上海第九人民医院耳鼻喉科科普号

现在很多地区都开展了足底血基因筛查项目，但是医疗机构并没有对耳聋基因筛查结果进行详细地解释，家长拿到报告不知道怎么看，我在这里大概地讲一下，希望能解决家长们的疑惑。现在的耳聋基因筛查报告，第一栏写的都是检测的基因名字，第二栏是这个基因的检测位点。目前我看到绝大多数筛查做到耳聋基因都是GJB2,GJB3,SLC26A4，线粒体基因，它们都是隐性遗传的基因。——什么是隐性遗传的基因？小时候生物课本上讲过双眼皮和单眼皮的遗传特征。相对于双眼皮（A）来说，单眼皮（a）是隐性基因，只有基因型都是单眼皮（aa）时，才会出现单眼皮；当基因型同时有双眼皮和单眼皮时（Aa型），表现出双眼皮特征，这里的单眼皮基因就是隐性遗传的基因。1.如果耳聋基因报告上都是野生型，家长不用担心，没有检查出耳聋致病基因；2.如果基因报告上有一个“杂合突变”，那宝宝只是携带耳聋致病基因，并不会发病；3.如果基因报告上检测到了“纯合突变”，那宝宝很可能会耳聋！！！家长一定要重视听力诊断,定期复查。具体听力损失的程度和类型，要看第一栏的基因名称以及第二栏的突变位点，这个比较复杂，就不在这展开了。4.如果基因报告上发现了两个“杂合突变”，那家长先查对第一栏，找到杂合突变对应的具体基因。如果是同一条基因，具体会不会耳聋这要看两个突变位点是否在同一条染色体上，筛查报告不提供这些信息。但宝宝耳聋的风险很大，家长要重视听力诊断的结果；如果不是同一条基因，那宝宝不会发病，只是携带了两条耳聋致病基因。如果你问，有没有报告没查出来的位点发生突变导致宝宝耳聋的？现实情况也有，但是这里就是根据现有的筛查结果做出解读，然后提醒家长要做哪些防范。

耳鼻喉科门诊经常需要给患者使用滴耳液，如氧氟沙星滴耳液，以下是几个关键点： ①门诊时由医生清洁外耳道，取出耵聍，拭净外耳道分泌物。 ②滴耳液使用前用手适当加温，因药液过凉滴入耳内可诱发眩晕。 ③滴药时患耳朝上，滴药后保持该头位5～10分钟（耳浴），并以手指反复轻压耳屏，以产生正负压力变化，促使药液进入鼓室。 ④耳浴后将流出外耳道的药液擦干净即可，无需特意用棉签擦拭耳道深处。

我院近期正在开展"球囊扩张导管治疗儿童复发性慢性分泌性中耳炎多中心随机对照疗效研究"现公开招募受试者。 咽鼓管球囊扩张是一种新的对鼓膜无创的治疗方式，可以避免对鼓膜损伤后可能出现的鼓膜穿孔不愈合，胆

人的耳朵分外耳、中耳和内耳，内耳包括耳蜗、前庭和半规管，其中：耳蜗与听力有关，耳蜗的损伤可能引起听力损失和耳鸣等问题；而前庭和半规管与人体平衡有关，这两者的病变则能引起眩晕症状。这也是为什么眩晕的患者排除脑血管意外后应该找耳科医生就诊，尤其是当眩晕的同时存在耳鸣和（或）听力下降的情况，往往是耳朵（内耳）出了问题。

外耳道狭窄/闭锁的治疗外耳道狭窄/闭锁，可引发一系列临床症状，比如，传导性聋，耵聍栓塞，外耳道胆脂瘤等。根据病因可分为先天性及后天性。先天性外耳道狭窄及闭锁是耳科常见的一种先天畸形，系第1和第2鳃弓或第1鳃沟、第1咽囊及耳囊发育障碍所致，常伴有外中耳畸形，严重时可并发外耳道胆脂瘤，从而引起耳聋、耳鸣、耳痛及流脓。由于耳道、中耳等结构的发育异常，先天性外耳道畸形患者多有一定程度的传导性聋。后天性（获得性）外耳道狭窄/闭锁主因外耳道炎症、肿瘤、外伤及手术等引起，症状与先天性引起者类似，但因局部疤痕严重，修复更为困难。诊断和分类：颞骨HRCT为诊断必须，可作为外耳道狭窄/闭锁分类的依据（见下图）：1. 外耳道狭窄：可伴颞骨鼓部发育不全、小鼓膜，鼓室可正常或发育不良。可为整个外耳道全部狭窄，覆盖皮肤健全。也可为软骨段和（或）峡部狭窄，而骨性外耳道正常。2. 外耳道膜性闭锁：外耳道部分发育，外侧部分为软组织充填，深部即鼓室外侧壁可见完全性闭锁板，这种情况非常少见，但是依然存在。3. 外耳道骨性闭锁：外耳道软骨段由软组织充填，骨性外耳道由致密骨、松质骨或充满气房的气化骨代替，是小儿最为常见的外耳道畸形。 外耳道畸形分类A外耳道狭窄（冠状位）；B外耳道膜性闭锁（冠状位）；C外耳道骨性闭锁（冠状位）；D外耳道狭窄（轴位）；E 外耳道膜性闭锁（轴位）；F外耳道骨性闭锁（轴位）治疗外耳道狭窄/闭锁治疗的考虑因素包括患者年龄、耳道狭窄程度和是否有胆脂瘤形成。外耳道狭窄/闭锁患者，若不伴有胆脂瘤，可以在6岁后再处理，这个年龄颞骨气化已大部分完成，可以获得准确的听力结果指导术前评估，且此时患儿比较容易配合，术后护理相对简单。但如果在6岁前就已经伴有胆脂瘤形成，则应该尽早处理胆脂瘤，不再拘泥于6岁的年龄限制，目的是最大程度减小胆脂瘤对周围正常组织的破坏和感染。若患者需施行耳郭重建手术和外耳道成形术两种手术，应先行耳郭重建术，再行耳道成形术，以免耳道手术的切口破坏耳郭周围的皮瓣血运，影响耳郭重建手术的成功率。术前应根据颞骨CT检查，明确乳突气化情况及中耳、内耳的发育情况；行听力和前庭功能检查以了解听力损失、前庭功能情况。根据外耳道畸形的程度和听力受损程度综合决定手术方式。手术主要包括：1.外耳道成形+鼓室成型术；2.人工听觉植入，如振动声桥（Vibrant Sound Bridge,VSB）、BAHA、骨桥(Bonebridge,BB)、人工耳蜗等。最常规的手术方式，即外耳道成型和鼓室成型术。既在外观上实现了有耳道口的需求，同时价格较低，更为经济。然而不是所有患者都可行这类手术。目前广泛使用Jahrsdoerfer分级量表评估患者的手术适应条件和预后。2019年第32届Politzer协会年会暨第二届世界耳科大会上发布的国际共识建议Jahrsdoerfer评分≥7分，可考虑行外耳道成形术(评分愈高，术后听力提高机会愈多)，6分及6分以下者则不建议手术。外耳道成形的手术径路可分为前方径路和经乳突径路。前方径路即经上鼓室鼓窦切开，优点包括重建的外耳道形态接近正常状态，最大限度减少乳突气房的开放，循上方的硬脑膜和前方的颞下颌关节窝作为标志，避免损伤锥区段走行异常的面神经；经乳突径路与开放性鼓室成形术相似。再造外耳道要比正常外耳道大，以减小术后发生外耳道再狭窄的概率，通常直径约1.5 cm。采用裂层皮片植皮覆盖听骨链和外耳道为最常用的方法。术后听力提高的效果会随着时间延长有所下降，总体来讲效果比植入Baha差。对于单侧外耳道闭锁/狭窄伴有对侧重度感音神经性聋，以及不适合或不愿施行该手术的双侧外耳道闭锁、狭窄患者可以佩戴骨导助听器或行骨导式助听器植入。对于伴有双侧重度或极重度聋患者，应采用人工耳蜗植入提高听力。预后外中耳畸形相应的面神经走行等解剖结构也各有不同，所以对术者的手术技术、临床经验要求很高。即使手术顺利，术后也可能出现并发症。严重手术并发症包括面神经麻痹和感音神经性聋，常见并发症包括外耳道感染、鼓膜外移、外耳道狭窄、听骨链固定等，少见并发症有颞下颌关节功能障碍、涎腺瘘管等。外耳道感染是术后最常见的并发症，新造外耳道的移植皮肤缺乏耵聍腺分泌耵聍的保护和正常外耳道的自净功能是术后容易发生感染的诱因之一。第二，术后耳道再狭窄是一个棘手的问题。产生的原因较多，其中一项重要原因是外耳道口皮瓣痉挛或肉芽组织生长充填，因此术后应加强护理，定期清理干痂，避免感染、炎症等。第三，由于术后外耳道再狭窄、感染，鼓膜外移，听骨链固定伴传导性聋等原因，大约30％～50％的患者需要修正手术。参考文献1. Jahrsdoerfer RA, Yeakley JW, Aguilar EA, Cole RR, Gray LC. Grading system for the selection of patients with congenital aural atresia. Am J Otol. 1992 Jan;13(1):6-12.2. Zhang TY, Bulstrode N, Chang KW, et al. International Consensus Recommendations on Microtia, Aural Atresia and Functional Ear Reconstruction.J Int Adv Otol. 2019;15(2):204-208. 3.中华医学会整形外科学分会耳再造学组.先天性外中耳畸形临床处理策略专家共识 [J] .中华耳鼻咽喉头颈外科杂志,2015,50( 3 ): 182-186.专家介绍张治华，上海第九人民医院耳鼻咽喉头颈外科，主任医师，科室行政副主任，硕士研究生导师。擅长：外耳道狭窄和闭锁修复，中耳炎治疗及听力重建（人工耳蜗、声桥、骨桥、BAHA等植入），小耳畸形诊疗（耳廓再造），鼾症和阻塞性睡眠呼吸暂停综合征序贯治疗，以及小儿耳鼻咽喉疾病诊疗。门诊时间专家门诊：周一上午（南部），周五上午（南部），周三上午（北部）特需门诊：周一下午（南部），周五下午（南部）兼职：中华医学会耳鼻咽喉头颈外科学分会秘书，中华医学会耳鼻咽喉头颈外科学分会青委副主委，中华医学会耳鼻咽喉头颈外科学分会儿科学组委员，上海医学会耳鼻咽喉头颈外科学分会青委副主委，儿科学组副组长，中国医师协会耳鼻咽喉头颈外科学分会青委，中国医疗保健国际交流促进会颅底外科学分会委员，中国医疗保健国际交流促进会听力学分会专业委员会委员，《耳科学》和《Journal of otology》编委。

最近我在门诊碰到一些耳畸形的孩子。对于这些孩子，临床治疗包括整形重建和听力康复两个部分，其中很重要的一项，就是及时及早地给孩子使用骨导助听设备，让孩子在完成听力重建手术之前，能获相应的听觉-言语发育。但我发现，很多家长都不了解骨导助听器，更不知道，自己孩子的情况，可以使用哪些骨导助听设备。今天我就给家长们科普一下，临床上常见的骨导助听的原理和作用。一共有六部分的内容，希望对小耳的家长们，有所帮助。1，骨导听觉和气导听觉2、小耳孩子的听觉诊断：重度传导聋3、骨导助听器的原理4、骨导助听器的种类和发展5、骨导助听器和骨导植入设备6、小耳孩子的临床治疗流程1、骨导听觉和气导听觉正常情况下，我们是这样听到声音的：外接声音被耳廓收集之后，经过外耳道传到鼓膜，然后再往内经过听小骨的传播，传入内耳，人就听到声音了。这就叫做气导听觉（下图蓝色实线箭头）。在一些特殊的情况下，比如小耳畸形的孩子（外耳，耳道和中耳都存在畸形），声音没有办法经过上述途径传入内耳。这时，声音的传播还有一个途径：声音经过皮肤和颅骨，直接传入内耳，也会形成听觉；这就叫做骨导听觉（下图蓝色虚线箭头）。对于人类来讲，骨导听觉是一种听觉储备。在气导听觉出现异常的情况下，人类可以通过骨导听觉途径，来听到声音。2、小耳孩子的听觉诊断：重度传导聋小耳的孩子，由于外耳道狭窄甚至闭锁，以及鼓膜和听骨链畸形，导致外界的声音信号无法顺畅地传入内耳，就会出现传导聋。通常，小耳孩子的听力，气导阈值大多在60-70分贝左右。按照世界卫生组织（WHO）对听力损失（即耳聋）的分级，听力阈值在61-80分贝之间，即为重度聋。因此，小耳孩子的听力学诊断，大多都是重度传导聋。小耳孩子虽然气导听力很差，但由于他们的内耳基本都是正常的，因此骨导听力是完好的。所以在临床上，如果不具备手术的条件，医生会选择骨导助听器，给小耳的孩子恢复听力。3、骨导助听器的原理骨导助听器，本质上就是利用骨导听觉，让小耳孩子听见外界的声音信号。骨导助听器通常佩戴于孩子的耳后乳突区域。骨导助听器的麦克风收集外界声音信号，经过数字芯片的处理，转换为规律的机械振动，传入孩子的颅骨。当这些振动传入内耳后，小耳的孩子就听到声音了。通过这一过程形成的听觉，我们称为骨导听觉。4、骨导助听器的种类和发展 骨导助听器的核心，就是把声音转换为机械振动传入颅骨，形成骨导听觉。在临床上，常见的骨导助听器，根据固定方式的差别，常见的有以下几类： 发带式：使用一根柔软的头带（塑胶，棉布），将助听器固定在耳后乳突位置。这种类型的骨导助听器，适用于婴幼儿和较小的儿童（4岁以下）。 头箍式：使用一幅较硬的头箍或者头圈，将助听器固定在耳后乳突部位。这一类型，由于对颅骨有较强的压迫/束紧感，较小的儿童通常不太愿意佩戴，所以通常用于较大的儿童（5-6岁以上）以及成年人。眼镜式：助听器连接在眼镜腿部位，利用眼镜的夹紧作用，把助听器压在耳后乳突上方。这一类型的骨导助听器，对头颅压迫感较强，同时需要正常的耳廓来支撑眼镜腿，因此在小耳孩子群体中，很少应用。牙咬式：此类骨导助听器的振动端，通过金属夹子固定于牙齿（牙齿，是人体直接裸露于外界的骨组织）。振动通过牙齿传入颅骨，最终形成骨导听觉。牙咬式骨导助听器，一是需要有相对正常的耳廓组织来佩戴麦克风，二是需要有稳定的牙组织来固定振动端，因此常用于成人病人（儿童存在误吞助听器的风险）。粘贴式：此类骨导助听器，通过粘贴片固定于耳后，向颅骨提供机械振动形成骨导听觉。粘贴式助听器，不会加重孩子的外形异常（无须头带发带固定），对孩子的头颅也不会造成紧箍感压迫感，对耳廓形态也没有要求。因此适用于6个月以上的小耳孩子以及成人使用。上述所列的各种骨导助听器，都归属为体外佩戴式的助听器，均不需要手术。从骨导助听器的发展来看，其整体趋势是微型化和便携化，在满足小耳孩子的听力康复需求同时，也不能加重孩子的容貌异常，更不应对孩子的头颅和耳廓造成压迫和紧箍。这就是现在骨导助听器的发展趋势。5、骨导助听器和骨导植入设备上述骨导助听器，在临床上，通常是作为听力手术之前的一个过渡方案。小耳孩子的听力手术，主要包括外耳道重建术，人工中耳植入和骨导设备植入三大类。医生会根据小耳哈子颞骨畸形的程度，选择适合孩子的手术方式。近些年来，骨导植入设备在小耳孩子群体中的应用，越来越广泛。骨导植入设备，其听觉效果，优于骨导助听器。临床上，医生通常在小耳孩子整形手术完成之后，或者整形手术的最后一期，同期给小耳孩子完成骨导植入。所以，小耳的孩子，通常是在出生后即佩戴骨导助听器，然后到5-6岁后，完成了耳廓整形，医生才给孩子们安排骨导植入。由此家长们也看出来了，骨导助听器，是骨导植入手术前的过渡方案。目前，我们上海九院，已经开展的骨导植入有BAHA和骨桥；今后，还将有更多的骨导植入方案，提供给小耳的孩子们。6、小耳孩子的临床治疗流程我在之前的一篇科普里，已经和家长们讲过小耳孩子临床治疗的流程，在这里和家长们再复习一下：孩子出生后进行听力评估；从6个月起，使用骨导助听器；根据孩子的发育情况，在6-8岁时完成耳廓整形重建；可以选择整形完成后，或者整形的最后一期，同期给孩子进行听力手术。家长们必须记住的是，对于双侧耳畸形的孩子，至少要进行一侧的听力干预；对于单侧耳畸形的孩子，要密切观察和随诊，适时地给孩子进行听力干预。可以尝试早期佩戴骨导助听器获得立体听觉。只有这样，才能保证小耳的孩子们，在获得整形康复的同时，听觉-言语功能也同步正常地发育。

小耳畸形（外中耳畸形）是我们在临床上常见的先天畸形，在各类先天畸形的发病率中，小耳畸形能排在第三位。小耳畸形的孩子，表现为耳廓畸形或者缺失，外耳道狭窄或者闭锁，以及中耳结构的畸形。因此，小耳畸形的孩子，除了出现容貌的异常，还会由于耳道中耳畸形，出现重度传导聋（即气导听力损失超过60分贝）。所以，对小耳孩子的临床治疗，就包括了整形重建和听力恢复两个方面。我在上海九院出诊期间，每周都能碰到小耳畸形的孩子，有刚出生一两个月的，有七八岁来做重建的。这些孩子，有的是双侧畸形，有的是一侧畸形另一侧正常；家长们对小耳畸形这个疾病的认识，也存在较大差异。有的家长通过医院就诊和网络自学，认识到不论孩子的耳畸形是单侧或双侧，都需要完成听力诊断及治疗。而更多的家长，觉得自己的孩子是单侧小耳，看起来听力问题不大，因此只注意到孩子的耳廓整形，忽视了孩子的听力干预。这种观念是错误的；而家长观念的错误，最终也将耽误了孩子的治疗，给孩子带来一生的遗憾。因此，在这片文章里，我要跟家长们科普一下：单侧小耳畸形儿童的治疗，该如何去规划如何去安排？这篇科普文章的目的就一个：引起家长们的注意，希望每一个小耳孩子，都能及时得到必要的治疗，健康而且快乐地成长。1、早期发现与听觉检测 孩子出生后，家长朋友们能容易地辨认出耳廓异常；除此之外，还应留意孩子是否有耳道。单侧小耳的孩子，建议在满6个月的时候，带来医院做听性脑干反应检查（气导及骨导），以明确孩子听力损失的类型和程度。通常，这类孩子的骨导阈值是正常（20-30分贝以内），但小耳一侧的气导阈值，通常是60-70分贝，属于重度的传导聋。2、早期听力干预如果经济条件允许，我们建议在小耳的那一侧佩戴骨导式助听器，使孩子获得双侧听觉，及早地像正常的孩子一样，获得完整、充足的听觉言语发育。早期给小耳孩子进行听觉干预的做法，我觉得对小耳孩子很有好处。单侧的小耳孩子，在6个月做完听力检查明确诊断后，即可佩戴发带式骨导助听器（避免小宝宝抓挠脱落）；等孩子大一些能配合操作了，通常是4岁以后，就可以使用粘贴式助听器。孩子佩戴助听器后，建议定期到听力中心随访，监测孩子的听觉-言语发育水平。3、充足的形体准备现在给孩子重建耳廓，既可以选择人工支架（Medpore），也可以选择孩子自身的肋软骨。最终孩子适合用哪种方式重建耳廓，医生会根据孩子的整体情况，评估以后，做出选择和安排。通常，小耳畸形的孩子，5岁以后既可以使用人工支架完成耳廓重建。如果是使用自体的肋软骨，临床上要求，孩子身高要达到120厘米，胸廓围度达到60厘米，才可以安排取肋软骨重建耳廓。孩子6-8岁手术之前，保证孩子的营养，注重日常的锻炼，让孩子的身体长得更高更壮一些，是有好处的：手术中能取到足够的肋软骨做耳廓。4、适时进行影像学检查很多家长一看到出生的宝宝耳廓有异常，就特别着急，在几个月的时候，就给孩子做了CT检查。在这里我要提醒家长们：可以到整形手术前，一并进行影像学检查（胸片，胸部CT，颞骨CT）；在此之前，没必要或者说要避免反复的影像学检查。首先，孩子生长发育较快，1-2岁拍的CT，到5-6岁时，已不能对应孩子的身体状况，还得重拍；其次，X光检查、CT检查都是放射性的检测方法，如非必要，不应频繁重复进行；最后，孩子的各种片子（尤其CT片子）要妥善保存，因为日后，我们将根据颞骨CT显示的情况，来决定孩子听觉重建的方案。5、听力重建手术的方案 小耳宝宝的听力重建，用什么手术方式来完成？这个问题，由孩子的颞骨畸形程度来决定。畸形轻（评分高）的孩子，可以做外耳道-鼓室重建（也就是开耳道）；畸形重一些的孩子，如果鼓室内有活动的镫骨，可以做人工中耳植入（声桥）；畸形较重（评分较低）的孩子，只能做骨导听觉植入（骨桥，BAHA）。请家长们务必保管好孩子的颞骨CT，手术之前，我们要根据颞骨CT的评分来决定孩子的手术方案。我们上海九院在听力重建和听力植入技术领域，目前已是国内领先水平。不论是常规的人工耳蜗、人工中耳、骨传导植入，还是高精尖的听性脑干植入，都已经开展了不少。同时，上海九院听力诊断中心拥有最完善的听力测试、诊断及干预康复技术和设备。家长们如果发现孩子是小耳畸形，应该及时带孩子来就医，早期干预，以期孩子得到更好的治疗和康复。最后小结一下。单侧小耳孩子的治疗原则：1，早期诊断，听力干预；2，综合规划，兼顾听力和整形；3，个体化方案，根据颞骨畸形程度确定手术方案。