桑艳梅医生的科普号

性早熟儿童在我国呈逐年增多趋势，其病因繁多，其中饮食因素是性早熟发生的重要原因之一。容易导致性早熟的食品主要包括下列几大类，家长应引起足够的重视： 1、催长肉类：鸡肉等。 2、药膳 如雪蛤、冬虫夏草、桂圆、人参(包括西洋参等）等。 3、鸡鸭等家禽的脖子和内脏 4、反季节水果 5、油炸食品 6、保健品 如某些标榜能让孩子‘长高长壮’的口服液，牛初乳、蛋白粉、蜂蜜、蜂王浆、花粉制剂等。

生长激素的剂型：有水针剂、粉针剂两种剂型。水针剂可以直接使用。粉针剂需要自行配制后才能使用。 生长激素的用法： 普通生长激素：每晚睡前，皮下注射。 长效生长激素：每周一次，睡前皮下注射。适用于经济条件好、或因住校等原因不便每天注射生长激素的人群。 生长激素的用量： 生长激素缺乏症：每天每公斤体重0.1单位。 非生长激素缺乏性身矮：每天每公斤体重0.15-0.2单位。 在治疗过程中，生长激素的剂量应根据患儿的体重变化及疗效适时进行调整，以获得最佳治疗效果。

根据HPGA功能是否提前启动，性早熟可分为三大类： 中枢性性早熟（GnRH依赖性、真性、完全性性早熟） 外周性性早熟（非GnRH依赖性、假性性早熟） 不完全性性早熟（部分性性早熟）

小青春期是指男性婴儿从出生到6个月龄的一个窗口期(女性婴儿从出生到约2—3岁)，此期体内诸多性激素水平出现短暂的迅速上升，达到近似青春期的分泌水平，而后降低。 出生时，下丘脑-垂体-性腺(睾丸或卵巢)轴作为体内重要内分泌调节系统之一，已基本完成建立。离开母体后不久，男性婴儿在数分钟之内就开始调试其生殖内分泌系统的运行功能，分泌的雄激素水平最高可达到正常成年男性水平的低值。此时，睾丸轻度增大、有阴茎勃起，甚至可一过性地表现为颜面少许粉刺，此现象可持续到约半岁左右。 女婴的反应稍慢一些，在出生后几小时之内开始调试自己的生殖内分泌系统。此时，这一系统还不十分稳定，可间断地分泌雌激素。极少数新生女婴儿，由于母体来源的性激素水平突然下降，可能出现假月经现象。部分对雌激素敏感的女婴可出现程度较轻的乳房发育。这些表现一般持续时间不长，并且不十分明显，但可出现在2岁之前。婴幼儿期的这种表现，极其类似于真正青春发育的过程,医学上形象地把它称之为“微小青春期”。 小青春期通常会自愈，一般不需要治疗。但临床上对于有性发育迹象的小婴儿应进行性激素水平的检测和子宫、卵巢等超声影像学检查。当子宫、卵巢、卵泡有增大时，要考虑性发育异常类疾病，并进行详细检查，以其使患儿获得早期诊断与治疗。

一、什么是先天性高胰岛素血症？先天性高胰岛素血症（CHI）是儿童期严重性、复发性低血糖的主要原因之一。以低血糖状态下过高的胰岛素分泌为特征。其发病率极低，约三万至五万分之一。但由于我国人口基数大，随着诊疗技术的不断提高，先天性高胰岛素血症的患儿群体呈逐年扩大趋势。如不能及时诊治，严重频发性低血糖会导致不可逆性脑损伤，严重危害着患儿的身心建康。加强科普宣教，提高医生和家长对本病的认识，使患儿尽早的获得诊治，是一个迫在眉睫的问题。二、如何判断先天性高胰岛素血症患儿的组织学类型:精确判断先天性高胰岛素血症患儿的组织学类型，对患儿治疗方案的确立和手术方式的选择均有重要的指导意义。目前术前判断患儿胰腺的组织学类型主要通过两种方式：（一）18F-L-Dopa PET-SCAN 胰腺扫描技术：通过该技术判断患儿胰腺组织学类型的精确度约为90-95%左右。（二）致病基因测序分析技术。建议在有条件的地区，确诊后，应尽快对患儿进行先天性高胰岛素血症的致病基因突变分析。根据患儿的致病基因测序结果，可以初步判断患儿胰腺可能的组织学类型，结合患儿胰腺的扫描结果，则可以更为精确地判断患儿胰腺的组织学类型。三、先天性高胰岛素血症患儿为什么要进行相关致病基因检测？ 随着研究的不断进展，先天性高胰岛素血症迄今已经发现了11种致病基因，临床分为10种遗传学类型。对CHI患儿进行致病基因的检测意义重大，主要包括下列几个方面： 1、有助于明确患儿发病的真正原因。这是一个困扰许多患儿家长的普遍性问题。 2、有助于判断患儿胰腺的组织学类型。根据致病基因检测结果结合患儿的临床特征、胰腺扫描结果可以更精确地判断患儿胰腺的组织学类型，从而制订更为科学合理的治疗方案。 3、有助于判断患儿的疗效和预后。携带不同致病基因突变的患儿，其疗效、预后和疾病的转归也不尽相同。 4、有助于优生优育。根据患儿及父母基因检测的结果可以判断患儿致病基因的突变来源。突变是来自父亲？母亲？还是新生突变？明确突变的遗传方式对于家族优生优育具有重要意义。再结合先进的产前检查技术，可以最大限度地避免再次生出同样的患儿。建议条件允许的家庭和地区，患儿确诊后应尽快进行CHI相关致病基因的检测。国外研究资料显示：约50%的CHI患儿可以检测到相关致病基因的突变。另有约50%的患儿致病基因尚不明确。提示本病有着复杂的致病机理。四、先天性高胰岛素血症的主要治疗药物有哪些？先天性高胰岛素血症的主要治疗药物包括二氮嗪和奥曲肽。二氮嗪是先天性高胰岛素血症治疗的首选药物。一般于患儿确诊后先试用7-10天。剂量范围：5-15mg/kg/天，以观察患儿对二氮嗪治疗是否有效。如果患儿经试用二氮嗪无效，则下一步可选用奥曲肽进行治疗。其剂量范围是：5-20ug/kg/天。多数对二氮嗪治疗无效的患儿会对奥曲肽治疗有效。但该药价格昂贵，每日需要多次皮下注射给药，且容易产生快速耐受性，大大限制了其在临床的广泛和长期应用。五、先天性高胰岛素血症的手术方式主要有哪些？先天性高胰岛素血症的手术方式也是家长极为关注的问题。根据患儿不同的胰腺组织学类型，先天性高胰岛素血症的主要手术方式有两种：胰腺部分切除术和胰腺次全切除术。前者适用于局灶型的CHI患儿，只须将含有局灶性病变的胰腺部分切除就可以了，该型患者普遍预后较好。胰腺次全切除术适用于弥散型的CHI患儿，需要切除约95-97%的胰腺。该型患儿的手术效果和术后转归多较复杂，术后仍需要进行长期的临床观察和随访。六、先天性高胰岛素血症预后如何 ？先天性高胰岛素血症的预后取决于患儿所患的高胰岛素血症类型及严重程度。最严重持久的并发症是脑损伤，患儿还表现学习能力低下、低血糖发作性症状、脑瘫等。对二氮嗪治疗有效的患儿远期预后良好，但需要经常到医院复诊，以确保用药的安全性并进行药物剂量的调整。弥散型患儿行胰腺次全切术后，仍会有高胰岛素血症的危险，患儿术后可能依然需要频繁的喂养和内科药物治疗以阻止低血糖的发生。 有些患儿因复发需要多次行胰腺手术，也有些患儿可因胰腺切除过多而患永久性1型糖尿病。由于胰酶的丢失，有些患儿会出现肠道食物吸收障碍，必要时可行胰酶替代治疗。局灶型患儿成功地切除病变胰腺部分后，即可获得治愈。此型患儿不存在患糖尿病或肠道食物吸收障碍的危险性。部分先天性高胰岛素血症患儿，随着年龄的增加，病情可自行缓解。研究资料显示：基因检测未发现CHI致病基因突变的患儿，自行缓解率显著高于已发现CHI致病基因突变的患儿。因此，及时正确的CHI致病基因检测对于患儿预后的判断也具有重要意义。本文系桑艳梅医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载

虽然是一种罕见病，但国外研究先天性高胰岛素血症已有几十年的历史，并且取得了长足进展。 首先，先天性高胰岛素血症如果及时诊治，是一种可治疗的、可以带病生存很多年的疾病。家长应当树立起信心。当患儿被确诊后，应该尽早带患儿去大医院就诊，使患儿得到及时、正确、有效的治疗。 其次，先天性高胰岛素血症已经有一套成熟、科学的诊治流程。确诊后应在第一时间给患儿试用二氮嗪治疗。根据患儿是否对二氮嗪有效，再决定下一步的治疗方案，而不是直接就进行手术治疗或者放弃治疗。 第三、要尽快对患儿进行先天性高胰岛素血症相关致病基因的检测。明确患儿发病的真正原因。这对于制定正确的治疗方案、判断患儿的预后、优生优育等都有重要的指导意义。 第四、作为一种罕见病，本病很难为广大基层医生所了解和认知。因此，基层医生给你的治疗建议很可能是不全面的、局限的。 第五、放弃并不能解决所有的问题。孩子为什么得了这种病？孩子是否会对药物有效？是否真的需要手术治疗？孩子的病是否也会自行缓解？如果再生一个，怎样才能避免再次生出这样的患儿？.......随着对患儿治疗的放弃，所有的问题都将很难找到答案了。 因此，家长不应轻言放弃，应树立起和患儿一起战胜疾病的决心，因为家长的态度和医师的建议将决定患儿最终的命运。而通过多种宣传渠道，提高广大儿科和内分泌医生和家长对本病的认识，是一个迫在眉睫的问题。 本文系桑艳梅医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载

先天性高胰岛素血症及新生儿糖尿病患儿，因诊治、咨询的过程均比较复杂，因此在咨询或就诊过程中，需要家长提供更加齐全、详实的临床资料，以便医师能在诊时和诊后对患儿病情做出正确的判断，并快速制定出正确、有效的治疗方案。具体如下： 1、如前来医院就诊或进行品质咨询，患儿家长应携带下列资料： A、外院的病历复印件1份（如在北京儿童医院住过院，只需提供住院号即可。） B、相关化验检查复印件1份。 C、患儿及父母的测序图复印件1份（如果有）。 D、胰腺扫描结果复印件1份（仅限先天性高胰岛素血症病人。如果有）。 E、患儿近期血糖记录结果复印件1份。 F、其他可能与患儿病情相关的资料。 2、如进行电话咨询或线上咨询，患儿家长应在咨询前上传下列资料： A、当地住院病历的主诉、现病史页，首次病程页、出院记录页。 B、C、D、E、F。内容同上。 多谢家长的积极配合。

儿童性早熟是指女孩8岁前、男孩9岁前出现性征发育的情况。其病因繁多。 根据性腺轴是否真正的启动，儿童性早熟主要可分为真性性早熟和假性性早熟两大类。不同的类型病因不同，处置原则也不尽相同。 性早熟严重危害着患儿的身心健康。如处置不当，会导致贻误病情、骨龄增速、月经提前、成人终身高变矮等一系列问题。因此，如发现患儿出现性早熟的表现，应尽早带患儿到医院就诊，以便明确性早熟的病因和类型，使患儿得到正确的诊断和治疗。