沈阳市儿童医院神经康复科科普号

生物素( biotin) 又称为维生素B8、维生素H, 是一种水溶性的含硫维生素, 和其他B 族维生素一样, 大部分从食物中摄取, 少数在机体肠道中的细菌体内合成。生物素广泛存在于天然食物中, 以动物肝脏、大豆、蛋黄、鲜奶和酵母中含量较高, 粮食、蔬菜、水果、肉类中含量很少。1. 生物素的生理功能和代谢 生物素是线粒体丙酰辅酶A 羧化酶、丙酮酰羧化酶、乙酰辅酶A 羧化酶和甲基巴豆酰辅酶A 羧化酶的辅酶, 作为羧化、脱羧和脱氢反应酶系的辅助因子参与碳水化合物、蛋白质和脂肪三大营养物质的代谢。生物素缺乏导致四种相关羧化酶活性下降, 线粒体能量合成障碍, 引起代谢性酸中毒、有机酸尿症及一系列神经与皮肤系统损害, 严重时致死。生物素在DNA 合成中也是一个重要的活性物质, 参与细胞的修复和再生。 2.生物素缺乏症的临床表现 生物素缺乏症以皮肤、粘膜和神经系统损害为主。在普通人群中, 长期的生物素缺乏可能导致毛发、指甲、皮肤的损害, 例如: 湿疹、脱发、皮肤干燥、脱皮、口角炎、口腔溃疡、舌炎、结膜炎、角膜炎、会阴炎、银屑病, 严重时引起食欲减退、四肢无力、瘫痪、共济失调、抽搐、抑郁、脱髓鞘病变、视神经萎缩、视力听力下降等神经精神损害。生物素缺乏亦可引起细胞免疫和体液免疫功能下降, 患者常合并念珠菌、细菌感染。 3.生物素缺乏症的治疗与预后 生物素补充治疗对于生物素缺乏症患者疗效良好, 一般剂量5 ～40 mg/d, 数日后尿异常代谢产物消失, 全身状况明显改善。生物素缺乏症患者经过短期生物素补充、饮食与生活调理后体内生物素水平可恢复正常。生物素酶缺乏症患者需要终身补充生物素。对于重症生物素酶缺乏症患儿, 如合并代谢性酸中毒或高氨血症, 尚需限制蛋白质, 补充葡萄糖, 纠正酸中毒。 患儿的预后取决于发现早晚与长期治疗两方面, 为提高患儿的生存率与生活质量, 除积极引进相关诊断、治疗技术外, 尚须提高认识, 对可疑患儿及早进行病因分析, 早期发现, 早期治疗。为了争取症前诊断, 一些国家开展了本症的新生儿筛查。我国一些机构采用气相色谱- 质谱尿液有机酸和串联质谱血液酯酰肉碱谱分析技术开展了本症的高危筛查， 随着应用技术的普及, 将有越来越多的患者受益。

那么癫痫病人不能吃什么?能吃什么?① 癫痫病人应限制钾的摄入量。脑外伤引起的癫痫病人和长期服用镇静药物的病人容易脱水、贫血、白细胞减少、营养不良等，严重患者可出现电解质代谢紊乱(高血钾症)。含钾盐低的食物有油菜心、小红萝卜、白萝卜、芹菜、南瓜、番茄、茄子、葱头、黄瓜、冬瓜、丝瓜、西葫芦、鸭梨、苹果、葡萄、菠萝等。② 癫痫病人应适当限制碳水化合物的摄入量。癫痫病人所需要的热能和蛋白质与正常人相同，而碳水化合物就不需要太多，以每天不超过300克为宜;适当增加脂肪的供应量，宜占总热量的60%左右;限制水分，每天不超过1000毫升;盐每天不超过3克;充分供给维生素与矿物质，尤其是铁、钙等元素;禁止食用含糖多的食物和刺激性食物。③ 癫痫病人不宜多吃含锌高的食物。对癫痫病人进行血锌浓度测定，发现几乎所有的癫痫病人血锌平均含量都比正常人明显增高。经长期的抗癫痫药物治疗后的病人，血锌浓度比用药前明显下降，有的甚至出现某些缺锌症状。④ 癫痫病人应增加镁的摄入量。癫痫患者经常会缺乏镁，尤其是需要长期药物治疗的病人，如长期服用苯妥钠时，易引起骨质疏松，除给予高钙饮食外，还应注意镁的摄入。成年人体内含镁20～25克，大约有一半集在中骨骼内，骨骼中的镁不能供给身体细胞使用。如果缺镁时，除影响骨骼的成骨外，还可导致肌肉颤抖、精神紧张。含镁丰富的食品有小米、玉米、红小豆、黄豆、豆腐干、绿色蔬菜、芹菜、牛肝、鸡肉等。成年男子每日需要350毫克，才能维持镁平衡。⑤ 癫痫病人应避免食用诱发癫痫的食物。羊肉、狗肉、雄鸡、野鸭、鲤鱼等“发物”均不宜多食用;烈酒、浓茶、咖啡应绝对禁止;胡椒、辣椒、芥末、大葱、大蒜等辛辣调味品也应适当限量。

癫痫是常见的神经系统疾病，我国目前有800万~900万癫痫患者，其中半数以上发生于小儿时期。世界各国临床观察证实，只要给予合理治疗，75%~80%的癫痫病患儿能够完全康复。因此，对于家中有小儿癫痫的父母来说，学习一下康复知识很有必要。1.对于小儿癫痫来说，高热、惊吓、过分激动及劳累等都会诱发癫痫发作，因此在平时的生活中要尽量控制这些因素对孩子的影响。 2.癫痫发作时患儿不能自控，为了防止意外发生，家长应该禁止患儿单独登高、游泳，不要单独外出，在孩子的卧室最好不要陈放棱角突出的家具。地板应保持清洁，条件许可时可铺设地毯。 3.家长应该培养孩子养成良好的生活习惯，生活应当有规律，可适当从事一些轻体力劳动，但要避免过度劳累、紧张等。患儿饮食应当给予富于营养和容易消化的食物，多食清淡、含维生素高的蔬菜和水果，勿暴饮暴食。4.患儿服药期间，家长要注意药物的副作用，如有无眼球震颤、嗜睡、兴奋、走路不稳等。遵医嘱定时去医院检查血象、肝肾功能。 5.当孩子发作时，家长千万不可惊慌，立即将患儿平卧，头偏向一侧，松解衣扣。可用纱布包裹舌头，并将其放在上下牙齿之间，保持呼吸通畅，让痰液流出，避免咬伤舌头。家长不要强行压住患儿抽搐的肢体，以免骨折和脱臼。在患儿抽筋后，应保证其能在安静的环境下休息。

婴儿痉挛症由美国医生Gibbs等首次命名，直到1989年国际抗癫痫联盟有关癫痫及癫痫综合征的分类中才将其定义为一种新的癫痫综合征，称为West综合征。认为其是一种伴发两侧半球非对称性“高度节律失调”脑电图特征的症状性或隐源性癫痫，属全身发作性癫痫。现一致同意将婴儿痉挛症分为症状性和特发性两大类。 50%~77%的婴儿痉挛症在出生后3~7月发病，93%在2岁前发病，2岁后发病者约为2%，部分患者在出生后数天至数周出现孤立的、不规则束性肌痉挛发作。 1、临床表现：体轴性痉挛发作为婴儿痉挛症最先出现的发作形式，多在觉醒时出现。痉挛开始时表现为肌肉收缩，持续0.5~2秒，紧接着是强直，一般持续10秒。肌收缩前常伴随一声尖叫、或大笑。痉挛可仅累积颈部，表现为微微点头，也可出现上肢上举或表现为眼球运动受限。在同一部位反复发作是诊断要点。肌痉挛表现有屈曲和伸性痉挛两种，可交替出现。伸性痉挛表现为突发的颈部和下肢末端伸直，上臂伸展内收。屈曲性痉挛仅表现为颈部、四肢末端屈曲，上肢的内收，呈虾米样。有12%~42.3%的病人在婴儿痉挛症出现前或同时伴有其他类型癫痫，包括部分性和全身性发作。同时会出现智、体及精神的发育迟滞。 2、脑电图特征：发作期主要改变有：短程低频脑波；多向棘波；弥漫性慢波或尖慢波；双侧颞枕区高幅双向尖波；爆发性高幅非典型棘波继以短程低频快节律。发作间期的典型脑电图特征是高度节律失调。 3、4/5的婴儿痉挛症在CT、MRI、诱发电位、SPECT、PET等检查中可有阳性发现。 婴儿痉挛症与Lennox-Gastaut综合征的鉴别十分困难，因为很多症状性婴儿痉挛症都会演变成Lennox-Gastaut综合征，但后者还具有其他发作形式以及慢棘-慢或尖波脑电图。

1.先天性感染受感染的胎儿除流产、死产外，活婴中约有5%表现为典型全身CID，即多系统、多脏器受累。新生儿CID的特征是单核-巨噬细胞系统和中枢神经系统受侵犯，如小于胎龄儿，小头畸形、黄疸、肝脾肿大、皮肤瘀斑、脑积水、脑组织钙化等。据Boppana等(1992)106例的分析，本病的主要体征及症状为黄疸(67%)，肝脾肿大(60%)、紫癜(76%)、小头畸形(53%)、体重过轻(50%)、早产(34%)以及脉络膜视网膜炎、脑积水、脑组织钙化和低钙惊厥等，严重者多在生后数天或数周内死亡;幸存者90%留有后遗症，如运动障碍、癫痫、生长迟缓、智力障碍、视力减退(视神经萎缩)、听力障碍(神经性耳聋)等。另有5%表现为非典型的临床表现，其余90%均呈亚临床型。症状表现：以呼吸道和消化道系统症状为主，如刺激样咳嗽(呈百日咳样)、气促、发绀、间质性肺炎表现，肝脾肿大、黄疸、血小板减少性紫癜。 2.围生期感染本病的病死率可达30%，肺炎合并呼吸衰竭为主要的直接死因。出生时多无感染症状，2～4个月后发病，多为亚临床型。

该手术方法原则是把脑脊液引流到身体能吸收脑脊液的腔隙内。目前治疗脑积水常用的方法有脑室-腹腔分流术、脑室-心房分流术和脑室-腰蛛网膜下腔分流术，由于脑室心房分流术需将分流管永久留置于心脏内，干扰心脏生理环境，有引起心脏骤停危险及一些其他心血管并发症，目前只用于不能行脑室腹腔分流术病人。脊髓蛛网膜下腔-脑室分流只适用于交通性脑积水。目前仍以脑室-腹腔分流是首选方法。另外，既往文献报道，脑室-胸腔分流、脑室与输尿管、膀胱、胸导管、胃、肠、乳突和输乳管分流等方法，均没有临床应用价值，已经放弃。

病毒性脑炎是指各种病毒感染引起的脑实质的炎症，主要发生于夏秋季节，约70%地 病毒性脑炎发生于6-11月。其病情轻重差异性很大，轻者预后良好，重者可留有后遗症甚至死亡。目前国内外报道有100多种病毒可引起脑炎病变，常见的病毒是肠道病毒、单纯疱疹病毒、腺病毒、巨细胞包涵体病毒等。病毒进入机体的主要途径有皮肤、结膜、呼吸道、肠道和泌尿生殖系统。随血液、沿神经进入累及全脑，以大脑皮质、间脑、和中脑最为严重。可有发热、头痛、上呼吸道感染、精神萎靡、恶心、呕吐、腹痛、肌痛等。神经系统以颅高压，意识障碍、惊厥，脑膜刺激征阳性。脑脊液外观多清亮，白细胞总数增加，以淋巴细胞为主。脑脊液蛋白质大多轻度增高或正常，糖和氯化物无明显改变。图片或培养均无细菌发现。脑电图主要表现为高幅慢波，多呈弥漫性分步。ＣＴ或ＭＲＩ均可显示病灶形成的大小不等，界限不清，不规则低密度或高密度影。治疗主要以对症处理和支持疗法为主。控制高热，给予物理降温或化学药物降温。处理颅高压和呼吸循环功能障碍，控制惊厥。对于疱疹病毒脑炎可给予阿昔洛韦治疗，其他病毒感染科酌情选用干扰素\更昔洛韦，静脉注射免疫球蛋白等。对于重症婴幼儿或继发全身感染者，可适当给予抗生素。恢复期应给予功能训练，针灸，按摩，高压氧等康复措施，促进各种功能的恢复。

脑炎的临床表现极类似为感冒，故容易被误认为感冒，惊厥等被人们忽视，从而错过了最佳的治疗时间。如果孩子感冒，同时出现精神行为异常症状，婴儿可出现哭闹、拒绝吃奶等症状，就要高度警惕，及时检查治疗，以免错过最佳治疗时间。

病变部位主要在锥体外系，表现为难以用意志控制的不自主运动。占脑瘫的20%。以新生儿黄疸、新生儿窒息史者大多为此型。安静状态下场出现缓慢的、无规律的、不能控制的、无目的、不协调动作。头控制能力差。有反复出现舌的伸出与缩回动作。躯干和上肢不自主运动较为突出。咀嚼吞咽动作受影响，常表现为流涎。常表现为肌张力增高或不稳定，入睡后，异常动作消失。通常智力障碍不严重。单纯的手足徐动型少见。

1-6个月脑瘫儿童的早期异常表现： 1、身体发软及自发运动减少；2、身体发硬；3、反应迟钝及叫名无反应；4、头围异常；5、体重增加不良、哺乳无力；6、固定姿势；7、不笑；8、手握拳；9、身体扭转；10、头不稳定；11、斜视；12、不能伸手抓物；13、注视手。6-12个月脑瘫患儿的早期异常表现： 1、不能翻身；2、不使用下肢；3、手笨；4、不能独坐；5、不能抓站；6、不会与人再见；7、使用脚尖站；8、不能迈步；9、流口水及“吃手”。