临沂市妇女儿童医院产科科普号

一、定义无创DNA检测，是应用高通量基因测序等分子遗传技术检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段，以评估胎儿常见染色体非整倍体异常风险。二、检测时间孕12+0~26周。三、适宜人群：①血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值1/1000之间的孕妇。②有介入性产前诊断禁忌症者。(如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等)③孕20+周以上错过血清学筛查最佳时间，但要评估21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征风险者。四、不适宜人群：①孕周<12+0周。②夫妇一方有明确染色体异常。③1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等。④胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断。⑤有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险。⑥孕期合并恶性肿瘤。⑦医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。五、慎用人群：①早、中孕期产前筛查高风险。②预产期年龄≥35岁。③重度肥胖(体重指数>40)。④通过体外受精一胚胎移植方式受孕。⑤有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形。⑥双胎及多胎妊娠。⑦医师认为可能影响结果准确性的其他情形。六、优缺点  优点:①无创伤，抽取孕妇静脉血即可。②针对21-三体、18-三体、13-三体综合征的检出率远远高于唐氏筛查，可达到95%以上，假阳性率低于1%；且可进行部分微缺失微重复的筛查，属于“高级筛查”。缺点:①对21-三体，18-三体和13-三体综合征以外的其他染色体异常筛查准确性有限。②价格偏贵。七、结果解读目前只能作为胎儿染色体异常的筛查手段，仅有高风险和低风险2种结果。1、 当结果为低风险时，并不表示胎儿染色体绝对没有问题，仍会有很小的可能出现漏筛，还需要结合后期彩超等进一步排除胎儿异常。如果彩超发现与胎儿染色体异常可能相关的超声指标，无论无创DNA的结果是高风险还是低风险，都应进行进一步的遗传咨询及相应的产前诊断。2、当结果为高风险时，应建议行介入性产前诊断(如羊水穿刺、脐静脉穿刺等)。无创的准确率可以达到95%以上，但是没有达到百分之百。羊水穿刺准确率更高，所以当无创DNA筛查高风险时建议进行羊水穿刺。注意:无创DNA检测结果为筛查结果，不作为最终诊断结果。

一、 定义唐筛即唐氏综合征产前筛查，通过抽取孕妇外周血，检测血清中甲胎蛋白(AFP)、绒毛促性腺激素(HCG)浓度，游离雌三醇等，结合孕妇的年龄、孕周、体重等，计算胎儿发生唐氏综合征（21-三体综合征）、爱德华氏综合征（18-三体综合征）、开放性神经管缺陷的风险度。 二、检测时间早期唐筛（10~13+6周）中期唐筛（15~20+6周） 三、检测方案早-中孕期联合筛查＞孕早期唐筛（NT+血清学生化指标）＞孕中期四联筛查＞孕中期三联筛查＞孕中期二联筛查。目前临沂市妇幼保健院采用NT+早中孕期联合筛查方案，大大提高了唐氏儿检出率。 四、优点a) 只需抽取2-3ml孕妇外周血b) 早孕期即可检测。早筛：10~13+6周；中筛:15~20+6周c) 价格低，而且部分地区中期唐筛免费检测。d) 报告时间短 五、缺点● 仅仅针对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征及神经管缺陷的风险进行预测，其他的染色体数目和结构异常无法给出具体的风险值。● 预期的染色体异常检出率为60％～90％；假阳性率为3.5%-8%。● 筛查不等于确诊，如筛查结果提示高风险，则需进一步进行产前诊断；如提示低风险，则不代表胎儿肯定没有染色体疾病。 六、结果判读21-三体综合征或18-三体综合征结果为高风险建议行产前诊断即羊水穿刺；开放性神经管缺陷高风险，建议行超声产前诊断。21-三体综合征或18-三体综合征结果为临界风险建议行无创DNA产前检测。若为低风险建议常规产检。

“足月”妊娠的定义---来自定义“足月”妊娠的工作组的建议全民强调减低早产，增加计划分娩，已造成足月妊娠概念的混淆。“足月”妊娠的概念为临床医师提供诊疗指南，并影响公众对于健康妊娠最佳分娩时机的认识。目前足月产的定义为除早产和过期妊娠外的分娩。早产经典的定义是根据末次月经开始计算不到37周的分娩，过期产是42超过周，因此，足月产的传统概念是在37至42周分娩。根据疾病的国际分类，足月产是在37周0天至41周加6天期间的分娩。 2005年，美国国家儿童健康与人类发展研究院的工作组，把孕34周0天至36周加6天期间的分娩由接近足月改称为晚期早产，以强调这些新生儿的发病率和病死率与早产儿相似，而且突出在妊娠37周前分娩的不良后果。这种命名承认了胎儿成熟是一个连续统一体，然而对妊娠37周0天至41周加6天的分娩仍然称为“足月”妊娠没有改变。近来的数据表明，足月妊娠跨越6个妊娠周，期间产妇和新生儿的不良结局发生率是不同的，它呈U字形，最低点大约在39周0天至40周加6天的。在更精确的方法出来之前，末次月经日期是计算孕周的主要方法，因为妇女们通常不会记住受孕的日期而是记月经日期。随着超声，测孕试纸，辅助生育技术和排卵试纸盒的出现，实际的受孕时间以及随后的孕龄比过去能更加准确地确定。因此，继续沿用以前确定日期欠精确时期的同样宽孕周的足月产定义就显得不合适了。为了进一步完善足月妊娠的定义，国家儿童健康和人类发展研究院，美国妇产科医师协会，美国儿科学会，母胎医学协会，出生缺陷基金会以及世界卫生组织（WHO）于2012年12月17日在马里兰州贝塞斯达召开了专家大会，本文报道了来自本次大会的建议。目前足月妊娠分娩的结局在美国，人口统计数据表明在过去的数年里分娩朝向更早的孕周转变。超过妊娠42周0天分娩的胎儿死亡风险高于38周0天至41周加6天的妊娠，而且37周0天至38周加6天的死亡风险也高于39周至41周加6天的妊娠。在39周0天至41周0天婴儿出生的死亡率最低。新生儿呼吸窘迫综合症发病率，呼吸机的使用，以及新生儿重症监护室收住情况表明妊娠39周0天至40周加6天发生率最低，其前（37-38周）和其后（41-42周）两组都有较高的发生率。总得看来，根据足月妊娠（37周0天至41周加6天）时间长度来评估风险及趋势的能力只限于死亡率，而不适合于发病率。WHO进行过关于分娩结局的多国家基础调查。WHO关于孕产妇和新生儿健康的多国家调查研究表明，所有国家的平均分娩孕周在38.5至38.9周间；相对于39周0天至40周加6天，在37周0天至38周加6天分娩的早期新生儿死亡和死产的风险是升高的，(校正OR值前者为1.21（95%CI，1.03-1.41），后者是1.31（95%CI，1.09-1.58）。因此，在美国及中低收入国家，在妊娠37周0天至38周加6天分娩的婴儿新生儿发病率及死亡率比那些在妊娠39周0天至41周加6天出生的风险更高。重新定义足月妊娠鉴于现今所了解的与妊娠39到40周相比较，在37到38周及41到42周的分娩是增加了不良的围产儿结局，足月妊娠应该如何重新定义呢？研讨会的参与者一致认为37周0天到41周加6天之间胎儿的成熟度及预后有差异性，足月妊娠时间需要进一步亚分类。工作组建议37周0天至38周加6天之间分娩特指为早期足月产，妊娠39周0天至40周加6天为足月产；同时也推荐提及在41周0天至41周加6天的分娩为晚期足月产。这种分类对于产前咨询、管理及研究产生影响。鉴于已知在39周前分娩发病率及死亡率增加，无医学指征不要在此之前终止妊娠，这点很重要。同时，也强调对于妊娠37周0天至38周加6天有医学指征的终止妊娠或自然临产或自发破胎膜，早期足月阶段分娩是合适的。早产和足月产的定义、亚分类寓意着需要精确确定孕周，这个准确的日期将可能导致分类为过期产或早期足月产的比例降低。那些不是通过辅助生殖技术受孕的妇女估计孕龄的最精确方法是在孕早期通过超声检查获得，虽然曾被美国医学会推荐，但本工作组认为普遍的孕早期超声强制政策一般是不切合实际的。因此，对于那些明确的末次月经时间的妇女，等到孕18周至20周通过超声检查胎儿确定孕龄的同时行胎儿解剖的筛查已足够了。而那些末次月经日期含糊的妇女应该通过早期的超声检查确定孕周。一个孕龄日期确定的方法建议见图。结论采用“足月妊娠”作为独立的定义应该是不妥当的，因为其涉及孕周的范围较广泛，伴随着婴儿和产妇的不同风险水平，削弱了循证医学为限制非医学指征妊娠39周前分娩所作的实践和努力。本工作组推荐将先前定义的足月妊娠包含的6个妊娠周在这里细分为早期足月，足月和晚期足月以及过期妊娠。传达这些精确合理的分类是有必要的。临床医生和公众使用精确的语言能潜在影响分娩时间的选择，从而有利于妇女儿童的健康 <!--[if !vml]--><!--[endif]-->