庄立医生的科普号

伴中央颞区棘波的良性儿童癫痫简称BECTS，是儿童期起病的最常见的癫痫综合征，占比高达15%到24%。其预后相对良好，绝大多数患者进入青春期后往往逐渐停止发作。但需要警惕的是BECTS存在不典型的电生理-临床表现或称变异型BECTS，约占BECTS的1%~7%。因为它的预后不如BECTS。虽然需尽早诊断和及时治疗，但因早期临床表现与典型的BECTS难以区别，早期确诊存在难度。BECTS变异型主要有以下特点：1、起病年龄偏早、发作不易控制。2、起病最初和BECTS表现相似。随病程进展，一到三年后出现不典型的临床表现。3、白天出现不典型的痫样发作形式，主要包括不典型失神、负性肌阵挛。4、因口咽部运动障碍(失用)导致的言语障碍，主要表现为发音咬字不清、语速慢且不流畅。因舌运动不灵活可导致进食困难。可出现在抽搐发作前。5、出现认知功能障碍或认知发育倒退。6、病程中脑电图明显恶化出现中央及颞区导联持续放电，慢波睡眠期(NREM期)放电指数升高。一般来讲，BECTS变异型的临床发作和脑电图异常可以在青春期前后逐渐消失，与典型BECTS区别不大。但需要特别关注的是虽然变异性认知障碍有可能持续到成年后。因此变异型的治疗不仅着眼于控制临床发作、也要着眼于减少脑电图的痫样放电。治疗选择包括：1、抗癫痫药：丙戊酸、氯硝西泮、左乙拉西坦、乙琥胺(国内无)。2、抗癫痫药效果不满意时，可尝试肾上腺皮质激素治疗。

热水浴性癫痫是反射性癫痫的一种类型。起病年龄分布广泛，从2月龄到58岁。儿童和青少年属于高发群体，约半数患者在10岁以前出现第一次发作。男孩患者多于女孩。发作的诱因，主要是接触热水。热水的温度在40到50℃之间，环境温度一般在25度到30℃之间。各种洗浴方式均可诱发，包括从洗头、淋浴、盆浴。向头部浇热水是常见的诱发方式。在极少的情况下，冷水浴也有诱发的情况。约四分之一到二分之一(也有报道16%～38%)的患者有自发性发作，一般出现在反射性发作开始后的一到六年内。由于在发作过程中10%到20%的患者有很强烈的欣快感，他们有可能通过提高水的温度，并向头部浇更多的热水来自我诱发发作，这种自我诱发常常具有强迫性特征。发作类型涵盖局灶性和全面性发作，以局灶性发作比例高。主要表现有凝视、令人费解的言语、似曾相识感、晕厥、痒的感觉、耳鸣、恶心、呕吐、意识模糊、欣快感、恐惧感、放松或者平静感、各种幻觉、自主神经发作性症状等。辅助检查中发作间期的脑电图可能是正常的，也可能出现局限于一侧颞叶的棘波、尖波等痫样放电或只有慢波。发作期的脑电图通常难以获得，可表现为单侧的、节律性的、高幅的慢活动，其间常混杂棘波。脑影像学检查通常无异常发现，也有显示海马硬化。治疗方面可以通过：一、改变洗浴习惯，比如降低水温、用淋浴或擦浴替代从头部浇水、缩短洗浴时间等。二、使用抗癫痫药通常在改变洗浴习惯的方法失效或无效时，以及出现自发性发作时。有文献报告60%的患者可以顺利控制发作、18.3%的患者可以降低发作频率50%以上。预后通常比较好，有自限性可能。伴有自发性癫痫发作的热水浴性癫痫患者病程和热水浴癫痫发作次数长于和多于没有自发性癫痫发作的热水浴性癫痫患者。有文献报告可以使用氯巴占作为预防性治疗，但笔者认为应充分关注氯巴占的副作用的可能，特别是可以致命的皮肤副作用，如Stevens-Johnson综合征。

丙戊酸经常被用于癫痫和双向情感障碍的治疗。人们比较熟知的有关丙戊酸副作用包括丙戊酸脑病、肝损害、胰腺炎、血小板降低等等，然而丙戊酸还可以导致血同型半胱氨酸升高这一事实还没有广为人知。血中同型半胱氨酸升高是心脑血管病的一个独立危险因素，把同型半胱氨酸控制在正常范围内是预防心脑血管病的一个重要措施。因此，服用丙戊酸的患者常规监测的项目除了血肝肾功能、电解质、血常规、血丙戊酸浓度以外，还应该加上血同型半胱氨酸，这在老年患者尤为重要。当出现血同型半胱氨酸升高的情况时，可以通过服用维生素B12、叶酸、维生素B6治疗。

导致两者间鉴别困难的关键在于炎性肌病（如：多发性肌炎）和肢带型肌营养不良2B之间在肌肉疾病的重要诊断依据---肌肉病理方面有可能存在相似特点；即：肢带型肌营养不良2B的肌肉活检结果有可能显示炎性细胞浸润等炎性病变的特点。鉴别要点在于结合基因检测、肌肉病理的免疫组化结果、临床特点、治疗反应等多方面因素综合判断。（未完待续）

月经性癫痫从流行病学的角度看：1/3（10％ ~70％）的女性癫痫发作与月经周期有关，25%的女性患者首次癫痫发作见于月经初潮期，2/3初潮期前即有癫痫的女性患者在初潮期发作频率增加、症状加重或出现新的发作形式；月经与癫痫的基本关系：雌激素：恶化癫痫孕激素：缓解癫痫月经性癫痫的类型：月经性癫痫有3个好发期月经周期正常的女性多发生在围月经期（C1):从来月经之前的3天到出血的第3天围排卵期（C2):月经第10-13天左右（假设出血后第14天排卵）月经周期异常（黄体期不充分）的女性多发生在出血第10天直至下次出血第3天左右（假设出血后第14天排卵）月经对癫痫的影响月经周期中某个时期发作频率增加至非月经性癫痫女性的２ 倍癫痫对月经的影响：原因包括癫痫发作本身和抗癫痫药（尤其是丙戊酸、卡马西平、苯巴比妥等）。导致生殖和月经疾患，总体发生率（1/3）高于普通女性（12~14%）。包括：多囊卵巢综合症：发生率10~25%,高于普通育龄女性（4~7%）病理：卵巢增大伴多发小囊肿血管丰富的分泌雄激素的基质临床表现：雄激素过多---多毛、脱发、闭经肥胖月经周期紊乱－月经稀少或闭经月经稀少、闭经、月经间隔异常（延长或缩短）、雄激素缺乏、过早绝经（早于平均绝经年龄２个标准差）、 高泌乳素血症；性欲减退 :不育：治疗：（未完待续）

首先，首次癫痫发作后的癫痫治疗问题是与癫痫诊断有区别的。这主要体现在此时癫痫治疗的决定要参考患者的意愿、个体化的风险获益比、可供选择的选项。 具体到首次癫痫发作后是否应用抗癫痫药的问题不能一概而论。 一般来说，首次癫痫发作后是不用抗癫痫药的。 但在某些特殊情况下的首次癫痫发作后可以使用抗癫痫药，如：一、继发于以前脑血管病、中枢神经系统感染、脑外伤的症状性癫痫；二、某些反射性癫痫如光敏性癫痫。此时治疗的目的旨在减少再发风险。 美国神经病学学会(ANN）和美国癫痫学会(AES)2015年联合发布的关于成人首次无端癫痫发作管理的循证医学指南指出： 首先， 一、首次癫痫发作前有脑部疾病，比如：脑血管病、中枢神经系统感染、脑外伤、脑瘫、认知发育障碍等的患者， 二、脑电图有痫样放电（棘波、尖波）的患者， 三、脑影像学有显著的、被判定为癫痫发作的原因的异常的患者， 四、夜间癫痫发作的患者。 再次出现癫痫发作症状的风险显著高于无上述疾病的首次癫痫发作患者。 其次， 首次癫痫发作后，即刻使用抗癫痫药物治疗的患者比延迟到出现第二次癫痫发作以后才开始治疗的患者，未来两年内再次发作的风险显著降低，但生活质量并未明显改善，且并未改善长期(3年以上)的预后（指癫痫发作的持续缓解）。

Panayiotopoulos综合征可以表现为咳嗽，伴或不伴呕吐，有患者描述为“咳嗽得好像要吐”。发作性晕厥（意识丧失）、眼球偏斜、视觉障碍（视幻觉、视错觉、失明）均可发生。Panayiotopoulos综合征原则上属于儿童良性癫痫综合征：1/4终生只发作1次、1/2发作2~5次、1/4发作超过6次（有时会很频繁地发作）；通常起病1~2年内发作缓解，但1/5可发展为其他类型癫痫。发作常以自主神经症状开始：发作性呕吐：占74%其他：面色苍白、发绀：尿便失禁：瞳孔扩大或缩小：唾液分泌过多：头部先兆：暖感、压迫感、疼痛感；体温升高：肠动力异常：腹泻；心跳呼吸骤停：发作性晕厥：发作性行为改变：不安、易激惹、安静；跟随自主神经症状的是常规发作症状：意识障碍：眼球偏转：其他：语言剥夺、偏侧面肌痉挛、视幻觉、单侧口角下垂、眼睑抽动、肌阵挛、发作性眼球震颤和自动症；

据新近文献显示，中国20岁以上人口糖尿病患病率为9.7%，已达到流行性的比例；另有15.5%处于糖尿病前期。糖尿病患者中约0.8%患有糖尿病腰骶神经根神经丛神经病；换言之，糖尿病腰骶神经根神经丛神经病的患病率近80/10万，已不是罕见病，值得广大糖尿病患者重视。糖尿病腰骶神经根神经丛神经病又称糖尿病性肌萎缩、糖尿病近端神经病、糖尿病多发神经根病、Bruns-Garland综合征。1890年Bruns报告首例患者。多见于2型糖尿病患者。与糖尿病病程长度和严重程度不相关，更常见于体重指数较低、血糖控制较好、胰岛素需求较低、视网膜病和心脏病等糖尿病并发症较少的患者。糖尿病腰骶神经根神经丛神经病临床表现变化较多，主要的诊断依据有：症状：双侧不对称；近端突出；急性或亚急性起病；疼痛可有可无：常为首发症状。下背部、单侧臀部大腿前方疼痛：深部的尖锐和烧灼样疼痛；几周后进展至下肢近端的无力和萎缩：上下楼梯和坐位起立困难、下肢屈曲位；植物神经障碍：体位性低血压、二便和性功能障碍；预后：可恢复，但多不完全且耗时漫长。疼痛先于无力恢复，近端无力恢复得比远端更快更完全，部分患者可留有轻～中度的无力，但多位于肢体远端；下运动神经元受损的体征：电生理检查：肌电图：至少两块分属不同下肢周围神经支配的肌肉出现异常自发电位；神经传导速度：受累神经cmap降低，典型的应累及股神经；磁共振等已除外相应神经根、神经丛机械性受压的情况；糖尿病腰骶神经根神经丛神经病的发病机制尚未最终明确，可能与自身免疫导致小血管病变有关。因此，人血丙种球蛋白、激素、免疫抑制剂可能成为治疗的选择。（未完待续）

癫痫与特纳综合征特纳综合征又称先天性卵巢发育不全，由特纳1938年首先描述。病因主要是是来自父系的X性染色体缺失或异常；发病率约为新生女婴的22.2/10万。主要症状为身材矮小、第二性征发育不良、性器官以外的发育不良；后者包括发育受X染色体影响的脑，从而导致脑结构和功能异常。在临床症状上出现认知功能缺陷甚至癫痫发作。但整体来看，特纳综合征患者出现癫痫症状的几率不高。我在国内文献中尚未检索的相关报道，国外文献都只限于个案报告。特纳综合征患者癫痫发展的类型已经报告的有全面性强直阵挛发作、失神发作、局灶性发作（涉及颞叶、顶叶等）可见难治性癫痫的报告。特纳综合征患者的癫痫发作机制可能1、与伴发脑发育不良有关；2、与伴发的女性激素分泌失衡有关。

癫痫有两个高发年龄段：小儿和老人。下面就老年人癫痫问题作简要介绍。【病因】与其他年龄段的癫痫患者一样，老年癫痫患者中有将近1 / 2到1 / 3难以明确原因。北京医院神经内科庄立老年人癫痫大多继发于某种其他疾病，比较常见的有：脑血管病：老年人新发癫痫病因中最常见的原因，占30％～50％；有研究显示脑血管病老人得病后首年的痫样发作风险比普通人群增加23倍；同时30-40%的老年癫痫患者罹患脑血管病；老年人脑血管病后癫痫的风险：75-79岁组高于65-69岁组；复发脑血管病老人高于首发脑血管病老人黑人高于其他人种伴痴呆的患者高于不伴痴呆的患者痴呆：外伤：颅内肿瘤：风险比年轻的颅内肿瘤患者高。其他：中枢神经系统感染副肿瘤综合征（边缘叶脑炎）缺氧代谢性脑病（包括降压、利尿、抗抑郁等药物导致的低钠血症）药物：老年人常患多种疾病，用药品种多于其他年龄段。使用的很多药物有提高神经元兴奋性的作用抗精神病药物、抗抑郁药、抗生素类、茶碱、左旋多巴、噻嗪类利尿剂值得注意的是：服用他汀类药物、高胆固醇血症、85岁以上是3个风险较低的独立因素。（未完待续）