刘丽华医生的科普号

脑性麻痹（脑瘫痪）是一个综合性名称，是多种原因引起的非进行性中枢性运动功能障碍。严重病例除肢体瘫痪外，还存在智呆，不随意运动及听，视力及语言功能性障碍，等同时伴有抽搐（癫痫）等。据研究统计，60-75%属于痉挛性（肌张力高型）病因：出生前、出生时、出生后三类：（1）生前因素：胎儿感染、出血、缺氧及发育畸形及母亲妊娠高血压，糖尿病，脑外伤及放射线等，遗传仅属偶见；（2）围产因素：羊水堵塞，脂粪吸入、脐带绕颈等原因导致窒息等，或产时受伤，颅内出血、缺氧等。（3）出生后：新生儿期发生脑缺氧，胆识素脑病（黄胆过深）颅内出血、严重感染等。近年来以早产儿患脑瘫较多见。与血管受损害，并发代谢障碍有关。 临床分类： 1、痉挛型：占75%，常与其他类型混合存在。 双侧：下肢较上肢重，啼笑与站立时，两下肢发生痉挛性伸直和双上肢向后伸展，双足尖下地，呈现剪刀步型马蹄足，内翻足。（1）运动障碍型，占全体病人20%，出现无目的，不自主动作，或手足躁动，舞蹈病，动作过多，（睡眠时消失），肌震颤。（2）共济失调型：占1-2%，主要表现为步态不稳，肌张力低。 新生儿期不易被注目，常以眼内斜视被发现。大多数出生数月至一年内出现双侧性或四肢运动障碍。 CT检查： （1）窒息引起中心性萎缩或皮层萎缩；（2）胆红素脑病者，较少见CT改变或有轻度萎缩；（3）早产儿有中心萎缩，侧脑室中央部异常，周围分割性萎缩等，产伤者见有低吸收征如空洞。（4）病因不明者。半数CT表现正常，也可见皮层萎缩或脑室扩大；（5）后天原因造成CT改变都有脑积水及脑萎缩。 总之CT的异常率与瘫焕程度成正比，年龄越小，CT的异常率偏高，随着年龄增长，初诊时新见的异常逐渐变小，在2-3岁时消失或正常。治疗： 一、体育锻炼及理疗：包括日光空气、水疗法，进行肌肉训炼和肢体锻炼，作为治疗的一个重要部份，按摩、针灸、推拿及捏脊挛疗法及电疗、光疗都有帮助。 二、药物：早期用脑活素； 三、矫形手术：（适用于痉挛性） （1）肌张力调节（肌腱延长、或紧缩或转位） （2）功能重建（肌腱转位或神经转位） （3）脊髓前角神经根高选择性切断 （4）骨关节矫形

线粒体是人体重要的生产能量的细胞器，是人体细胞的主要能量来源。线粒体的结构和功能异常往往导致整个能量代谢过程紊乱，其中最主要症状是骨骼肌易疲劳，称为线粒体病。如病变以侵犯骨骼肌为主，称为线粒体肌病，如同时累及神经系统则称为线粒体脑病。线粒体脑肌病同时累及中枢神经系统包括：慢性亲人进行性眼外肌瘫痪多在儿童期起病首发症状为眼睑下垂缓慢进展为全眼外肌瘫痪眼球运动障碍因两侧的眼外肌对称受累复视并不常见部分病人可有咽部肌肉和四肢无力Kearns-Sayre综合征表现为三联征岁前起病CPEO视网膜色素变性常伴有心脏传导阻滞小脑性共济失调脑脊液蛋白增高神经性耳聋和智能减退等病情进展较快多在岁前死于心脏病 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征多在岁前起病高尚儿童期更多临床表现突发卒中偏瘫偏盲或皮质盲反复癫痫发作偏头痛和呕吐病情逐渐加重头颅CT和MRI显示主要为枕叶异染化病灶范围与主要脑血管分布不一致也常见脑萎缩脑室扩大和基底节病变血和脑脊液乳酸增高 因受精卵中的线粒体均来自卵子，所以线粒体病系母系遗传，但也有散发病例。线粒体病多在青少年发病，表现为极度不能耐受疲劳，休息好转，常有肌肉酸痛和压痛，肌委缩少见。线粒体脑肌病根据临床不同症候群又可分为11型(1) MELAS综合征(为线粒体脑肌病、乳酸血症和卒中样发作)：临床特点为突发卒中，偏瘫、偏盲或皮质盲、癫痫发作、偏头痛和呕吐。病情逐渐加重，头颅CT和MRI显示枕叶软化灶，血和脑脊液乳酸增高。母系遗传，也可散发。(2) MERRF综合征(肌阵挛性癫痫发作、小脑共济失调、乳酸血症和RRF)： 主要特征为肌阵挛癫痫发作、小脑共济失调和四肢近端肌无力，多在儿童期发病。(3) KSS综合征(视网膜色素变性、心脏传导阻滞和眼外肌麻痹)： 20岁前发病、慢性进行性眼外肌瘫痪、视网膜色素变性，心脏传导阻滞、小脑共济失调、神经性耳聋、智能减退、脑脊液蛋白增高，病情进展快，多在20岁前死于心脏病。(4) CPEO综合征： 各年龄均可发病，以儿童或成年早期发病为多，首发症状为眼睑下垂，缓慢发展为全眼外肌瘫痪、眼球运动障碍等。(5) Leigh病(亚急性坏死性脑脊髓病)： 于出生后6个月～2岁内发病典型症状为喂食困难共济失调，肌张力低下精神运动性癫痫发作以及脑干损伤所致的眼睑下垂，眼肌麻痹，视力下降和耳聋。临床上见到幼儿出现反复发作的共济失调肌张力降低手足徐动及呕吐症状应考虑此病。(6) Alpers病(家族性原发性进行性灰质萎缩症)：(7) Menke病(卷毛型灰质营养不良)：(8) LHON综合征(Leber遗传性视神经病)：(9) NARP综合征(视网膜色素变性共济失调性周围神经病)：(10) Wolfram综合征，主要表现为隐性遗传10岁起病，视神经萎缩，耳聋和早期发病的糖尿病，成年失明；(11) MNGIE综合征(线粒体周围神经病并胃肠型脑病)。 线粒体肌病方面其他治疗上还没特效疗法可给予ATP辅酶Q和已经大量B族维生素等对丙酮酸羟化酶确实的患者挽救则推荐高蛋白高碳水化合物和低脂肪饮食

儿童期孤独症 儿童期孤独症（childhood autism）是一种广泛发育障碍的亚型。是发生在儿童早期的以同外界接触（包括父母）障碍为特征的发育性障碍。主要表现为不同程度的人际交往障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板。约有3/4的患儿伴有明显的精神发育迟滞，部分患儿在一般性智力落后的背景下具有某些方面较好的能力。男童多见。分布特点 孤独症的患病率国外为2/万~4/万，后来由于改进了调查方法，发现可达10/万。我国儿童期孤独症的患病率为2．9/万。本病男童多于女童，比率为4~5∶1。我国目前尚无全国性的流行病学资料，有人估计我国有15万患儿。在日本及中国香港台湾地区又称自闭症，是广泛性发育障碍（pervasivedevelopmental disorder PDD)是一组起病于婴幼儿时期的全面性精神发育障碍。特点：人际交往与沟通模式异常言语和非言语交流障碍兴趣和活动内容局限、刻板、重复起病于3岁前，通常在5岁以内已经比较明显病因与发病机制 目前病因尚不清楚。国外不少研究认为，与遗传、家庭特征、社会心理、生理解剖、生物化学等因素可能有关。1．遗传因素 研究发现，单卵孪生子的同病率高于双卵孪生子。患儿家中有孤独症患者的较一般家庭中多，说明部分患儿有遗传倾向。2．生物学因素 本病患儿具有围生期损害史者较正常出生婴儿多，包括先天性风疹、早产、难产、产伤、窒息等。神经系统有软件征者可达40%~100%。孤独症患儿发生癫痫者较多（10%~15%），脑电图多有异常。有研究发现，本症儿童左颞叶角部扩大者较多，提示大脑中颞叶可能有病变存在。3．生化因素 孤独症患儿的多巴胺、5-羟色胺可增高，但缺乏特异性。4．家庭因素 Kanner认为本症的病因可能是因为父母对儿童教育方法不当或因父母个性中有一种特殊形式的遗传，或二者兼有。调查研究显示，父母的文化水平大多较高，父母性格较内向，对子女冷淡和固执，家庭缺少温暖。临床表现 本症起病年龄大多在2~3岁，也有出生即起病者。主要临床表现如下：1．人际交往障碍 患儿特别孤独，与人缺乏交往，缺乏情感的联系，如新生儿被抱起时不与母亲贴身；7~8个月时被亲人或其他人抱起时反应无差异；患儿对父母的归来和离去无动于衷，没有依恋之情；对亲人和对生人一样，与生人在一起时，他们也不感到畏惧。该类患儿缺乏与人眼对眼的凝视，常常回避与人的对视，与周围人缺乏情感的交流。2．依恋某些特殊物品 孤独症患儿常对某些物品发生特殊的兴趣，如积木、收音机、球等，以至于达到依恋的程度。他们对这些东西爱不释手，且能在玩耍中感到满足，如将这些物品拿走，则会引起哭闹、惊慌。患儿很少参加其他儿童的游戏，一个人玩耍反而高兴，常常自得其乐。3．语言发育障碍 是本症最突出的表现之一。儿童患病后一般语言逐渐减少，严重时完全缺乏。患儿对语言的理解能力低下，常出现一些刻板、重复、模仿和代词错用等异常语言。患儿缺乏抽象概念，且思维过程趋向强迫性、局限性和贫乏性，缺乏幻想和想象力。患儿不会运用面部表情、躯体动作、姿势及音调与他人交往。 4．智能障碍 孤独症患儿外貌无明显呆滞，但社会适应能力明显落后，日常生活不能自理，大多数有智力中、重度低下。极少数孤独症患儿在某一方面可显示出对音乐、计算机和机械记忆领域的特殊能力，极个别患儿可有岛状早熟或特异功能，即所谓“白痴学者”。部分患儿有癫痫发作。5．刻板重复动作 患儿常坚持重复刻板的游戏模式和生活活动模式，缺乏变化和想象力，如反复给玩具排队；坐的位置不能改变；东西放的地方不能改变；生活内容的顺序必须保持原样等。顽固地保持原样不变是孤独症的重要症状之一。 6．感知觉障碍 患儿对听觉、视觉刺激反应迟钝，好似“视而不见”、“听而不闻”。对周围环境中出现的人或其他人物似乎没有看到，对他们的讲话也不予理睬。诊断标准 1．CCMD-3关于广泛性发育障碍的诊断标准（F84） 广泛性发育障碍指一组起病于婴幼儿期的全面性精神发育障碍，主要为人际交往和沟通模式的异常，如言语和非言语交流障碍，兴趣与活动内容局限、刻板、重复。症状常在5岁以内已很明显，以后可有缓慢的改善。多数患儿精神发育迟滞（应并列诊断）。有些病例可伴有某些躯体疾病，其中以婴儿痉挛、先天性风疹、结节性硬化、脑内脂肪沉积病和脆性X染色体异常为常见。但本障碍的诊断应以行为障碍为依据，对于伴发的情况须单独编码。2．CCMD-3关于儿童孤独症的诊断标准（F84．0）是一种广泛性发育障碍的亚型，以男孩多见，起病于婴幼儿期，主要为不同程度的人际交往障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板，约有3/4的患儿伴有明显的精神发育迟滞，部分患儿在一般性智力落后的背景下具有某些方面较好的能力。(一）症状标准 在下列①、②、③项中，至少有7条，且①至少有2条，②、③项至少各有1条。(1)人际交往存在质的损害，至少2条。对集体游戏缺乏兴趣，孤独，不能对集体的欢乐产生共鸣。缺乏与他人进行交往的技巧，不能以适合其智龄的方式与同龄人建立伙伴关系，如仅以拉人、推人、搂抱作为与同伴的交往方式。自娱自乐，与周围环境缺少交往，缺乏相应的观察和应有的情感反应（包括对父母的存在与否亦无相应反应）。不会恰当地运用眼对眼的注视，以及用面部表情、手势、姿势与他人交流。不会做扮演性游戏和模仿社会的游戏（如不会玩过家家等）。当身体不适或不愉快时，不会寻求同情和安慰；对别人的身体不适或不愉快也不会表示关心和安慰。(2)言语交流存在质的损害，主要为语言运用功能的损害。口语发育延迟或不会使用语言表达，也不会用手势、模仿等与他人沟通。语言理解能力明显受损，常听不懂指令，不会表达自己的需要和痛苦，很少提问，对别人的话也缺乏反应。学习语言有困难，但常有无意义的模仿言语或反响式言语，应用代词混乱。经常重复使用与环境无关的言词或不时发出怪声。有言语能力的患儿，不能主动与人交谈、维持交谈，应对简单。言语的声调、重音、速度、节奏等方面异常，如说话缺乏抑、扬、顿、挫，言语刻板。(3)兴趣狭窄和活动刻板、重复，坚持环境和生活方式不变。兴趣局限，常专注于某种或多种模式，如旋转的电扇、固定的乐曲、广告词、天气预报等。活动过度，来回踱步、奔跑、转圈等。拒绝改变刻板重复的动作或姿势，否定会出现明显的烦躁和不安。过分依恋某些气味、物品或玩具的一部分，如特殊的气味、一张纸片、光滑的衣料、汽车玩具的轮子等，并从中得到满足。强迫性地固着于特殊而无用的常规或仪式性动作或活动。严重标准 社会交往功能受损。病程标准 通常起病于3岁以内。排除标准 排除Asperger综合征、Heller综合征、Rett综合征、特定感受性语言障碍、儿童精神分裂症。3．不典型孤独症（F84．1）指一种广泛性发育障碍的综合征，症状不典型（只能部分满足孤独症症状标准），或发病年龄不典型（如在3岁后才出现症状），可考虑此诊断。不典型孤独症可发生在智力发育接近正常或严重精神发育迟滞的患儿，多见于男童。4．婴儿孤独症的筛查对婴儿孤独症进行筛查时可使用克氏行为量表（表1）。表1 克氏行为量表小儿孤独症测试量表（CAhs）在不伴智能低下的患儿应在30分以上。有条件处可应用更精确的诊断性仪器。鉴别诊断 1．精神发育迟缓 以智力低下和适应能力缺陷为主要特征。一般是和善、可亲的，没有孤独等严重的社会交往障碍。重度精神发育障碍患儿常伴有外貌呆滞等特征，依此可与孤独症区别。2．儿童精神分裂症 该患儿一般发育正常，智力正常，具有情感、思维障碍或幻觉妄想等精神分裂症的征候。3．儿童注意力障碍多动综合征 该患儿主要以多动、注意力障碍为主要表现，智力正常或基本正常，无人际交往困难。治疗概述 主要采取特殊教育和行为干预疗法。1．治疗目的（1）促进患儿正常行为的发育，训练相应年龄阶段的行为。（2）纠正异常行为（如刻板动作等）。（3）帮助家庭学会如何教育和训练孤独患儿。2．特殊教育 可以采用用于功能的一对一教育训练，也可采用培养交往能力的集体训练。（1）为了促进患儿的语言及社会交往能力的发展，有计划的特殊教育是十分重要的。特殊教育所使用的技术方法较多，如形象实物教学、手势、姿势、交往交谈、游戏、感情给予、音乐体疗、美工等，要适合患儿的认识障碍水平，注意教育个别化。（2）游戏在教育中有重要作用，医师也可通过游戏来观察了解患儿的病情。游戏可反映患儿的内心世界，可发泄压抑着的情绪，起到心理上的疏导作用，同时又有治疗作用。3．行为干预疗法 对孤独症患儿常采用操作性条件处理法，即阳性强化法及消退法或惩罚法。出现一个好的行为时给予奖励，使该行为得以强化。出现一些不合适的行为或动作时，不予理睬或“惩罚”，使之消退。4．药物治疗（1）氟哌啶醇：可以减少行为症状，如烦躁不安、活动过度、刻板动作等，对改善孤独和学习能力效果较好。通常应用1～2mg/d。（2）芬氟拉明：可减轻多动及刻板动作，但婴幼儿应慎用。（3）Naltrexone：可增加语言，减少孤独、刻板动作。应用剂量为0．5～2mg/（kg？d）。还可应用一些促进脑组织代谢的药物。阿片受体拮抗剂Naltrexone及大剂量维生素B6等均在试用观察中。社会心理支持系统因该症预后较差，故很多患儿的父母都处于愤怒、痛苦、绝望、孤独之中，这种心态无疑对患儿及家长都会产生很多不利影响，因此建立一定的社会心理支持系统非常重要。目前尚无专门的机构从事此项工作，因此，医生在此方面有义不容辞的责任，此外，已在我国部分省市成立的孤独症协会在此方面也起了很大的作用。预后 本病预后较差。如孤独症患儿智商较高（IQ＞70），5~7岁时能用语言交往者，预后较好。如智商在60以下，5岁时语言交往仍差者，预后差，可能导致终身残疾。约1/5的孤独症患儿至青春期出现癫痫发作。总之，自从电影《雨中人》上映以后，人们更加认识到孤独症是一种严重脑发育障碍疾病，而非某种怪异行为问题，也不是一种固定难治的疾病，早期进行社会及家庭干预治疗十分关键。当前一些发达国家已有专门的孤独症协会、基金会及全国性研究机构如NAAR(National Alliance for autism Reserach),可以更好地组织培训病儿家长。

小儿多发性抽动症常以眼部抽动作为首发症状。眨眼被认为是抽动症最常见的首发症状。抽动发作时意识清楚，可以自我短暂控制，入睡后消失或减轻，感冒、腹泻、疲劳、精神紧张或看电视时间过长时可加重或复发。有加重与缓解相互交替的过程。常到眼科就诊而被眼科医生首先发现者不乏其例。 多发性抽动症又称之抽动—秽语综合征，是一种以慢性、波动性、多发性运动性抽动，伴有不自主发声为特征的遗传神经性精神性疾病。多数起病于10岁以前，抽动的数量频度、形式和部位呈现周期性的变化，其严重程度可交替增减，有时抽动能完全缓解几星期甚至数周；只有不至15%的病人表现为诅咒、说下流话、污言秽语及含糊不清的谩骂，这种症状最易引起注意。 抽动症的表现为突然的、快速的、无目的、不自主的、重复的肌肉抽动。其中运动性抽动症状通常始于头面部，症状较轻，以后逐渐加重，累及部位可以沿头面部、颈部、肩部、上肢、躯干和下肢的顺序发展，部位可为单个部位或多个部位。面部肌肉抽动多表现为眨眼、斜眼、扬眉、皱眉、咧嘴、耸鼻、作怪相等；头颈部肌肉抽动则表现为点头、摇头、挺脖子、耸肩等；躯干部肌肉抽动则为挺胸、扭腰、腹肌抽动；上肢抽动表现为搓手指、握拳、甩手、举臂、扭臂；下肢抽动表现为抖腿、踢腿、踮脚甚至步态异常。运动性抽动进一步分为简单运动性抽动和复杂运动性抽动。简单运动性抽动为突然、短暂、重复无目的的动作，通常是一个或几个较小的肌群受累，呈暴发性，持续时间短，包括多组肌群受累，并可持续较长时间。表现较完整的或较缓慢，似有目的性的抽动，如眼球的转动、面部的抽动而出现某种特殊表情，肩臂或手足做出某种姿势。如突然伸手拍人、触碰家具、打自己身体或肌张力障碍姿势如旋转、蹦跳、挺身或弯腰、吸腹，常遭周围人的误解和厌恶。 抽动症在学龄儿童中很普遍，最近的研究显示，患病率至少21％。大多数抽动症是短暂的，而小部分儿童则有持续抽动和行为问题。抽动症到成人期趋于稳定，一些患者甚至可完全缓解。抽动的病理生理机制中包含遗传因素，但遗传方式不清楚。抽动秽语综合征和行为障碍如注意缺损多动症（ADHD）及强迫症（OCD）之间的关系已经得到证实，与ADHD共病，大大影响了患者的学习和他们的社会心理功能。 本病经过积极、适当的治疗，大部分患儿的抽动症状可在1-6个月内减轻并逐渐被控制,一般不影响学习和正常生活，但是仍有少数延续到成年，直至终身。实践中看到，男孩发病率高，女孩子比男孩子症状缓解慢；症状越复杂治疗难度越大；如伴有秽语，强迫症状，重复语言等，治疗更需较长疗程。疗程越长，疗效越明显。若不予以治疗，自愈的机会极低。特别是有行为异常的孩子由于自控能力差，可能做出一些危害生命安全的事情来。由于注意力的不集中及无目的的活动太多，造成学习困难，长此以往必将影响学业及日后的工作与生活。尤其是因行为的异常可能会受到周围人们太多的批评或讥笑，使孩子幼小天真的心灵受到伤害，产生自卑心理，或继发精神异常、强迫症、恐怖、行凶、自残、自杀等精神、行为的改变，对成年后进入社会十分不利。所以，当孩子患有本病后，家长应积极主动地找有经验的医生及早、合理用药，坚持治疗，虽然在短期内给家长和孩子带来一些麻烦，但对孩子的学习及未来的身心健康大有益处。

为什么宝宝吃了钙口服液还得佝偻病 小儿食物中的钙、磷含量不足或比例不适宜是佝偻病的致病因素之一，但并不是根本原因，佝偻病的病因是维生素D缺乏。维生素D在体内经过肝、肾的两次羟化后变成有活性的维生素D。一方面它促进肠道对钙、磷的吸收，一方面促进骨组织的钙化。当维生素D缺乏时，肠道对钙、磷的吸收减少，骨组织也不能很好地钙化，因此，即使吃再多的钙片，只要维生素D不足照样会得佝偻病。