上海市华山医院骨科-足踝外科科普号

一． 我的孩子有没有平足？有不少年轻的爸爸妈妈带小朋友来医院咨询，往往问医生的首先并不是平足，而是脚后跟外翻，走路的时候脚趾头老向外撇，俗称“外八字”步态。尤其是小女孩，会觉得很不美观，但是具体什么原因呢，有没有足部疾病呢，年轻的爸爸妈妈很焦虑，但是大部分人并没有这个常识。其实，这就是“平足畸形”。图1. 双足的平足畸形，：足弓塌陷，同时，两侧的脚后跟外翻，前脚掌撇向外侧，走路的姿态脚掌就像鸭子的掌蹼每个小婴儿出生的时候都没有足弓，一般认为，正常人体足弓形态发育成熟的年龄为6至10岁，3岁的平足发病率为54%，6岁时降至24%；男孩平足发生率高于女孩，分别为52%与36%。体重与平足发生率呈正相关，肥胖儿童平足发病率为62%，超重儿童为51%，正常体重则为42%；平足畸形的发生率国内报道为3.7%-8%；国外报道为2.7%-22%。在我们的身边，有很多平足的人，大部分平足没有症状，也不需要治疗。“平足”从字面意思来说，就是足弓不够高，或者足弓塌陷了。但其实，人的足部有28块骨骼，它的结构是非常复杂的，足弓塌陷发生在足的中部，但是平足一旦加重，就会对前足、后足的结构都产生影响，这在先天性平足的小朋友中尤为明显。因此，很多家长没法识别出小朋友的平足畸形，而是更为直观地察觉到脚后跟的外翻与走路的“外八字”步态。二． 儿童青少年平足产生的原因和对生长发育的影响足部的骨骼包括跗骨（脚后跟）、跖骨（脚掌骨）和趾骨（脚趾骨）三部分，跗骨和跖骨在韧带和肌腱的连结下形成足弓。内侧弓较高，有较大弹性，起到较好的缓冲作用，因此也将内侧弓称为弹性足弓。足弓作为拱形结构，可支持负重、缓冲震荡，避免使足底血管和神经受压。良好的足弓弹性有助于人们完成走、跑等人类所必需的生活机能。先天或后天因素引起的足踝部肌肉、肌腱或韧带的功能不全、骨骼结构异常，无法维持正常的足弓生理结构，导致足弓塌陷，形成平足症。儿童青少年平足大多为先天性平足。大部分先天性平足和遗传因素有关，还有一部分是骨骼本身的先天性发育异常引起的，常见的有跗骨联合，垂直距骨，副舟骨等。因此平足的小朋友在初诊的时候，拍一张X线片子来排除骨骼本身的异常是必要的。还有一部分青少年平足是后天加重的，这部分平足和胫后肌腱功能不全有关。足部的肌腱（胫后肌腱）就像桥梁的悬拉索一下牵拉维系着正常足弓的高度。但是，当悬拉索出现疲劳时（胫后肌腱炎），桥梁（足弓）就会坍塌。因此平足的人走路多了往往会出现胫后肌腱区域周围的疼痛（足与踝部后内侧）。平足的人需要劳逸结合，科学运动，并且正确地选择合脚的鞋子，这样可以避免胫后肌腱疲劳造成的足弓塌陷。平足毕竟改变了足部的正常负重，低平的足弓失去了脚掌的减震功能。如果穿鞋不合适，平时运动锻炼时又不注意方法，往往活动后会出现足部疼痛。久而久之造成足部肌腱韧带疲劳，疲劳又会增加足部关节的损伤，甚至加重足部变形，最终不得不接受医疗干预。图2.胫后肌腱体表位置就是平足症最常出现疼痛不适感的区域足是人体行走的基石，平足的形态除了影响我们运动的减震、足部肌腱疲劳与足部关节易于损伤之外，还影响我们站立行走的力线与姿态。现有的研究结果显示，平足往往伴随着后跟外翻，这就导致了小腿与大腿骨骼的过度内旋，进而影响膝关节的站立姿态，甚至向上引起骨盆与人体脊柱的前倾。有的小朋友走路的时候，父母总是感觉怎么老是低着头含胸驼背的，先不要急着怪到老师布置作业太多，脱鞋看看，也有可能是平足的引起的。图3. 脚后跟外翻会引起小腿大腿骨骼的过度内旋，进而引起骨盆与脊柱前倾。足部形态对小朋友骨骼的生长发育产生重要的影响。三． 儿童青少年平足症的早期干预措施首先，平足的小朋友要选一双合适的运动鞋。有研究数据显示平足的人穿中立型跑鞋，运动损伤率是正常人群的1.8倍；而穿控制型运动鞋可以降低损伤率。 图4. 左图是商店里最常见的运动鞋（中立型运动鞋）的鞋底，鞋楦的轮廓是弧形的，鞋底面积内侧部分小于外侧部分，无内侧支撑；右图是一双控制型跑鞋的鞋底，鞋楦的轮廓是直形的，鞋底面积内侧部分等于侧部分，同时内侧有支撑结构，热塑性聚氨酯制成的硬塑材料，鞋中底采用硬质的EVA材料，这些结构有助于限制足部负重时脚后跟出现进一步的外翻与足弓的塌陷。6至8岁以下的儿童足弓尚在生长发育阶段，对于无症状的平足无需任何治疗。当患儿出现症状时，我们建议在医师的指导下开始穿戴矫形支具。对于无症状性柔软性平足是否需要采用支具治疗存在较大争议。一部分学者认为足弓垫无法长久改善平足骨骼形态或足踝部功能。而近年发表的一些长期临床研究认为足弓垫能够显著改善甚至纠正远期儿童的行走步态，足弓及足部骨骼形态。图5. 一例青少年平足，上图显示脚后跟外翻，足弓塌陷。采用3D打印的定制鞋垫后，足弓的形态与后跟外翻都获得显著的改善。儿童青少年平足症的治疗与成年人相比有其特殊之处，成年人主要是矫正力线与畸形获得一个稳定的跖行足、改进或者恢复足的功能。而对于青少年，不但要考虑达到成人的治疗目标，更要考虑到我们的治疗是否有利于他们足的生长发育与自身的功能恢复与重建。距下关节制动术自1946年Chambers首次提出至今，逐步获得学者们的认可。近10余年在我国成规模地开展，主要是应用于儿童青少年柔韧性平足，总体来说，获得了令人惊喜的满意效果。距下关节制动技术以不破坏骨骼的方式制动距下关节，限制脚后跟外翻，同时抬高距骨头，从而改变足部整体骨骼的位置与形态。图6. 用微创的方式在后足植入一枚直径约1cm的“距下关节制动器”图7. 一名10岁的小朋友，双足距下关节制动器植入2年后，足弓形态与术前的显著变化。成年平足症关节和骨骼已经定型了，平足不同的阶段应采用不同的干预措施，目的就是矫正畸形和解决疼痛，不同的病人有不同的要求。选择合适的干预时机和治疗方法应该寻找对足部疾病有经验的医生进行。华山医院足踝外科门诊时间：特需门诊：马昕教授，周三上午，总部院区 王旭教授，周一上午，总部院区 黄加张副教授，周五上午，总部院区专家门诊：王旭教授，周一下午总部院区，周二上午虹桥院区黄加张副教授，周一上午，北院；周三下午，总部院区专病门诊：陈立主治医师，周二上午，北院王晨主治医师，耿翔主治医师，曹圣轩医师，周一下午，周五上午，总部院区

针对腓骨肌萎缩症病因目前尚无有效治疗，仅能对症治疗，缓解进展，纠正畸形。 对于起病不久、进展缓慢的患者，多数表现为肌力减退或可复性畸形，可以通过佩戴踝足矫形器和功能锻炼、康复训练等延缓畸形进展。 对于起病已久、出现僵硬性畸形的患者，则建议进行矫形手术，纠正足部畸形，恢复患者步态。 对于骨骼尚未发育完全的儿童，可行软组织手术以预防严重骨性结构的畸形，待发育完全后再依据骨性畸形程度再行处理。 对于骨骼发育完全的患者，可联合软组织手术和骨性手术，以构建足的正常形态和肌力平衡。 依据患者畸形特点、肌力情况、病情进展速度等多方面因素，矫形手术有多种选择及组合。常见软组织手术有跟腱延长、胫前肌外置、胫后肌前置、腓骨肌加强等，骨性手术有跟骨截骨、第一跖骨截骨、关节融合等。尽管现在还无法根治腓骨肌萎缩症，但借助多种有效的矫形术式，腓骨肌萎缩症造成的足部畸形已不是患者的拦路虎了。

初步诊断依据临床表现、神经电生理检查、神经肌肉活检。 确诊依靠基因检测。 1.体格检查足部畸形如高弓足、内翻足、马蹄足等，腓骨肌、胫前肌、胫后肌或拇长伸屈肌等肌力减退，可伴有趾端感觉减退或异常，膝、踝反射可减退。 2.神经电生理检查表现为周围神经损害表现，神经传导速度减慢或不变。 3.神经肌肉活检肌肉活检提示周围神经源性肌萎缩。神经活检提示脱髓鞘或轴突变性。 4.基因检测检测出CMT致病基因可确诊。活检提示脱髓鞘病变时优先检测PMP22；提示轴突变性时优先检测MFN2；提示脱髓鞘病变伴母方家族史时优先检测GJB1。

腓骨肌萎缩症（CMT）以周围神经的脱髓鞘病变或轴突变形为病理改变，以足部畸形为主要临床表现，婴儿到成年均有可能起病，进展速度不一。 1.足部畸形CMT多累及下肢神经，引起下肢肌肉萎缩，肌力减退，临床上多见高弓足、内翻足、马蹄足等单一畸形或合并畸形，并可伴有爪形趾畸形，平足畸形则较为罕见。 2.感觉异常四肢末梢可出现袜套样感觉减退和异常，以下肢较多见。 3.反射减退下肢牵张反射如膝反射、踝反射等可有减退。上肢肌肉牵张反射减退则较少。 4.步态异常由于下肢肌肉无力、肌肉挛缩、足部畸形，导致患者步态异常，常见步态有跨阈步态。 5.下肢疼痛足踝部疼痛多由于畸形、步态异常造成，少见于感觉异常造成的疼痛。膝髋部疼痛多是因为步态异常后，膝髋进行功能代偿导致。

华山医院门诊，一位16岁男孩在父亲的搀扶下缓慢走入，他不同寻常的步态引来了旁观者的侧目，但看这孩子却无外伤迹象，神情表现也不像有大脑受损，着实令人好奇。其实，男孩2年前开始出现双侧足跟无法着地，逐渐加重，在当地医院做了相关检查后，被告知目前没有有效的治疗方法，只能进行手术矫形。父子二人今日是来寻找足踝外科专家马昕教授的帮助。 马昕教授接诊后，对男孩进行了详细查体，结合外院的活检报告、神经电生理报告，初步诊断这是一种叫“腓骨肌萎缩症”的罕见病，并建议手术治疗。父亲本就是慕名而来，当然相信马教授的判断，登记了住院卡。马教授依据男孩的畸形特点，为其前后分别进行了左右足的个性化矫形手术，手术成效显著。最近一次的随访，男孩已经健步如飞，他感谢马教授给了他一条新的起跑线。 腓骨肌萎缩症对大家而言可能很陌生，但它却是儿童中最普遍的遗传性神经肌肉疾病，其常见及显著的表现就是足部畸形，因此腓骨肌萎缩症也就成为了华山足踝外科的常客。下面就让我们一起来了解一下它的庐山真面目。 腓骨肌萎缩症，临床表现以腓骨长短肌萎缩为主要特征，因此得名。是国家《第一批罕见病目录》中第17号罕见病，于1886年由Charcot、Marie和Tooth首次报道，因此又名Charcot-Marie-Tooth病（CMT）。 一、病因 CMT，又名遗传性运动感觉神经病。顾名思义，它是一类遗传性疾病，但遗传方式多样，有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、伴x遗传。CMT目前认为是单基因病，迄今已发现致病基因80多个，常见有PMP22、MPZ、EGR2等。其发病率约为40/10万。 二、临床表现 CMT以周围神经的脱髓鞘病变或轴突变形为病理改变，以足部畸形为主要临床表现，婴儿到成年均有可能起病，进展速度不一。 1.足部畸形 CMT多累及下肢神经，引起下肢肌肉萎缩，肌力减退，临床上多见高弓足、内翻足、马蹄足等单一畸形或合并畸形，并可伴有爪形趾畸形，平足畸形则较为罕见。 2.感觉异常 四肢末梢可出现袜套样感觉减退和异常，以下肢较多见。 3.反射减退 下肢牵张反射如膝反射、踝反射等可有减退。上肢肌肉牵张反射减退则较少。 4.步态异常 由于下肢肌肉无力、肌肉挛缩、足部畸形，导致患者步态异常，常见步态有跨阈步态。 5.下肢疼痛 足踝部疼痛多由于畸形、步态异常造成，少见于感觉异常造成的疼痛。膝髋部疼痛多是因为步态异常后，膝髋进行功能代偿导致。 三、诊断及分型 初步诊断依据临床表现、神经电生理检查、神经肌肉活检。确诊依靠基因检测。 1.体格检查：足部畸形如高弓足、内翻足、马蹄足等，腓骨肌、胫前肌、胫后肌或拇长伸屈肌等肌力减退，可伴有趾端感觉减退或异常，膝、踝反射可减退。 2.神经电生理检查：表现为周围神经损害表现，神经传导速度减慢或不变。 3.神经肌肉活检：肌肉活检提示周围神经源性肌萎缩。神经活检提示脱髓鞘或轴突变性。 4.基因检测：检测出CMT致病基因可确诊。活检提示脱髓鞘病变时优先检测PMP22；提示轴突变性时优先检测MFN2；提示脱髓鞘病变伴母方家族史时优先检测GJB1。 四、治疗措施 针对CMT病因目前尚无有效治疗，仅能对症治疗，缓解进展，纠正畸形。 对于起病不久、进展缓慢的患者，多数表现为肌力减退或可复性畸形，可以通过佩戴踝足矫形器和功能锻炼、康复训练等延缓畸形进展。 对于起病已久、出现僵硬性畸形的患者，则建议进行矫形手术，纠正足部畸形，恢复患者步态。 对于骨骼尚未发育完全的儿童，可行软组织手术以预防严重骨性结构的畸形，待发育完全后再依据骨性畸形程度再行处理。对于骨骼发育完全的患者，可联合软组织手术和骨性手术，以构建足的正常形态和肌力平衡。 依据患者畸形特点、肌力情况、病情进展速度等多方面因素，矫形手术有多种选择及组合。常见软组织手术有跟腱延长、胫前肌外置、胫后肌前置、腓骨肌加强等，骨性手术有跟骨截骨、第一跖骨截骨、关节融合等。 尽管现在还无法根治腓骨肌萎缩症，但正如马昕教授常说的一句话“办法总比困难多”，借助多种有效的矫形术式，腓骨肌萎缩症造成的足部畸形已不是患者的拦路虎了。