随着生活水平的提高,人们越来越重视孕期的保健以及胎儿的健康状况。谁都希望生一个健康聪明的宝宝。但是,由于孕期不科学的饮食、生活方式,妊娠期糖尿病的发病率逐年增高,成为妊娠期常见的并发症。什么是妊娠期糖尿病?妊娠期糖尿病是指妊娠期首次发生或发现的糖尿病,包含了一部分妊娠前已患有糖尿病但孕期首次被诊断的患者,1979 年世界卫生组织(WHO) 将妊娠期糖尿病列为糖尿病的一个独立类型。原有糖尿病的基础上合并妊娠称为糖尿病合并妊娠,不包括在其中。妊娠期糖尿病的诊断ADA 2010版《糖尿病标准化诊治指南》对妊娠糖尿病的筛查和诊断依然采用2004年制定标准,同时强调ADA正与美国产科组织讨论采用国际糖尿病与妊娠研究协会(IADPSG)的标准进行妊娠糖尿病的筛查和诊断。IADPSG的切点为75克口服糖耐量试验中(1)空腹血糖5.1mmol /L,(2)餐后1小时血糖10mmol/L,(3)2小时血糖8.5mmol/L,其中任意一点血糖值异常即可诊断为妊娠糖尿病,其主要依据来自高血糖和不良妊娠结局的研究结果——治疗轻度妊娠糖尿病有助于减少母婴产科并发症的发生率。目前各国妊娠糖尿病的诊断标准各异,而采用IADPSG标准有望结束这种现象。妊娠期糖尿病容易造成妊娠期高血压疾病、感染、产道损伤、产后出血、羊水过多、巨大儿、糖尿病酮症酸中毒、流产、早产、畸形儿、新生儿呼吸窘迫综合症及新生儿低血糖,给母儿的健康带来了巨大的威胁。预防和治疗妊娠期糖尿病具有重要意义。妊娠期糖尿病如何吃?(1)少量多餐、每日5~6餐,将正餐的主食匀出1/4的量作为加餐。一种食物不能达成营养齐全,主食:粗细搭配, 副食:荤素搭配,少量多餐既能保证营养充足,又可减轻胰腺负担,有利于将血糖控制好。(2)定时定量定餐,与药物、运动作用时间保持一致,使血糖不要波动太大。多吃低热量、高容积的食品,如各种蔬菜。(3)多选用粗杂粮代替精细粮,可有更强饱腹感。将口味变清淡,也会降低食欲。(4)吃水果最好在两餐之间做加餐用,既不至于血糖太高,又能防止低血糖发生。水果中西瓜、苹果、梨、桔子、弥猴桃等含糖量相对较低,而香蕉、红枣、荔枝、柿子、红果含糖量相对较高。每次食量不要多。通过血糖监测寻找出适合自己的水果。(5)饮食控制失败,尽早采用胰岛素治疗。选择合适的运动方式运动方式注意多样性及趣味性:慢跑、散步、健身操、慢舞等。散步是一种健康方式。散步时不要走得太急,以避免对身体振动太大或造成疲劳。散步的地点适宜选择在林阴道、江边、公园或郊外等空气新鲜人少的地方。孕妇通过散步达到调节血糖代谢作用,还可以放松心情,促进血液循环,增强腹部肌肉、骨盆肌肉及韧带的力量,为日后的自然分娩做好准备。散步时穿着应便于行动,鞋跟不要太高,最好是软底的运动鞋,尽量避开有坡度或有台阶的地方,在孕晚期,避免摔倒。做孕妇体操 通过孕妇体操训练, 首先是达到辅助控制血糖的作用,并有利于加速血液循环,分娩时有利于胎儿娩出。此外,孕妇还可以增强自信心,能够镇定自若地配合医生。做操时,动作要轻柔,运动量以不感疲劳为宜。运动锻炼应持之以恒,运动强度要限制。运动锻炼每周至少3-5次以上。每次运动时间应不少于20-30分钟,一般不超过1小时,提倡在饭后活动。运动前后按时测定血糖,随身携带糖尿病救助卡和零钱, 随身携带糖果、糖尿病专用葡萄糖片。怀孕期间适度运动,可以帮助孕妇控制孕期体重,防止体重。运动计划的制订要个性化,需要综合考虑妊娠期糖尿病病人的年龄、体重、孕周、血糖水平的个体差异,因人而异,制订适合病人个体的运动方案,使提供的服务达到最优化。监测很重要对孕妇的监测(1)血糖监测:无论是饮食控制还是胰岛素治疗期间,都要定期监测血糖,稳定前最好每日多次测血糖。空腹血糖小于5.2mmol/l,餐后2小时血糖小于6.7mmol /l; (空腹及三餐前血糖3.9~5.2mmol/L, 三餐后2h血糖4.4~6.7mmol/L, 零点血糖在4.4~5.6mmol/L),HbA1c正常值4-6%,糖尿病患者一般控制在﹤7%。(2)酮体监测:定期监测(3)血压监测:发现高血压及时处理。糖化血红蛋白监测了解取血前数周至2-3个月的血糖水平。在胎儿监测方面,估计体重过大、生长比例失调(腹围/头围比值增加)、脏器肥大、脂肪过度沉积等,都是胎儿宫内生长过度的标志。胎儿畸形监测:孕前和孕早期(9周内)血糖控制不利是导致畸形的主要因素。B超:孕中期,尤应注意心脏结构。在整个妊娠期间应密切监护孕妇血糖水平和胎儿的生长,发育成熟情况,孕36 周前早产儿死亡率较高,孕38周胎儿宫内死亡率增高。所以在妊娠32~36 周起宜住院治疗密切监护产科情况,必要时进行引产或剖宫产。注:本文曾发表于《糖尿病之友》
糖尿病诊治过程中有许多数据,是判断病情及药物治疗效果的依据,记住这些数据对糖尿病患者是很有用的。诊断方面1、正常人吃饭后,1小时胰岛素的释放值应高于空腹时的3~5倍。2型糖尿病患者1小时的胰岛素释放值>49μu/ml,或2小时>48μu/ml,属于胰岛素分泌增高,表示有胰岛素抵抗;1小时胰岛素释放值<27μu/mL或2小时释放值<28μu/mL,属于胰岛素分泌减少,表示胰岛素分泌不足。2、肌注1mg胰高血糖素,90分钟后C肽增加不足0.5ng/L,可诊断为1型糖尿病。胰岛素治疗1、胰岛素治疗开始时,第一次胰岛素剂量的确定方法有三:(1 )0.3u×病人体重(kg)=日胰岛素量。(2)空腹血糖mmol/L×1.8=日胰岛素量。(3)空腹血糖mg/dl÷10=日胰岛素量。2、正常人生理情况下每1小时分泌胰岛素1单位,一昼夜24单位。3、空腹血糖>7mmol/L后,血糖每增加1mmol/L,追加胰岛素1.4单位;餐后2小时血糖>10mmol/L,血糖每增加2mmol/L,追加胰岛素1单位。尿糖1个“+”增加胰岛素2~4单位。4、对胰岛素敏感的人,1单位胰岛素可降低血糖2.7mmol/L。胰岛素1单位可消化糖10~15克,因劳动需多吃一两(50克)主食时,需追加胰岛素5单位,也就是1单位胰岛素可降低10克主食增高的血糖。5、发热病人,体温每增高1℃追加胰岛素20%。当病人有严重感染,血糖大于16.7mmol/L,任何抗生素均无效时,必须先用胰岛素使血糖下降后,抗生素方可生效。6、1单位动物胰岛素的降糖效果,相当于人胰岛素0.8单位的降糖效果。7、胰岛素分泌,分第一相和第二相,第一相胰岛素分泌(10分钟内)是公认的判定胰岛功能早期受损的指标,是2型糖尿病餐后高血糖的重要原因。空腹血糖>6.4mmol/L或餐后2小时血糖>10mmol/L的病人,表示第一相胰岛素分泌已经完全消失了。药物降糖1、1片优降糖的降糖效果,相当于4单位的胰岛素;若日服优降糖6片,改用胰岛素注射,其用量为4×6=24单位。2、糖尿病患者静脉点滴葡萄糖时,2克糖需加胰岛素1单位。如5%葡萄糖输注500毫升,那么应加入胰岛素12.5单位。3、用吡啶酸铬(唐安一号)降糖,需服1个月后方可见疗效。4、降糖药,凡是一日服一次的均为长效制剂,如瑞易宁、万苏平;一日服两次的为中效制剂,如优降糖、达美康;一日服三次的为短效制剂,如美比达、糖适平。5、优降糖餐前服1片,相当餐后服3片的降糖效果。6、血糖1mmol/L=18mg/dl。7、有报告:每日服用维生素C900mg,维生素E600mg,3个月后糖化血红蛋白可下降1%。运动降糖1、严格控制饮食1个月,若空腹血糖仍>7mmol/L,餐后2小时血糖>10mmol/L,应开始药物治疗。2、餐后1小时开始运动,运动1小时后可降低血糖1~2mmol/L。3、1个运动单元的运动量指的是,散步:每分钟100步30分钟;慢跑:每分钟110步20分钟;小跑:每分钟120步10分钟。均可消耗热量800~1000大卡。其他 糖尿病患者一次饮酒20克以下,一般不会给健康带来损害。但饮酒70~80克会中毒,250克以上会昏迷死亡。酒精量的计算方法:饮酒容量×饮酒度数×0.8=酒精量(单位:克)。如一次饮40度酒,200毫升,酒精量为200×0.4×0.8=64克。
甲亢是甲状腺功能亢进的简称,是由多种原因引起的甲状腺激素分泌过多所至的一组常见内分泌疾病。主要临床表现为多食、消瘦、畏热、多汗、心悸、激动等高代谢症候群,神经和血管兴奋增强,以及不同程度的甲状腺肿大和眼突、手颤、胫部血管杂音等为特征,严重的可出现甲亢危相、昏迷甚至危及生命。西医治疗甲亢多采用激素,主要起到抑制作用,治疗起来不稳定。 甲亢按其病因不同可分为多种类型,其中最常见的是弥漫性甲状腺肿伴甲亢,约占全部甲亢病的90%,男女均可发病,但以中青年女性多见。男女比例为:1:4~6。 甲亢是一种常见病、多发病,按病因分为原发性甲亢(突眼性甲状腺肿),继发性甲亢,高功能腺瘤。原发性甲亢最为常见,是一种自体免疫性疾病,继发性甲亢较少见,由结节性甲状腺肿转变而来。甲状腺功能亢进症是一种较难治愈的疑难杂症,虽不是顽症,但由于甲状腺激素分泌过多而引起的高代谢疾病。 目前我国女性人群患病率达2%,且有逐年增高的趋势。由于人们对预防的认识不足,往往忽视了医治,使原有甲亢症状突然加重达到危及生命的一种状态(主要表现为高热、大汗、极度心动过速、呕吐、腹泻、烦躁不安,重者昏迷,如不及时抢救,可导致死亡。)临床还有一种甲亢很容易被误诊误治就是桥本甲亢,桥本病发病初期往往有甲亢症状的表现,在疾病没有完全确诊单纯按甲亢疾病治疗就会使原发疾病被忽略。发病机制 本病的发生系由多种原因引起血中甲状腺素过多所致。以及各种精神刺激(悲伤、愤怒、惊吓、恐惧等)造成神经系统(尤其是下丘脑-垂体-甲状腺轴)功能紊乱时发生甲亢的重要因素。 本病肯定系自身免疫性疾病,但其发病机制尚未完全阐明。其特征之一是血清中存在具有能与甲状腺组织起反应或刺激作用的自身抗体,这一抗体能刺激啮齿类动物的甲状腺,提高其功能并引起组织的增生,但它的作用缓慢而持久。因而取名为甲状腺刺激免疫球蛋白(TSI)或甲状腺刺激抗体(TSAb)等,临床上统称为TSH受体抗体(TRAb),为本病淋巴细胞分泌的IgG,q其对应的抗原为TSH受体或临近甲状腺细胞质膜面的部分,当TSI与甲状腺细胞结合时,TSH受体被激活,以致甲状腺的功能受到刺激,引起甲亢和甲状腺肿,其作用与TSH作用酷似。现认为自身抗体的产生主要与基因缺陷相关的抑制性T淋巴细胞(Ts)功能降低有关。Ts功能缺陷导致辅助T细胞不适当致敏,并在可能由于病毒感染引起的白介素1和白介素2作用的参与下使B细胞产生抗自身甲状腺抗体。单独免疫监护缺陷不足以解释某些特异免疫病变,还需要联系到基因型阶联机制。病理生理 甲状腺分泌过多的病理生理作用是多方面的,但其作用原理尚未完全阐明。近几年的研究发现,甲状腺激素可以促进磷酸化,主要通过刺激细胞膜的Na-K-ATP酶(即Na-K泵),后者在维持细胞内外的Na-K梯度的过程中需要大量能量以促进Na的主动转移,以致ATP水解增多,从而促进线粒体氧化磷酸化反应,结果氧耗和产热均增加。甲状腺激素的作用虽是多方面的但主要体现在促进蛋白质的合成,促进产热作用,以及与儿茶酚胺具有相互促进作用,从而影响各种代谢和脏器的功能。如甲状腺激素能增加基础代谢率,加速多种营养物质的消耗,肌肉也易消耗。甲状腺激素和儿茶酚胺的协同作用加强后者在神经、心血管和胃肠道等脏器的兴奋和刺激。此外,甲状腺激素对肝脏、心肌和肠道也有直接刺激作用。非浸润性突眼由交感神经兴奋性增高所致,浸润性突眼则原因不明,可能和自身免疫机制有关。诱发因素 甲亢病的诱发与自身免疫、遗传和环境等因素有密切关系,其中以自身免疫因素最为重要。遗憾的是,甲状腺自身免疫的发生,发展过程迄今尚不清楚,因而很难找到预防的方法。 遗传因素也很重要,但遗传的背景和遗传的方式也未被阐明,故也很难从遗传方面进行预防。 环境因素主要包括各种诱发甲亢发病的因素,例如创伤、精神刺激、感染等,虽然不少甲亢的诱发主要与自身免疫,遗传因素有关,但发不发病却和环境因素有密切关系。如遇到诱发因素就发病,而避免诱发因素就不发病。由此可见,部分甲亢病人的发病有可能在避免诱发因素的条件下得到预防。 (1)感染:如感冒、扁桃腺炎、肺炎等。 (2)外伤:如车祸、创伤等。 (3)精神刺激:如精神紧张、忧虑等。 (4)过度疲劳:如过度劳累等。 (5)怀孕:怀孕早期可能诱发或加重甲亢。 (6)碘摄入过多:如大量吃海带等海产品。 (7)某些药物:如乙胺碘呋酮等。饮食注意一 、甲亢病人的饮食原则 1、高热量:结合临床治疗需要和患者进食情况而定,一般较正常增加50%-70%,每人每天可供给3000-3500Kcal热量。 2、高蛋白:一般每人每天每公斤体重1.5-2g蛋白质。 3、高维生素:主要补充B族维生素和维生素C 4、适量矿物质:主要为钾、镁、钙等 5、忌碘:碘是合成甲状腺素的一个重要元素,在一定量的限度内,甲状腺素的合成量随碘的剂量的增加而增加,如果剂量超过限度,则暂时性抑制甲状腺素的合成和释放,使病人症状迅速缓解,但这种抑制是暂时性的。如果长期服用高碘食物或药物,则甲状腺对碘的“抑制”作用产生“适应”,甲状腺素的合成重新加速,甲状腺内的甲状腺素的积存与日俱增,大量积存的甲状腺素释放到血液中,引起甲亢复发或加重。同时,甲亢病人的很多检查如摄碘率、I131治疗前需禁碘。二、甲亢病人饮食的注意事项: 1、少食多餐,不能暴饮暴食。忌辛辣、烟酒。 2、补充充足的水分,每天饮水2500ml左右,忌咖啡、浓茶等兴奋性饮料。 3、适当控制高纤维素食物,尤其腹泻时。 4、注意营养成分的合理搭配。 5、禁食海带、海鱼、海蛰皮等含碘高的食物。 6、进食含钾、钙丰富的食物。 7、病情减轻后适当控制饮食。三、主要食物的营养成分 1、谷物类:碳水化合物和B族维生素 2、肉类及制品:优质蛋白质、脂肪、B族维生素 3、奶及制品:除纤维素外的各种营养成分 4、蛋及制品:优质蛋白质、高蛋氨酸 5、豆类及制品:优质蛋白质、低脂肪 6、蔬菜、水果:维生素丰富。主要类型常见分类 甲亢有许多类型,其中最为常见的是毒性弥漫性甲状腺肿Graves病。毒性弥漫性甲状腺肿的发病与遗传和自身免疫等因素有关,但是否出现甲亢的症状还和一些诱发因素 (环境因素)有关。如果避免这些诱发因素有可能不出现甲亢症状,或延迟出现甲亢症状,或减轻甲亢的症状。 临床上除典型甲亢之外常见的有: (1)T3型甲亢。T3型甲亢是指有甲亢的临床表现,但血清TT4和FT4正常甚至是偏低,仅T3增高的一类甲亢。 (2)T4型甲亢。又称甲状腺素型甲亢,是指血清TT4、FT4增高,而TT3、FT3正常的一类甲亢。1975年Turner首先报告了T4型甲亢的名称,其临床表现与典型的甲亢相同,可发生于Graves病、毒性结节性甲状腺肿或亚急性甲状腺炎,多见于一般情况较差的中老年,如严重感染、手术、营养不良等患者。实验室检查血清TT4和FT4增高,TT3和FT3正常。甲状腺摄131I率明显增高,甲状腺片或T3抑制试验异常。 本病需要和急性应激性甲亢(假T4型甲亢)相鉴别。所谓应激性甲亢患者是指患有各种急性或慢性全身性疾病患者,由于这些疾病的关系,患者血清TT4、 FT4增高,而TT3、FT3正常或降低,除少数患者伴有甲状腺肿大外,其他方面均无甲亢的证据,当原发疾病治愈后,上述实验室指标于短期内恢复正常。 (3)儿童型甲亢。以3岁以后发病逐渐增高,11~16岁发病率最高,女孩多于男孩,几乎所有患儿都有弥漫性甲状腺肿大和典型的高代谢症候群,突眼比较常见。 (4)老年型甲亢。由于老年人的生理性变化,其全身脏器功能均有不同程度的减退,甲状腺组织出现一定程度的纤维化和萎缩,甲状腺激素分泌减少,外周组织对甲状腺激素的反应也发生改变,老年性甲亢的临床特点:甲状腺常不肿大,或轻度肿大,多伴有结节;突眼不明显或无突眼,高代谢症候群不明显,缺少食欲亢进、怕热多汗及烦躁易怒等症状;常合并其他心脏病如心绞痛,甚至心肌梗死,易发生心律失常和心力衰竭,多见持续房颤;病人表现淡漠呈无欲状,重者嗜睡或呈木僵、昏迷。 (5)淡漠型甲亢。该型是甲亢的特殊表现类型。症状与典型甲亢的症状相反,表现为神经抑郁的一种甲亢。淡漠型甲亢临床表现:食欲不振、恶心、畏寒、皮肤干燥,神情淡漠抑郁,对周围事物漠不关心;精神思维活动迟钝,同时回答问题迟缓,有时注意力难以集中,懒动少语;心悸者为多见,常伴有心脏扩大、充血性心力衰竭、心房纤颤,眼球凹陷,双目杲滞无神,甚或有眼睑下垂。 (6)隐匿型甲亢。隐匿型甲亢是指无典型甲亢症状,而以某一系统症为突出表现的一类甲亢。临床分型有:①精神型,以精神异常为突出表现,患者表现为注意力不集中、注意力涣散,幻觉、妄想、抑郁、痴呆、偏执狂躁症,甚至有自杀观念,暴怒发作等。②胃肠型,常以腹泻为突出表现。多见于中青年患者,大便次数一日数次至十几次不等,呈糊状或水样,含有未消化食物、有的患者以呕吐或腹痛为主要表现。胃肠型甲亢有呕吐、腹泻、常伴有水电解质紊乱,如果治疗不当病情严重者容易诱发甲亢危象,危及生命。③肌病型,以肌无力和周期性麻痹为主要表现。甲亢症状不明显或出现较晚。临床上表现为急、慢性甲亢性肌病,周期性麻痹,重症肌无力及眼肌麻痹。 (7)仅有甲亢症状而甲状腺功能不高者 1.人为(药源性)甲亢 2.甲状腺炎甲亢 ①亚急性甲状腺炎②慢性淋巴细胞性甲状腺炎(桥本氏甲状腺炎),若早期有甲状腺功能暂时亢进称桥本甲亢③放射性甲状腺炎发性骨纤维性异常增生在伴甲亢。根据临床症状分类 根据甲亢的临床症状、体征可将甲亢分为轻、中、重三型。 (1)轻型:症状、体征较轻,心率<100次/分钟,T4<258nmol>35%,24小时>54%。 (2)中型:症状、体征明显,精神兴奋,心率100~120次/分钟,T4258~323nmol/L,甲状腺131Ⅰ摄取率4小时>50%,24小时>65%,可有高峰前移。 (3)重型:症状、体征非常明显,病人表现异常兴奋激动,心率>120次/分钟,有心率失常,甚至伴有肝功能损害,黄疸,T4>323nmol/L,luer131Ⅰ摄取率4小时>68%,24小时>85%多伴有高峰前移。临床表现 临床上是一种十分常见的内分泌疾病。是指由各种原因导致甲状腺功能增强,甲状腺激素分泌过多或因甲状腺激素(T3、T4)在血液中水平增高所导致的机体神经系统、循环系统、消化系统心血管系统等多系统的一系列高代谢症候群以及高兴奋症状和眼部症状。 心慌、心动过速、怕热、多汗、食欲亢进、消瘦、体重下降、疲乏无力及情绪易激动、性情急躁、失眠、思想不集中、眼球突出、手舌颤抖、甲状腺肿或肿大、女性可有月经失调甚至闭经,男性可有阳痿或乳房发育等。甲状腺肿大呈对称性,也有的患者是非对称性肿大,甲状腺肿或肿大会随着吞咽上下移动,也有一部分甲亢患者有甲状腺结节。 一、神经系统 患者易激动、精神过敏、舌和二手平举向前伸出时有细震颤、多言多动、失眠紧张、思想不集中、焦虑烦躁、多猜疑等,有时候出现幻觉,甚而亚狂躁症,但也有寡言、抑郁者,患者腱反射活跃,反射时间缩短。 二、高代谢综合症 患者怕热多汗,常有低热,危象时可有高热,多有心悸脉速,胃纳明显亢进,但体重下降,疲乏无力。 三、甲状腺肿 多呈弥漫性对称性肿大,少数不对称,或肿大明显。同时甲状腺血流增多,可在上下叶外侧闻及血管杂音和扪及震颤,尤以腺体上部明显。此体征据特征性,在诊断上有重要意义。 四、眼征 分浸润性突眼和非浸润性突眼 后者又称良性突眼,患者眼球突出,眼睛凝视或呈现惊恐眼神;前者称恶性突眼,可以由良性突眼转变而成,恶性突眼患者常有怕光、流泪、复视、视力减退、眼部肿痛、刺痛、有异物感等,由于眼球高度突出,使眼睛不能闭合,结膜、角膜外露而引起充血、水肿、角膜溃烂等,甚至失明。也有的甲亢患者没有眼部症状或症状不明显。 五、心血管系统 诉心悸、气促、稍活动即明显加剧。常有心动过速(多系窦性)、心律失常、心脏肥大、扩大和充血性心力衰竭以及重者有心律不齐,心脏扩大,心力衰竭等严重表现,也有发生突发心室颤动的报道。 六、消化系统 食欲亢进,体重却明显下降,两者伴随常提示本病或糖尿病的可能。过多甲状腺激素可兴奋肠蠕动以致大便次数增多,有时因脂肪吸收不良而致脂肪痢甲状腺激素对肝脏也有直接毒性作用致肝肿大和BSP潴留、GPT增高等。 七、血液和造血系统 本病周围血肿WBC总数偏低,淋巴细胞百分比和绝对值及单核细胞增多,血小板寿命也较短,有时可出现紫癜症,由于消耗增加,营养不良和铁的利用障碍可致贫血。 八、运动系统 主要表现为肌肉软弱无力,少数可见甲亢性肌病。 九、生殖系统 女性月经减少,周期延长甚至闭经。但部分患者能妊娠、生育。男性多阳痿。 十、皮肤及肢端 小部分患者又典型对称性粘液性水肿,但并非甲减,多见于小腿胫前下段,有时亦可见于足背和膝部,面部上肢及头部。初起暗红色皮损,皮肤粗厚以后呈片状或结节状叠起,最后呈树枝状,可伴继发感染和色素沉着。在少数患者中可见到指端软组织肿胀呈杵状形,掌指骨骨膜下新骨形成,以及指或趾甲的邻近游离边缘部分和甲床分离现象,称为指端粗厚。 十一、内分泌系统 甲状腺激素分泌过多除影响性腺功能外,肾上腺皮质功能于本病早期常较活跃,而在重症(如危象)患者中,其功能相对减退,甚或不全;垂体分泌ACTH增多,血浆皮质醇浓度正常,但其清除率加辅助检查 典型甲亢患者,凭临床症状和病征即可明确诊断。对于不典型或病情比较复杂的患者,则需通过实验室检查方可作出明确诊断。甲亢患者的检查项目很多,每项检查都有一定的临床意义。根据每位患者不同情况,针对性选择一些项目进行检查是非常重要的。 甲亢的检查项目 (1)了解机体代谢状态的项目: 基础代谢率(BMR)测定;血胆固醇、甘油三酯及尿肌酸测定。 (2)了解血清甲状腺激素高低的项目: 血清总T3(TT3)测定,血清总T4(TT4)测定,血清游离T3(FT3)测定,血清游离T4(FT4)测定,血清反T3(rT3)测定。 (3)了解垂体--甲状腺轴调节的项目: 甲状腺吸131碘率及甲状腺抑制试验(包括T3抑制试验和甲状腺片抑制试验),血清超敏促甲状腺激素测定(S-TSH),促甲状腺激素释放激素兴奋试验(TRH兴奋试验)。 (4)了解甲状腺肿大情况的项目: 甲状腺B型超声检查,甲状腺放射性核素显影检查等。 (5)甲状腺免疫学检查: 促甲状腺受体抗体的测定,如甲状腺刺激性免疫球蛋白测定(TRAb)等;甲状腺球蛋白抗体测定(TGAb);甲状腺微粒体抗体(TMAb)或抗甲状腺过氧化物抗体(TPOAb)测定。 (6)了解甲状腺病变性质的项目 (7)检查电解质情况鉴别诊断 鉴别诊断时须考虑: ①单纯性甲状腺肿。除甲状腺肿大外,并无上述症状和体征。虽然有时131I摄取率增高,T3抑制试验大多显示可抑制性。血清T3,rT3均正常。 ②神经官能症。 ③自主性高功能性甲状腺结节,扫描时放射性集中于结节处:经TSH刺激后重复扫描,可见结节放射性增高。 ④其他。结核病和风湿病常有低热、多汗心动过速等,以腹泻为主要表现者常易被误诊为慢性结肠炎。老年甲亢的表现多不典型,常有淡漠、厌食、明显消瘦,容易被误诊为癌症。单侧浸润性突眼症需与眶内和颅低肿瘤鉴别。甲亢伴有肌病者,需与家族性周期麻痹和重症肌无力鉴别。并发症甲亢型心脏病 16~73岁都可发病,发病率占甲亢患者的13.4%~21.8%,常发生于甲亢后2~3年,除有典型甲亢临床表现外,其心电图常有窦性心动过速、心房纤颤、心房扑动、房室传导阻滞、室性期前收缩、心肌损伤与心肌肥大等。心脏扩大可呈主动脉瓣型,或左右心扩大型。甲亢治愈后心脏病可随之好转,本病常应与心肌炎、冠心病、风湿性心脏病及其他心脏扩大疾病鉴别诊断。甲亢型周期性麻痹 本病多发生在男性青壮年身上,常与甲亢性肌病相混,甲亢肌病的血钾正常,肌电图异常,而甲亢周期性瘫痪则有: ①血钾<3.5mmol/L,系钾代谢异常; ②钾分布异常:血糖升高可使钾由细胞外移向细胞内; ③中枢神经系统兴奋性增强,迷走神经促进胰岛素释放增多后可促进钾分布进一步异常; ④免疫因素可致IATS、LATS-P、T3及T4等水平升高,甲状腺激素促进钾水平降低; ⑤甲亢的高肾上腺素能状态可促进钾水平下降而发生甲亢性周期性麻痹。本型应与巴特综合征(Bartters syndrome)、家族性周期性麻痹症、低镁血症、醛固酮增多症、重症肌无力以及药物性低钾血症鉴别。甲亢危象型 发病占甲亢1%~2%,老年人较多见,常与感染、精神创伤、手术、分娩、劳累过度、突然停药、药物反应及其他并发病等因素有关,致使甲亢加重,交感神经活动功能加强而致危象。危象前期即可发热达39℃以上,脉率达120~160次/min,躁动不安、食欲不振、恶心、呕吐、腹泻、精神恍惚、大汗不止、嗜睡、发展至半昏迷与昏迷。昏迷患者说明已有危象,十分危险。白细胞升高、肝功能异常、GPT、GOT、胆红质等均可升高,可有脱水,低血压,电解质紊乱、酸中毒、心力衰竭及肺水肿等。血清T3、T4、FT3、FT4均可升高,病死率较高,必须当地及时抢救。治疗方法内科药物治疗 (一)治疗方法与适应症 包括抗甲状腺药物治疗、辅助治疗和加强营养的生活治疗等。抗甲状腺药物以硫脲类化合物为主,此方法是内科治疗中的主要方法。辅助治疗主要是采用心得安、利血平等对症治疗。生活治疗是适当休息,饮食给予足够的营养和热量,包括糖、蛋白质、脂肪及B族维生素等,并注意避免精神刺激和过度疲劳。 药物治疗利用硫脲药物抑制甲状腺内的碘有机化,减少甲状腺激素的合成,但该类药不抑制甲状腺摄碘和已合成激素的释放,则治疗初期应加用β受体阻滞剂,如心得安、倍他乐克等。但是必须长期服用,一般约在一年半至二年内可逐渐减少药量而到停药不用。然而约有三分之一到一半的患者会再发,特别是那些脖子较大或饮食摄取碘较多之患者(如常吃海带、海苔、含碘盐)。另外,少部分患者在服药前二、三个月内,会发生皮肤痒、发疹或白血球减少(易出现发烧、喉咙痛)、肝功能异常等药物过敏现象。若出现这些现象,宜及时就医作进一步的诊断治疗。药物治疗的适应症: ①病情轻、甲状腺较小的格雷夫斯甲亢; ②年龄小(20岁下),孕妇、年老体弱或合并严重肝、肾或心脏病而不宜手术者; ③手术前准备; ④手术治疗后复发又不宜用同位素治疗者; ⑤作为放射性同位素治疗的辅助治疗。 (二)治疗甲亢的抗甲状腺药物副作用 治疗甲亢的抗甲状腺药:丙硫氧嘧啶、他巴唑等可引起白细胞减少症,一般发生在用药后的头几个月,如及时停药,多在1~2周内恢复,故在用药期间要定期检查血象。 治疗甲亢的西医抗甲状腺药物治疗中最严重的副作用是白细胞减少症、粒细胞缺乏症,由于粒细胞过少全身抵抗力显著下降,继而导致全身严重的感染,对生命的威胁极大。因此,在用药期间应注意有无粒细胞缺乏症的发生,如果及时发现,治愈的机会还比较多。粒细胞缺乏症发生多在用药l一3个月期间,但也可见于用药后的任何时间。因此,在用药l一3月期间应特别警惕。 粒细胞缺乏症发病有两种方式,一种是突然发生,一般不能预防。另一种是逐渐发生,一般先有白细胞减少,如果继续用药,可以转变成粒细胞缺乏症。对后一种发病方式,可以通过在用药期间定期检查白细胞来预防。在用药期间,可以每周查1次白细胞,如果白细胞数少于3×10^9/升时,一般需停药观察,如果白细胞数在3-4×10^9/升,应每1-3天查1次,并用升白细胞的药物如利血生、鳖肝醇,必要时用激素治疗,最好换用另一种抗甲状腺药物,经过上述措施处理后,白细胞仍然下降,则需停用抗甲状腺药物,改用其它方法治疗甲亢。 粒细胞缺乏症一旦发生,应立即停用抗甲状腺药物,并送医院进行抢救。因病人抵抗力太弱,应在无菌隔离的病房抢救,给予大量的糖皮质激素和抗生素治疗。治愈后病人不能再用抗甲状腺药物治疗甲亢。 (4)有关甲亢或甲减病人能否过正常性生活的问题。甲亢或甲减病人能否过正常性生活须依病情况而定。一般而言,轻症病人或中、重型病人经治疗后病变得到控制、症状消失、病人各种生命活动功能趋于正常者,可以有节制地过性生活。 但有以下问题时,应引起人们注意: ①甲亢病人有多种多样的神经症状,如易激动、多疑、过敏、恐惧、焦虑等;植物性神经的兴奋性增强,出现心慌、心律失常等。此外,还有神经肌肉功能紊乱,出现四肢颤抖、无力。性兴奋常常可以诱发或加重以上症状。 ②部分甲亢与甲减病人因性欲减退、阳痿等严重地影响了夫妻之间的性和谐,不能进行正常的性生活,必须积极进行有针对性的治疗,使性功能恢复。 ③甲亢病人月经周期往往不规则,周期多为延长,但也有缩短者,月经量亦少,甚至闭经。因此,受孕机会很少。如果怀孕,,发生流产的机会较多。男病人因精子生成受抑制表现为无精症或少精症,也必须针对病因进行积极治疗,方能达到生育目的。 ④甲亢病人的病情稳定时,即以过治疗使临床状基本控制,血清总三碘甲状腺原氨酸(T3)或四碘状腺原氨酸(T4)均恢复正常,甲状腺吸碘率达正常水平(2小时为4%~30%,24小时为25%~65%),停药半年以上,一般可以过正常性生活。由于性生活常易使甲亢复发或加重,有的病人服药1年以上,停药后,仍约有1/2~1/3的人复发,故性生活的恢复一定要在医师监护下进行。 ⑤甲亢病人服药时间很长,所服的药物如他巴唑、β—体阻滞剂,利血平、胍乙啶等,都有致畸作用。故为避免药物引起的胎儿畸形,恢复性生活后是否可以怀孕,要接受医师的指导。手术治疗方法 (一)治疗方法与适应症 甲状腺次全切除术后复发率低,但手术为破坏性不可逆治疗,且可引起一些并发症,应慎重选择。适应证为: ①中、重度甲亢,长期服药无效,停药复发,或不能不愿长期服药者; ②甲状腺巨大或有压迫症状者; ③胸骨后甲状腺肿伴甲亢;④结节性甲状腺肿伴甲亢。 不适合手术治疗方法者有:①浸润性突眼者;②严重心、肝、肾、肺合并症,全身情况差不能耐受手术者;③妊娠早期(前3个月)和晚期(后3个月);④轻症病人预计药物治疗方法可缓解者。 (二)外科治疗的地位 甲状腺大部切除术仍然是目前治疗甲亢的一种常用而有效的方法。抗甲状腺药物不能根治甲亢,也不能代替手术。根据统计,单纯以抗甲状腺药物治疗的病例,约有50%不能恢复工作,而经手术治疗的病例,只有5%。因此,如果应用抗甲状腺药物治疗4~5个月后疗效不能巩固者,应考虑手术治疗。 对于手术治疗,除了青少年患者,病情较轻者及伴有其他严重疾患不宜手术者外,均可手术治疗。对于继发性甲亢和高功能腺瘤,应用抗甲状腺药物或131碘治疗的效果都不甚显著,同时还有恶变的可能存在,更宜以手术治疗为主。业已并发有左心扩大,心律失常,甚至发生心律失常者,更应手术,始能治愈。企图完全治愈上述心脏症状,然后再行手术的办法,是本末倒置,反而导致病情恶化。 至于妊娠妇女,鉴于甲状腺机能亢进对妊娠可造成不良影响,引起流产、早产、胎儿宫内死亡、妊娠中毒症等;妊娠又可能加重甲状腺功能亢进。因此,在娠妊早期、中期、即4~6个月,仍应考虑手术治疗;到晚期,甲状腺功能亢进与妊娠间的相互影响已不大,则可待分娩后再行手术治疗。 (三)术前准备及其重要性: 甲亢病人在基础代谢率高亢的情况下,手术危险性很大。因此,充分而完善的术前准备及其重要。 1.首先要做好病人的思想工作,消除病人的顾虑和恐惧心理。精神紧张、不安和失眠者可给与镇静剂和安眠药。已发生心力衰竭者,应给与毛地黄制剂;伴有心房颤动者,可给与心得安或奎尼丁治疗。 2.术前检查:除全面的体格检查外,还应包括:①测定基础代谢率,T3T4检查及131碘吸收试验。在有增高的病人须定期复查。②喉镜检查,确定声带功能。③心电图检查,并详细检查心脏有无扩大,杂音或心律不齐等。④有胸骨后甲状腺肿时,应做颈部X线摄片,并让患者同时咽下显影剂,以确定气管和食管的受压程度。 3.药物准备:降低基础代谢率是术前准备的重要环节。①如病人基础代谢率高,可用硫氧嘧啶类药物(甲基或丙基硫氧嘧啶、他巴唑等)。此类药物能阻止碘的有机化过程,使氧化碘不能与酪氨酸结合。另外,其本身亦是甲状腺过氧化酶的酶解物,能有效地阻止甲状腺素的合成,并且对甲状腺淋巴细胞有重要免疫作用,由于硫氧嘧啶类药物能使甲状腺肿大和动脉性充血,手术时易发生出血,增加了手术的困难和危险。因此,服用硫氧嘧啶类药物后必须加用碘剂。②在甲亢症状基本控制后,即可改用口服碘液溶液(lugol氏液),每日3次口服,从3滴开始,每日每次增加1滴,至16滴止,维持此量3~5日。碘剂对增生状态的甲状腺的作用在于在最初24~48小时内阻滞正常碘的有机化环节,阻滞甲状腺球蛋白水解,从而抑制甲状腺素的释放,使滤泡细胞退化,甲状腺血运减少、脆性降低。腺体因此缩小变硬,从而有利于手术切除甲状腺。③对于常规应用碘剂或合并应用抗甲状腺药物不能耐受或不起显著作用的病例,可使用碘剂与心得安合用术前准备,心得安使用剂量每6小时给药一次,口服、每次40~60毫克。心得安半衰期3~6小时。因此,最末一次口服心得安要在术前1~2小时;术前不用阿托品,以免心动过速。术后继服心得安4~7日。心得安是一种β受体阻滞剂,可选择阻滞靶组织的β受体对儿茶酚胺的作用,抑制肾上腺素能活力增进,降低周围组织对甲状腺素的效应,使甲亢症状得到改善。心得安不能抑制甲状腺素释放。 近年来,有人主张完全单用心得安作甲亢的术前准备。优点是:一方面可缩短术前准备时间,另方面并不影响甲状腺功能,术后立即能了解甲状腺残留部分的功能状态。但多数学者认为:应用心得安的适应症仍应限于上述病例,也就是对碘剂不起显著作用的病例,且仍应与碘剂联合应用,完全单用心得安仅适用于高功能腺瘤病人的术前准备。 (四)手术时机的选择: 经上述药物准备2-3周后。甲亢症状得到基本控制(病人情绪稳定、睡眠好转、体重增加),脉率稳定在每分钟90次以下,早、中、晚脉率波动不超过10次/分,基础代谢率在+20%以下或T3T4值在正常范围。腺体缩小变硬,血管杂音减少,便可进行手术。 需要说明,“适当的手术时机”诚然一般以基础代谢率接近正常与否来决定,但亦不完全以此为标准,应同时参考全身情况,尤其是循环系统的改善情况。脉率的降低,脉压的恢复正常等,常是适当手术时机的重要标志。 (五)甲状腺次全切除术要点: 1、麻醉:局部麻醉在绝大多数病例效果良好,且可随时了解声带功能,避免喉返神经损伤。如果气管严重受压或较大的胸骨后甲状腺肿,为了保证手术中呼吸道通畅,减轻心脏负担,则应考虑气管内麻醉。 2、手术操作应轻柔、细致,认真对待每一步骤。①离胸骨上缘两横指处做切口,横断或分开舌骨下诸肌,进入甲状腺外层被膜和固有膜间隙,即可分离出甲状腺体。②充分显露甲状腺腺体。结扎、切断甲状腺上动静脉应紧贴甲状腺上极,以避免损伤喉上神经,如要结扎甲状腺下动脉,要尽量离开腺体背面,靠近颈总动脉结扎甲状腺下动脉主干。这样,不但可避免损伤喉返神经,且使甲状腺下动脉的分支仍与喉部、气管、咽部、食管的动脉分支相互保持吻合,不致影响切除后甲状腺残留部分和甲状旁腺的血液供应。③切除腺体的多少,应根据甲状腺大小和甲亢程度而定,通常需切除腺体的80~90%,每侧残留腺体以如成人拇指末节大小为恰当。腺体切除过少容易引起复发,过多又易发生甲状腺功能低下。另外,必须保留腺体的背面部分,这样既能避免喉返神经损伤,又能避免甲状旁腺的损伤。甲状腺峡部亦需予以切除。④术中要严密止血,对较大血管(如甲状腺上动、静脉,甲状腺中、下静脉)应分别采取双重结扎,以防滑脱出血。切口应置通畅引流24~48小时,以便及时引流出渗血,颈部的空间小,少量的积血,亦可压迫气管。 3、加强术后观察和护理,密切注意病人呼吸、体温、脉搏、血压的变化。术后继续服用复方碘化钾溶液,每日3次,从16滴开始,逐日逐次减少1滴。如术前合用心得安作术前准备,术后继服心得安4~7日。病人应取半卧位,以利呼吸及切口引流。帮助病人排痰,床旁放置气管切开包及手套,以备万一病人窒息时及时做气管切开。 (六)术后主要并发症: 1、术后呼吸困难和窒息:这是术后最危急的并发症,多发生在术后48小时内。常见原因为①切口内出血压迫气管。主要是手术时止血不彻底,或因血管结扎线滑脱引起。②喉头水肿。主要是由于手术操作创伤或气管插管损伤所引起。③术后气管塌陷。是气管壁长期受压,发生软化,术后失去周围组织支撑所引起。 临床表现为进行性呼吸困难、烦躁、发绀以至窒息。如因出血所引起者,尚有颈部肿胀,引流口渗出鲜血等。如发生上述情况,应立即在床旁拆除缝线,敞开伤口,去除血肿;如情况仍无改善,应立即做气管切开,待病人情况好转后,再送手术室做进一步检查处理。 2、喉返神经损伤:主要是手术操作直接损伤引起,如切断、缝扎、挫夹或牵拉过度;少数是由于血肿压迫或疤痕组织牵拉而引起。前者在术中立即出现症状,后者在术后数天才出现症状。如完全切断或缝扎喉返神经,损伤是永久性的,挫夹、牵拉或血肿压迫所致的损伤多为暂时性,经针刺、理疗等治疗后,一般可在3~6个月内逐渐恢复。一侧喉返神经损伤所引起的声嘶,可由声带过度地向患侧内收而好转,术后喉镜检查虽仍见患侧声带外展,但病人并无明显声嘶。两侧喉返神经损伤会发生两侧声带的麻痹,引起失音或呼吸困难,需做气管切开。 3、喉上神经损伤:多由于结扎、切断甲状腺上动静脉时,离开腺体上极较远,未加仔细分离,连同周围组织大束结扎所引起。若损伤喉上神经外支,会使环甲肌瘫痪,引起声带松弛,音调降低。分离向上延伸很高的甲状腺上极时,有时可损伤喉上神经的内支,由于喉粘膜的感觉丧失,患者失去喉部的反射性咳嗽,进食时,特别是饮水时,就可引起误咽而呛咳。一般经针刺、理疗等可自行恢复。 4、手足搐搦:手术时甲状旁腺误被一并切除,挫伤或其血液供应受累时,都可引起甲状旁腺功能不足,引起手足搐搦。 症状多在手术后1~2日出现。轻者仅有面部或手足的强直感或麻木感,常伴心前区的重压感;重者发生面肌和手足的搐搦(一种带疼痛性的痉挛)。每日可发作数次,每次10~20分钟,甚至数小时,严重病例还伴有喉和膈肌痉挛,可引起窒息而死亡。晚期常继发双眼白内障。 在不出现搐搦的间歇期间,神经肌肉的应激性明显增高,如果在耳前叩击面神经、颜面肌肉即发生短促的痉挛(chrostek征)、如果用力压迫患者的上臂神经,即引起手的搐搦(Trousseau征)。 血钙多降低血磷则上升,同时尿中的钙、磷排出减少。 治疗:发作时立即静脉推注10%葡萄糖酸钙或氯化钙10~20毫升。口服葡萄糖酸钙或乳酸钙2~4克,每日3~4次。同时加用维生素D2,每日5万~10万单位,以促使其在肠道吸收。最有效的方法是口服二氢速固醇(AT10)油剂,有提高血钙的特殊作用,从而降低神经、肌肉的应激性。近年,同种导体甲状旁腺移植,亦有疗效,但不持久。 5、甲状腺危象:发病原因迄今尚未肯定。过去认为:甲状腺危象是手术时过度挤压了甲状腺组织,促使大量甲状腺激素突然进入血液中的结果。但是患者血液中的甲状腺激素含量并不一定高。因此,不能简单地认为甲状腺危象是单纯地由于甲状腺激素在血液中过多地结果。近年来则认为:甲状腺危象是由于肾上腺皮质激素分泌不足引起的,甲亢时肾上腺皮质激素的合成、分泌和分解代谢加速。久之,使肾上腺皮质功能减退,而手术创伤应激诱发危象。同时也由于术前准备不充分,甲亢症状未能很好控制所至。 临床表现多于术后12~36小时内发生高热,脉快而弱(每分钟120次以上),病人烦躁、谵妄,甚至昏迷,并常有呕吐和水泻。如不积极治疗,患者往往迅速死亡。故危象一旦发生,应及时予以抢救治疗。 治疗措施包括①复方碘溶液3~5毫升,口服,紧急时可用10%碘化钠5~10毫升加入500毫升10%葡萄糖液中静脉滴注,以减少甲状腺素的释放。②用β受体阻滞剂或抗交感神经药,常用的有心得安5毫克,加入5%葡萄糖液100毫升静脉滴注,或口服40~80毫克,每6小时一次。利血平2毫克肌肉注射,每6小时一次。③氢化考地松,每日200~400毫克,分次静脉滴注。④镇静剂:常用鲁米那钠100毫克或冬眠合剂Ⅱ号半量,肌肉注射,6~8小时一次。⑤降温:一般配合冬眠药物物理降温,使病人体温尽量保持在37℃左右。⑥静脉输入大量葡萄糖液并保持水、电解质及酸碱平衡。⑦吸氧,以减轻组织的缺氧。⑧如有心衰者可给与毛地黄制剂,如有肺水肿可给与速尿。 6、术后复发:造成术后复发的常见原因是:未切除甲状腺峡部或锥体叶;或切除的腺体不够,至残留的腺体过多,或甲状腺下动脉未予结扎等。复发甲状腺的再次手术常常带来难以估计的困难,而且容易损伤喉返神经和甲状旁腺。因此,对复发的甲亢,一般以非手术治疗为主。 7、甲状腺功能减退:由于腺体切除过多所引起。表现轻重不等的粘液性水肿:皮肤和皮下组织水肿,面部尤甚,按之不留凹痕,皮肤干燥,毛发疏落,患者常感疲乏,性情淡漠,智力较迟钝,动作缓慢,性欲减退。此外,脉率慢、体温低、基础代谢率降低。 治疗:长期服用甲状腺干制剂或甲状腺素,一般有较好疗效。同位素治疗 用放射性碘破坏甲状腺组织而达到治疗目的,有“内科甲状腺手术”之称。利用甲状腺有浓集碘的能力和131碘能放出β射线生物学效应,使甲状腺滤泡上皮细胞破坏、萎缩,分泌减少,达到治疗目的。通常病人只需服用一次,若效果不佳则可再三个月或半年后再追加一次。治疗后甲状腺的体积会逐渐缩小,有的病人会因甲状腺破坏过多而导致机能低下。本疗法的适应证有: ①中度甲亢,年龄在20岁以上,应首选此疗法; ②抗甲亢药物长期治疗无效,或停药复发者,或药物过敏者; ③合并心、肝、肾疾患不宜手术者,手术后复发者或不愿手术者; ④某些高功能结节性甲亢。 下列情况不适宜本治疗:①妊娠期、哺乳期;②年龄在20岁以下者;③外周血白血球<3000/立方毫米或中性<1500/立方毫米;④重度心、肝、肾功能衰竭;⑤重度浸润性突眼;⑥甲亢危象。 以上治疗方法,都不是孤立存在的,临床上往往是需要相互配合,才能达到最理想的治疗效果。 本病尚无病因治疗,药物治疗疗程长,长期缓解率低,仅为30%~50%;同位素治疗术后可能出现永久性甲减;手术为破坏性不可逆治疗,切少了术后甲亢复发,切多了出现甲减。因此严格地讲,三种治疗方法均不令人满意。本病多数病人表现极其良性过程,适当选择的治疗在疾病取得相当缓解上起重要作用,病人同医生应密切配合,因人而异地选择最佳治疗。危害 1、甲状腺肿大、突眼、甲亢性心脏病、甲亢危象。 2、甲亢对消化系统的损害:甲亢会导致肝脏功能受损、肝细胞坏死变性、转氨酶升高、肝肿大、胆汁淤积性黄疸、胃肠功能紊乱、极度消瘦等并发症; 3、甲亢对造血系统的损害:甲亢会导致白细胞减少、贫血、血小板减少; 4、甲亢对生殖系统对损害:甲亢会导致男性导致性欲减退、阳痿、精子数量减少、不育及乳房发育。甲亢会引起月经紊乱、闭经及不孕等表现,即使怀孕后也易产生胎儿发育不良、早产、流产、胎儿发育不良及死胎;并发症甲亢性眼突 主要症状:眼突的急性阶段表现为眼外肌及眼球后组织的炎症性反应。眼外肌可显著变粗,较正常增加3至8倍,球后脂肪和结缔组织、浸润、体积增大可达四倍之多。慢性阶段性的改变以增生为主。泪腺中也有类似的病理改变。自觉症状有眼内异物感、灼痛、畏光及流泪等,当眼球肌部分麻痹时,眼球转动受限制,并发生复视。由于眼球突出明显,可至眼睑闭合困难使角膜及结合膜受刺激而发生角膜炎,角膜溃疡、结膜充血、水肿等,影响视力,严重时溃疡引起全眼球眼以致失明。甲亢性肝损害 主要症状:除甲亢症状以外主要为肝病改变,肝脏肿大、压痛、全身瘙痒、黄疸、尿色深黄、大便次数增多,但食欲尚好,无厌油。甲亢病白细胞减少症状/何甲亢性贫血 与甲亢的免疫调节功能障碍、消耗增加、营养不良、铁代谢障碍、肝功能损害有关。甲亢合并低钾性周期麻痹(简称周麻) 周麻的发生可能与甲代谢异常、免疫因素、精神因素有关。也很容易死于阿-斯综合征或呼吸肌麻痹者。甲亢型糖尿病 (1)甲亢引起糖尿病:甲状腺激素可以拮抗胰岛素的作用。甲亢时超生理的甲状腺激素含量拮抗胰岛素的作用更强,并且可以促进肠葡萄糖的吸收及促进糖原异生,因此引起血糖增高,导致糖尿病。这种糖尿病是由于甲亢引起,故可称为继生性糖尿病。甲亢引起的糖尿病在甲亢病情控制后,不予降血糖药物治疗,血糖即可完全恢复正常。 (2)甲亢和糖尿病并存:甲亢和糖尿病都和家族性遗传有一定的关系。这两种病的基因缺陷往往发生在同一对染色体上,因此可能会连锁在一起遗传给后代。在临床上,两种病同时发生在一个病人身上的病例并不少见。这种糖尿病属于原发性,不是继发于甲亢。在甲亢病情控制后,糖尿病依然存在,不予隆血糖药物治疗,血糖不能降至正常。但是,甲亢可以加重糖尿病,使血糖进一步增高,故控制甲亢对减轻糖尿病也很重要。什么是淡漠性甲亢? 淡漠型甲亢是甲亢的一种特殊类型,在老年人较为常见,其患者实验室检查符合符合甲亢的诊断标准,但所呈轻度增高或在正常的高限。患者没有甲亢的典型临床表现,如精神亢奋、怕热、多汗等,相反,淡漠型甲亢临床特点是:表情淡漠,抑郁,迟钝,嗜睡,消瘦,一般无突眼,甲状腺可轻度肿大或不肿大,常有结节,心率轻度增快。本型甲亢由于症状不典型,易被忽略,但是本型易发生生危象,一旦发生,病人会迅速进入昏迷状态,故值得重视。什么是亚临床甲亢? 亚临床甲亢是指FT4和FT3水平正常而TSH低于正常的甲亢。病因可分为暂时性和持续性。暂时性的主要有:亚急性甲状腺炎、桥本甲状腺炎、产后甲状腺炎、药物引起的甲状腺炎等。持续性的主要有:Graves病、自主功能性甲状腺瘤等。亚临床甲亢可以无任何症状,大多数无需治疗,但合并有甲状腺自身抗体滴度较高者易进展为临床甲亢或临床甲减,需要继续给予进一步的治疗。 亚临床甲亢可分为外源性和内源性两种,前者主要是指药物(包括超声理剂量的甲状腺激素)引起的,另外i,多结节性甲状腺肿患者服用碘剂而引起的甲状腺炎也可以表现为亚临床甲亢。后者指由于甲状腺疾病(包括Graves病、多结节性甲状腺肿以及自主功能性甲状腺腺瘤)而引起的。亚临床甲亢发生骨质疏松的风险可能是增加的,而且,目前认为亚临床甲亢是心房颤动发生的危险可能是增加的,而且,目前认为亚临床甲亢是心房颤动发生的危险因素之一。Aure等研究了23 628名受试者,发现血清TSH浓度小于0.14毫单位/升(Mu/L)者心房颤动的发生率为13.3%,与正常血清TSH浓度者相比有显著差异,其相对危险度为5.2%。建议给予适当的治疗。甲亢与遗传 甲亢病确定与遗传有一定的关系,临床上的甲亢病患者,大多是有家族性的,患甲亢病的母亲,其子女的甲状腺对甲高亢病原体的易感性就较其他人高,虽然他们对甲亢病的易感性较高,但不是每个人都会患甲亢病,得有另外两种因素的参与,才会患甲亢病,一是接触到了甲亢病原体,还有一种就是因过度疲劳或精神因素等原因,使自身抗病力下降,这三种因素叠加到一起就可引发甲亢病。 甲亢系指由多种原因导致甲状腺功能增强,分泌甲状腺激素(TH)过多,造成机体的神经、循环及消化等系统兴奋性增高和代谢亢进为主要表现的临床综合征。 甲亢通常是指功能亢进性毒性弥漫性甲状腺肿Graves病而言,临床上最多见。免疫学说认为甲亢是一种自身免疫性疾病,近代研究证明:本病是在遗传的基础上,因感染、精神创伤等应激因素而诱发,属于抑制性T淋巴细胞功能缺陷所致的一种器官特异性自身免疫病,与自身免疫性甲状腺炎等同属自身免疫性甲状腺疾病。曾有调查表明,60%的患者有家族素质倾向。 人体的免疫系统包括细胞免疫和体液免疫,正是由于这些免疫系统的存在,才能保护机体不受自然界各种因素的损害。自身免疫是指机体对自身组织成分或细菌抗原失去免疫耐受性,导致免疫效应细胞或自身抗体的产生,并造成自身损害的过程。自身免疫在许多情况下是生理性的,除了防御自然界的损害外,还有机体内部的监视功能,能保护正常组织细胞,清除衰老和突变的细胞,当自身免疫反应超过了生理限度或持续时间过长,造成自身组织的损伤和功能障碍而导致疾病时,则称为自身免疫性疾病。此种病变有的属全身的,有的则仅涉及某些器官,而甲亢则属于后者——器官特异性自身免疫病。 各种类型的甲亢中以毒性弥漫性甲状腺肿Graves病的遗传倾向最为明显,而其它类型的甲亢一般认为与遗传无明显的关系。毒性弥漫性甲状腺肿患者的家族成员患此病机会明显增加。 人类白细胞抗原是遗传的标记,有不少研究发现毒性弥漫性甲状腺肿患者的某一种或几种人类白细胞抗原明显增加,进一步说明本病与遗传有着密切的关系。调养饮食禁忌 在甲亢调养过程中,患者的饮食尤其重要。因为甲亢病人由于代谢亢进,营养物质需求明显增加,如果营养补充不足,消瘦会更为明显,甚至出现类似晚期癌症的症状,因此,饮食是否得当十分重要。 患者饮食应从以下几个方面加以注意:每日进食的热量,男性至少2400千卡,女性至少2000千卡。多吃高蛋白食物,年轻患者还需多吃脂肪类食物,多吃含维生素丰富的水果、蔬菜、少吃辛辣食物、如辣椒、葱、姜、蒜等。少吃含碘多的食品,如海带、海虾、海鱼等。尽量不吸烟,不饮酒,少喝浓茶,咖啡,患者特别注意心理情绪及精神生活水平自我调节,保持心情舒畅、精神愉快、情绪稳定,避免受风感冒,劳累过度,高度发烧。 甲亢病人在服药期间及饮食上应注意: l、禁忌辛辣食物:辣子、生葱、生蒜; 2、禁忌海味:海带、海虾、带鱼; 3、禁忌浓茶、咖啡、烟酒; 4、保持心情平静、避劳累。护理 甲亢是一种慢性疾病,早期没有症状或症状不典型,如得不到及时治疗,病情发展会出现甲亢危象和甲亢性心脏病等危及生命的险症。即使得到正规治疗仍有部分病人经过短期治疗达不到较好的疗效,由于疾病缠绵难愈,疗程长,反复发作,精神压力大,对生活和工作都有很大的影响。因此,在积极正规治疗的同时,对病人作好护理工作显得格外重要。护理的重点是:1.减轻病人精神上和身体上的痛苦。2.预防并发症的发生。3.为病人提供生活上的帮助。 (一)一般护理 1、适当休息与活动。 临床症状显著时应及时卧床休息为主,尤其是食后1到2个小时应限制活动;临床症状明显改善时在注意休息的同时适当活动或进行体育锻炼,切忌过度劳累;无临床症状,各项实验室检查均正常可以不限制活动。 2、情志护理中医认为人的精神状态与机体的脏腑气血密切相关,人的情志活动与心藏神的功能密切相关,凡是精神饱满.心胸开朗的病人,疗效一般较好,相反则较差。因此,在护理上要关心体贴病人,多与病人交谈,了解病人的思想状态,引导病人放下思想疑 3、饮食护理 饮食应以高热量.高蛋白.高维生素.适量脂肪和钠盐摄入为原则,少用辛辣刺激性佐料食物,食物应软易于消化,富与营养;不要多食高碘食物,比如:海带、紫菜、海蜇、海苔以及藻类食物等,防止甲亢控制不良。不吸烟.不喝酒.浓茶和咖啡 。 (l)给予充足的碳水化合物和脂肪。碳水化合物和脂肪有节约蛋白质的作用,若供应充足,可使蛋白质发挥其特有的生理功能。给予充足的维生素和无机盐。维生素利无机盐能够调节生理功能,改善机体代谢,尤其是维生素B和维生素C。应给予充足的钙和铁,以防缺乏。 (2)适当增加动物内脏,新鲜绿叶蔬菜,或补充维生素制剂。 (3)适当控制纤维素多的食物。甲亢病人常有腹泻现象,如过多供给富含纤维素的食品会加重腹泻。 4.病情护理 主要是观察全身有无高代谢综合怔的表现,甲状腺是否肿大,眼 球是否突出,,神经系统.心血管系统.消化系统.血液系统.生殖系统.运动系统有无异常,皮肤及肢端有无水肿.潮红.潮湿杵壮指等异样表现。特别注意观察体温及心血管系统的变化,防止甲亢危象及甲亢性心脏病的发生。 5、对症护理 使用西药治疗时,要注意年龄.性别.病情选择甲状腺药物,治疗中应注意观察病情的变化,有无对甲状腺药物过敏,有无药疹,肝损害,白细胞减少,应定期复查肝功能和血常规。使用中药治疗时要注意煎药.服药的方法,服药过程中的禁忌。
最近连续有人咨询关于甲状腺抗体高的问题,比如下面这样的检查单:前三项代表的是甲状腺功能,完全正常;第四、五项代表的是甲状腺相关抗体,明显升高。这样的情况需要治疗吗?英文名称中文名称数值单位参考值FT3游离三碘甲状腺原氨酸5.99pmol/L3.1-6.8FT4游离甲状腺素20.55pmol/L12-22TSH促甲状腺素1.73uIU/ml0.27-4.2TPO-AB甲状腺过氧化物酶抗体338.63↑IU/ml0-34TG-AB甲状腺球蛋白抗体528.04↑IU/ml0-115图片甲状腺相关抗体指的是针对甲状腺素合成过程中参与的球蛋白、催化酶、受体等产生的抗体。比如甲状腺球蛋白抗体(TG-AB)、甲状腺过氧化物酶抗体(TPO-AB)、促甲状腺素受体抗体(TR-AB)等。这些抗体阳性代表出现了甲状腺自身免疫性疾病。甲状腺球蛋白抗体(TG-AB)、甲状腺过氧化物酶抗体(TPO-AB)阳性常见于桥本病,是成人最常见的甲状腺自身免疫性疾病。促甲状腺素受体抗体(TR-AB)阳性常见于未经治疗的甲亢(毒性弥漫性甲状腺肿)病人。图片图片甲状腺抗体阳性代表针对甲状腺素合成过程中的某些成分产生了免疫应答,这些抗体可能会持续影响甲状腺,进而逐渐导致甲状腺功能异常,并可能导致甲状腺肿大。甲状腺球蛋白抗体(TG-AB)、甲状腺过氧化物酶抗体(TPO-AB)阳性可能导致桥本病,引起甲状腺滤泡被破坏,引起一过性甲状腺功能亢进,或者引起永久性甲状腺功能减退,当然,也有一部分患者会长期保持甲状腺功能正常。对甲状腺功能的最终影响不好判断。促甲状腺素受体抗体(TR-AB)阳性则会引起甲状腺功能亢进。图片由于甲状腺相关抗体对甲状腺功能的最终影响不好判断,可能甲亢、可能甲减,也可能终生保持正常,因此我们只需要对甲状腺功能进行监测及干预治疗即可,甲状腺功能无异常就无需治疗,目前还没有针对甲状腺抗体的专门治疗。低碘饮食可能有助于延缓病情进展。_____________________________________经过以上的讲解,我们就知道了文章开头的这个病人虽然抗体高,但是甲状腺功能是正常的,目前是不需要治疗的。如果你也有这种情况暂时不需要担心,也不需要治疗,只要定期复查即可。如果还有其他关于内分泌的问题,关注我的公众号咨询,小李为您解答呀!
一点点烫伤,一块鞋子磨掉的皮,一个不起眼的鸡眼就可能发展成久治不愈的溃烂,甚至截肢,这不是恐吓,这就是糖尿病足的症状。那你知道什么是糖尿病足吗?糖尿病足是指因糖尿病血管病变、神经病变、足部畸形继发的各种损伤、感染等因素导致糖尿病患者足或下肢组织破坏的一种病变。一幅幅触目惊心的画面无不撞击着我们的心弦,那么糖尿病足的易发因素有哪些呢?糖尿病足普遍发生于糖尿病病程长、血糖控制差、糖尿病并发症多、经济条件差的患者。其发生的危险因素可以概括为以下几点:1.糖尿病病程超过10年;2.长期血糖控制差;3.穿不合适的鞋、足部卫生保健差;4.有足溃疡病史;5.神经病变的症状(如足部麻木,感觉、触觉或痛觉减退或者消失等);6.神经病变的体征(如足部发热、皮肤不出汗、肌肉萎缩、鹰爪样趾、压力点的皮肤增厚等);7.缺血性血管病变(如间歇性跛行、足发凉等);8.周围血管病变的体征(如足发凉、脉搏消失、皮下组织萎缩等);9.糖尿病的其他慢性并发症(如严重的肾功能不全等);10.其他危险因素(如视力下降、影响足功能的骨科问题等);11.个人因素(如经济条件差、老年或者独自生活、拒绝治疗、吸烟、酗酒等);对于有足病危险因素的患者应加强糖尿病足病预防的教育,同时安排糖尿病足病专业或者相关专业人员对于足病危险因素做出评估,以便采取个体化的教育管理措施。因为糖尿病足让很多患者失去了行走的能力,让自己在以后的生活中无法再站起来。所以当发生足部病变一定要及早治疗,千万不要因为觉得没有大碍,耽误了病情,造成不得不截肢甚至死亡的后果。
在糖尿病的治疗中,不管是1型糖尿病还是2型糖尿病,胰岛素的治疗具有不可取代的地位。但在20世纪初发现胰岛素以前,患上1型糖尿病等于现今患上恶性肿瘤或艾滋病,患者是非常悲惨的,绝大多数患者只能依靠“饥饿疗法”,最终死于酮症酸中毒或营养不良。90年前,加拿大科学家Banting和Best发现并提取出动物胰岛素,成功应用于1型糖尿病患者,成为治疗糖尿病的里程碑。从此胰岛素正式用于临床糖尿病的治疗。90年来,胰岛素的发展从早期的动物胰岛素到人胰岛素,直到现在的胰岛素类似物,拯救了无数糖尿病患者的生命。 动物胰岛素在胰岛素治疗的早期发挥过重要的作用,但毕竟生物种属不同,动物胰岛素的疗效稍差、过敏反应多影响它的应用。 随着科技的进步,基因重组DNA技术及相关提纯灭菌技术不断发展完善,最终获得了高纯度的、数量上能够满足临床需要的大量合成人胰岛素。由于基因重组技术生物合成的人胰岛素结构与人体内胰岛素的结构完全相同,使胰岛素的不良反应降到了最低。人胰岛素制剂按照作用时间可分为短效胰岛素,中效鱼精蛋白胰岛素,预混胰岛素(如30R、50R)等,为临床糖尿病治疗制订合理的方案提供多种选择。但现有的人胰岛素注射后并不能完全模拟人体自然的胰岛素分泌模式。胰岛素临床应用后并不能达到最佳的治疗效果,时常会出现低血糖反应和血糖控制欠佳的情况。 20世纪90年代, 人们利用基因工程技术对人胰岛素的氨基酸序列及结构进行局部修饰, 合成了人胰岛素类似物,改变了胰岛素的药代动力学特征, 但仍保持其与胰岛素受体结合的能力。人胰岛素类似物在结构上与人胰岛素存在细小差异, 免疫原性低, 可模仿正常胰岛素的生理作用。常用的有短效胰岛素类似物,预混胰岛素类似物和长效胰岛素类似物。短效和预混制剂餐前即刻注射; 高峰时间提前, 持续时间短, 不易出现下一餐前低血糖, 降糖效果更佳. 仲用更方便. 患者依从性更好。 治疗方法及展望 皮下和静脉给药是目前胰岛素主要给药途径, 当血糖增高明显或需要中和静脉滴注的葡萄糖时, 静脉注射或滴注短效胰岛素是最好的选择, 可快速达到预期的效果。胰岛素笔是一种形如钢笔的专用注射装置, 将胰岛素储存于笔中, 使用前调好剂量刻度, 患者注射方便自如, 简化了注射过程。皮下注射胰岛素制剂可作为日常糖尿病患者强化血糖控制的主要手段, 但存在注射次数多, 患者害怕及疼痛、易导致低血糖、皮下脂肪萎缩等原因, 顺应性差。胰岛素泵调节血糖更精细更灵活, 能够更好的模拟人生理性的胰岛素分泌, 不仅可以更好地控制糖代谢, 还可以大大降低低血糖的发生, 但只能用于短效胰岛素和短效人胰岛素类似物。随着技术的发展, 胰岛素泵与血糖连续监测设备这两项技术的结合使人工胰岛的实现成为可能, 将可随身携带的连续血糖监测仪与胰岛素泵连接使用,由电脑控制的血糖监测系统检测分析血糖水平后, 计算所需要的胰岛素剂量,直接给胰岛素注入系统( 泵) 下达指令, 完成自动注入, 形成接近正常生理状态的胰岛素分泌曲线, 而将血糖曲线控制接近平直。在自动血糖监测下, 随时调整剂量, 胰岛素泵按需给药, 真正模拟胰岛非注射胰岛素将是今后胰岛素类药物的发展趋势。非侵入性胰岛素治疗包括使用高压胰岛素流瞬时注射, 离子电渗法, 低频超声, 经肺部吸入胰岛素、滴鼻、滴眼或口服等, 目前处于实验阶段, 长期的疗效、安全性和副反应有待进一步观察。 在胰岛素应用的理念上,几十年来也发生了巨大的改变。大量的临床研究提示,早期应用胰岛素,有效控制血糖,可降低和延缓糖尿病并发症的发生发展。新诊断的2型糖尿病病人早期应用胰岛素强化治疗,强制胰岛休息,可使胰岛功能得到一定程度的恢复,甚至可重塑患者的胰岛功能。
目前治疗甲亢的常用方法有药物治疗、手术治疗和放射性碘治疗等:1、药物治疗:通过口服抗甲状腺药使病情得到控制,但需要长期服药,不能擅自停药,停药的复发率在30% ~50%左右。有的患者害怕长期服药会伤害身体,其实这种担心是不必要的,绝大多数人服抗甲状腺药物均能耐受,但确实也有少部分病人可出现粒细胞减少、过敏、骨髓抑制、肝损害,所以患有严重肝病的患者不能采用药物治疗。对口服抗甲状腺药物的患者,一到两个星期一定要到医院检查血常规、肝功能。 2、手术治疗:将甲状腺部分切除。但由于甲状腺深部含有四个非常小的调节钙、磷代谢的甲状旁腺,如果手术经验不足,不小心切除了甲状旁腺,就会因低钙造成终身手足抽搐,此外还可能损伤迷走神经造成声哑。 3、放射性碘治疗:放射性碘是将碘标记上放射性物质后制成的,又称为131碘。碘是人体合成甲状腺激素的原料,食物中的碘被肠道吸收后进入血液,当它们经过甲状腺时几乎全部被甲状腺摄取,其余的随尿、粪便排出体外但是容易导致甲减,需终身补甲状腺激素在治疗过程中,病人应定期到医院复查甲状腺功能,以便医生据临床及化验及时调整剂量,以防产生药物性甲减。某些病人自觉症状改善后,就自行停药,这样极易复发,因此用药不能见好就收,需应用较长时间维持量,疗程两年左右。 甲亢病人在生活上应注意: 1.低碘饮食 2.保持心情平静、防劳累.
性反转综合症 性反转综合症的定义:染色体性别与性腺性别不一致的病理现象,医学上称为“性反转综合征”,包括46XX男性和46XY女性两型。临床表现为:46,XX男性综合征:表型为男性,而染色体核型为正常女性,乳腺发达,须毛缺如,阴茎小,睾丸小,精索脉正常,不能或只能产生少量精子,因而绝大多数无生育能力。46,XY女性综合征:表型为女性,而染色体核型为正常男性,没有乳腺发育,有些喉结沉如,没有月经,没有卵巢功能,外生殖系统正常,有些内生殖没有卵巢,因而绝大多数无法怀孕。对于“性反转综合征”,目前还没有什么有效的治疗措施。性反转的遗传学研究 “性反转”与人们既往所说的“男变女”类性逆转是完全不同的。过去所说的“性反转”其实是在缺乏科学检测鉴定情况下所观察到的。这种性逆转的人,除极罕见的“真两性畸形”外,大多因出生时与同性别的人模棱两可,被错当作男孩或女孩抚养;到了青春期,在某些环境条件具备时,体内性腺进一步发育并分泌激素,可促使器官及外表性别特征发生变化,最终消除了原先的“误认”,才出现“性逆转”现象。 一. 男性性反转综合症的2种情况: 1.Y染色体被错拿成了X性染色体:来自父方的生殖细胞在减数分裂时,X 与Y染色体的末端“阴差阳错”地发生了交换,使X染色体上“获得”原先不存在的SRY基因。父方这种类型的精子与母方卵子结合后,尽管核型为46,XX,但由于“获得”了SRY 基因,于是促使胚胎沿着男性的方向发育,体内有睾丸而无卵巢,出生后从外表来年地与一般男子无异,但不能生育。 2.Y染色体镶嵌在了X性染色体里面:在减速分裂时,染色体的数目正常而结构不正常导致Y染色体的位置发生了偏移,即Y染色体异位,镶嵌在了X性染色体当中,导致性染色体结构畸形,表型男性,却无法生育。这种情况有Y染色体,但Y核型却无法找到,属于罕见的性反转综合症的一种。 二.女性性反转综合症的情况: Y染色体被误当成了X染色体:来自父方的生殖细胞在减数分裂时,Y与X染色体的末端“阴差阳错”地发生了交换,使Y染色体上“获得”原先不存在的SRY基因。父方这种类型的精子与母方卵子结合后,尽管核型为46,XY,但由于“获得”了SRY 基因,于是促使胚胎沿着女性的方向发育,体内无卵巢和乳腺发育,青春期后没有月经,成年不能怀孕。在婚后不孕检查发现后是男儿身。 三.子代母鸡变公鸡:在自然界,公鸡和母鸡的性别分别由性染色体ZZ和ZW所决定。因此公产生的精子其性染色体均是Z,而母鸡产生的卵子有Z和W两种。 而自然状况下,鸡有时会发生性反转,如母鸡逐渐变成公鸡。鸡的性别有染色体决定,如果性反转公鸡与正常母鸡交配,并产生后代,后代中母鸡与公鸡的比例是2:1。这一比例与遗传规律是相符的(ZW×ZW→1ZZ:2ZW:1WW,而WW受精卵不能发育),说明了鸡的“性反转”所改变的只是表现型,而不是基因型。诊断与防治 男性诊断主要依据为核型分析:46, XX ,X 染色质阳性。精液检查可见精子少或无精子。睾丸组织学检查见曲精小管发育不良。诊断 XX 男性综合征必须排除三种疾患:即 Klinefelter 综合征、肾上腺皮质增生引起的女性假两性畸形、核型为 46, XX 的真两性畸形。 Klinefelter 综合征成人患者大都身材较高,比其正常兄弟平均高 6cm ,很少有尿道下裂和隐睾。 肾上腺皮质增生性女性假两性畸形早期出现阴毛及男性化体征,部分患者在新生儿期出现失盐症状。 46, XX 真两性畸形患者的尿 17- 酮类固醇、尿孕三醇以及 17- 羟孕酮值增高,患者可有子宫和阴道,在发育期可出现月经及其他女性第二性征。 46XX真两性畸形不属于性反转综合症。 女性诊断借助B超检查有无子宫及其发育情况,结合SRY 基因的检测则可以作出诊断。病理学检查可见条索状性腺无生殖细胞。核型为 46, XY 而超声波检查为女性外生殖器时,可以作SRY 基因检测进行产前诊断。 对本病患者应注意性腺恶性肿瘤的发生的可能,诊断发现严重的需做性腺切除手术。一般主张出生后对条索状性腺进行切除并进行其它矫正手术。青春期开始可使用雌激素替代疗法。
侏儒症 凡身高低于同一种族、同一年龄、同一性别的小儿的标准身高的30%以上,或成年人身高在120厘米以下者,称为侏儒症或矮小体型。侏儒症由于多种原因导致的生长素分泌不足而致身体发育迟缓。侏儒症病因可归咎于先天因素和后天因素两个方面。疾病简介 侏儒症(Dwarfism)是由一种基因疾病引起的,会导致短小的身材和骨骼不成比例的生长。根据美国小人公司这个有5,000名成员的组织(该组织对身高4英尺10英寸以下的人开放),每年有400名严重的侏儒症儿童由正常身高的父母生下。尽管任何一对夫妻都有可能生下一个侏儒的孩子,但侏儒夫妻有80%的机会会有和他们一样症状的后代。伴随的侏儒的症状对不同的,但很多人另外还患有心脏和呼吸系统疾病,这会显著地缩短他们的寿命。还有的人有异常或太小的内脏器官,这会使长期的生存变得困难。 垂体一旦有病引起的侏儒症,称为垂体侏儒。垂体侏儒的病因有两种,一种是原发性,病因不明,部分属遗传性疾病。一种是继发性,即由于垂体周围组织有各种病变,包括肿瘤,如颅咽管瘤、垂体黄色瘤等;感染如脑炎 、脑膜炎 、 结核病 ;血管病变及外伤。 原发性垂体侏儒多见于男孩,初生时正常,1-2岁左右发育也正常,一般3-4岁开始发现生长发育落后,随着年龄的增长,孩子越大越显出智力的落后。如果是继发性的,发病年龄可在任何时候。如继发于垂体肿瘤,症状发生于肿瘤初起之时,并可伴有其他肿瘤的表现。垂体侏儒患儿从外观上看,比其实际年龄要小,但其四肢、躯干、头面部的比例都很匀称。只是个儿矮,整个儿成比例的缩小,智力发育可不受影响,看起来像小大人。这种孩子出牙也晚,多数有性腺发育不全,第二性征发育不全或缺乏,往往在青春发育期后仍保持儿童面容,嗓音不变粗,仍保持音调较高的童音。真正的垂体侏儒比较少见。因此,不要把个子矮的孩子都认为是这种病。 个子矮称为侏儒状态,原因很多。许多儿童期的慢 性病 都可以是它的病因,如先天性心脏病 、心肌病、慢性肾炎 、重症佝偻病、慢性 营养不良 、慢性寄生虫病、慢性肝病(慢性 肝炎、肝硬变)和结核病。如果有以上慢性疾病应着重治疗它。病因一旦去除,就会自然长高。此外,还有一种称为青春发育延迟症(体质性生长延迟症)是最常见的一类。不少家长为自己的孩子找 医生 看病,大部分属于这一类。通俗地说就是晚发育,即比正常儿童落后2-4年,年龄已到青春发育期,但仍持续矮小状态,牙也出得晚,性发育也较迟,智力发育正常。由于内分泌无异常,早晚会发育的,只是比正常晚些,一旦达到发育期则会很快长起来,最后终归能达到正常高度。因此,不要把这类孩子误认为是垂体侏儒。垂体侏儒的治疗取决于病因。如果是继发性的,应找到原发病进行治疗。如果是肿瘤,需要根据情况进行手术治疗。如果是炎症,应进行消炎治疗,使用合适的抗生素。真正的原发性垂体侏儒,需用激素治疗。目前已用生物工程生产出人工制造的生长激素,垂体侏儒患儿服用生长激素后会有立竿见影的显著效果,但目前价格昂贵,病儿必须有一定经济基础否则负担不起。 基因 巴西和美国科学家经过多年的研究,发现了导致侏儒症的基因。这一重大发现将有可能为医治侏儒症带来希望。 巴西东北部塞尔希培州的伊塔巴亚尼那市的居民中很大一部分患有侏儒症,这一奇怪现象引起巴西和美国科学家的注意。美国著名内分泌学家迈克尔·莱温尼在巴西圣保罗大学和塞尔希培联邦大学研究人员的帮助下,几年前开始对这一现象进行研究,并通过DNA分析,终于分离出导致侏儒症的基因,并发现了基因的缺陷。 莱温尼表示,这一发现有助于在产前诊断患有侏儒症的胎儿,并找到合适的基因治疗方法使之痊愈。但莱温尼同时承认,在目前的技术水平下将正常基因植入人体细胞非常困难。目前,科学家们正在研究一种能促使侏儒症患者增加生长激素分泌的口服药,这种方法更为安全可靠。病因病理小儿侏儒症 小儿侏儒症的常见病因: 1、骨胳系统疾病如软骨营养不良和抗维生素D性佝偻病。 2、染色体异常如先天性愚型(21一三体综合征),猫叫综合症(5号染色体短臂缺失)和先天性卵巢发育不良症。 3、先天性酶的代谢缺陷如粘多糖病和肝糖原累积症。 4、内分泌障碍如垂体性侏儒症,甲状腺功能减退(克汀病)。 5、肾脏疾病如肾小管性酸中毒和范可尼综合征等。 6、家族性矮小症和原发性佚孺症,体质性生长发有延缓或青春期延迟。 7、长期大剂量的肾上腺皮质激素的应用。西医病因 本病可分原发性和继发性两类,原发性者病因未明,多为先天性发育不全或遗传疾病所致,可能为常染色体隐性遗传,呈家族性,以单独生长激素不足为主,男孩较女孩多见,男女比例约为2~4:10。继发性者可继发于下丘脑-垂体疾病,如肿瘤、感染、颅脑外伤、手术或放疗等因素,直接损伤垂体,或损害下丘脑、或使垂体门脉系中断而致病。下丘脑一垂体部位肿瘤为继发性垂体性侏儒症的重要原因。 原发性垂体侏儒症的垂体变化有:先天性垂体缺如,先天性垂体发育不全伴嗜酸细胞缺乏或减少。垂体萎缩、纤维化或囊性变伴钙化。除垂体改变外,常伴有性腺、甲状腺和肾上腺皮质不同程度的萎缩,内脏及骨骼生长停滞于幼年阶段。继发性者以下丘脑一垂体部位肿瘤较为多见,其中以颅咽管瘤最多,垂体嫌色细胞瘤较少发生于儿童,但也可起病甚早而造成侏儒症。[1]病因及临床表现垂体性侏儒 为内分泌性侏儒。由于先天的(原发的)或后天的(继发的)原因,垂体前叶功能减退,生长激素分泌不足,阻碍身体生长与发育。垂体性侏儒的主要临床表现有:1)生长迟缓,无青春发动期,成年后有“老小孩”早衰形貌;2)身体矮小,但躯干、四肢和头部比例对称33)骨骺发育迟缓,骨龄低于其实际年龄;4)性器官发育不良,第二性征不发育;5)蝶鞍可以正常(原发性垂体侏儒)或增大(由肿瘤引起的继发性垂体侏儒);6)实验室检查除生长激素分泌不足外,促性腺激素常缺乏,其他几种垂体前叶促激素的分泌量可正常或偏低。 童年各种慢性感染、全身性疾病、严重营养不良等,可引起中枢神经系统功能紊乱,导致全身营养代谢紊乱性侏儒症。此类侏儒症虽各有其病因和临床表现,但都与垂体分泌功能减退有关,所表现的侏儒症状也相似。克汀病 甲状腺激素与骨的成熟有密切关系。儿童时期甲状腺能低下时,软骨的骨化与牙齿的生长受阻,各长骨骨化中心出现的时间显著推迟,影响骨路的发育和成熟,从而导致身材矮小。本症的临床特点为:1)脸部外型发育受阻,婴儿面容,舌大常伸口外;2)股骨、胫骨等主要长骨发育障碍,因而身体比例呈下半身短,上半身长;3)性发育较迟,或不受影响;4)智能低下。 克汀病又称呆小病,其甲状腺功能减退系发生于胎儿或婴儿期。若甲状腺功能减退发生时间较后,则称作粘液性水肿。软骨发育障碍 本病由于软骨生长能力很弱,骨路纵长发育迟缓,形成严重矮小畸形,有家族遗传性,不属内分泌性。临床表现特点有:1)躯干骨长度往往正常,而四肢明显短小,下半身显著比上半身短;2)脊柱前凸,腹部前挺,臀部后蹶,手指粗短;3)智力发育正常;4)性器官正常,有生殖能力。卵巢发育不全症 本病又称Turner综合征,是一种女性先天性遗传缺陷症。患者卵巢发育不全,伴有侏儒症。其特点是:1)越接近青春期生长发育越迟缓;2)生殖器官发育不全,原发性闭经;3)身体矮胖,有盾甲状胸;4)患者尿中促性腺激素显著增多,这与垂体性侏儒症恰好相反。 此外,还有原基性侏儒,性早熟性矮小,均属体质性的,而非病理性的,与遗传有关。病情分类软骨营养不良 为染色体显性遗传,主要是长骨干骺端软骨细胞形成障碍,而影响骨的长度,使骨胳变粗而不增长,患儿四肢粗短,但躯干校长,所以上半身的长度大于下半身,垂手不过髋关节,手指粗短,各指平齐,鼻梁低下,头围较大,前额突出,腹突出,腰椎前凸,臀后凸显著,智能正常。长骨的X线检查见长骨短,弯曲度增大,两端膨大。先天性愚型 又称唐氏综合症,是常染色体异常所致。患儿常矮小,伴有特殊面容和智能落后,病儿鼻梁低下,两眼距宽,两眼外纰向外上,口半张,常伸舌口外,手掌纹常通贯,小指短而向内弯曲,有时伴有先天性心脏病,染色体分析可确定诊断。粘多糖病 由先天性粘多糖代谢障碍,使体内各组织细胞内贮存过量的粘多糖所致。初生时正常。从6个月至2岁时开始出现症状,患儿身材较矮,进行性智力低下,皮 肤粗厚,毛发干,眼距宽、鼻梁下陷,舌大,常伴有听力障碍,肝脾肿大,头大且方,手指粗而短。X线检查可见全身骨胳骨化过度,蝶鞍扩大,颅缝闭合过早,肋骨的近端窄而远端宽,形如飘带。患儿尿中粘多糖增加。肾小管性酸中毒 是先天性或后天性肾小管功能障碍,引起小儿生长发育迟缓,同时多伴有厌食、疲乏、无力、多饮、多尿、烦渴等。X线检查可见长骨的骨质疏松和骨骺端改变,肾区钙化影,血液生化示高氯性代谢性酸中毒,血钾偏低,尿液多呈碱性或中性。克汀病 为先天性甲状腺功能低下或缺如,俗称呆小症(详见内分泌病,甲状腺功能减退症)。家族性矮小体型 与家族的体格型式有关,身长虽有一定程度不足,但其生长率、骨和牙的发育、性成熟均正常,无任何内分泌功能异常的表现。 侏儒症的防治主要根据原发疾病而定,这里主要介绍克汀病的防治。对甲状腺肿流行区应供应碘化食盐,可降低发病率。病症实例最著名的侏儒 拇指汤姆将军(即查尔斯·S.史崔顿)(上图)是1838年由身高正常的父母所生下的孩子。汤姆11岁在P.T.巴纳姆带他进入马戏团并以“来自英格兰的将军”的名义在海报上宣传时,他身高只有25英吋,体重只有15磅。拇指汤姆成了一个名人并游遍全世界,会见领袖和皇室人员,包括亚伯拉罕·林肯、英国女王维多利亚以及王子阿尔波特。拇指汤姆结婚时,娶的是矮小的新娘利维尼厄·沃伦,两人站在一架大钢琴上招待两千名来宾。拇指汤姆于1883年7月15日在他45岁时死于中风。一万多人参加了他的葬礼。最小的小人 露西娅·拉萨特,是有史以来最小的女人。她1863年出生时只有8盎司重,7英寸高。她长大成人时,身高也只有20英寸,体重不超过8磅。当她穿着维多利亚风格的褶边裙、坐在一个大人的大腿上时,她很容易被误认为是一个陶瓷娃娃。她是当时身价最高的穿插节目的魅力人物,在月工资平均为20美元的时候她每小时挣20美元。尽管有对她脆弱的生命的专门护理,1890年,在乘坐一列火车旅行时,她还是不幸去世了。当时,火车因暴风雪停在了落基山上。车上没有暖气,不管她身上盖上多少层被子,她弱小的身体都不能保持温暖。她像一座玩具塑像僵在那儿,最终被冻死了。小矮人岛 2004年,在发掘印度尼西亚生存着巨蜥和小象的弗洛里斯岛岛上的一度繁盛的小矮人文明遗迹时,考古学家有一个惊人的发现。距今九万五千年到一万两千年的人骨表明了一个人的身高不超过三英尺的复杂社会的存在。科学家们还不确定在我们其他的、个子更高的祖先们统治着地球上其他部分时,他们为什么能在与世隔绝的极乐世界孤立地存在那么长的年代。他们灭绝的原因看起来倒是确定的:岛上的火山恰好于一万两千年前暴发过。[2]掌上娃娃 据英国《每日邮报》报道,英国一名2岁小女孩夏洛特·嘉赛德是世界上最小的女孩,她只有不到56厘米高,比许多她的玩具还要小,看上去像个掌上洋娃娃。 夏洛特和家人住在一个靠近赫尔的海边小村庄,她得了一种罕见的先天侏儒症,但医生目前尚未确定这种病症具体叫什么,这种罕见侏儒症全世界只有100名患者。医生说,她目前的身高为普通同龄小朋友的一半高,而且不知道她是否能再继续生长。 夏洛特的父母称,她出生3个月后即被确诊为先天侏儒症,她的身体非常小,只有洋娃娃的衣服适合她。她不能吃东西也无法消化,因此只能给她插上胃管输入奶粉,她每天插胃管的时间长达11个小时。夏洛特有三个姐姐,她们的身体状况都很良好。[3]临床诊断 诊断标准 垂体性侏儒症的诊断标准:①身高低于同年龄、同性别正常人一2S或第3百分位(根据Stadiometer测定);②生长速率<4cm/年;③X线骨龄落后于同年龄、同性别正常均值2岁以上(根据Greulich一pyle图谱评价);④三种生长激素(GH)激发试验(指左旋多巴、可乐亭及GHRH激发试验);血GH峰值均<10ng/L;⑤排除其它造成生长落后的因素。侏儒症诊 断:根据患者生长发育迟缓,身材矮小,生长速率慢, X线骨龄落后于同年龄儿童,血、尿垂体激素和多种垂体靶腺功能测定,并排除其他造成生长发育落后的因素而作出诊断。 体 征:婴儿期起病者多于1~2岁后生长较慢,生长速度每年不超过4cm,身材矮小,身高大多不满130cm,体态相对匀称。小儿囟门迟闭,牙齿生长延迟,长骨均短小。大脑发育正常,智力与同龄者相近。毛发少面质软,皮肤较细腻,皮下脂肪丰富,骨龄较年龄为小,肌肉发育和体力不如同龄儿童,性格常保持童稚状态。青春期常延迟出现,第二性征缺如,如同时有促性腺激素缺乏,则一直保持性幼稚状态,男性睾丸较小或隐睾,前列腺小,胡须、腋毛、阴毛缺如,声调高细。女性表现为幼稚子宫,原发性闭经,乳房、臂部及外阴均不发达,无腋毛及阴毛。发育至成年期,皮肤弹性减退而起皱,但面容仍不成熟/形成特征性“小老孩”模样。 继发性侏儒症生长迟缓的年龄多在4岁以后,可出现视力障碍、头痛、呕吐等颅内压增高的表现,以及半身软弱、嗜睡、抽搐等神经系统症状、可同时合并尿崩症。 影象诊断:X线检查 常以腕骨、肘关节及长骨骨端X线观察骨化中心出现的情况判断骨龄,并推算骨龄落后实际年龄的程度。蝶鞍一般较小,若因垂体肿瘤致蝶鞍扩大且有骨质破坏,应进一步作CT或MRI检查。 实验室诊断:生长激素测定 GH分泌随年龄而变化,在2岁内浓度较高,成年后维持在一个较低水平,约为1~5ng/ml。垂体性侏儒症GH明显降低,甚至不能测出其基础值,可测夜间睡眠后1小时或运动后的血GH浓度,或进一步作激发试验。 生长介素 正常值男为0. 34~1.90kU/L,女为0.45~2. 2kU/L,垂体性侏儒症者低于此值。 激发试验 (1)胰岛素低血糖刺激试验:普通胰岛素0.05~0.11U/kg,立即静脉推入,正常反应为兴奋后血糖下降2.8mmol/L(或50mg/dl),或为空腹血糖的50%以下、GH>10μg/L。 (2)精氨酸刺激试验:5%~10%精氨酸0.5g/kg于30分钟内缓慢静脉输入,30~60分钟后血GH达高峰,峰值>7ng/ml, <5ng/ml者有诊断意义。 (3)左旋多巴(L-Dopa)试验 一般10mg/kg,口服,为可靠的激发试验。 (4)可乐宁试验:口服可乐宁0.15mg/m2 体表面积。 以上4种试验均于用药前及用药后30、60、90、120分钟取血测GH值,任何二种试验中有一次GH值达5ng/ml以上即为正常,否则为生长激素缺乏。 5.生长激素释放激素(GHRH)试验GHRH 10μg/kg静脉注入后,血清GH>7ng/ml者,可排除垂体性侏儒症。6. 甲状腺、性腺和肾上腺皮质功能测定垂体性侏儒症常有周围内分泌腺功能减退,可测甲状腺、性腺和肾上腺皮质激素水平及相应的垂体激素水平。鉴别诊断 对于1~2岁幼儿的生长发育是否迟缓通常难以判断,生长至5~6岁,特别是接近青春期发育期时,侏儒症诊断不难,但其鉴别诊断却比较复杂。鉴别诊断 1.垂体性侏儒与其他原因造成的侏儒症相鉴别 (1)体质性侏儒:本症患者骨化中心出现和骨骺联合年龄皆比正常者迟数年,身材矮小,性腺发育及第二性征成熟也较正常期为晚。生长激素水平正常,病儿无任何垂体疾病表现及其它内分泌功能异常。 (2)遗传性或种族性侏儒:某些地区或某种民族(如非洲某种黑人)体格特点为矮人,不存在垂体疾患,对外源性生长激素也无反应,属正常矮人。 (3)原基侏儒(宫内侏儒):从胚胎开始发育迟缓,出生时体格即甚小,身长只有30~35cm,体重低于2400g,伴有躯体各种先天性畸形,特别是大脑发育落后,此种侏儒对外源性生长激素治疗无效。 (4)内分泌腺疾病伴侏儒体型:如地方性克汀病和散发性克汀病,大脑发育迟缓,表现痴呆或兼有聋哑,伴甲状腺功能低下表现,除四肢较短外,智力明显低下,骨骺发育迟延,血清胆固醇及蛋白结合碘增高。再如性腺发育不全的Turner综合征,身材矮小,原发闭经,有颈蹼、肘外翻及先天性心脏病等畸形,智力低下,为染色体异常。 2. 慢性疾病所致侏儒症 有血吸虫病性侏儒症;长期营养不良造成的生长发育障碍;骨、软骨生长发育不良所致侏儒症及慢性内脏疾病致使身材矮小等。辅助检查项 1、生长激素激发试验常用有精氨酸、胰岛素、可乐定、L-多巴、运动、睡眠激发分泌试验。生长激素峰值<10ng/ml。2、夜间12h生长激素刺激试验示脉冲减少。 3、生长激素释放激素试验鉴别垂体和下丘脑病变。 4、生长介质测定常低于正常。 5、血T3、T4、TSH测定多数正常或低值。 6、骨龄测定常呈延迟。 7、女性作染色体检查排除Turner综合症。 8、颅脑占位性病变可作头颅X线摄片和CT显象。治疗 1.生长激素 其应用有严格指征,生长激素的应用年龄越小越好,DNA重组生长激素(hGH)用量每因为0.7U/kg,一周剂量分为每日注射效果较好,用药2周,停药2周,数月后减量,维持1~2年,甚或5~6年或更长。也可采用hGH 0.12U/kg皮下注射,每日一次,维持一年。初用阶段生长率常明显加速,身高、体重迅速增长,但骨骺及性征变化不显著。经治疗后50%可达正常身高,疗程中必须供给丰富的蛋白质;自1985年以来生物工程合成GHRH应用于临床,其用法为GHRH1-29 (groliberin) 30~60μg/kg和hGH (genotrepuin) 0.1U/kg,每晚睡前30分钟以微量注射泵持续腹壁皮下注射,疗程6个月,有40%~80%病例对GHRH刺激有反应。 2. 雄性激素 在用hGH治疗时,不宜同时或过早应用雄性激素,以免骨骼早期融合。对GH疗效欠佳者,可采用合成类固醇激素,如苯丙酸诺龙,但必须掌握使骨龄明显小于年龄为宜,一般骨龄落后5年以上。诊断明确者于8~12岁开始应用为好;诊断可疑者14足岁后开始用药,剂量为1~1.5mg/kg,每2周一次,肌肉注射,半年为一疗程。休息3~6个月,可重复治疗,但需复查骨龄,若骨龄与年龄相差不足3年者暂不用此药。治疗后每年身高可增长10cm左右,食欲增进,体重增加,肌肉发达,体力强壮,外生殖器发育,男性效果优于女性。 3.绒毛膜促性腺激素(HCG)一般认为从接近性发育年龄时开始应用较好。剂量为500~1000U,皮下注射,每周二次,半年为一疗程;或1000U隔日一次,肌肉注射,2周后改为500U,每周二次,3~4月为一疗程,可取得一定疗效,对性腺及第二性征的发育有刺激作用。侏儒症4.甲状腺制剂 本症兼有甲状腺功能低下者使用最宜,或应用苯丙酸诺龙的同时加小剂量甲状腺片20~40mg/日联合治疗。一般不应常规应用,否则会降低hGH的作用。 (二)手术或放射治疗 侏儒症由颅内肿瘤引起者,应手术治疗,可采用经颅或经蝶窦手术,加术后放疗;肿瘤<1cm2 者可考虑直线加速器放射治疗或伽玛力治疗。其他治疗 本症应以西药激素治疗为主,中医辨证施治为辅,治疗目的与方法为:①促进生长,可采用生长激素或同化类固醇治疗;②对有明显周围内分泌腺(甲状腺、肾上腺皮质、性腺)功能减退者,作相应的激素补充治疗;③若病因由颅内肿瘤引起者,则应采用手术或放射治疗。 采用纯中药治疗此病比较好,标本兼治,采用中医药治疗,治疗效果稳定、理想且减少了西药的副作用。中医根据患者的征候辨证施治,制定出治疗方案,控制病情,缓解症状,使病人逐渐康复,患者生活中要注意保健。寄生虫感染性侏儒症 1、日本血吸虫 血吸虫病在我国流行较为广泛,危害严重,现已在一些地区得到控制。根据以往调查资料,一个地区血吸虫病流行严重,居民感染率高,感染度重,血吸虫病保儒症的发生率也高。侏儒症解放初期,黄铭新等(1956)在上海青浦县钱盛乡血吸虫病流行区调查了三个村庄,共623人,当地居民血吸虫病感染率为98%。在排除其他有关因素可能影响后,发现因息血吸虫病而引起的侏儒症有25人,占总人口数的4%。在血吸虫病严重流行的江西省玉山县,一次收治住院的血吸虫病人中,竞有25%是侏儒症患者。1958年大规模收治血吸虫病人时,各地报告的保儒症,在一般血吸虫病患者中约占1.5%,在晚期血吸虫病人中占5.8%一8.1%。血吸虫病性侏儒症患者的男女比例约为2:1,年龄大多为16—20岁,个别为30岁,35岁以上的侏儒患者较少见,可能是多已病死的关系。 2、华支睾吸虫 人因吃不熟的鱼、虾误将该虫囊蚴食入体内而感染。成虫寄生在人的胆管内,可引起阻塞性黄疽、胆道炎;胆石症、肝肿大、肝实质萎缩和肝硬化等症状,重症儿童患者可出现生长发育不良和侏儒症。华支睾吸虫病在我国较为常见,呈散在流行。据调查,感染1000条成虫的病例并不少见。朱师晦等(1981)在广东查治了2214名本病患者,发现其中侏儒症患者32人,由华支睾吸虫感染引起的侏儒症为1.44%。河南省卫生防疫站(1974)在该省淮阳县调查了108名华支睾吸虫病人,其中有生长发育障碍者7人,占6.48%。1976年,他们又在沈邱县收治137名本病患者,其中有生长发育障碍者23人,占16.8%,比例颇高。山东省寄生虫病防治研究所(1975)在东阿县发现93例15岁以下的本病患者,21例有明显的生长发育不良;在临沂县的一次调查中,发现92例华支睾吸虫病人,3例出现严重生长发育障碍,其中侯窝大队患者侯××,男,26岁,身高仅120cm,为典型的侏儒症病人。 3、钩虫、疟原虫、姜片虫、黑热病原虫、旋盘尾线虫等 据文献记载,这些寄生虫的重度感染也会引起儿童的生长发育受阻。少数出现侏儒症。预后 垂体性侏儒症经生长激素治疗后,可促进生长,纠正代谢紊乱,促进蛋白质合成,加强贮脂动用,并使糖代谢趋于正常。同化类固醇的应用可促进蛋白质的合成,促进生长,但应避免或减轻男性化和促进骨骼过快生长的不利作用;周围内分泌腺(甲状腺、肾上腺皮质、性腺)功能减退,经相应激素的补充替代和中药治疗,对促进生长发育和缓解有关症状起到—定作用。预防保健 对本征患儿应积极预防心力衰竭和感染的发生。本征的预防参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前: 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。 孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。 一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症,是否可治疗,预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。 所用产前诊断技术有:①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16~20周为宜);②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);④X线检查(妊娠5个月后),对诊断胎儿骨骼畸形有利;⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40~70天时),预测胎儿性别,以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查。 通过以上技术的应用,防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。
1解剖及生理1.1形态位置为红棕色质软腺体,呈H型,由两个侧叶和峡部构成,约半数可见锥体叶,多起于峡部。侧叶位于喉与气管的两侧,其上极的高度多在环状软骨上缘上方,下极多数位于第4~第5气管软骨环之间,峡部多数位于第2~第4气管软骨环的前面。甲状腺侧叶的背面有甲状旁腺,它产生的激素具有调节钙,磷代谢的重要功能。内侧毗邻复杂,与喉、咽、气管相邻。甲状腺上、下动脉及最下动脉与喉返神经同行于侧叶内侧。在甲状腺后面的下方,喉返神经与甲状腺下动脉交叉通过,喉上神经的内、外支经过甲状腺上动脉入喉内。1.2甲状腺的被膜甲状腺有真假两层被膜,真被膜直接附于腺实质表面,并发出许多小隔伸入腺实质,将甲状腺分隔成许多小叶,每个小叶由数十个滤泡构成。假被膜又称外被膜,为气管前筋的延续。在真假被膜之间有疏松的结缔组织,易于分离,甲状腺手术时,从真假被膜之间分离较容易,而且出血较少。1.3甲状腺动脉有甲状腺上动脉和甲状腺下动脉,偶有甲状腺最下动脉。甲状腺上动脉多数起源于颈外动脉,亦可起源于颈总动脉分叉处。该动脉发出后,伴喉上神经喉外支行至甲状腺侧叶上极处分为前后支进入腺体。甲状腺下动脉发自锁骨下动脉的甲状颈干,经过颈动脉后方至甲状腺侧叶的外后方分上下支进入甲状腺。1.4甲状腺静脉甲状腺的静脉在腺体内形成网状,然后汇合成甲状腺上静脉、中静脉和下静脉。上静脉沿甲状腺动脉外侧上行,汇入颈内静脉。甲状腺中静脉注入颈内静脉。甲状腺下静脉一般注入无名静脉。1.5甲状腺淋巴引流甲状腺的淋巴管起源于甲状腺滤泡周围,在腺体内形成丰富的淋巴网,流入颈内静脉淋巴结链、气管前和咽后淋巴结,有少数淋巴管可能直接通入胸导管或锁骨上淋巴结。2流行病学甲状腺癌约占人体恶性肿瘤的0.2%~1%,女性多于男性,一般为2~4:1,发病年龄一般为21~40岁,以40岁左右中年人居多。3病因病因尚不明了,可能与下列因素有关:3.1放射线照射。3.2良性甲状腺病:如甲状腺瘤和结节性甲状腺肿可以癌变。3.3内分泌紊乱:甲状腺乳头状腺癌与垂体所分泌的促甲状腺素TSH关系较为密切。3.4遗传:甲状腺髓样癌病人有家族史倾向,可能与染色体遗传有关。4病理4.1病理类型4.1.1乳头状腺癌papillary adenocarcinoma:最常见,约占60~70%,女性和40岁以下患者较多。恶性程度低,病程发展缓慢,从发现肿块至就诊时间,5年以上者占31.8%,病程最长者可达20年以上。肿瘤多为单发,原发灶可以很小。颈淋巴结转移灶发生率高、出现早、范围广、发展慢、可有囊性变。甲状腺乳头状腺癌预后好。4.1.2滤泡性腺癌follicular adenocarcinoma:次常见,约占15~20%,可见于任何年龄,平均年龄较乳头状腺癌高,多见于中年女性。恶性程度较高,易发生远处转移,以血行转移为主,常转移到肺和骨。原发癌一般较大,多为单侧。淋巴结转移一般较迟发生,多为较晚期的表现。4.1.3髓样癌medullary carcinoma:甲状腺滤泡旁细胞(也称C细胞)发生的癌。较少见,约占5~10%。大多数以甲状腺肿块而就诊,病程10天至20年不等,部分患者以颈淋巴结肿大而就诊。大多数患者无特殊不适,部分病人可有吞咽障碍、声嘶、咳嗽、呼吸困难等症状,少数患者有远处转移症状。来源于滤泡旁细胞,能产生降钙素CT、前列腺素PG、5-羟色胺5-HT、肠血管活性肽VIP等,可有腹泻、面部潮红和多汗等类癌综合征或其他内分泌失调的表现。4.1.4未分化癌anaplastic carcinoma,undifferentiated carcinoma:又称间变癌。根据组织形态又可分为小细胞癌、巨细胞癌和梭形细胞癌。约占8%,其发病平均年龄一般在60岁以上,病情进展迅速为其最主要的临床特征。肿块很快累及邻近组织器官出现在声嘶、咳嗽、吞咽困难及颈部疼痛等症状。检查时可见甲状腺及颈部弥漫性巨大实性肿块,质硬、固定、边界不清,广泛侵犯周围组织。颈部淋巴结转移率高,常发生血道转移。4.2扩散与肿瘤4.2.1甲状腺内扩散:甲状腺有丰富的淋巴结网,肿瘤可在腺体内扩散。4.2.2甲状腺外扩散:肿瘤可突破甲状腺包膜,侵犯甲状腺周围组织,向内、后侵犯气管、食管、喉返神经和甲状软骨等。4.2.3淋巴结转移:甲状腺癌常可转移至颈深上、中、下组淋巴结,以中、下组为常见;喉前淋巴结和喉返神经淋巴链也容易转移;此外,还可以转移至锁骨上淋巴结和纵隔淋巴结。4.2.4远处转移:以肺转移最多,其次为骨转移。4.3分期T——原发癌Tx:原发肿瘤难以判定。T0:无原发肿瘤的证据。Tis:原位癌。T1:肿瘤最大径≦1cm,局限于腺体内。T2:肿瘤最大径>1cm,≦4cm,局限于腺体内。T3:肿瘤最大径≧4cm,局限于腺体内。T4:肿瘤不论大小,扩展到腺体包膜以外。N——区域淋巴结Nx:区域淋巴结难以判定。N0:无区域淋巴结转移。N1:区域淋巴结转移。N1a:同侧颈淋巴结转移。N1b:双侧、中线、对侧颈淋巴结或纵隔淋巴结转移。M——远处转移Mx:远处转移难以判定。M0:无远处转移。M1:有远处转移。0期:TisN0M0I期:T1N0M0II期:T2N0M0III期:T3N0M0,T1~3N1M0IV期:T4N任何M0,T任何N任何M1 T1 T2 T3 T4N0 I II III IV N1 III——III——III IV5临床表现5.1甲状腺肿大或结节:为常见症状,早期可发现甲状腺内有坚硬之结节,随吞咽上下移动。5.2侵犯和压迫症状:当肿瘤增大至一定程度时,常可压迫气管,使气管移位,并有不同程度的呼吸障碍。当肿瘤侵犯气管时,可产生呼吸困难或咯血。当肿瘤压迫食管,可引起吞咽障碍。当肿瘤侵犯喉返神经可出现声音嘶哑。5.3颈淋巴结肿大:当肿瘤发生淋巴结转移时,最常见部是颈深上、中、下淋巴结,该处可摸到肿大淋巴结。6诊断6.1临床检查:应注意甲状腺肿物的位置、形态、大小、单发/多发、质地、活动程度、表面是否光滑,有无压痛、能否随吞咽上下移动。注意颈部淋巴结有无肿大、有无声嘶及声带活动情况等。如有下列表现者,应考虑为甲状腺癌:男性与儿童患者,儿童期甲状腺结节50%为癌。短期内突然增大,甲状腺癌、结节性甲状腺肿等可恶变为甲状腺未分化癌,肿物可短期突然增大。但良性甲状腺囊腺瘤等可并囊内出血,也可表现为短期内突然增大。产生压迫症状,如声嘶或呼吸困难。肿瘤硬实,表面粗糙不平。肿瘤活动受限或固定,不随吞咽上下移动。颈淋巴结肿大。某些病例淋巴结穿刺可抽出草黄色液体。6.2穿刺细胞学检查:使用细针穿刺活检(FNAB)原发灶或颈淋巴结常可得到确诊,但对肿瘤的组织分型有一定的困难。颈淋巴结肿大的病例还可行颈淋巴结活检或冰冻切片检查。6.3X射线检查:颈部正侧位片X射线检查可显示甲状腺肿瘤内钙化(砂粒体)灶、气管受压和移位情况。吞钡检查,有助于了解食管是否受累。胸片检查,能发现上纵隔和肺的转移。6.4甲状腺扫描:99m-Tc或131-I同位素扫描,一般可将甲状腺结节分为四类:热结节:多见于自主性毒性甲状腺肿。温结节:表示结节部位摄同位素功能与周围正常甲状腺组织大致相同。凉结节:表示结节摄同位素功能低于其邻近的正常甲状腺组织。冷结节:表示结节完全没有吸同位素功能。甲状腺癌的同位素扫描图像多为冷结节和凉结节,很少温结节,热结节罕见。6.5B型超声检查:可获得早期甲状腺癌及肿瘤实性和囊性的图像。6.6CT和MRI:CT对判断甲状腺肿瘤的良恶性及鉴别实性和囊性有一定的临床意义。6.7甲状腺球蛋白测定:对甲状腺癌术后复发和转移的诊断有帮助。7鉴别诊断7.1甲状腺腺瘤:本病多见于20~30岁年青人,女性较多。多数为生长缓慢的颈前肿块,肿物较小时,无任何症状;当肿块较大时,可有呼吸困难或吞咽困难;有时肿块突然增大和疼痛,常为囊内出血所至。检查多为单结节,边界清,表面光滑,无颈淋巴结转移和远处转移灶,一般无神经损害症状。7.2结节性甲状腺肿nodular goiter:多见于中年以上妇女,病程可长达十几年至数十年。病变累及双侧甲状腺,为多结节,大小不一,结节表面光滑,可随吞咽上下移动,病程长者,可有囊性变,没有其他自觉症状。7.3亚急性甲状腺炎:本病较常见于中壮年妇女。常认为是由于病毒感染所引起,病期数周或数月,发病前常有呼吸道感染病史,伴有轻度发热和其他全身症状,约经数周的病程,可自愈,服少量碘、强的松类药物或小剂量X射线(800~1000cGy)治疗,效果良好。7.4慢性淋巴细胞性甲状腺炎(桥本氏甲状腺炎):本病多发生在40岁以上的妇女,35岁以下少见。为慢性进行性双侧甲状腺肿大,橡皮样硬实,表面有结节,临床上与癌难于鉴别,但不粘连可固定于甲状腺周围的组织。本病对肾上腺皮质激素反应较敏感,一般口服强的松5mg,每日三次,一周左右可见明显缩小,用小剂量X射线(800~1000cGy)治疗,效果好。7.5纤维性甲状腺炎(慢性木样甲状腺炎):本病为慢性纤维增殖性疾病,常发生于50岁左右的妇女,病史较长,平均病期2~3年。甲状腺呈普遍性中等度增大,质硬如木样,但常保持甲状腺原来的外形。有进行性发展的倾向,常与周围组织固定并出现压迫症状。放射治疗无效,可行手术探查,并切除峡部,以缓解或预防压迫症状。 8治疗8.1手术治疗治疗上主要根据病灶大小,浸润周围组织的程度,有无转移及转移的范围来决定术式。8.1.1甲状腺单叶加峡部切除术:A:当原发瘤局限于一侧腺叶时,可做一侧腺叶加峡部切除术。B:当肿瘤已侵犯至对侧甲状腺时,应做对侧甲状腺次全切除术或全甲状腺切除术。8.1.2甲状腺联合根治术:A:甲状腺癌伴同侧颈淋巴结转移时,应做颈淋巴结清扫加甲状腺单叶加峡部切除术。B:对于有双侧颈淋巴结转移的病例,可分期行颈淋巴结清扫术。8.2非手术治疗8.2.1放射治疗A:外放射治疗——分化型甲状腺癌对放射线不敏感,而且邻近器官如甲状软骨、气管、脊髓等对放射线耐受性低,一般情况下不单纯行外放射治疗或术后辅助治疗。B:内放射治疗——131-I的射线(主要为β射线)具有破坏甲状腺组织的作用,而分化型甲状腺癌具有摄131-I的功能,因此临床上用来治疗分化型甲状腺癌,特别是血行转移灶(肺、骨)。8.2.2内分泌治疗甲状腺癌的激素依赖现象早为人们所认识。一般认为对分化型癌有一定疗效,对未分化癌及髓样癌疗效差。某些分化性甲状腺癌可受TSH刺激而生长,甲状腺素可抑制TSH的分泌,因此临床上采用甲状腺素预防和治疗术后复发及转移。8.2.3化学药物治疗对分化型甲状腺癌病人,目前尚缺乏有效的化疗药物。化疗仅有选择地用于一些局部晚期无法手术、或有远处转移的患者,也常与其他治疗方法相互配合应用。9预后取决因素9.1病理类型及分化程度:乳头状腺癌疗效最好,而分化差的甲状腺癌其5年生存率仅为9.0%。9.2肿瘤的侵犯程度:原发瘤的大小及侵犯程度,直接影响病人的5年生存率。9.3颈淋巴结转移:颈淋巴结转移组的10年生存率为87.8%,无转移组的10年生存率为88.5%。9.4远处转移:乳头状腺癌的肺转移(131-I和内分泌治疗)有较好的疗效,未分化癌易广泛转移,预后极差。9.5性别、年龄:年龄越小,预后越佳;一般认为40岁以下预后较好,40岁以上较差。女性预后明显优于男性,认为可能与女性雌激素水平有关。9.6治疗方式:手术能否将肿瘤切除干净,直接影响患者的预后。