云南省第一人民医院医学遗传科科普号

在孕前优生咨询门诊，或者怀孕后去看医生，有朋友拿到自己的地中海贫血筛查报告单，发现上面有“建议遗传咨询”6个字；有朋友拿到自己的产前筛查报告单，发现上面有“建议遗传咨询”6个字；有朋友拿到自己的胎儿超声检查报告单，发现上面有“建议遗传咨询”6个字……这样的情形有很多，令很多朋友不解的是，自己没有“遗传病”，为什么要“遗传咨询”？医生，你吓到我了！我需要吸口氧气压压惊！医生，我辣么帅，怎么可能需要“遗传咨询”！我在看门诊的时候，每天都会遇到这样的疑问，我觉得是时候解释一下什么是“遗传咨询”了！1、什么叫“遗传咨询”？遗传咨询(genetic counseling)也称为遗传商谈，遗传询问或遗传指导。它是应用遗传学和临床医学的基本原理和技术，与遗传病患者及其亲属以及有关社会服务人员，讨论遗传病的发病原因、遗传方式、转归、诊断、再发风险、预防、治疗和缓解的方法等问题，并在权衡对个人、家庭、社会利弊的基础上，给予婚姻、生育、防治、预防等方面的医学指导和建议的过程。可分为婚前咨询、出生前咨询、再发风险咨询等。这种咨询工作通常是面对面的交流。2、“遗传咨询”的目的是什么？遗传咨询的最重要目的是为了降低遗传病患儿的出生率，预防出生缺陷。比如文章开头提到的第一种情形，产前筛查结果异常或者孕妇预产期年龄≥35岁，遗传咨询的目的是为了告知孕妇存在的可能生育风险，提醒孕妇及其家属要针对潜在的风险进行进一步检查，特别是要排除胎儿患染色体病的风险，比如唐氏综合征。再比如文章开头提到的地中海贫血（以下简称地贫）筛查结果异常也需要遗传咨询，由于地贫为常染色体隐性遗传病，如果夫妇双方均为同一类型的地贫基因携带者，那么孩子遗传到父母双方异常基因的几率为25%，出生后可能会发生中至重度的贫血。此时，遗传咨询的目的是为了明确孕妇及其丈夫是否是地贫携带者，告知夫妇可能存在的生育风险并给出进一步检查建议。下图为地贫遗传模式图。临床上还有一些比较常见的情形，比如夫妇为近亲结婚；比如在不知道自己怀孕的情况下进行了X射线检查或者服用了孕期禁忌的药物；比如出现反复流产或有死胎死产及婚后多年不孕、不育等情形；比如男方为无精子症或严重的少弱精症患者；比如夫妇一方家族里有不明原因智力低下或重度听力障碍的亲属；比如曾经生育过唐氏综合征患儿，希望了解下次生育的再发风险；比如家族中有甲型血友病患者，希望知道自己的遗传风险及生育风险；比如自己是白化病患者，希望知道自己是否能够结婚并生育……3、哪些人需要“遗传咨询”？对于出现下述情况之一的，应在优生遗传咨询门诊进行咨询：（1）夫妇双方或家系成员中患有某些遗传病或先天畸形者；（2）曾生育过遗传病患儿的夫妇；（3）不明原因智力低下或先天畸形儿的父母；（4）不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇；（5）婚后多年不育的夫妇；（6）35岁以上的高龄孕妇；（7）长期接触有毒有害化学品如放射线、同位素、铅、磷、汞等毒物或化学制剂接触者；或长期处于不良的职业或生活环境，准备生育的男女；（8）孕期接触不良环境因素以及患有某些慢性病的孕妇；（9）常规检查或常见遗传病筛查发现异常者，比如怀孕后羊水过多、羊水过少、胎儿发育迟缓、胎儿发育畸形的孕妇；（10）其他需要咨询的情况，如近亲婚配、意外事件心理需求等。如果朋友们一旦意识到自己，或者自己的家庭成员，再或者爱人家族成员中有可能面临某种遗传病的风险，就应该尽快到当地的遗传诊断中心或设置有遗传咨询门诊的医院进行遗传咨询。遗传咨询通常需要夫妇双方或者父母陪同一起咨询，这样不仅能向咨询医师提供更全面的信息，而且可使夫妇双方在咨询中得到知识，受到教育，提高对遗传病的认识。还可以相互协商，对各种应对策略达成统一。4、遗传咨询怎么进行？“聊天”！没错，你没有看错，就是找医生聊天。聊什么？聊病史和家族史，把家族中患病亲属的详细情况描述出来，如果条件允许我们强烈建议把患者本人和他们的病历资料带来。当然，光聊天是不够的，还需要配合一定的检查项目，比如染色体核型分析、生化检测、基因检测等等。理想情况下，遗传咨询最好在婚前进行，起码也应该在孕前进行，这样才能为妊娠做最好的准备。由于缺乏足够的认识，临床有咨询需求的人群多数在确诊妊娠后才就诊咨询。比如一对夫妇已经生育过一个智力发育落后的患儿，在没有弄清楚患儿病因的情况下夫妇又再次怀孕，有些孕妇来到医院就诊时孕周已经超过产前诊断时限，这给胎儿遗传风险的查找和明确带来了很多局限。因此，如果已经怀孕，遗传咨询一定要在怀孕的孕早期或孕中期进行，明确遗传致病因素后于怀孕18～20周时施行羊膜穿刺术，确定胎儿会不会发生遗传疾病。一旦查出胎儿有先天性遗传病，出生后无法存活或无法矫治，应在知情选择的基础上终止妊娠。如果已经生育了遗传病患儿或畸形儿，越早进行咨询越好，以免患儿失去最好的预防和治疗的机会。比如苯丙酮尿症，患儿通过特殊的饮食治疗完全可以正常生长发育。5、哪些医生可以进行“遗传咨询”？许多欧美国家已有较完善的遗传咨询医师培训制度, 是临床遗传学的重要组成部分。我国临床遗传学的发展相对缓慢, 迄今各大医院还没有将临床遗传学作为一门单独的学科和科室来设置。现有的遗传咨询和遗传诊断还存在脱节现象，造成许多遗传病患者缺乏专业的指导, 甚至无法求医问药。目前我国的遗传咨询医师主要由医学遗传学工作者、妇产科、儿科或内科医师所兼任，真正懂遗传咨询的临床医生不足5%。这就导致有些医生可能会给出不全面，甚至“雷人”的生育建议，给育龄夫妇造成极大的心理负担，最令人心痛的结果可能会使孕妇做出错误的终止妊娠决定！在中国，遗传咨询师是一个极其高冷的职业！随着基因测序技术的日新月异，产生出的海量数据就如同“生命天书”一样摆在医生面前，这就要求一名合格的遗传咨询师必须自带“十八般武艺”：掌握临床医学、生化遗传学、分子遗传学等各领域专业知识，积累丰富临床经验，具有优秀的沟通能力……近年来，包括中国遗传学会、海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会和华大基因公司等都在培训遗传咨询师，这为遗传咨询人才队伍的培养奠定了坚实的基础。朋友们，“遗传咨询”是出生缺陷预防体系中非常重要的一个环节，面对“遗传咨询”四个字大可不必惊慌失措，而是应该积极主动地和医生进行沟通，有上述情形的朋友们一定要在孕前或者孕早期到当地的遗传诊断中心或设置有遗传咨询门诊的医院进行“遗传咨询”。咨询的目的是为了明确可能存在的遗传因素，避免遗传因素对生育的影响，进而避免重大出生缺陷患儿的出生！注：如需转载，请注明作者和出处！文中部分图片来自于网络，如有侵权，请联系作者删除！本文系章印红医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。

朋友们，随着云南省“二孩政策”的全面放开，我们可以明显感受到门诊量的急剧增加，随之而来的，是产前筛查高风险或者高龄前来就诊的孕妇朋友们数量的明显增加，一些想接受羊水穿刺胎儿染色体检查的孕妇朋友往往不知道该如何预约手术？何时预约手术？预约手术需要提供什么检查？爱人需不需要一起来？等等。带着这些问题，我把一些就诊前需要孕妇朋友们简单知晓的内容罗列一下，希望对大家就诊有所帮助。一、哪些孕妇朋友需要进行羊水穿刺？ 我在《一起认识孕期羊水穿刺产前诊断的作用》一文里已经详细介绍，这里不再赘述，大家可以自己看一下。二、羊水穿刺的最佳孕周？ 我们建议羊水穿刺最好是在妊娠18～22周进行。超过23周后，原则上就要建议进行脐带血穿刺了。而脐带血穿刺的手术并发症要比羊水穿刺稍高，因此，有产前诊断指征的孕妇朋友尽量不要拖延到23周之后才来就诊。三、哪些医生可以做羊水穿刺手术？ 我们医院的羊水穿刺手术日是每周一下午，周二下午和周三全天，需要提前预约手术。也就是说，如果您的孕周已经在18～22周之间，您想在某个星期的周三做上穿刺手术，那么您务必要在本周的周二前看上手术医生的门诊，并成功预约上手术才行。 目前，我们科的预约手术医生是苏洁副主任医师、章锦曼副主任医师、黎冬梅副主任医师、冯燕主治医师、银益飞主治医师、李倩主治医师和曾小红主治医师。切记，为了避免不必要的时间浪费，在术前检查已经齐全的情况下，一定要挂上述其中一位医生的号。 近期，我科门诊胎儿术前B超比较难预约，为了节省时间，建议在预约手术前（自己酌情估算）1-2日在县级（包括县级）以上正规医疗机构行胎儿B超检查，携带检查结果预约手术。四、术前检查包括哪些？ 没有特殊情况的孕妇朋友，术前检查包括乙肝两对半、丙肝、梅毒和HIV（艾滋病）、血型（ABO+RH）、TORCH、地中海贫血筛查、术前胎儿超声检查等等，其中乙肝两对半、丙肝、梅毒、HIV（艾滋病）、血型（ABO+RH）是必须，也是最基本的项目。需要强调的是，并不是所有医院的检测报告我们都认可，门诊医生在认为有必要复查的情况时，会重新开单在我院复查。 有特殊情况的孕妇朋友，比如单基因遗传病患儿生育史、夫妇是某种遗传病携带者等，羊水穿刺前必须要有基因诊断报告。所以，我建议凡有特殊情况的孕妇朋友，务必提前（孕前或者孕早期）将必要的检查完善掉，以免错过最佳穿刺孕周。五、哪些是羊水穿刺的手术禁忌？ 目前常见的传染性疾病主要包括乙型肝炎、梅毒和艾滋病。如果孕妇只是乙肝病毒携带者（肝功能正常，HBV-DNA拷贝量＜500）是能够进行羊水穿刺产前诊断的。如果孕妇HBe抗原阳性且HBV-DNA拷贝量≥500，原则上属于穿刺手术禁忌证，那么我们就需要结合孕妇生育风险来权衡羊水穿刺的利弊了。对于梅毒和艾滋病，按照目前业内和国际上的惯例，梅毒活动期应减少或避免穿刺操作，艾滋病则应避免介入性穿刺手术。在实际工作中，我们一般还是要在权衡穿刺手术的利和弊之后，充分和孕妇及其家属进行沟通，最终决定是否进行穿刺手术。六、如何提前预约挂号？ 我院的挂号预约方式大概有以下几种方式: 1、微信：关注云南省第一人民医院或滇医通公众号； 2、电话：114； 3、网络：http：//www.ypfph.com； 4、下载安装手机预约软件客户端，提前预约挂号； 5、还有就是现场预约，以及自助机上预约。七、总是挂不到手术医生的号怎么办？ 如果您的术前检查不齐全，可以先挂其他医生的号或者普通门诊号（不限号，3诊室和7诊室可以随时加号开单）完善检查，等术前检查齐全后，当日可请手术医生加号。当然，手术医生是否给予加号，还要看当日的门诊情况。最靠谱的办法还是给自己预留足够的时间，提前预约挂号。八、一开始决定做无创DNA检查，现在又想做羊水穿刺了怎么办？ 无论选择哪一种检查，都是建立在孕妇及其家属充分知情选择的基础之上。如果您一开始决定做无创DNA检查，而现在又想做羊水穿刺了，没有关系，按照上述步骤预约手术即可。九、一开始决定做羊水穿刺，现在又想做无创DNA检查了怎么办？ 道理同第八条。夫妇知情选择。十、爱人需不需要每次就诊都一起陪同？ ①术前检查期间，您的爱人可以不用来，需要来的时候医生会告诉您。 ②正式预约手术时，您的爱人一定要一起来，因为要签署知情同意书。如果来不了，您的爱人需要写委托书，怎么写，门诊医生会告诉您。 ③手术当天，您的爱人可以不用来，但最好要有人陪同，比如跑跑腿、交交费、聊聊天……十一、重要的事情说三遍 ①在是否要选择羊水穿刺的问题上，不要犹豫来犹豫去，以免最终错过了最佳穿刺孕周； ②不要听信朋友间或者网络上关于羊水穿刺的手术风险，请咨询专业医生； ③提前预约挂号，避免不必要的时间浪费，就诊当天需持个人身份证和医保卡先办理就诊卡（自助机上操作，至少预存10-20元费用）后签到，方可在候诊区排队就诊； ④无创DNA检查和羊水穿刺是有区别的，无创DNA检查暂时还取代不了羊水穿刺； ⑤一般情况下，羊水穿刺的费用（包括术前检查）大概在4000-5000元之间，如果有遗传病或其它特殊情况时，花费要更高一些。

相信有些孕妇朋友有过因为“唐氏筛查高风险”或者“高龄”而被医生建议进行羊水穿刺的经历，相信也有很多孕妇朋友因为担心羊水穿刺的风险而选择放弃的经历，而那些选择羊水穿刺的孕妇朋友则在术前和术后处于无比焦虑之中，可谓“饱受精神折磨”。是选择“穿”，还是选择“不穿”，实在是一件令人纠结的事情。事实上，羊水穿刺只是侵入性产前诊断取材技术的一种，除此之外，还有绒毛穿刺取样和脐带血穿刺。羊水穿刺是应用历史最长、应用最广泛，最为安全的侵入性产前诊断技术，在诊断胎儿重大出生缺陷方面发挥了重要作用。那么，“哪些孕妇需要进行羊水穿刺？”、“羊水穿刺的最佳孕周是多少？”、“羊水穿刺的手术风险是什么？”等等，带着这些疑问，这期让我们来认识孕期羊水穿刺。1、哪些孕妇需要进行羊水穿刺？实际上，除了上面我们提到的“唐氏筛查高风险”和“高龄”孕妇需要进行羊水穿刺外，还有很多需要进行羊水穿刺的情形。由于羊水穿刺存在一定的风险，所以不是所有人都得做，常见的羊水穿刺适应证包括：①母亲分娩时年龄≥35岁；②产前筛查唐氏综合征或18-三体综合征高危的孕妇；③不良孕产史：死胎或新生儿死亡史、畸胎史或智力障碍儿分娩史、染色体异常儿分娩史；④家族有遗传病史，或夫妇有遗传病儿分娩史；⑤夫妻一方染色体异常（如平衡易位或倒位）；⑥遗传性疾病基因携带者；⑦胎儿畸形或可疑畸形；⑧胎儿亲子鉴定。2、羊水穿刺怎么做？所谓羊水穿刺，就是在B超引导之下，将羊膜腔穿刺针穿过孕妇的腹壁和子宫壁，然后进入羊膜腔，抽取羊水的过程。具体步骤为：①孕妇取仰卧位，先做常规超声检查估计胎儿孕周，观察胎心搏动、心率及心脏结构以及胎儿其它解剖结构，确定胎儿数目和胎盘位置；②选择穿刺点，尽量避开胎盘，寻找最大且贴近腹壁的羊水池进行穿刺；③选好进针点后，进行腹部皮肤消毒及铺消毒巾；④在B超实时监测下，穿刺针依次进入腹壁各层、子宫壁和羊膜腔，取出针芯；⑤用2毫升注射器抽吸羊水2毫升，弃去。此段羊水可能含母体细胞，以免影响后续检查。再用20毫升注射器抽吸羊水20毫升；⑥手术结束，退出穿刺针后再次用B超观察胎心和胎动情况；⑦消毒纱布压迫针眼2～3分钟后贴上医用敷贴。孕妇诊室外休息观察2个小时后，如若没有不良反应便可回家，尽量避免长途劳顿。羊水穿刺的整个过程大概只需要5～10分钟。医生操作的时候会将对胎儿的影响降到最低，减少胎儿损伤的风险。由于羊水穿刺是在超声实时引导下进行的，所以准妈妈爸爸们不必担心穿刺会伤及胎儿。有时我们会遇到孕妇整个子宫前壁都是胎盘的情况，医生也会运用手术技巧快速穿过胎盘，减少出血情况。3、羊水穿刺的最佳孕周？依照我们多年的工作经验，我们建议羊水穿刺最好是在妊娠18～22周进行。这个孕期的羊水总量估计有500～600毫升以上，抽取20毫升的羊水对整个羊水池不会有太大影响。此外，此时羊膜腔空间相对较大，用针穿刺抽取羊水时不易刺伤胎儿。最为重要的是，这个时期羊水中活细胞的比例约占20%，有利于羊水活细胞培养和染色体制备。随着孕龄增大，胎儿表皮细胞会角化，提取这些角化后的细胞培养成功率会大大降低。4、胎儿羊水都能检查什么？实际应用中，胎儿染色体核型分析是抽取羊水的最主要目的。简单来说就是将胎儿46条染色体依次排序，分析染色体有无数量异常和明显的结构异常。比如分析后发现胎儿有3条21号染色体，就可以确诊胎儿为唐氏综合征了；另外一个重要作用是进行胎儿基因诊断，比如地中海贫血、先天性耳聋、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良、白化病和血友病等；我们应用基因芯片还可以检查一些特异性染色体微缺失或微重复综合征，可以用于诊断一些少见、较难解释的胎儿外观畸形；羊水还可以检查宫内感染，比如风疹病毒、巨细胞病毒和弓形虫等；羊水还可以检测某些遗传代谢性疾病，比如检测羊水中某种酶或某种代谢物质来预测胎儿的患病风险。很多准妈妈爸爸以为进行羊水穿刺检查以后可以保证胎儿完全正常，实际上羊水检查并不能查出所有疾病，我们还需要理性对待羊水检查的作用。左图：正常女性染色体核型； 右图：21-三体女性染色体核型5、羊水穿刺有什么风险？羊水穿刺是一种有创性检查，因此存在一定的手术风险。孕妇可能有发生出血、胎盘血肿、羊水外溢、羊水栓塞等手术并发症的风险。手术后一周内胎儿有发生自然流产的可能性，医学报道大概在1/200左右，在我们医院的发生率大概只有1/500～1/1000。此外，还存在宫内感染、伤及胎儿、穿刺失败或者羊水细胞培养失败的可能性，但概率非常低。6、羊水穿刺疼不疼？除了流产风险外，穿刺疼不疼可能是孕妇朋友关心的第二个问题。羊水穿刺是无需借助麻醉的，这样会使部分孕妇的腹部受到稍许刺激而有不同程度的感觉，如紧迫或压迫感。大多孕妇在穿刺时会感到轻微疼痛，这种疼痛感是可以忍受的。还有一些孕妇可能不会有任何不适感。7、孕妇患有传染性疾病是否可以进行羊水穿刺？ 目前常见的传染性疾病主要包括乙型肝炎、梅毒和艾滋病。如果孕妇只是乙肝病毒携带者（肝功能正常，HBV-DNA拷贝量＜500）是能够进行羊水穿刺产前诊断的。如果孕妇HBe抗原阳性且HBV-DNA拷贝量≥500，原则上属于穿刺手术禁忌证，那么我们就需要结合孕妇生育风险来权衡羊水穿刺的利弊了。对于梅毒和艾滋病，按照目前业内和国际上的惯例，梅毒活动期应减少或避免穿刺操作，艾滋病则应避免介入性穿刺手术。在实际工作中，我们一般还是要在权衡穿刺手术的利和弊之后，充分和孕妇及其家属进行沟通，最终决定是否进行穿刺手术。 8、无创DNA检测是否可以取代羊水穿刺？答案是不可以。就目前无创DAN检测技术的发展水平来看，其主要是用于检测胎儿21-三体、18-三体和13-三体综合征的患病风险，但可能会漏检30%的染色体异常，对于染色体结构异常和单基因遗传病的诊断还有很大的局限性。所以，无创DNA检测目前只是属于准确性较高的筛查技术，并不是诊断技术，因此还无法取代羊水穿刺产前诊断检查。一些没有经过专业遗传咨询培训的医生经常将无创DNA检测和羊水穿刺产前诊断混为一谈，夸大羊水穿刺的风险，不负责任的诱导孕妇选择无创DNA检测，这是非常不负责任的。朋友们，羊水穿刺手术作为出生缺陷二级预防手段之一，在诊断胎儿染色体病、单基因遗传病和遗传代谢性疾病等发面发挥了重要作用。限于版面，我们没有对羊水穿刺手术前和手术后注意事项、穿刺手术禁忌证等进行详细介绍，建议有产前诊断适应证的孕妇朋友一定要到专业的产前诊断机构进行咨询，切莫错过了最佳穿刺孕周。

怀孕生孩子对于任何一个家庭来说都是一件大事情，特别是随着强制婚前检查的取消和大家优生优育意识的提高，越来越多的人意识到备孕和孕前检查的重要性，育龄夫妇会主动到医院进行身体检查。由于开展孕前检查的医疗单位很多，且水平良莠不齐，导致大家在选择检查项目时无所适从。对于大多数没有不良生育史的夫妇来说，养成健康的生活方式，摒弃不良生活习惯，到医院进行常规的孕前检查即可。但是对于那些有不良生育史或家族性遗传病史的朋友来说，合理选择孕前检查项目就显得非常重要了。今天，我们就这个话题进行简要的介绍，希望对备孕中的朋友们有所帮助。1、养成健康的生活方式，保持平和的备孕心态健康的生活方式主要是不抽烟、不酗酒、不熬夜，适当运动，合理营养搭配。怀孕是需要时间和耐心的，正常情况下不需要“算日子，掐时间”，过度的紧张反而不利于受孕，适得其反。对于一个月经周期正常（28～30天）的女性，排卵期大概在月经的第14天前后，这个时间段是受孕几率最大的时候，调整好心态，顺其自然就好。孕前和孕早期避免接触有毒、有害的化学及物理环境，育龄妇女尽量远离宠物，避免生食肉类。2、优生优育，从戒烟开始女性朋友需要戒烟已经成为大家普遍接受的观点。我们知道，如果女性抽烟，容易引起月经失调，并减少受孕的几率。怀孕后，如果仍然没有戒烟，烟草中的有害物质可通过胎盘危及发育中的胚胎，尤其是在胚胎发育的早期，孕母抽烟同胎儿染色体畸变、流产、死胎、多发畸形和宫内发育迟缓有着密切关系。另外，吸烟的孕妇更易患贫血，其产后母乳不足的情况也更为常见。那么男方需不需要戒烟呢？我在门诊咨询中，经常碰到夫妇为了“男方到底需不需要戒烟”而争执不下的情况，令人无可奈何。男性吸烟同样危害很大，吸烟对男性生育力有不利影响，吸烟者的精子密度、精子活动率、正常形态精子率明显低于非吸烟者，这会增加男性不育的风险。此外，烟草中的有害物质会对精子DNA造成影响，引起男性精子遗传物质发生改变，进而增加畸形胚胎发生的风险。如果男方一定要为抽烟找出一万种理由，那么也请不要在妻子面前抽烟，莫让“二手烟”成为危害胎儿的隐患。3、备孕期间需要补什么？除了健康的饮食结构以外，一般建议夫妇在孕前3个月开始服用0.4～0.8毫克的叶酸制剂，经济条件允许的可以服用含有叶酸的多种维生素，目的是预防胎儿神经管缺陷和其它出生缺陷。至于如何正确补充叶酸，我们之前已经介绍过，大家可以了解一下。4、健康夫妇如何选择检查项目？如果一对健康的夫妇，没有不良生育史或家族性遗传病史，一般的检查选择以下项目即可，女方包括妇科检查（最好包括宫颈癌筛查和人乳头瘤病毒HPV检测）、妇科超声检查、性激素检测、甲状腺功能检查、白带常规、尿常规、血常规、血型、肝功能及肝炎病毒指标检查等。男方除了一般常规检查外，如果有抽烟、饮酒和熬夜的习惯，建议进行一下精液检查。如果夫妇双方乙肝表面抗体阴性，建议在怀孕前半年注射乙肝疫苗。特殊的检查项目一般包括夫妇染色体、地中海贫血筛查、叶酸水平测定、优生五项（TORCH）检查等。TORCH检查是指一组病原微生物（即弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒和单纯疱疹病毒）的抗体检查，这组病原体在早孕期的原发性感染可能会引起围产期感染，导致流产、死胎、早产、先天畸形和智力障碍等不良生育后果。孕前检查的目的是了解女性的感染和免疫状态并进行相应的指导。如果风疹病毒抗体IgG（－），我们建议孕前注射风疹疫苗，并严格避孕3个月。5、有不良生育史的夫妇应该如何选择检查项目？不良生育史涵盖的类型比较多，遗传咨询中常见问题包括：复发性流产、死胎、畸形胎儿孕史（先天性心脏病、多指、多趾、唇腭裂、脑积水、马蹄内翻足、神经管缺陷、短肢畸形、外生殖器发育异常等）和智力障碍患儿生育史等。由于版面有限，无法针对所有问题一一介绍，我们这里重点讲一下门诊较为常见的两种类型–复发性流产和智力障碍患儿生育史，这部分夫妇应该如何选择检查项目。复发性流产的医学定义是指与同一性伴侣发生≥3次在妊娠24周前的流产，无论连续或者不连续，也称之为习惯性流产。实际工作中我们把女性发生两次自然流产即视为复发性流产，发生2次或以上的自然流产时就应行相关的检查，已明确流产原因。一般约50%左右的复发性流产通过检查可发现相关病因，这些原因包括夫妇之一染色体异常、子宫畸形、子宫血管异常和局部循环障碍、黄体功能不足、泌乳素升高、多囊卵巢综合征，甲状腺疾病、免疫因素和生殖道感染性因素等。因此，有复发性流产孕史的夫妇应该在孕前进行上述检查，明确病因，进而有针对性的预防和治疗。需要大家注意的是，自然流产最常见的原因是胚胎自身染色体异常，其占到自然流产比例的60%，我们建议发生自然流产后最好保留胚胎组织并进行染色体分析，以明确自然流产是否因胚胎自身染色体异常所致。智力障碍患儿生育史也是遗传咨询经常遇到的情况，智力障碍是指各种原因导致的发育过程中（18岁以前）出现智力功能明显低于同龄水平和社会适应能力明显障碍，人群中发病率为1%～3%。很多夫妇存在一个误区，他们认为既然第一个孩子已经发病，那么再次怀孕后直接查腹中胎儿即可。其实这是非常错误的认识，由于智力障碍的原因非常复杂，外在的环境因素约占1/3，包括孕期营养不良、围生期感染、缺氧、外伤、早产、神经毒性药物暴露等；内在的遗传因素约占2/3，包括染色体异常、单基因病、多基因病、遗传代谢性疾病等。我们只有尽可能对已经发病的患儿明确诊断后才能指导夫妇再次生育，也才能最大限度地避免他们再次生育智力障碍患儿的风险。6、有家族性遗传病史夫妇的孕前检查？这一类夫妇也是我们遗传咨询门诊较为常见的情形之一，遗传病的种类繁多，每一种遗传病的诊断不尽相同。如果有上述情形，建议夫妻双方务必在孕前到专业的遗传咨询门诊或产前诊断机构咨询，切不可盲目怀孕导致再次生育遗传病患儿的风险。常见的遗传性疾病包括先天性耳聋、地中海贫血、苯丙酮尿症、蚕豆病、假肥大型进行性肌营养不良、脊肌萎缩症、白化病、血友病、马凡综合征、软骨发育不全、多囊肾、先天性肾上腺皮质增生症等。我们首先必须对已经发病的患者（遗传咨询中称之为先证者）进行基因诊断，明确先证者致病基因并进行家系分析后，才能评估家系中其他成员的生育风险，必要时孕期利用产前诊断技术避免患病胎儿的出生。朋友们，由于出生缺陷病因的复杂性，使得遗传病诊断工作充满挑战。相信随着科学的发展和诊断技术水平的提高，将会有越来越多的遗传性疾病得到明确诊断。只有如此，才能科学的指导健康生育。我们也希望更多的夫妇参与到出生缺陷预防工作中来，为宝宝的健康保驾护航。

2014年11月份一则“云南女孩患地中海贫血没钱治，父亲自学本草纲目烟熏治疗”的新闻在全国各大媒体上被广泛转载，地中海贫血（以下简称地贫）这个有点陌生的疾病也由此进入了公众的视线。几年前，我在门诊咨询中接诊了一对来自文山州的夫妇，先后生育3个孩子都因患重型地贫而在1岁之内死亡，无疑给这个命运多舛的家庭带来了沉重打击，夫妇俩的精神压力和经济负担可想而知。其实，云南省至今每年还有很多儿童死于重度地贫。作为中国第三大地贫高发地区的云南省，我们在地贫防控方面还有很多工作需要做。那么地贫到底是一种什么样的疾病？地贫的危害是什么？夫妇双方为什么要进行地贫筛查？带着这些问题，我们一起再来认识一下地贫这个世界上最常见的单基因遗传性疾病。什么是地贫？地中海贫血又称海洋性贫血，其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白生成障碍，进而使红细胞变形、变脆而产生溶血性贫血。本病主要分布在热带和亚热带疟疾高发地区，包括北非、地中海地区、中东、印度次大陆、东南亚和中国南方。我国的广西、广东、海南和云南是该病公认的高发地区。随着人类的迁移，地贫也成为了全球性广泛分布的疾病。云南省为什么会是地贫的高发区？云南省处于热带、亚热带的州市较多，疟疾曾经是在当地夺走几百万生命的烈性传染病。在过去没有药物治疗疟疾的人类历史上，地贫基因携带者被疟疾感染后，症状反而会轻一点，比没有地贫基因突变的人更容易在疟疾肆虐地区存活下来。经历世代繁衍，现今云南的地贫基因携带率就比较高。从整体来看，云南省地贫基因携带率高达10.7%，这意味着10个人当中就有1个地贫基因携带者。而在云南省的地贫高发地区，如德宏州、文山州、西双版纳州、红河州和普洱市，地贫基因携带率就更高，有的地区甚至高达49.5%。地贫的类型和临床表现，如何治疗？地贫分为α-地贫和β-地贫两类，以β-地贫最为常见。β-地贫又分为重型、中间型和轻型。地贫的临床表现呈多样性，轻者本人多无自觉症状而不易察觉，常因体检时发现轻度贫血或家系分析时才诊断。重型α-地贫胎儿，又称 Bart's水肿胎，胎儿常于怀孕中期开始发病，表现为全身水肿，心脏畸形，体腔积液，胎盘巨大而水肿，多于怀孕晚期死于宫内。即使能怀孕至足月，也多于出生后数分钟内死亡，而且孕妇常合并妊高征，胎盘早剥，子痫抽搐，产时或产后大出血等产科危重并发症。中间型α-地贫，又称血红蛋白H病，与重型β-地贫的临床表现相似或贫血症状稍轻。β-地贫在胎儿期无异常表现，出生时正常，多于生后3～6个月开始发病，表现为进行性溶血性贫血，肝脾肿大，脸色萎黄，苍白无力。此病目前国内外尚无有效的治疗方法，仅能依靠输血维持生命。由于极易发生各种并发症，多于青少年期死亡，给家庭和社会带来沉重的负担。造血干细胞移植是临床根治重型β-地贫的唯一途径，但治疗费用昂贵，要真正治好一个重度β-地贫患儿，至少需要花费数十万元，对于很多家庭来说，这是难以承受的经济负担。地贫的遗传方式是什么？夫妇双方若同为轻型地贫（即地贫基因携带者），怀孕以后，对子代的遗传几率是： 1/4为正常胎儿，1/2为轻型地贫（同父母一样），而1/4为重型地贫患者。地贫的发病与性别无关，男胎女胎发病机率均等。如何预防重型地贫患儿的出生？ 首先，最好的预防办法是开展婚前医学检查，发现人群中的携带者。婚检时若查出双方带有同型地贫基因，则应告知双方在怀孕后要及时到产前诊断中心进行胎儿基因诊断，这是防止生育重型地贫的最佳办法。截至目前，国家卫生计生委将我省的文山州、德宏州、西双版纳州、临沧市临翔区、凤庆县、蒙自市和开远市作为地贫防控试点项目地区，这些地区的结婚登记人群可免费进行地贫筛查。其次是要做好产前诊断，如果夫妇双方是地贫基因的携带者，或前一胎曾生过重型地贫者，均应在妊娠期间（孕18～20周）到医院抽取羊水进行产前诊断，结合胎儿超声检查，如诊断胎儿患重型地贫的风险较大，应在充分告知父母相关风险的基础上建议中止妊娠，这样也可避免重型地贫患儿的出生。如何知道自己是不是地贫携带者？最简单快捷的办法就是抽取4毫升静脉血进行血液常规分析和血红蛋白电泳实验，总的费用也只是100元左右。如果血常规提示平均红细胞容积（MCV）和平均红细胞血红蛋白含量（MCH）降低，呈现典型的“小细胞低色素性贫血”。同时，血红蛋白电泳结果提示HbA2 偏高或偏低，或者发现其它异常血红蛋白条带，则要高度怀疑自己是地贫携带者。在此基础上进行地贫相关基因诊断，遗传咨询，并由专业医生评估生育风险。一方已经发现是地贫携带，配偶是否需要进行筛查？如果夫妇双方之一已经发现是地贫基因携带者，配偶必须进行地贫筛查和诊断。如果不幸夫妇同时带有同型地贫基因，则孕妇孕期需要通过介入性产前诊断技术取材（绒毛取样、羊水取样或者脐带血取样），分析胎儿的基因型，并评估患重型地贫的风险。夫妇双方只有一方为轻型地贫患者，需要做产前诊断吗？不需要。这种夫妇所怀的胎儿只有 1/2几率为轻型地贫，其余1/2是正常胎儿，不会孕育重型地贫胎儿。女方未检出地贫，需要男方来做地贫检查吗？一般不需要。考虑到地贫筛查存在极小漏筛的可能，我们建议夫妇双方，特别是在地贫高发地区的夫妇双方，都进行地贫筛查。1/4几率为重型地贫是否意味着4次妊娠中一定有一次机会生育重型地贫儿？不一定。应该这样理解 1/4几率：即每次怀孕都有1/4的可能怀上重型地贫胎儿，而不是怀孕4次才有一次机会怀上重型地贫胎儿。已怀过1次重型地贫胎儿的孕妇，是否有希望生育健康孩子？有机会。若夫妇双方均为轻型地贫，每次怀孕，胎儿只有 1/4机会是重型地贫，还有3/4机会可能生育一个轻型地贫或者完全正常的孩子。重要的是怀孕后一定要接受遗传咨询和产前诊断。孕妇体检发现自己有轻度贫血，是否需要立即补充铁剂？补铁需慎重。必须先明确是缺铁性贫血还是地贫。由于地贫引起的贫血是由于红细胞破坏过多所致。此时铁从红细胞中释放增加，根本不存在缺铁现象，反而在一些重型地贫患者因铁负荷过重，导致铁色素沉着症，引起肝、肾功能的改变。因此确诊为地贫时，不宜补铁。或者应在专业医生的指导下，科学补铁。朋友们，云南省是地贫高发区，为了下一代健康，育龄夫妇最好主动进行地贫筛查，避免重型患儿的出生。已经生育过重型地贫患儿的家庭，切不可盲目再次生育，一定要到专业的产前诊断机构进行胎儿基因诊断。

相信对于很多准备怀孕或者已经怀孕的朋友们来说，“叶酸”这两个字大家已经很熟悉了。但是，对于“为什么补？”和“如何补？”这两个问题，有不少朋友还是不太清楚。鉴于叶酸在预防胎儿神经管缺陷发生的重要作用，我想，有必要再讲一讲“如何正确补充叶酸”这个话题，希望大家对孕前和孕期增补叶酸有一个较为正确的认知。什么是叶酸？叶酸是B族维生素的一种，也叫维生素B9。1941年首次从菠菜中提取纯化而来，所以被命名为叶酸。它由蝶啶、对氨基苯甲酸和L–谷氨酸组成，也叫蝶酰单谷氨酸。人体不能合成叶酸，必须依靠外源性供给。叶酸富含于新鲜的水果、蔬菜、肉类食品中。它主要在十二指肠及近端空肠部位吸收，人体内叶酸储存量为5～20mg。叶酸主要经尿和粪便排出体外，每日排出量为2～5μg。含叶酸的食物很多，但由于叶酸遇光遇热后容易失去活性，所以人体真正能从食物中获得的叶酸并不多。如：蔬菜贮藏2～3天后叶酸损失50%～70%；煲汤等烹饪方法会使食物中的叶酸损失50%～95%；盐水浸泡过的蔬菜，叶酸的成份也会损失很大。什么是神经管缺陷？提到叶酸，就不得不先讲一下什么是神经管缺陷？神经管缺陷是新生儿常见的严重的先天性畸形，包括无脑儿、脊柱裂和脑脊膜膨出等。神经管缺陷胎儿常在围产期死亡，即使存活下来也有严重的功能障碍。我国是神经管缺陷的高发国，全国平均发生率约为千分之一。 神经系统在胚胎发育的第18天左右开始分化至第4周末神经管完全闭合，这一期间是神经管发育的关键时期，对—些能够阻碍或干扰正常发育过程的因素尤为敏感。神经管缺陷的病因至今不明，一般认为是遗传和环境的相互作用，在环境因素中叶酸水平与其关系最密切。补充叶酸是预防胎儿神经管缺陷发生的重要手段。叶酸和优生的关系？正常情况下，不挑食、不偏食，每天摄入足量的新鲜蔬菜、水果和肉类就可以满足我们日常生活对叶酸的需要。但是，因为特殊的生理状态，孕妇对叶酸的需求量比正常人高4倍。妊娠期由于叶酸的需要量增加，叶酸摄入不足易造成叶酸缺乏。因叶酸几乎参与所有的生化和代谢过程，从而对细胞分裂和成长都有重要作用。体内叶酸缺乏时，DNA复制速度减慢，细胞的分裂和增殖受到影响，在妊娠早期可引起胎儿的神经管发生变异，造成无脑儿和严重脊柱裂疾病，并限制了胎儿、胎盘的迅速发育，导致流产、胎盘早剥和胎儿畸形；血液系统则表现为血红蛋白合成减少，红细胞不能成熟而产生巨幼红细胞性贫血。此外，研究表明叶酸缺乏还和反复性自然流产、妊娠期高血压综合征以及胎儿唐氏综合征、唇腭裂、先天性心脏病、泌尿系统畸形、肢体短缺等畸形的发生相关。由于很多女性体内叶酸的储备不足以供应孕早期的叶酸需求，因此，孕前备孕的女性需要提前吃叶酸来提高身体内叶酸的储备。大量的临床研究证明，女性如果在怀孕初期就开始补充叶酸，可降低胎儿出现唇裂的几率。准妈妈在备孕期间就服用0.4mg叶酸可以使胎儿神经管畸形率下降85%。多年来，我国政府通过免费发放叶酸来提高孕妇人群中叶酸服用率，从而防止和减少孕期出生缺陷的发生，达到优生优育。如何知道自己是否叶酸缺乏？抽取2～3毫升静脉血即可以知道自己的红细胞内叶酸水平，进而在医生的指导下合理补充叶酸。如何选择叶酸剂型？怎么吃？由于市场上叶酸及含叶酸的药物琳琅满目，所以很多朋友不知道如何选择叶酸。叶酸不一定是越贵越好，其实很多价格较贵的保健产品叶酸含量根本不足0.4mg，预防作用有限。总结来说，目前最常见的叶酸有四种剂量：0.4mg、0.8mg、1.0mg和5mg。除了5mg的叶酸是用来治疗叶酸缺乏导致的巨幼红细胞性贫血外，其余3种均可用于孕妇及备孕的女性。大家在选择叶酸产品时可以结合自己的经济情况，十多元一瓶的叶酸片足以满足叶酸的补充需要。目前更多的研究认为，多种微量元素的摄入可以提高叶酸的利用率，另外这些微量元素对宝宝的健康发育也非常重要，因此，如果经济条件允许，可以选择含有叶酸的多元维生素片。我们建议叶酸从怀孕前三个月开始服用，强调怀孕前就要开始服用的目的是为使妇女体内的叶酸维持在一定的水平，以保证胚胎早期有一个较好的叶酸营养状态。据研究，妇女在服用叶酸后要经过4周的时间，体内叶酸缺乏的状态才能得以纠正。这样在怀孕早期胎儿神经管形成的敏感期中，足够的叶酸才能满足神经系统发育的需要，而且要在怀孕后的前三个月敏感期中坚持服用才能起到最好的预防效果。如果孕前没有吃，怀孕了还能吃吗？有不少女性孕前并没有吃叶酸就已经怀孕了，那么，我们也建议在知道怀孕的同时开始服用叶酸，同样可以起到一定的预防作用。叶酸吃多了会不会中毒？叶酸是水溶性维生素，它不会在脂肪中堆积，一般就算超出成人最低需要量20倍之内也不会引起中毒。如果体内有过多的叶酸就会从尿中排出。但需要注意的是，孕妇在孕期切忌服用大剂量的叶酸片（5mg），因为长期大剂量服用叶酸片会干扰孕妇的锌代谢，锌一旦摄入不足，将对孕妇和胎儿会产生不良的影响。既往孕育过神经管畸形宝宝的女性如何补充？既往孕育过神经管缺陷的宝宝，在准备再次怀孕之前一定要告知医生。如果不采取措施，有这种情况的女性，再孕育一个神经管畸形宝宝的可能性在2%～5%之间。既往孕育过神经管缺陷宝宝的孕妇，则需每天补充叶酸5mg，补充时间应提前到孕前3个月，因为这些妇女体内叶酸缺乏更为严重，提前增补叶酸使体内叶酸水平能有个逐渐积累的过程，孕后逐渐减量。因补充大剂量的叶酸，可能掩盖维生素B12缺乏的症状，干扰锌的代谢，引起锌缺乏，建议同时补充复合维生素B及锌剂。准爸爸要不要吃叶酸？我在门诊工作中经常会被问到，准爸爸要不要吃叶酸？目前没有确切的证据和试验研究证明，准爸爸如果不吃叶酸，会引起宝宝畸形。但是，有研究表明，叶酸不足会降低精液的浓度，还可能造成精子中染色体分离异常，会给未来的宝宝带来患病的可能性。因此，我们建议“备孕中”的爸爸也要口服叶酸。朋友们，孕育健康宝宝是每一个家庭的美好愿望，需要我们从一点一滴做起。小小的一粒叶酸可以发挥重要的预防作用，对于计划要个小宝宝的夫妻建议大家从孕前3个月开始每天补充叶酸0.4～0.8mg。并再次提醒大家，最好到医院检测一下自己的红细胞叶酸水平后合理选择叶酸产品。本文系章印红医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。

由于产筛报告上包含有大量信息，有些信息又较为专业，所以很多孕妇朋友无法看懂自己的产筛报告。为了使孕妇朋友能快速的读懂自己的产筛报告，我把我院的产筛报告分解为六个部分（图中表示的一、二、三、四、五、六），然后一一解释一下，希望对大家有所帮助。第一部分：孕妇基本信息这部分的信息较大，包含了姓名、出生日期、电话、预产年龄、末次月经、孕周计算基于、吸烟、胎儿数、21三体既往妊娠史，Ⅰ-型糖尿病、送检单位、送检医生和其他。1、姓名：孕妇的真实姓名。2、出生日期：孕妇的真实年龄（公历）。这里要多说几点，大家注意我强调的是孕妇的真实年龄，并且是公历。有些孕妇的身份证年龄信息和自己的真实年龄不一致，如果提供了不真实的年龄，就会影响后面的“预产年龄”计算，也会对风险计算结果造成影响。有些孕妇只记得自己的农历生日，我们都知道农历和公历的月份日期是有较大差别的，所以这也会影响后面的“预产年龄”计算，也会对风险计算结果造成影响。3、电话：电话号码一定要正确，错误的电话号码会影响我们的随访和召回。4、预产年龄：按照孕妇末次月经日期计算的预产期当日的年龄。这就是为什么有的孕妇会问“我现在才23岁，这里怎么给我弄成24岁？”的原因。预产年龄≥35岁时，就视为高龄孕妇。5、末次月经：真实的末次月经信息对胎儿孕周的估算至关重要。有些孕妇朋友记不清或者记不准自己的末次月经时间了，往往随便告诉医生一个时间，这是非常错误的，殊不知不准确的胎儿孕周会导致不准确的风险计算结果。如果记不清或者记不准自己的末次月经时间了，我们可以用胎儿超声来估算。切记不可随便讲出一个日期了事。6、孕周计算基于：这里可能会有三个英文字母。①LMP，即末次月经；②CRL，即胎儿头臀长度；③BPD，即胎儿双顶径长度。上述三个指标都是推算胎儿孕周的重要依据，但最准确的依次是CRL和BPD。对于一个月经周期不规律的孕妇来说（我们所谓的规律是指月经周期28-30天），用LMP计算孕周就会造成较大的误差，所以这些孕妇在做产筛时一定要携带既往的胎儿超声检查报告单或者在医院进行胎儿超声检查核定孕周。7、吸烟：“是”或者“否”。吸烟会增加胎儿罹患唐氏综合征和18-三体综合征的风险。8、胎儿数：单胎为1，双胎为2，依此类推。提醒孕妇朋友注意，如果您怀的是双胞胎，而这里却为“1”时，一定要更正过来，否则计算的风险值是不准确的。9、□T21既往妊娠史：既往没有21-三体妊娠史时，这里为白色方框“□”，对唐氏综合征风险计算没有影响；既往有21-三体妊娠史时，这里为黑色方框“■”，会致唐氏综合征风险为高风险； □Ⅰ-型糖尿病：没有患Ⅰ-型糖尿病时，这里为白色方框“□”，对产筛风险计算没有影响；患有Ⅰ-型糖尿病时，这里为黑色方框“■”，会增加产筛风险。10、送检单位：即采血单位。11、送检医生：送检医生的名字。12、其他：若孕妇孕期有特殊情况需要记录，这里会有相关文字记录。例如：“胎儿肠道回声增强”、“胎儿鼻骨缺失”、“孕妇为地中海贫血携带者”、“孕妇既往有染色体异常胎儿生育史”等等，目的是提醒医生和孕妇注意，这些特殊情况可能不在产前筛查的范围，需要结合其它检查综合分析。第二部分：孕妇孕周信息这部分的信息包含有样本编号、体重、采样日期、采样时孕周、B超日期、B超孕周、CRL和BPD。1、样本编号：一人一编号，拿了报告单后，要和自己手里的取单凭证校对一下，避免重名重姓错拿了别人的报告单。2、体重：采血当日的体重。3、采样日期：抽血当天的日期。4、采样时孕周：基于LMP或CRL或BPD计算的孕妇采血当日的胎儿孕周。5、B超日期、B超孕周、CRL和BPD：准确的胎儿超声信息是准确计算胎儿孕周的保障。孕妇在进行产前筛查时，应该尽可能的提供既往胎儿超声检查报告单。风险评估软件会根据胎儿超声信息来计算孕妇抽血当日时胎儿的孕周。第三部分 血清标记物检测结果1、早孕期产前筛查的血清标记物为：hCGb（人绒毛膜促性腺激素自由β亚基）和PAPP-A（妊娠相关蛋白）；中孕期产前筛查的血清标记物有：AFP（甲胎蛋白）、hCGb（人绒毛膜促性腺激素自由β亚基）、uE3（游离雌三醇）和Inhibin-A（抑制素A）。中孕期的筛查策略有三联（AFP 、hCGb、 uE3）和四联（AFP 、hCGb、 uE3、Inhibin-A）。2、结果：即孕妇血清标记物的原始检测结果。3、单位：检测结果的单位。4、校正MOM：MOM，即中位数值的倍数，指产前筛查中，孕妇个体的血清标志物的检测结果是当地正常孕妇群在该孕周时血清标志物浓度中位数的多少倍。理论上来讲，MOM值越接近于1，您的检测结果就越接近于当地正常孕妇群在该孕周时血清标志物浓度。MOM值偏高或偏低会对风险计算结果造成显著的影响。第四部分 风险计算结果这部分是产前筛查报告单最为重要的部分，也是评估一位孕妇是否需要进行产前诊断（胎儿染色体检查）的重要依据。这部分结果的客观准确基于第一、二、三部分信息的详实准确。1、筛查项目：唐氏综合征、18-三体综合征和开放性神经管畸形。2、筛查结果：“低风险”或“高风险，请遗传咨询！”或“高龄孕妇建议胎儿染色体检查”。3、年龄风险：即孕妇预产年龄和生育唐氏综合征、18-三体综合征间的关系，孕妇预产年龄越大，生育唐氏综合征、18-三体综合征患儿的风险越大。特别是唐氏综合征和孕妇预产年龄的关系最为密切。4、风险值：风险评估软件在基于所有孕妇信息的基础上计算得出的风险。该值也就是产前筛查报告最为核心的部分，也是一位孕妇最终的筛查风险结果。5、风险截断值：也就是高风险的界限。若您的风险值超过了此值，则筛查结果为“高风险”，若您的风险值低于此值，则筛查结果为“低风险”。6、开放性神经管畸形的风险截断值为AFP=2.5MOM，若您的AFP MOM值≥2.5，则为“高风险”， 若您的AFP MOM值＜2.5，则为“低风险”。第五部分 风险柱形图表示为了让大家能直观的看出自己的产前筛查风险是低风险或者高风险，我们用这两幅图来进行表示。改图包含“年龄风险柱”和“风险值柱”，任一风险柱超过风险截断值就视为高风险结果。第六部分 注意事项提示在拿到产前筛查报告后，请仔细阅读这三条提示。温馨提示：产前筛查报告单所涵盖的信息绝非三个风险值这么简单，我们在产筛报告单上划红线，标注“建议遗传咨询”的目的就是提醒孕妇朋友在拿到报告单后一定要及时就诊咨询，以免贻误后续的检查诊断时限。上面的内容只是简单罗列了一下看懂产筛报告单的一些注意事项，最终的报告解释希望孕妇朋友还是到遗传咨询门诊找医生咨询。

产前筛查也可叫唐氏综合征筛查，当然，产前筛查除了能评估胎儿唐氏综合征的患病风险外，也可评估胎儿18-三体综合征和开放性神经管缺陷的患病风险。由于唐氏综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的危害和预后网站上都可查询到，所以这里就不再赘述，总之总结来说：这些患儿每对夫妇都可能会生育，后果很严重。下面我就门诊咨询中经常被准爸爸妈妈们误解的几个地方和大家一起交流一下，希望共同学习，共同进步，更清楚的认识产前筛查。误区一：产前筛查任何孕周都可抽血检查，想什么时候去医院都行。回答：很明显，这是错误的，这也导致一些孕妇错过了产前筛查时间。早孕期产前筛查孕周范围是孕8周-13周6天；中孕期产前筛查孕周范围是孕15周-20周6天。对于月经周期不规则、记不清自己末次月经时间的孕妇朋友一定要按照胎儿B超来推算孕周。误区二：产前筛查很强大，什么病都可以筛查出来。回答：切不可过分夸大产前筛查的作用，它只能评估上面我们讲到的几种疾病的患病风险。有些医疗单位的产前筛查还增加了13-三体综合征的风险。产前筛查不是什么病都能筛查出来。误区三：产前筛查结果很准，我的是低风险，我的胎儿就没事了。我的是高风险，我要崩溃了，我的胎儿要不成了。回答：很明显，这是两种极端情绪，孕妇过分夸大了产前筛查报告的准确性。一个管理严格、操作规范的产前筛查实验室，他们的筛查检出率大概在80%-90%左右，当然也有自诩检出率更高的实验室，但没有哪个实验室能做到100%的检出率。因此，筛查低风险只是说明胎儿患病的风险较低，但仍有漏筛的可能。筛查高风险，只是说明胎儿患病的可能性较大，但不是确诊结果，绝大部分筛查高风险胎儿经过产前诊断（绒毛穿刺、羊水穿刺、脐带血穿刺）后都是没有问题的。误区四：产前筛查结果不准确，万一筛出来个高风险结果又让人紧张，所以我们不做了。回答：持有这种观点的孕妇及其家属很多，她们认为产前筛查结果不准，特别是筛查出来的高风险结果绝大多数属于假阳性，孕妇和家人担惊受怕，还白白在肚皮上挨了一针，因此她们会告诉身边的孕妇朋友别做产前筛查了。很显然，这种“事后诸葛亮”的观点是非常错误的。我们用一组数据来举例子，云南省每年的活产婴儿大概是55万，按照1/1000的唐氏发病率计算，云南省每年将会有550例唐氏儿出生。然后我们用产前筛查的检出率80%来计算，每年通过产前筛查可以避免440例唐氏儿出生，也就避免了440个家庭的不幸，所以产前筛查的社会意义毋庸置疑。误区五：胎儿B超可以查出唐氏胎儿，所以没有必要做产前筛查了。回答：胎儿超声检查的重要性毋庸置疑，特别是随着超声医生诊察水平的提高和超声仪器先进性的提高，越来越多的畸形胎儿被检查出来。但是，部分唐氏儿在超声影像上并没有典型的形态学异常，所以超声检查漏过唐氏儿的情况时有发生。特别是在医疗水平比较落后，超声医生水平有待提高的地区，这种情况更容易发生。其实最科学的方法是：血清学产前筛查结合胎儿超声检查（比如孕早期的胎儿NT测量、鼻骨测量、颌面角度测量等）来尽可能的提高唐氏胎儿的检出率。误区六：我是高龄（年龄>35岁），我想直接穿羊水检查胎儿染色体，就不做产前筛查了。回答：其实这样做也无可厚非。但是，产前筛查结果提供的信息绝非只有唐氏患病风险这么简单。特别是早孕期产前筛查，我们可以根据free-βHCG (人绒毛促性腺激素自由β亚基)和PAPP-A（妊娠相关蛋白A）的MoM值来评价胎盘的功能，如果free-βHCG和PAPP-A的MoM值非常非常低，那么胚胎停育的风险就会很大。孕中期的产前筛查结果，我们根据AFP（甲胎蛋白）的MoM值可以评价胎儿罹患开放性神经管缺陷的风险；我们根据Inhibin-A（抑制素A）的MoM值可以来评估孕妇罹患妊娠期高血压综合征的风险；此外过高的free-βHCG MoM值和一些不良妊娠结局有一定的相关性（比如早产、胎儿宫内发育迟缓等）。因此，我们建议高龄孕妇至少在孕早期或孕中期进行一次产前筛查。误区七：产前筛查只是抽个血这么简单，其它信息没有必要准确的告诉医院。回答：非常错误。产前筛查风险的计算是基于孕妇的年龄、身高、体重、胎儿准确孕周、个人史（是否抽烟、是否患有糖尿病）、生育史（是否生育过唐氏儿或其它畸形儿）、血清指标（free-βHCG、PAPP-A、AFP、uE3、Inhibin-A）等综合评估胎儿的患病风险。因此，只有提供详实的个人信息，才能保证产筛结果的客观准确性，也才能尽可能的降低假阴性率和假阳性率。误区八：某某医院做两个指标就能评估唐氏风险，为啥你们医院要做四项，莫非是变相收费。回答：所谓用几个指标，专业术语叫几联筛查。有二联（free-βHCG和AFP），有三联（free-βHCG、AFP和uE3），有四联（free-βHCG、AFP、uE3和Inhibin-A），国内外诸多研究结果证明，检出率最高的方案是四联筛查。所以，这也是为什么大多数医院选择三联和四联的原因。误区九：现在有了无创DNA技术，准确度相当高，我选择无创DNA检查，就不做产前筛查了。回答：无创DNA技术的准确名字叫母血胎儿游离DNA非整倍体检测，其对21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征的检测准确性高达99%。但由于检查费用昂贵（2000-3000元左右），对于很多家庭来说是一笔不小的支出，特别是对于像云南一样的经济欠发达地区还不能使每个家庭都能接受。因此在现阶段，产前筛查仍然是最经济的筛查手段。此外，产前筛查提供的重要信息在“误区六”里已有简单列举，这也是无创DNA技术不可取代的。诸多产前筛查和产前诊断领域的专家的一致共识是：首选产前筛查，对于产前筛查结果处于临界风险区域、有产前诊断禁忌症的孕妇或者拒绝侵入性产前诊断的孕妇，可以选择母血胎儿游离DNA非整倍体检测。

目前，到我中心就诊的产前筛查高风险，需要羊水穿刺的孕妇越来越多。特别是外地来就诊的孕妇，因为缺少化验单，需要等一周才能手术，增加了患者负担。如果在了解了时间安排，提前准备好术前检查，则可以顺利进入流程。以下简要介绍相关信息最佳的羊水穿刺孕周17-22周。22周以后需要做脐血穿刺检查。羊穿手术时间定在周二全天，需要提前预约。周一上午下午均可预约。但前提是要带齐检查单。需要丈夫签手术同意书，如果丈夫不能签字，需要带授权委托书，结婚证，身份证。术前检查需要半年内的乙肝两对半，丙肝，艾滋病，梅毒抗体，血型ABO,RHTORCH, TSH,G6PD，血红蛋白电泳，羊水穿刺一周内的胎儿B超，孕妇血常规，C反应蛋白。羊水穿刺手术全程超声引导。费用需要2242，不包括手术包，手术针。如果有疑问，请提前咨询。