郁胜强医生的科普号

患者：病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）： 女，28岁，B超查出双侧多囊肾，最大已有5CM，目前血压正常，肾功能正常，尿液正常，爷爷奶奶父母均无多囊肾情况。 未经过治疗 想得到怎样的帮助: 请问郁大夫： 1.以我目前的情况，可以怀孕吗，怀孕期间是否对大人非常不利？ 2.长辈都没有多囊肾，我这种情况会不会是医生误诊了？上海长征医院肾内科郁胜强：多囊肾病一般分为遗传和非遗传的，如果考虑是非遗传的，怀孕是没有问题的，一般也不会遗传给下一代，但最好在怀孕前再做一个详细的检查，如血常规、肝肾功能、肾脏CT等，以了解你目前的身体状况。如果考虑是遗传的多囊肾病，长辈也可以没有多囊肾病，那么患病的人是基因突变新发的遗传性多囊肾病。最好做一个肾脏CT或MRI，以帮助判别是否是遗传性多囊肾病，但没有家族病史，有时判别是比较困难的。遗传性多囊肾病怀孕生宝宝的最大问题是有50%的可能性会遗传给下一代，但对大人一般没有大的伤害。

患者：病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）： 患者男，30岁，由于外婆家族遗传，我母亲已经恶化成尿毒症，现在做血透；我也体检处多囊肾，左右肾都有水泡，最大的差不多三点多厘米。 曾经吃过中药控制水泡 想得到怎样的帮助: 1、目前打算要小孩，所以想咨询贵医院能否把多囊肾基因遗传从下一代隔绝掉，就是不要让宝宝也传染到多囊肾。 2、如果可以治疗的话，成功率大概多少？如何进行专家挂号？什么时候做检查最合适？ 3、如果贵医院无法治疗的话，请问您能否从专业方面给些治疗建议？上海长征医院肾内科郁胜强： 多囊肾病为常染色体显性遗传类疾病，其特点为代代发病，男女均可发病，５０％的子女会遗传有此病。但如果中间一代人没有携带致病基因，那么这个家族的遗传基因就被隔绝了。目前该疾病的基因已克隆，经过基因检测能发现突变位点，理论上可以进行产前检查，以阻止患病的宝宝出生，但由于此基因碱基数较多，检测周期长，国内的阳性率大约为７０％，所以在实际应用中存在困难，目前产前检查不太现实，我科也不开展此项检查。就我所知，目前国内没有开展此项检查的单位。如果想要小孩的话，健康的宝宝和带有疾病基因的宝宝都有可能。但可以在怀孕期间进行详细的超声检查，以发现早期发病的宝宝。

患者：我是一名多囊肾、多囊肝的患者，女 今年44周岁双肾内可见弥漫分布，大小不等的无回声区，部分互相连通，其中左肾最大的为6.6*6.4cm，右肾4.8*4.0cm，双肾多发钙化。肝脏最大的为5.0*4.0cm。 现在我的双腿经常浮肿，早晨出现眼睛浮肿。肝、肾功能检查没有问题。我想到您所在的长征医院就诊，是否需要与您预约挂号，如何进行办理。请您帮忙万分感谢！上海长征医院肾内科郁胜强：欢迎您过来就诊，我的专家门诊时间为周五下午，如果停诊，我会在这个网站上公告一下。一般周五一点之前到都能看到我的专家门诊，如已停止挂号，外地患者我一般都给加号。最好来之前带好一些检查报告，这样可以省一些时间。如：血尿常规、肝肾功能、腹部B超等，另外，最好进行双肾的CT检查。

多囊肾病患者的血压控制郁胜强上海长征医院肾内科 解放军肾脏病研究所多囊肾病(Polycystic kidney disease, PKD)是人类最常见的单基因遗传性肾脏疾病。据欧美国家报道，多囊肾病是终末期肾衰的第4位病因。据我国上海地区统计，多囊肾病所致的透析患者占整个透析人群的5.6%，位于慢性肾小球肾炎、糖尿病肾病和良性肾小动脉硬化之后，也居第4位。按遗传方式多囊肾病可分为常染色体显性多囊肾病(Autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD)和常染色体隐性多囊肾病(Autosomal recessive polycystic kidney disease, ARPKD)，其发病率分别为1/400~1/1000和1/10,000~1/40,000。ADPKD的主要病理特征表现为双肾出现无数大小不等的液性囊泡，囊肿进行性长大，破坏肾脏的正常结构和功能，最终导致终末期肾衰竭。ADPKD除累及肾脏外，还引起肝、胰囊肿、心瓣膜病、结肠憩室和颅内动脉瘤等肾外病变。ARPKD的病理特征为两侧肾脏明显增大，内有许多呈放射状排列的棱型囊肿，并伴有胆道增殖、门脉区扩大，纤维化。常在婴幼儿时期即死亡，少数能存活至成年。在临床上，最常见的多囊肾病是常染色体显性多囊肾病，此病也是目前的研究热点，下面所提到的多囊肾病指的是常染色体显性多囊肾病。一、多囊肾病的遗传背景常染色体显性多囊肾病的致病基因主要有两个，分别称为PKD1和PKD2。PKD1基因定位于第16号染色体短臂（16p13.3），其编码的蛋白称为多囊蛋白1（polycystin-1），PKD1基因突变引起的ADPKD占85%~90%；PKD2定位于第4号染色体长臂（4q22），其编码的蛋白称为多囊蛋白2（polycysti-2）, PKD2基因突变占5%~15%。PKD1基因突变引起的多囊肾病，其出现临床表现和肾衰的年龄要比PKD2基因突变引起的早十多年。二、多囊肾病的临床表现约85%的ADPKD患者有家族史。症状以腹部、侧腹及背部的不适或疼痛为最常见，大多为隐痛、钝痛。疼痛突然加剧，可能为囊肿破裂出血或继发感染。约60%的ADPKD病人有肉眼或镜下血尿，常在创伤、剧烈劳动或感染以后诱发或加重。高血压为ADPKD常见的临床表现之一，约占60%~90%。腹部肿块是ADPKD的一个重要体征，双侧均可扪及者占50%~80%，单侧扪及者占15%~30%，触诊质地较紧密，随呼吸而运动。一般在20~60岁之间出现肾功能损害之临床症状，到60岁时约50%患者发展至终末期肾病。ADPKD除累及肾脏外，还影响多个器官和组织。约1/3患者可有肝囊肿，囊肿数目随年龄增长而增多，临床表现为肝区疼痛、不适及早期饱胀感等。囊肿还可发生于胰腺、脾脏、食管、甲状腺、子宫内膜、精囊和附睾等，这些孤立的囊肿可不引起临床症状。心脏瓣膜异常、心脏肥大和先天性心脏病，是ADPKD又一常见的肾外表现。83%的终末期ADPKD病人经钡灌肠证实有结肠憩室。动脉瘤可发生于脑动脉、腹主动脉、胸主动脉、房间隔和冠状动脉等处，呈囊状或梭形。颅内动脉瘤最常见，ADPKD患者发生率约为12%。三、多囊肾病的诊断ADPKD的诊断主要根据家族遗传病史、影像学检查和基因诊断。(一) 家族遗传病史 95%ADPKD患者具有常染色体显性遗传病特征，即代代发病，男女发病率相等，患者为杂合子，外显率几乎100%，但5%～10%的ADPKD患者无家族遗传病史。(二) 影像学检查 B型超声检查是诊断ADPKD最常用方法，具有方便，价廉和无创等优点。B型超声诊断ADPKD标准：有阳性家族史，小于30岁，双肾囊肿数需≥2；30岁~59岁，每侧肾脏囊肿数需≥2；年龄≥60岁时，每侧肾脏囊肿数需≥4。如有ADPKD其它表现，如肝囊肿等，标准可适当放宽。CT和磁共振成像(MRI)诊断ADPKD很有价值，当囊肿发生出血或感染时，CT和MRI可提供有用信息。(三)基因诊断 主要有基因连锁分析、直接检测基因突变以及单个核苷酸多态性检测等方法。四、多囊肾病的血压控制高血压是多囊肾病常见的临床表现之一，也是多囊肾病最早期的临床表现。国外报道多囊肾病患者的血压增高要比普通人群早十多年，60%的患者在肾功能出现异常前就存在血压增高。若进入终末期肾病阶段，则几乎所有患者均伴有高血压。多囊肾病类似于其它种类的肾脏疾病，高血压是影响肾功能进展的重要因素，也是心血管并发症的主要危险因子。近年来，在多囊肾病的治疗方面进行了一系列的临床研究，但目前最可行的临床干预措施还是对多囊肾病患者的血压控制。尽管早期有效的降压治疗被认为是延缓疾病进展、减少心血管并发症的重要措施，但在多囊肾病患者高血压的治疗中应用何种降压药物还没有完全统一。有学者证实，在多囊肾病患者中，RAAS系统处在持续的激活状态，而且在疾病早期即可观察到肾小球的高滤过现象，表明RAAS系统的激活在多囊肾病患者高血压的发生中起了重要作用，因此RAAS系统可能是多囊肾病患者高血压的最佳治疗靶标。美国也已启动了HALT-PKD临床研究，主要观察降压药物ACE/ARBs对多囊肾病患者疾病进展的影响。同时有学者研究发现，在多囊肾病患者中交感神经系统也被激活。Zeltner等在一项46例多囊肾病高血压患者的随机、双盲、前瞻性研究中，经过3年的随访，发现应用ACEI药物雷米普利组和β受体阻滞剂美托洛尔组对肾功能、尿白蛋白排泄率以及LVMI的影响没有显著差异，然而严格的血压控制，如平均动脉压（MAP）控制在97 mmHg以下，可抑制LVMI的增加及减少尿白蛋白的排泄，提示严格的血压控制可保护心肾器官的进一步损伤。总之，严格控制血压对保护多囊肾病患者的心肾功能至关重要。抗高血压药物治疗宜早期进行，药物疗法绝大多数可获得良好效果。ACEI、ARB是较为理想的首选药物，其他常用的药物有钙通道拮抗剂、β受体阻滞剂及中枢降压药等。

患者：目前肾功能尚好，囊肿很多，伴多囊肝。尿检蛋白+2，其它尚可。去顶减压术二次，想知道目前如何冶疗？上海长征医院肾内科郁胜强：根据你提供的信息，需考虑常染色体显性多囊肾病(ADPKD)，但如要确诊，还需了解有无家族史，或进行基因诊断。一般来讲，单纯ADPKD患者，一般尿检无蛋白，除外囊肿出血、感染等因素。你尿检有蛋白，还需除外其它肾脏疾病。我科的新药还处在研制过程中，尚需一段时间。目前我科正在进行药物治疗多囊肾病临床试验的患者筛选。你目前的治疗主要是对症处理，如你有高血压，一定要控制好血压，这很重要。饮食方面忌咖啡、茶、巧克力，避免剧烈运动。

慢性肾脏病及透析患者疫苗接种指南－美国指南解读郁胜强 解放军肾脏病研究所 长征医院肾内科慢性肾脏病及透析患者常存在免疫功能缺陷，感染各种病原菌的几率明显增加，尤其易感染肺炎球菌和乙型肝炎病毒。这些患者接种疫苗的效能比正常人群差，因此常需重复接种疫苗或者接种超过正常剂量的疫苗。另外，疫苗接种应在肾脏疾病早期进行，这对那些将要进行肾移植和长期免疫抑制治疗的患者显得尤为重要。表1是美国免疫实践指南咨询委员会推荐的疫苗接种情况，其推荐的接种疫苗是乙型肝炎病毒、流感病毒（灭活）及肺炎球菌疫苗，下面就这三种疫苗的接种情况进行阐述。表1. 美国免疫实践指南咨询委员会推荐的疫苗接种情况疫苗推荐其它使用指征禁忌炭疽疫苗×*白喉、破伤风和非细胞性百日咳疫苗×*B型流感嗜血杆菌疫苗×*甲型肝炎病毒疫苗×*乙型肝炎病毒疫苗×流感病毒疫苗（TIV）×流感病毒疫苗（LAIV）×乙型脑炎疫苗×*麻疹腮腺炎风疹疫苗×*脑膜炎球菌疫苗×*肺炎球菌疫苗×灭活脊髓灰质炎疫苗×*狂犬病疫苗×*轮状病毒疫苗×+天花疫苗×*伤寒杆菌疫苗×*水痘疫苗×*黄热病病毒疫苗×** ACIP(免疫实践指南咨询委员会)未推荐慢性肾脏病患者和透析患者使用的疫苗。＋原发性免疫缺陷儿童及患造血系统疾病、肝病及肾移植患者（儿童和成人）患轮状病毒性胃肠炎风险大，并可长期携带轮状病毒。一、乙型肝炎病毒疫苗ACIP推荐所有长期接受血液透析治疗的患者接种乙型肝炎病毒疫苗，尿毒症患者在透析治疗前接种疫苗可获得更高血清转化率和抗体滴度（儿童患者效果更好），因此推荐在终末期肾病前（依赖血液透析治疗和家庭腹膜透析治疗）就进行接种。（一）剂量和接种时间正接受透析治疗或长期使用免疫抑制剂治疗的患者，需重复多次接种疫苗或接种超过正常剂量的疫苗。目前，一种特殊生物疫苗制剂（重组乙型肝炎疫苗, 40 μg/mL）可用于这些患者。表2. 透析患者推荐接种乙肝病毒疫苗的剂量及时间组别Recombivax HB (默克公司)Engerix B （史克必成公司）剂量容量时间剂量容量时间≥20岁：透析前期*10μg1.0ml第0,1,6月20μg1.0ml第0,1,6月≥20岁：依赖透析40μg1.0ml＋第0,1,6月40μg2.0ml第0,1,2，6月≤20岁＃5μg0.5 ml第0,1,6月10μg0.5 ml第0,1,6月*免疫原性取决于肾功能不全的严重程度。＋特殊制剂。＃(美国)食品与药品管理局推荐，大剂量接种可获得更强免疫原性。假如成年患者在透析治疗前正接受标准剂量疫苗接种，而在接种完成前开始透析治疗，则应使用超过正常剂量的疫苗完成剩下的接种。ACIP无特别推荐儿童透析患者接种超过正常剂量的疫苗。无论儿童或成人接种小于推荐剂量时均应增加接种次数。 （二）免疫原性和持续时间尽管缺乏儿童血液透析患者接受标准剂量疫苗接种效能的相关报道，然而75％－97％的患者接受3或4次大剂量（20μg）疫苗接种可产生保护水平的抗体。关于透析患者接种乙肝病毒疫苗后免疫记忆持续时间目前报道尚有限。乙肝表面抗体达到保护水平的免疫受损患者无发生严重乙肝感染的临床报道。在对疫苗有反应的透析患者中，乙肝表面抗体未达到保护水平（