北京市顺义区医院神经内科科普号

结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发病例，多由外胚叶组织的器官发育异常，可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。发病率约为1/6000活婴，男女之比为2：1。头颅CT或MRI平扫可见室管膜下脑室边缘及大脑皮层表面多个结节状稍低或等密度病灶，部分结节可显示高密度钙化，为双侧多发性，增强呈普遍增强，结节更清晰，可发现平扫不能显示的结节。皮层和小脑的结节有确诊意义。脑电图可见高幅失律和各种癫痫波。抗癫痫治疗，早期控制癫痫发作有助于预防继发的癫痫脑病和认知行为损害，婴儿痉挛症的治疗推荐个体化用药方案，研究显示氨己烯酸对73%的结节性硬化婴儿痉挛症患者有效，结节性硬化相关癫痫可能对多种抗癫痫药效果不佳，部分小样本研究显示外科手术治疗可达到满意效果。目前尚缺乏有效手段治愈疾病，也无法准确预测疾病的病程和严重程度，但经过严密的监测和适当的治疗，患者寿命可不受影响。

神经纤维瘤病是显性遗传引起的一种神经外胚叶异常。软纤维瘤儿童发病，躯干及四肢近端为主多发性数毫米至数厘米的半球状或带蒂的肿瘤，柔软，皮色、粉红色或褐色，随年龄增多增大，成年发展较慢。象皮病样多发性神经纤维瘤的皮损常沿神经干分布，多发，为皮内及皮下软性结节、斑块。约10％患者产生恶变，特别是生长快、较大的损害，损害发展成神经纤维肉瘤。咖啡斑，常见于躯干，特别在腰背部，数公分大小的褐色斑片，卵园形，境界清楚。少数患者口腔出现乳头状瘤，巨舌。近半数者智力发育不良，颅内肿瘤及癫痫发作。肿瘤数目不多的患者，皮肤色素咖啡斑状沉着是纤维神经瘤的重要诊断之一。对症治疗如抗癫痫、止痛剂。皮损严重妨碍美容，或肿瘤太大影响功能，或有疼痛并疑恶变等，必要时进行神经外科手术，切除疼痛的病源。神经纤维瘤是常染色体显性疾病，其子女是50%可能发病，故应考虑绝育。有家族遗传病史的人们应注意进行自我监测。如发现肿物短期迅速增大，可能有恶变。要及时去有条件的医院诊治。

伴有中央颞区棘波的儿童良性癫痫(BECTS)是儿童最常见的癫痫综合征的形式之一。大多数发生在睡眠时。孩子出现部分发作，且在大脑的中央颞区有特定的脑电模式。伴有中央颞区棘波的良性癫痫儿童的前景是非常好的。它通常用抗癫痫药物很容易地控制住，而且在大多数情况下，它在孩子16岁时消失。通常没有脑部结构异常与伴有中央颞区棘波的良性癫痫有关，但约有10％的患伴有中央颞区棘波的良性癫痫的儿童有出生困难、中枢神经系统感染、头部外伤或其他类似问题的历史。因为伴有中央颞区棘波的良性癫痫是很普遍的；它可以是从对大脑病变的结果，病变在本来只有脑电图异常的儿童身上导致发作。由于父母和孩子并不总能意识到孩子夜间有发作，伴有中央颞区棘波良性的癫痫的发病率可能会比这更普遍。一项研究发现，伴有中央颞区棘波良性癫痫占儿童癫痫综合征的8％，这还不包括新生儿惊厥。如果孩子的症状是典型的伴有中央颞区棘波良性癫痫，这意味着她在夜间发作，并有典型的发作之间的脑电图模式，伴有中央颞区棘波良性癫痫很容易诊断。如果她的症状不典型，她的医生可能需要做更多的测试，看看她的发作是否还有其他的原因，比如大脑结构的问题。伴有中央颞区棘波良性癫痫的治疗取决于这种综合征的严重程度。治疗方案应为每一名儿童单独制定。如果孩子发作频繁，可能有必要给孩子抗癫痫药物。有各种抗癫痫药物对于伴有中央颞区棘波的良性癫痫都很有效。在很少的情况下，伴有中央颞区棘波的良性癫痫出现抗药性。发作几乎总是在孩子16岁左右消失，因此，在孩子已经一年或一年以上没发生癫痫的情况下，抗癫痫药物通常可以逐渐减少。但是，如果儿童过早地停止服药，发作可能还会复发。

脑电图对脑部疾病有一定的诊断价值，但受到多种条件的限制，故多数情况下不能作为诊断的唯一依据，而需要结合患者的症状、体征、其他实验检查或辅助检查来综合分析。脑电图主要用于用于颅内器质性病变如癫痫、脑炎、脑血管疾病及颅内占位性病变等的检查。脑电图极易受各种因素干扰，应注意识别和排除。检查目的 1．癫痫：脑电图对癫痫诊断价值最大，可以帮助确定诊断和分型，判断预后和分析疗效； 2．脑外伤：普通检查难以确定的轻微损伤脑电图可能发现异常； 3．对诊断脑肿瘤或损伤有一定帮助； 4．判断脑部是否有器质性病变，特别对判断是精神病还是脑炎等其他疾病造成的精神症状很有价值，还能区别癔病，诈病或者是真正有脑部疾病； 5．用于生物反馈治疗。