血小板的主要功能是参与身体的凝血过程,正常值为100-300*10^9/L。有些人会在查血常规时发现血小板增多,甚至有人血小板会高到1000以上。有些人则是在出现心梗、脑梗等心脑血管事件后才发现血小板增多。那么引起血小板增多的原因是什么?会有哪些危害?又要怎么治疗呢?今天张博士带你来了解一下血小板增多的原因及应对策略。一、引起血小板增多的原因1、反应性血小板增多:最常见的反应性血小板增多的原因有感染、炎症和缺铁性贫血等。2、部分血液系统疾病可合并血小板增多:如慢性粒细胞白血病(CML)、真性红细胞增多症(PV)、骨髓纤维化(PMF)以及部分骨髓增生异常综合征(MDS)的患者也可出现血小板增多。3、原发性血小板增多症(ET):属于骨髓增殖性疾病的一种,以血小板增多为主要表现,在排除了反应性血小板增多或其他合并血小板增多的疾病时要高度怀疑原发性血小板增多症。今天我们也主要讨论原发性血小板增多症的诊断和治疗。二、原发性血小板增多症的诊断采用WHO(2016)诊断标准:符合4条主要标准或前3条主要标准和次要标准即可诊断ET。主要标准:①血小板计数(PLT)≥450×109/L;②骨髓活检示巨核细胞高度增生,胞体大、核过分叶的成熟巨核细胞数量增多,粒系、红系无显著增生或左移,且网状纤维极少轻度(1级)增多;③排除BCR-ABL+慢性髓性白血病、真性红细胞增多症(PV)、原发性骨髓纤维化(PMF)、骨髓增生异常综合征和其他髓系肿瘤;④有JAK2、CALR或MPL基因突变。次要标准:有克隆性标志或无反应性血小板增多的证据。三、原发性血小板增多症的治疗原发性血小板增多症最大的风险在于血小板增多使得血栓形成的风险大幅增加,心血管事件和血管栓塞的发生风险大幅增加。对于有心血管高危因素(如高血压、高血脂、糖尿病、吸烟和充血性心力衰竭)或者有血管栓塞病史(中风、短暂性缺血发作、心肌梗死、外周动脉血栓和下肢静脉、肝静脉、门静脉和肠系膜静脉等深静脉血栓)的ET病人,更应该重视对血小板的管理。ET的治疗目标是预防和治疗血栓合并症。因此,现今治疗的选择主要是依据患者血栓风险分组来加以制定。血小板计数应控制在<600×109/L,理想目标值为400×109/L。1.治疗选择的原则:(1)无血栓病史:①年龄<60岁、无CVR或JAK2V617突变者,可采用观察随诊策略;②年龄<60岁、有CVR或JAK2V617突变者,给予阿司匹林100 mg每日1次;③年龄<60岁、有CVR和JAK2V617突变且PLT<1000×109/L者,给予阿司匹林100 mg每日1次;④年龄≥60岁、无CVR或JAK2V617突变者给予降细胞治疗+阿司匹林100 mg每日1次;⑤年龄≥60岁、有CVR或JAK2V617突变者给予降细胞治疗+阿司匹林100 mg每日2次;⑥任何年龄、PLT>1 500×109/L的患者,给予降细胞治疗。(2)有动脉血栓病史:①任何年龄、无CVR和JAK2V617突变者,给予降细胞治疗+阿司匹林100 mg每日1次;②年龄≥60岁、有CVR或JAK2V617突变者,给予降细胞治疗+阿司匹林100 mg每日2次。(3)有静脉血栓病史:①任何年龄、无CVR和JAK2V617突变者,给予降细胞治疗+系统抗凝治疗;②任何年龄、有CVR或JAK2V617突变的患者,给予降细胞治疗+系统抗凝治疗+阿司匹林100 mg每日1次。(4)治疗选择的动态调整:在病程中应对患者进行动态评估并根据评估结果调整治疗选择。PLT>1000×109/L的患者服用阿司匹林可增加出血风险,应慎用。PLT>1500×109/L的患者不推荐服用阿司匹林。对阿司匹林不耐受的患者可换用氯吡格雷。(5)有CVR的患者,应积极进行相关处理(戒烟,高血压患者控制血压,糖尿病患者控制血糖等)。2.降细胞治疗一线药物:(1)羟基脲:起始剂量为15~20 mg·kg-1·d-1,8周内80%患者的血小板计数可降至500×109/L以下,然后给予适当的维持剂量治疗。服用羟基脲期间必须定期复查血常规,并在医生指导下调整剂量,避免骨髓抑制的发生。血常规监测:治疗的前2个月每周1次,以后每月1次,血象稳定后每3个月1次。对羟基脲耐药或不耐受的患者可换用干扰素或阿拉格雷等二线药物。(2)干扰素:为年龄<40岁患者的首选治疗药物。起始剂量为300万U/d皮下注射,起效后调整剂量,最低维持剂量为300万U每周1次。醇化干扰素的起始剂量为0.5μg/kg每周1次,12周后如无疗效可增量至1.0μg/kg每周1次。部分患者在使用干扰素后可出现甲状腺功能减低、抑郁等精神症状,因此在使用干扰素前应进行甲状腺功能检查,仔细询问患者是否有精神病史。血常规监测:治疗的第1个月每周1次,第2个月每2周1次,以后每月1次,血象稳定后每3个月1次。3.降细胞治疗二线药物:(1)阿拉格雷:起始剂量为0.5 mg每日2次口服,至少1周后开始调整剂量,维持PLT<600×109/L。剂量增加每周不超过0.5 mg/d,最大单次剂量为2.5 mg,每日最大剂量为10 mg,PLT维持在(150~400)×109/L为最佳。(2)白消安、双溴丙哌嗪和32P:由于这些药物的最严重不良反应是远期发生治疗相关性白血病或骨髓增生异常综合征及肿瘤,现仅作为老年患者的二线药物选择。总结一下,遇到血小板增多我们该怎么办呢?首先,发现血小板增多先排查有无缺铁性贫血、感染等继发引起血小板增多的原因。其次,怀疑原发性血小板增多症时,需要行骨髓穿刺检查,做BCR/ABL、JAK2、CARL、MPL等基因检测。最后,确诊原发性血小板增多症后,需要评估发生血栓的风险,在医生指导下选择抗血小板、降细胞、抗凝等治疗手段。内容参考《原发性血小板增多症诊断与治疗中国专家共识(2016年版)》整理。
在日常生活中,贫血是比较常见的,但也有少部分人查了血常规发现血红蛋白和红细胞明显增高。究竟是什么原因引起红细胞或血红蛋白升高呢?一、继发性红细胞增多在一些生理或病理的因素下,身体出现代偿性的红细胞增多,常见的原因有以下几种:1、相对性增多:由于某些原因使血浆中水分丢失,血液浓缩,使红细胞和血红蛋白含量相对增多。如饮水少,大量出汗等。2、生理性增多:如剧烈劳动、恐惧、冷水浴、高原居民等。3、病理性增多:先天性心脏病、阻塞性肺气肿、肺心病、肺动-静脉瘘以及携氧能力低的异常血红蛋白病等。二、真性红细胞增多症(polycythemia vera,PV)在排除了继发于其他病理生理状态的红细胞增多后,如果红细胞和血红蛋白持续升高就需要高度怀疑原发性红细胞增多症了。真性红细胞增多症(PV)是起源于造血干细胞的克隆性骨髓增殖性肿瘤(MPN),其年发病率为0.4~2.8/10万。PV患者的中位生存期约14年,年龄<60岁患者为24年。1.真红的病史采集必须仔细询问患者年龄,有无血管栓塞病史,有无心血管高危因素(如高血压、高血脂、糖尿病、吸烟和充血性心力衰竭),有无疲劳、早饱感、腹部不适、皮肤瘙痒和骨痛,以及活动力、注意力、此前1年内体重下降情况,有无不能解释的发热或重度盗汗及其持续时间,家族有无类似患者,有无长期高原生活史等。2.真红的诊断在WHO(2008)诊断标准的基础上提出的2014年修订建议标准如下:主要标准:①男性HGB>165 g/L、女性>160 g/L,或男性HCT>49%、女性>48%:②骨髓活检示三系高度增生伴多形性巨核细胞:③有JAK2突变。次要标准:血清EPO水平低于正常参考值水平。PV诊断需符合3条主要标准或第1、2条主要标准和次要标准。JAK2V617F基因突变为MPN最常见的基因突变,在PV、ET、原发性骨髓纤维化(PMF)患者中的检出率约为95%、55%、65%,正常人群及继发性红细胞增多患者常无该基因突变,部分JAK2V617F阴性PV患者可检出JAK2基因第12外显子突变。极少数JAK2突变阴性PV患者存在CARL或LNK基因突变。3.真红的治疗目标真红最大的危害是血栓形成和栓塞的风险,例如容易出现脑梗、肺栓塞等。因而真红的治疗目标是避免初发或复发的血栓形成、控制疾病相关症状、预防骨髓纤维化和(或)急性白血病转化。多血症期治疗目标是控制HCT < 45%。4. 真红的治疗方法低危组患者以低剂量阿司匹林及放血治疗为主。高危组患者则在低剂量阿司匹林及放血治疗的基础上联合羟基脲或干扰素α(IFN-α)等降细胞治疗,中危组患者的治疗选择尚无共识。静脉放血:一般来说,开始阶段每2~4 d静脉放血400~500 ml,HCT降至正常或稍高于正常值后延长放血间隔时间,维持红细胞数正常(HCT<45%)。hct>64%的患者初期放血间隔期应更短,体重低于50 kg的患者每次放血量应减少,合并心血管疾患的患者应采用少量多次放血的原则。静脉放血可使头痛等症状得到改善,但不能降低血小板和白细胞数,对皮肤瘙痒和痛风等症状亦无效。年龄<50岁且无栓塞病史患者可首选此种治疗方法。红细胞单采术可在短时间内快速降低HCT,在必要时可以采用此治疗。反复静脉放血治疗可出现铁缺乏的相关症状和体征,但一般不进行补铁治疗。张博士总结:发现红细胞增多,首先排查有无心肺基础疾病。怀疑真红后,需要进行骨髓检查和JAK2V617F基因突变等基因检查。确诊真红后,进行危险度分层,选用阿司匹林、放血治疗、降细胞治疗等治疗手段。真红属于慢性疾病,整体预后较好,但需要早诊断、早治疗、预防并发症。如发现不明原因的红细胞增多,请及时血液科就诊。以上内容参照“真性红细胞增多症诊断与治疗中国专家共识(2016年版)“及“《真性红细胞增多症诊治中国专家共识(2016)》解读“编辑整理。
当宝宝生病,尤其是出现发热、精神萎靡、身上有出血点的时候,医生往往会让家长先查一个血常规,通过最基本的血常规,可以初步判断下宝宝是细菌感染还是病毒感染,是否存在贫血等。可以了解到血液中的红细胞、白细胞、血小板的各项参数情况。那么,我们来学习下怎样看血常规化验单。 我们一般最先关注的是:五种细胞,分别为白细胞、淋巴细胞、中性粒细胞、血红蛋白、血小板。 首先我们先来认识下白细胞(WBC),小儿正常白细胞在宝宝不同年龄阶段正常值是不同的,在新生儿期,白细胞总数可在20×10^9/L,在婴儿时期,白细胞总数在(11—12)×10^9/L左右,在儿童时期,白细胞总数在(8—10)×10^9/L左右。 其次再来看细胞分类,根据白细胞来源、形态、功能的不同,主要分为两种类型: 淋巴细胞和粒细胞(包含了嗜中性粒细胞、嗜酸性粒细胞、嗜碱性粒细胞),由于这几种白细胞的生理功能不同,所以当发生不同类型的感染时,所引起的各类型白细胞数量变化也不同。 对于儿科发热的孩子,白细胞和细胞分类值常反映了感染性炎症,也常作为鉴别细菌性或非细菌性感染的首要指标。 一、血常规主要几项指标所代表的意义 1.宝宝出生时,中性粒细胞比重较高,占60-65%,淋巴细胞约占30—35%。宝宝4-6个月时淋巴细胞和中性粒细胞约相等,曲线第一次交叉,以后在整个婴儿期均是淋巴细胞占优势,约占60%,中性粒细胞约占30%,学龄前其中性粒细胞逐渐增加,4-6岁时两者又约相等,形成第二次交叉。6岁后中性粒细胞继续增多,淋巴细胞减少,逐渐达成人值,粒细胞约占65%左右。嗜酸、嗜碱性粒细胞和单核细胞在婴幼儿均较低,各年龄期差别不大,嗜酸性粒细胞约占2%-3%,嗜碱性粒细胞0.5%,单核细胞在婴儿与儿童期占5%左右。 2.细菌性感染通常表现为白细胞总数和中性粒细胞绝对值和百分比明显升高。但是在复杂性慢性、反复性发作的疾病(例如哮喘、过敏性咳嗽、过敏性肠病等)、重症感染时,上述数值的判断又必须慎重,因为这些数值的变化既受到感染性因素的影响,又受到非感染性因素的影响。例如严重的细菌感染,也可能出现白细胞总数明显降低。 3.病毒性感染时:白细胞计数可以正常或者明显减低,细胞分类淋巴细胞比例增加,但是某些特殊病毒感染时,例如:EB病毒,白细胞总数也可能明显升高。 4.儿科血常规检验的认识误区:在没有专科儿科医生的地方可能会以成人白细胞总数和分类的正常值来判断小儿的化验值。 5.血小板:新生儿期血小板波动较大,生后48小时内数量较低,约150×10^9/L,两周后可达300×10^9/L。生后血小板数减少可能与产伤有关。生后6个月血小板计数即与成人相同,约(150—350)×10^9/L。 二、小儿时期贫血的主要指标: 1. 血红蛋白和红细胞、红细胞压积:这是主要判断小儿时期贫血的主要指标。贫血可根据血红蛋白和红细胞的数量分为轻(90—110g/L)、中(60—90g/L)、重(30—60g/L)和极重(<30g/L)四度。 2.但要注意的是,由于宝宝在生后2—3个月有“生理性贫血期”(这是因为红细胞增生减低以及胎儿红细胞生存期短,生后逐渐破坏,生后3个月内体重增长最快等因素所导致)。应注意和“病理性贫血”相鉴别,“生理性贫血”是在婴儿生长发育过程中出现的,无需治疗,但应注意在饮食中必须有富含造血需要的物质,对于早产儿尤需及时添加含维生素E和叶酸等食物。若血红蛋白下降<70g/L或合并其他疾病,应考虑输注少量的红细胞。铁剂对生理性贫血无效。出生体重极低的早产儿,若生理性贫血很难恢复可能由于红细胞生成素严重缺乏所致,目前可使用红细胞生成素治疗。 三、血常规只能最为疾病最基本的检查项目,不能单凭一张血常规就100%断定宝宝是哪种类型的感染。 作者:momo 来源:医学界儿科频道
受访专家/广州市越秀区妇幼保健院妇产科主任、主任医师 张秀枝广东药学院附属第一医院妇产科主任 何力教授文/羊城晚报记者 胡菁 通讯员 曾妍芳 潘英媛怀孕期间谨慎用药,这是孕妇都需具备的常识。但临床医生发现,很多孕妇对于口服药物和注射药物非常谨慎,而使用外用药时往往极其随意,她们认为“外用药不会影响胎儿”。事实上,与口服药物及注射药物一样,妊娠期外用药物也有风险等级划分,即分A、B、C、D、X五个级别。A级,可以使用;B级,可在医师观察下使用;C级,慎用;D级、X级,禁用。广东药学院附属第一医院妇产科主任何力教授表示,尽管外用药是通过皮肤或黏膜渗透进入人体,与口服药、注射性药物相比,对胎儿的影响相对会少一点,但如果用药量大、时间长,也会影响孕妇和胎儿。因此,孕妇在使用外用药时,同样要咨询医生,切勿随意乱用。在孕早期(怀孕的头三个月),胎儿处于器官分化、发育的关键阶段,对药物会相对比较敏感,孕妇用药更应慎重,即便是外用药也应如此。那么,常用外用药在孕期有哪些使用宜忌?广州市越秀区妇幼保健院妇产科主任张秀枝给出了详细指引。一、抗感染药物抗菌药物抗菌药物作用于病原菌所引起的感染,如脓疱疮、毛囊炎、疖肿等,常用药物有莫匹罗星软膏(百多邦)、红霉素软膏、新霉素软膏、磺胺嘧啶银软膏、环丙沙星软膏等。新霉素属于D级药物,可透过胎盘屏障进入胎儿组织,有引起胎儿听力障碍的可能,孕期禁用。环丙沙星、磺胺嘧啶均可能对胎儿有致畸作用,孕期禁用。莫匹罗星、红霉素均属于B级药物,外用经皮肤吸收很少,孕期可在医生指导下使用。抗真菌药物孕期由于激素水平的变化,孕妇阴道的酸碱度会产生相应的变化,所以容易患阴道炎。治疗孕期真菌性阴道炎时,最好采用局部治疗,常用药物有克霉唑栓剂及软膏、咪康唑栓剂(达克宁)、制霉菌素泡腾片或软膏等。克霉唑栓属B级药,阴道和皮肤局部使用吸收量小,不增加胎儿的先天性畸形,孕妇可按医嘱使用。由于抗真菌药物多数属于C级药物,孕期必须谨慎使用。二、糖皮质激素制剂不少女性在孕期(尤其是孕早期)会出现全身或局部皮肤瘙痒,程度有轻有重。发生妊娠瘙痒的原因,一是可能与孕妇血液中雌激素含量过高有关,二是与胆汁淤积有关。外用糖皮质激素对瘙痒、湿疹、接触性皮炎、虫咬皮炎等有较好疗效,根据外用糖皮质激素的药理作用强度,可大致分为弱效、中效、强效和超强效四类。皮肤疾病常用的弱效激素有醋酸氢化可的松;中效激素有泼尼松龙、地塞米松、曲安奈德、醋酸氟氢可的松等;强效激素有哈西奈德、丙酸倍氯米松、氟氢松、戊酸倍他米松等。醋酸氢化可的松、泼尼松龙属于C级药物,但妊娠前3个月使用的安全性分级为D级,孕妇不宜使用;复方醋酸地塞米松(皮炎平)、曲安奈德、氟氢松(肤轻松)等其他大多数糖皮质激素药膏也属于C级药物,孕妇慎用。另外,部分药物为糖皮质激素配伍抗真菌药的复方制剂,比如,复方酮康唑软膏含丙酸氯倍他索和酮康唑,孕妇禁用;派瑞松含曲安奈德和益康唑,复方咪康唑软膏含丙酸倍氯米松和咪康唑,均属于C级药物,孕妇慎用。张秀枝主任说,即便在怀孕三个月后,外用糖皮质激素软膏时也要注意涂抹量应尽可能少,一旦皮肤问题得到控制,涂抹量及次数即应减少。禁止长期、大面积使用。三、皮肤消毒剂常用的消毒外用药物包括乙醇(酒精)、碘酊、甲紫(紫药水)、高锰酸钾、过氧化氢(双氧水)、炉甘石等,以上药物的安全分级尚不明确,务必根据药品说明书使用。四、跌打外伤类外用药怀孕后,子宫日渐增大,身体重心渐渐前移,在站立或走路时,为了保持重心平衡,孕妇必须将肩部及头部向后仰,形成一种孕妇特有的挺胸凸肚姿态,这种姿态造成腰酸背痛,但适当注意休息,避免长时间站立或步行就可以减轻疼痛。孕妇切勿随意使用镇痛类药膏。含西药成分的外用药常用的止痛、抗炎镇痛类外用药有复方利多卡因乳膏、扶他林(含双氯芬酸)等,均属于B类药,孕妇可以使用,但在孕早期(怀孕的头3个月)避免使用扶他林。含中药成分的外用药孕期禁用的中药包括巴豆、生草乌、生川乌、蜈蚣、麝香、益母草、川牛膝、黑种草子、土鳖虫、甘遂、京大戟、牵牛子、水蛭、莪术、三棱、附子、芒硝、玄明粉等。凡含有以上成分的外用药孕期禁用,如天麻追风膏、附桂紫金膏、伤科跌打膏、马应龙麝香痔疮膏、百花活血跌打膏、云南白药膏、壮骨麝香止痛膏等。五、清凉油、风油精清凉油、风油精含有樟脑、桉叶油等。樟脑进入人体后,人体存在的葡萄糖磷酸脱氢酶会很快与之结合,使之变成无毒物质,然后随小便一起排出体外。但由于生理变化,孕妇体内的葡萄糖磷酸脱氢酶含量降低,怀孕3个月内若过多地使用风油精和清凉油,樟脑会通过胎盘屏障进入羊膜腔内作用于胎儿,严重时可致胎儿死亡,因此,孕妇要避免使用。
一、血常规、血红蛋白电泳、地中海贫血基因等检查结果异常提示可能为地中海贫血地中海贫血又称海洋性贫血,是一种遗传性疾病,是由常染色体异常起的贫血病。这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。普通的血常规检查就可以发现血液成分的异常情况。如果发现贫血,红细胞的平均体积(MCV)、平均血红蛋白含量(MCH)以及平均血红蛋白浓度(MCHC)低于正常,就需要做血红蛋电泳(地贫筛查)观察血红蛋白的比例。如果血红蛋白A、血红蛋自F、血红蛋白A2出现异常,提示可能为地中海贫血。如果地贫筛查出现异常,最终需要通过地贫基因检测明确有无地中海贫血基因。二、如果携带地贫基因该怎么办?地中海血基因携带者或轻型地中海赏血患者平时没有明显症状。如果夫妇双方都带有地中海贫血基因或两人都是轻型地中海患者,他们的子女就会有25%是重型地中海贫血,50%的是轻型地中海贫血(基因携带者),另有25%是正常者。如果只有一方是轻型地中海贫血或基因携带者,他们的子女有50%是正常小孩,25%是轻型地中海贫血(基因携带者),不会有重型地中海贫血小孩。准父母如果双方都是地中海贫血基因携带者,为了避免重型地中海贫血宝宝出生,怀孕后需要在产前对胎宝宝进行基因分析以确定宝宝的患病程度。对胎宝宝产前诊断宜在孕24周前进行。早孕绒毛采样检查宜在孕8-11周进行。羊水穿刺检查宜在孕16~21周进行:脐血管穿刺检查宜在孕18~24周进行。如果诊断胎宝宝是轻型患者,一般是可以接受的,因为轻型患者一般不需特殊治疗。如果是重型患者,要坚决引产。患地中海血的准妈妈通过饮食补血是没有用的。轻型地中海贫血无须特殊治疗,只须注意休息和营养,积极预防感染,避免使用具有氧化作用的药物。中、重型地中海血患者要适当补充叶酸和维生素E,进行输血和去铁治疗,必要时进行造血干细胞移植手术。如果大家对于地贫筛查有什么疑问,或者需要解读报告,欢迎向张博士进行咨询!
最近一段时间,电影《我不是药神》在电影院热播,更多的人了解到了“慢性粒细胞白血病(慢粒)”。随着伊马替尼等靶向药物的问世,慢粒已经变成一种可以通过口服药物“治愈”的疾病。但是慢粒的治疗仍需要早发现,早治疗,并且在医生指导下规范化治疗。部分慢粒的病人因为不规律服药或者延误治疗时机,导致耐药性或者疾病进展,不得不需要化疗或者骨髓移植控制病情。今天张博士就带大家进一步了解慢性粒细胞白血病。1.什么是慢性粒细胞白血病?慢性粒细胞白血病是一组起病较隐匿、病程进展缓慢、外周血和(或)骨髓出现幼稚细胞增多但分化相对较好的血液系统恶性疾病。自然病程较急性白血病长,治疗效果、生存期、预后较急性白血病好。2.慢性粒细胞白血病有什么症状?慢性粒细胞白血病分为慢性期,加速期,急变期。早期可无特异性症状。病情逐渐进展可以出现头晕、乏力、食欲不振,反复发热,体重减轻等症状。当有上述症状,或者血常规发现白细胞明显增高、贫血、血小板减少需及时去医院就诊,请专科医生进行判断。3.慢性粒细胞白血病怎么确诊?慢性粒细胞白血病通过典型的临床表现,血常规,骨髓检查,染色体核型检查,BCR/ABL融合基因检查即可确诊。4.慢性粒细胞白血病怎么治疗?对于大部分慢粒的病人可以通过口服靶向治疗药物酪氨酸激酶抑制剂(TKI)进行治疗,最常用的是伊马替尼,目前进口和国产的均有,也都已经进入医保,经济负担并不重。但是一定要在专科医生指导下服用药物,并定期监测血常规,定期复查BCR/ABL融合基因评估疗效。有些病人根据自己身体的感觉,随意调整用药,但不规律服药容易产生耐药性,届时只能采用费用更高的二代、三代TKI治疗。甚至如果疾病进展,转变为急性白血病,只能依赖化疗或者骨髓移植进行治疗,是十分得不偿失的。最后,张博士总结一下希望大家牢记的关于慢粒的知识点:1.慢性粒细胞白血病是一种可以口服药物治疗的“慢性病”。2.确诊慢粒后尽早在医生指导下服用靶向药物。3.服用靶向药期间一定要在医生指导下定期监测疗效。如果大家关于慢粒有任何疑问也可以随时咨询我!
骨髓增生异常综合征(MDS)是一类恶性造血克隆逐渐扩增导致正常造血衰竭的髓系肿瘤性疾病,表现为骨髓病态造血、细胞分化异常,外周血一系或多系细胞减少,具有转化为急性髓性白血病(AML)的高风险。骨髓增生异常综合征老年人常见,确诊时,大多数患者的年龄超过65岁,部分病人可以转化为急性白血病。MDS的预后与患者的年龄和体征,外周血象和骨髓象、FAB分型,染色体异常有关。临床表现也无特异性,随着病情的发展,及全血细胞减少的程度和速度,可表现为乏力、苍白、头晕、心悸、发热(多表现为低热)、紫癜、感染、无固定性骨关节酸痛、肝脾轻度肿大,淋巴结肿大者少见。本文将对MDS预后、影响MDS预后的因素、预期寿命与白血病风险以及治疗作一介绍。一、MDS分型一旦患者确诊为MDS,临床医生应进行预后评估。每个患者的预后会存在差异,疾病的进展也具有不可预测性。2016年世界卫生组织(WHO)中明显强调了分子遗传学在髓系肿瘤诊断分型中的作用,MDS的每种分型都会影响医生对预后的判断,从而影响治疗方案的制定。通过外周血和骨髓监测,可鉴别不同分型。2016年WHO诊断分型如下表1:表12016年WHO MDS分型特点注:PB:外周血(peripheral blood);BM:骨髓(bone marrow);RS:环状铁粒幼红细胞(ring sideroblasts);MDS-SLD:MDS伴单系病态造血(single lineage dysplasia);MDS-MLD:MDS伴多系病态造血(multilineage dysplasia);MDS-EB:MDS伴原始细胞增多(excess blasts);MDS-U:MSD未分型(unclassifiable);RCC:儿童难治性血细胞减少症(refractory cytopenia ofchildhood)。1982年FAB协作组提出以形态学为基础的MDS分型体系,主要根据MDS患者外周血和骨髓细胞发育异常的特征,特別是原始细胞比例、环形铁粒幼细胞比例、Auer小体及外周血单核细胞数量,将MDS分为5型:表2 FAB分型二、预后评分系统最常用的预后评分系统为国际预后评分系统(IPSS),危险度的分级根据以下3个因素确定:原始细胞百分比、血细胞减少的程度和骨髓的细胞遗传学特征(表3)。表3 骨髓增生异常综合征的国际预后评分系统(IPSS)另外,基于WHO分类建立了预后评分系统(WPSS)。危险度分级根据以下3个因素确定:WHO分型、染色体异常和贫血。表4 WPSS评分系统三、MDS风险因素及预后影响因素总的来说,MDS的确切原因未知。虽然MDS存在一些风险因素,但风险因素的存在并不意味着一定发病,而有些已经确诊为MDS的患者也未必存在这些风险因素。◆癌症治疗化疗是MDS最重要的风险因素。化疗后发生MDS,称为继发性MDS。另外,放疗也会增加MDS发病风险。接受化疗或放疗的10年后,均存在一定的MDS发病风险。◆遗传因素MDS本身无遗传性,但存在某些遗传综合征的患者似乎更易患MDS。根据美国癌症协会,包括以下几种:● 范可尼贫血● Shwachman-Diamond综合征● 镰状细胞性贫血● 家族性血小板病● 重型先天性中性粒细胞减少症◆环境因素接触辐射和某些化学物质会增加MDS发病风险。对于接触某些化学物质如苯的人群,MDS发病风险增大。其他风险因素包括:● 吸烟● 年龄● 性别MDS多见于60岁以上的人群,40岁以下的人群发病较少。男性比女性多见。四、预期寿命与白血病风险每组的生存率主要基于该组人群的平均生存期。1997年发表的IPSS分组的中位生存期分别为:● 低危组:5.7年● 中危-1组:3.5年● 中危-2组:1.2年● 高危组:5个月基于WPSS预后分层的预期寿命如下:●极低危:12年● 低危:5.5年● 中危:4年● 高危:2年● 极高危:9个月约1/3的MDS患者会进展为急性髓系白血病(AML)。为此,MDS有时被称为白血病前期。五、治疗MDS患者自然病程和预后的差异性很大,治疗宜个体化。应根据MDS患者的预后分组,同时结合患者年龄、体能状况、治疗依从性等进行综合分析,选择治疗方案。转癌风险较低的患者最初可能不需要治疗,但应严密监测血细胞计数。治疗的目的在于恢复血细胞正常类型和计数,同时控制症状,延缓疾病进展,改善生活质量。治疗包括:● 支持疗法:包括输血、祛铁治疗、造血生长因子和抗生素。● 免疫调节治疗:常用的免疫调节药物包括沙利度胺(thalidomide)和来那度胺(lenalidomide)等。● 去甲基化药物:常用的去甲基化药物包括(decitabine,地西他滨)和5-阿扎胞苷(azacitidine)。● 化疗:相对高危组尤其是原始细胞比例增高的患者预后较差,化疗是其治疗方式之一。● 骨髓移植:Allo-HSCT是目前唯一能根治MDS的方法,造血干细胞来源包括同胞全相合供者、非血缘供者和单倍型相合血缘供者。allo-HSCT的适应证:①年龄<65岁、相对高危组MDS患者;②年龄<65岁、伴有严重血细胞减少、经其他治疗无效的中低危患者。拟行allo-HSCT的患者,如骨髓原始细胞>5%,在等待移植的过程中可应用化疗或联合去甲基化药物桥接allo-HSCT,但不应该耽误移植的进行。六、支持与处理MDS治愈率较低,因此患者可能需要长期治疗。对于完成治疗的患者,应定期随访,讨论症状,进行体格检查和血液检查。若发生治疗相关副作用,应及时告知医生,必要时,采取处理措施。(文章内容整理自网络,仅供学习交流)
前两天,一个八十多岁的住院病人委托国内著名书法家秦大同先生为科室题字:“厚德精医”“仁心仁术”。这是对我们医务人员最大的褒奖,也是我们终生奋斗的目标!我们唯有继续努力,全心全意为病人服务,排解病人痛楚,才能无愧白衣天使的光荣称号!
地中海贫血是一种常见的基因遗传性血液病。地贫病人主要表现为贫血,其中重度地贫病人终生依赖输血,同时会合并一系列严重并发症,给家庭和社会带来沉重的负担。在我国,长江以南地区(如广东、广西等)是地中海贫血的高发地区,然而,随着人口的不断迁移,其他地区的地中海贫血发病率也明显提高。人群中有部分人会携带地贫基因,这对他们的健康并没有太大的影响,但是当男女双方都携带地贫基因时,就有25%的概率生出重度地贫的小孩,这是每个家庭都不希望看到的。因而地中海贫血最重要的就在于预防,尤其婚前检查。婚检中有个“地贫筛查”的项目,目的就在于排查地贫人群,预防下一代出现地贫患儿。今天我就向大家介绍一下地中海贫血的知识,如果大家有什么疑问欢迎向我咨询。1.什么是地中海贫血?地中海贫血(以下简称地贫),是目前世界上最常见的遗传性血液病,是由于血红蛋白内的珠蛋白基因缺陷导致的溶血性贫血病,主要可分为α-地贫和β-地贫。2. 地中海贫血有哪些症状?地中海贫血临床上可分为α、β、δβ和δ等4种类型,其中以α和β地中海贫血较为常见。轻型患者无症状或轻度贫血,脾不大或轻度大。病程经过良好,能存活至老年。本型易被忽略,多在重型患者家族调查时被发现。中间型多于幼童期出现症状,其临床表现介于轻型和重型之间,中度贫血,脾脏轻或中度大,黄疽可有可无,骨骼改变较轻。重型α地贫又称Hb Bart’s胎儿水肿综合征,为致死性血液病,受累胎儿由于严重贫血、缺氧常于妊娠23~40周时在宫内或娩后半小时内死亡。重型β地贫又称Cooley贫血。患儿出生时无症状,至3~6个月开始发病,呈慢性进行性贫血,面色苍白,肝脾大,发育不良,常有轻度黄疽,并具有典型的地中海贫血特殊面容,症状随年龄增长而日益明显。患儿常并发气管炎或肺炎,当并发含铁血黄素沉着症时,因过多的铁沉着于心肌、肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状,其中最严重的是心力衰竭,是导致患儿死亡的重要原因之一。3. 地中海贫血会遗传么?会!地贫是由基因缺陷导致的,正常人都拥有两组血红蛋白基因,其中一组来自母亲,另一组来自父亲。假如父母双方都携带地贫基因,其下一代就有可能患地贫疾病。因此,地贫会遗传给下一代。 4. 地中海贫血的遗传规律若夫妇双方都有地贫基因(即两人都是轻型地贫),其子女有25%是重型地贫,50%是轻型地贫(基因携带者),25%是正常者。如果夫妇双方只有一方是地贫基因携带者(轻型地贫),其子女50%是正常小孩,50%是基因携带者(轻型地贫),不会有重型地贫小孩。 5. 地中海贫血的预防孕育一个健康的宝宝是每位家长的心愿。地贫目前尚无确切、普及的根本有效的治疗,治疗费用也极其昂贵,给病人和家庭都带来了巨大的经济压力和精神折磨,最根本的方法是避免地贫患儿的出生,育龄男女生育前一定要进行地贫筛查,孕前检查及产前检查尤其重要。孕前、产前进行地贫筛查和基因检测,可以发现夫妇是否携带同型地贫基因,以便孕期进行遗传咨询和产前诊断,及时发现重型地贫胎儿,尽早干预,减少重型地贫患儿的出生,提高人口素质。6. 地中海贫血的治疗地贫携带者身体一般和健康人没有差别,不需治疗。重型地贫患者往往从出生就存在严重的贫血,依赖长期输注红细胞治疗。但是长期输血也会带来一系列并发症,如感染,生长发育迟缓,铁过载,脏器功能损害等等。而且目前血液供应紧张,很多病人也不能及时的输血治疗。由于地贫是一种基因遗传病,目前比较有效的能让病人摆脱输血依赖的方法是造血干细胞移植,另外有些单位还开展了基因修饰治疗地中海贫血的新技术。但是这些治疗方法同时存在并发症多,费用高的问题。通过我的介绍,大家对地中海贫血应该有了新的认识。如果有疑问或者希望得到专业的咨询欢迎给我留言。祝愿天下所有父母都能生出健康快乐的小宝贝!
前几天中午要下班的时候来了一对兄妹,穿着朴实,言语紧张小心,说话的时候都不太敢注视着你,病人是妹妹,33岁,头晕乏力半月,加重5天,拿了一张外院查的血常规,例行问了病史,看了血常规结果发现白细胞、血红蛋白、血小板都减少,之后心里咯噔一下,第一反应,白血病??加班把骨穿做了,下午实习同学第一时间把标本送去了形态室,果不其然,考虑急非淋。骨穿的时候顺便跟她了解了一下工作跟家庭情况,离异,有俩孩子,都在广西老家,一个6岁,一个5岁,她跟哥哥出来佛山南海打工,之前在一家粉末厂,说她知道生产的粉末是有毒的,最近换了一家门窗厂上班,刚做了没多久就觉得不舒服了,工作的工厂都没给买医保。每次跟这种条件的病人谈话都觉得很残忍跟无力,因为太容易有代入感,跟我们差不多的年纪,正是上有老下有小的时候,一家老小都指着你,名副其实的顶梁柱。这个时候真的不敢出事,一旦出事,一个家庭就塌了~所以,保重身体真的很重要。哥哥说跟家里人商量一下,明天告诉我决定,虽然知道大概率可能没有条件治疗,但真的希望能多想想办法,毕竟这么年轻,毕竟还是两个孩子的母亲~~~哎。这是前几天在病房碰到的一个真实的病例,很遗憾,病人因为经济原因回家了。每每碰到这样的病人都让人感到很伤感,因而心中也希望能够有更多的人能认识和了解白血病。白血病这个字眼,大家听到最多的地方恐怕就是在电影、电视里了。尤其是在韩剧里,男女主人公本来很恩爱,突然有一天一方得了绝症---“血癌”,故事就这样在大家的遗憾中结束了。而在现实生活中,白血病并不少见,他就是我们俗称的“血癌”,属于血液系统的恶性肿瘤,从刚出生的婴儿到耄耋老人,都有可能的患病。今天张博士就和你聊聊白血病的那些事。1.白血病是什么?白血病是造血系统的恶性肿瘤,特点为骨髓中白血病细胞生成过多,影响身体的正常造血及脏器功能。2.为什么会得白血病?白血病的发病机制目前仍不明确,目前认为其发病是在遗传、环境等多方面因素共同作用下引起的。3.哪些人容易得白血病?由于白血病的致病因素有放射线、电离辐射、药物、毒物、病毒、遗传因素等,所以易患白病的人群有:从事放射线的工作者;肿瘤病人经过放疗者;经常接触同位素者;长期接触苯、油漆、汽油等有毒物质的人员。以上人群较其它情况下的人群易患白血病,但并不是说都将发展为白血病,并且还有相当多的白血病患者无明显的致病因素。4.白血病有哪些症状?白血病的典型表现包括抵抗力差,反复感染,反复发热;头晕、乏力,面色苍白,贫血;皮下出血,淤点,瘀斑;肝、脾、淋巴结肿大,消瘦等。当然其他疾病也会有这些症状,需要请专业医生进行鉴别判断。5.担心自己得白血病怎么办?白血病相对于感冒、发烧等还属于发生概率比较低的疾病。如果出现了上面提到的症状,及时去查一个血常规,如果伴有血常规的异常,一定要请医生进行判断,尤其是血液科医生进行判断。6.白血病要怎么确诊?确诊白血病一定要做骨髓穿刺,通过骨穿可以进行骨髓形态学、基因、染色体等多方面的检查,是白血病诊断的金标准。骨穿对身体几乎没有损伤,当医生建议你做时,不要因为犹豫而延误病情。7.得了白血病是不是就没得治了?不是。目前科技的进步,白血病通过化疗、骨髓移植等治疗,大部分病人可以长期存活。而像急性早幼粒细胞白血病、慢性粒细胞白血病通过规范治疗,可以达到治愈的效果。因而得了白血病千万不要放弃治疗,及时去血液科就诊,进行规范性的治疗。听了我的描述,大家对白血病应该有个初步的概念了。这里提醒大家,白血病的一些苗头从血常规结果上就能看到。很多病人平时没有体检的习惯,连个基本的血常规都没有做过,往往到病情很重时才到医院看病,一查血常规已经明显异常。这里张博士提醒大家重视每年的定期体检,重视血常规结果,如果自己的体检结果有什么异常,都可以来咨询我!