胡震医生的科普号

近日，好莱坞女星安吉丽娜朱莉在《纽约时报》上发布了一条重磅消息：她根据乳腺癌基因检测的结果，发现自己是先天性BRCA1基因缺陷者，乳腺癌的终生患病风险高达65%，因此她做了全乳腺切除和再造的手术，并呼吁有遗传倾向的女性主动采取措施。是什么原因使这个女星下定决心切除自己的乳房？我们想通过专业的眼光来解读这一新闻事件背后的医学信息。乳腺癌会遗传吗？这个问题是很多人经常问起的问题。有些病友们还有这样的疑问：自己已经患了乳腺癌，那么自己的姐妹、女儿是否有患癌的危险性？近年来的研究已经能回答这些问题：乳腺癌和大多数恶性肿瘤一样，都是由环境因素和遗传因素的共同作用而发生的。在乳腺癌的发生机制中，遗传因素只占了很小的一部分。有研究显示，遗传性乳腺癌在所有乳腺癌中所占的比例为5~10%，只占了所有乳腺癌患者中较小的一部分。乳腺癌怎样遗传？这是个比较专业的问题，在这里我们作一个简单的回答。大家都知道，子女的遗传物质一半来自于父亲，一半来自于母亲，如果父母任何一方在遗传物质上存在着缺陷，都有可能传给子女。现在已证实，遗传性乳腺癌的发生与这些遗传物质上的缺陷是相关的，也就是说，存在遗传物质缺陷的人容易患乳腺癌，所以，乳腺癌就是通过遗传缺陷的传递而传给下一代的。在白种妇女中已经发现了这样的遗传缺陷，最常见的为BRCA1和BRCA2基因的突变，携带这样缺陷的妇女患乳腺癌的危险性远远高于一般人。所以在乳腺癌高危人群中检测这些遗传缺陷有利于乳腺癌的早期诊断和早期预防。怎样的乳腺癌患者有可能具有遗传性？遗传性乳腺癌有一定的特点，往往表现为早发性、家族聚集性等等。早发性是指乳腺癌发病年龄特别早，有可能年龄小于35岁就发病了；家族聚集性是指家族中具有血缘关系的成员有2个或2个以上为乳腺癌患者，有时候也合并其它恶性肿瘤，例如：卵巢癌、前列腺癌、胃癌等等。复旦大学肿瘤医院在特定的高危乳腺癌人群中（家族性乳腺癌和/或发病年龄小于35岁的乳腺癌）进行了一项研究，研究检测了最常见的乳腺癌易感基因BRCA1和BRCA2基因，发现在这些经过特别挑选的乳腺癌患者中，遗传性乳腺癌的比例高达10%以上。如果高度怀疑为遗传性乳腺癌患者或明确为遗传性乳腺癌，应该怎么办？如果是这样，那么最大的问题就是在家族中和患者具有血缘关系的健康成员也可能携带致病性的基因突变，携带这些基因突变的妇女终生患乳腺癌的危险性会大大的提高，以BRCA1和BRCA2基因为例，突变携带者的终生患癌危险性高达60~70%。我们知道，预防乳腺癌最有效的方法是进行乳腺普查，一般来说，健康妇女进行乳腺钼靶普查的年龄为40岁左右。但是由于遗传性乳腺癌具有早发性的特点，所以这些高度怀疑或明确携带基因突变的健康妇女的普查年龄至少需要提前10年，一般建议从25~30岁左右开始利用乳腺影像诊断的方法进行普查。另外，由于年轻妇女乳腺组织致密，所以应用钼靶普查往往效果不佳，最新的研究显示，核磁共振（MRI）在这类妇女的乳腺普查中具有由于钼靶的作用。因此应用MRI对高危妇女进行早期普查是非常必要的。遗传性乳腺癌并不可怕，它在所有乳腺癌中所占的比例也很小。重要的是发现其遗传性，这就需要大家有正确的防癌意识，及时就医是非常重要的。只有早期发现、早期预防和早期治疗，才能提高遗传性乳腺癌的治愈率。

她曾是学校的叛逆学生如今被称为好莱坞性感女神她为预防乳腺癌切除了双侧乳腺但她还是6个孩子的母亲她就是安吉丽娜.朱莉很多人会有所困惑，为什么切除双侧乳腺后的朱莉频频在公开场合现身，还有如此傲人的身材呢？秘密在于切除双侧乳腺后，她还进行了乳房重建！与朱莉情况不同的是，在中国有95%的乳腺癌患者没有选择乳房重建术，究其原因在于对癌症恐惧的情况下不了解什么是乳房重建。什么叫做乳房重建？随着医疗技术的发展，女性患者为治疗乳腺癌进行乳房切除术后，可以通过乳房重建恢复曾经的风采，重获自信。那什么是乳房重建呢？用一个形象的比喻：如果把乳房比作一栋房子，那乳房表面的皮肤和皮下脂肪就是外墙，乳腺组织就是房子里的家具，而乳房重建就是把被乳腺癌侵蚀、破损的墙与家具进行整修。而选择家具的类型就是“自体重建”和“假体重建”。自体重建自体重建是乳房重建的方法之一。它是使用自身组织进行重建，因为自体组织和乳房的质地非常相似，所以重建成功后乳房的外观、轮廓、手感都会非常的自然。同时随着患者体重的变化，重建乳房也会随之变化，患者的满意度会随着时间的延长越来越高。另外，自体组织还能提供大片的皮肤，这对于因为乳房切除术而损失大量皮肤的患者是非常重要的，也就是说，自体组织既可以做“家具”，也可以补“外墙”。更重要的一点是自体重建对于因乳房切除术而损失大量皮肤的中年女性患者，还有个很大好处就是可以取腹部的表皮和脂肪进行重建，既去除了腹部的赘肉又可以重建自然、美观的乳房，可谓是一举两得。但自体组织的缺点在于手术创伤大，由于需要从身体其它部位取组织而要“多开一刀”，术后恢复相对较慢，而且手术难度相对比较大。假体重建假体乳房重建是运用人造材料作用填充物对切除后的乳房进行填充。因为不需要进行自体组织的迁移手术，所以它的术后恢复快。但是由于假体的形状较为固定，所以为了做到双侧乳房的对照，一定要进行对侧乳房的矫正性手术，让双乳更为对称、美观。而且假体只能作为填充物，也就是说只能做为“家具”来用，如果术侧皮肤缺损太多，也就是“外墙”损毁太严重时，房间会变得很小而丧失原来的形状。这种时候就不适合直接进行假体重建，往往需要带有皮肤的自体组织重建，或者先用扩张器把皮肤——“外墙”扩张到足够大时再换假体。时机也是乳房重建术的重要因素如何选择正确的重建术时机也十分关键，影响乳房重建术时机的重要因素取决于患者是否需要进行术后放疗，放疗会引起皮肤的僵硬，会加重乳房假体的包囊挛缩等不良因素。一些患者不需要进行术后放疗，在手术同时就可即刻重建，称为一期重建。在患者乳房切除时或者保乳时，进行一些修复或者乳房重建手术。此时可以尽可能完整地保留乳房原来的皮肤和外形，使重建效果更好。一期重建既可以用自体组织重建，也可以用假体重建。而针对需要放疗的患者需要延期重建，也称为二期重建，在患者放疗结束后至少半年以上，此时切除因放疗而僵硬的皮肤再进行重建效果最好。二期重建更多应用自体组织重建的方法。另外对于一些在乳房切除术时并没有做好心理准备的患者也适用于二期重建。很多年前乳房重建手术并不普及，当时只能单纯把乳房切除了，现在医疗水平发展了，这些患者同样有条件接受二期重建手术。结语虽说自体重建与假体重建各有优缺点，重建乳房的时机也各不相同，但它们都不能被互相取代。应该在专业医生的指导下，在治好肿瘤的前提下恢复乳房形体的美观，快速回归到生活和工作中，继续挺挺的做一个自信的女人。本文转载自复旦大学附属肿瘤医院公众微信号，专业文字部分为胡震医生原创。如果需要阅读原文以及相关视频，可以点击以下链接，访问复旦大学附属肿瘤医院公众微信号相关页面：https://mp.weixin.qq.com/s/bT6z2E7GXPfq_tMpMxsCgw