周文医生的科普号

贵阳市妇幼保健院新生儿科成立于1989年，秉承“精医至善，谐而生优，厚德济世，容则齐心”的学科精神，在创新中发展，在发展中不断优化管理思路，打造了一支“全国先进，贵州领先”的医护团队，在区域内起到了示范引领作用。目前编制床位200张，设置新生儿重症监护病区（NICU-1）、早产儿病区（NICU-2）、足月儿病区以及产科生理新生儿病区，设置有新生儿专科门诊及出院后随访门诊。是全省规模最大、设备最齐全和先进的省级危重新生儿救治中心，复旦大学附属儿科医院“候鸟型”专家孙波教授担任学科客座教授，是第一批国家级新生儿保健特色专科建设单位、国家级新生儿专科医师规范化培训基地、国家新生儿协作网成员单位、全国新生儿专科医联体贵州分网带头单位、泛珠三角新生儿专科联盟技术指导单位、省市危重新生儿疾病救治中心、省市新生儿医疗质量和控制中心和贵州省新生儿医护人员培训基地，担负着省内及全市危重新生儿、疑难疾病及早产儿的救治工作，年出院患儿6000余人次，每年治愈出院的小早产儿（胎龄低于30周，出生体重小于1000克）400余人次，治愈出院的患儿最低体重是600克，最小胎龄是24周，危重新生儿抢救成活率达99%。我们的宗旨是：以患儿为中心，以精湛的技术和优质的服务为患病宝宝服务，为本地区儿童的健康和人口素质的提高做出应有的贡献。

1.宝宝胃肠道及消化系统发育不成熟，肠道蠕动弱，肠道动力差，消化酶发育不成熟（如乳糖酶低，消化酶低）等是引起宝宝肠胀气最大的原因；2.宝宝进食太急、喂养方式不当导致吞气过多，如奶瓶喂养；3.吃了过多产气的食物，如豆类、西兰花、水果、小麦、土豆、玉米和面条等；4.宝宝有牛奶蛋白过敏时可以出现腹胀，同时还伴有血便，腹痛等表现，新生儿及早产儿还会导致牛奶蛋白诱导的直肠结肠炎，还可以有湿疹等皮肤表现。5.乳糖不耐受也可以导致宝宝肠胀气，但是宝宝通常还伴有腹泻次数多，每日可10余次、大便泡沫多、大便臭、爱放屁、吃奶后哭吵不安等其他表现；不过少数乳糖不耐受的宝宝会有便秘表现（是少数喔，因为有一次线上回答家长有关乳糖不耐受咨询时说“乳糖不耐受的宝宝有少数便秘，她不相信，还被她退费了”）。6.宝宝患有其他肠道疾病时（包括肠道感染、先天性巨结肠、急性肠梗阻、嵌顿性腹股沟疝、新生儿坏死性小肠结肠炎等），宝宝除了腹胀多伴有发热、腹泻、呕吐及精神反应差等表现，严重时甚至有生命危险。

1．冲泡奶粉时，尽量不要摇晃，记得将奶瓶先静置一会。2．不要等宝宝很饿的时候再喂奶，喂的时候不要让宝宝吃太急，避免吸入过多空气。如果是奶瓶喂养，需要注意奶嘴的孔不要太大，也可以选择带有特殊功效的奶瓶，比如带排气孔的奶瓶。3.不管是在喂奶过程中或是喂完后，可以竖抱宝宝，拍拍嗝，以帮助气体排出。4.给宝宝做排气操，让宝宝仰面躺在床上，抓着宝宝的腿做自行车运动。也可以在宝宝消化食物过后让宝宝趴一会，这样不仅可以通过挤压腹部促进气体排出，还能锻炼宝宝的上肢力量。5.给婴儿轻轻按摩腹部，顺时针方向按摩可能有助于促进肠道蠕动和气体排出。6．选择适合婴儿年龄的食物，避免给婴儿吃太多或过于复杂的食物。7．定期换尿布，保持婴儿排泄通畅。8．宝宝腹胀时需要排除其他肠道疾病（如急性肠梗阻、先天性巨结肠、肠道感染、新生儿坏死性小肠结肠炎、牛奶蛋白过敏及乳糖不耐受）后才能考虑单纯的肠胀气。

1.预防疫苗接种，关乎着每位孩子的健康，是宝爸宝妈们需要密切关注的焦点，但是门诊发现很多宝爸宝妈会在打疫苗前，带着满月的宝宝来医院门诊反复测黄疸值。2.为何要反复测宝宝的黄疸值呢？因为接种机构有规定，黄疸宝宝不宜进行乙肝疫苗第2针的接种，如果接种的话，黄疸值必须在7mg或者8mg/dl以下。这样一来，很多宝宝会因为有新生儿黄疸（尤其母乳性黄疸），而导致预防疫苗接种推迟，影响宝宝健康的同时，也使爸妈因为带宝宝不断往返于接种门诊和儿科门诊而身心俱疲。3.我国《特殊健康状态儿童预防接种专家共识》曾明确表示生理性黄疸、母乳性黄疸患儿身体健康状况良好，可按免疫程序接种疫苗。病理性黄疸患儿生命体征平稳，可正常接种乙肝疫苗，暂缓接种其他疫苗。4.世界卫生组织（WHO）也指出新生儿黄疸病非疫苗接种禁忌。5.所以，如果是生理性黄疸恢复期和一般情况良好的母乳性黄疸是不影响预防接种的。

1．人体细胞的组成有细胞膜、细胞质基质、细胞器和细胞核。在细胞核中存在染色体，我们常听到的DNA就存在于染色体中。2．每个正常人体细胞染色体一般有23对，如果你再把它放大仔细看，每一个染色体是由DNA组成的，DNA里面一小段一小段的片段就叫基因。3．科学家认为人类个体约有99.9％的基因组序列是通用的，也就是说，你和地球上任意一个人大约有99.9％的基因是相同的。4．但正是这看似不起眼的约1/1000的差别，造成了人与人之间健康、外表等方方面面的差异。

1．光疗使聚集在皮下组织的胆红素转变移去，皮下胆红素与血中胆红素下降不成比例，会严重地影响经皮测新生儿黄疸的准确性。2.Grabenhenrich等研究表明，光疗后的第1个8h内，经皮测新生儿黄疸的准确性最差，24h后其准确性才与光疗前相似。3．为了减少光疗对光疗后经皮胆红素测定结果的影响，近年来很多学者在开始光疗前用不透光贴片遮盖测量部位，检测遮盖部位经皮胆红素值，得到了较为满意的结果。4．具体方法：光疗前，用直径2cm不透光圆形贴片遮盖左胸，然后监测遮盖下皮肤的经皮胆红素值，与血清总胆红素对照，发现其准确性远好于不遮盖部位，可替代血清总胆红素用于新生儿黄疸的监测，减少反复抽血的痛苦。

一、病例资料：1.  病史及体查：   患儿女，生后日龄2天，因“生后发现四肢及胸腹部皮疹2天，抽搐10分钟”入院”。患儿系39周，第一胎第一产，剖宫产娩出，出生体重3100g，母孕期产检无异常。查体：生命征平稳，神志清楚，四肢及胸腹部密集水泡、斑片状皮肤破损，头顶部斑片状毛发缺失，头皮无缺损，心肺腹无特殊，神经系统阴性。母HIV、HBV、梅毒均阴性阴性。2.  辅助检查：   血气分析、 血常规、CRP、血生化正常、TORCH检查均正常。脑脊液（2次）常规及生化均正常。血培养及脑脊液培养（2次）均阴性。  基因检查结果：（1）可以解释患者表型的致病性或疑似致病性变异：a)IKBKG基因:c.1136del（新生变异，致病)；相关疾病：色素失调症（XLD）,外胚层发育不良和免疫缺陷，1型（XLR）、免疫缺陷，33型（XLR）、自身炎症性疾病，全身性，X连锁遗传（XL）。（2）其他结果：a)MLPA结果：未发现受检者IKBKG基因存在大片段变异。b)经多重PCR扩增检测：未发现受检者IKBKG基因4~10号外显子存在缺失变异。   头颅MRI检查：1.右侧顶枕额叶多发斑片状异常信号影，考虑脑梗塞、感染所致？2.右侧顶枕叶脑沟内多发线状强化影，考虑脑膜炎？   NBNA评分：38分。   眼底筛查：正常； 3. 诊断及治疗情况：   本病例患儿结合病史、临床表现及实验室检查结果，排除颅内感染，明确诊断为：色素失禁症。经过治疗11天皮疹临床好转，抽搐症状消失出院。二、疾病复习：1. 什么是色素失禁症？   色素失禁症(IP)又称Bloch-Sulzberger综合征，是一种X连锁显性遗传性多系统疾病，男胎多在宫内死亡。IP由IKBKG(也称NEMO)基因突变，致功能缺失所致。该基因编码一种调节蛋白IKK(NEMO)，该蛋白可参与激活与细胞存活、炎症及免疫有关的基因新生儿色素失禁症的发生率为1/50,000～1/40,000。因男胎多在宫内死亡，故该病几乎仅见于女性，但偶有报道体细胞镶嵌或XXY核型(Klinefelter综合征)的男性患者。因为病变累及部位包括：皮肤、头发、指/趾甲及牙齿等，所以可认为IP是一种外胚层发育不良疾病。IP患儿的母亲可能无症状。母体的诊断可能延迟至分娩受累新生儿后。2. 色素失禁症的临床表现？  临床表现多变，无明显的基因型-表型关联。然而，特征性皮损几乎是所有IP患者的首发表现。临床表现为分阶段的线性皮疹，并且常伴牙齿、头发、指/趾甲和视网膜异常。约1/3的患者有眼部及神经系统异常。  （1）.皮肤表现：   典型IP中，皮损见于女婴出生时或出生后几个月内，演变并经历4个相互重叠的特征性阶段。所有阶段可能同时存在，可能发生于宫内。第一阶段(水疱阶段)：红斑状丘疹和水疱沿着Blaschko线呈线状分批出现，通常在出生时或出生后头几周发生，每批病损持续1～2周。大部分病例的躯干和四肢会出现规律分布的紧实小水泡或脓疱，基底通常为红色。这些皮损似乎沿Blaschko线分布，并持续数月；Blaschko线是皮肤及附生细胞迁移的胚胎学路径。在此阶段，患儿通常在常规全血细胞计数中出现嗜酸性粒细胞增多，这可能由嗜酸性粒细胞活化趋化因子过度表达引起，其可能发生于IKBKG突变的情况下。这些表现可能持续至成年期。第二阶段(疣状阶段)：角化过度的疣状丘疹或斑块呈线状或漩涡状排列。这一阶段，皮损逐渐呈丘疹样或结痂性(“疣样”)，并仍然沿Blaschko线分布。该阶段通常持续数月，但也可能持续数年。并非所有患者都会经历该阶段。第三阶段(色素沉着阶段)：出现“大理石花纹蛋糕状”的色素沉着过度皮纹。婴儿在6～12月龄时会出现褐色或灰褐色、线性或旋涡状斑疹。该阶段通常持续至青春期早期，大多数患者可持续至成年期。一些病例的斑疹会完全消退或进入所谓的第四阶段。第四阶段(萎缩阶段/色素减退阶段)：色素沉着过度皮纹可能演变为色素沉着减少和萎缩的斑块或条纹。该阶段的特征是色素减退和轻微的皮肤萎缩性线性斑疹/斑块，常伴有脱发。大部分患者不会出现第四阶段。      （2）.皮肤外表现：    包括牙齿、头发、指/趾甲和视网膜异常。约1/3的患者有眼部及神经系统异常。有报告指出IP患者存在免疫缺陷，但这种关联更常见于存在外胚层发育不良/免疫缺陷表型的患者，而非典型的IP患者。3. 色素失禁症的诊断：  临床诊断依据：女性患者出现沿Blaschko线分布的典型阶段性皮疹。   次要诊断标准：包括牙齿、头发、眼部及神经系统异常及皮肤活检中典型的组织病理学表现（典型的组织病理学表现包括：嗜酸细胞性海绵性水肿、含有嗜酸性粒细胞的表皮内水疱、表皮中凋亡的角质形成细胞）。晚期的病理改变虽然可能有支持临床诊断的特征，但其特异性较差。色素沉着期可见明显的黑色素失禁，真皮层可见大量噬黑色素细胞。   分子基因检测显示存在IKBKG功能缺失突变即可确定诊断。4.  色素失禁症的治疗：   取决于皮肤及皮肤外病变的显著程度。早期水疱通常仅需要用柔和的去垢剂和润肤剂进行轻柔的创面护理。外用糖皮质激素可能对严重炎症区域有帮助。早期进行小儿眼科评估和随访，以预防眼部并发症。所有患者还需接受牙科和神经科评估和随访。5.  色素失禁症的预后：   没有合并明显眼部或神经系统病变的患者预后良好，预期寿命正常。皮肤、头发、牙齿异常为终身性。对于有神经系统或眼部病变的患者，其预后因病变的类型和程度不同而有所差别。女性患者在受孕时将突变X等位基因传给下一代的概率为50%。因IP对男胎具有致死性，活产儿的预期风险比为：正常女婴、受累女婴、正常男婴各占约33%。偶有父亲将IP遗传给女儿的报道，因为父亲存在生殖细胞镶嵌。三、讨论及分析：   本例患儿有典型的皮肤、头发表现、神经系统表现，有基因异常，诊断明确，未发现视网膜及指/趾甲异常。

1.什么是鼻泪管？眼睛内角有一个小孔，其下有膜性管道与鼻腔相通，称为鼻泪管。它的作用是收集眼泪，正常情况下，泪液会通过鼻泪管进入鼻腔，以鼻涕的形式流出。2.鼻泪管堵塞时会有什么症状？新生儿哭多半是没有眼泪的，要到3周后泪腺才会开始分泌功能，所以如果新生儿眼泪汪汪的，那么要提高警惕了。表现为单眼或双眼不哭时眼泪汪汪；眼内分泌物多，眼屎多；部分眼白发红；眼与鼻子之间的区域呈蓝色肿胀，通常发生在泪管两端封锁时。3.鼻泪管堵塞较长时间、细菌在堵塞的泪管中滋生后往往会发生什么？表现为感染及结膜炎：双眼发红；肿胀；局部皮温升高；眼痛；眼内有脓液等。4.哪些原因会导致鼻泪管堵塞？鼻泪管可因先天性闭锁、各种炎症、外伤或手术、临近肿瘤导致狭窄与阻塞。5.如何治疗？保守治疗：按摩泪囊、鼻泪管；使用抗生素滴眼液控制鼻泪管的炎症或红肿；手术治疗：大多数宝宝会在6月龄之前自愈，如果到了12月龄依旧没有好转或感染控制后鼻泪管仍堵塞，可行鼻泪管探通术；泪囊鼻腔吻合术；鼻泪管假体手术等。

1.新生儿的喂养主要通过吸吮-吞咽-呼吸三者协同完成，正常足月新生儿成熟的吸吮模式是一次吸吮、一次吞咽及一次呼吸配合，也就是1:1:1的关系，而且可以连续吸吮10~30次之后才中断休息。2.早产儿由于其胎龄较小，神经功能发育不完全，不成熟，所以早产儿的吮吸功能和吞咽能力以及二者与呼吸之间的协调功能容易出现障碍，给早产儿的发育和喂养带来很多困难（经口喂养困难），即吸吮-吞咽-呼吸不协调等，该协同功能多于32~34周才渐趋完善。3.临床发现早产儿宝宝往往出现吸吮多次才吞咽一次，而且连续吸吮3~5次就要中断休息，呼吸和吸吮吞咽动作无法协调一致。这种吸吮吞咽呼吸不协调不仅会导致宝宝无法顺利进食，从而影响营养的摄入和生长发育。还可能导致宝宝发生误吸、呼吸道阻塞及吸入性肺炎等并发症，甚至发呼吸困难、窒息等严重后果。4.吸吮-吞咽-呼吸不协调常用的治疗方法包括：非营养性吮吸、吞咽功能训练、吞咽电刺激、神经调节技术、呼吸模式干预等。

  一般保守治疗一段时间，脐疝会慢慢缩小直到自愈。  约有80%的宝宝在1岁以前痊愈，90%的宝宝会在2岁以前痊愈。如果超过2岁，还没有愈合，或者宝宝肚脐处的小鼓包过大(比如直径超过2厘米)，或脐疝随宝宝的长大也有增大的趋势，那么自愈的可能性比较小，需要请医生评估是否需要手术。