陆相朋医生的科普号

人体身高的增长，主要取决于长骨的增长速度和成熟度，适宜的运动可以促进骨骼血运改善，增加骨代谢，刺激长骨干端软骨细胞增殖，影响生长激素分泌，从而达到长高的效果。运动直接促进骨骼生长体育运动对骨骼负重部位局部的机械刺激是促进青春前期骨骼生长的重要机制之一。在不同的生长发育阶段,体育运动对骨生长发育的促进作用有一定的差异。运动影响生长相关激素长期运动不足可能导致生长激素、胰岛素样生长因子分泌不足，骨生长障碍以及骨量丢失等问题。研究证实，对生长激素分泌而言,运动是最强有力的生理刺激。从运动开始10-20分钟起，生长激素的分泌就开始增加，高峰可以维持到运动结束。运动影响性早熟患者青春期进程体育锻炼能够直接抑制下丘脑促性腺激素释放激素(GnRH)的脉冲式分泌,限制垂体LH的分泌并在较小程度上限制FSH的分泌。此前的研究也表明,较高水平的能量消耗似乎能导致一定程度的GnRH抑制。儿童青少年推荐运动处方儿童应当努力争取每天30分钟中等强度的体力运动,或者每次5~10分钟中等强度的体力运动,青少年最少每天30分钟,儿童最好每天60分钟。为预防身材矮小或减少身高偏差，促进追赶生长,要重视青少年运动方式的选择。青春期前推荐运动，跑、跳、蹦、跃；推荐理由：使下肢长骨的骨生长板得到充分的机械刺激，促进成骨细胞的增殖分化,使长骨获得充分生长；青春期中期后推荐游泳、球类、体操、舞蹈等全身性活动柱拉伸的运动，如后仰、展臂、悬垂、摸高等；此时四肢长骨的增长不再显著，躯干骨主要是脊柱的生长还有一定潜能。文献参考:[1]罗小平.身材矮小症儿童诊疗规范.人民卫生出版社,2019.[2]KarlKarlssonM,ErikRosengrenB.Physicalactivityasastrategytoreducetheriskofosteoporosisandfragilityfractures.IntJEndocrinolMetab.2012:10(3):527-536.[3]HackneyAC,DavisHC,LaneAR.GrowthHormone-Insulin-LikeGrowthFactorAxis,ThyroidAxis.Prolactin,andExercise.FrontHormRes.2016:47:1-11

因为骨龄是评价儿童体格生长发育的尺度，是生长发育评价的金指标骨龄是评价儿童发育异常程度最准确、最客观的方法所以骨龄代表发育年龄，根据骨骼X线摄像中特定骨像表现比实际年龄更能反映人体发育的成熟度，是评估儿童体格发育近期状态的良好指标。

1、盲目过量补钙，认为越多越好：人们发现自身出现缺钙的现象，就会通过药物及食物多种方法，盲目补充大量的钙质，但却没有考虑到钙质过量摄入的危害，钙质的过量摄入，不仅达不到理想的补钙效果，还会因为摄入过量而导致一系列的疾病。由此可见，钙的补充并非多多益善，切忌盲目大量补钙。2、概念混淆，认为含量与吸收率一致：补钙关键不仅要摄入足量的钙质，还要保证钙的消化吸收率，但消化吸收这一因素却容易被忽略。食物钙含量与消化吸收率是两个完全不同的概念。食物营养素含量通常用每100g食物所含该营养素克数来表示，消化率则是指该营养素在消化道内被分解的程度，消化率越高，被人体利用的可能性越大，吸收率也就越高。所以无论含钙量多高的食物，不能被人体吸收，都起不到补钙的效果，在补钙的过程中消化吸收率才是关键。3、时机有误，认为老年专利：研究表明，人体的骨密度与年龄呈现为抛物线曲线图，30岁左右达到巅峰水平，过了30岁，随着年龄的增大，骨密度就会开始一点点降低，尤其是女性，进入更年期或者绝经后，骨量流失的速度比同龄男性还要更快一些，所以从青壮年时期钙质就会开始缓慢流失，钙流失不仅发生在老年人身上，30岁以后，男女性都需要及时补充钙质减缓骨量的流失。趁早补钙才能更好地预防骨质疏松、软骨病等，随着年龄的增大，身体各项机能的减弱，钙质消化吸收率逐年降低，补钙一定要抓准时机。4、吃哪补哪，认为骨头汤大补：不少人秉持着吃哪补哪的传统思想，认为骨头汤是补钙的绝佳。毋庸置疑，骨头汤因含有大量的氨基酸、嘌呤、脂肪酸等营养物质，营养价值确实很高，但是单单对于补钙来说，骨头汤起不到很大的效果。因为只有游离钙才能被人体利用，但是骨头中的钙属于不溶于水的矿物质，即使在长时间大火熬制的条件下，也很难溶解到汤中，所以这种以形补形的传统认知是有误的。正确观念：科学合理的补钙，主要考虑钙质的摄入量和吸收率两方面，不仅要保证充足的摄入量，更好地保证钙质摄入后有较好的吸收率两者兼顾才能达到较理想的效果。选择正确补钙食物、选择科学的烹调方法、提高维生素D的补充、改善不良生活方式。[1]侯婷婷.补钙的误区与方法分析[J].现代食品,2021(15):99-101.

目前全球约22%的人群患过敏性疾病，过敏已成为全球性健康问题。我国调查显示，近年来，儿童哮喘患病率总体呈上升趋势，儿童湿疹患病率高达12.94%，过敏已经成为一个重要的公共卫生问题。过敏性疾病的发生是遗传、生理、环境和行为等多因素综合作用的结果。在不同年龄阶段，过敏性疾病表现形式不同，婴儿期以湿疹和消化道过敏为主，随着年龄的增长，逐渐转向呼吸道，主要表现为过敏性鼻炎（allergicrhinitis，AR）和哮喘（asthma，AS），这一历程称为“过敏性疾病进程”。近30年来，饮食结构的显著变化使得研究学者们怀疑，某些宏量和微量营养素的摄入可能与日益增加的食物过敏状况有关，这里有4个假说值得深思：VD水平、膳食脂肪的来源、抗氧化剂的减少和伴随有害产物的摄入。首先，VD假说认为，体内VD的不足或过量（主要是日照时长、纬度、出生季节和膳食摄入导致的）是哮喘和过敏发生率增加的原因。[1]郭英丽.生命早期暴露对儿童过敏性疾病的影响[J].天津医科大学学报,2023,29(4):456-459. [2]傅玲琳,王彦波.食物过敏：从致敏机理到控制策略[J].食品科学,2021,42(19):1-19.

对中国人多次营养调查结果均显示，国民营养摄人中，钙是缺失最严重的营养素，而人均钙的摄入量仅为391mg／d，还不到营养协会推荐的摄人量的50％。孕产妇、老年人和儿童缺钙更为严重，北京大于60岁的老年人每天钙摄人量仅为505mg。而美国有关研究显示被观察者的日摄人钙量均大于800mg。对于一些易缺钙的人群就应注意科学补钙。对生长发育快的婴幼儿、儿童喂养不合理、挑食偏食的儿童，处于第二生长发育期的青少年，要根据推荐摄入量补钙。妇女在妊娠期和哺乳期钙需求量大，需按RDA标准补充钙剂。绝经后的妇女由于雌二醇减少易患原发性骨质疏松症。钙缺乏会引起一系列的骨骼、牙齿等相关营养缺乏症。儿童在生长发育过程中缺钙，容易生长发育迟缓、龋齿，严重的甚至出现鸡胸驼背、X型腿、O型腿等症状。成人缺钙最易引起抽筋、软骨病、骨折、骨质疏松等现象。因此科学补钙、有效补钙对各个年龄阶段的人群来说都至关重要。[1]朱晓霞,汪国英,朱贤英.钙的作用机理及如何安全补钙的研究现状[J].保健医学研究与实践,2014,11(1):91-94.[2]王雄清,陈封政.人体钙的生理作用与合理补钙[J].绵阳师范学院学报,2004,23(5):62-66.[3]侯婷婷.补钙的误区与方法分析[J].现代食品,2021(15):99-101.

维生素D缺乏和不足是全球公共卫生问题之一，涉及各个年龄，对5岁以下儿童的影响尤为突出。我国的情况也是如此。基于中国居民营养与健康状况监测(2010-2013)结果我国3~5岁儿童维生素D不足率为43.0%，其中城市为44.4%，农村为42.1%；大城市、中小城市、普通农村和贫困农村儿童维生素D不足率分别为45.5%、42.5%、30.6%和47.4%；男女童维生素D不足率分别为40.0%和46.0%。近年研究表明：维生素D不足会增加呼吸道感染、肠道炎症、过敏症和哮喘症的风险，足量的1,25-(OH)2D3可以抑制多种自身免疫性疾病的发生和发展。另有研究发现，维生素D缺乏会影响胰岛素的合成、分泌和敏感性。维生素D缺乏人群罹患I型及II型糖尿病的风险高于维生素D充足人群，并且补充维生素D可改善机体对胰岛素的敏感性；婴儿期补充维生素D能降低以后I型糖尿病的风险。[1]中华预防医学会儿童保健分会."中国儿童维生素A,维生素D临床应用专家共识."中国儿童保健杂志29.1(2021):110-116.[2]周文婷."维生素D——补钙好帮手."科学启蒙002(2022):000.

钙是人体含量最高的矿物质，是构成骨骼、牙齿的重要成分，也是维持人体正常生理活动，保证各脏器功能的重要元素。婴幼儿缺钙可导致神经、肌肉兴奋性增高，造成惊跳、手足抽搐、震颤等症状，若未及时治疗，可引起牙齿、骨骼发育不良，导致佝偻病、软骨病的发生。儿童是身体和智力发育的关键时期，钙对儿童身心发育具有不可低估的影响。有研究显示0～6岁儿童钙缺乏率可达33.05%，因此科学补钙、有效补钙对于儿童来说至关重要。

Silver-Russell综合征（SRS）是一类罕见的与表观遗传相关的疾病又称Russell–Silver综合征（RSS），累及多系统障碍，临床表现多样， 宫内生长受限、SGA、肢体不对称、特殊面容……  遗传学异质性较高患病率估计为1:30,000-1:100,000，目前国内尚无流行病学调查数据，由于对疾病认识不足，发病率可能更高Silver和Russell首次对该病进行描述SRS研究的几十年间相继提出多个临床诊断标准检测出多种染色体和基因的异常（~60%）其病因仍需要进一步研究证实（~40%）随着检测技术进步，SRS病因研究日益深入SRS临床表现差异大、病情严重程度不一典型特征是宫内生长受限，出生时小于胎龄儿（SGA），相对大头畸形（头围大于出生体重和/或长度≥1.5SD），特殊的面部表现（前额突出、三角脸等），肢体不对称；此外还会表现为生长发育迟缓，进行性肢体长度差异和喂养困难其他临床特征包括器官的异常（尿道下裂、隐睾、室间隔缺损、脊柱侧弯畸形）、唇腭裂、第五指弯曲、智力障碍……

目前我们对于先天性糖基化障碍（CDG）的诊断和鉴别已经有了巨大进步，但是对于该类疾病的治疗选择仍然是有限的，经常局限于对症治疗。近年来在治疗方面取得了重大进展，针对病因缺陷和继发性疾病表现的新疗法已从实验室转移到临床。先天性糖化异常是一组罕见的遗传代谢性疾病，由于糖脂和（或)糖蛋白的形成或加工过程中的缺陷而引起。大多数呈常染色体隐性遗传，少数常显和X连锁，累及多系统障碍，临床表现多样，主要是面部畸形、发育迟缓、生长障碍、肌张力减退、神经系统异常、低血糖和多系统功能障碍等……  目前已发现超过160种CDG类型。糖基化障碍有四个亚型   N-连接糖基化障碍   O-连接糖基化障   N-和O-连锁/多重糖基化障碍   脂质和糖基磷脂酰肌醇(GPI)锚生物合成缺陷虽然近年来发现了大量新的亚型，并且新的亚型一直在持续发现，但是治疗选择仍然局限于少数亚型，结果也不尽相同（不同程度的成功）。大型化合物库的筛选和创新概念已经确定了治疗几种先天性糖基化障碍亚型的新机会，目前仍然缺乏随机对照试验，特别关注最常见亚型PMM2-CDG的治疗方法。CDG的治疗策略，CDG亚型在不同的器官系统中涉及到过多的疾病机制，但治疗这种多样的疾病的方法可以用三个基本概念来概括，底物(前体)补充和绕过策略，辅助因子补充剂，分子伴侣，其他非特异性治疗如：补充半乳糖改善SLC35A2-CDG中有缺陷的UDP半乳糖转运重新连接葡萄糖代谢和糖基化-PGM1-CDG中的半乳糖补充剂补充半乳糖纠正SLC39A8-CDG和TMEM165-CDG中的继发性糖基化异常补充L-岩藻糖增加SLC35C1-CDG受损的GDP-岩藻糖转运补充唾液酸与改善NANS-CDG的精神运动发育有关补充尿苷可挽救CAD-CDG患者核糖核酸合成的受损在PMM2-CDG中补充甘露糖硫酸锰是SLC39A8-CDG的病因治疗方法治疗PMM2-CDG中的共济失调和中风样发作–乙酰唑胺

线粒体病是由于线粒体DNA或核DNA缺陷引起的遗传代谢病，临床表现包括发育落后、肌无力、智力低下、癫痫发作、中风样发作、心脏病、胃肠道疾病、肝肾疾病等，线粒体病尚无有效治疗方案，主要为多学科对症干预和管理，其中营养干预既可起到支持作用，也可对某些类型线粒体病发挥治疗作用。线粒体病孩子改善营养的目的是保证蛋白质、能量和各种营养素供给，改善机体功能及提高生活质量。蛋白质、脂肪和碳水化合物的摄入量参考国家膳食推荐量。合并呕吐、吞咽障碍、喂养困难或胃肠蠕动障碍，导致摄入减少，可采取肠内营养（经口或管饲）支持。特殊饮食及部分营养素可能具有调节代谢和信号通路、改善线粒体呼吸链功能的作用。常用的有抗氧化剂，如维生素C、维生素E、α-硫辛酸、辅酶Q10等；改善电子传递，如辅酶Q10、维生素K、琥珀酸盐等；减少毒性产物，如二氯乙酸、二甲基甘氨酸等；辅酶，包括肌酸、左旋肉碱、烟酰胺、硫胺素等；这些营养素均被认为有可能改善线粒体功能，常被联合使用，即“线粒体鸡尾酒”疗法。此外，精氨酸可改善线粒体活性及血管舒缩状态，防止卒中样发作。生酮饮食是一种高脂肪、低碳水化合物、合理蛋白质和其他营养素的饮食，除了控制癫痫发作，生酮饮食还可改善患者认知及提高肌肉力量，减少mtDNA异质性。生酮饮食可改善MELAS、Leigh病、LHON、KSS、线粒体肌病和进行性外眼肌麻痹、电子传输链缺陷等多种线粒体病。