广州市第一人民医院神经内科科普号

在门诊接诊过程中，跟患者提及“肌电图”检查时，患者经常一脸懵懂分不清肌电图和心电图、脑电图的差别。不仅患者如此，很多非神经科的临床医生也经常分不清肌电图检查各个项目的目的、差别。此外，病人对于肌电图检查中的疼痛比较困惑、焦虑。因此，我简单介绍一下什么是“肌电图”。从专业角度定义，肌电图是“研究肌肉静息和随意收缩，及周围神经受刺激时各种电特性的一门科学”。但这个定义对于患者是难以理解的。因此，我将肌电图称之为“由肌电图室执行的一系列用于诊断周围神经和肌肉疾病的检查技术”，包括神经传导速度测定、针极肌电图、F反射、重复神经电刺激、H反射、瞬目发射、皮肤交感反射、运动诱发实验、单纤维肌电图等具体项目，都可以算作“广义的肌电图”。其中前三项属于常规检查项目。下面我作一一介绍。简称“神经传导”，是用电刺激发生器在神经的一端进行间断、单次电刺激，在神经的另一端或者肌肉表面记录该电信号（如下图），以此来判断周围神经的功能。这项检查是完全无创的，不会引发组织损伤；但是电刺激会引起一些疼痛，其感觉类似于用打火机的火花发生器刺激皮肤，一般学龄期儿童都可以接受。神经传导对诊断“吉兰巴雷综合征、慢性炎性周围神经病、遗传性周围神经病、糖尿病性周围神经病、危重病性周围神经病等”各种周围神经病有重要价值。同时神经传导是所有肌电图检查项目的基础，无论患者是否需要做针极肌电图检查，都应该先进行神经传导速度测定。F反射通常是在进行神经传导速度测定的同时一起完成的，其方法、疼痛程度与神经传导相同。简称“肌电图”，是真正意义上的、狭义的肌电图。检查时，检查者将一根直径约0.2毫米的细针（与肌肉内注射的“打屁股针”粗细相似，如下图）插入患者被检测的肌肉，通过患者主动、可控的收缩肌肉来采集电信号进行诊断。肌电图属于有创检查，因此有血小板减少症、血友病、凝血功能异常等情况的患者属于禁忌症，不适合做肌电图检查。检查时的疼痛与针灸相似。每块肌肉检查约3-5分钟，根据病情不同每个患者需要检查2-10块不同的肌肉。因此每个患者肌电图检查耗时是较长的，这也导致了肌电图预约等待时间较长。肌电图对于诊断运动神经元病（俗称“渐冻症”）、肯尼迪病、平山病、运动神经病、多发性单神经病、各种肌炎肌病具有重要价值，对于颈椎病、腰椎病受压迫神经根的定位也具有价值。除少数通过神经传导、重复神经电刺激就能明确诊断的患者可以不行肌电图检查外，一般患者都需要进行肌电图检查。简称“重（chong）频”，检查方法类似神经传导速度测定，也是无创检查。因为所给电刺激信号是连续、多次的，所以疼痛感要比神经传导更高一些。重频对神经肌肉接头疾病的诊断具有重要价值，这类疾病包括：重症肌无力、Lambert-Eaton综合征、肉毒中毒、先天性肌无力等。重复神经电刺激检测不是每个患者都要做的。肌电图的其他检测项目，视患者的具体病情需要和临床医生的目的而定，需要具体情况具体分析。比如F反射检查的是近端运动神经的传导功能，对神经根、神经丛疾病有一定价值；H反射检查的是胫神经，对鉴别腰椎病、坐骨神经病有一定价值；瞬目反射检查的是三叉神经和面神经，对于脑干病变、三叉神经病变、面神经病变（面瘫）的鉴别诊断有一定价值；皮肤交感反射检查的是自主（植物）神经，对自主神经的诊断有一定价值；运动诱发实验用于诊断周期性麻痹。以上项目都是无创的，疼痛程度与神经传导相似。单纤维肌电图是有创检查，主要用于常规针极肌电图检查不能明确的、疑难的运动神经元病、重症肌无力等疾病。其检查方式、疼痛程度、禁忌证与普通针极肌电图类似，但对检查者的技术要求极高，仅有少数医疗单位的肌电图室能够开展。广州市第一人民医院神经内科肌电图室现有专业技术人员4人，其中高级职称2名、中级职称1名，初级职称1名，所有人员均曾进修于北京协和医院、复旦大学附属华山医院等国内知名单位，能进行单纤维肌电图等高难度检查项目，技术水平一流，在华南地区具有较高声誉。亚专科带头人彭郁副主任医师在国内首先推广肌电图干扰项自动化分析，建立了健康中国人肌电图干扰项自动化分析各项参考值，缩短肌电图检查时间，减轻患者疼痛。广州市第一人民医院肌电图室，值得您的信赖！

高热惊厥在儿童中十分常见，患病率为5%~10%。一般在发烧38℃以上时出现。儿童的大脑在这段时间各方面都处于快速发育期，兴奋与抑制系统的平衡处于不稳定状态，容易发生高热惊厥。惊厥出现的时间多在发热开始后12个小时内，体温骤升时突然出现短暂的全身惊厥发作，伴意识丧失，发作后恢复较快。一般情况下神经系统和脑电图检查均正常。高热惊厥有一定的遗传倾向。目前，高热惊厥和癫痫还是两个不同的概念和疾病。然而，高热惊厥与癫痫在遗传上有共同点。高热惊厥导致脑缺氧，而颞叶内侧海马结构又最易遭受缺氧性脑损伤。因此，有人认为1/4的高热惊厥将来有可能发生颞叶癫痫。高热惊厥的癫痫发病率比一般人群高6~10倍。高热惊厥发展成为癫痫的危险因素有:先天性神经系统发育异常、发作严重程度(持续时间大于15分钟或24小时内反复发作高热惊厥1次以上)、一岁前发生高热惊厥及有癫痫家族史者。

什么是基因检测？基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子进行检测，分析DNA中是否有基因缺陷及其表达功能是否正常的一种方法，从而使人们能了解自己的基因信息，明确病因或预知身体患某种疾病的风险。基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。什么是癫痫？癫痫俗称“羊癫疯”，是大脑神经元突发性异常放电，是导致短暂的大脑功能障碍的一种慢性疾病。临床最常见的症状之一是抽搐，发作时突然意识不清，全身僵硬或四肢抽搐，但有很多患者发病和抽搐，表现为发呆、静止、行为、情绪或精神障碍;有的患者还以腹痛、头痛、呕吐等植物神经功能障碍症状为特征。癫痫是神经系统常见疾病之一，患病率仅次于脑卒中。我国癫痫的患病率约7‰，其中60％的患者起源于儿童时期。 癫痫的病因复杂多样，国际抗癫痫联盟（ILAE）将癫痫的病因分为六类：遗传性、结构性、代谢性、免疫性、感染性及病因不明。据研究报道，约70%的癫痫案例被认为与遗传因素相关【1】 图1 癫痫常见的病因癫痫的遗传性病因学已报道的癫痫相关基因超过1000个，这些基因导致癫痫的原理复杂，有些基因导致神经系统的功能障碍，有些导致大脑发育异常，有些则通过引起代谢系统疾病而诱发癫痫等。而这些基因引起的癫痫及临床表现多样，大多无特征表现，给临床诊断带来巨大挑战。同时，大多数遗传性癫痫的患者表现为散发形式，即没有家族史，这意味着，遗传性癫痫不一定只发生在有癫痫家族史的病例中！癫痫基因检测对诊断和治疗的意义由于癫痫的病因较为复杂，而遗传性因素是导致癫痫的重要原因，所以一般建议，没有明显获得性因素（中毒、脑外伤、感染等）的癫痫，都可以通过基因检测帮助明确诊断及鉴别诊断。√尽早明确病因，尽早治疗癫痫持续状态可能影响患者脑部发育，尽早诊断癫痫病因，从而避免不必要的检查，同时为患者争取宝贵治疗时间，达到更好的治疗效果。 √ 指导临床精准治疗，提高癫痫治愈率有些基因突变导致的癫痫有精准治疗方法，同时特定基因突变的患者使用抗癫痫药物可能加重病情，基因检测可以指导临床精准用药，避免错误用药耽误病情，提高治疗效果，甚至治愈疾病。癫痫手术对于特定基因突变的患者效果不理想，而有些基因手术治疗有效，基因检测同时可指导临床评估癫痫手术的必要性。 √判断疾病预后，提供遗传咨询信息基因确诊后可明确患者预后情况，同时可以提前干预可能出现的并发症。同时，基因检测可提供家属患病风险评估，生育指导，避免不必要的焦虑，癫痫基因检测的流程全外显子组检测和全基因组检测可一次性检测人类2万多个基因，并通过自主研发的生信算法，准确发现多种突变类型，是一种快速、高效、相对成本低廉的临床遗传学诊断技术，为癫痫患者提供疾病遗传信息，用于辅助癫痫的诊断和治疗。图2 基因检测流程[1]MyersCT, MeffordHC.Advancingepilepsygeneticsinthegenomicera[J].GenomeMedicine,2015,7(1):91.

遗传性癫痫是指癫痫由已知或推测的遗传缺陷所直接导致。以下癫痫人群需要遗传学检测1. 新生儿期或婴儿期起病的2. 有癫痫家族史；3. 合并外貌异常、发育迟缓、孤独症、喂养困难等；4. 先天性脑发育畸形等；5. 特定表型的癫痫综合征6. 病因不明检测方法及项目包括如下：1. 采集外周血。2.表型决定遗传学检测项目3. 建议患者及父母同时送检益处：1.精准的药物治疗2.手术的筛选3.其他治疗的情况4.疾病进展或预后出诊时间：周二，四下午广州市第一人民医院--神经内科曾涛副主任医师

48岁的林女士（化名）近半年来逐渐感到四肢不灵活，双手拿东西费劲，爬楼梯困难，蹲下后很难站起，手脚麻木感，开始时没在意，之后症状逐渐加重，发展至行走困难，麻木感也越来越明显，遂来神经内科，由于诊断不明，我把她入院打算做进一步诊治。对林女士做了详细的体格检查，我发现她主要表现为：四肢对称性肌肉力量减弱，以肢体的远端更明显，四肢腱反射消失，感觉减退的区域像带了手套袜套一样。初步诊断考虑是周围神经病，首先给患者做了肌电图检查。肌电图是用电流刺激神经，来判断是否存在神经损伤的一种检测方法。肌电图发现该患者存在上、下肢多条周围神经传导速度减慢，部分神经还可见传导阻滞的现象，说明确实存在周围神经的损害。根据病史和肌电图线索，考虑是免疫炎症性病变的可能性大。按诊断思路进一步完善各项检查。腰椎穿刺行脑脊液检查，发现患者脑脊液存在典型的蛋白-细胞分离现象，也就是脑脊液细胞数正常，而蛋白含量明显增高，这进一步提示神经根炎症。也做了抽血等与鉴别诊断相关的检查，如抗朗飞节抗体、M蛋白、血管炎抗体及自身抗体等等，排除了自身免疫性朗飞节病、POEMS综合征、风湿免疫疾病等具有相似表现的周围神经病。至此，患者基本明确诊断为：慢性炎性脱髓鞘性多发神经根神经病（CIDP）。给予激素冲击、口服免疫抑制剂、营养神经等治疗，患者症状明显好转，出院时四肢力量改善，麻木感减轻，再经过门诊继续调理和用药，肢体力量完全恢复，麻木感也消失了，恢复正常生活。问题来了，什么是周围神经炎？什么是周围神经？周围神经是指与脑和脊髓相连的、分布于四肢和头面部的外周神经。打个比喻，就整个神经系统而言，中枢神经系统相当于树干，周围神经系统相当于树枝。周围神经损伤会有什么表现？多表现为肢体的麻木感、烧灼感、刺痛感、肌肉无力、手脚不灵活（如系纽扣不能、拧钥匙开门困难、经常绊倒、上下楼梯不能）、甚至肌肉萎缩等等。如果只累及单条或几条神经，可表现为肢体某处麻木感，或个别肢体动作无力，但如果是多发的周围神经病变，则多表现为四肢对称的麻木和无力。常见的周围神经病的病因有哪些？周围神经病的病因多种多样。常见的如糖尿病性、卡压性，还有免疫炎症性、中毒代谢性、全身疾病相关性、遗传性等等。本病例属于免疫炎症性，是由于自身免疫紊乱导致周围神经的损伤，相对少见，但识别出来非常重要，因为可通过免疫调节治疗使其治愈。周围神经病如何治疗？不同病因导致的周围神经病治疗和预后都不同。因此，诊断和鉴别诊断很重要。比如：糖尿病性 需要积极控制好血糖，加用B族维生素，改善代谢紊乱，改善微循环等治疗。卡压性  口服或者静脉使用糖皮质激素，B族维生素营养神经，必要时手术解除卡压原因。免疫炎症性 口服或者静脉使用糖皮质激素，B族维生素营养神经，必要时使用静脉用丙种球蛋白，血浆置换，免疫抑制剂。中毒代谢性因药物摄取、化学品误用、工作场所或环境接触化学品等神经毒物性物质而引起的周围神经损害，比如有机磷农药中毒、铊中毒、抗肿瘤药物等，需要根据中毒、代谢的原因针对性治疗。全身疾病相关性：如红斑狼疮、干燥综合征、血管炎、恶性肿瘤、肾病等全身疾病导致的话，除营养神经外，还要针对病因治疗，比如风湿疾病使用激素或免疫抑制剂、肿瘤进行切除或者化疗放疗等。遗传性需要完善神经活检及神经肌肉基因筛查出患者可能的致病基因及遗传类型，年轻有生育需求的患者还要通过物理、生化、细胞、分子遗传学技术和方法，在胎儿出生前对胎儿的遗传学性状进行诊断，为遗传病风险家庭提供充足可靠的信息，使他们在妊娠期做出适当的选择。......治疗的过程中需要注意什么？需要注意的是，周围神经疾病的治疗其实也是有时间窗的，当神经损伤还在早期时进行干预，越早治疗可能获益越多，到了疾病晚期，神经结构破坏严重，可能遗留有瘫痪、肢体麻木、皮肤营养障碍，治疗效果也会没那么好了。THEEND广州市第一人民医院神经内科赖明君  2023-03-2700:00 发表于广东

当听到医生告知疾病的诊断是“重症肌无力”的时候，许多患者会被吓到，我得的是重症吗？其实不尽然。01那该病的名字究竟代表什么意思呢？重症肌无力的英文是：MyastheniaGravis。其中，Myasthenia来源于希腊语，意思是肌肉无力，Gravis来源于拉丁语，意思是严重的，合起来的意思是严重的肌无力。在几百年前，人类对这类疾病还一无所知，患者往往要到呼吸肌明显无力、甚至呼吸衰竭时，才被发现，因此，诊断往往延迟。因为当时对疾病认识不足，治疗手段有限，它确实是一个重症疾病，死亡率高。但是，一代代科学家们不懈地探索研究，逐步明确了重症肌无力的发病机制，完善了疾病的诊断和治疗方法，使多数患者得到了及早诊断、及时治疗，特别是近年来免疫疗法的进展、精准化疾病管理的实施，使重症的发生率已经大大减少了，治愈率也越来越高。所以，虽然重症肌无力有一定的重症发生概率，但现在大多数患者都不是重症，而且大多数在规范化治疗后能回归正常生活。02那怎么知道自己是否患了重症肌无力呢？重症肌无力的主要症状是反复感到肌肉无力，在早晨或休息后减轻，傍晚或疲劳后加重，当出现以下症状时特别需要注意：症状自查——---眼皮下垂 ---咀嚼食物容易累；手脚无力，容易疲劳；吞咽费力，喉头梗阻感。---呼吸费力，咳嗽费力3如何确诊？不过，除上述症状外，还需要专科医生的体格检查，以及一些必要的辅助检查。通常根据患者波动性无力的症状，结合以下三项检测之一（①血清重症肌无力抗体阳性；②重复神经电刺激检测低频递减阳性；③新斯的明试验阳性）的结果，并与其他相似疾病鉴别后方可。总之，这是一个可治性疾病，及早的诊断和治疗对改善疾病预后非常重要。THEEND广州市第一人民医院神经内科赖明君  2023-03-0515:40 发表于广东

最近一段时间，网上经常有人向我询问自己“自己出现肉跳”是不是“渐冻症”。当然部分患者是过于焦虑，对号入座。今天我们就来聊聊关于“渐冻症”这个疾病。什么才算是“渐冻症”呢？首先我们来回顾一下该病是如何引起大众的关注的？据统计“渐冻症”发病率是十万分之四，多发生在40岁以后，中国约有20万患者。发病率不高，算是比较罕见的一种疾病。但是，之所以这个疾病如此出名，跟霍金，这位被誉为是继爱因斯坦之后最杰出的理论物理学家之一的英国著名物理学家脱不了干系。他在24岁的时候就被医生诊断为肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS），也就是俗称的“渐冻症”，去世前近乎全身瘫痪、不能言语、呼吸困难，直至76岁去世，但他几乎创造了该病生存期的奇迹。不知道大家还能记起2014-8-30在全世界发起的冰桶挑战的爱心传递活动-“冰桶挑战”吗？其目的是为了筹集善款帮助“渐冻症”患者，但最为成功的是让更多的人关注并了解了ALS，这也是冰桶挑战的初衷。肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS，渐冻症）有什么症状？（ALS）属于运动神经元病最常见的类型，运动神经元病是一种神经退行性的疾病，损害的部位主要是累及脊髓及桥延脑支配人体活动的脑神经、颅神经运动核团和传导束，是一组慢性进行性变性疾病。临床以上或（和）下运动神经元损害引起的瘫痪为主要表现，其中以上、下运动神经元合并受损者为最常见。患了这种病，患者会先是不明原因的“肉跳”，也就是“肌阵挛”，是一块或一组肌肉短暂、闪电样收缩，部位不恒定，患者会感觉身上的肌肉突然间的“抽了一下”，等过了一会儿后又来一下，间歇期没有症状，这个时期由于不会导致生活能力及质量的影响，多数患者不会在意，随着疾病的进展，患者发觉身上的某些部位出现肌肉萎缩，乏力，这才引起注意，也是大部分患者就诊的原因。首发于上肢远端，尤其是手部肌肉萎缩、无力，第一骨间肌及大鱼际肌萎缩乏力最常见，逐渐向前臂、上臂和肩胛带发展，萎缩肌肉肌束颤动（肉跳）更明显，累及下肢的患者可能出现肢体僵硬，关节屈伸受限，行走乏力困难，也有部分患者累及头面部的肌肉起病，可能出现言语不清、流涎、吞咽困难，饮水呛咳，舌头肌肉萎缩（医学上称地图舌）、颤动。患者一般无肢体的麻木感，植物神经损害的症状也不明显，因此大小便功能、血压、心率、呼吸等也不受影响，由于该病不影响智能，所以最后在病人有意识的情况下因肋间肌无力，颈部肌肉无力，无法自由呼吸而死，所以这种病人也叫“渐冻人”。什么原因引起运动神经元病？本病的病因至今不明。20%的病例可能与遗传及基因缺陷有关，但是大部分是散发状态。“肉跳”是否就是“渐冻症”呢？估计这是很多网友比较困惑的地方。因单纯“肉跳”担心自己是“渐冻症”的患者不少。实际上“肉跳”只是“渐冻症”的一个症状，不能算是特征性的症状。临床上需要结合是否有肌肉萎缩，神经科医师查体是否提示上运动神经元病的特征，然后结合肌电图的检查结果，并做一些排除性诊断，才能最后下结论。还有什么原因会导致“肉跳”的症状呢？疲劳、精神紧张、焦虑、过度运动、电解质紊乱都会导致身上肌肉突发一过性”肉跳”的感觉，休息能好转。部分人会长期有良性肌阵挛，尤其入睡前的肌阵挛发作，这些人群一般长时间存在此症状，但是不伴有肌肉萎缩，乏力，肌电图检查无特殊，这种情况无需特殊处理。“渐冻症”该如何治疗？截至目前，没有根治的办法，现有的药物可以延缓病程，病程的长短因人而言，如果较快累及吞咽功能及呼吸肌的患者预后较差。可选用的药物包括利鲁肽及依达拉奉，其他的治疗包括营养支持及康复治疗。HEEND本文编辑：广州市第一人民医院神经内科副主任医师李蒙燕来源：李蒙燕广州市第一人民医院神经内科2022-05-0117:46发表于广东

脑电图是癫痫诊断和治疗中最重要的无创性检查工具脑电图临床应用已经半个多世纪脑电图检查对大脑不施加任何外来干扰，因此大脑没有接受任何刺激，无伤害不仅是小孩，而且是新生儿，也可以做脑电图国内外大量研究表明，不是所有的癫痫患者智力都低于正常人，仅有一部分癫痫患者智力低于正常人癫痫疾病对智力影响的主要原因：1.一般来说，癫痫发作如果本身很短暂，并且药物可以有效控制，则不会影响孩子的智力2.一旦癫痫反复发作，特别是持续发作，造成脑部持续缺氧、神经元破坏增多，则可能影响智力3.除了疾病造成的脑损伤和脑功能紊乱外，社会心理因素家庭教育以及感情因素等，也是影响智力的主要原因抗癫痫药物治疗可显著降低癫痫发作次数，但是部分抗癫痫药物可能对认知有影响抗癫痫药物在高剂量、高血药浓度或快速增加剂量时，更有可能发生认知不良反应。选择合适的抗癫痫药物是减轻各种不良反应，包括减轻对患儿认知功能损害的重要措施1.正确认识癫痫，积极辅导孩子2.适当的家庭调适，给予患儿温馨和睦的家庭环境3.避免过度担心和保护，培养孩子独立生活的能力4.学校工作人员加强癫痫知识教育，努力消除小伙伴和同学对癫痫的误解癫痫儿童和正常儿童一样，有享受学习的权利；学龄儿童在癫痫发作不频繁、智力正常的情况下均可入学癫痫儿童和正常儿童一样，有享受学习的权利。学龄儿童在癫痫发作不频繁、智力正常的情况下均可入学应做到：✓入学前向您的孩子介绍学校情况✓帮助孩子克服自卑心理和羞耻感✓告诉患儿出现异常情况应及时向老师求助✓向学校和老师说明您孩子的病情以及可能出现的情况及解决方法应避免：×让孩子放弃自己的学习×家长和老师也不要以任何借口降低对孩子成长的要求和期望×孩子学习中过于苛求自己、过度劳累×家长对孩子提出过高的要求

1.即使已经不发作，大脑中可能还存在看不见的异常放电，坚持用药可以减少复发风险2.如果持续无发作2年以上，可以考虑减量停药，需要根据个人情况评估1.减药过程中，或者停药后短期内出现复发，应该恢复药物治疗，并咨询医生2.停药1年后，在一些诱因下出现发作，注意避免诱因，可以暂时不治疗3.如果每年发作2次以上，应咨询医生，重新开始治疗1.咨询主诊医生进行评估，当出现轻微的副作用会逐渐耐受时，在医生指导下继续用药;当出现严重的副作用时，考虑在医生指导下减量、停药，或者换用其他药物2.一些副作用不会引起身体损伤，如困倦等，可以继续服药3.通过合理的调整可以减轻或避免副作用，不能因小失大，害怕副作用而导致癫痫控制不佳误区一：❌抗癫痫药的副作用很大，不能乱吃1.每种药物都有副作用，大多都在可管理的范围内，正确使用药物是避免副作用的关键2.在平衡疗效和副反应时，尽量使用一种药物的最低治疗剂量控制发作，可以减少副作用的发生误区二：❌癫痫药吃了没有用，还得靠手术1.合理的药物治疗可以有效控制癫痫发作，避免发作造成大脑和身体的损伤，长期控制良好的病人甚至可以停药，恢复正常生活2.当患者经过长时间正规单药治疗，或先后用两种抗癫痫发作药物达到最大耐受剂量，以及经过一次正规的、联合治疗不见效，才可考虑手术治疗误区三：❌抗癫痫药物会产生“依赖性”1.常用的抗癫痫药物不会引起依赖2.抗癫痫药需要坚持服用，擅自停药可能导致复发甚至加重