广东省妇幼保健院产前诊断中心科普号

广东省妇幼保健院胎儿医学多学科专家强强联手，接力拯救巨膀胱胎儿孩子是来自上天恩赐的礼物，对有些人来说显得更为珍贵。来自广东清远的阿婷是一名染色体平衡易位患者，她能生育正常染色体孩子的几率仅有1/18！感谢上天眷顾，在经历两次自然流产后，幸运的她在5年前顺利自然怀孕，但在妊娠23周噩耗传来，超声检查发现胎儿巨大膀胱，由于胎儿自妊娠12周开始排尿到羊膜腔形成羊水，若因各种原因影响使胎尿排不出去导致膀胱持续增大，不仅会影响膀胱功能，出生后无法排尿，而且还可能出现胎儿肺发育不良、肾发育不良、羊水过少甚至胎死宫内。面对这种情况，阿婷夫妇不想放弃，辗转在广东几家大医院检查就诊，但均被告知暂无法治疗且预后不好，她不得不含泪引产。去年她再次怀孕，这次她小心谨慎对待，定期产检，避免一切可能对胎儿不利的因素，在妊娠18周慕名来到广东省妇幼保健院产前诊断门诊就诊，并做了羊水染色体检查，当拿到正常的胎儿染色体报告时，她欣喜感激，满心期待孩子的降临。但在妊娠22周彩超后她再次被告知胎儿巨膀胱，这无疑是晴天霹雳！在此后的几次超声检查均提示胎儿的膀胱持续增大，已占据了胎儿的整个腹腔！胎儿的预后如何？能否治疗？是否能继续保留胎儿？抱着最后一线希望的阿婷夫妇参加了广东省妇幼保健院胎儿医学多学科会诊。广东省妇幼保健院产前诊断科自2008年开展胎儿多学科会诊，并于2015年7月正式挂牌为“胎儿医学多学科诊疗门诊”，组织了产前诊断、小儿外科、超声科、神经康复科、影像科、心脏中心、产科、内科、口腔科及新生儿科等十几位专家，致力为疑难胎儿提供全方位评估，并为胎儿出生前至出生后的密切监护及无缝衔接提供一站式服务。胎儿医学多学科专家在认真详细询问阿婷夫妇的病史及评估检查报告后，制定了诊疗方案。产前诊断科吴菁主任认为为挽救胎儿的生命，最佳的处理方法是行胎儿膀胱-羊膜腔分流术。该技术是在实时动态超声引导下，通过微创技术把引流管放入胎儿膀胱，让尿液通过引流管引流到羊膜腔来实现尿液分流，可减少过多尿液对膀胱和肾脏的影响。该方法创伤小，能有效的进行宫内减压，改善胎儿宫内情况，此技术也可应用于胎儿严重胸腔积液及腹腔积液。在吴菁主任细心讲解下，阿婷夫妇充分了解了手术风险，愿意行胎儿膀胱-羊膜腔分流术。在多科会诊后的第三天，阿婷接受了胎儿膀胱-羊膜腔分流术。术中，在超声科王丽敏主任精确超声技术引导下，吴菁主任放置穿刺器至胎儿膀胱，成功放出尿液200ml进行膀胱减压后，将特制的胎儿用双极管放置胎儿膀胱及羊膜腔间进行持续引流。术后第三天、第一周、第二周复诊时阿婷的超声结果均显示胎儿膀胱大小已经恢复正常，羊水量也保持正常，一直在医院定期产检和监测。足月妊娠后，阿婷在我院产科及新生儿外科的密切看护下顺产下一非常可爱的女婴，体重4000g，apgar评分10分，孩子出生后立即转到新生儿外科进行监护，在朱小春主任全面检查后考虑孩子是膀胱收缩能力不足，通过定期夹闭引流管后训练宝宝自行排尿能力，经过一段时间的训练，孩子的排尿能力逐渐恢复正常现已经出院，宝宝定期随访时均提示排尿功能正常，生长发育良好。此次是我院首次成功将该项技术运用于巨膀胱胎儿，该病例的成功救治，标志着我院宫内治疗技术的进一步成熟，目前处于国际领先水平。阿婷是我院胎儿医学多学科诊疗多专家共同诊断及治疗的其中一例，至今为止，我们已经完成上千例异常胎儿的诊疗，我们将继续前行，为异常胎儿提供个体化的诊疗方案，珍惜每个胎儿生命，为每一位胎儿产前、产后、成长保驾护航。

门诊经常碰到孕妇拿着超声检查报告问我，医生啊，我的孩子是异位肾，这可怎么办啊。在排除染色体问题及合并其他畸形时，单纯的异位肾并没有大家想象的那么恐怖。在肾脏功能健康的情况下，人类只有一个肾脏是完全可以存活的。我经常和我的病友们打比方，人类的肾好比是汽车的后备胎，平时后备胎是高高挂在车后的，只有在车胎出问题时候才会使用后备胎。肾脏的情况与之类似，肾脏功能正常时一个肾就足够用一辈子了。但这仍然解决不了大家的疑问，好好的位置不呆着，跑到别的地方生长肯定会有影响的，可这影响都有哪些？严重吗？由于超声技术的快速发展，胎儿期就可以清楚观察异位肾的位置、大小、形态，根据肾脏异常的位置可分为胸腔异位肾、盆腔异位肾、交叉异位肾，其中盆腔异位肾为主要异常。通常胎儿期及出生后是没有临床症状的，但如果异位肾压迫周围神经、血管、脏器时可出现相应的临床症状，比如胸口疼、肚子疼等，肾脏也可能受影响发生肾积水、肾炎、膀胱炎、泌尿系统结石等。压迫较轻、无明显临床症状时无需特殊处理，出现症状时对症处理就好，若症状严重则手术治疗。成人当中不少是因为出现临床症状做检查时才发现自己是异位肾，所谓兵来将挡水来土掩，有什么问题就解决什么问题。如果您还有疑问，欢迎移步鄙人诊室和我共同探讨！

一、早孕期的超声检查早孕期，根据临床需要可以通过超声检查确诊宫内妊娠，除外异位妊娠和胎停育，核对孕周，诊断多胎妊娠，排除葡萄胎，同时了解子宫和附件的情况。(一)诊断正常和异常妊娠超声最早经阴道检查可以在孕4～5周进行，相应的人绒毛膜促性腺激素(HCG)>1500U/L时探查到宫内的孕囊。如果孕囊内无卵黄囊或胎芽，则应注意与宫内无回声暗区鉴别，因为异位妊娠时在宫腔内可探及无回声暗区，而典型的宫内孕囊为双环征。2013年，美国超声放射医师学会提出了胚胎停育超声评估标准，包括：胎芽≥7mm而无心脏搏动；孕囊平均直径(MDS)≥25mm但无胚胎；检查出无卵黄囊的孕囊2周后不见有心跳的胚胎；检查出有卵黄囊的孕囊11d后仍不见有心跳的胚胎。根据上述任何一项，就可以做出胚胎停育的诊断。(二)判断双胎或多胎妊娠的绒毛膜性质如早孕超声检查发现为双胎或多胎，应明确绒毛膜性质，绒毛膜性质的确定对于双胎妊娠并发症的预测非常重要。孕7～10周，主要以妊娠囊、羊膜和卵黄囊数目为基础判断双胎的绒毛膜性质。孕囊数目与绒毛膜性质相关，卵黄囊数与羊膜性质相关，单绒毛膜单羊膜囊的诊断需要明确单一羊膜囊腔。孕11～14周，主要通过双胎峰征来判断绒毛膜性质，阳性预测值达97%。(三)孕11～13＋6周胎儿颈项透明层厚度(nuchaltranslucencythickness，NT)筛查NT是指胎儿颈项部与表面皮肤之间正常的充满液体的间隙，增厚与胎儿非整倍体染色体异常如21-三体、18-三体、13-三体及主要结构畸形如心脏畸形等直接相关。大规模研究表明，对于Downs综合征，以NT≥2.5mm为标准，孕11和13周的检出率分别是70%和64%；联合早孕期血清学标志物，孕11、12和13周的检出率分别是87%、85%和82%，较中孕期血清学筛查更准确。二、中孕期超声检查(一)孕20～24周胎儿系统性超声筛查此阶段胎儿的大部分器官的结构已经发育完全，是进行胎儿畸形检查的最佳时机。对胎儿进行从头到脚系统性检查，可发现头颈部、心肺、消化系统、泌尿生殖系统和四肢等畸形。按国家卫生和计划生育委员会(原卫生部)《产前诊断技术管理办法》规定，初步筛查的六大类畸形为：无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损伴内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良。根据国际妇产科超声学会和中国医师协会超声医师分会制定的产前超声检查指南，中孕期系统超声筛查包括：(1)胎儿数目；(2)胎方位；(3)胎心率；(4)胎儿生物学测量；(5)胎儿解剖结构；(6)胎儿附属物；(7)孕妇子宫：宫颈内口，子宫肌瘤等情况。(二)辅助产前诊断––筛查染色体异常孕期染色体异常多见于非整倍体，如21-三体、18-三体和13-三体综合征，针对高危孕妇，可以通过超声引导下绒毛活检、羊膜腔穿刺及脐带血穿刺进行确诊。另外，中孕期超声检查发现的很多胎儿结构的异常与非整倍体相关，称之为超声"软指标"。胎儿超声"软指标"是正常解剖结构的变异，一般单独出现没有临床意义，但是阳性指标数目越多，胎儿患非整倍染色体异常的可能性越大。常见的中孕期胎儿超声软指标：脉络丛囊肿、鼻骨缺失或发育不全、心内强回声光点、轻度肾盂扩张、长骨短小、胎儿颈部皮肤度(NF)、肠管强回声、髂骨翼角度、单脐动脉等。(三)超声筛查和诊断胎儿畸形的局限性超声筛查由于受到胎儿孕周、体位、羊水量、孕妇腹壁厚度、超声设备及检查者的经验等影响因素的限制，有些结构不能被完全清楚地显示，而且某些胎儿畸形的超声表现随孕周增大而变化，因而超声诊断的准确性受到影响，胎儿畸形检出率不能达到100%。超声筛查胎儿畸形敏感性为13.3%～82.4%，平均40.4%。对此，需临床医生与产妇进行充分地沟通和交代，避免不必要的医疗纠纷。三、判断和了解胎儿生长发育(一)核对孕周准确计算孕周，对于产科临床处理至关重要。尤其当无法根据末次月经推算孕周时，早、中孕期超声检查是核对孕周的可靠手段。(二)了解胎儿生长发育中、晚孕期，通过超声测量胎儿各径线，根据体重评估公式或对照表，可以估计胎儿体重，从而监测胎儿生长发育情况，其误差范围为16%～20%。如果估计体重低于相应孕周的第10百分位数，应考虑宫内生长受限；如果估计体重超过4000或4500g，应考虑巨大儿的可能。四、胎儿附属物异常的诊断常见胎儿附属物异常包括单脐动脉，脐带缠绕，前置胎盘，胎盘植入，胎盘早剥等。产前超声特别是经阴道超声检查能准确判断胎盘与宫颈内口的位置关系，从而诊断前置胎盘和低置胎盘。值得注意的是，胎盘前置和低置状态在中孕期很常见，如孕28周后仍存在，可以明确诊断。对于胎盘前置或低置同时既往有子宫手术史特别是剖宫产史的孕妇，应除外胎盘植入的可能。超声观察胎盘早剥的准确性约为50%，因此当临床高度怀疑胎盘早剥，尤其在急症情况下，不应过度依赖超声检查的结果。五、辅助判断胎儿宫内安危(一)生物物理评分超声可以通过生物物理监测(biophysicalprofile，BPP)评价胎儿在宫内的状况，包括：胎儿的呼吸运动、肌张力、胎动、羊水量和胎儿反应性(胎心监护)。BPP评分与围产儿患病率间存在明显的线性负相关。(二)超声多普勒血流监测母体子宫动脉、胎儿脐动静脉、大脑中动脉、静脉导管等血流的超声检测结果，有助于判断胎儿宫内状况。子宫动脉多普勒波形出现切迹或阻力指数升高可能提示妊娠并发症，如胎儿生长受限和子痫前期等。脐动脉多普勒波形反映胎盘血供状况，随孕周增加、脐动脉舒张末期血流增加、舒张末期血流的缺失或反向，均提示胎儿宫内缺氧。大脑中动脉血流的多普勒测定通常用于评价可疑生长受限胎儿的宫内状况，大脑中动脉峰值流速(PSV)用于评价胎儿贫血，测值超过1.5倍中位数时，提示胎儿贫血。六、早产的预测和诊断经阴道测量宫颈长度对早产的预测，有非常高的阴性预测值和特异性。整个孕期正常宫颈长度均>30mm，而宫颈长度<25mm的孕妇，早产的风险明显增加。宫颈越短，早产风险越高，宫颈长度≤15mm时早产的风险为宫颈长度正常孕妇的11倍。最佳预测早产的时间是妊娠16～24周。（文章来源：中华全科医师杂志，作者：张潇潇时春艳）

据世界卫生组织（WHO）估计，全球约有20亿人口曾经或者现症感染乙型肝炎病毒（HBV），其中约3.5亿为慢性感染者。母婴传播是HBV感染的重要途径之一，大约50%HBV感染源自母婴传播，尤其在亚洲、非洲一些乙肝高发地区。 我国也是乙肝高发地区，现有慢性HBV感染者约9300万人。好消息是自1992年乙肝疫苗接种纳入国家婴幼儿计划免疫管理以后，婴幼儿HBV的感染率大幅度降低。 许多研究已证实，母乳喂养对于婴儿和母亲双方的健康具有诸多裨益而获得广泛认同。但自1974年Linnemann和Goldberg首次证实母乳中存在乙型肝炎病毒表面抗原（HBsAg）后，乙肝病毒e抗原和乙肝病毒DNA相继在母乳中被发现。这些病毒感染指标在乳汁中出现，使很多产妇担心HBV通过母乳传播给婴儿而放弃母乳喂养而选择人工喂养。实际上，母乳喂养是否会增加垂直传播风险至今未有定论。随着研究观察结果的积累，目前学术界的权衡天平已悄然倾向于母乳喂养。越来越多研究结果显示，当联合采用婴儿计划免疫接种与乙型肝炎免疫球蛋白（HBIg）防护前提下，无论喂养方式是母乳喂养或是人工配方奶，都相当安全。产妇不必担心喂养方式影响免疫预防效果，不必担心母乳喂养会增加垂直传播的风险。 在乙肝疫苗和免疫球蛋白（HBIg）未运用的时代，已经有研究发现，尽管母乳喂养和人工喂养都有超过50%的垂直传播比例，两种喂养方式的垂直传播风险实质并无差异。也就是说，并没有发现母乳喂养的方式垂直传播风险高于人工喂养的方式。这当中的缘由至今还不太清楚。有研究指乳汁中的乳铁蛋白具有抑菌杀菌及抗病毒的活性；有研究观察到在感染HBV的肝细胞内，乳铁蛋白及锌、铁饱和乳铁蛋白显著抑制了HBV-DNA的复制；另外有学者认为，初乳中少量的HBV-DNA会在婴儿胃肠道中失活。这些观点均从不同方面，在一定程度上解释了母乳喂养并未增加HBV垂直传播风险的原因。 有了产妇早期筛查和新生儿免疫预防的综合阻断方案，HBV母婴垂直传播阻断的效率达到95%，因此，美国儿科学会建议：在免疫预防的基础上，保留母乳喂养。免疫预防包括两个措施：婴幼儿的疫苗接种、乙型肝炎免疫球蛋白（HBIg）的应用。研究显示：HBV携带者母亲分娩的婴儿出生后立即接种1次乙型肝炎免疫球蛋白（HBIg），之后仅需常规接种乙肝疫苗即可达到理想免疫预防效果。乙肝携带者孕妇分娩的婴幼儿，经过乙肝疫苗接种和免疫球蛋白使用，无论母乳还是人工配方乳喂养，获得保护性抗体（HBsAb）均超过90%，而且无明显差异。 我国2010年慢性乙型肝炎防治指南提出，对HBsAg阳性母亲的新生儿，应在出生后24小时内尽早注射乙型肝炎免疫球蛋白（HBIg），同时在不同部位接种乙肝疫苗，在1个月和6个月分别接种第2和第3针乙肝疫苗，可显著提高母婴传播阻断效果。美国疾病预防控制中心提出，HBV不通过母乳喂养、接吻、拥抱、咳嗽、食物或水、共用餐具或水杯及偶然接触传播。 HBV携带者母亲分娩的婴儿经接种乙肝疫苗联合单次乙肝免疫球蛋白后，即使母亲血清中HBsAg、HBeAg均阳性及HBV-DNA高载量（具高传染性），进行母乳喂养也不会增加婴儿感染HBV的风险。但是，对于哺乳期服用抗病毒药物的HBV携带者母亲，母乳喂养的安全性未得到充分评估。所以，这部分母亲不推荐母乳喂养方式。另外，HBV携带者母亲乳头有病理性改变（例如破溃、出血等）时，也应该慎重母乳喂养。综上所述，所有乙肝病毒携带者母亲（除外艾滋病毒感染），无论其血清病毒载量高低，只要无乳头病理性改变，都应该采取母乳喂哺新生儿。不必担心母乳喂养方式增加垂直传播风险和干扰免疫预防措施的效果。如果哺乳期使用抗病毒治疗药物治疗的母亲，则不宜母乳喂哺婴儿。 乙肝病毒携带者母亲所生宝宝们的福音：现在，请尽情享用妈妈为你们特供的浑然天成全营养美餐吧！（完） 【本文采编自《中华妇产科杂志》】

唐氏综合征筛查为了帮助您的理解，附带一则网络漫画。部分内容与临床不同，请您在阅读完漫画后移步文章正文做详细了解。唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由于21号染色体多了一条而导致的疾病。染色体是载有人类遗传信息的物质，正常染色体有23对，前22对称为常染色体，第23对是性染色体，性染色体是决定性别的关键物质，除此以外的都是常染色体，男女都一样。打个比方，人类相当于一辆公交车，包括司机在内可以承载46个人，司机座位（相当于性染色体）有两个，其他是乘客座位（相当于常染色体），现在多了一个座位，由于多出来的人性格古怪，坏习惯很多，车厢和谐的气氛被打破，争吵、争斗开始增多（也就是说多出来的这条染色体不是好东西）。唐氏综合征是迄今医学上无法根治的疾病之一，所以控制唐氏综合征发生的措施主要在于预防并减少患儿的出生。 唐氏综合征患儿是什么样子的呢？除了人们常说的智力低下，还有哪些表现呢？当观察一个唐氏综合症患儿时，我会先注意到他们的脸，他们的双眼距离比正常人宽，鼻根低平，舌头胖，常常伸出来，并流口水。检查手掌时会看到一条掌纹横向从左边一直延伸到右边（医学上称为通贯掌，手相称为断掌）。除此以外，他们还有严重的多发性先天畸形，比如先天性心脏病，因免疫功能低下，容易发生各种感染，多数患儿未成年便夭折。为了防止唐氏综合征患儿的出生，应做到早发现早处理，因此产前唐氏综合征筛查是非常重要的。唐氏综合征筛查分为孕早期筛查、孕中期筛查和早中期联合筛查。早期唐氏综合征筛查主要看孕妇孕早期血清中的妊娠相关蛋白A(PAPPA)和游离绒毛促性腺激素(hCG)的水平，B超胎儿颈后透明带厚度(NT)。中期唐氏综合征筛查检测孕妇孕中期血清中甲胎蛋白(AFP)、游离绒毛促性腺激素(hCG)和游离雌三醇(uE3)的水平。为了提高唐氏综合征筛查的检出率，把孕妇孕早期妊娠相关蛋白A(PAPPA)、游离绒毛促性腺激素(hCG)和B超胎儿颈后透明带厚度(NT)，以及孕中期孕妇血清中甲胎蛋白(AFP)、游离绒毛促性腺激素(hCG)和游离雌三醇(uE3)指标联合起来称为早中期联合筛查。根据孕妇血清中这些标志物的升高或降低并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏综合征患儿的危险系数。当结果提示临界风险或者高风险时，您就需要咨询产前诊断的医生了。那什么时候进行唐氏综合征筛查呢？提前或是推迟都会影响唐氏综合征筛查结果的准确性，因此需要您提前咨询医生，确定好筛查的时间。孕早期唐氏综合征筛查的时间为怀孕9-13周+6天，最佳时间为11-12周；孕中期唐氏综合征筛查的时间为怀孕14-20周+6天期间，最佳检查时间是在16-18周之间。如果孕妇错过了唐氏综合征筛查的时间段，是无法进行该项检测的，只能进行羊膜腔穿刺或无创检查，分析胎儿染色体核型进行诊断。唐氏综合征筛查检查可筛检出60%―70%的唐氏综合征胎儿。但需要明确的是，唐氏综合征筛查检查只能帮助判断胎儿患有唐氏综合征的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏综合征。因为它还受到孕妇年龄，体重、孕周，胎儿分泌的甲胎蛋白，胎盘分泌的人绒激素，药物因素，遗传因素等因素的影响。当筛查结果为低风险，不能保证胎儿肯定不会患病。因为唐氏综合征筛查只是可能性检查，高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏综合征患儿，低危人群中也有可能是唐氏综合征患儿。当唐氏综合征筛查结果显示为“高风险”时，您也别过于紧张，这时只能表明胎儿患唐氏综合征的概率高于一般孕妇，并不一定表示胎儿就是唐氏综合征患儿。当出现高风险时，孕妇接下来要做的事是通过产前诊断确认是否真的是唐氏综合征患儿。目前产前诊断常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析进行确诊。还有一种无创技术，通过抽取孕妇的血液，对部分染色体进行分析。预防唐氏综合症患儿，需要您我的共同努力。我们的团队致力于产前诊断及遗传病领域的临床及研究工作，包括产前筛查和诊断，胎儿宫内评估以及干预和治疗。针对唐氏综合症患儿的诊断已积累了很多经验，切实解决了很多患者的疾病诊断和遗传咨询。如果您有疑问，欢迎移步我的公共咨询平台或者来我院门诊咨询。您的满意是我最大的喜悦！

说起冰桶挑战赛，大家一定会很清楚的说出相关的疾病——肌肉萎缩性侧索硬化症（amyotrophiclateralsclerosis，ALS），也就是我们常说的渐冻人。然而提起他的兄弟——脊髓性肌肉萎缩(spinalmuscularatrophy，SMA)，您一定一头雾水，自1891年由Werdning报道至今已经有124年历史了，然而公众对此并没有太多了解。相反，肌肉萎缩性侧索硬化症（amyotrophiclateralsclerosis，ALS）由于霍金，冰桶挑战赛已众人皆知，不过别着急，读完本文一定让您对脊髓性肌肉萎缩(spinalmuscularatrophy，SMA)门儿清。脊髓型肌肉萎缩是一类前角细胞变性导致合成的肌肉萎缩和无力的疾病。简单点讲，前角细胞是司令部，肌肉是小兵，由于司令部出现了问题，没有办法指挥战争，小兵们乱成一窝粥，无心应战，只能乖乖缴械投降。根据发病年龄和病变程度，该病有四个兄弟：老大，老二，老三称为儿童型SMA，每6000-100000人中就会有一个人发病，是婴儿期最常见最让人痛恨的杀手。老四比较乖，20～30岁以上才起病。随着研究的深入，人们逐渐掌握了杀手的惯用手法。SMA的致命武器是叫做“运动神经元存活”（survivalofmotorneuron,SMN）的基因——没有氧气，人类无法呼吸，没有它，运动神经元无法存活。这个武器（基因）有俩姐妹——SMN1和SMN2；SMN1是大姐姐，只要她出问题，你就不能随心所欲的四处溜达。但是事情的严重程度，还要看SMN2这个愁人的小妹妹，如果她一不小心弄丢了你的自行车，电动车（即编码的蛋白），你就没有办法去很多地方（有相当一部分蛋白不能发挥功能）。小妹妹（SMN2）越粗心，你越动弹不得。人类SMN1基因、SMN2基因和合成的前mRNA原理图。脊肌萎缩症(SMA)患者发生SMN1基因缺失或突变。由于7号外显子6位发生C-T碱基置换，大多数合成的SMN2pre-mRNA缺乏外显子7。缩短的SMN蛋白不稳定，不具有功能。一小部分SMN2前mRNA可产生具有完整长度并且含有外显子7的mRNA,因此合成的蛋白质长度未改变，可发挥作用。图片来自Kolb,StephenJ.,andJohnT.Kissel.Archivesofneurology，2011.说到这你可能就嘀咕了，既然你们都了解了它的杀人动机和方式，为什么你们眼睁睁看着那么多人痛苦死去呢。然而事实的真相是，由于技术的限制，我们很难发明特效的治疗肌肉萎缩的药物。虽然也有人针对小妹妹的粗心（SMN2的错误剪切）进行研究，但有效的实验结果也只限于动物模型。因此预防SMA胎、及早发现SMA胎儿，并终止妊娠是预防本病最有效的方法.我们的团队致力于产前诊断及遗传病领域的临床及研究工作，包括产前筛查和诊断，胎儿宫内评估以及干预和治疗。针对脊髓性肌萎缩（SMA）的基因检查已积累了很多经验，切实解决了很多患者的疾病诊断和遗传咨询。如果您有疑问，欢迎移步我的公共咨询平台或者来我院门诊咨询。您的满意是我最大的喜悦！参考文献：[1]Kolb,StephenJ.,andJohnT.Kissel."Spinalmuscularatrophy:atimelyreview."Archivesofneurology68.8(2011):979-984.

怀孕了是不是意味着吃更多才能保证宝宝的健康成长？你是不是也在践行着人们口中所谓的“真理”？看完接下来的报道，你可能会大跌眼镜。近日，澳大利亚研究人员在新一期《澳大利亚和新西兰妇产科杂志》上报告说，孕妇即使不比怀孕前吃得更多，身体也会摄取更多的热量。因此，孕妇在孕期不需要多吃，保持正常饮食即可满足自己和胎儿的营养需要。澳大利亚新南威尔士大学的研究人员采用精密移动传感器技术，追踪了悉尼圣乔治医院26名孕妇的情况。这些孕妇在食物摄取方面跟怀孕前相比并没有显著改变，但在孕期中身体单日所需能量平均增加近8%，平均增重达到10.8千克，其中7千克是体内增加的脂肪。体重增长最快的时间段是孕期最初的6个月。领导研究的托尼·奥沙利文指出，孕妇体内的肠道菌群发生了突变，对于食物中营养成分的摄取能力大为上升，所以孕妇才会吃得不多，却胖得不少。奥沙利文认为，此次研究成果可能否定孕妇应该多吃的传统看法，并有可能在未来修正针对孕妇的科学食谱。从目前结果看，孕妇保持平时的正常饮食，就能在很大程度上保证自己和胎儿的营养需要。如果只是一味多吃富含营养的食物，反倒会增加孕妇罹患妊娠期糖尿病和先兆子痫的风险。转自生物360

最近小李一家很是焦虑，胎儿的染色体报告提示是47，XXY。医生说孩子是男孩，可是又和正常男孩不一样。多了一条性染色体是什么病？孩子长大后会怎么样？别着急，容我为您讲述。这种疾病医学上称为Klinefelter综合征，又称先天性睾丸发育不全或原发性小睾丸证，1942年Klinefelter等首先报道而命名。1956年 Brandbury等在这类病人的体细胞内发现了一个X染色质(正常男性 X 染色质阴性)，1959 年 Jacob和Strong等证实患者的核型为 47, XXY，因此本病亦称为XXY综合征。1.Klinefelter综合征的发病率和临床表现Klinefelter综合征主要表现为 X染色体的多体型, 在男性新生儿中占 0. 1% ~0 .2 %，占无精子症男性的 10%，严重少精子症的 5%。克氏综合征最为常见的核型为 47, XXY, 约占克氏综合征的 80%，嵌合型占 15 %，包括 46, XY /47 , XXY，45, X /46, XY /47, XXY，46,XX /47 , XXY 等。Klinefelter综合征以身材高大，睾丸小而硬，第二性征发育不良为主要特征。患者身材较高大，骨骼较细，四肢相对较长，体征女性化, 胡须及阴毛稀少,小阴茎, 睾酮低, 轻到中度智力障碍等。通常, 成年男性表现为不育: 无精子症或严重少精子症，睾酮低以及由此引起的症状如勃起功能障碍及性欲低下。青春期男性主要表现为生殖器及青春期发育障碍，青春期男性睾丸体积小于 10ml且质地较硬, 应进一步评估阴茎大小, 雄激素， 促卵泡激素 ( FSH)和黄体生成素 (LH )水平。有研究表明克氏综合征患者更容易患睾丸外生殖细胞源性肿瘤，同时也易于发生自身免疫性疾病,克氏综合征患者发生系统性红斑狼疮的风险是正常男性 的 14倍。2.临床诊断染色体核型分析是Klinefelter综合征诊断的金标准。对于临床上高度怀疑克氏综合征的患者可行核型分析明确诊断。但是对于低比例嵌合型Klinefelter综合征也容易出现漏诊。3.产前诊断目前通过无创性产前筛查（NIPT）可对胎儿性染色体数目异常进行提示。经羊膜腔穿刺获取羊水细胞行STR、FISH等可快速检测，但确诊仍需行染色体核型分析。4.治疗Klinefelter 综合征作为一种染色体异常疾病，目前没有好的治疗方法。有研究表明 Klinefelter 综合征患者在出生时有精原细胞，但在青春期时会损失大量生殖细胞。所以目前只能建议 Klinefelter综合征患者尽早诊断治疗，在染色体分析确诊后，于青春期用雄激素替代治疗，以维持男性表型，改善患者心理，提高患者的生活质量，同时提前储备精子，则拥有自己后代的几率将大大增加。

众所周知，Y染色体只传男不传女，是决定性别的染色体，现在研究发现，这个染色体的作用不仅是性别的问题，还有许多潜藏的秘密。两个独立研究发现，这个性染色体是在数百万年前形成的，现在仍保留着没有发生变化的基因，这些基因对男性的生存十分关键，缺少这些基因或功能异常将导致疾病甚至无法生存。这些发现或许对深入理解为什么男女在寿命和疾病发生等方面存在各种差异有很大帮助。康乃尔大学遗传学家Andrew Clark说，经典教科书上一般是这样描写的，来自Y染色体上的少数基因是决定男性性征如生殖器和胡须等的根本。现在的研究表明，这种认识十分欠缺。哺乳动物性染色体的进化经历了数百万年，是起源于两个不同的染色体（这是和其他染色体完全不同），现在雄性拥有X和Y两个不同染色体，而雌性则有两个X染色体。是否具有Y染色体是决定性别的关键原因，因为Y染色体上包含的许多基因是睾丸发育的关键。但是奇怪的是，经历长期进化后的X染色体在长度上超过Y染色体，仍保留2000个基因。Y染色体上这些基因大部分在进化早期就丢失了，现在只有不到100个原始基因得以保留。这一现象导致科学家提出，这个染色体将来会逐渐缩短。为了寻找Y染色体上基因在不同物种进化中的变化，剑桥怀特黑德生物医学研究所生物学家，对8种不同哺乳动物Y染色体进行比较，这些哺乳动物包括人类、猴、小鼠、牛和小型袋鼠等，结果发现，这些基因不仅决定胚胎的性别，而且不同物种之间都存在非常类似的基因。这些基因具有广泛的功能，包括控制其他许多染色体上基因的表达等。几乎所有物种都保留了这些基因，虽然Y染色体序列区别很大，但被保留的基因是同样的，说明这些基因对这些动物的生存十分关键。Bellott仔细分析了这些基因，结果发现，那些决定性别的基因单拷贝就可以，但这些古老基因则必须是双拷贝才能维持正常功能。这一研究已发表在《自然》上。Y染色体不仅决定性别，决定雄性动物具有更强的生育和繁殖力，也决定雄性动物的生存。这一小组计划将来对这些基因的功能进行更详细的分析。另外一篇发表在《自然》杂志上的文章也进行了类似研究，这一研究采用不同的基因序列分析方法，研究对象是不同类型的哺乳动物，不过探讨的问题也是关于Y染色体进化。研究结论也类似。现在知道了Y染色体上保留下来的基因对整个基因组的重要性，那么对这些基因功能进行具体分析将可以对疾病有更深入的了解。这说明，男性的许多特征不仅是雄性激素的问题，也存在基因表达层面上的因素。不过，这一研究也许说明，物种的基因之间，尤其是不同染色体上的基因之间，可能存在相互影响，这种影响是编织整个生物性状的关键环节。Y染色体的研究可能只是提供了一种特定的研究工具。

胎儿心律失常是妊娠期常见的异常情况，其发生率约为1～2%。据此推算，每年我国大约有20～40万孕妇在常规产前检查时发现胎儿心律失常，这往往给准父母带来极大的困惑和忧虑。一、胎儿心律失常的诊断 正常胎儿心律规整，心率为110～160次/分。胎儿心律失常指在常规产前检查无宫缩时，胎心节律不规则或胎心率在正常范围以外。胎心率﹤正常心率低限的20%提示为心动过缓，﹥正常心率高限的20%为心动过速；两者持续时间均在10秒以上。二、胎儿心功能评价可靠的无创性胎儿心功能评价受诸多因素限制，包括胎儿期心脏体积较小、心室内膜显示不清、较难标准化心血管结构方位、胎动及母体腹壁声窗欠佳等。常规心功能评价中常用的射血分数（ejectionfraction,EF）和缩短分数（fractionalshortening,FS）已不能可靠地反映左心室的整体收缩功能，而二尖瓣瓣口舒张期血流流速曲线分析亦受胎儿快速心率影响。近年，国外专家提出的胎儿心脏整体评分（cardiovascularprofilescore,CVPS）系统是一种多变量评分方法，用于评价胎儿心功能状况、预测水肿胎儿结局及指导其治疗、指导及评价严重先天性心血管畸形产前干预，也常用于宫内治疗时限的选择以及对胎儿心律失常/心力衰竭疗效评价。CVPS系统通过二维多普勒超声进行测量的与胎儿不良预后相关的多种参数来进行半定量评价，包括胎儿水肿情况、心/胸面积比值、房室瓣反流情况、脐动脉血流频谱、脐静脉和静脉导管血流频谱这五项内容，每项两分，满分10分，即心脏功能正常的胎儿评分为10分，如果胎儿这五项指标出现不同程度的变化，则标志着出现不同程度的胎儿心力衰竭。CVPS对临床进行胎儿心律失常/心力衰竭治疗有很重要的指导作用。一般认为，CVPS一旦降低就应当进行干预；CVPS≥7分，给予针对病因学的治疗常能取得良好疗效；7分＞CVPS≥5分，治疗存在争议，多采取治疗后观察动态变化；CVPS<5分，围产期死亡率高，治疗意义不大，甚至是有风险的，此时的临床干预或许会抑制母胎的适应性保护而将母亲-胎儿复合体继续至于高应激状态下，出现不必要的并发症，威胁母胎安全。< span="">三、胎儿心律失常的治疗胎儿心律失常、心力衰竭的治疗方法包括：①经母体口服；②经脐静脉给药；③经胎儿腹腔治疗；④经羊水给药治疗。除母体口服药物治疗外，其他手段都因具有侵入性而限制了其临床应用，仅有国内外为数不多的成功病例。目前，母体口服药物治疗仍然是治疗的首选途径，仅在严重水肿胎儿胎盘转运率极低的情况下考虑使用经脐静脉注射药物治疗途径，但因为脐静脉穿刺本身存在导致心动过缓等并发症，可能会进一步加重胎儿心律失常及心力衰竭，因而这一治疗方式在胎儿心律失常、心力衰竭中的应用是极为有限的。治疗所选药物和剂量及给药方式、频率等治疗策略，由胎儿医学、心内科、新生儿科医生一起制定，并给孕妇及家属提供有效的遗传咨询。四、胎儿心律失常的预后心律失常的胎儿，多数是一过性窦性心动过速、孤立的室上性期前收缩、一过性不规则心律等，这些胎儿心律失常是胎儿心脏发育过程中的良性过程，不需要紧急处理，并且预后良好。只有约10%的胎儿心律失常是持续性、会带来继发性损害的快速性或缓慢性心律失常及不规则心律。严重胎儿心律失常常伴有胎儿心力衰竭及水肿，甚至导致胎儿死亡，及时有效的处理往往能控制胎儿心律失常及心力衰竭。