李群医生的科普号

重症先天性心脏病（CHD）指出生后第一年内需要心脏手术或导管介入或导致患儿死亡的先心病。如果发生在生后28天内，称为危重性先心病（critical）。当前提高这种缺陷的早期诊断的策略是改进产前筛查方案和实施新生儿脉搏血氧饱和度筛查。重症CHD通常是导管依赖性先心，治疗结果差异很大，从有限结果如左心发育不良综合征（HLHS）到良好的结果如完全性大动脉转位（TGA）。Eckersley及其同事报告了在新西兰(2006-2010年)进行的一项基于人口的研究结果，在该研究中，五分之一患有严重先心病的新生儿诊断较晚(出生出院后或死后检查)，其余的则是早期诊断(产前或出院前)。对于这些潜在的危重婴儿，研究显示了诊断时机(早期和晚期)对生后1年死亡率的影响。这种影响在孤立性危重症先心病(早期诊断，12%，95%Ci 9%~17%vs晚期诊断；29%，95%Ci 20%~41%)中更为重要，突出了相关综合征和主要的心外畸形对婴儿总死亡率的影响。因此，对于重症先心病患者，无论是否孤立，早期诊断相当重要，产前应努力做出明确诊断。然而，尽管有了明确的产前诊断，但如果出生后没有及时有效干预，患儿仍然有可能死亡。在随后的研究中发现，完全性大动脉转位新生儿死亡主要与出生地点和心脏中心距离远近有关。Eckersley及其同事突出了诊断时间的重要性。分娩地点将进一步影响危重先心病患者的结果。同样，在最近的一项Meta分析中，Holland等人发现，产前诊断严重先心病在与相似形式的先心病、标准风险和治疗意向相比较时，可以明显改善新生儿的术前存活率(合并或0.26；95%CI，0.08至0.84)。产前制定并遵循最佳分娩计划，TGA患儿才能显示出更好的生存能力。胎儿期诊断为TGA的新生儿，在没有球囊房间隔造口术的设备的医院出生，死亡率明显升高。因此，在为患有严重先心病的胎儿制定围产期治疗计划时，应充分考虑分娩地点。问题是，这些婴儿应否全部在专门的三级医疗中心或附近接生，或可在本地医院接生？要正确看待这一点，重要的是要认识到是否是可能需要紧急导管或手术治疗的严重畸形，这样才能从一个专科的中心分娩中获益。重症先心病胎儿预计产后血流动力学稳定，不需要紧急干预：导管依赖性先心重症先心多数都是导管依赖性的，无论是肺循环还是体循环，这些都可以通过产后静脉应用前列腺素E来维持血流动力学稳定。左心梗阻性疾病如主动脉缩窄、主动脉弓离断、左心发育不良综合征等，右心梗阻性疾病如肺动脉闭锁合并或不合并室间隔缺损。另外一些复杂先心（心房异构、心室双入口和三尖瓣闭锁）合并左心或右心梗阻。这种情况下，选择分娩医院的标准是能提供安全的新生儿治疗和护理，包括呼吸机辅助支持。Bennett等回顾分析发现，导管依赖性先心胎儿选择专科医院与一般的医疗中心对生后90天内的死亡率没有明显影响。因此，对于大多数与导管依赖性心脏病胎儿，不需要在临近或专科的小儿心脏中心分娩，只要新生儿能够安全地在当地医院中稳定，随后再将其转移到小儿心脏中心。重症先心胎儿预期出生后需要紧急干预：卵圆孔依赖性先心目前的方法，即胎儿诊断为单纯TGA的孕妇应选择合适的医院分娩，以便在需要时进行紧急球囊房间隔造口术。胎儿超声心动图预测需要紧急干预的敏感性很低。所以，在房间隔可能出现限制性分流的情况下，应由儿科心脏病介入专家参与的多学科小组在产房或其附近待命。同样的道理可以应用到其他形式的CHD，由于限制性房内分流可能损害新生儿血液动力学稳定性。典型的如HLHS合并高度限制性/完整的房间隔中。另外一些复杂的CHD也可能依赖于通过房间隔的血流量来维持循环稳定。如果它是限制性的，建议在专业的心脏中心附近分娩。先心病合并肺静脉回流梗阻：静脉导管依赖性循环单纯的肺静脉异位连接比较少见，产前不易诊断，选择合适分娩地点比较困难。更常见的是复杂先心合并右房异构，产前容易识别。无论是单纯还是复杂性肺静脉异位连接，心上型和心下型都有可能合并肺静脉回流梗阻，这种梗阻在胎儿期可以良好耐受，但出生后由于胎儿循环的改变，特别是心下型，由于静脉导管关闭，新生儿会发生肺水肿而导致病情恶化。因此，这类产妇应选择临近小儿心脏中心医院分娩，以便出生后能及时手术治疗。胎儿重症先心合并重度瓣膜反流和/或心脏肥大胎儿重症先心病合并严重的房室瓣或半月瓣反流，胎儿期虽然会引起心脏肥大、水肿，但可以维持血流动力学稳定。无论是哪种情况，新生儿出生后血流动力学都可能是不稳定的。预测出生后有心脏肥大伴或不伴有心肌功能障碍的新生儿是否需要干预及干预水平可能因人而异。风险评估应考虑到可能存在的肺发育不全、胎儿水肿或任何其他可能引起新生儿不稳定的因素。这类胎儿在生命的头几个小时内可能不需要手术，但需要高水平的重症监护，因此应计划在有有新生儿科的三级医院或在小儿心脏中心附近的医院分娩。危重先心病：其他可能影响分娩地点的因素影响分娩地点的另一主要因素之是导致早产的自然分娩，而早产往往是不可预测的。因此，尽管有一个精心的为胎儿量身定制的围产期治疗计划，分娩仍可能会意外地发生在不同的地点。然而，在一些情况下，早产可能是预期的，例如因为相关的消化道梗阻而引起的严重的羊水过多。因此应早期制定围产期治疗计划，根据超声检查结果和孕期进程不断改进。存在心外畸形是影响分娩地点的另外一个因素，任何重症先心胎儿选择分娩地点必须要考虑到这一点因素。结论对危重CHD胎儿娩出的的地点应依据个体化的诊断和风险评估包括心脏病的类型和病理以及当地的治疗水平。选择地点需要个体化并考虑到所有的影响因素，最重要的是要保证新生儿能得到有效的治疗，并且要考虑到可能大多数新生儿是早产儿。因此，最好的策略是制定一个明确的围产期治疗计划，并与当地的团队进行良好的沟通。分娩时间（因此而影响分娩地点）可能是不可预测的，然而，最终，重症先心病胎儿分娩的最佳地点是能提供最佳的出生后治疗。

先天性心脏病是指胎儿期心脏及大血管发育异常所致的先天性畸形，是小儿最常见的心脏病。 流行病学研究发现，发病率在活产婴儿中占6 ‰ -10‰，据此，全国每年约有15万患有先天性心脏病的新生儿，如果没有及时治疗， 1/3一岁内死亡。2011年中国出生缺陷调查报告：胎儿先心病占首位（26.7%），发病率0.3－1.4％，且呈逐年上升趋势，是我国城市0-5岁婴幼儿死亡的首要原因。我国每年 先天性心脏病治疗费高达120亿元。发病情况依次为：室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉瓣狭窄。法洛四联症在发绀型先心病存活中最常见。 先心病自然死亡率病因造成先心病的病因仍然没有完全明确，研究发现主要与下列因素有关：遗传因素 1.染色体异常 染色体结构和数目异常 21-三体综合症 18-三体综合症 13-三体综合症 22q11微缺失等2.单基因遗传性疾病 由单基因突变引起的CHD约占3%，包括常染色体显性、隐性遗传性疾病和伴性遗传病。如Marfan综合征、Hurler综合征、Ellis-Van Creveld综合征、等均常合并CHD。 多基因遗传。 先心病多数为单纯的心血管畸形而不伴有其他畸形，占CHD的90%。临床资料和流行病学研究表明，遗传因素在CHD 的发病过程中发挥重要作用，遗传率约为55%～65%。 因此，从分子水平上研究控制心脏发育的相关基因，对于探讨心脏病变的机制及探索人类遗传性心脏病的治疗方案及手段具有重要意义。环境因素 1. 宫内感染 胎儿的心脏胚胎发育的关键时期是在孕第3～8周，在此期间，如果母亲发生病毒感染，导致胎儿患先心病的危险性增加。先心病与孕妇早期风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体、微小病毒感染密切相关。2. 孕期用药 孕妇在妊娠早期服用某些药物可使胎儿患先心病的几率明显增高。近期国外一些研究提示，孕早期使用红霉素类药物、安非他明类药物、非甾体抗炎药物和治疗甲状腺疾病的药物可能增加发生心血管畸形的危险。3.理化因素 父母在孕前或母亲在孕早期接触染料、油漆、涂料、有机溶剂等均增加先心病发病的危险。 高温可以导致子代患先心病的危险性增加。 由于视频显示终端工作人员大量增加，人们对电磁场暴露是否增加子代先心病患病的危险尤为关心，但目前绝大多数研究显示电磁场暴露对妊娠结局没有明显不利影响。4.孕妇年龄 孕妇年龄过小，胎儿与发育中的母亲争夺营养，对母亲的健康和胎儿的发育均不利。而孕妇年龄偏大，特别是35岁以上的高龄产妇，卵子质量降低，发生先心病等胎儿畸形的可能性增大。5.个人行为 孕妇患糖尿病及在孕期吸烟和饮酒会增加胎儿先心病的危险，国内外都有相关报道。6.生活环境。 研究还发现先心病的发生与生活环境有一定的关系。高原地区的先心病的发病率高于平原地区，尤其是动脉导管未闭的发生率明显升高。近期国外的一些研究显示，生活在危险的垃圾场周围和一些空气中含有有毒化学物质的区域，CHD的发病率明显增高。妊娠第8周，胎儿的心血管系统发育基本完成，因此妊娠第3～8周是胚胎心血管系统发育的关键时期。婴儿出生后血流通道的关闭卵圆孔 呼吸建立，肺循环压力下降，左房压力超过右房，卵圆孔功能上关闭；5～7月时解剖上关闭。动脉导管 足月儿80%生后24h内功能性关闭，80%于3个月内解剖上关闭，95%1年内解剖上关闭。脐血管。6～8周内闭锁形成韧带。胎儿与出生后血液循环比较：胎儿期出生后由母体循环完成气体交换由肺循环完成气体交换多为混合血，心、脑、上半身血氧含量高于下半身静脉血和动脉血分开卵圆孔、动脉导管、静脉导管开放卵圆孔、动脉导管、静脉导管闭合肺动脉压与主动脉相似，肺循环阻力高肺动脉压下降，肺循环阻力低右心室高负荷左心室高负荷先心病的分类心先心病主要检查方法X线检查：x线胸片，可初步判断是否有先心病以及先心病的种类。心电图：用于辅助诊断。超声心动图动图：是目前先心病的主要诊断方法，可对大多数先心病做出明确诊断，并对心功能进行定量分析。心脏导管检查和心血管造影：有创检查，过去曾经是先心病诊断的金标准，随着超声技术的进步，目前应用逐渐减少，主要对超声诊断不能完全明确的复杂先心或重度肺动脉高压或fontan术前检查。其它检查 CT和 MRI：主要对心外大血管畸形如主动脉缩窄、主动脉弓离断等进行诊断。病史和体格检查母妊娠史：孕期3个月内感染、使用药物、接触射线、毒物史或产前诊断胎儿先心先天性心脏病常见症状有两种：1. 紫绀：患儿出生后可表现明显青紫如完全性大动脉转位，也可在出生后一两个月逐渐出现青紫如发了四联症。2. 充血性心力衰竭：喂养困难、呼吸困难、发育迟缓、出汗、疲乏、声嘶杵状指趾 体格检查测量血压：测量双上肢和下肢血压。望诊：生长发育、营养、呼吸困难、胸前区隆起、紫绀（唇舌和甲床）、杵状指、合并其它畸形触诊：心前区抬举感、震颤、动脉搏动、肝脾大小叩诊：心脏浊音界大小听诊：S1、S2、异常心音及杂音超声检查通过不同切面，明确诊断心内结构异常，通过超声多普勒，了解有误瓣膜反流及程度，并对新功能进行精确评估。CT和MRI检查：对心外大血管畸形明确显示 治疗原则： 无法自愈的先心应早期治疗，部分简单先心如小的房缺、室缺可以定期随访，部分可以自愈。但随访中如果有心影增大，瓣膜反流或肺动脉高压应及时治疗。外科手术：是目前主要的治疗方法，大多数先心病需要在体外循环下手术纠治。介入治疗：部分简单先心可通过介入治疗而治愈，如动脉导管未闭、房间隔缺损和室间隔缺损以及肺动脉狭窄。特点是创伤小、恢复快。内外科镶嵌治疗：近年发展的新技术，一些复杂先心病通过外科手术和内科介入技术相结合，使患儿在最小创伤下得到最有效的治疗。总之，如果发现孩子患了先心病或疑似先心病，要及时到心血管专科医院就诊，以免延误孩子治疗。对产前诊断出的胎儿先心病，最好到有先心病诊治能力的医院分娩，以便孩子出生后得到及时诊治。目前先心病的治疗效果良好，多数先心病可以完全治愈。

12月16日，河南省人民医院、阜外华中心血管病医院爱心基金在郑州成立。该基金依托河南省慈善总会成立，河南省人民医院出资500万元，专项用于救助在阜外华中心血管病医院住院治疗的0-18岁贫困先天性心脏病患者。 河南省人民医院、阜外华中心血管病医院爱心基金的启动，是贯彻落实党的十九大精神的一个具体举措，也是健康扶贫、慈善救助的重要内容。医院将充分发挥慈善基金的作用，积极开展慈善医疗救助工作，针对患者的实际需求，精准帮扶，以健康扶贫的实际成效，助力脱贫弓箭、助推社会和谐。 据了解，河南省儿童心脏中心集合了全省小儿先心外科的主要学术带头人及骨干医护团队，在先天性心脏病的治疗上开创了多个省内第一。手术的最小患者出生仅11个小时，最低体重仅有1.28kg。目前，河南省儿童心脏中心已整体搬迁至阜外华中心血管病医院。

先天性心脏病(简称先心病)是最常见的出生缺陷，发生率约为8‰，胎儿期发病率更高。其中危重先心病的发生率约为4‰。据统计，死胎死产中危重先心病占20%，先天性缺陷新生儿死亡中严重先心病占30%，儿童期死亡病例中先心病超过半数。故产前及时发现、及时诊断、及时干预处理非常重要。 流行病学调查发现，先心病大部分为散发性，无明显高危因素(占所有先心病的85%～90%)，因此近年产前筛查已被列为常规。 一、先心病的高危因素 1. 先心病高危病史或家族史：(1)有先心病家族史的孕妇，胎儿心脏异常的风险率为1∶50；如果夫妇之一有先心病，或曾经分娩过心脏畸形儿，再次怀孕胎儿心脏畸形的风险率为1∶10。(2)孕妇本人或家族内存在与心脏畸形有关的综合征或异常。(3)孕妇患有某些内科疾病，如控制不良的糖尿病孕妇，其胎儿患先心病的机会为5%；孕妇有结缔组织病，其胎儿房室传导阻滞的发病率明显增高；患有苯丙酮尿症孕妇的胎儿，易患室间隔缺损、主动脉缩窄、左心发育不良综合征及法乐四联症。(4)妊娠期接触某些物质或药物，如酒精、锂、维生素A、抗惊厥药、反应停、类固醇、苯丙胺、麻醉药及口服避孕药，胎儿心脏畸形的机会是1∶50。大剂量的辐射、宫内感染(如风疹病毒、巨细胞病毒、柯萨奇病毒)均可能造成胎心畸形。 2. 临床或实验室检查提示先心病高危：(1)常规超声难以获得正常胎心切面图像，应怀疑心脏有缺陷。(2)心血管异常症状如早孕期胎儿颈项透明层(nuchal translucency，NT)增厚及静脉导管(ductus venosus，DV)血流异常、中孕期颈项软组织层(nuchal fold)增厚、心律失常、非免疫性胎儿水肿等。早孕期NT越厚，胎心畸形的发生率就越高。因此，对透明层增厚的病例，妊娠至18周后一定要请有经验的超声专业人员检查心脏。妊娠11～13＋6周NT增厚的病例若同时存在DV心房收缩期血流反流或三尖瓣反流，胎儿的先心病风险率增加。(3)早发性对称性胎儿生长受限。(4)常规超声发现某些易合并心脏畸形的心外畸形(如心脏位置异常)、中枢神经系统疾患(如脑室扩张、小头畸形、胼胝体缺失、脑膨出)等；膈疝、消化道闭锁、内脏反位、腹壁缺损(如脐膨出)、肾发育不良、单脐动脉等也常合并心脏畸形。(5)孕妇年龄超过35岁、血清学筛查结果显示染色体异常高危，或已知胎儿染色体异常者，心脏畸形的风险率明显增高。产前发现心脏畸形胎儿中染色体异常发生率为25%～30%。不同染色体异常合并的心脏畸形也有所不同，21-三体综合征最常见的心脏畸形是心内膜垫缺损；18-三体综合征是室间隔缺损和(或)多个瓣膜畸形；13-三体综合征是室间隔缺损或心内膜垫缺损、瓣膜异常、主动脉狭窄或永存动脉干；45，XO是主动脉缩窄及左心发育不良。这四种常见的染色体异常中，主动脉峡部狭窄很常见。(6)双胎妊娠，尤其是单绒毛膜囊单羊膜囊双胎心脏畸形的发生率增加。 二、早孕期先心病的超声筛查 近十余年来的大量研究显示，早孕期超声虽难以准确地诊断胎儿先心病，但有迹象可提示先心病高危。目前，英国胎儿医学基金会对早孕(11～13＋6周)期染色体异常筛查进行规范化的同时，也介绍了早孕期结构畸形的超声筛查，包括心脏畸形。 1. 胎儿NT测量：在这个时期，胎儿的颈背部会出现一层无回声带，为皮下组织内液体的积聚。测量该无回声带的厚度，可了解胎儿染色体异常及先心病的风险率。 NT厚度的测量要求很高很严格。标准切面及测量要求有：(1)胎儿头臀长范围在45～84 mm，该范围的头臀长相应的孕周为11～13＋6周。(2)胎儿头部正中矢状切，希望胎儿面向探头，背向探头也可以，但仍必须获取正中矢状切。(3)胎体呈自然俯屈位，即为头臀长平面，不过度俯曲或仰伸。(4)放大图像使胎儿面积占屏幕的3/4，使测量键的最小测距为0.1 mm。目的是尽量减小测量误差。(5)识别胎儿皮肤层及羊膜层，勿将羊膜当颈背部皮肤测量，胎动时能清楚识别两者。(6)测量透明层最厚处的厚度，不管是在枕部、颈后部或背部。(7)脐带绕颈时测量脐带上方及下方的透明层厚度，获取平均值[3]。 正常妊娠11～13＋6周NT厚度随孕周略微上升，一种粗略简单的估计方法是，凡测值＜2.5 mm时判断为正常，凡测值≥2.5 mm时诊断为NT增厚。有些极度增厚的病例，可合并颈部水囊瘤(cystic hygroma)。妊娠11～13＋6周NT增厚的发生率约为5%，透明层≥3.5 mm的发生率约为1%。透明层增厚及颈部水囊瘤与很多胎儿病理情况有关。 多中心的研究统计显示，染色体正常胎儿严重先心病的概率从正常NT(第5百分位数至第95百分位数)的3‰上升至NT≥2.0 MoM的14.1‰、NT≥2.5 MoM的33.5‰、NT≥3.0 MoM的49.5‰及NT≥5.5 mm的125‰[4]。还发现如果NT≥2.5 MoM，严重先心病的似然比为22.5[5]。在透明层增厚合并心脏畸形的病例中，最多见的是左心发育不良、主动脉缩窄及主动脉瓣狭窄[6]。 2. DV血流：DV为肝内脐静脉的一条分支，直接连接于下腔静脉。DV血流可间接反映心功能状况。正常早孕期DV血流波形有两峰一谷，称S波、D波和a波。正常胎儿a波或存在或消失，异常a波表现为反流。在NT增厚的胎儿中，若出现异常DV波形，先心病的风险率增加[3]。 3. 三尖瓣血流(tricuspid flow)：正常三尖瓣多普勒波形呈M形，心室舒张期血液经三尖瓣流入心室。若心室收缩期出现血液反流入心房，为异常三尖瓣血流。在NT增厚的胎儿中，若出现三尖瓣反流，先心病的风险率增加[3]。 4. 心脏结构检查：心脏结构的检查要求显示四腔心、左心室流出道、右心室流出道及三血管平面，这些结构在心尖四腔心平面的基础上相对容易获得。但在孕11～13＋6周要求对每个胎儿都显示这些结构，仍有相当大困难，大部分胎儿只能显示四腔心。 因此，NT增厚的胎儿凡是在早孕期能发现心脏畸形，诊断即可成立；反之，早孕期未见明显先心病证据，应安排中孕期再次检查。能在早孕期发现的严重先心病有：完全性心内膜垫缺损、单心室、典型左心发育不良及右心发育不良、严重三尖瓣下移畸形、右位心、心脏外露等[3]。 三、中孕中期先心病的超声筛查及诊断 中孕中期超声筛查是指妊娠18～23周时进行超声检查。 1. 胎儿颈项软组织层测量：颈项软组织层测量与NT测量的意义相同，属于心脏畸形及染色体异常等的筛查。但测量方法不同，是在小脑横切面上测量枕骨后的皮肤及皮下组织厚度。妊娠18～23周颈项软组织层厚度＜6 mm。颈项软组织层增厚，先心病的风险率增加。 2. 腹围平面大血管位置检查：腹围平面降主动脉及下腔静脉的正常关系是：主动脉位于脊柱左前方，较靠近脊柱；下腔静脉位于右前方，较远离脊柱。如果腹腔内大血管关系改变又合并心脏畸形，要考虑到心脾综合征的可能。 3. 常规心脏结构检查：国际妇产科超声学会和英国胎儿医学基金会联合发表了对低危人群中孕中期胎儿畸形的筛查指南，其中对心脏的检查包括：四腔心、左心室流出道和右心室流出道[7]。中孕中期心脏结构检查是直接显示心脏的解剖结构，对一部分心脏畸形来说，发现畸形也就做出了诊断；但对另一部分心脏异常表现来说，也还只是筛查，如心脏增大、轻度心腔不对称、瓣膜反流、心包积液等。(1)四腔心：四腔心是心脏检查的基本平面(动态图1,2)。按规范仔细检查四腔心平面上的所有结构，能检出的心脏畸形有：右位心、左心发育不良、右心发育不良、心内膜垫缺损、单心室、三尖瓣下移、大型室间隔缺损、全肺静脉回流异常等。(2)左心室及右心室流出道：常规检查左心室及右心室流出道(动态图3～5)，能检出的心血管畸形有：法乐四联症、大血管错位、右心室双流出道、心室单流出道、主动脉或肺动脉骑跨等。 4. 横切五步法(five short axis view)：国际上也有不少中心采用横切五步法作为常规胎儿心脏畸形的筛查方法[8]。这五步切面从下至上分别为：腹围大血管平面、四腔心平面、五腔心平面(即左心室流出道)、心脏短轴平面及三血管气管平面。虽然在扫查第三平面(五腔心平面)时探头需略旋转和倾斜，其余平面基本上都是在横切面上获得，故操作相对比较简单，而检查的项目也比较全面。按照该五个平面的顺序，心腔、大血管及相互之间的关系都能被观察到(图1a～1e)。 5. 心脏畸形或先心病高危者增加检查平面：如果常规筛查中发现或疑有心脏畸形需进一步明确诊断，或早孕期NT增厚，合并异常DV血流及三尖瓣反流，则应该根据需要扩大检查内容。增加的检查平面及项目有：心脏三血管平面、主动脉长轴平面、肺动脉长轴平面、心脏短轴平面、各瓣膜及血管的彩色血流、多普勒频谱分析、动脉弓、上腔静脉、下腔静脉及肺静脉回流。有学者建议对复杂性心脏畸形，为避免漏诊或误诊，可采用分段观察法，即将心脏分成心房、房室瓣、心室、大动脉瓣及大动脉五部分，按顺序对每一部分进行仔细检查[9]。在这样的基础上，能进一步检出的异常有：主动脉缩窄、主动脉瓣或肺动脉瓣狭窄、中小型室间隔缺损、部分性肺静脉回流异常、血管环异常、上腔静脉回流异常、下腔静脉离断、DV缺失等。 四、产前超声诊断先心病的影响因素 产前超声诊断先心病的影响因素有多个，包括：检查孕周、胎儿体位、孕妇腹壁条件、心脏畸形种类、羊水量、超声规范、所花时间、是否存在高危因素及操作者的经验等。孕周过早，心脏结构很小，不易显示清晰；孕周过迟，心脏往往被遮挡，也无法显示清晰。胎儿俯卧位，脊柱声影遮挡心脏，需要孕妇走动等让胎儿改变体位后再检查。孕妇腹壁过厚或腹壁上的瘢痕都可能造成显像不清。有些心脏畸形容易被发现，如单心室或大型完全性心内膜垫缺损；有些极易漏诊，如单纯中小型室间隔缺损；有些心脏畸形为迟发性，如进行性右心发育不良，中孕中期超声可能未发现异常。羊水过多，胎儿沉于底部远场，显示不清；羊水过少，无透声窗，结构也显示不清。常规筛查若无规范化标准，则不能达到一定水准。筛选超声不能保证足够时间，漏诊的可能性就很大。已知存在先心病高危因素，将提醒超声检查者小心谨慎，异常发现率可提高。操作者学识广博、经验丰富、手法娴熟、认真仔细，必定可提高超声诊断率。 由于安全无损伤、方便可反复使用、价格低廉适用于广大人群，在筛查及诊断胎儿先心病领域，超声更是一枝独秀，显示了绝对的优越性，目前尚无其他方法可取代。超声对胎儿先心病的检出率，也随着技术水平的提高和经验的累积而不断提高。国外几个大样本人群的统计发现，中孕期超声筛查诊断胎儿先心病的敏感性为57%～61%[10-11]，但对微小先心病的敏感性较低，如单纯室间隔缺损等。相信随着医学的不断发展，结合早孕期的筛查，敏感性将进一步提高。

2010年12月24日 星期五查看旧版(2007年10月15号以前)生死时速 12小时 “保心除瘤”大营救我国罕见小儿主动脉缩窄合并动脉瘤手术获成功在线荐稿记者博客联系记者 本报记者李淑丽本报通讯员范顺阳 手术时间：12月9日历时12个小时 手术地点：郑州大学第三附属医院手术室 手术专家：郑州大学第三附属医院河南省小儿先心病诊治中心李群教授 手术名称：胸主动脉瘤连同主动脉缩窄段整体切除+胸主动脉人工血管置换术 术前探访：11月30日，10岁的林林在学校体检时发现心脏有杂音，经心脏彩色超声多普勒、胸部X光片及心脏CT造影检查，发现林林主动脉明显缩窄，缩窄段远端有一巨大胸主动脉瘤，直径达42mm，为真性动脉瘤，外层局部钙化。 据李群教授介绍，该病例国内罕见，一旦动脉瘤破裂可立即导致患儿死亡，剥离瘤体极易出血，手术风险巨大。经河南省小儿先心病诊治中心专家会诊，10天后为林林手术。 手术过程： 9：30麻醉成功，消毒铺巾，手术开始。 10：00打开胸腔后，情况比想象中还严重的多，降主动脉瘤占据大部分操作空间，瘤壁已经大部分钙化，质地变脆，随时有破裂的危险，并且瘤体与周围组织紧密粘连，瘤体界限不清，难以分离。无数的教训提醒，此时一旦瘤体破裂，大动脉出血，死亡率100%，抢救成功率为0。 10：30行深低温低流量体外循环,在全身降温至18℃后，分离粘连，游离出主动脉缩窄段和鸡蛋大小的胸主动脉瘤，把胸主动脉瘤连同主动脉缩窄段整体切除。 14：30—17:00远端血管整形后行降主动脉短短吻合，吻合后发现张力大，针眼出血较多，只能把吻合部位切掉，进行人工血管置换。 19：30完成所有吻合操作，病人顺利复温、心脏复跳。 21：30返回重症监护病房，呼吸机辅助呼吸，心律、血压等各项生命指标正常，手术圆满成功。 专家点评： 李群教授告诉记者，胸主动脉瘤属比较少见的心血管疾病，且大部分为夹层动脉瘤，多见于成年人，真性动脉瘤非常少见。手术前，林林的上肢血压达160mmHg，下肢血压只有80mmHg，手术一结束，林林下肢血压立即恢复正常。 像林林的巨大胸主动脉瘤合并主动脉缩窄病例非常罕见，目前国内外很少见此类报道，如手术不及时，或受外力冲击，极易造成瘤体破裂，同时上下肢血压不同，也极易患高血压、脑供血不足和脑出血。 对先心病患儿，最好的治疗时间，应该是视病情而定，越早治疗越好。李群教授特别提醒广大家长，如果您家有先天性心脏病患儿，最好到正规专科医院做一个超声心动图检查，以免延误最佳治疗时间，而造成不可挽回的后果。

河南省自2011年1月24日起施启动农村儿童先天性心脏病大病救助,家长只需支付重大疾病救助限额10%的医疗费用，就能在郑州大学第三附属医院等11家医院为孩子解决病痛之苦。6种疾病作为试点 试点工作先从解决儿童所患急性白血病和先天性心脏病两类重大疾病入手，优先选择儿童急性淋巴细胞白血病、儿童急性早幼粒细胞白血病、儿童先天性房间隔缺损、儿童先天性室间隔缺损、儿童 先天性动脉导管未闭、儿童先天性肺动脉瓣狭窄等6个病种进行试点。14周岁以下参合儿童是救助对象《方案》规定，0—14周岁（含14周岁，按首次进入救治范围入院治疗日期计算，含全程治疗期间年龄超过14周岁的）参合儿童，符合急性淋巴细胞白血病、儿童急性早幼粒细胞白血病等6种疾病诊断标准，且符合卫生部办公厅《关于印发儿童血液系统2个病种临床路径的通知》（卫办医政发〔2010〕90号）及《关于印发儿童先天性心脏病4个病种临床路径的通知》（卫办医政发〔2010〕91号）（以下简称《临床路径》）规定， 其在定点救治医院就医并按照《临床路径》治疗所发生的住院医疗费用可予以救助(急性白血病患儿因初治诱导缓解治疗未达完全缓解或其他原因退出临床路径后发生的 医疗费用，不列入试点重大疾病按病种付费范围，按新农合统筹地区原补偿方案进行补偿。)6种病最高救助标准12万《方案》也对两种病的救助标准作了明确规定：1、儿童白血病。（1）儿童急性淋巴细胞白血病：标危组患者平均全程费用标准控制在7万元内。其中第一年诱导缓解和巩固强化阶段费用标准控制在5万元内，第二年、第三年维持治疗阶段费用标准各控制在1万元内。中危组患者平均全程费用标准控制在12万元内。其中第一年诱导缓解和巩固强化阶段费用标准控制在8万元内，第二年、第三年维持治疗阶段费用标准各控制在2万元内。（2）儿童急性早幼粒细胞白血病：平均全程费用标准控制在7万元内。其中第一年诱导缓解和巩固强化阶段费用标准控制在5万元内，第二年、第三年维持治疗阶段费用标准各控制在1万元内。2、先天性心脏病。（1）先天性房间隔缺损：2万2千元（只需要交2千2百）。（2）先天性室间隔缺损：3岁以上患者2万2千元（只需要交2千2百）；1－3岁患者2.8万元（只需要交2千8百）；1岁以下患者3.5万元（只需要交3千5百）。（3）先天性动脉导管未闭：1万2千元（只需要交1千2百），新生儿、小婴儿（3个月以下）需急诊或限期手术者2.3万元（只需要交2千3百）。（4）儿童先天性肺动脉瓣狭窄：2万2千（只需要交2千2百）。 在限额标准以内的医疗费用，新农合对试点病种的补偿比例为70%(不再设起付线)，医疗救助补偿比例为限额标准以内医疗费用的20%。超出限额部分费用由定点救治医院承担。 儿童先天性心脏病4个病种和急性白血病2个病种，在定点救治医院救治的，按照相关临床路径和诊疗操作规范使用的药物和诊疗项目，不受省新农合报销药品目录和基本诊疗项目目录的限制。患者出院时只须结清10%个人自付费用凡0—14岁患有以上试点疾病、符合救治条件的参合患儿由其家长（监护人）携带身份证（户口本）、合作医疗证和县级及以上医疗机构的诊断证明及病历资料，向县（市）新农合经办机构（以下简称“合管办”）提出救治申请，并填写《河南省农村参合儿童重大疾病救治审批表》。 急危重症患儿无法进行正常转诊审批的，可先到定点救治医院住院治疗，但应在5个工作日内补办转诊审批手续。 县（市）合管办收到救治申请后，应在3个工作日内对患儿身份、出生日期及病情进行初审并出具审核意见，符合条件的转诊至定点救治医院，同时报当地县级民政部门备案。救治医院安排对患儿进行复审，并根据最终诊断结果，对符合上述6种试点疾病救治条件的患儿安排入院治疗。患儿办理入院手续时，按照预计当次住院费用的10%预交住院押金。 患儿出院时，按照实际医疗费用的10%结清个人自付医疗费用，其余住院医疗费用先由定点救治医院全额垫付。