郭学勤医生的科普号

一、定义无创DNA检测，是应用高通量基因测序等分子遗传技术检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段，以评估胎儿常见染色体非整倍体异常风险。二、检测时间孕12+0~26周。三、适宜人群：①血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值1/1000之间的孕妇。②有介入性产前诊断禁忌症者。(如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等)③孕20+周以上错过血清学筛查最佳时间，但要评估21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征风险者。四、不适宜人群：①孕周<12+0周。②夫妇一方有明确染色体异常。③1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等。④胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断。⑤有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险。⑥孕期合并恶性肿瘤。⑦医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。五、慎用人群：①早、中孕期产前筛查高风险。②预产期年龄≥35岁。③重度肥胖(体重指数>40)。④通过体外受精一胚胎移植方式受孕。⑤有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形。⑥双胎及多胎妊娠。⑦医师认为可能影响结果准确性的其他情形。六、优缺点  优点:①无创伤，抽取孕妇静脉血即可。②针对21-三体、18-三体、13-三体综合征的检出率远远高于唐氏筛查，可达到95%以上，假阳性率低于1%；且可进行部分微缺失微重复的筛查，属于“高级筛查”。缺点:①对21-三体，18-三体和13-三体综合征以外的其他染色体异常筛查准确性有限。②价格偏贵。七、结果解读目前只能作为胎儿染色体异常的筛查手段，仅有高风险和低风险2种结果。1、 当结果为低风险时，并不表示胎儿染色体绝对没有问题，仍会有很小的可能出现漏筛，还需要结合后期彩超等进一步排除胎儿异常。如果彩超发现与胎儿染色体异常可能相关的超声指标，无论无创DNA的结果是高风险还是低风险，都应进行进一步的遗传咨询及相应的产前诊断。2、当结果为高风险时，应建议行介入性产前诊断(如羊水穿刺、脐静脉穿刺等)。无创的准确率可以达到95%以上，但是没有达到百分之百。羊水穿刺准确率更高，所以当无创DNA筛查高风险时建议进行羊水穿刺。注意:无创DNA检测结果为筛查结果，不作为最终诊断结果。

一、 定义唐筛即唐氏综合征产前筛查，通过抽取孕妇外周血，检测血清中甲胎蛋白(AFP)、绒毛促性腺激素(HCG)浓度，游离雌三醇等，结合孕妇的年龄、孕周、体重等，计算胎儿发生唐氏综合征（21-三体综合征）、爱德华氏综合征（18-三体综合征）、开放性神经管缺陷的风险度。 二、检测时间早期唐筛（10~13+6周）中期唐筛（15~20+6周） 三、检测方案早-中孕期联合筛查＞孕早期唐筛（NT+血清学生化指标）＞孕中期四联筛查＞孕中期三联筛查＞孕中期二联筛查。目前临沂市妇幼保健院采用NT+早中孕期联合筛查方案，大大提高了唐氏儿检出率。 四、优点a) 只需抽取2-3ml孕妇外周血b) 早孕期即可检测。早筛：10~13+6周；中筛:15~20+6周c) 价格低，而且部分地区中期唐筛免费检测。d) 报告时间短 五、缺点● 仅仅针对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征及神经管缺陷的风险进行预测，其他的染色体数目和结构异常无法给出具体的风险值。● 预期的染色体异常检出率为60％～90％；假阳性率为3.5%-8%。● 筛查不等于确诊，如筛查结果提示高风险，则需进一步进行产前诊断；如提示低风险，则不代表胎儿肯定没有染色体疾病。 六、结果判读21-三体综合征或18-三体综合征结果为高风险建议行产前诊断即羊水穿刺；开放性神经管缺陷高风险，建议行超声产前诊断。21-三体综合征或18-三体综合征结果为临界风险建议行无创DNA产前检测。若为低风险建议常规产检。