吴俊龙医生的科普号

【前列腺MRI+超声靶向穿刺】1.提高临床有意义前列腺癌的检出率（提高12%）2.减少临床无意义的低危前列腺癌的检出率（减少13%）注：数据来源于2018年发表于《新英格兰医学杂志》的PRECISION研究（PMID: 29552975）【PSMA影像+超声精准穿刺】【点评】需要进行前列腺穿刺，且有条件做检查的患者，建议选择“基于PSMA影像的精准靶向穿刺”或“基于前列腺MRI+超声”的靶向融合穿刺。

【点评】对于PI-RADS4-5分的患者，不要犹豫，要尽快进行前列腺穿刺检查，以防耽误后续治疗；对于PI-RADS3分的患者，若PSA＞2ng/ml，建议行前列腺穿刺检查；对于PI-RADS1-2分的患者，建议定期随访PSA检查（每年）和前列腺MRI检查（按需）。

【前列腺穿刺的价值】确诊前列腺癌的“金标准”！【推荐穿刺人群】1.直肠指检发现前列腺有质地较硬的结节；2.血清PSA值＞4ng/ml；3.前列腺B超发现有回声异常的结节；4.CT、磁共振（MRI）、PET-CT或PSMA影像检查发现前列腺存在异常的占位或结节性病变。

【建议筛查人群】年龄＞50岁的男性；年龄＞45岁且有前列腺癌家族史的男性；携带BRCA2基因突变，且年龄＞40岁的男性；40岁以前PSA＞1ng/ml的男性；60岁以前PSA＞2ng/ml的男性携带MSH2、PALB2或ATM突变且＞40岁的中国男性【筛查目的】增加高危人群的前列腺癌检出率；发现早期前列腺癌；降低筛查人群的前列腺癌死亡率；不影响筛查人群的生活质量。【筛查方法】推荐定期进行血清PSA检测【点评】建议进行前列腺癌筛查的人群，已从传统意义上的“年龄大、既往指标（PSA）高、存在家族史”的中国男性扩展至具有特定基因特征（BRCA2、MSH2、ATM、PALB2突变）的中国男性。具有这些基因特征的中国男性一旦患前列腺癌，往往预后较差。目前，得益于基因检测费用的大幅度降低以及精准治疗的进展，我们可以更早期的检出这类患者，从而改善预后。

非常荣幸在urology学科门户网站urotoday.com撰写述评（beyondtheabstract）介绍我们的最新研究成果（已发表于Cell子刊CellReportsMedicine），并分享我的观点。希望学界和大众都能更关注遗传性胚系突变（germline），关注上尿路上皮癌（UTUC，包括输尿管癌和肾盂癌），建议输尿管癌和肾盂癌患者也进行基因检测，从而指导治疗和遗传咨询。原文链接：https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36630951我的观点：遗传性突变的重要性和特点主要体现在四个方面：首先，遗传性突变非常稳定，从父母遗传，可以遗传给孩子，这意味着对肿瘤遗传咨询具有重要影响。其次，不同种族之间遗传性突变谱存在显着差异。第三，遗传性突变可以增加癌症的遗传易感性，指导精准治疗。最后，遗传性突变特征与肿瘤体细胞突变特征之间存在相关性。