巨鹿县妇幼保健院遗传咨询科科普号

近30年来，随着社会经济的快速发展和医疗服务水平的提高，我国婴儿死亡率和5岁以下儿童死亡率持续下降，危害儿童健康的传染性疾病逐步得到有效控制。与此同时，出生缺陷问题日益凸显，成为影响儿童健康和出生人口素质的重大公共卫生问题。我国每年新发出生缺陷例数高达90万，部分出生缺陷发生率呈上升态势。据估算，我国每年新增先天性心脏病超过13万例、神经管缺陷约1.8万例、唇裂和开展腭裂约2.3万例、先天性听力障碍约3.5万例、唐氏综合征2.3万~2.5万例、先天性甲状腺功能低下症7600多例、苯丙酮尿症1200多例。从这些庞大的数字可知出生缺陷给国家、社会、家庭造成了巨大的经济负担，对国家人口素质及社会文明发展造成了极大的影响，严重阻碍社会发展的进步。出生缺陷已成为目前全世界共同关注的一个重大公共卫生问题。我国政府高度重视出生缺陷防治工作，1994年10月全国人大常委会审议通过《母婴保健法》，将出生缺陷三级预防纳入了法制化管理轨道。2001年8月国务院颁布《母婴保健法实施办法》。20世纪90年代以来，我国政府分阶段颁发了《中国妇女发展纲要》和《中国儿童发展纲要》(以下简称纲要)，把加强出生缺陷防治作为重要的任务目标。为实现纲要目标，卫生部先后印发了出生缺陷防治相关法规和技术规范，包括《母婴保健专项技术许可及人员资格管理办法》《母婴保健专项技术服务基本标准》《婚前保健工作规范》《孕前保健服务工作规范》《孕期保健管理办法》《技术管理办法》《新生儿疾病筛查管理办法》等，使出生缺陷防治工作基本实现了有法可依。

出生缺陷(birthdefects)是指一中婴儿在出生前，在母亲的子宫内便已发生的结构或功能发育异常。有些异常是很轻微的，对身身体影响不大，而有些则是很严重的，可以导致死亡或造成终身残疾。有的出生缺陷在婴儿出生三时便可发现，而有些则出生后经过一段时间才可能被发现(如智力低下)。有些出生缺陷很明显，用肉眼便可诊断，而有些则须依靠特殊技术才能诊断(如唐氏综合征及某些先天性代谢痛病)。最常见的出生缺陷通常只影响身体的某一部分，称为单发性缺陷，有些则累及身体的好儿几个部位，称为综合征。发生原因包括遗传、环境或二者共同作用。

多囊卵巢综合症常见疑惑解答 原创： 高娟 陈建明精准保胎 1周前 审核：王桂芹 陈建明 多囊卵巢综合症（polycystic ovarian syndrome，PCOS）属于内分泌紊乱性疾病，目前认为是引起复发性流产（recurrent spontaneous abortion，RAS）的高危因素，PCOS患者RSA的发病率高达40%-56%，PCOS有效治疗，有利于降低临床流产率。 针对在多囊卵巢综合症的用药及治疗存在的疑惑，简答如下： 疑惑1：关于PCOS的病因及治疗？ 答：PCOS的发病机制目前尚不明确，与遗传及环境因素密切相关，涉及神经内分泌及免疫系统的复杂调控网络。PCOS目前无有效治愈方案，以个体化对症治疗为主，需要长期健康管理。 疑惑2：青春期、围绝经期PCOS如何治疗？ 答：青春期、围绝经期PCOS治疗方案是一致的，首选孕激素周期性治疗；其次对月经稀发但有规律排卵患者，如无生育要求可观察随诊。 疑惑3：PCOS患者，可以连续服用达英-35多少周期？ 答：达英-35是治疗多囊卵巢综合症调整月经周期、降低高雄激素血症的首选药物，未出现禁忌症，可长期使用。 （1）降雄、治痤疮：至少需连续服用达（英-35）3-6个月，可多周期使用； （2）改善多毛症状：至少需连续服用（达英-35）6-9个月，甚至更长时间； （3）有生育要求：口服（达英-35）3-6个月，治疗好转后立即促排卵，指导受孕； 疑惑4：服用短效避孕（达英-35）有何禁忌？ 答：禁忌如下： （1）妊娠期、哺乳期； （2）严重的肝功损害及肝脏肿瘤患者； （3）临床出现血栓、有血栓病史或曾有相关病史； （4）受性甾体激素影响的恶性肿瘤； （5）累及血管的糖尿病，脂代谢紊乱等； （6）未确诊的阴道出血； （7）对复方醋酸环丙孕酮的任何成分过敏； 疑惑5：口服达英-35容易长胖吗？ 答：有减肥作用，不容易长胖。引起体重增加受多因素影响，应具体分析，达英-35引起体重增加的原因为水钠潴留，长期服用通过抗雄作用，可减少同化和男性型脂肪分布，可减轻体重，起到减肥作用，不容易长胖。 疑惑6：口服达英-35对雄激素影响的临床困惑？ 答： （1）经口服达英-35，雄激素3月后仍没降下来，反而明显升高：需重新评估，排除其他高雄疾病； （2）雄激素没下降，但上下幅度不大： 年轻、无迫切生育要求的患者：继续服用达英-35；迫切生育要求患者：促排卵治疗，指导受孕。 疑惑7：关于PCOS患者促排卵时机的选择？ 答： （1）无高雄／高胰岛素血症：直接促排卵治疗； （2）明显高雄体征：先降高雄，再促排卵； （3）胰岛素抵抗：先抗高胰岛素抵抗（INS），再促排卵； 疑惑8：临床应用达英-35停药后多久可以怀孕？如果停药即怀孕是否会对胎儿造成影响？ 答：2000年修订的世界卫生组织《避孕方法选择的医学标准》中认为，“在妊娠期间口服避孕药未发现已知的对母婴的不利影响”。近期国内外专家也已达成共识，即短效避孕药不致畸，停药即可怀孕，对胎儿不会有不良影响。 疑惑9：分娩后，如何选择PCOS的治疗方案？ 答：按照专家共识中无生育要求PCOS的治疗处理： （1）调整生活方式，控制体重，预防远期并发症，如糖尿病等； （2）抗高雄：口服避孕药，如达英-35； （3）调整月经：孕激素，口服避孕药； （4）胰岛素抵抗：口服二甲双胍； 疑惑10：应用达英-35治疗PCOS的最小年龄？ 答：月经初潮后，有适应症（高雄激素的临床表现/高雄激素血症），无OC禁忌症，有充分的知情同意，即可应用。

什么是无精子症？转自北医生殖男科毛加明老师 无精子症指的是精液里没有精子，其诊断要求连续3次以上的精液常规检查精液里未见精子，而且将精液离心后在显微镜下也找不到精子。无精子症患者约占男性不孕人群的10%，是男性不育中最严重的一种，理论上是不能通过自然受孕生育自己的后代，是绝对的男性不育症。 梗阻性无精子症约占男性不育症患者的10%,以往缺乏有效治疗 ■无精子症的原因都有哪些？ 引起无精子症的原因较多，主要分为三类：一是睾丸前性因素，主要是生殖内分泌异常，如下丘脑或垂体病变出现的高催乳素血症、促性腺激素低下症等，这些患者常伴发有男性第二性征及生殖器官的发育异常；二是睾丸原因造成生精功能障碍，如染色体数目异常的克氏症、继发于青春期腮腺炎的睾丸炎、幼年未能及时下降固定的隐睾、睾丸生精停滞、唯支持细胞综合征等；三是睾丸后的原因，也就是输精管道梗阻而导致精液无法排除体外，也称为梗阻性无精子症，梗阻部位的可在附睾水平、输精管水平或射精管水平，其中最常见的是先天性双侧输精管缺如，同时继发于生殖排精管道感染而导致梗阻的也较为常见。 ■无精子症的患者都需要做哪些检查？ 无精子症的诊断较为复杂，通过详尽的检查诊断，认识病因，我们的经验是通过精液检查确定无精子后，首先进行男性性征和生殖器官的检查，初步鉴别是睾丸的病变还是输精管道的病变。 当考虑输精管或附睾梗阻时，应作精液果糖定性分析，初步明确梗阻部位，或者在麻醉下行输精管造影检查，进一步明确梗阻的部位和程度，必要时还可做输精管和附睾探查术，在明确诊断的同时，同期尝试手术重建管道。 考虑睾丸病变或者睾丸前病因时，应作相关内分泌激素测定，主要是卵泡刺激素（FSH）、垂体催乳素（PRL）、睾酮（T）等，确定是否有下丘脑、垂体或者睾丸病变，并判断睾丸受损害的程度。最后考虑能否行睾丸活检，明确睾丸内部的生精情况，指导下一步的治疗。 ■无精子症可以治疗吗？ 在二十年前，无精子症患者基本上不可能有自己的后代，但随着现代辅助生育技术，尤其是第二代试管婴儿技术——卵泡内单精子注射（ICSI）的成熟应用，以及微创显微手术的广泛开展，无精子症的治疗得到了很大的改观。 对于内分泌激素紊乱而导致无精子的患者，可以通过去除病灶以及外源性地补充促性腺激素，重新启动以及增加睾丸的生精功能，使患者产生精子，有的甚至能通过自然受孕获得自己的孩子。而对于梗阻原因而导致的无精子症，因为睾丸的生精功能是完好的，睾丸内存在大量成熟的精子，通过手术方式重建输精管道后，精子可以正常排出体外，重新获得受孕机会；某些患者即使不愿或者无法手术重建输精管道，仍然可以通过睾丸取精-ICSI助孕获得自己的孩子。而由于睾丸原因而出现的无精子症，如果能通过睾丸组织活检发现成熟的精子，可以同样采取睾丸取精-ICSI助孕；如果睾丸内不存在精子，虽然目前没有有效的治疗方法，但患者可以通过供精辅助生育或者领养来拥有自己法律及伦理意义上的孩子。 现代大量男科微创显微手术的娴熟开展，比如输精管显微吻合、输精管-附睾显微吻合，极大地提高了术后输精管道再通率，目前我中心输精管显微吻合再通率甚至可达100%。最新引进的睾丸显微取精技术，具有手术创伤小、获取精子率高、术后并发症少等优点，正逐渐广泛地开展，使得无精子症的治疗的结局有了很大的改善，越来越多的无精子症患者拥有了自己的孩子。 ■怎么能避免以及尽早发现自己是否存在无精子症问题呢？ 首先得注意婴幼儿时期的发育，尤其是注意睾丸下降的情况，在2岁前解决隐睾问题；而在青春期，则注意第二性征及外生殖器的发育情况，防治生殖内分泌紊乱导致的睾丸不发育及发育迟滞。同时，积极地处理生殖系统的炎症，避免输精管道的炎性梗阻。粗制生棉仔油可造成生精细胞损害， 出现睾丸萎缩，应避免服用。最后建议婚前男性行精液常规检测，对生育能力进行初步判断。

中国青少年生殖健康调查报告显示，我国未婚青少年中，约有60%对婚前性行为持比较宽容的态度，22.4%曾有性行为，95.6%的未婚青少年没正确的生殖健康知识。有性行为的未婚青少年中，超过半数者在首次性行为时，未使用任何避孕方法。有性行为的女生中21.3%有过怀孕经历，选择人工流产者超过86%。85.6%的未婚青少年没有正确的艾滋病预防知识。 少男少女，要拒绝风险极高的婚前性行为…… 而对于已婚人士，你的【避孕方法】真的靠谱吗？ 由意外妊娠而导致人工流产，甚至重复流产，会给女性的身体和心理带来巨大而长远的伤害，也会给本来美满的爱情及以后的婚姻生活蒙上不必要的阴影。 出血，损伤，感染，盆腔炎，不孕症，那一条你能伤的起？ 你的避孕方法靠谱吗？ 避孕方法由来已久。当大家都手持智能手机成为低头一族的今天，已经有了很多科学的避孕方法可以应用。但是有多少人，在避孕方法上是跟着感觉走。手中用的是是靠谱的手机，而避孕却是用的是不靠谱的方法。 下面我们就盘点一下那些不靠谱的避孕方法 1.安全期 月经周期会受到多种因素的影响，心情，压力，甚至天气都有可能改变排卵时间。另外男性精子的生命力有时超乎你的想象，它可以在女性阴道里存活3-5日之久，即使不在排卵期同房，仍有受孕的可能。 再说，找排卵日也是一项费神的工作。如果排卵日都找不准的话，那类似"前七后八"或者"前三后四"说法怎么会靠谱呢？对于月经不规律的女性来说，则更无“安全”可言。 2.体外射精 一项跨国调查的结果显示“将近三分之一（32%）的年轻人认为，体外射精是一种有效的避孕方法，”说明这种避孕方法大有市场。 但实际上其极不可靠。 它的避孕有效率仅有78%，这意味着每年采用体外射精的100名女性中约有22名会意外怀孕！在男性性高潮前，会有少量的精液流出，这点少量的小蝌蚪，足矣引起大大的麻烦。 3.事后阴道清洗法 你知道阴道有多少沟沟坎坎，成千万的的肉眼看不见的精子，你能确保一网打尽吗？另外，阴道清洗还会破坏阴道内环境引起生殖器官的炎症。即使对于阴道炎的治疗，医生也不主张用阴道清洗的方法。 4.精神意志避孕法 问及是否避孕，有人说：我们不想怀孕。 你有没有搞清楚，怀孕是你想不想的问题吗？隔壁翠花还不想流产呢！精神意志是否坚强，与怀孕流产没有毛线关系。 5.两地分居概念法 自认为两地分居，没有特意在易孕期探亲同房，就可以不怀孕。 安全期都不安全，你这种既不择日，又不撞日的安全感从何而来呢？从另一个角度讲，如果你多年如此避孕成功，就一定是好事吗？ 6.糊里糊涂侥幸法 这种一半是面粉，一半是水的浆糊脑子，我只能说一句“呵呵”。 你是否知道，不是每一次失误都可以补救的；不是每一次的激情都那么幸运。像你这种“难得糊涂”，意外（怀孕）一次都是轻的！ 7.爱情至上无畏法 有句话说，“当爱情来临时挡也挡不住”，意在原谅自己无保护的性行为。如果把这句话当作上联，那下联就是，“当麻烦来临时躲也躲不过”，横批是，“自作自受”。 这是一种对性行为最不负责的态度，赶快看看你曾经的避孕措施是否靠谱？

返回 【避孕那些事】.... 根据每年节后妇科门诊就诊结构数据分析显示：春季是一年中意外怀孕几率最高的季节，其中采用安全期计算这一最不靠谱避孕方法的人高达36%，第二位的是紧急避孕，占18.6%。与此同时，还有5%的人是使用安全套避孕但最终失败的。 那么到底哪种避孕方法比较安全又靠谱呢？目前医学界公认的高效避孕方式有三种：1、复方短效口服避孕药；2、宫内节育器（即上宫内环）；3、输卵管结扎。这些避孕方法的成功率能达到99.9%。 对于产后的你，月经复潮代表卵巢功能已经恢复，故要做好避孕措施。但也有个别新晋妈妈，产后由于不适应或哺乳等原因，月经复潮时间比较晚，但是并不能代表无排卵，同样也要注意做好避孕措施。

孕育一个健康的宝宝要从孕前开始，因而准爸妈们应从孕前做起。那么孕前哪些是必须做的呢？ 我国强制性婚检取消后，婚检率大幅下降，影响母婴健康的疾病呈多发趋势。因此，准父母们在孕前了解自己是否存在影响生育及后代健康的疾病，及一些相关的咨询和孕前准备就显得格外重要。 一、孕前医学咨询：孕前一定要进行相关医学咨询及医学检查，了解夫妻有无不宜受孕的疾病，了解双方的心肝肾等脏器功能，有无生殖器官疾病，建议一些患有急、慢性传染病、性病及内外科合并症的夫妻到相关科室对疾病进行评估，评判是否适合生育。 二、孕前遗传咨询：有家族聚集性疾病、家族遗传病、曾生育过畸形儿等病史的夫妇在准备怀孕时建议进行遗传咨询。有些疾病是遗传的，如果您或您的丈夫近亲中有遗传性疾病患者，您或您的丈夫也有可能是致病基因携带者，子代也有可能是患者。因而，在您打算怀孕前应先去看医生，以估计您的子代发病的风险有多高，必要时要在一定孕周做产前诊断以免缺陷患儿出生。隐性遗传病的发病规律是当父母双方都携带某种疾病的致病基因，并同时将致病基因传递给胎儿时才会发病。所以，曾生育过患遗传病或畸形儿的夫妻，有可能同时携带某些致病基因，再次妊娠应进行产前诊断。近亲婚配时，由于配偶双方来自同一个家族，同时携带相同致病基因的概率明显增加，因而，子代中隐性遗传病的发病率也会明显增加。应避免近亲婚配。 三、孕前准备：一个新的生命周期是从胚胎开始，因此在胚胎开始形成之前我们就要营造一个优良的孕育环境。 1、科学选择受孕时机：婚后不应立即妊娠，于婚后1-2年准备妊娠为好。年龄较大的夫妻，应在做好妊娠准备的基础上，婚后3个月后开始怀孕有利于优生。此外，准备妊娠的夫妻还要做好心理、生理及生活行为等方面充分准备，为孕育健康宝宝营造一个安全的环境。 2、孕前合理科学用药：假如您患有某种疾病，需要长期服用药物，如糖尿病或癫痫等，在您打算怀孕之前就应告诉医生，以便及时更换治疗疾病的药物，因为有些药物可能对胎儿发育存在一定的影响，或者会使您较难受孕。若您以前采用药物避孕，就要完全停止服用避孕药，并使身体恢复到正常月经周期再准备受孕。 3、孕前病毒筛查：妊娠期间，尤其是早孕期（12周内）风疹病毒、巨细胞病毒或单纯疱疹病毒等感染，可以导致胎儿先天缺陷，如先天性白内障、耳聋、心血管缺损、神经运动障碍等；早孕期弓形虫病毒感染，可以导致死胎、早产、胎儿畸形、严重脑、眼部等疾患。因此，孕前应做弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒（TORCH）检查，有感染者建议进行医学咨询，必要时可接种疫苗。 4、远离放射源、有毒有害物质：如果您或您的丈夫在工作中经常接触一些化学物品、麻醉剂、抗癌药物、消毒剂、放射线，或长期接触一些重金属，如铅、汞、砷、苯、有机磷、三硝基甲苯、多氯联苯、汽油的排放物等，这会影响到您受孕的机会，或者给胎儿带来一定危害，在您怀孕前尽可能调换一个较为安全的工作，或者至少尽量避免这些危害。一旦怀孕就应有进一步保护的措施，如减少工作时间、减轻工作劳动强度等。 5、保持正常体重：至少在受孕前的6个月内保持与身高相称的正常体重，这样不但有利于受孕，也对胎儿发育有利。如果孕前您的体重严重超重或体重过轻，要去看医生并听取如何得到正常体重的建议。除非您有严重的体重问题，否则在怀孕期间千万不要节食，孕期要均衡营养，节食或偏食都会使胎儿缺乏或失去必要的营养物质。 6、合理膳食、均衡营养：若您的日常膳食是由丰富新鲜的食物合理搭配而成的，将会增加您受孕的机会，且将来会有一个健康聪明的宝贝。建议夫妻双方在孕前三个月开始补充叶酸避免胎儿神经管畸形的发生。孕前女性若存在贫血，应给予铁剂纠正贫血后再怀孕。在孕前乃至整个孕期女性要保证摄入加碘食盐，适当增加海产品的摄入，可以减少新生儿智力低下、生长发育障碍等甲状腺功能低下儿的发生。 7、停止吸烟和饮酒：一旦准备怀孕，准爸爸妈妈应至少从孕前3-6个月，开始戒除烟酒不良嗜好，同时避免被动吸烟，因为烟草和酒精对男性和女性生育能力都会有影响。此外，孕期抽烟或被动抽烟及饮酒，都会损害生长发育中的胎儿和出生后婴儿的发育。 8、坚持足够的运动：为了保持身体健壮，孕前您应有目的地进行某些有氧运动，例如每天至少20分钟的散步。 9、要保持良好、稳定的情绪：在精神紧张、压力过大的状态下，常常会使准爸爸妈咪们忧郁、烦恼和脾气暴躁，均可使大脑皮质功能紊乱，造成神经系统、内分泌功能紊乱，影响精子和卵子的产生和质量，可见准爸爸妈咪们的心理行为直接影响宝宝的健康。因而，孕前夫妻一定要保持良好的性情、稳定的情绪。 新的生命周期是从孕前开始的，怀孕前夫妻周全的准备会给妊娠带来一个好的开端。准爸爸妈咪们孕前就应该对妊娠制定一个好的计划、有一个合理的安排，保持良好的情绪、健康的身体和合理的饮食，避免一切有害因素的接触，为新生命的开始营造一个优良的孕育环境，才能迎来一个健康宝宝的诞生！

怀孕后，由于胚胎、胎儿生长发育的需要．在胎盘产生的激素参与下，在神经内分泌的影响下，孕妇体内各系统发生一系列适应性的解剖和生理变化。对患有器质性疾病的孕妇，应根据妊娠期间所发生的变化，考虑能否承担妊娠，为防止病情恶化尽早采取积极措施。还有一些情况是妊娠后正常反应，准妈妈们要善于区分哟。 1. 早孕反应，如恶心、呕吐等。一般不需要药物治疗，如果症状严重，出现负平衡时，需要药物治疗。 2. 乳房胀痛，系因激素水平上升引起乳腺发育。 3. 尿频。在孕早期及晚期最明显。系因膀胱受压导致。 4. 下肢水肿，特别是妊娠晚期较长时间的坐立之后，平卧休息后应缓解。 5. 腰背部不适，孕妇体重逐渐增加，各个韧带会变软，肌肉疲劳，一般改变体位能有所得到缓解。 6、阴道分泌物增加。孕期受高水平孕激素影响，阴道分泌物增加，但应色白，无异味及瘙痒，否则应寻求适当的治疗。

宫颈”糜烂”是肉眼看到宫颈表面充血、呈颗粒状或乳头状的表现，常见于以下几种情况 一、宫颈正常的柱状上皮外移 二、宫颈炎症 三、宫颈上皮内瘤变（宫颈癌前病变） 四、宫颈HPV感染 五、宫颈癌 第二，三，四，五种情况需要治疗，但是第一种情况无需治疗。如何来鉴别是否需要进一步治疗与否，需要做宫颈细胞学检查、HPV筛查及宫颈分泌物的细菌学检查。 总之，宫颈”糜烂”是否需要治疗不能一概而论，需要鉴别诊断，不能单纯一个“宫颈糜烂”就开始漫长的过度治疗！