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补钙，作为甲旁减患者最常用的治疗方式，能够很好的帮助患者减轻疾病症状的发生，提高生活质量。而如何选择合适的钙剂，以及如何去服用，才能够减少或避免补钙不足、高钙血症等不良反应或并发症的出现，这也是大家最

甲旁减低钙血症发作时，患者由于血钙低下可能引起肌肉痉挛（肌肉紧缩的感受），类似出现：皮肤发麻、口周发麻、手足抽搐等现象，对患者生活会造成不同程度的影响，甲旁减患者对此提高警惕很有必要。2022年8月2日晚，甲旁减科普健康号携手好大夫平台举办第五场甲旁减患者教育主题公益活动--《甲旁减的急性低钙血症发作怎么办？这些症状要警惕！》，本场直播旨在助力国民甲状旁腺健康的良性循环，树立正确治疗观念，少走弯路，帮助患者减少不必要的医疗花销。主讲人介绍：（直播回顾视频内容，搜索好大夫健康号：甲旁减科普健康号）本次直播中，专家对患者提出的问题作出一一解答，以下为直播部分文字片段！一、甲旁减的急性低钙血症导致的症状：甲状腺手术后感觉皮肤发麻、嘴角发木、甚至手脚抽搐，是怎么回事？这种麻木感觉经常被描述为好像过电似的感觉，抽搐时会感觉到胳膊、腿肌肉抽动，叩击肌肉时可能引起肌肉的收缩。这很可能就是甲状腺手术常见的一种并发症——甲状旁腺功能减退症。为什么甲状腺手术容易损伤甲状旁腺？这要从甲状旁腺的解剖特点说起。首先，甲状旁腺位置紧贴甲状腺，而且位置可能存在变异。甲状旁腺贴附在甲状腺的后侧，通常为4个，甲状旁腺位置不定，有时候可能位于甲状腺腺体内部，容易在甲状腺手术操作中损伤或切除。其次，甲状旁腺很小，不易发现。甲状旁腺只有豌豆那么大，而且它的颜色也不易识别，和脂肪粒，淋巴结外观看起来差不多。再次，甲状旁腺腺体小，其供血血管也非常细，容易受损伤，而且在手术操作过程中受到刺激还容易痉挛，导致甲状旁腺供血受阻，即使甲状旁腺腺体没受损，也会影响它的功能。所以，在甲状腺以及颈部手术后，患者和家属要留意是否会出现手脚麻木或抽搐的情况。术后继发性急性低钙血症的特点血钙水平轻度降低时，病人仅有感觉异常，四肢发麻刺痛，常不被引起注意。当血钙降低到<8mg/dl（<2mmol/L）时，可出现典型的手足搐搦症状。发作前有不适感，面、手感觉麻木，肌肉痛等。发作时手足肌肉呈强直性收缩，呈现所谓的助产士手（掌指关节弯曲，指间关节伸直，拇指对掌，其他手指并紧的特殊手型）。严重的可以发生全身骨骼肌及平滑肌痉挛，最危险的是喉痉挛，支气管痉挛，出现哮喘，喉鸣，窒息，呼吸暂停等危象，引致缺氧、甚至死亡。肠痉挛可引起腹痛，腹泻。发作过程中成人神志始终清醒，小儿可不省人事，症状可持续数分钟，数小时，也可持续几天。手术后甲旁减可发生于手术后近期，亦可在相当长的时期内呈亚临床型，即不表现症状，但在某些诱因下出现症状，例如来月经、感染高热之后、劳累、寒冷和情绪改变等均可作为诱因，诱发手足搐搦，所以甲旁腺可能在手术后多年后才发作。这与手术造成的局部损伤、血流障碍和甲状旁腺损失的程度有关。不过，即使手术后出现甲旁减症状，也可能是暂时性损伤，当甲状旁腺血供恢复、淤血消去后，一般2个月左右，甲状旁腺功能即可恢复。术后甲旁减如何诊断？多数学者认为如术后血钙<2.0mmol/L（8.0mgdL）而PTH显著降低或者全段PTH（intactPTH,PTH）<15gL，即可考虑术后甲旁减。此种状态在术后持续超过6~12个月即可诊断为永久性甲旁减。出现甲旁减症状却甲旁腺激素不低也是甲旁减吗？为什么？有一种情况是甲状旁腺功能不足，或称相对甲旁减，术后具有典型的甲旁减表现，需要药物治疗才能缓解，但实验室指标尚在正常参考范围内，但这种正常是一种不适当的正常，相对于低钙血症的程度来说。相对甲旁减属于比较乐观的情况，因为统计发现，相对甲旁减几乎全部是暂时性甲旁减。二、甲旁减患者的长期缺钙导致的症状：手足抽搐，肌张力高，感觉异常。血钙下降不严重的慢性低钙血症可能没有症状，血钙浓度降低到一定严重程度而出现神经肌肉兴奋性增加，表现为和急性低钙血症一样的四肢及口周麻木、肌肉痉挛，有时肌肉疼痛，也会表现为手足搐搦、喉痉挛和哮鸣，支气管痉挛和哮喘。甲旁减导致的缺钙和钙和维生素D摄入不足引起的营养性缺钙有什么区别呢？甲状旁腺激素是维持血钙水平的重要激素，通过动员肠道吸收、肾脏重吸收钙以及骨骼释放钙的多种途径升高血钙，一旦缺乏会严重影响血钙水平，而营养性缺钙往往只影响肠道吸收一个途径，血钙的降低往往程度没那么快而严重。成年人营养性轻度缺钙可以表现为嘴周发麻、手麻以及皮肤瘙痒等。如果中、重度的缺钙诱发骨质疏松可以导致明显的腰酸背痛，同时出现容易骨折、夜间小腿抽筋。甲旁减癫痫发作及与其他原因癫痫的区别癫痫发作可能是甲旁减的首发或主要症状。癫痫发作的病因很多，可以是全身性疾病导致，或由中枢神经系统本身的功能障碍导致，所以低钙血症也是引起癫痫发作的一种病因，也属于癫痫的一种。但作为一种由于全身性疾病导致的癫痫，它和脑部异常导致的癫痫的区别在于针对病因治疗后可较好地改善。甲旁减导致的癫痫发作时予以常规的抗癫痫治疗，同时针对甲旁减治疗，在血钙水平达标后逐渐减少抗癫痫药物，部分患者可以停用抗癫痫药物。精神异常表现：兴奋易激动，焦虑，抑郁，记忆减退，疲乏无力，反应迟钝等，甚至出现幻觉、性格改变，这些症状都没有特异性，也可由其他一些疾病也可以引起，需要排除其他疾病。长期低血钙所致的幻觉、性格改变，有时误诊为癔症，需要和真正的癔症相区别。真正的癔症发作会出现各种异常的行为，但是在症状平复后却不记得，或者部分不记得当时自己的行为。甲旁减导致的低钙血症的其他长期表现：皮肤毛发、指甲、牙齿、骨、眼睛、心血管、肾脏、胃肠道外胚层器官改变：皮肤、毛发、指甲、牙齿、眼睛这些器官属于外胚层器官，慢性低钙血症患者的皮肤干燥、浮肿且粗糙。其他皮肤表现包括毛发粗糙、脆弱和稀疏伴斑秃，以及具有特征性横沟的脆甲症，指甲薄脆易裂、有横沟。牙齿易脱落，牙釉质发育障碍。可能是由于低血钙或血管痉挛局部供血不足引起。这些异常表现与低钙血症的严重程度及病程长短有关，并非甲状旁腺功能减退所特有，而且在血钙恢复正常后可逆转。眼睛：可引起白内障及角结膜炎，也可出现视乳头水肿和角膜钙化。肾脏：肾脏是甲旁减容易累及的脏器，但往往没有什么症状。由于甲状旁腺激素促进肾重吸收钙的作用缺失，使得甲旁减患者的尿钙排泄相对较高，在钙和维生素D补充治疗过程中，随着血清钙水平恢复正常，容易发生高钙尿症，导致肾结石、肾钙沉着症，甚至引起慢性肾功能不全。胃肠道症状：可有长期便秘，发作性腹部绞痛或伴有脂肪泻。心血管系统：长期严重的HP可导致充血性心力衰竭、胸痛、心律失常，心电图出现心脏传导阻滞等改变。异位钙化：钙质沉着在皮下、血管壁、肌腱、四肢及关节周围的软组织中，可引起关节僵直疼痛。脑基底节及颅内其他部位发生钙化，诱发癫痫。部分大脑基底节钙化患者会发生帕金森综合征、其他运动障碍(肌张力障碍、偏侧投掷症、舞蹈手足徐动症和动眼神经危象)或痴呆。三、甲旁减治疗的现状和展望目前临床治疗主要是补充钙和活性维生素D，但仍然不能控制全部症状和并发症，理想的治疗方式是甲状旁腺激素替代疗法，国内首个激素替代疗法目前已经在进行三期临床试验，相信不久的将来就可以让甲旁减患者获得健康人一样的生活质量。参考文献：甲状旁腺功能减退症临床诊疗指南[J].中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志,2018,11(04):323-338.OrloffLA,WisemanSM,BernetVJ,etal.AmericanThyroidAssociationStatementonPostoperativeHypoparathyroidism:Diagnosis,Prevention,andManagementinAdults. Thyroid.2018;28(7):830-841.QiuY,XingZ,FeiY,QianY,LuoY,SuA.Roleofthe2018AmericanThyroidAssociationstatementonpostoperativehypoparathyroidism:a5-yearretrospectivestudy.BMCSurg.2021;21(1):334.Published2021Sep2.

本期我们要讲的，是一个非常有意思的器官，它叫做甲状旁腺，甲状腺和甲状旁腺虽然只有一字之差，但却是完全不同的两个东西。2022年6月23日下午，甲旁减科普健康号携手好大夫平台举办第三场甲旁减患者教育主题公益活动－-《甲状腺和甲状旁腺是一回事吗？》，本场直播通过固定话题科普+用户评论互动的两个环节，全方位为在线用户答疑解惑，帮助甲旁减患者树立正确治疗观念。主讲人介绍：（直播回顾视频内容，请在好大夫APP搜索：甲旁减科普健康号）本次直播中，邱伟华教授对患者提出的问题作出一一解答，以下为直播部分文字片段一、甲状腺与甲状旁腺的区别？甲状腺位于颈部气管的前方，它和我们的呼吸、吞咽、发音都是密切相关的，在形态方面，甲状腺和蝴蝶很相似。甲状旁腺位于甲状腺背侧，数量不定，一般为4枚，重量很轻，每枚约35-40mg，所以经常会被忽略，其主要的作用就是分泌甲状旁腺激素，就是我们常说的PTH，以及调整钙的代谢，维持钙磷的平衡。二、甲状旁腺疾病分类和临床表现1、甲状旁腺功能亢进1）甲状旁腺功能亢进的病因有：甲状旁腺增生、甲状旁腺腺瘤、甲状旁腺囊肿、甲状旁腺癌等。2）甲状旁腺功能亢进的症状：不典型、不特异，有时很难发现和诊断。往往伴有血钙增高，骨质疏松，反复尿路结石等；还可能会有肌肉痉挛，肢体麻木，恶心呕吐，智力低下，发育迟缓等表现。3）原发性甲状旁腺功能亢进症是第三大内分泌疾病，仅次于糖尿病和甲亢，可引起全身系统一系列症状。我国每年约10-20万人患病，手术是唯一根治性的治疗方法。2、甲状旁腺功能减退1）甲旁减的临床表现取决于血钙下降速度、程度和持续时间。2）甲旁减的主要症状：肢体麻木、刺痛、肌肉痉挛，声门痉挛、胆肠膀胱平滑肌痉挛，癫痫大发作、焦虑、紧张、幻觉、谵妄等，牙釉质发育不全、恒牙不出，白内障、心力衰竭、低血压，疱疹样脓疱病、脓疱性银屑病。3）甲旁减可分为暂时性的和永久性。暂时性的甲旁减，一般都会自行缓解，并不是很复杂。但永久性的甲旁减，就需要一个比较长期的药物治疗。三、甲旁减能治好吗，怎么治？1、甲旁减的常规治疗1）甲旁减常规的治疗方法是：缺什么补什么。甲旁减患者一般缺钙，就需要补钙，同时还需要服用维生素D，促进钙的吸收利用。2）常规治疗效果有时不理想，可能出现血钙稳定性欠佳，或产生尿路结石、异位钙化的副作用。2、甲旁减的源头治疗1）补充甲状旁腺激素是一种较为理想的治疗方法，在纠正低钙血症的同时，显著降低了尿钙水平2）PTH（甲状旁腺激素）替代治疗与常规治疗相比，不会发生高尿钙、肾结石和肾钙质沉着症；并且，能纠正常规治疗所不能纠正的骨代谢异常。3、甲旁减治疗须知1）患者及家人需要做好长期治疗的心理准备，甲状旁腺功能减退症需要定期复查，这对于预防和延缓长期并发症的发生很重要。2）在甲状旁腺功能减退症治疗期间，需监测血钙、血磷和血肌酐；在药物剂量调整期间，每周至每月检测一次上述指标；药物剂量稳定后，每半年检测上述指标，及尿钙和尿肌酐。如病情需要，还需监测甲状旁腺激素水平。最后，也希望每一位患友都能得到好的治疗效果，有效控制病情。

在做颈部手术（如甲状腺手术）或者外伤后都有可能伤害到甲状旁腺，并引发甲状旁腺功能减退症。因此，很多做过颈部手术的患者要注意，这些因素可能会造成甲旁减！2022年8月30日晚，甲旁减科普健康号携手好大夫

在很多女性甲旁减患者中，有这样一群特殊的患者就是孕妈。得了甲旁减到底能不能怀孕，是很多女性患者所困扰的问题。2022年9月15日晚，甲旁减科普健康号携手好大夫平台举办第七场甲旁减患者教育主题公益活动--《关爱女性-得了甲旁减能怀孕吗？》，本场直播聚焦于甲状旁腺女性患者，帮助其树立正确治疗观念，少走弯路，减少不必要的医疗花销。主讲人介绍：（直播回顾视频内容，搜索好大夫健康号：甲旁减科普健康号）本次直播中，专家对患者提出的问题作出一一解答，以下为直播部分文字片段！一、甲旁减对血钙的影响，妊娠对钙的需求，及妊娠对钙代谢的影响：甲旁减对血钙及健康的影响：大家对甲状腺都比较熟悉，它位于颈前部，其实在甲状腺的背部还隐藏着一个重要的内分泌器官，叫做甲状旁腺，正常人有4个甲状旁腺，形似豌豆。和甲状腺一样，甲状旁腺同样能够分泌出激素，也就是甲状旁腺激素（PTH）。甲状旁腺激素是人体内重要的激素之一，是维持血液中钙离子水平的主要激素，它的分泌主要受血钙水平的调节：血钙减少时刺激分泌甲状旁腺素，作用于骨骼，促使骨中的钙释放入血，同时促进胃肠道吸收钙，促进肾脏重吸收钙，同时通过三种机制升高血钙，作用十分强大。而血钙增多时又抑制甲状旁腺素的分泌，起到相反的作用，使得血钙下降。此外，甲状旁腺素还能促使肾排出磷，使血磷下降。甲状旁腺功能减退时，血磷升高而血钙降低，造成一系列影响，包括：1.神经肌肉兴奋性增加初期主要有麻木、刺痛和蚁走感，严重者呈手足搐搦，甚至全身肌肉收缩而有惊厥发作。2.神经系统表现癫痫发作，其类型有大发作、小发作、精神运动性发作和癫痫持续状态。伴有肌张力增高、手颤抖。精神症状有兴奋、焦虑、恐惧、烦躁、欣快、抑郁、记忆力减退、妄想、幻觉和谵妄等。3.皮肤牙齿指甲等外胚层组织营养变性如低钙性白内障、出牙延迟、牙发育不全、磨牙根变短、龋齿多、甚至缺牙、皮肤角化过度、指（趾）甲变脆、粗糙和裂纹及头发脱落等。4.骨骼改变病程长、病情重者可有骨骼疼痛，以腰背和髋部多见。骨密度正常或增加。5.胃肠道功能紊乱有恶心、呕吐、腹痛和便秘等。6.心血管异常低血钙刺激迷走神经可导致心肌痉挛而突然死亡。患者心率增速或心律不齐。心电图示QT间期延长。重症患者可有甲旁减性心肌病，心力衰竭。可见，甲状旁腺功能减退引起的后果是广泛而且严重的。那么，甲状旁腺减退症育龄女性可以生育吗？甲旁减会对生育产生哪些影响，为了更好地理解这些问题，我们先了解下妊娠对钙的需求、妊娠对钙代谢的影响。妊娠对钙的需求，及妊娠对钙代谢的影响女性在妊娠和哺乳期间需要动员大量的钙供胎儿和新生儿的生长发育。因此妊娠期对钙的需求量较高，因为不仅要满足孕妇自身所需的钙，还要为胎儿的生长发育提供一定量的钙元素。对于一个平均大小的胎儿，24周时每天从母体需要获得60mg钙，妊娠的最后5周每天需要从母体获得300-350mg的钙。为了适应这一需要，妊娠期间也会增加肠钙吸收，体内促进钙吸收的活性D含量会增加2-3倍，但同时也会导致餐后和24小时尿钙排泄增加，而空腹尿钙排泄正常（即吸收性高钙尿症），即吸收性高钙尿症。妊娠期间观察到的高尿钙与妊娠期间肾结石风险增加有关，对于甲旁减孕妇来说，缺乏甲状旁腺素或进一步加重高尿钙。妊娠期缺钙的后果和表现胎儿80％的钙量都来源于母体，当妊娠妇女钙摄入量轻度或短暂不足时，机体可通过调节维持正常的血钙浓度，满足胎儿对钙的需要量；但当严重缺钙或长期缺钙时，孕妇体内血钙浓度下降，引起多种生理功能变化，如小腿痉挛或腰腿疼痛，严重时可导致骨质疏松，尤其到了妊娠后期，胎儿生长速度加快，骨骼矿化达到高峰，更易造成孕妇钙元素的缺乏，导致胎儿的骨骼系统发育也会受到影响，易发生胎儿生长受限，先天性佝偻病等。有研究发现缺钙还与妊娠期高血压、早产等发生风险有关。即使没有甲旁减的孕妇，妊娠期不注意补钙也可能缺钙，妊娠期缺钙的常见表现有：活动后容易出现肌肉紧张：散步等轻微运动后，即出现小腿或双足的肌肉紧张，不容易缓解，酸胀感时间长。小腿抽筋：一般孕20周左右开始出现，往往夜间多发。关节、骨盆疼痛：如果钙摄取不足，为了保证血液中的钙浓度维持在正常范围内，在激素的作用下，孕妇骨骼中的钙会大量释放出来，从而引起关节、骨盆疼痛等。牙齿松软感：钙是构成人体骨骼和牙齿硬组织的主要元素，缺钙能造成牙齿珐琅质发育异常，抗龋能力降低，硬组织结构疏松。如果孕妇咀嚼时有牙齿酸软的感觉，甚或出现牙齿松动，则可能是缺钙了。妊娠期高血压：缺钙与妊娠期高血压疾病的发生有一定的关系。既然甲状旁腺素是维持血钙的主要激素，甲旁减患者妊娠期间会不会导致母体和胎儿缺钙？缺钙会有什么后果呢？甲旁减患者能生育吗？二、育龄期甲旁减患者的妊娠问题：患有甲旁减能怀孕吗？甲状旁腺功能减退症是一种少见疾病，合并妊娠更罕见，可能导致母体和胎儿并发症，但其发生率目前只有少量的数据可以参考。瑞典最近发表的一项针对97名患有慢性甲旁减的孕妇和1030名年龄匹配的孕妇的对照研究，显示慢性甲旁减患者中糖尿病和慢性肾病的患病率显着高于健康对照组。在多变量调整分析中，与对照组相比，慢性甲旁减与较高的早产风险和稍低的出生体重相关，但没有其他不良妊娠结局2。我国某医院分析了19例怀孕前诊断为甲旁减的患者，共23次妊娠记录中发生不良妊娠结局发生率约30%，其中早产4次，流产3次。尽管有早产和流产的风险，毕竟大部分情况还是能成功生育，所以建议甲旁减育龄妇女在妥善治疗后，在服用钙剂和维生素D制剂能够很好地控制病情的情况下再尝试怀孕。母体甲旁减，对胎儿发育有什么影响？如果治疗不当，甲旁减可能导致严重的不良妊娠结局。母体血钙较低情况下会以牺牲母体为代价满足胎儿需求，因此在母体血清钙严重降低之前，胎儿一般不出现低钙血症。在患有严重低钙血症的甲旁减母体中，胎儿可能发生低钙血症。这将导致胎儿甲状旁腺的持续刺激，以及出现甲状旁腺功能亢进和胎儿骨骼的脱矿质。胎儿出现甲状旁腺功能亢进，严重的病例会表现胎儿骨膜下骨吸收、长骨弯曲、纤维囊性骨炎、宫内肋骨和四肢骨折、低出生体重、自然流产，甚至导致胎儿死亡。 妊娠期间甲旁减的血钙治疗目标？应将母体血钙保持在正常参考范围内的中低限，并密切监测血钙，以确保避免低钙和高钙血症。妊娠期间应密切监测血钙，并可能需要据此频繁调整钙和骨化三醇的剂量，以避免低钙和高钙血症。因为这两种情况都会影响胎儿甲状旁腺的发育，并可能导致母体和胎儿的相关并发症发生。妊娠期甲旁减如何优化治疗?妊娠和哺乳期间，钙和骨化三醇、维生素D补充剂是安全的。由于个体化差异，难以预测维持推荐范围内所需的钙和活性维生素D的精确剂量，因此应在怀孕期间仔细监测血钙、血磷酸盐、肾小球滤过率和血镁，即每3-4周一次，并且在分娩前1个月内更频繁监测（例如每周）。如果建议改变钙和/或活性维生素D的剂量，则应在1-2周内重复监测血钙。目前没有证据证明甲状旁腺激素替代治疗对妊娠和胎儿是安全的，如妊娠前已用PTH（1-84）和PTH（1-34）进行替代治疗的，建议在妊娠期间停用。对母亲患有甲旁减的新生儿，应对新生儿进行临床监测，我们建议在出生后的第一周每隔一天测量一次离子钙浓度。建议定期补充天然维生素D。三、孕期可能导致甲旁减的情况：孕期意外查出甲状腺问题，需要手术，需要终止妊娠吗？怀孕期间进行甲状腺手术，由于甲状旁腺体积小，而且紧贴着甲状腺背面，可能引起孕妇发生甲状腺功能减退和甲状旁腺损伤，后者对胎儿智力跟体格发育不利，而且手术还可能增加早产、流产风险。因此，能推迟就推迟，尽量在分娩后手术。

在甲旁减患者中，有这样一群特殊的患者就是儿童。在这群甲旁减患者中到底是不是先天性的，是很多儿童患者及其家长所困扰的问题。2022年10月19日晚，甲旁减科普健康号携手好大夫平台举办第九场甲旁减患者教育主题公益活动--《关爱儿童-得关注先天性甲旁减患者》，本场直播聚焦于甲旁减儿童患者，帮助其树立正确治疗观念，少走弯路，减少不必要的医疗花销。主讲人介绍：（直播回顾视频内容，搜索好大夫健康号：甲旁减科普健康号）本次直播中，专家对患者提出的问题作出一一解答，以下为直播部分文字片段一、甲旁减是怎么回事，有哪些病因？甲旁减是由甲状旁腺激素的缺乏或作用缺失引起的疾病。甲状旁腺激素的主要作用是升高血钙、维持钙磷代谢平衡，得了甲旁减最主要的后果是血钙降低，血磷升高，短期表现是由于低钙引起神经肌肉兴奋性增加，症状包括虚弱、肌肉痉挛（手足搐搦）、感觉异常如刺痛、烧灼感和麻木，精神心理异常如记忆丧失、判断力受损和抑郁等；长期并发症包括高尿钙可导致肾结石、肾钙化甚至肾功能不全，长期高血磷、高钙磷沉积导致异位钙化可能影响大脑、血管、眼睛等组织器官。病因：甲旁减有多种病因，颈前手术是其最常见病因，大约占到75%；其次是自身免疫紊乱和遗传，因此遗传导致的先天性甲旁减也是不可忽视的患者群体。二、先天性甲旁减是怎么回事？先天性甲旁减即遗传性甲旁减，是由于基因缺陷导致的。甲状旁腺功能减退症的遗传病因占比少于10%。先天性甲旁减可作为一种独立的内分泌疾病：称为孤立性甲状旁腺功能减退症。例如家族性孤立性甲状旁腺功能减退症（FIH）。家族性孤立性甲状旁腺功能减退症（FIH）是一种遗传异质性疾病，多种基因突变都会引起这种疾病，包括钙传感受体（CASR）、神经胶质细胞缺失-2（GCM2）、鸟嘌呤核苷酸结合蛋白α11（GNA11）或甲状旁腺激素（PTH）基因突变都可引起。以甲状旁腺激素（PTH）基因突变为例，目前已经发现9种基因突变方式，有的基因突变比较幸运，不影响甲状旁腺素的功能就不会导致甲旁减，而有的基因突变就比较不幸，会导致先天性甲旁减。先天性甲旁减也是多种先天性缺陷综合征的一部分表现：1型自身免疫性多发性内分泌腺病(autoimmunepolyglandularsyndrometype1，APS-1)、DiGeorge综合征、甲状旁腺功能减退症—耳聋—肾发育不良综合征、以及1型和2型Kenny-Caffey综合征等均可能并发甲旁减。自身免疫性多腺体综合征（APS）是指一组异质性疾病，APS1通常被称为自身免疫性多内分泌病-念珠菌病-外胚层营养不良以总结临床特征，是一种具有常染色体隐性遗传的单基因疾病。APS1型（APS1），在美国估计患病人数少于5000人。传统上，临床诊断至少需要两个主要成分-慢性皮肤黏膜念珠菌病（CMC），特发性甲状旁腺功能减退症（HPT）和自身免疫性艾迪生病（AAD）。这种综合征可引起各种额外的体征和症状，如牙齿脆弱（珐琅质发育不良）和慢性腹泻或便秘。APS-1的并发症会影响骨骼，关节，皮肤和指甲，性腺（卵巢和睾丸），眼睛，甲状腺和几个内脏器官（肾脏，肝脏，肺和脾脏）。由于缺乏红细胞的产生，也可能出现贫血。一些患有这种疾病的患者中还会发生1型糖尿病。DiGeorge综合征：名称来源于发现者DiGeorge博士，表现为免疫缺陷，甲状旁腺功能减退症和先天性心脏病的临床三联征，具有多种病因，最常见的是22q11.2缺失综合征。22q11.2缺失综合征是最常见的染色体微缺失障碍，是由染色体中间附近称为q11.2的位置的22号染色体的一小部分缺失引起的。估计每1，000个胎儿中约1个。在美国，估计患病人数少于20万人。在大多数情况下是由于基因突变而发病；只有大约10%的病例是从父母那里遗传的。它以常染色体显性遗传方式遗传，患有常染色体显性疾病患者的每个孩子都有50%的机会遗传这种致病基因，通常来说遗传显性致病基因的孩子就会发病，但他们的严重程度可能不同，有时候也会出现携带致病基因而没有症状的情况。现在已知该综合征具有异质性表现，即症状涉及身体许多不同部位的疾病，并且在患有这种疾病的人中严重程度可能会有很大差异，这些症状远远延伸了DiGeorge综合征的原始描述，包括：腭裂、心脏缺陷、反复感染、独特的面部特征、喂养问题、肾脏异常、甲状旁腺功能减退症、血小板减少症、脊柱侧弯、听力损失、发育迟缓和学习障碍。患有这种疾病的人也更容易患上某些自身免疫性疾病和人格障碍。甲状旁腺功能减退症、耳聋和肾发育不良（HDR）综合征是一种罕见的遗传性疾病，是由GATA3基因的种系灭活突变引起的常染色体显性遗传性疾病。GATA3编码一种转录因子，该因子参与甲状旁腺，内耳和肾脏的胚胎发育。临床表现和发病年龄各不相同。其特征为有症状或无症状的低钙血症，血清PTH水平检测不到或低。肾脏异常也是异质性的，包括肾发育不良、发育不良或再生障碍以及膀胱输尿管反流。虽然耳聋和肾脏疾病的结合也存在于其他遗传性疾病中，但耳聋和甲状旁腺功能减退症的组合对于HDR综合征非常具有特异性。在任何年龄的患者中，甲状旁腺功能减退症和耳聋的结合强烈提示HDR综合征的诊断，这可以通过基因检测来确认。Kenny-Caffey综合征（KCS）：是一种非常罕见的畸形综合征，其特征为成比例的身材矮小、皮质增厚和肾小管骨髓狭窄、前囟门闭合延迟、眼部异常和甲状旁腺功能减退。已知两种类型的KCS：常染色体隐性形式（KCS1型），由TBCE基因突变引起，以及常染色体显性形式（KCS2型），由FAM111A基因突变引起。KCS1型会导致甲状旁腺功能减退-发育迟缓-畸形综合征，这是一种罕见的原发性骨发育不良，其特征为产前和产后生长迟缓、身材矮小、骨骼异常、甲状旁腺功能减退引起的低钙血症、手脚小、精神和运动发育迟缓、智力障碍、牙齿异常和畸形特征，包括突出的前额、小深陷的眼睛、喙鼻子和小颌骨。KCS2型导致骨骼发育受损，伴有小而致密的骨骼、身材矮小和原发性甲状旁腺功能减退伴低钙血症，会导致频繁发作的低血钙（低钙血症）。常染色体显性低钙血症：可被视为甲状旁腺功能减退症的一种独特类型。估计美国这种疾病少于5000人。这是一种罕见的钙代谢疾病，其特征为不同程度的低钙血症，甲状旁腺激素（PTH）水平异常低，持续性正常或升高的钙尿。已知以下基因的致病变异可导致这种疾病：CASR，GNA。假性甲旁减和假-假性甲旁减：假性甲旁减(PHP)是一组由于外周靶细胞对PTH抵抗所致的临床综合征，部分患者并发典型的Albright遗传性骨营养不良(AHO)。假性甲状旁腺功能减退症（PTH）是一种遗传性疾病，其身体无法对甲状旁腺激素作出反应，称为甲状旁腺激素抵抗。在美国这种疾病的患病人数估计少于5000人。PTH的症状是由血液中的低钙水平和高磷酸盐水平引起的，可能导致白内障（眼睛晶状体混浊）、牙齿问题、麻木感、癫痫发作或手足抽搐（肌肉抽搐和手足痉挛）。症状可能还包括身材矮小、肥胖、手指和脚趾短以及智力障碍。这些症状通常在儿童时期开始出现。诊断基于症状、临床检查、实验室检查，并可能通过基因检测结果得到确认。Albright遗传性骨营养不良（AHO）是一种罕见病，具有多种体征和症状，包括身材矮小，肥胖，圆脸，皮下骨化（皮下骨形成）以及手指和脚趾短。以常染色体显性遗传方式遗传。当疾病从母亲遗传时，AHO的特征可能与对某些激素的抵抗有关，特别是甲状旁腺激素（PTH）。这被称为假性甲状旁腺功能减退症1a型（PHP1a）。当从父亲那里遗传时，仅存在AHO特殊体征，而没有任何激素问题，即没有甲旁减，这被称为假-假性甲状旁腺功能减退症（PPHP）。可表现为身材矮小、圆脸和手骨短，会导致关节和体内其他软组织硬化，可引起骨骼，关节和神经损伤，并且这种损伤可引起持久的疼痛。一些患者（10%）有学习障碍。假性甲旁减和假-假性甲旁减症状表现相似，但是肥胖是假性甲旁减的特征，可能很严重，而假-假性甲旁减肥胖不太突出，甚至不存在肥胖。三、疾病早期表现与对生长发育的影响：临床表现：异质性，从早发性手足抽搐到成年后无症状，可有家族遗传现象。实验室检查：先天性甲旁减：低血钙，高血磷，低PTH；假性甲旁减：低血钙，高血磷，高PTH对生长发育的影响：各种骨骼异常，肾脏并发症，罕见的锥体外系疾病，癫痫，大脑钙化四、甲旁减的治疗：传统治疗：补充钙，活性维生素D激素替代治疗（更多治疗内容，可关注往期视频直播）

并发症一直是令甲旁减患者很头疼的问题，为什么会出现并发症，可能会有哪些并发症，并且该如何治疗，这都是患者很关注的问题。2022年11月17日晚，甲旁减科普健康号携手好大夫平台举办第十一场甲旁减患者教育主题公益活动--《关爱患者-关注甲旁减并发症》，本场直播聚焦于甲旁减患者并发症方面，帮助患者树立正确治疗观念，少走弯路，减少不必要的医疗花销。主讲人介绍：（直播回顾视频内容，搜索好大夫健康号：甲旁减科普健康号）本次直播中，专家对患者提出的问题作出了解答，以下为直播部分文字片段！一、甲旁减的并发症简介甲旁减为什么会出现并发症？甲状旁腺功能减退症简称甲旁减，是甲状旁腺激素缺乏性疾病，甲状旁腺激素的主要作用是调节体内钙和磷的代谢，缺乏时在急性期可以引起急性低血钙的症状，比如手足搐溺，四肢及口周麻木；由于目前的治疗方法不能完全替代甲状旁腺激素的功能，长期慢性的钙磷代谢异常会造成全身多个系统的损害，带来多种慢性并发症。长期钙磷代谢异常是引起并发症的根本原因：甲状旁腺激素是维持血钙水平的重要激素，通过动员肠道吸收、肾脏重吸收钙以及骨骼释放钙的多种途径升高血钙，一旦缺乏会严重影响血钙水平，同时，甲旁减促使肾脏排出磷，使血磷下降。甲旁减引起钙、磷代谢紊乱，导致血液中低钙高磷、尿钙、尿磷低。治疗方式不理想：大多数激素缺乏症用激素替代治疗，然而目前术后甲旁减的治疗主要是长期口服钙剂和维生素D治疗，这种治疗方法只围绕纠正甲旁减导致的钙磷代谢紊乱，不能实现PTH的生理替代，部分患者的血钙仍然不能达到目标水平，这种治疗方式很容易出现高磷、高钙尿。疾病管理不充分：由于疾病长期性，很多患者不能坚持复查和治疗。另外，治疗要求是个体化的，需要根据检测结果调整用药，难以实现精准控制，容易治疗不足，或治疗过度，都会引起慢性并发症。甲旁减会出现哪些并发症？肾脏：肾脏是甲旁减容易出现并发症的脏器，由于甲状旁腺激素促进肾重吸收钙、排出磷的作用缺失，容易发生高钙尿症，高磷加上高钙的尿容易导致肾结石、肾钙沉着症，甚至引起慢性肾功能不全。若甲旁减治疗不足，血清钙浓度下降，钙的过滤负荷也随之下降，导致钙离子沉积于肾脏，也会增加肾结石的风险。与无甲状旁腺功能减退的患者相比，甲旁减患者发生肾脏疾病风险为4.85倍，慢性肾病的风险为2.91倍，肾结石风险为3.86倍，进行影像学检查的患者中有21.8%-31%的人存在肾结石或者肾钙化。肾功能不全发生时，初期没有什么症状，进展也是悄无声息，等出现症状时已经到了失代偿期，想要早期发现肾损害就必须定期验血检查肾功能，做B超看看肾脏有没有出现钙化和结石。异位钙化：由于血液中钙磷比例失常，就容易发生钙和磷酸盐的沉淀，产生异位钙化，异位钙化就是指过多的钙沉积在身体骨骼以外的部位。• 钙化发生在肾脏，可能导致肾结石；• 钙化发生在眼睛，可能引起白内障；• 钙化发生在大脑，可能引起癫痫发作；• 钙质沉着在皮下、血管壁、肌腱、四肢及关节周围的软组织中，可引起关节僵直疼痛等。调查发现进行过脑成像的甲状旁腺功能减退症患者，其中25%的患者被观察到脑钙化。神经精神异常表现：大脑钙化可引起神经精神异常，同时，大脑神经活动也是依靠电传导来实现，依赖钙离子进行电流传导，甲旁减可能通过钙离子不足影响大脑活动。可能出现癫痫发作，兴奋易激动，焦虑，抑郁，记忆减退，疲乏无力，反应迟钝等，甚至出现幻觉、性格改变。对300例甲旁减病人的访谈发现，＞50%的受访者表示有认知和情感症状，包括嗜睡（72%）、记忆丧失（65%）、睡眠障碍（57%）、焦虑（59%）、抑郁（53%）。胃肠道症状：胃肠道的蠕动是平滑肌收缩产生的，肌肉的收缩离不开钙离子的参与，因此长期血钙高或低于症状，胃肠蠕动就会异常，如果蠕动过慢，就会有便秘，如果蠕动过快，就会发生发作性腹部绞痛或伴有脂肪泻。心血管系统：心脏的正常跳动依赖于正常的心电传导和心肌收缩，正常的心脏节律性收缩，在从窦房结到心室壁传导的电流控制下，心房和心室依次有序收缩，无论是心脏的电流传导，还是心肌收缩，钙离子都是必须的离子，缺钙可以引起心肌收缩无力、心律失常。长期严重的HP可导致充血性心力衰竭、胸痛、心律失常，心电图出现心脏传导阻滞、长Q-T间期和ST-T改变。一项历史对照研究结果（88%为术后甲旁减）发现，随着甲旁减病程延长，心血管疾病（中风和缺血性心脏病发作）风险也随之增加，病程＞12.7年的病人心血管疾病风险为病程≤12.7年的2.69倍，病程≥20.2年病人是＜7.2年的3.67倍。眼睛：可引起白内障及角结膜炎，也可出现视乳头水肿和角膜钙化。骨骼：甲状旁腺素升高血钙的机制之一，是把骨骼中的钙释放出来，骨骼中的钙释放到血液中之后，就会有新的钙质补充进去，从而进行骨骼的新陈代谢，即骨转化，在这个过程中，一些骨质的微损伤也得到修复，从而维持骨骼的强度，在缺乏甲状腺素时，骨骼的新陈代谢和自我修复机制失灵，骨的脆性增加。调查显示慢性甲旁减患者的骨折风险增加2.22倍。肌肉：骨骼肌的收缩和心肌、胃肠道平滑肌一样，都离不开钙离子的作用，慢性甲旁减患者会出现体力下降，劳动能力下降。美国的调查发现，85%的慢性甲旁减患者不能正常完成家务。外胚层器官改变：皮肤、毛发、指甲、牙齿、眼睛这些器官属于外胚层器官，慢性低钙血症患者的皮肤干燥、浮肿且粗糙；毛发粗糙、脆弱和稀疏伴斑秃；脆甲症；牙齿易脱落，牙釉质发育障碍。小结：甲旁减的并发症涉及身体的多个系统，如泌尿系统，神经系统、循环系统、消化系统、运动系统，对患者的生活质量产生很大的影响，令患者无精打采，身体各种不适，疲乏无力，心情抑郁或烦躁，所以一定要进行积极的监测和预防。二、并发症的治疗一旦发生并发症，治疗的方法是非常有限的。调整治疗方法或剂量：如果血钙水平较高，应将血钙水平控制在正常范围的较低水平，以减少高钙尿。如果血钙没有达到正常水平，查找原因，调整剂量钙剂及维生素D的种类或剂量，使血清钙恢复正常水平。有条件的可使用激素替代治疗。噻嗪类利尿剂：噻嗪类利尿剂联合低盐饮食可减少尿钙排泄，可被认为是辅助治疗。磷酸盐结合剂：使用磷酸盐结合剂如西维拉姆和碳酸镧的研究一直很有限。由于钙是一种有效的磷酸盐结合剂，在进餐时服用不同剂量的钙补充剂可能是控制高磷血症的更好方法。饮食：保持每日充足的水摄入量和限制饮食钠可以降低肾脏钙化的风险，这已在特发性高钙尿症患者中得到证实。对症治疗：对影响到生活的严重症状，可根据病情严重程度酌情对症治疗。例如，发生便秘或胃肠绞痛，可到消化科用药物对症处理。心理调整：通过多与病友和亲友交流、多参加文体活动来减少抑郁、焦虑，严重的可以心理咨询或药物治疗。一、 如何预防并发症？加强疾病管理：规律用药、定期随访，让血钙血磷等维持在合理范围，是防止或减缓并发症出现的关键。定期监测和合理的血钙目标：定期监测血钙、血磷和血肌酐，复查肾脏超声。激素替代治疗：激素替代治疗有望预防慢性并发症。激素替代治疗是激素缺乏症比较理想的治疗方式，一种叫做TransConPTH的药物，通过缓慢可控地释放药物，维持24小时甲状旁腺激素的正常生理水平，更好地实现替代体内甲状旁腺激素的分泌，有望解决甲状旁腺功能减退症带来的短期症状和长期并发症。目前，美国FDA已经接受该药用于治疗成人甲旁减的申请，并进行优先审查，我国也正在进行该药的Ⅲ期临床试验，上市也可以期待了。参考文献：HadedeyaD,KayJ,AttiaA,OmarM,ShalabyM,YoussefMR,ShamaM,ToraihE,KandilE.Effectofpostsurgicalchronichypoparathyroidismonmorbidityandmortality:asystematicreviewandmeta-analysis.GlandSurg.2021Oct;10(10):3007-3019.GosmanovaEO,ChenK,RejnmarkL,MuF,SwallowE,BriggsA,AyodeleO,SherryN,KettelerM.RiskofChronicKidneyDiseaseandEstimatedGlomerularFiltrationRateDeclineinPatientswithChronicHypoparathyroidism:ARetrospectiveCohortStudy.AdvTher.2021Apr;38(4):1876-1888.KDavid,CMoyson,DVanderschueren,etal.Long-termcomplicationsinpatientswithchronichypoparathyroidism:across-sectionalstudy[J].EuropeanJournalofEndocrinology,(2019)180,71–78.程少浩，苏艳军，程若川. 术后甲状旁腺功能减退症危害研究进展[J].中国实用外科杂志,2021,41(9):1049-1055.PalR,BhadadaSK,MukherjeeS,BanerjeeM,KumarA.Fractureriskinhypoparathyroidism:asystematicreviewandmeta-analysis.OsteoporosInt.2021Nov;32(11):2145-2153.GafniRI,CollinsMT.Hypoparathyroidism. NEnglJMed.2019;380(18):1738-1747.

很多甲旁减患者在确诊前，往往经历了很长时间的诊断，走了很多“弯路”，那么，出现哪些情况就需要怀疑是甲旁减了？确诊后患者要怎么复查，这些都是长期疾病管理过程中非常重要的事情。2022年12月1日晚上，甲

直播时间：2023年01月11日19:00主讲人：夏文芳主任医师华中科技大学同济医学院附属协和医院内分泌科问题及答案：问题：60岁癫痫病20年前几天新冠后血钙1.2，吃了一周钙尔奇3粒一天，加阿尔法骨醇4粒每天，变成2.09。视频解答：点击这里查看详情>>>问题：夏老师也要多注意休息哦，爱你视频解答：点击这里查看详情>>>问题：甲状腺全切后tgab要多久能转阴呢视频解答：点击这里查看详情>>>问题：甲状旁腺110是什么原因？需要做哪些检查？视频解答：点击这里查看详情>>>问题：俺150斤钙2.0可以吗能维持我的体重吗视频解答：点击这里查看详情>>>问题：夏主任，我刚确诊甲旁减，得了这个毛病，除了补钙，对生活还会有什么影响？视频解答：点击这里查看详情>>>问题：夏主任您好！来协和怎么联系到您呢？我的甲癌手机是17年十月在你院做的，术后恢复还好，谢谢视频解答：点击这里查看详情>>>问题：钙片是不是随餐吃更好一些？怕得结石和钙化视频解答：点击这里查看详情>>>问题：感觉视力模糊，这是甲旁减严重了吗？网上也有说阳了会影响眼睛视频解答：点击这里查看详情>>>问题：最近老是疲劳乏力，不敢去医院，医生我是钙没补够吗？怕复阳视频解答：点击这里查看详情>>>问题：有钙化点，钾低，镁低，磷高，补钙，吃罗盖全，B6还需要吃什么药能改善磷高？视频解答：点击这里查看详情>>>问题：去医院检查甲状旁腺激素少，钙少磷高，是甲旁减引起的，只能吃维生素D和钙维持吗？视频解答：点击这里查看详情>>>问题：主任，我孕晚期36周+4今天测tsh值4.4，12月3日测tsh值1.99，1月11日就4.4了视频解答：点击这里查看详情>>>问题：请问桥本甲状腺炎能影响月经吗？视频解答：点击这里查看详情>>>问题：我是补钙一段时间，现在钙不低了，但是磷有些高，是不是可以减少补钙的量了？视频解答：点击这里查看详情>>>问题：来晚了，谁知道医生介绍服用哪儿几种钙片视频解答：点击这里查看详情>>>问题：夏主任，我是最近确诊的甲旁减，每天口服钙片2片，现在还是血钙低，要加大钙量吗？视频解答：点击这里查看详情>>>问题：医生你好，我和老公阳了诊所开了利巴韦林片，我吃了3粒，老公吃了7粒，需要过多久才能怀孕呢？视频解答：点击这里查看详情>>>问题：血糖正常，c肽高，医生说是胰岛素抵抗，给开了小剂量二甲双胍，要换成大剂量二甲双胍缓释片吗？视频解答：点击这里查看详情>>>问题：甲癌全切促甲状腺素0.11球蛋白0.02球蛋白抗体27.31优甲乐l片半需要加药量吗术后9个半月视频解答：点击这里查看详情>>>

直播时间：2022年08月30日19:29主讲人：邱伟华主任医师上海交通大学医学院附属瑞金医院普外科问题及答案：问题：邱主任您好，甲状腺4A类，九项正常，结节3mm左右，边界清晰，形态规则，服用小金丸，4A类会降吗问题：邱主任您好，甲状腺4A类，甲状腺九项正常，结节3mm左右，边界清晰，形状规则，吃小金丸，4A类会降吗视频解答：点击这里查看详情>>>问题：你好邱主任：甲状腺右叶内可见类圆形囊实性回声区，大小约6mm4mm，边界清，形态尚规则，需要手术吗视频解答：点击这里查看详情>>>问题：甲状腺多个结节，需要手术吗？视频解答：点击这里查看详情>>>问题：医生你好，我之前检查是甲状旁腺激素值很高。想问一下医生是什么原因，好治疗吗？还需要作其他的检查吗？视频解答：点击这里查看详情>>>问题：邱教授，我手术后四个月时间了，甲状旁腺激素还没有恢复正常，我这种会不会就是甲状旁腺永久性损伤了呀？视频解答：点击这里查看详情>>>问题：我每次让医生帮我查多点指标，但是都被拒绝了，他们说只要查甲功三项就行了，因为我是良性的问题：邱医生皮肤超级好问题：我也是你的病人术后1年多了问题：邱主任今晚超级帅，越来越年轻了！问题：Edward视频解答：点击这里查看详情>>>问题：邱医生您好，我做完甲状旁腺结节手术后，尿酸没有降下500多问题：邱医生由于疫情原因不能去上海复检，你的病号陈长清甲状旁腺结节已经手术一年了，需要检查哪几项，请指教视频解答：点击这里查看详情>>>问题：彩超三级问题：主任回答下问题吧问题：甲状腺结节穿刺病理见纤维成分中滤泡上皮细胞什么意思呀好的坏的呀？视频解答：点击这里查看详情>>>问题：0.240.240.35甲状腺结节，低回声，边界欠清，内有血流信号，结节后侧挨着包膜，需要手术吗视频解答：点击这里查看详情>>>问题：邱主任，请问甲状腺癌半切手术两年了，脖子一直难受，勒的上怎么办？视频解答：点击这里查看详情>>>