【概述】围生期心肌病是指心脏健康的女性在妊娠晚期至产后数月内发生的心力衰竭,其已成为中国孕产妇除产科因素外的主要死亡原因。随诊我国晚婚晚育以及多胎多产比例的升高,围生期心肌病的发病率也在明显升高。【发病率】围生期心肌病在全世界的发病率变化非常大,因地理区域的不同而明显不同,目前认为本病总体发病率约为1:300~1:15000。非洲及非洲裔人群发病率较高,海地发病率为1:333,南非发病率为1:1000。亚洲和欧洲国家发病率相对较低。德国发病率为1:1000-1500,瑞典为1:5882,丹麦为1:10000;日本发病率为1:16667,但该研究存在局限性,韩国全国数据库的研究报告,围生期心肌病的发病率为1:1741,目前认为该数据更能代表亚洲人种的发病率,我国尚未有围生期心肌病的注册研究,但近些年的病例报道明显增多。而且随着时代的进展,围生期心肌病的发病率也在升高。美国围生期心肌病的发病率似乎在过去的20年中从1:1200增加到了1:910。临床上还有很多围生期心肌病病例并未被发现,因此,围生期心肌病的发病率甚至更高。【症状】多数围生期患者发病时表现为心力衰竭症状,包括劳力性气短(活动时气短、上不来气)、乏力(四肢无力,全身没劲)、端坐呼吸(躺下呼吸困难加重,坐起来呼吸困难减轻)、夜间阵发性呼吸困难(晚上睡觉会被闷醒)、下肢水肿、心悸(特别是心动过速)及胸闷不适。少数围生期心肌病患者起病即为重症,即为心源性休克、严重心律失常、血栓栓塞性并发症或心脏性猝死。也有部分患者主要表现为咳嗽、气喘,临床上容易被误诊为哮喘。【诊断】围生期心肌病发病大多是在产后早期,尤其是产后一个月内,妊娠晚期发病的也相对多见,故在上述时段出现心力衰竭表现的孕产妇应考虑本病可能性,需做进一步的检查和评估。临床检查方面主要包括了心电图、动态心电图、心肌酶、肌钙蛋白、利钠肽(BNP)、胸部X线和超声心动图检查,目前国内外指南建议行心肌磁共振检查,了解围生期心肌病患者心肌受累情况;对于经济条件允许的患者,建议行基因检测。【随访】对于围生期心肌病患者的随访,目前我国专家共识建议,第一次随访为出院后4-6周,第二次随访为出院后3个月,第三次随访为出院后6个月,第四次随访为出院后12个月,第五次随访为出院后18个月,5年内至少每年进行一次随访,特别对于心功能未完全恢复者。随访内容为记录患者目前症状恢复情况,服药情况及服药不良反应,6分钟步行试验、血液相关检测(血常规、生化学检查、心肌酶、肌钙蛋白、BNP等)、心电图、动态心电图、心脏彩超,根据病情恢复情况,复查心脏磁共振,建议安排在出院后6个月复查时进行。【预后】围生期心肌病患者预后通常好于其他类型的心力衰竭,它是一种可以被彻底治愈的一种心力衰竭。各个研究报道的心功能恢复情况不同,大约23%~78%的患者心功能得以恢复,同样非洲的患者心功能恢复率不甚理想,但亚洲和欧洲等国家的报道显示围生期心肌病患者心功能恢复率可达到70%。心功能的恢复多在发病后的一个月内开始,一般6个月内完全恢复正常,但超过6个月者仍有可能恢复,最长者可达2年。如果心功能未及时恢复正常,那么心脏功能即转变为慢性心力衰竭,心功能终将不可恢复。所以围生期心肌病的早期治疗非常重要,早期的标准化治疗是心脏心功能恢复的关键,忽视早期标准化治疗的重要性是导致围生期心肌病患者心脏心功能恢复不达预期的主要因素。而且临床上发现过早的停药,某些患者在心脏功能恢复正常后,仍会在数年或者十余年后出现心功能的恶化,因此未达到足够疗程的用药周期和没有规律的随访计划也是影响心功能恢复的重要原因。【病死率】围生期心肌病是孕产期女性死亡的重要原因,随着治疗手段的提高,死亡率已较前明显下降。德国一项前瞻性大队列研究显示,随访6个月的病死率为2.0%。南非的队列研究显示,PPCM的病死率为12.6%。土耳其的研究显示,随访24个月的病死率为24%。围生期心肌病死因大多为难治性心力衰竭、严重的心律失常、并发肺栓塞或系统性栓塞。死亡的危险因素包括:(1)诊断时左室射血分数(LVEF)低,一般<30%或纽约心脏协会(NYHA)心功能分级差(Ⅲ或Ⅳ级);(2)左心室舒张末期内径(LVEDD)显著增大(>60mm);(3)产后(多在6周后)才出现的心衰;(4)血压低、心率快的患者:血压低妨碍了心衰药物剂量的上调,而心率快是心衰预后不良的指标;(5)非洲裔人种;(6)基因与遗传因素:部分围生期心肌病患者有着与扩张型心肌病类似的基因突变,包括TTN基因突变。而携带TTN基因突变的围生期心肌病患者预后差,一年后的LVEF明显低于无基因突变的围生期心肌病患者。【结束语】心力衰竭虽然骇人听闻,让人毛骨悚然,但是围生期心肌病是一种可以被彻底治愈的一种心力衰竭,只要早期接受标准化的治疗方案,坚持规律的随访复查计划,不折不扣地完成治疗周期,围生期心肌病不是不可战胜,等待患者的是美好生活。