营养性维生素D缺乏佝偻病(rickets of vitamin D deficiency )是由于儿童体内维生素D不足使钙、磷代谢紊乱,产生的一种以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病。典型的表现是生长着的长骨干骺端和组织矿化不全,维生素D不足使成熟骨矿化不全,则表现为骨质软化症。【病因】1.围生期维生素D不足 母亲妊娠期,特别是妊娠后期维生素D营养不足,如母亲严重营养不良、肝肾疾病、慢性腹泻,以及早产、双胎均可使婴儿的体内贮存不足。 2 .日照不足 因紫外线不能通过玻璃窗,婴幼儿被长期过多的留在室内活动,使内源性维生素D生成不足。大城市高大建筑可阻挡日光照射,大气污染如烟雾、尘埃可吸收部分紫外线。气候的影响,如冬季日照短,紫外线较弱,亦可影响部分内源性维生素D的生成。3 .生长速度快,需要增加 如早产及双胎婴儿生后生长发育快,需要维生素D多,且体内贮存的维生素D不足。婴儿早期生长速度较快,也易发生佝偻病。重度营养不良婴儿生长迟缓,发生佝偻病者不多。4 .食物中补充维生素D不足 因天然食物中含维生素D少,即使纯母乳喂养,婴儿若户外活动少亦易患佝偻病。5 .疾病影响 胃肠道或肝胆疾病影响维生素D吸收,如婴儿肝炎综合征、慢性腹泻等,肝、肾严重损害可致维生素D羟化障碍,1,25-(OH)D3生成不足而引起佝偻病。长期服用抗惊厥药物可使体内维生素D不足,如苯妥英钠、苯巴比妥,可刺激肝细胞微粒体的氧化酶系统活性增加,使维生素D和25-(OH)D3加速分解为无活性的代谢产物。糖皮质激素有对抗维生素D对钙的转运作用。【临床表现】多见于婴幼儿,特别是小婴儿。主要表现为生长最快部位的骨骼改变,并可影响肌肉发育及神经兴奋性的改变。因此年龄不同,临床表现不同。佝偻病的骨骼改变常在维生素D缺乏数月后出现,围生期维生素D不足的婴儿佝偻病出现较早。儿童期发生佝偻病的较少。重症佝偻病患儿还可有消化和心肺功能障碍,并可影响行为发育和免疫功能。本病在临床上可分期如下:1 .初期(早期) 多见6 个月以内,特别是3 个月以内小婴儿。多为神经兴奋性增高的表现,如易激惹、烦闹、汗多刺激头皮而摇头等。但这些并非佝偻病的特异症状,仅作为临床早期诊断的参考依据。此期常无骨骼病变,骨骼X线可正常,或钙化带稍模糊;血清25-(OH)D3下降,PTH 升高,血钙下降,血磷降低,碱性磷酸酶正常或稍高。2 .活动期(激期) 早期维生素D缺乏的婴儿未经治疗,继续加重,出现PTH 功能亢进和钙、磷代谢失常的典型骨骼改变。 6 月龄以内婴儿的佝偻病以颅骨改变为主,前囟边较软,颅骨薄,检查者用双手固定婴儿头部,指尖稍用力压迫枕骨或顶骨的后部,可有压乒乓球样的感觉。6 月龄以后,尽管病情仍在进展,但颅骨软化消失。正常婴儿的骨缝周围亦可有乒乓球样感觉。额骨和顶骨中心部分常常逐渐增厚,至7 ~8个月时,变成“ 方盒样”头型即方头(从上向下看),头围也较正常增大。骨骺端因骨样组织堆积而膨大,沿肋骨方向于肋骨与肋软骨交界处可扪及圆形隆起,从上至下如串珠样突起,以第7~10肋骨最明显,称佝偻病串珠(rachitic rosary );手腕、足踝部亦可形成钝圆形环状隆起,称手、足镯。1岁左右的小儿可见到胸骨和邻近的软骨向前突起,形成“鸡胸样”畸形;严重佝偻病小儿胸廓的下缘形成一水平凹陷,即肋膈沟或郝氏沟(Harrison’s groove)。由于骨质软化与肌肉关节松弛,小儿开始站立与行走后双下肢负重,可出现股骨、胫骨、腓骨弯曲,形成严重膝内翻(“O” 形)或膝外翻(“X” 形),有时有“K” 形样下肢畸形。 患儿会坐与站立后,因韧带松弛可致脊柱畸形。严重低血磷使肌肉糖代谢障碍,使全身肌肉松弛,肌张力降低和肌力减弱。此期血生化除血清钙稍低外,其余指标改变更加显著。X线显示长骨钙化带消失,干骺端呈毛刷样、杯口状改变;骨骺软骨盘增宽(>2mm );骨质稀疏,骨皮质变薄;可有骨干弯曲畸形或青枝骨折,骨折可无临床症状。3 .恢复期 以上任何期经治疗或日光照射后,临床症状和体征逐渐减轻或消失。血钙、 磷逐渐恢复正常,碱性磷酸酶约需1~2月降至正常水平。治疗2~3 周后骨骼X线改变有所改善,出现不规则的钙化线,以后钙化带致密增厚,骨骺软骨盘<2mm ,逐渐恢复正常。4 .后遗症期 多见于2 岁以后的儿童。因婴幼儿期严重佝偻病,残留不同程度的骨骼畸形。无任何临床症状,血生化正常,X线检查骨骼干骺端病变消失。【鉴别诊断】1 .与佝偻病的体征的鉴别(1 )粘多糖病:粘多糖代谢异常时,常多器官受累,可出现多发性骨发育不全,如头大、头型异常、脊柱畸形、胸廓扁平等体征。此病除临床表现外,主要依据骨骼的X线变化及尿中粘多糖的测定作出诊断。(2 )软骨营养不良:是一遗传性软骨发育障碍,出生时即可见四肢短、头大、前额突出、腰椎前突、臀部后凸。根据特殊的体态(短肢型矮小)及骨骼X线作出诊断。(3 )脑积水:生后数月起病者,头围与前囟进行性增大。因颅内压增高,可见前囟饱满紧张,骨缝分离,颅骨叩诊有破壶声,严重时两眼向下呈落日状。头颅B超、CT检查可做出诊断。2 .与佝偻病体征相同而病因不同的鉴别(1)低血磷抗生素D佝偻病:本病多为性连锁遗传,亦可为常染色体显性或隐性遗传,也有散发病例。为肾小管重吸收磷及肠道吸收磷的原发性缺陷所致。佝偻病的症状多发生于1岁以后,因而2 ~3 岁后仍有活动性佝偻病表现;血钙多正常,血磷明显降低,尿磷增加。对用一般治疗剂量维生素D治疗佝偻病无效时应与本病鉴别。(2 )远端肾小管性酸中毒:为远曲小管泌氢不足,从尿中丢失大量钠、钾、钙,继发甲状旁腺功能亢进,骨质脱钙,出现佝偻病体征。患儿骨骼畸形显著,身材矮小,有代谢性酸中毒,多尿,碱性尿,除低血钙、低血磷之外,血钾亦低,血氨增高,并常有低血钾症状。(3 )维生素D依赖性佝偻病:为常染色体隐性遗传,可分二型:Ⅰ型为肾脏1- 羟化酶缺陷,使25-(OH)D3转变为1,25-(OH)D3 发生障碍,血中25-(OH)D3浓度正常;Ⅱ型为靶器官1,25-(OH)D3受体缺陷,血中1,25-(OH)D3浓度增高。两型临床均有严重的佝偻病体征,低钙血症、低磷血症,碱性磷酸酶明显升高及继发性甲状旁腺功能亢进,Ⅰ型患儿可有高氨基酸尿症;Ⅱ型患儿的一个重要特征为脱发。(4 )肾性佝偻病:由于先天或后天原因所致的慢性肾功能障碍,导致钙磷代谢紊乱,血钙低,血磷高,甲状旁腺继发性功能亢进,骨质普遍脱钙,骨骼呈佝偻病改变。多于幼儿后期症状逐渐明显,形成侏儒状态。(5)肝性佝偻病:肝功能不良可能使25-(OH)D3生成障碍。若伴有胆道阻塞,不仅影响维生素D吸收,而且由于钙皂形成,进一步抑制钙的吸收。急性肝炎、先天性肝外胆管缺乏或其它肝脏疾病时,循环中25-(OH)D3 可明显降低,出现低血钙性、抽搐和佝偻病的体征。
麻疹(measles)是由麻疹病毒引起的已知最具传染性的呼吸道疾病之一,如果接触了麻疹病毒,几乎所有未接受免疫的儿童都将感染麻疹。病后大多可获得终身免疫。临床上以发热、上呼吸道炎、结膜炎、口腔麻疹黏膜斑(又称柯氏斑koplik’s spots )、全身斑丘疹及疹退后遗留色素沉着伴糠麸样脱屑为特征。 麻疹患者出疹前后的5天均有传染性,有并发症的患者传染性可延长至出疹后10天。以冬春季发病为多。 由于免疫反应受到抑制,常并发喉炎、支气管肺炎或导致结核病复燃,特别是营养不良或免疫功能缺陷的儿童,可发生重型麻疹或因严重肺炎、腹泻、脑炎等并发症而导致死亡。 典型表现 (1)潜伏期:大多为6 ~18天(平均10天左右)。潜伏期末可有低热、全身不适。 (2)前驱期:也称出疹前期,常持续3~4 天。主要表现为:①发热:多为中度以上,热型不一。②在发热同时出现咳嗽、喷嚏、咽部充血等上呼吸道感染症状,特别是流涕、结膜充血、眼睑水肿、畏光、流泪等明显的眼、鼻卡他症状是本病特点。③麻疹黏膜斑(Koplik 斑):是麻疹早期具有特征性的体征,一般在出疹前1 ~2 天出现。开始时见于下磨牙相对的颊黏膜上,为直径约0.5~1.0 mm的灰白色小点,周围有红晕,常在1 ~2 天内迅速增多,可累及整个颊黏膜并蔓延至唇部黏膜,于出疹后逐渐消失,可留有暗红色小点。④部分病例可有一些非特异症状,如全身不适、食欲减退、精神不振等。婴儿可有呕吐、腹泻等消化系统症状。偶见皮肤荨麻疹、隐约斑疹或猩红热样皮疹,在出现典型皮疹时消失。 (3)出疹期:多在发热3 ~4天后出皮疹,此时全身中毒症状加重,体温可突然高达40~40.5℃,咳嗽加剧,伴嗜睡或烦躁不安,重者有谵妄、抽搐。皮疹先出现于耳后、发际,渐及额、面、颈部,自上而下蔓延至躯干、四肢,最后达手掌与足底。皮疹初为红色斑丘疹,呈充血性,疹间可见正常皮肤,不伴痒感。以后部分融合成片,色加深呈暗红。此期肺部可闻干、湿性啰音,X线检查可见肺纹理增多或轻重不等弥漫性肺部浸润。 (4)恢复期:若无并发症发生,出疹3~4 天后发热开始减退,食欲、精神等全身症状逐渐好转,皮疹按出疹的先后顺序开始消退,疹退后皮肤有棕色色素沉着伴糠麸样脱屑,一般7~10天痊愈。 非典型麻疹 (1)轻型麻疹:多见于有部分免疫者,如潜伏期内接受过丙种球蛋白或8个月以下有母亲被动抗体的婴儿。主要临床特点为一过性低热,轻度眼、鼻卡他症状,全身情况良好,可无麻疹黏膜斑,皮疹稀疏、色淡,消失快,疹退后无色素沉着或脱屑,无并发症。常需要靠流行病学资料和麻疹病毒血清学检查确诊。 (2)重型麻疹:主要见于营养不良,免疫力低下继发严重感染者。体温持续40℃以上,中毒症状重,伴惊厥,昏迷。皮疹密集融合,呈紫蓝色出血性皮疹者常伴有黏膜和消化道出血,或咯血、血尿、血小板减少等,称为黑麻疹,可能是弥散性血管内凝血的一种形式。部分患者疹出不透、色暗淡,或皮疹骤退、四肢冰冷、血压下降出现循环衰竭表现。此型患儿常有肺炎、心力衰竭等并发症,死亡率高。 (3)异型麻疹:主要见于接种过麻疹灭活疫苗而再次感染麻疹野病毒株者。典型症状是持续高热、乏力、肌痛、头痛或伴四肢浮肿,皮疹不典型,呈多样性,出疹顺序可从四肢远端开始延及躯干、面部。易发生肺炎。本型少见,临床诊断较困难,麻疹病毒血清这检查有助诊断。 【并发症】 1.肺炎 是麻疹最常见的并发症,占麻疹患儿死因的90%以上。多见于5岁以下小儿。由麻疹病毒本身引起的间质性肺炎多不严重,常在出疹及体温下降后消退。继发性肺炎病原体多为细菌性,常见金黄色葡萄球菌、肺炎链球菌、流感嗜血杆菌等故易并发脓胸和脓气胸。部分为病毒性,多见腺病毒。也可为多种病原体混合感染。主要见于重度营养不良或免疫功能低下的小儿,临床症状较重、体征明显,预后较差。 2.喉炎 由于麻疹病毒本身可导致整个呼吸道炎症,故麻疹患儿常有轻度喉炎表现。如并发细菌感染时喉部组织明显水肿,分泌物增多,临床出现声音嘶哑、犬吠样咳嗽、吸气性呼吸困难及三凹征,严重者因喉梗阻而窒息死亡。 3.心肌炎 常见于营养不良和并发肺炎的小儿。轻者仅有心音低钝、心率增快和一过性心电图改变,重者可出现心力衰竭、心源性休克。 4.神经系统 (1)麻疹脑炎:发病率约为1‰~2 ‰,患儿常在出疹后的2~6 天再次发热,临床表现和脑脊液改变与病毒性脑炎相似。脑炎的轻重与麻疹轻重无关。病死率约为15%,存活者中智能障碍、瘫痪、癫痫等后遗症的发生率可达20% 以上。 (2)亚急性硬化性全脑炎:是少见的麻疹远期并发症,发病率约为1/100万~4/100万。病理变化主要为脑组织慢性退行性病变。大多在患麻疹2~17年后发病,开始时症状隐匿,可仅为行为和情绪的改变,以后出现进行性智能减退,病情逐渐恶化,出现共济失调、视、听障碍、肌阵挛等表现。晚期因昏迷、强直性瘫痪而死亡。患者血清或脑脊液中麻疹病毒IgG 抗体持续强阳性。 5.结核病恶化 麻疹患儿因免疫反应受到暂时抑制,可使体内原有潜伏的结核病灶重趋活动恶化,甚至播散而致粟粒性肺结核或结核性脑膜炎。 6.营养不良与维生素A缺乏症 由于麻疹病程中持续高热、食欲不掁或护理不当,可致营养不良和维生素缺乏,常见维生素A缺乏,可引起干眼症,重者出现视力障碍,甚至角膜穿孔、失明。 【预防】 提高人群免疫力,减少麻疹易感人群是消除麻疹的关键。其他国家的经验表表,要实现消灭麻疹的目标,人群麻疹免疫力要达到并保持在95% 的水平。 1.主动免疫 采用麻疹减毒活疫苗预防接种。我国儿童计划免疫程序规定出生8 个月为麻疹疫苗的初种年龄,7岁儿童要完成第2次接种。此外,根据麻疹流行病学情况,在一定范围、短时间内对高发人群开展强化免疫接种。 2.被动免疫 接触麻疹后5天内立即给予免疫血清球蛋白0.25 ml/kg可预防发病。如果是使用量不足或接触麻疹5天以后使用,仅可减轻症状。被动免疫只能维持3 ~8周,以后应采取主动免疫。 3.控制传染源 对麻疹患者要做到早发现、早报告、早隔离、早治疗。一般隔离至出疹后5 天,合并肺炎者延长至出疹后10天。对接触麻疹的易感儿应隔离检疫3周,并给予被动免疫。 4.切断传播途径 流行期间易感儿童避免到人群密集的场所去。患者停留过的房间应通风并用紫外线照射消毒,患者衣物应在阳光下暴晒。无并发症的轻症患儿可在家中隔离,以减少传播和继发医院内感染。 5.加强麻疹的监测管理 麻疹监测的目的是了解麻疹的流行病学特征、评价免疫等预防控制措施的效果、为制定有效的麻疹控制策略提供依据。对麻疹疑似病例要注意进行流行病学调查和必要的实验室检查,及时报告并采取针对性措施进行隔离观察,预防和控制疫情的发生和蔓延。
近几年我市流行手足口病,可全年发病,多在3-9月份流行。前期表现与一般呼吸道感染相同,后出现手足心、口腔皮疹,大多数病例经治疗痊愈。少数患儿表现为高热不退,惊颤,反应差,甚至抽搐,进展快,多为危重病例。危重病例部分发生心力衰竭、肺出血、脑炎等,存活者多遗留神经系统后遗症。5岁以内为高危人群,尤其2岁以内危重病例比例高。