耿素民医生的科普号

巨大垂体腺瘤(直径 4 cm )常侵及海绵窦、鞍旁、第三脑室及下视丘等重要结构, 提高其全切除率、降低病死率及复发率是目前神经外科医师面临的难题之一。经额下和蝶窦入路为显微外科切除垂体腺瘤最常用的手术

小脑发育不良性神经节细胞瘤（dysplastic gangliocytoma of the cerebellum），于1920年由Lhermitte和Duclos最先描述[1],因此又称为Lhermitte-Duclos disease（LLD）。其曾被命名为“小脑皮质弥漫性神经节细胞神经瘤”、“小脑肥大”、“Purkinje细胞瘤”、“小脑错构瘤”及“小脑颗粒细胞增生”等[2-4]。此病罕见，文献中多为个案报道。临床症状及体征：头痛、头晕和恶心呕吐，走路不稳，视物模糊，视乳头水肿，共济障碍等。平扫头颅CT表现为病变侧小脑半球增大，病变表现为片状低密度或等密度区，边缘不清，瘤周水肿不明显，第四脑室多受压变形移位，并伴有不同程度的幕上脑积水。MRI检查病变表现为病变侧小脑半球异常信号区，病灶可见小脑回状增厚，T1加权像呈低信号 (图1)，T2加权像为高信号，病变内为等信号的条纹状影像(图2)。病灶周围无明显水肿，增强扫描病灶无明显强化（图3）。LLD罕见，为错构性和缓慢进展的占位性病变，此类病变具有错构瘤及真性肿瘤两者特征[4-5]，世界卫生组织神经系统肿瘤分类将其归属于神经元及神经元神经胶质混合性肿瘤，划分为Ⅰ级。LDD其发病机制尚不清楚,是真性肿瘤还是错构瘤或者畸形, 尚有争议[3]。文献报道该病发病年龄从新生儿到70岁不等,以30至40岁中青年多见,无明显性别差异 [3-4,6]。其起病隐匿，病程进展缓慢，临床主要表现为颅内压增高和共济失调。LLD早期多无症状,随着肿瘤生长，第四脑室受压变形移位，从而导致脑脊液循环梗阻，出现头痛、恶心呕吐、视乳头水肿等颅内压增高表现。脑积水和肿瘤破坏小脑神经组织，从而出现步态不稳等小脑体征。LLD的MRI具有特异性表现[5-6]，显示病变侧小脑半球体积增大,小脑皮质呈明显的异常信号，其特征表现是病变呈无强化的小脑回样增厚，可见低或高信号与等信号相间的条纹状结构， T2加权像表现尤为明显（图1-3），具有术前定性诊断的价值。LLD需要与神经节细胞胶质瘤和胚胎发育不良性神经上皮肿瘤等相鉴别。LLD仅见于小脑,很少出现囊性变；而神经节细胞胶质瘤可见于中枢神经系统各部位, 主要位于大脑半球的颞叶，其次为额叶、顶叶, 少数可发生于小脑、脑干和脊髓等部位，可出现囊变或钙化，增强扫描肿瘤实性部分可有强化，且多发生于儿童和年青人。胚胎发育不良性神经上皮肿瘤多见于大脑皮质，以颞叶最为多见。这些肿瘤可以通过其病理学特点和免疫组织化学加以鉴别[7,8]。Cowden病为常染色体显性遗传病, 以面部丘疹、齿龈乳头状瘤、肢端角化症等皮肤粘膜病变为特征，可有多种错构瘤性病变，易发生乳腺、甲状腺和生殖泌尿系统等恶性肿瘤[4]。Padberg等[9]首先认识到Cowden病与LLD之间的关系。有越来越多的文献表明[3-5，10-14]，LLD是Cowden病在中枢神经系统的主要表现，两者关系密切。Robinson等[4]认为LLD和Cowden病为一种新的斑痣性错构瘤病，许多患有Cowden病病人以LLD为首发症状,以后逐渐出现其他表现。有文献表明，LLD和Cowden综合征与肿瘤抑制基因PTEN的突变有关[4，14-17]。由于两者关系密切，所以无论是诊断为LLD，还是Cowden综合征的患者，均应详细检查是否合并有另外一种疾病。这样可以及早的发现患者多脏器的良恶性肿瘤,以便进行及时的治疗。并且，术后随访和家族筛查是非常必要的。LLD可压迫第四脑室变形移位，影响脑脊液循环通畅，导致幕上脑积水。其治疗主要方法是手术切除病变,以缓解颅内高压及局部神经症状。手术治疗的主要目的是切除肿瘤，恢复脑脊液循环的通畅。显微手术治疗的原则是在最大程度减少对瘤周正常脑组织损伤的前提下尽可能多切除肿瘤，解除肿瘤对正常组织的压迫，尽可能避免或减少术后并发症和肿瘤复发。LLD具有良性的生物学特征，通过显微外科手术尽可能多的切除病变，其预后良好，术后无需放疗。但有报道手术切除后可有复发[4-5]，而且由于其与Cowden病有密切关系，术后应长期严密随访。

岩骨后脑膜瘤起源于颞骨岩锥后表面颅神经外侧的硬脑膜 [1]，部分脑膜瘤可由小脑幕下生长至幕上。由于幕上下岩骨后脑膜瘤可有岩骨骨质增生，小脑幕和岩上窦受到肿瘤侵犯，全切除肿瘤手术难度大，术后肿瘤易复发。