医学科普
儿童中风的罪魁祸首——儿童烟雾病的诊断和治疗
近期临床上遇到两个小患者,一个7个月,一个5岁。两个小孩都是因为突发的一侧肢体活动不好来门诊就诊,做了脑部核磁共振发现广泛性脑缺血病灶。通过颅脑的血管造影检测,被确诊为烟雾病。一直以来临床上由于医生和家属对这类疾病不了解,常常在早期误诊,耽误了治疗时机。在这里我们对儿童烟雾病做一个简单的科普介绍,希望对大家有所帮助。发病原因:目前为止,烟雾病的发病机理和病因尚不清楚。对于儿童烟雾病患者考虑和基因突变相关。目前研究发现中国儿童烟雾病发病人群中RNF213的突变比例较高,可以作为辅助检测项目。临床表现:儿童烟雾病患者可能出现严重的脑缺血或脑出血。多数早期以脑供血不足为主,包括多发的头昏头痛,注意力不集中,肢体活动不佳。严重的可以伴有偏瘫、失语的症状。对儿童烟雾病的诊断越早越好,一旦出现永久性的神经系统损害,对发育、学习和生活造成严重影响。治疗方法:烟雾病目前常用的药物治疗包括阿司匹林、钙通道阻滞剂等,但是疗效有限。目前认为早期手术干预是最佳的治疗方法。1)手术时机 一般建议对反复脑缺血发作和脑灌注储备低的患儿尽早进行血运重建手术,甚至建议确诊的烟雾病患儿尚未出现更多的缺血性症状时,在院同期进行手术治疗,避免因等待手术时间过长发生脑卒中,从而出现严重的神经系统障碍等不良后果。相反,在脑梗死发生之前进行血运重建手术,患有TIA的烟雾病患儿常常能获得良好的预后,不仅如此,早期诊断和及时血运重建手术,对于获得良好的长期预后和改善智力也至关重要。如果患儿已经出现与脑卒中发作相关的神经功能障碍,则应根据其他脑皮质区域是否还存在发生脑卒中的可能性,以及患者神经功能损害是否会进一步加重来决定是否进行手术。2)手术标准:①颅内颈内动脉的远端部分,以及大脑前动脉和大脑中动脉近端部分狭窄或闭塞;②在狭窄或闭塞的血管附近的动脉期显示异常的血管网络;③双侧受累;有以上典型烟雾病血管造影结果的患儿可以直接准备手术治疗;④如果烟雾病患儿有症状,但血管造影显示烟雾病并不典型,则需要进行灌注成像,寻找脑灌注储备减少的证据作为手术治疗的依据。3)手术方式:分为直接旁路手术和间接旁路手术,亦可联合上述两种方式。直接旁路手术最常用为颞浅动脉-大脑中动脉搭桥,优点是供血直接而迅速,但5岁以下儿童血管纤细,管壁菲薄,吻合操作难度大,术中临时阻断有导致脑梗塞的风险。间接旁路手术是将不同层次的颅骨外软组织与脑表面贴敷,待两者之间生长出新的烟雾血管为脑组织供血最常用的是脑-颞肌贴敷(Encephalomyo-synangiosis,EMS)、脑-硬脑膜贴敷(Encephaloduro-synangiosis,EDS)等。优点是术式相对简单,缺点是术后不能立即提供有效血供,需要 2~3个月后才能生长出新的吻合血管,稳定为脑组织供血,在此期间还有 发生缺血性脑卒中的风险。 烟雾病虽然相对少见,但却是儿童脑卒中最常见的病因,如果不及时手术治疗,病情将进展并可能导致永久神经系统损害。临床医生对大多数烟雾病患儿应推荐血运重建手术治疗,虽然 没有治疗儿童烟雾病的标准化手术方法,但多种手术方法组合使用,更为合理。