虽然现今随着我国人民生活水平和医疗技术水平的提高,佝偻病发生率已经大为降低。但是,在近期的工作中,我发现很多家长对于这个疾病认识不清,部分宝宝维生素D不足甚至出现了佝偻病激期的表现,亟需纠正大家在婴幼儿养育中的认识误区。佝偻病,英文名称为 rickets,是指因营养不足等原因引起的婴幼儿骨矿化不足的疾病,主要表现为头大、鸡胸、漏斗胸、肋骨凹陷、驼背、两腿弯曲、腹部膨大、发育迟缓等表现。最常见病因是维生素D补充不足、胃肠道对钙和磷的吸收不良等。造成的主要结果是骨矿化不足、骨头软、容易骨折、弯曲、形成特殊的骨性结构(见下文佝偻病激期、后遗症期临床表现)。临床上,我们将佝偻病分为初期、活动期、恢复期、后遗症期四期。1初期:常表现为易激惹(婴儿容易哭闹且不容易哄住)、烦躁、睡眠不安、夜啼、多汗(跟季节、进食、活动、哭闹等没有关系,比如安静状态下天气凉的时节)、枕秃。常见于6月龄以下婴儿,特别是3个月以下。以上表现不典型,医学上称为非特异性神经兴奋性增高症状,也可能是其他疾病的表现。这类症状与钙的生理功能有关系。2 活动期(激期):因为长时间骨矿化不足出现了骨质的异常改变。主要有以下骨质改变:2.1头部(1)颅骨软化——头骨摸起来像乒乓球一样、轻压就凹下去一块。这种情况最常见于 3—6月龄婴儿;6月龄后颅骨软化往往检查不出。但临床上,我也发现有些新生儿由于母亲维生素D或者钙补充不足出现颅骨软化的情况。(2)方颅——额骨、顶骨对称性隆起,颞部向两侧凸起,头顶部扁平呈方形,更重的情况可以有马鞍状、十字状头颅外形。(3)囟门闭合延迟——常在2.5-3岁仍未闭合。(4)牙齿——萌出延迟、牙齿缺乏釉质、软、易折、易龋齿。2.2 胸部:胸骨畸形多见于1岁左右婴儿。(1)鸡胸——像鸡胸脯一样、胸骨下段向前凸起。(2)漏斗胸——肋骨处像漏斗一样、部分骨质凹陷、周围平或者略隆起。(3)肋骨串珠——见于营养不良或者明显看出肋骨的宝宝,触摸时同一肋骨上有凸起的部分,像手串上的珠子。(4)肋膈沟——因肋骨骨质软,在膈肌附着处(胸骨剑突后、第6肋骨内面等)的骨头在膈肌收缩时(吸气)时胸骨剑突和第6肋骨向下凹陷。2.3 四肢(1)腕踝畸形——腕部和踝部明显膨大,像戴了镯子一样;见于6月龄以上婴儿。(2)下肢畸形:由于骨质软化关节松弛在重力作用下出现O形腿、X形腿。见于1岁后可站立的婴幼儿。2.4脊柱和骨盆宝宝学会坐以后,由于脊柱矿化不足引起脊柱后凸或者侧弯、严重者形成扁平骨盆。 2.5 其他非骨质表现:(1)活动期常有头软弱无力、坐、立、行大运动发育落后。(2)婴儿肢体软、肌肉松弛、青蛙腹。(3)条件反射形成慢、表情淡漠、语言发育迟缓。(4)免疫力低下、容易感染、(5)贫血。3恢复期:经过及时诊治,纠正了营养缺陷、补充了相应的营养物质等侯症状有减轻、缓解甚至消失,血生化改变恢复正常。4后遗症期:由于长期骨矿化不足引起持久的骨质改变,比如鸡胸、漏洞胸、脊柱侧弯、脊柱后凸甚至扁平骨盆。
线粒体脑病/线粒体脑肌病是由于线粒体产生能量功能不良引起,是一组遗传性疾病,致病基因常见于线粒体DNA(mtDNA,不同于基因组DNA,因为受精卵由卵子和精子组成,精子主要携带染色体其他细胞器含量很少,而卵子较精子大的多,主要细胞器在卵子内,因此线粒体疾病多数由于母亲遗传出现,也就更常见于男性),但也有常染色体上基因突变的情况比如SUOX(常染色体隐性遗传,男孩、女孩发病几率相等)。
大疱性表皮松解症是一种遗传性疾病,由基因突变引起,部分为显性遗传,部分为阴性遗传,产检超声无法检出,往往在新生婴儿娩出当时或者前几天发现皮肤缺损或者全身皮肤多发水疱发现。近2年来已诊治大疱性表皮松解症
“核黄疸”又名胆红素脑病,指新生儿高胆红素血症时,未结合胆红素通过血脑屏障,损害中枢神经系统,大脑基底核,视丘下核、苍白球等神经核被黄染,导致脑性瘫痪。症状轻重与血清未结合胆红素浓度,日龄等因素有关。一般分四期:警告期主要表现为嗜睡、拒乳、肌张力减退、拥抱反射减弱或消失等抑制症状,也有表现为呼吸暂停、心动过缓,大约经过半天到1天进入痉挛期。痉挛期表现为痉挛、肌张力增高、尖叫、眼球震颤、呼吸困难、惊厥或角弓反张等兴奋症状经治疗幸存患儿1~2天后进入恢复期。恢复期:先是吸吮和反应逐渐恢复,继而呼吸好转,抽搐缓解,痉挛减轻和消失,此期约持续2周。后遗症期一般在生后2个月~6月出现,表现为四肢不自主活动,头躯干扭转,眼球上转困难或斜视,听觉障碍,牙釉质发育不全,哭闹不安,智力落后,最终发展为手足徐动型脑瘫。
小儿生长发育歌诀:一哭二笑三咿呀,四月哈哈望妈妈五抓六坐握足玩,七翻八爬九叫爸十站对指十二走,看图说话在十八两岁能用勺吃饭,喜怒分明命令发三岁学穿鞋和袜,长成大娃别娇他注:看图说话在十八(18个月能认识和指出身体各部分)十站(10月能独站片刻)对指(拇指示指对指拿东西)十二走(12个月会走)小儿大运动运动发育的过程:小儿先抬头(2个月)看,然后抓(4个月)东西坐起来(6个月)翻个身(7个月)爬到床边(8个月)扶着站起来(9个月)边走(1岁)边跳(2岁)【二抬四翻六会坐,七滚八爬周会走】
EV71病毒感染引起的手足口易导致重症感染病例,从第2期(神经系统受累期)发展到第3期(心肺功能衰竭前期)多在1天以内,偶有2天或以上的,从第3期发展到第4期(心肺功能衰竭期)仅数小时。因此家长必须认识重症手足口的特点:1:年龄小于3岁2:持续高热:体温(腋温)大于39℃,常规退热效果不佳3:神经系统表现:出现精神萎靡、呕吐、易惊、肢体抖动、无力、站立或坐立不稳等4:呼吸异常:呼吸增快、减慢或节律不整。若安静状态下呼吸频率超过30-40次/分(按年龄),需警惕神经源性肺水肿5:循环功能障碍:出冷汗、四肢发凉、皮肤花纹,心率增快(>140-150次/分,按年龄)、血压升高、毛细血管再充盈时间延长(>2秒)6:外周血WBC计数升高:外周血WBC超过15×109/L,除外其他感染因素7:血糖升高:出现应激性高血糖,血糖大于8.3mmol/L。手足口病主要死因是神经源性肺水肿和神经源性休克,一定记住:“两多、两高、两快”“两多”:肌阵挛多、睡眠多(多睡)。此为脑干脑炎的早期表现。“两高”,“两快”交感神经兴奋期特征性变化:“两高”就是血压高,血糖高,“两快”就是心率快,呼吸快,是重症出现肺水肿的信号,不处理就会出现肺水肿。
喘息性支气管炎,部分病例复发大多同感染有关,到3到4岁的时候,复发次数会减少,但是有部分病例远期可能会发展为支气管哮喘。 怎么知道喘息性支气管炎的患儿能发展为哮喘呢?那我们就要运用哮喘的预测指数。哮喘的预测指数能有效的用于预测三岁内喘息儿童发展为哮喘的危险性。 在过去一年,喘息大于等于4次的患儿,具有一项主要危险因素,或者是两项次要危险因素,判断为哮喘预测指数阳性。 主要危险因素包括:第一,父母有哮喘病史,第二经医生诊断为特应性皮炎,第三有吸入变应原致敏的依据。 次要危险因素包括:第一,有食物变应原致敏的依据,第二外周血嗜酸粒细胞数大于等于4%,第三个是与感冒无关的喘息。 如果哮喘预测指数阳性,哪么这个喘息性支气管炎的患儿,就建议他按哮喘去规范治疗。
不用仪器,不用化验,宝妈们也能估测宝宝的黄疸情况。当然了这是估测,不是实测。当宝宝面颊部黄疸时,宝宝血中总胆红素就达到100μmol/L(约6 mg/dl);当宝宝躯干上半身黄疸时,宝宝血中胆红素就达到150μmol/L(约9 mg/dl);当宝宝躯干下半部及大腿出现黄疸时,宝宝血中胆红素就达到200μmol/L(约12 mg/dl);当宝宝臂及膝关节以下黄疸时,宝宝血中胆红素就达到256μmol/L(约15 mg/dl);当宝宝手足心都黄了的时候,宝宝血中胆红素就达到256μmol/L以上了(肯定大于15 mg/dl)。
生后单纯母乳喂养无其他原因而出现高胆红素血症者,胆红素常可达256.5~342μmol/L(15~20mg/dl),血清胆红素大多数<257μmol/L(15mg/dl),也可>342μmol/L(20mg/dl),以间接胆红素升高为主,其他检查均正常。新生儿一般情况良好、吃奶佳、生长发育正常,无其他任何异常临床表现,黄疸可持续3周~3个月。诊断性停母乳喂养:一般情况良好,高度怀疑为母乳性黄疸的患儿,临床上常予停止哺乳喂养后观察,24-48小时内血清胆红素可明显下降。即可诊断。处理1.喂养与护理当明确为母乳性黄疸后,可少量多餐喂养,并不提倡停母乳,按顺时针方向行腹部按摩以增加肠蠕动,服用退黄中成药促进胆红素的排泄,多晒太阳以改变间接胆红素的结构,形成光异构体利于从尿中排出。只有当胆红素水平超过15mg/dl时可暂停母乳喂养观察,如明显下降,确定为母乳性黄疸,仍可母乳喂养。2.光疗:当胆红素达到20mg/dl,可予光疗,一般不需要用白蛋白或血浆治疗。3.支持疗法注意保暖,增加热量、营养,预防感染等疾病的发生,以免加重黄疸。4.酶诱导剂给以保肝、酶诱导剂等药物治疗。
人的外貌行为智力等等都来自于父母给的染色体遗传,有些孩子表型异常,一定父母异常吗?夫妇不能生育正常孩子是染色体出了问题吗?转来这篇文章以飨读者,如有疑惑,可进一步探讨。