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泌尿系异常胎儿常可伴有其他异常,在合并其他异常情况下,建议胎儿染色体及基因芯片检查。肾积水产前影像学检查十分重要，推荐定期行超声检查外，可进一步完善胎儿MRI检查:合并多发畸形、母亲高龄或有胎儿期干预指征的，建议行羊水穿刺或脐血染色体核型及基因芯片检查。但绝大多数小儿泌尿外科医师推荐单侧肾积水通常不需要任何胎儿期治疗。即使肾盂输尿管连接处梗阻,肾功能很差,出生后行肾盂成形术。胎儿在孕28周之前,早期严重双侧尿路梗阻合并羊水过少、或合并明确染色体/基因异常,可考虑优生性引产。出生分娩有无特殊要求? 无特殊情况时，应足月分娩。胎儿肾积水不是剖宫产指征。 肾积水一般不需要在胎儿期进行干预。危及胎儿生命的双侧泌尿系梗阻可能需宫内干预孕。早期严重下尿路梗阻合并羊水过少，建议引产。无特殊情况应足月分娩。出生后什么时候、如何治疗?最后预后如何? 出生后应完善新生儿的影像学检查以明确是否存在泌尿系发育异常。首选序贯肾脏超声检查，排尿期膀胱尿道造影(voidingcystourethrography,VCUG)和利尿肾图也可提供诊断依据,指导生后管理。出生后首次B超检查，有91．9％轻度、76．3％中度、22．2％重度的先天性肾积水患儿在1岁前恢复正常。但出生后首次超声结果正常也可能会误导，有研究发现21％～28％产前先天性肾积水患儿出生后首次超声检查正常，但其中45％在之后随访出现异常。因此，规范的随访管理十分必要。

胎儿期若肾盂直径>2cm，94%胎儿会有泌尿道异常，需要手术或长期的泌尿外科随访;肾盂直径在1.0~1.5cm之间，50%会有异常;肾盂扩张<1cm，仅3%有显著异常。约60%的胎儿肾积水是暂时性或生理性的,并无临床意义,出生后多会逐渐消退。病理性肾积水最常见原因为肾盂输尿管连接部梗阻，其他巨输尿管、后尿道瓣膜、膀胱输尿管反流等也可导致肾积水。单侧肾积水在胎儿出生后治疗的预后良好;孕早期下尿路梗阻、双侧严重肾积水可造成羊水过少引起胎儿肺发育不良，则预后差。

答：19周，胎儿患先天性水痘综合症的概率是2%。美国流行病学数据显示，孕产妇水痘患病率0.04%~0.07%，我国尚未见报道。妊娠期水痘可通过胎盘传播，导致先天性或新生儿水痘。先天性水痘综合征的发病风险较低（0.4%~2%），早孕期暴露0.4%，中孕期（13-20w约2%，20w后风险很小），晚孕期0（36w以后25-50%？），先天性水痘综合征的特征是皮肤瘢痕、肢体发育不全、脉络膜视网膜炎和小头畸形。神经系统或眼部异常，尤其是侧脑室增宽和小眼畸形（48%）、肢体发育不良和其他骨骼畸形（37%）、钙化（肝脏、腹腔、胸腔，占37%）以及胎儿生长受限（22%）。产前超声异常包括胎儿水肿、肝脏和肠管强回声、心脏畸形、肢体畸形、小头畸形及胎儿生长受限等。因为妊娠期带状疱疹不会引起病毒血症，所以也不会引发宫内感染。并非所有的先天性水痘且超声异常的胎儿都结局不良。4例解剖学异常的水痘感染者，生后4月夭折；1例没有解剖学异常的水痘感染者，神经发育正常。如何预防VZV（水痘-带状疱疹病毒）育龄妇女妊娠前若无水痘感染史、免疫接种史不详或血清学阴性，应孕前免疫接种。如果没有水痘感染病史，则通过检测水痘IgG抗体了解免疫状态。没有感染或免疫接种史的孕妇应在产后立即接受第1剂量水痘疫苗，4~8周后给予第2剂量。最后一次接种后应推迟3个月受孕，因为接种活疫苗或减毒疫苗后有很小概率会感染水痘。但妊娠早期无意接种水痘疫苗后并不需要终止妊娠。1岁以上的任何人群都应给予水痘疫苗的双剂量方案。无水痘感染史或无免疫记录的孕妇，应待VZV感染者的疱疹结痂并且不再感染时才能接触，若无意接触后应尽早给予VZIG，理想接种时间是接触后的96h内，以防止或减轻水痘感染的临床症状。根据疾病预防控制中心CDC的建议，如果不能在理想的窗口期内给予水痘带状疱疹免疫球蛋白（VZIG），在暴露后10d仍可以使用。给VZV疑似感染和暴露的孕妇注射VZIG是减少水痘感染母体并发症最有效地预防策略，注射VZIG后应仔细随访其有无水痘感染的症状，如果未发展为水痘，则应在产后接种水痘疫苗，接种疫苗与注射VZIG的时间间隔至少为5个月。

女性可能没有症状，生育男孩可能有症状的疾病，若行携带者筛查，携带概率多少？残余风险多少？

PTPN11基因突变与特殊面容、身材矮小及肺动脉狭窄等临床表现密切相关。PTPN11基因突变导致的临床表型变异性大，因此PTPN11基因的较轻突变可能导致不太严重的病例。Noonan综合征患者的治疗：Noonan综合征患者诊断明确后，需完善包括心血管系统、生长发育、内分泌、骨骼、泌尿生殖系统、消化道、血液、肿瘤、神经、视力及听力等方面的评估。目前该综合征尚无特效治疗,仍以对症为主。对于心血管系统的异常如肺动脉瓣狭窄,可根据狭窄程度，选择定期随访、介入治疗或外科手术。伴有肥厚性心肌病的Noonan综合征患者病情和预后的差异很大，部分患者可因病情进展较快而早期死亡,而约17%伴有肥厚性心肌病的Noonan婴幼儿的心肌肥厚可自行缓解。除定期随访外，可采用β受体阻滞剂等药物治疗，或通过外科手术切除肥厚的心肌以缓解流出道梗阻。2007年，美国食品和药管理局及中华医学会儿科内分泌遗传代谢学组指南也推荐将重组人生长激素(rhGH)用治疗Noonan综合征所致的身材矮小。FDA批准的剂量可至0.066mg/kgd,但该治疗也存在争议,需考虑Noonan综合征存在的肥厚性心肌病和肿瘤风险。胰岛素样生长因子(IGFS)为有丝分裂促进剂，除对正常组织有增殖效应外，还参与多种肿瘤的发生、发展过程，并能够影响肿瘤的生物学行为。故在Noonan综合征患者的rhGH的治疗过程中，需要密切监测IGF1、心脏超声等。对有听力损失者，需及时转至耳鼻喉专科就诊，及时给予助听器或人工耳蜗治疗，可获得较好的疗效。

身材较正常人群高并且更细长。该病患儿5～6岁时，身高变化最明显。智力方面，有研究进行智商(IQ值)测试的结果显示，XYY综合征患者智力一般处于正常水平或轻度下降状态。也有研究结果显示，XYY综合征患者的IQ值中位数，较正常参考值范围的下限值低10～15分。在认知能力、语言、学习、运动技能方面，XYY综合征男性患者均较正常男性有不同程度损害。XYY综合征患者多动和冲动发生率更高。XYY综合征患者罹患自闭症谱系障碍(autismspectrumdisorder)的风险，较正常人群高，焦虑、抑郁症状在该病患者中亦较常见。XYY综合征患者可能具有性格孤僻、脾气暴躁、易激惹、易发生攻击性行为及有犯罪倾向等特征。XYY综合征患儿出生后发生的行为认知问题，需要在多学科团队专家协作基础上，对患儿尽早进行康复训练和临床干预。

短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(SCADD)临床症状缺乏特异性，从婴儿期的致命失代偿性代谢性酸中毒到无症状个体均存在，严重程度不一。目前已报道患者中，有症状和无症状病例各占50%左右。对于有症状患者，不同发病年龄会出现不同的临床表现。新生儿期SCADD以肌张力低下和黄疸异常为主要共同特征；早发型患者的临床症状比较复杂，包括发育迟滞、肌张力下降、癫痫、低血糖、喂养困难、呕吐等各种症状；晚发型SCADD患者通常出现在儿童期或青少年期，大多伴有神经系统症状，包括发育迟缓、癫痫发作、畸形和自闭症等。随访中发现，与无症状患者相比，有症状患者的预后情况较差，其中约40%表现出语言、运动技能迟缓和智力发育障碍。SCADD具有异质性，临床特征复杂，常见临床表现为发育迟缓、低血糖、语言发育落后、肌张力低下、惊厥、肌病、生长迟缓、喂养困难、昏睡及行为问题等，也可见心肌病、宫内发育迟缓和呼吸抑制，偶见急性酸中毒发作报道。新生儿筛查确诊的SCADD患儿，随访时间最长的达17年，多数无临床症状，但也有研究发现新生儿筛查确诊SCADD患儿出现喂养困难、低血糖。所以，家属平常注意观察有无发育迟缓、低血糖、癫痫和行为异常等临床表现；需要及时进行生活管理及喂养指导，避免临床症状出现及应激状态下的代谢失调；注意低脂饮食、避免饥饿（长时间禁食），适当补充肉碱及维生素B2(核黄素）；如果游离肉碱降低，补充左旋肉碱50～100mg／(kg·d)。特别强调：经饮食干预可以有效避免新生儿饥饿等导致应激状态，减少SCADD发病。急性发作期，出现低血糖时可静脉给予10％葡萄糖溶液，速率为8～10mg／(kg·min)或者口服葡萄糖液抑制分解代谢。对于补充肉碱一直存有争议，通过摄人左旋肉碱增加c4代谢，减少尿中乙基丙二酸排出。SCAD-/-缺陷小鼠的动物研究表明，增加肉碱的摄入可降低血及组织中的C4水平。维生素B2中黄素腺嘌呤二核苷酸为SCAD蛋白的辅助因子，可作为分子伴侣修饰突变蛋白及稳定突变蛋白构象，对SCAD蛋白功能正常发挥其重要作用。有研究显示，大剂量维生素B2(核黄素）（每日10mg/kg）能减少患者尿乙基丙二酸排出，患者临床症状改善，但停止摄入后症状复现；目前国内核黄素使用经验有限，其有效性仍须进一步研究。母乳期母亲可以补充肉碱等。晚近体外实验显示，辅酶Q10可以抑制短链脂酰辅酶A脱氢酶缺陷综合征患儿纤维母细胞氧化应激反应，且辅酶Q10是线粒体传递链的重要辅酶，可以改善能量代谢，故推测辅酶Q10是潜在的治疗药物。左卡尼汀的应用目前尚存争议，动物实验显示，左卡尼汀可以降低全血丁酰肉碱水平，尚待进一步研究。病情稳定2～3个月随访复查1次，监测项目包括：体格检查、血酰基肉碱谱及尿有机酸气相色谱．质谱分析、血糖、血氨、肝功能、肌酸激酶及血常规等，以及评估体格及智力发育状况。ACADS基因缺陷导致丁酰基辅酶A蓄积，丁酰辅酶A旁路代谢生成C4、丁酰基甘氨酸，丁酸盐或通过丙酰辅酶A羧化酶作用生成乙基丙二酸，因此SCADD的生化学标志性代谢物为血丁酰肉碱（C4）升高，尿乙基丙二酸（EMA）升高，在应激状态时，尿中同时可有甲基琥珀酸、丁酰甘氨酸、C4等升高。ACADS基因突变可以导致蛋白结构异常，异常折叠蛋白在线粒体内蓄积，引起线粒体功能障碍，导致能量代谢障碍和细胞凋亡。串联质谱初筛血C4正常值0．03～0．48umol／L)，C4与乙酰基肉碱(C2)比值(正常值0．01—0．04)，c4与丙酰基肉碱(C3)比值(正常值0．05—0．39)。

胎儿5个月时，脊髓下端位于骶1椎水平；出生时脊髓下端位于腰3椎水平；成人脊髓圆锥尖部位于腰1椎水平。

小脑蚓部在妊娠19周后才完全形成，胼胝体于妊娠20周后才发育完全，因此建议MRI在孕20周以后再做。我们医院常规在25周以后做，也是为了更好的诊断

文献报道超声对胎儿唇腭裂的诊断敏感度达88%；而产前胎儿MRI诊断唇腭裂畸形符合率为100%。 湖北省医学会放射学分会儿科学组,《磁共振成像》编委会.胎儿疾病大孔径MRI临床应用专家共识[J].磁共振成像,2023,14(6):1-8,25.DOI:10.12015/issn.1674-8034.2023.06.001.