陈姣医生的科普号

北京京都儿童医院目前完成造血干细胞移植治疗SCN共9例，存活8例。其中，单倍体移植2例。有1例患者为院外移植失败后于我院进行的移植，后移植成功。下面陈大夫要科普一下这个疾病，敲黑板了！！！

哥哥于12年前因ALL-T行非血缘造血干细胞移植，经过努力考上大学，生活正在向好的方向发展，老天爷却开了一个玩笑。12年后，一个轮回，同胞弟弟竟然患了一样的疾病，对于这个刚刚步入正轨的家庭来说仿佛晴天霹雳。幸运的是，弟弟在骨髓库找到了一个全相合供者，开始的时候供者不能在我们需要的时间采集干细胞，这可急坏了我们，在骨髓库的帮助和协调下最后供者克服重重困难给弟弟捐献了干细胞。目前好心人的干细胞在弟弟体内生根发芽，弟弟已经出仓了，+1月骨穿也是完全缓解，残留阴性的。希望命运能够眷顾一下这个家庭，未来很远，时间很长，愿这对兄弟和善良的陌生人幸福安康！

异基因造血干细胞移植后100天内(从回输干细胞算起+100天，尤其是+30天内)都容易出现急性移植物抗宿主病，也就是病人常说的排异。最常见的急性排异主要表现有皮疹，肝功能异常及胃肠道症状(上消化道主要表现为恶心、呕吐；下消化道主要表现为腹泻)。此外，还可以出现血象下降及多脏器受累的情况(也就是说排异可以发生在全身多系统哦)。分期及分度如下:

患儿小石头，诊断SCID，4.1kg，3月余入仓，伴有消化道感染，肺部感染，腺病毒感染，营养不良，甲状腺功能减低等复杂情况。由于没有合适的脐带血和骨髓库供者，我们选择了爸爸作为供者，采用了国外非常先进的后置环磷酰胺预处理方案，经过悉心呵护，艰难的熬过了预处理化疗，细胞回输，今天回输+13天，血常规提示长细胞了，后面继续加油！

春节后第一天，我的小朋友回输脐带血。患儿是一个7岁，男孩，诊断舒戴综合征合并MDS，来时在外院给过化疗，细胞很低伴有发热，移植前给他清了感染并且把状态调整好，春节前进仓了，给他找了一份9/10脐带血，今日回输，希望像之前我们做的3个舒戴综合征小朋友一样细胞顺利植入，移植成功解决孩子的问题。舒戴综合征（Shwachman-Diamondsyndrome,SDS）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，以骨髓衰竭（Bonemarrowfailure,BMF）、胰腺外分泌功能不全、骨骼畸形及骨髓增生异常综合征（Myelodysplasticsyndrome,MDS）/急性髓系白血病（Acutemyelogenousleukemia,AML）易感性为特点。此外，还有一些患者表现为肝脏疾病、免疫功能不全、肾小管缺陷、胰岛素依赖型糖尿病和精神运动发育迟缓[2]。对于发展为骨髓衰竭或MDS/AML的患者，异基因造血干细胞移植是唯一的治愈手段。我们中心完成3例舒戴综合征的移植，1例因为合并重度中性粒细胞减少，1例继发急性髓系白血病，1例因为合并MDS。以上3例患儿均移植成功，患者存活。

我的小石头，重症联合免疫缺陷娃。来时4.1kg，严重肺部感染，腹泻，营造不良，来时多亏麻醉科刘主任给我置了个股静脉让我抗感染给营养液，状态好一点今天做了输液港，为移植准备。由于没有合适的骨髓库供者和脐带血，年后准备做爸爸的半相合移植了，加油！给我支愣起来！ 孙主任技术杠杠的，输液港get！

单倍体也就是半相合移植一般会采集供者骨髓干细胞和外周血干细胞 -3天开始每天打动员针，共5天，供者可能会觉得不舒服，身上疼 采集骨髓那天会进行麻醉，所以供者也不会觉得做骨穿或采髓很疼，骨髓血经过处理当天就会通过静脉管路输给患者，所以患者不用做骨穿回输。 采集外周血干细胞是把供者血抽出来在机器上分离出干细胞收集进袋子，剩下的再输回供者体内。 采集后供者要注意休息，避免重体力劳动，补充营养，很快就可以恢复元气了，对供者身体没有伤害哦！ PS:同胞全相合供者可以只采集外周血干细胞，骨髓库(善良的陌生捐献者)供者也是只采集外周血干细胞，对身体也是没有伤害的。