遗传性肿瘤绝大多数肿瘤是环境因素与遗传因素(基因)相互作用的结果。遗传性肿瘤大约占到全部肿瘤病例的5-10%。大部分人的遗传易感基因遗传自父母,也有少数人属于不是来源于父母的个体新发突变。 有肿瘤家族史的人群较普通人群的肿瘤易感性要高,针对”环境因素”对肿瘤的影响,肿瘤易感性高的人群应养成良好的生活习惯,定期体检,避免接触致癌物质环境等,学会科学防癌;针对”遗传因素(基因)”对肿瘤的影响,此类人群可以进行遗传性肿瘤的基因检测,通过检测唾液或外周血,观察是否携带遗传性肿瘤相关的致病基因突变,从而达到早期预防、早期干预的目的。
1. 为评估遗传风险,建议对以下相关高风险人群进行遗传咨询及胚系BRCA1/2基因检测:①来自于BRCA1/2基因致病/可能致病突变家系中的个体;②肿瘤检测发现BRCA1/2基因致病/可能致病突变但是不能明确是否为胚系突变的患者;③所有新确诊的卵巢癌、输卵管癌及原发性腹膜癌患者;④发病年龄在40岁及以下的乳腺癌患者,发病年龄在60岁及以下的三阴性乳腺癌患者,所有男性乳腺癌患者;⑤所有新确诊的胰腺癌患者;⑥高风险及以上、N1及M1前列腺癌患者,前列腺导管内癌患者;⑦满足一定家族史条件的乳腺癌及前列腺癌患者;⑧有1个或以上1级或2级血亲满足上述检测标准的个体等(Ⅱ级推荐)。2. 为指导后续治疗方案的选择,建议以下人群进行BRCA1/2基因检测:①所有新确诊的卵巢癌、输卵管癌及原发性腹膜癌患者进行胚系和/或体细胞BRCA1/2基因检测,复发后考虑使用新近获取的肿瘤组织进行BRCA1/2基因检测(Ⅰ级推荐);②HER2阴性晚期乳腺癌患者在考虑化疗时进行胚系BRCA1/2基因检测(Ⅰ级推荐);③局部晚期及转移性胰腺癌患者在确诊时进行胚系和/或体细胞BRCA1/2基因检测(Ⅰ级推荐);④所有转移性去势抵抗性前列腺癌患者进行至少包含BRCA1/2等DNA损伤反应基因的胚系及体细胞变异的检测(Ⅱ级推荐)。