魏志潘医生的科普号

室间隔缺损是最常见的先天性心脏病，约占先心病的20%，可单独存在，也可与其他畸形并存。室缺分为四大类：(膜部、膜周型、嵴下型室缺),(嵴内、干下、漏斗部室缺),(瓣下、心内膜垫缺损型室缺)和(肌部室缺)。 是否能自然愈合:室缺的自然闭合最常发生于出生后６个月，或是１岁以内，之后逐渐减少，青少年时期之后几乎没有自然闭合的发生。影响自然愈合的因素有:性别与年龄、缺损大小与部位、是否有主动脉病变以及是否合并其他心脏畸形(建议咨询心脏外科专业医师)。临床表现:缺损较小、分流量较少的室缺，一般没有明显的症状。缺损较大，分流较多的，可有发育障碍，活动后可出现呼吸快、气短、胸闷以及缺氧的症状。 因肺部血流量増多，肺部充血，容易出现反复的呼吸道感染。当出现重度肺动脉高压时，可产生右向左分流，缺氧症状加重，即艾森曼格综合征。患者体循环血氧含量下降，紫绀严重。此时，右心室压力増加,右心衰竭，可有杵状指，肝脏肿大及下肢水肿等表现。 听诊发现:胸骨左缘第３-４肋间可闻及3-4/6级全收缩期喷射性杂音，可以伴有震颤。若出现重度肺高压,杂音可以不明显。  治疗方案:1、一般情况下所谓的小室缺是小于3毫米，平时可能会感冒多一些，发育也会轻微受到影响，多数可以观察到1岁。如果排除主动脉瓣遮挡的情况，杂音也不明显，可以继续观察，如果1岁左右杂音还比较明显的话，就要考虑手术了，这种首选微创封堵手术。2、如果缺损在3-6毫米，就属于中等大小的室缺，这种缺损愈合可能性极小，随着年龄增长肺高压会逐渐加重，一般可以在6个月左右行修补或微创介入封堵手术，反复发生呼吸道感染的患者，手术年龄可以提前到3-6个月，同样可以做腋下微创切口修补。3、大于6毫米的室缺属于大型室缺，不但肺动脉压会明显增高，婴幼儿期也有反复肺炎心衰的风险，一般建议3-6个月做修补手术，部分合并严重肺炎心衰的患儿无手术年龄限制，这种情况属于亚急诊手术，需要在年龄小于3个月时进行手术，一般不做腋下微创小切口。4、各种情况参考的前提是地方医院超声靠谱，做到这一点很难！(高位室缺有主动脉瓣遮挡的属于特殊类型，不能仅凭分流口大小做判断，一般愈合可能性不大，要尽早手术)。室缺虽然是常见的先心病,治疗时机以及治疗方案却多种多样。建议早发现,早诊断,早治疗,以免错过最佳治疗窗口。

川崎病又称作皮肤黏膜淋巴结综合征，是1967年由日本医生川崎富作首次报道，是一种以全身急性血管炎性病理改变为主的自身免疫性疾病，是儿童获得性心脏病的主要病因。川崎病并发冠状动脉损害及巨大冠状动脉瘤等心血管后遗症给儿童的身心健康造成很大影响。其病因和发病机制目前尚不清楚。主要的临床表现为超过5天的持续性发热、口唇及口腔黏膜改变、多形性皮疹、颈部非化脓性淋巴结肿大、双眼球结膜充血、手足硬性水肿及指端脱皮等;大部分患者随着病情进展可以痊愈,但是,这些痊愈的患者仍有后期发生冠脉异常的风险,应该定期随访,定期复查。急性期治疗方案:阿司匹林+静脉用丙种球蛋白(发病前十天进行治疗尤其重要)。冠脉瘤治疗方案:继续使用阿司匹林,如果冠脉瘤增大,建议加用氯吡格雷,华法林。如果出现冠脉狭窄病变,则需要外科手术如冠脉成形,冠脉搭桥手术或者介入手术治疗(球囊血管成形术、支架植入和旋转消融术)。

主动脉缩窄(coarctation of aorta，CoA)是主动脉的先天性局限性狭窄,可以发生于主动脉的任何部位,最常见的部位是主动脉峡部,常引起血流动力学的梗阻。主动脉缩窄占先天性心脏病的5%-10%,每10000个活体婴儿就可能会出现4个主动脉缩窄的患者,发病率排名位居先天性心脏病第五位。男性发病率较女性高,男性与女性比率约为2:1。 根据患者年龄的不同,临床表现也各有差异。年龄越小即出现临床症状的,预示着疾病越严重。 新生儿和婴儿由于动脉导管可以维持下肢的血流灌注,所以不论缩窄的严重程度,出生后经常是没有症状的。出生2周后随着动脉导管逐渐关闭,婴儿会出现进行性的相关症状和心源性休克。临床表现为股动脉搏动减弱或者消失、喂养困难、响应能力减弱、肾脏功能不全、代谢性酸中毒、肠系膜动脉缺血以及心功能不全. 青年患者和成年人通常是因为高血压或心脏杂音才发现主动脉缩窄。体格检查可以发现上肢血压升高、股动脉搏动减弱以及上下肢压差增大(＞20mmHg)。患者会出现频发性头痛或者下肢跛行症状。其它的临床症状还有:活动性耐力减弱、高血压、心律失常、心力衰竭、感染性心内膜炎、主动脉夹层以及颅内出血. 对于单纯性主动脉缩窄而无明显症状的患儿,外科矫治手术的最佳年龄段是1岁或者1.5岁,在此年龄段实施手术,可以最大化的减少晚期高血压以及再缩窄形成的风险。 对于伴有严重充血性心衰的患儿来说,此时就无须考虑年龄,紧急手术才是关键。 一般认为治疗时间越晚，出现高血压、动脉瘤以及死亡的风险也就越高，尽早手术是目前治疗关键;

完全型房室间隔缺损（CAVSD）是一组复杂的先天性心脏畸形，解剖特征为:原发孔型房间隔缺损,室间隔缺损(非限制性流入道)以及共同房室瓣。患者易在早期出现肺动脉高压及充血性心力衰 竭，如不及时手术，预后 极差。发病率占活产婴儿为 0.40～0.53‰，占先天性心脏病总数的7%，常常合并21-三体综合征(唐氏综合征). ?常见合并畸形:动脉导管未闭,法洛氏四联症,右室双出口,大动脉转位,无顶冠窦综合征以及其它合并畸形. 临床表现:孩子可出现喂养困难、呼吸费力、生长迟缓或停滞, 严重的肺动脉高压和难治性心力衰竭,合并法洛四联症和严重右室流出道狭窄早期可能的表现为严重的紫绀. 治疗时机:一旦确诊即是外科手术指征;推荐出生后 3～6 个月手术(若出现心功能不全、反复呼吸道感染，撤不了呼吸机和重度肺动脉高压等症状时，建议尽早手术); 预后:如果未手术，大约 80% 患儿在 2 岁前死于心力衰竭;随着近些年外科手术技术不断进步，手术效果得到极大改善,预后良好; 早期发现,早期诊断,早期治疗;

法洛四联症（tetralogy of Fallot，TOF）是最常见的紫绀型先天性心脏病。基本病理解剖改变为右心室流出道狭窄、室间隔缺损、主动脉骑跨和右心室肥厚。每10000活体新生儿有3-6例会是法洛氏四联症患儿，占先天性心脏病的 5%～7%。? 临床表现:有一部分比较轻的法四患者可无明显临床症状。 但是法四典型临床表现为:口唇以及四肢末梢紫绀,缺氧发作时可出现食欲差,精神萎靡,呼吸困难，缺氧引发紫绀加重,甚至危及生命.法四患者常常喜欢蹲踞。此外，少数法四患者可出现脑血栓、脑脓肿和感染性心内膜炎。 体格检查：部分患者生长发育迟缓，口唇以及四肢青紫，杵状指趾，胸廓畸形。心前区可以闻 及心脏杂音。 法四患者一旦确诊，均应考虑手术治疗。 一、对于无明显症状的法四患者，满足条件，出生后 6 个月至 1 岁进行手术;(部分轻型法四,我中心可行右侧腋下微创切口手术) 二、伴有缺氧症状的新生儿或小婴儿 法四 应进行急诊手术; 术后跨肺动脉瓣压差＜20 mm Hg、右心室流出道流速＜3 m/s 为手术效果满意。术后保留轻度的肺动脉瓣狭窄,跨瓣压差 15～30 mm Hg，可显著降低远期肺动脉瓣反流，降低远期肺动脉瓣再手术率; 随着医学的进步,目前法四的治疗效果不断提高，并发症减少，死亡率逐渐下降。目前国内外早期手术死亡率在 2%～5%，大的心脏外科中心＜1%. 先心病三级预防,重在”早期发现，早期诊断，早期治疗”,降低重症先心病患者病死率，使更多患者重获健康。

完全性大动脉转位是一种严重的紫绀先天性心脏复杂畸形。其发病率占先天性心脏病的7% -8%。每3000-5000个活体婴儿中就会有1个。男:女为2-3:1。目前,完全性大动脉转位(transposition ofgreat arteries，TGA)的生存率已由以前的20%左右提高到85%以上。 典型症状为明显的青紫. 大动脉转位是产前超声最难诊断的心脏畸形之一。近年来,大动脉转位的产前检出率有所提高但仍低于50%.国内产前诊断技术尚未普及，新生儿早期诊断率不高，部分患儿未能在最佳时机及时治疗，大部分在1岁以内死于低氧血症，酸中毒，心功能不全和多脏器衰竭，较晚手术者术后低心排的死亡例数明显增加。产前诊断大动脉转位有助于在新生儿期对该病早期干预，降低发病率和死亡率。 完全型大动脉转位的胎儿可在母体内继续生长发育，胎儿有着特殊的血液循环，这些使得胎儿可在宫内继续发育，但出生后多数新生儿马上出现发绀并很快恶化,在出生后 6 ～ 15 个月多数患儿死于缺氧或心力衰竭。合并房间隔或室间隔缺损者较不合并间隔缺损者预后好.个别也有活至成人者。 经过前人的探索,目前动脉调转手术取得了良好的近、远期疗效，是治疗大动脉转位的首选手术方式。 一、室间隔完整的大动脉转位（TGA/IVS），手术时间 3 周内; 二、合并室间隔缺损的大动脉转位（TGA/VSD）或合并肺动脉瓣下室间隔缺损的右室双出口（Taussig-Bing 畸形），推荐手术时间2 ~ 3 个月，大龄患者（＞6 个月），肺血管阻力高(＞8 -10 U /m2)，可行姑息性动脉调转术; 三、大动脉转位或 合并肺动脉瓣下室间隔缺损的右室双出口合并其他心脏畸形，如心室流出道梗阻、主动脉缩窄、主动脉弓中断、肺静脉异位引流等，通常需行动脉调转术同期矫治合并的心脏畸形; 四、室间隔完整的大动脉转位年龄 3 周以上，左室退化(超声心动图提示室间隔向左室偏移，左/右室压力峰值比＜0.6)推荐快速两期ASO。先行肺动脉环缩(Banding)联合体肺分流(B-T分流术)或房间隔造口术，左心功能锻炼平均 10 d 左右（5 d 至 6 周）后再行动脉调转手术。 先心病三级预防,重在”早期发现，早期诊断，早期治疗”,降低重症先心病患者病死率，使更多患者重获健康。

部分型心内膜垫缺损(又称部分型房室间隔缺损或者过渡型心内膜垫缺损)主要心内畸形表现是原发孔房间隔缺损和二尖瓣前瓣裂伴关闭不全,部分合并三尖瓣发育异常。占房间隔缺损的8％～10％.部分型心内膜垫缺损的病理生理以及解剖特征并不完全类似房间隔缺损，它的二尖瓣裂和二尖瓣反流要比单纯的房间隔缺损更为复杂，对患者的影响也更大。临床表现:部分患者症状可不明显，仅在查体时发现心脏杂音。部分患者会出现容易出汗、呼吸急促、喂养困难、易出现反反复复的肺炎、可影响生长发育、活动量的下降以及心衰。典型杂音为胸骨左缘第2、3肋间2—3级柔和的收缩期杂音。合并二尖瓣关闭不全的患者,心尖部可有二尖瓣反流所引起的收缩期杂音。合并肺动脉高压患者，肺动脉瓣听诊区可有第二心音亢进。辅助检查:胸片、超声心动图和心电图是最基本的诊断本病的辅助检查手段。手术年龄时机:确诊即应当积极准备治疗。当下主流观点认为在6个月龄至1岁这个年龄阶段行手术治疗。对于1岁以下甚至更小年龄的患者，心内组织发育不完全,菲薄脆弱，缝合时易于发生撕裂，心内操作技术要求更高。国内大的心脏中心对于该病的治疗已经十分成熟.预后:预后良好,其中二尖瓣反流是部分型心内膜垫缺损患者最主要的二次手术的原因。

典型的右心室双出口是指:一个大动脉全部和另一大动脉开口的大部分（>50%）起源于形态右心室，主动脉瓣与二尖瓣之间可存在或无纤维连续.右心室双出口是一种少见、复杂的先天性心脏病，活产儿中发病率为3～9/100000，占先天性心脏病的1%～3%.1972年Lev等专家根据室间隔缺损的位置将右室双出口分为4型： (1)主动脉瓣下室间隔缺损型；(2)肺动脉瓣下室间隔缺损型;(3)双动脉瓣下室间隔缺损型；(4)室间隔缺损远离型。2000年国际胸外科医师协会（STS）和欧洲胸心外科协会（EACTS）提出了新的分型：(1)室间隔缺损型； (2)法洛四联症型； (3)大动脉转位（TGA）型;(4)室间隔缺损远离型;临床表现主要为紫绀、发育障碍和充血性心力衰竭(如心率快、呼吸急促).手术治疗原则右心室双出口一经确诊，原则上均应手术治疗，出现心衰竭、肺炎、紫绀加重、喂养困难、呼吸费力、生长发育迟缓等症状的患儿则应尽早手术。 各种类型右心室双出口手术年龄段选择:(1)室间隔缺损型右心室双出口:建议在年龄≤6个月时期(新生儿期或者婴儿早期)行手术治疗;(2)四联症型右心室双出口:建议在年龄≥3个月时期行手术治疗;(3)大动脉转位型右心室双出口:不合并肺动脉瓣狭窄或者轻度肺动脉瓣狭窄（压差＜35mmHg）,建议在年龄＜6个月时期行手术治疗;合并肺动脉瓣狭窄（压差>35mmHg）,建议在年龄＞6个月时期行手术治疗;(4)室间隔缺损远离型右心室双出口:这种类型右心室双出口较为罕见,手术方式复杂,建议在年龄≥6个月时期行手术治疗,部分患者可延长至1岁或者2岁后行手术治疗；预后右心室双出口手术的总体早期死亡率已降低至6%，5年生存率达90%。其中室间隔缺损型右心室双出口、四联症型右心室双出口、大动脉转位型右心室双出口3种类型远期预后良好，10年生存率为≥90%。室间隔缺损型远离型右心室双出口5年生存率偏低,为85%左右。

房间隔缺损是一种较为常见的先天性心脏病，占新生儿先天性心脏病的10%，占成人先心病的30-40%,发病率为每10000名活产儿中有50例.房间隔缺损可分为四种类型：继发孔型、原发孔型、下腔静脉型及上腔静脉型;临床表现:一般情况下除了发育受影响和易感冒，心脏杂音多数不明显，症状隐匿，往往发现较晚，部分到成年才发现。房间隔缺损所引起的左向右分流长期会导致右心系统容量负荷增加，若治疗时间晚，患者会出现严重的并发症,比如：心律失常，心力衰竭，严重的肺动脉高压等。治疗方案：（1）3mm以下一般不需要治疗（有症状卵圆孔除外），可定期复查；（2）3-10mm以下都属于中小型房缺，推荐在2岁后经股静脉穿刺超声引导下微创封堵治疗，不开刀，创伤小，无X线辐射，手术时间10-20分钟；（3）3岁内大于10mm的房缺属于大型房缺，多数应在6个月-3岁行腋下切口微创修补治疗；（4）3岁以上10-20mm的房缺可以不开刀微创封堵治疗，部分仍需要腋下切口微创修补手术；

Williams综合征（Williamssyndrome，WS）是一种复杂的先天性多系统发育障碍，由7号染色体长臂近端（7q11.23）上弹性蛋白基因微缺失引起，呈常染色体显性遗传,女性居多，男女比约为１∶１０,大部分为散发病例，极少有家族史。发病率约为1/10000。威廉姆斯综合征包括心血管系统疾病、特殊面部特征、智力异常、结缔组织系统异常以及内分泌与代谢病.威廉姆斯综合征的特殊面部特征又称小精灵面容，主要指额头宽阔，双眼狭窄，眶周丰满，鼻短，球形鼻头，宽嘴厚唇，牙齿小而间隔宽、错牙合；结缔组织异常主要表现为腹股沟疝、脐疝、声音嘶哑等。内分泌与代谢病常表现为高钙血症、高尿钙症、亚临床甲状腺功能减退症、生长发育迟缓、糖尿病及性早熟。.确诊威廉姆斯综合征目前使用最广泛的诊断方法为FISH。产前诊断要在怀孕8～10周时抽取绒毛细胞或16～18周抽取羊水细胞培养检测。大部分威廉姆斯综合征的患儿可以长至成年，可从事简单工作，生活可以自理。威廉姆斯综合征典型的心血管病变为主动脉瓣上狭窄和肺动脉狭窄,其它的合并心脏畸形还可能包括室间隔缺损、法洛四联症、二尖瓣脱垂、主动脉缩窄、动脉导管未闭和外周动脉异常.心脏彩超诊断:主动脉瓣上狭窄<50mmHg为轻度狭窄，50~75mmHg为中度狭窄，≥75mmHg为重度狭窄.肺动脉及其分支有局限性或弥漫性狭窄，同时压差>10mmHg诊断为肺动脉狭窄,其中压差<40mmHg为轻度狭窄，40~80mmHg为中度狭窄，≥80mmHg为重度狭窄.威廉姆斯患者如果有中、重度主动脉瓣上狭窄则建议积极手术治疗。早期制定严格的随访计划十分重要，尤其是在患者5岁以内，这是因为患者病情变化多发生在这个年龄段,但是术后仍有血管再狭窄的可能。