侯大为医生的科普号

先天性巨结肠（无神经节细胞症）是小儿外科最常见的消化道畸形之一以便秘为特点病变肠段神经节细胞缺失发生率较高约：男稍高于女有家族性发病倾向近年来随手术技术的改进及围手术期监护治疗水平的迅速提高病死率明显下降在我国众多大中城市都普遍可以开展此类手术目前相关的病因学研究尚无明确的最终结论近年的病因学研究已经进行到基因学阶段并取得了一定的成果除微观方面可能病因分析外空气污染有害食品添加剂宫内病毒感染等可能病因诊断已经越发引起相关部门的重视先天性巨结肠典型的临床表现为间断或进行性腹胀排便困难严重时出现不全肠梗阻表现长时间不能正常进食又导致水电解质失衡合并肠炎后会发生局部及全身感染中毒性症状甚至出现巨结肠危象延误治疗可以因剧烈腹胀造成肠穿孔腹膜炎败血症病情会迅速恶化最终死亡家长如果发现孩子排便困难等症状，一定及时就诊，如需帮助可以在网上与我咨询或者选择电话咨询与我深度沟通。本文系侯大为医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。

多数病人预后满意经过较短时间的恢复可以正常进奶腹胀消失能够自主排便体重增长生长发育可达正常同龄儿水平 少数病人可能出现术后齿线上吻合口狭窄直肠粘膜脱垂间断及反复的肠炎排便障碍等严重的并发症有术后腹腔盆腔出血肌鞘内感染拖出肠管盆腔内扭转等 部分病人术后肠功能恢复较慢术后容易便频便稀完全恢复至少需要-月较少病人术后症状改善不明显甚至反复出现肠炎合并腹胀等需对症相应措施处理必要时住院治疗 术后扩肛通常持续月左右扩肛过程中避免人为损伤穿孔扩肛操作者应仔细谨慎 先天性巨结肠发病率高病人通常年龄较小手术相对复杂术后可能遗留问题较多建议病人选择有一定技术水准的专科医院就诊手术以免后期处理困难家长如果对疾病的治疗有任何疑问可以在网上咨询，如果需要深度沟通，可以通过电话咨询与我联系。

怀孕过程中如果孕妇羊水过多、胎动异常应引起足够重视，产前超声检查通常可以提示可疑病变。参考产前超声检查结果及生后出现的明显外科体征，结合生后出现呕吐、不能喂养、腹胀、无正常胎便外排等典型症状，经腹部立位平片、腹部超声及消化道造影检查等必要的辅助检查手段大都可以明确诊断。 患者如果已经做了相关检查，可以传到网上与我在线咨询，或者通过电话咨询方式与我深度沟通。 典型症状相似于先天性肠闭锁的其他疾病相对较少，主要应与内科功能性腹胀、呕吐等鉴别，此外，部分遗传代谢性疾病引发的腹胀呕吐也需要引起关注。常见的先天性全结肠型巨结肠、先天性肠狭窄等各种原因所致的完全性、机械性肠梗阻等疾患同样可以造成和本病想类似临床表现，需要鉴别。

1、 腹部x线立位平片：常规检查可以初步判断的病变部位病变的严重程度及可能的预后状况 2、下消化道钡剂造影检查：有可能造成射线伤害的检查手段临床上仍在广泛使用目前也是最重要最准确的检查手段之一造影检查可以明确诊断病变的部位范围肠管扩张的情况及排钡的情况同时有助于相关的鉴别诊断 3、腹部超声检查： 超声检查近年来发展迅速已经部分甚至完全替代了传统的造影断层扫描等大型辅助仪器的诊断功能超声检查方法简单设备要求低客观性强对身体无害但要求超声医生应具有丰富的临床经验和一定的外科解剖专业技能非专科医院及受过极专业训练的超声医生所能做到今年来我院通过简单门诊超声检查已经做出了大量准确的临床诊断 4、直肠测压检查： 在国外及港台地区使用较为普遍测压内容为内括约肌松弛反射及肛管各部的压力变化该方法安全简便但需要大型昂贵的医疗器械由于受操作人员主观判断方面的影响检查结果客观性不强有一定的误差率尤其新生儿及小婴儿准确性欠佳5、直肠粘膜活检及酶学检查：临床常用的物理检查及放射学检查手段仍不能准确判断病因者可以考虑进行直肠粘膜活检及酶学检查该方法准确客观诊断可靠但属有创检查方式所以在临床工作中常常最后被迫采用 一般通过以上检查就能够就诊够诊断是否为先天性巨结肠，如果家长已经拿到检查报告有疑问需要咨询可以把检查资料传达网站上与我咨询，或者使用电话咨询与我深度沟通。

巨结肠诊断一经确立应在保证安全的情况下择期手术否则可使病变肠段所累及的正常肠管发生代偿性病理改变手术中可能被迫切除而不能再生此外延迟手术也必然造成患儿的生长发育明显甚至严重滞后于正常同龄儿童部分短段和超短段病人可以采用保守治疗的方式家长如果对孩子的治疗方式有任何疑问可以在网上留言咨询，需要深度沟通的患者可以申请电话咨询与我联系，我尽量当天与您通话。 国内外常用的手术方式方法很多但最终的目的都是切除病变痉挛肠段恢复局部正常肠蠕动消除腹胀能够自主排便结合国内的具体情况（如经济承受能力传统观念思维等）手术原则为尽可能一次性手术根治 △ 改良soave术（经肛门巨结肠根治术）：近十年来该手术方式已经在全世界普及由于手术设计更加符合病理生理解剖手术方法愈发简单安全术后并发症及后遗症明显减少使得soave术式被广泛的接受术中经肛门拖出并切除病变肠管同时适当切除近端严重扩张肥厚的“正常”结肠将结肠断端与齿状线上肛管切缘缝合固定以恢复肠道的通畅性 △ 一期肠造瘘术： 合并巨结肠危象部分长段型巨结肠其他原因无法耐受一次性手术根治的病人应分期手术先行肠造瘘术造瘘位置应选择扩张肠段处通常造瘘术后月后再行手术根治 △ 经腹或经腹腔镜微创方法辅助巨结肠根治术：如遇病变痉挛肠管较长或肠管局部粘连严重结肠系膜较短张力较高等情况术中肠管继续拖出有困难可以经腹或腹腔镜辅助结扎切断结肠系膜二级血管以方便肠管拖出根治 △ Duhamal巨结肠根治术： 传统的手术方式手术方法相对复杂需要特殊的金属器械辅助由于手术设计的缘故而遗留有部分的病变肠壁不能被完全切除术后并发症及后遗症较多常有污粪的表现自主排便稍差目前已经弃用国内部分落后城市及地区仍在延用 △ Thomas术 Rehbein术 Swenson术等： 现在已经很少采用

先天性肠旋转不良典型的临床表现为间断或持续呕吐生后速度出现症状不能喂养呕吐物多含黄绿色成分表现为高位梗阻进水奶后呕吐加重严重时出现脱水长时间不能正常进食又导致水电解质失衡呕吐呛咳后误吸可引起吸入性肺炎不能及时治疗必然影响正常的生长发育生后间断及持续呕吐不能喂养便少呕吐物含上消化液体应首先考虑先天性肠旋转不良的诊断如有合并血便及急腹症表现应注意肠管因扭转造成血运障碍甚至肠坏死借助相关辅助检查手段通常诊断容易该病通常生后发病少数病人症状极轻短期内尚可以正常喂养个别病人超过-岁才就诊手术也偶有发生与先天性肠旋转不良相类似的疾病较多外科常见的有先天性肥厚性幽门狭窄肠动力障碍症幽门痉挛症等此外如有条件术前应将造成十二指肠梗阻的好发诊断如环形胰腺十二指肠膜式狭窄做出初步的鉴别十二指前门静脉及肠系膜上动脉压迫症极为少见家长如果发现孩子有以上的症状，一定要及时带孩子到专业儿童医院就诊，避免误诊误治耽误孩子病情，如果家长对此病的表现等还有其他问题，可以通过网上留言咨询，或现在电话咨询与我一对一的交流。

肠闭锁诊断一经确立，应在保证安全的情况下尽早手术，否则可能引致肠穿孔，最终造成腹膜炎、感染中毒性休克直至多脏器衰竭而死亡。 国内外常用的手术方式、方法很多，但最终的目的都是重建消化道、恢复肠道的通畅性。结合国内的具体情况（如经济承受能力、传统观念思维等），手术原则为尽可能一次性手术根治。 1.肠切除吻合术：手术中切除闭锁病变所在肠管，闭锁近端根据扩张程度及肠壁的厚度、弹性适当切除，通常切除长度约10-20厘米，断端行端-端吻合、端-背吻合或长斜型吻合等，也有部分医生习惯先将闭锁近端肠管修剪缩小管径后再行端-端吻合。 2.一期肠造瘘术：闭锁远端肠管发育不良，可能存在功能性障碍：如胎粪性腹膜炎所致肠闭锁；回肠远端、结肠闭锁所致胎儿结肠改变等情况应分期手术，一期肠造瘘位置的选择应该慎重，以免术后腹泻出现脱水及电解质紊乱，通常造瘘术后3月左右再次手术闭合瘘口。 3.一期肠外置术：对于较高位置的闭锁、肠穿孔、其他器官系统并发症多、病情危重等病人，无法承受一次性根治手术或一期吻合手术风险太大的病人，应果断行肠外置术，以缩短手术时间，减少手术打击，避免手术污染，先行抢救生命。术后病情稳定后，3-7天内再次手术行肠吻合术或正规肠造瘘术。 4. 肠切除“丁”字吻合术：手术中发现病人自身肠道条件不好，手术医生对于一期吻合没有把握，可疑术后出现吻合口瘘或吻合口严重狭窄，可以采用“丁”字吻合的方式，一般高位闭锁采用“倒丁”字吻合，腹壁造瘘口可以置管引流扩张的近端肠管内肠液，减轻肠腔内压力，保证吻合口的愈合环境，同时还可以择机经瘘口插管推注进行肠内营养；低位闭锁适合“正丁”字吻合，术后一旦吻合口狭窄或闭锁远端肠功能障碍可以部分替代肠造瘘的功能而不致引起严重的腹胀。“丁字”吻合术后病情恢复满意，造瘘口无保留必要时可以择期关闭瘘口，一般周期为1-3月。先天性肠闭锁病人就诊时间早，病人年龄小，体重低，组织器官娇嫩，手术精细、难度大，对手术医生的技术要求很高，病人应选择有一定技术水准的专科医院就诊手术，以免后期处理困难。家长如果要来我院就诊可以申请预约转诊服务，避免到时挂不到号白跑一趟，就诊前也可以通过电话咨询与我沟通一下就诊注意事宜。

先天性肠闭锁是新生儿外科常见的消化道畸形之一，发生率较高，约1：5000，男稍高于女，近10年来，随手术技术的改进及围手术期监护、治疗水平的迅速提高，存活率明显上升。在我国众多大中城市都普遍可以开展此类手术。目前相关的病因学研究尚无明确的最终结论，除微观方面的可能病因分析外，空气污染、有害食品添加剂、宫内病毒感染等可能病因诊断已经越发引起相关部门的重视。临床表现为典型肠梗阻表现，生后出现呕吐、腹胀、排胎便异常，症状出现的早晚及程度与闭锁的位置有直接关系。呕吐频繁可以出现脱水、吸入性肺炎，延误时间长必然造成肠穿孔、腹膜炎、败血症，病情会迅速恶化，最终死亡。患儿一旦发现以上症状一定要引起足够的重视，及时带孩子到医院就诊，由于先天性肠闭锁病人就诊时间早，病人年龄小，体重低，组织器官娇嫩，手术精细、难度大，对手术医生的技术要求很高，病人应选择有一定技术水准的专科医院就诊手术，以免后期处理困难。家中可以在网上给我留言咨询或者选择电话咨询与我深度沟通。

△腹部x线立位平片：常规检查可以初步判断的病变部位病变的严重程度及可能的预后状况 △上消化道钡剂（或其他造影剂）造影检查：有可能造成射线伤害的检查手段临床上仍在广泛使用目前也是最重要最准确的检查手段之一造影检查可以明确诊断梗阻位置近端肠管扩张的情况同时有助于相关的鉴别诊断 △腹部超声检查：超声检查近年来发展迅速已经部分甚至完全替代了传统的造影断层扫描等大型辅助仪器的诊断功能超声检查方法简单设备要求低客观性强对身体无害但要求超声医生应具有丰富的临床经验和一定的外科解剖专业技能非专科医院及受过极专业训练的超声医生所能做到今年来我院通过简单门诊超声检查已经做出了大量准确的临床诊断 家长如果已经带孩子做了相关检查，可以上传到网站上与我留言咨询或者电话咨询。

先天性肠旋转不良诊断一经确立应在保证安全的情况下尽早或急诊手术否则合并中肠扭转导致肠坏死可以造成死亡无保守治疗的方法术前检查诊断肠管扭转超过度或出现血便等急腹症表现者应立即急诊手术探查 △ 传统ladd术：国内外现仍沿用传统的ladd手术方法：复位旋转肠管；松解十二指肠及横结肠周围异常粘连；切除阑尾；将结肠置于左侧腹空肠置于右侧腹 随医疗诊治及认识水平的提高传统的ladd术也必然发生了一些变化：手术中仅仅将十二指肠松解拉直是造成术后再扭转的重要诱因之一所以必须彻底松解屈氏韧带及空肠近端改变系膜根部的解剖结构以改善中肠的游离度；此外由于阑尾在婴儿期仍是腹腔重要的免疫器官应根据具体情况尽量保留因为尽管术后阑尾位置发生了变化但现阶段腹腔内异位阑尾的诊断对超声医生已经相对简单最后肠旋转不良同时合并环形胰腺及十二指肠膜式狭窄的发生率较高资料显示超过%所以主要手术步骤完成后应仔细探查十二指及空肠近端和胰腺的解剖结构 家长如果对手术方式有任何疑问都可以与我交流，家长需要上传检查资料在网上给我留言，或者选择电话咨询一对一与我沟通。