“试管婴儿”一代、二代、三代仅仅是对“试管婴儿”三种类型的俗称。“试管婴儿”三种类型是为了解决不同的生育问题而诞生的技术,没有好坏之分。具体做几代需要临床医生根据患者的实际情况“量体裁衣”。事实上,它们真正的区别就是“适用于不同的情况”。 第一代“试管婴儿”技术又叫常规体外受精-胚胎移植(IVF-ET),是指将男方精子与女方卵子取出体外,在实验室内使其自然受精,发育成胚胎,选择优质胚胎放入女方子宫内,着床、发育、直至分娩。 第二代 “试管婴儿”技术又叫卵胞浆内单精子显微注射技术(ICSI),是指在显微镜下选取形态正常、活力好的精子,用特殊的超细的针直接注射入卵细胞浆内帮助受精,形成胚胎的技术。 第三代“试管婴儿”技术又叫胚胎植入前遗传学检测(PGT)。通过从胚胎中选取一个细胞来检测这个胚胎是否含有遗传病基因或者异常染色体,选取正常胚胎进行移植.
很多朋友会有这样的疑问“PGT活检环节会不会对胚胎造成损伤?” 我们先来了解一下活检是什么:通俗的来讲活检就是从胚胎中“取下”一个或几个细胞的过程。活检大体上可分为卵裂期(胚胎发育第3天)的卵裂球活检和囊胚期(胚胎发育第5天左右)的外滋养层细胞活检。 卵裂期为胚胎8细胞的发育时期,8个细胞均为全能干细胞,具有整个生命周期最强的发育潜能,且每个细胞的发育潜能均一致,取走任意1枚卵裂球细胞不会对胎儿的发育造成巨大影响,但是有文献报道,2枚或以上卵裂期细胞对胚胎发育潜能会有一定影响,技术许可情况下建议取囊胚期滋养外胚层细胞。囊胚滋养层细胞为胎盘发育的起始细胞,不会发育为胎儿,至今还没有大样本权威数据显示PGT后出生的婴儿比自然受孕的婴儿畸形率高。
无创DNA检测是近年来发展起来的一项产前检查技术,简称NIPT(Non-invasive Prenatal Testing),具有无创取样、无流产风险、高灵敏度、准确性高的特点,因此迅速得到准爸妈们的青睐。然而由于技术上的局限,NIPT并非适用于所有孕妇,如果用得不好,还可能带来负面影响。那么NIPT与传统有创产前诊断技术的主要区别在哪里呢?今天就两类技术的优劣做一个详细的比较,希望大家能够选择合适自己的产前检查方法,避免跟风和盲从。 一、有创和无创的区别 什么是羊水穿刺? 传统有创产前诊断技术主要包括绒毛取样、羊膜腔穿刺和脐血取样。临床上以羊膜腔穿刺应用范围最广,一般是在妊娠中期,在超声实时监护下,用细针经腹部穿刺进针,进入羊膜腔后抽取20ml羊水,将羊水中的胎儿细胞收集起来,培养2周后经过特殊处理,得到胎儿染色体并进行核型分析。 羊水穿刺的风险 因为细针要进入羊膜腔,可能导致流产、感染等并发症,其中以流产较常见,穿刺后流产的发生率大约千分之三左右,这一概率不仅与孕妇本身体质和孕周有关,也与穿刺医生和超声医生的经验有关,在熟练掌握的情况下,一般抽羊水过程大约2分钟。 导致流产的高危因素 为了尽可能减少羊膜腔穿刺后流产的发生,穿刺前手术医生会详细询问病史并进行必要的术前检查。下列情况可能导致流产风险增大: 1. 穿刺前有疑似宫缩; 2. 穿此前少量阴道流水流血; 3. 反复自然流产史; 4. 妊娠合并子宫肌瘤; 5. 大月份穿刺,特别是孕周≥25周时; 6. 双胎妊娠。 怎样减少流产风险? 因为羊膜腔穿刺后是否流产与孕妇自身状态、孕周及医生经验有关,因此建议羊膜腔穿刺的孕妇尽量在自身状态较佳的情况下、在合适的孕周(最好是18-22周)、并选择有产前诊断资质的且穿刺经验丰富的医院进行手术。 特别提醒准妈妈们,有产前诊断资质≠实时超声监控,有些医院因人手问题,手术当天会安排孕妇行超声检查,定好位后另行羊穿,这样做会降低手术安全性。 什么是无创DNA检测技术? 无创DNA检测(NIPT)是用孕妇血液作为检测标本,完全不进入羊膜腔的一项技术。1997年,科学家在孕妇的血液中发现了胎儿游离DNA片段,虽然这是一个了不起的发现,但母血中的胎儿DNA量非常少,以往的检测技术尚不能对如此微量的样本进行检测并得出明确结论。近年来发展起来的高通量基因测序技术使无创产前检测成为可能,利用该技术可对母血中的微量胎儿DNA片段进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。 NIPT的优势 该技术只需采集10mL孕妇静脉血,采血不需要空腹、不需事前检查,只要正常饮食、作息即可,此外,妊娠12周起就可进行该检测,因此与羊膜腔穿刺比,NIPT最大的优点是取样的安全性和检测的早期性,这一方法的出现给那些不适合做羊膜腔穿刺的孕妇带来了极大好处。 二、诊断范围和准确率的区别 既然NIPT非常安全,它是否可以替代核型分析呢?答案是否定的。 羊水穿刺和NIPT的诊断范围 羊膜腔穿刺后最终出具的核型分析报告覆盖23对染色体,既可知道胎儿染色体数目异常(最常见的是21三体、18三体、13三体),也可诊断结构异常,例如平衡易位、非平衡性结构异常、标记染色体等,因此诊断范围非常广,基本上涵盖了所有染色体疾病。 相比而言,NIPT的检测范围要小很多,该技术目前只能检测染色体疾病中最常见的三种,即21三体、18三体、13三体,检出率分别达到99%、96.8%、92.1%,尽管检出率非常高,仍然有极少部分漏检,而对于微重复、微缺失等结构异常或基因病变,则无法检出, 因此,NIPT能够检测出的疾病非常有限,其临床应用性质是筛查,只不过其准确性要比血清学筛查高许多,而羊膜腔穿刺是作为产前诊断技术来应用,目前仍是公认的染色体疾病产前诊断金标准。 羊水穿刺和NIPT的准确率 另一个值得大家关心的问题是检测的准确率。翻阅大部分文献及科普文章,会得出核型分析和NIPT准确率相当这一结论,需要提醒大家的是,NIPT准确率99%仅针对21三体、18三体和13三体这三种常见的染色体疾病,而核型分析的准确率99%针对的是所有染色体疾病,换句话说,如果准妈妈拿到一份NIPT检测报告,结论是“21三体低风险,18三体低风险,13三体低风险”,那就意味着有99%的概率宝宝不是21三体或18三体或13三体;如果准妈妈拿到一份羊水穿刺报告,结论是“未见明显核型异常”,那说明有99%的概率宝宝没有染色体疾病,有100%的概率宝宝未患21三体或18三体或13三体,可见两者差异非常大。 尽管NIPT准确率相当高,但目前条件下还是无法避免假阳性和假阴性结果,对于假阳性报告,一般再做个羊水穿刺就可以解决,而假阴性结果可能导致唐氏儿的出生,给家庭和患儿带来痛苦,所以NIPT结果正常的准妈妈们一定要认真进行超声检查,这是最后一道防火墙,一旦超声提示异常,还是需要进行羊水穿刺,以避免NIPT假阴性结果带来的负面影响。 三、适用人群的区别 NIPT因其安全性和早期性,适用于以下人群: 1.所有希望排除胎儿常见染色体疾病的孕妇; 2.孕早、中期血清筛查高危的孕妇; 3.所有需要做胎儿染色体检查,但存在羊水穿刺禁忌症的孕妇,包括:中央性前置胎盘、RH阴性血型、凝血功能异常、先兆流产、反复自然流产史等。 但因检测范围较窄,以下可能出现其他染色体异常的孕妇需慎用: 1.夫妇一方为染色体病患者,或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇; 2.≥35岁的高龄孕妇; 3.超声畸形筛查发现异常的。 羊水穿刺适用于以下人群: 1.所有希望获得胎儿染色体明确诊断、无穿刺禁忌症的中孕期孕妇; 2.孕早、中期血清筛查高危的孕妇; 3.≥35岁的高龄孕妇; 4.夫妇一方为染色体病患者,或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇; 5.超声畸形筛查发现异常的孕妇; 6.NIPT发现异常的孕妇。 小结 综上所述,NIPT具有安全、检出率高、准确率高、检测范围窄等特点,而羊水穿刺除了检出率高、准确率高等优点外,其检测范围广,不但包含所有染色体疾病,还能检测基因缺陷,但有流产或感染风险,每个准爸爸妈妈都应该在权衡利弊后做出选择,切忌盲目跟风。而对于双胎妊娠和IVF妊娠等珍贵儿,我们更倾向于NIPT,当然,对报告的解读需要更加仔细严谨,必要时进行羊水穿刺帮助确诊。
1. 通常来说,它可用于胎儿染色体疾病的确诊。最终出具的核型分析报告覆盖23对染色体,既可知道胎儿染色体数目异常(最常见的是21三体、18三体、13三体),也可诊断结构异常,例如染色体平衡易位、染色体倒位、非平衡性结构异常、标记染色体等,因此诊断范围非常广,基本上涵盖了所有染色体疾病。 2. 对于携带单基因遗传病致病基因的家庭,或者生育过单基因病患儿的家庭,或者产前检查怀疑胎儿患有某种单基因疾病,羊水穿刺可以对胎儿是否患遗传性疾病做出诊断。 3. 此外,羊水穿刺准确率高。 羊水穿刺应用于产前诊断已有30多年的历史,准确性和安全性得到医学界的公认,是胎儿进行产前诊断的金标准!应用羊水穿刺术来检测胎儿染色体异常的准确率高达99%以上。 如果准妈妈拿到一份羊水穿刺报告,结论是“未见明显核型异常”,那说明有99%的概率宝宝没有染色体疾病,有100%的概率宝宝未患21三体或18三体或13三体。
羊水穿刺属于非强制性产前检查项目,并不是每一位准妈妈都需要做!它适用于以下人群: 1.所有希望获得胎儿染色体明确诊断、无穿刺禁忌症的中孕期孕妇; 2.孕早、中期血清筛查高危的孕妇; 3.≥35岁的高龄孕妇; 4.夫妇一方为染色体病患者,或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇; 5.超声NT异常,或大排畸筛查发现胎儿结构或软指标异常的孕妇; 6.无创产前DNA检测(NIPT)发现异常的孕妇。 7.孕早期服用药物或接触有毒有害物质。 8. 其他
1.什么是“羊水穿刺”? “羊水穿刺”其正确规范的名字叫做羊膜腔穿刺术,是目前应用最广泛的有创介入性产前诊断技术。羊膜腔穿刺术是在超声介导下,通过一根细长针穿过孕妇肚皮、子宫壁,进入羊膜腔抽取羊水获得其中的胎儿细胞或胎儿DNA来进行遗传学检查,以判断胎儿是否有染色体异常及染色体相关疾病的一项技术。羊膜腔穿刺术一般在孕16周后进行,35周之前都可以进行羊膜腔穿刺术。 2.我是否需要做羊膜腔穿刺术? 以下人群需要做羊膜腔穿刺术: ① 年龄达到或超过 35周岁; ② 孕早、中期血清筛查高风险的孕妇;无创产前 DNA检测(NIPT)发现异常的孕妇; ③ 筛查发现染色体核型异常的高危人群、胎儿发育异常或可疑结构畸形; ④ 夫妇一方患有先天性疾病或遗传性疾病,或有遗传家族史; ⑤ 曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿; ⑥ 妊娠早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质 ⑦ 羊水过多或者过少。 3.羊膜腔穿刺术有什么风险? 羊膜腔穿刺术属于有创检查,也可能导致流产、宫内感染、胎死宫内等并发症,其中以流产较 常见,发生率约为0.1%-1%,存在宫内异常的胎儿围术期死亡及流产发生率更高,同时也与孕周和孕妇自身体质密切相关。 4.羊膜腔穿刺术会伤到宝宝么? 大家还比较关心的问题是会不会穿刺过程中会不会伤到宝宝,羊膜腔穿刺整个过程是在超声引导下完成,而不是盲穿,因此医生会尽量避开胎儿选择最佳的位置来保证宝宝的安全。 5.做羊膜腔穿刺术疼么 ? 那么羊膜腔穿刺是否在麻醉下进行呢?其实宝妈们不需要纠结疼痛需要麻醉的问题,虽然穿刺针看起来很长很可怕,其实疼痛性和普通抽血时比起来是一样的。
1,需要做介入性产前诊断的情况有: 早孕B超提示NT增厚或胎儿水肿的孕妇、中孕期血清学筛查高危孕妇、超声胎儿结构异常、胎儿宫内发育迟缓或受限、胎儿部分指标异常、不良孕产史孕妇、高龄孕妇、家族遗传病史孕妇及孕期接触致畸物质的孕妇等。 2,孕周及产前诊断技术的选择: 早孕期绒毛穿刺可在孕11-14周进行;中孕期羊膜腔穿刺适合孕16-24周;脐静脉穿刺术适用于16周以后的病人,但由于风险高于羊水穿刺,一般适用于不适合进行羊膜腔穿刺的孕妇。