八一儿童医院科普号

虽然现今随着我国人民生活水平和医疗技术水平的提高，佝偻病发生率已经大为降低。但是，在近期的工作中，我发现很多家长对于这个疾病认识不清，部分宝宝维生素D不足甚至出现了佝偻病激期的表现，亟需纠正大家在婴幼儿养育中的认识误区。佝偻病，英文名称为 rickets，是指因营养不足等原因引起的婴幼儿骨矿化不足的疾病，主要表现为头大、鸡胸、漏斗胸、肋骨凹陷、驼背、两腿弯曲、腹部膨大、发育迟缓等表现。最常见病因是维生素D补充不足、胃肠道对钙和磷的吸收不良等。造成的主要结果是骨矿化不足、骨头软、容易骨折、弯曲、形成特殊的骨性结构(见下文佝偻病激期、后遗症期临床表现)。临床上，我们将佝偻病分为初期、活动期、恢复期、后遗症期四期。1初期：常表现为易激惹(婴儿容易哭闹且不容易哄住)、烦躁、睡眠不安、夜啼、多汗(跟季节、进食、活动、哭闹等没有关系，比如安静状态下天气凉的时节)、枕秃。常见于6月龄以下婴儿，特别是3个月以下。以上表现不典型,医学上称为非特异性神经兴奋性增高症状,也可能是其他疾病的表现。这类症状与钙的生理功能有关系。2 活动期(激期)：因为长时间骨矿化不足出现了骨质的异常改变。主要有以下骨质改变：2.1头部(1)颅骨软化——头骨摸起来像乒乓球一样、轻压就凹下去一块。这种情况最常见于 3—6月龄婴儿；6月龄后颅骨软化往往检查不出。但临床上，我也发现有些新生儿由于母亲维生素D或者钙补充不足出现颅骨软化的情况。(2)方颅——额骨、顶骨对称性隆起，颞部向两侧凸起，头顶部扁平呈方形，更重的情况可以有马鞍状、十字状头颅外形。(3)囟门闭合延迟——常在2.5-3岁仍未闭合。(4)牙齿——萌出延迟、牙齿缺乏釉质、软、易折、易龋齿。2.2 胸部：胸骨畸形多见于1岁左右婴儿。(1)鸡胸——像鸡胸脯一样、胸骨下段向前凸起。(2)漏斗胸——肋骨处像漏斗一样、部分骨质凹陷、周围平或者略隆起。(3)肋骨串珠——见于营养不良或者明显看出肋骨的宝宝，触摸时同一肋骨上有凸起的部分，像手串上的珠子。(4)肋膈沟——因肋骨骨质软，在膈肌附着处（胸骨剑突后、第6肋骨内面等)的骨头在膈肌收缩时(吸气)时胸骨剑突和第6肋骨向下凹陷。2.3 四肢(1)腕踝畸形——腕部和踝部明显膨大，像戴了镯子一样；见于6月龄以上婴儿。(2)下肢畸形：由于骨质软化关节松弛在重力作用下出现O形腿、X形腿。见于1岁后可站立的婴幼儿。2.4脊柱和骨盆宝宝学会坐以后，由于脊柱矿化不足引起脊柱后凸或者侧弯、严重者形成扁平骨盆。 2.5 其他非骨质表现：（1）活动期常有头软弱无力、坐、立、行大运动发育落后。（2）婴儿肢体软、肌肉松弛、青蛙腹。（3）条件反射形成慢、表情淡漠、语言发育迟缓。（4）免疫力低下、容易感染、（5）贫血。3恢复期：经过及时诊治，纠正了营养缺陷、补充了相应的营养物质等侯症状有减轻、缓解甚至消失，血生化改变恢复正常。4后遗症期：由于长期骨矿化不足引起持久的骨质改变，比如鸡胸、漏洞胸、脊柱侧弯、脊柱后凸甚至扁平骨盆。

由于开胸手术必然造成肋间神经的损伤，再加上放置引流管，术后疼痛会比较明显，孩子会因为疼痛不适而处于懒洋洋的状态，不敢动，呼吸浅，这样特别不利于术后恢复。需要家长协助，需要家长协助，需要家长协助（重要的事情说三遍），必须尽早开展肺功能训练，避免术后胸腔粘连，造成管道堵塞，气胸或液气胸加重；训练包括：吹气球、深呼吸、咳嗽等；还要注意给孩子多拍背，尽早活动四肢甚至下床活动；注意管道固定情况，避免管道脱出。

肾积水是小儿泌尿系常见的先天性畸形，是各种原因引起尿液引流不畅导致患儿出现各种症状、体征以及肾脏功能改变的先天性疾病，是引起儿童慢性肾病和终末期肾病最常见的病因[1-2]，文献报道产前超声检查发现肾积水的概率为1%～5%[3]，产前发现的严重肾积水，出生后早期处理可减少肾积水带来的各种并发症，如发热、肾盂肾炎、泌尿系感染、肾性高血压、泌尿系统结石、肾功能不全、肾衰竭等，从而改善患儿预后。以往很多学者认为产前检查发现的肾积水有41%～88%是一过性的，出生后会自行缓解消退[4-6]。但通过长期的随访发现，部分缓解后的肾积水会再次发生，再次发生时常常伴有肾功能不可逆的损伤。目前面临的最大挑战是如何早期识别哪些患儿是可以通过随访观察自行缓解，哪些患儿需要尽早手术以最大限度地保护分肾功能。本文主要针对产前检出肾积水患儿出生后的评估、监测及诊治策略进行系统阐述。一、评估与监测1.泌尿系超声：绝大多数产前肾积水胎儿均可足月分娩，泌尿系超声检查是产后评估的首选，超声检查为无创、可重复检查，其可探查肾盂肾盏扩张的程度，测量肾实质的厚度，探查输尿管及膀胱情况。对于双侧肾积水输尿管扩张膀胱充盈的胎儿，如怀疑有后尿道瓣膜的存在，必须严格监测羊水量，如羊水减少，需要产前干预行胎儿镜后尿道瓣膜切除术或膀胱羊膜腔引流术；如羊水量正常，则出生后当天需要复查B超，证实为后尿道瓣膜的婴儿必须出生当天留置导尿管，待完善检查和婴儿生命体征平稳后再行后尿道瓣膜切除术。其他胎儿肾积水病例，都应该在出生后3～7 d内行超声检查。由于生后生理性脱水和低渗性尿液的产生，出生后3 d内超声检查可能会低估肾盂扩张的程度。目前使用最多的是美国胎儿泌尿外科协会（Society of Fetal Urology，SFU）制定的先天性肾积水分级系统（表1）。SFU共识提出SFU 1～2级肾积水应该每３～６个月复查泌尿系统彩色多普勒超声；SFU3～4级肾积水需要更密切的随访，并完善肾动态显像等检查，如果随访过程中出现肾功能受损、肾积水进行性加重或出现肾积水相关症状则需要手术干预[3，7]。有研究报道，随访过程中肾积水自然消退者仍有1%～5%会出现再次肾积水及肾功能恶化[8]。对于随访过程中肾积水自然消退的患儿仍需要进行长期随访，建议每6～12个月进行超声检查[9]。SFU分级系统具有直观、容易划分等级等优点，但其没有可具体量化的指标来指导临床治疗及对预后的判断。2014年美国SFU、儿科肾脏协会、儿科放射协会、超声协会等达成共识,共同提出泌尿系统扩张分级系统（Urinary Tract Dilation，UTD）[10]。UTD将出生后肾积水分为UTD P1（低风险）、UTD P2（中度风险）、UTD P3（高风险）（表2）。共识提出UTD P1级肾积水应１～６个月复查泌尿系统彩色多普勒超声；UTD P2级肾积水应１～３个月复查彩色多普勒超声；UTD P3级肾积水需要更密切的随访，并且需要完善排泄性膀胱造影检查及口服预防性抗生素。UTD分级系统较SFU分级系统能提高测量者间信度，让医生更准确地评估肾积水的等级[11]。2.磁共振泌尿系水成像（MRU）：MRU检查可清晰地查看上尿路梗阻部位，并以三维重建显示肾积水严重程度，同时可与重复肾及其他泌尿系畸形相鉴别，对于异位血管压迫引起的肾积水MRU检查优势明显[12]，可很好地弥补超声的不足，且MRU无辐射。3.肾动态显像：肾动态显像检查能够评估分肾功能和肾积水严重程度，是肾积水术前评估和术后随访的重要影像学检查。欧洲泌尿外科学会建议出生4～6周进行肾动态显像检查，SFU建议出生6～8周进行肾动态显像检查，目的均是待肾脏发育成熟后能够获得更加准确的结果。此外，国际肾脏核素科学协会提出可以对产前肾积水严重患儿于出生１周行肾脏核素显像（MAG3）来判断肾脏是否存在功能[13]。肾动态显像中T 1/2时间＞20 min，分肾功能＜40%或分肾功能进行性下降可作为肾积水手术干预的指征。但对于双侧重度肾积水的患儿，因为双侧肾脏均受累积，所以单侧分肾功能＜40%作为手术指征并不准确，需结合其他检查综合评估。此外，在严重肾积水中摄取排泄曲线还会受患儿脱水状态及利尿剂使用的影响，对于重度肾积水肾功能还容易被高估，所以早期行此项检查可作为积水侧肾功能基线用于以后随访[3]。儿童泌尿外科医生不能单纯依靠核医学报告的分肾功能数字来判断肾功能是否受损，需同时结合核素摄取和排泄图来综合分析分肾功能和梗阻情况。4.排泄性膀胱造影检查：排泄性膀胱造影检查可以有效地评价和鉴别膀胱输尿管反流、巨输尿管症、输尿管末端囊肿和重复肾畸形。在新生儿肾积水中膀胱输尿管反流的发生率为7%～35%，在自行缓解的新生儿肾积水中膀胱输尿管反流的发生率为25%[14]。而且反流发生率和反流级别并不与肾积水的严重程度相关[15]。因此，很多轻度肾积水患儿还是需要行排泄性膀胱造影检查以除外膀胱输尿管反流，尤其有输尿管扩张及反复泌尿系统感染的患儿[16]。对于双侧肾输尿管积水的胎儿出生后要尽早完善排泄性膀胱造影和尿动力学检查，评估除外后尿道瓣膜、尿道狭窄等膀胱出口梗阻性病变，这些下尿路病变常需要紧急处理[17]。二、治疗1.药物治疗：对于产前诊断肾积水的患儿是否需预防性使用抗生素（continuous antibiotic prophylaxis，CAP）仍存在一定争论。因为产前肾积水在出生后有泌尿系统感染的风险，Walsh等[18]研究发现产前肾积水患儿患有泌尿系统感染的风险是健康儿童的12倍，但并不是所有肾积水均需要预防性治疗，不必要地应用抗生素可能会引起胃肠道反应、细菌耐药性增加及骨髓抑制等不良反应[14]，长期使用抗生素可产生耐药，患者依从性较差难以持续治疗。Islek等[19]研究发现在肾盂输尿管连接处梗阻引起的肾积水中，泌尿系统感染发生概率很低，不建议对此类患儿使用CAP治疗。对于存在与肾积水感染相关的高危因素如未行包皮环切的男性、输尿管扩张、高级别反流及膀胱输尿管梗阻等[20]，需要采用CAP治疗，而轻度无症状的肾积水则不需要长时间应用抗生素[21]。2.手术治疗：产前已诊断为先天性肾积水的患儿哪些于生后需行手术仍存在很大争议，目前公认的指征有如下几点：① 肾盂前后径（anterior-posterior renal pelvic diameter，APD）＞30 mm；②APD值＞20 mm，同时伴有肾盏扩张；③分肾功能＜40%且T 1/2＞20 min；④随访期间肾功能进行性下降（分肾功能下降＞5%～10%）；⑤肾积水进行性加重（SFU分级升高一级或肾盂前后径增加10 mm或以上）；⑥存在肾积水相关症状（疼痛、反复泌尿系感染、血尿、结石等）[22-23]。对有后尿道瓣膜的患儿应早期留置尿管或行膀胱造口术，同时治疗可能存在的其他并发症，推荐早期行膀胱镜下尿道瓣膜切除术，并且需要终身随访。对出生后有手术指征的患儿，如无手术禁忌建议尽早行手术治疗以保护肾功能。Chertin等[24]的一项为期16年的回顾性研究结果显示，延迟的手术导致了最初进行保守观察的SFU分级3～4级肾积水患儿肾功能不可逆损害；国内文建国[25]在新生鼠输尿管不全性梗阻后肾盂压力和肾脏形态变化的观察研究中发现，早期手术解除输尿管梗阻可最大限度地保留肾单位及减少肾发育不良的发生。因此，对于新生儿重度肾积水的治疗应尽可能在8～12周内完成。在胎儿时期，母体的胎盘尚可代替肾脏排泄代谢产物，故胎儿单侧肾积水不会出现对侧肾代偿性增大，而在出生以后，这种优势则不复存在。早期手术减压可减少对侧肾代偿性增大，并增加术后患侧肾功能恢复的潜力。因新生儿及婴幼儿肾脏尚处在生长发育阶段，具有对尿路梗阻所产生的压力耐受力差，但恢复力强、代偿性大等特点，故而单侧肾梗阻解除后肾功能恢复能力较强。患儿于出生后数月内肾功能逐步成熟，肾小球滤过率可大幅度增加，且浓缩处理和酸化尿液的能力会得到改善，因此在存在梗阻的条件下，肾脏发育必定会受到影响，保守治疗不能改善肾功能的受损情况[26]。早期手术还可减少感染和并发症的发生。对于肾功能正常的双侧UPJO所致重度积水，先手术治疗相对较重侧肾积水，再治疗相对较轻侧肾积水；肾积水治疗经验丰富的医生亦可同时行双侧肾盂输尿管成形术[27]。如患儿出现肾功能不全，则先行双侧肾穿刺造瘘缓解肾脏压力，术后3～6个月再根据肾功能恢复情况决定进一步治疗方案。对巨大肾积水或肾脏发育不良合并重度肾积水，利尿肾核素显像提示患肾功能＜10%或无功能者，可以先行肾穿刺造瘘引流3～6个月后再次评价分肾功能，不可轻易行肾切除。对肾造瘘术后，肾造瘘无尿，利尿性肾动态显像提示肾无功能或功能＜5%，术中探查发现肾皮质菲薄、色泽苍白质韧，无可辨认的肾实质或利尿性肾动态显像提示肾脏无功能并且合并脓肾，在对侧肾脏功能良好的情况下，可考虑手术切除患侧肾脏。手术方式采用Anderson-Hynes技术，成功率可达95%（90%～100%）。有经验的医生可以采用腹腔镜、腹膜后腔镜及机器人辅助手术，可获得相同的成功率，腹腔镜及机器人辅助腹腔镜手术方式与开放手术相比具有住院时间短、疼痛轻、恢复快、美容效果好等优点[28-31]。机器人辅助腹腔镜手术与传统腹腔镜手术相比具有清晰准确的三维立体视野、震颤过滤功能、远程控制、减缓术者疲劳等优势，更适合小儿手术，但花费相对较高[32-34]。三、小结对产前诊断肾积水的患儿，于出生后应尽早进行规范、精确的评估及诊断。出生后首先应除外后尿道瓣膜、尿道闭锁等需要紧急处理的急症。对于符合手术指征的肾积水患儿应尽早行手术治疗，解除梗阻，保护肾功能。只要疾病需要，年龄已不是手术的禁忌，目前微创技术治疗肾积水在临床上已趋成熟，建议首选腹腔镜或机器人辅助腹腔镜等微创术式。对于无手术指征的患儿需进行规范、严密的随访监测。预防性抗生素的应用目前仍存在争议，但女性患儿、＜1岁未进行包皮环切的男性患儿、输尿管扩张、高级别反流、膀胱输尿管梗阻的患儿仍建议进行预防性抗生素治疗。

小孩头痛是比较常见的，要根据孩子年龄、头痛时间、头痛部位等情况综合分析。一般多见于病毒性感冒。孩子若经常鼻塞、鼻通气不畅，夜间张口呼吸、打鼾，提示后鼻道有腺样体组织增生、阻塞气道，导致慢性缺氧出现头痛，严重时需要到耳鼻喉科手术摘除腺样体。孩子反复流黄鼻涕，鼻腔堵塞感，支持有鼻窦炎存在，窦腔内炎性分泌物随着体位变化而变化，前额区晨起疼痛下午好转，提示额窦炎，晨起不痛，下午头痛出现，则提示筛窦炎。一般情况下并没有头部的其他症状。不同人感觉敏感度不同，有些人痛觉很敏感，有些人耐受性强，感觉不明显。青春前期女孩因体内内分泌激素变化导致身体适应不良而出现持续性前额区疼痛，为功能性，无需特殊治疗，持续2～3年自行好转；心因性障碍孩子因家庭矛盾、同学关系紧张、厌倦上学等原因产生焦虑，导致血管收缩、舒展功能的失调，也可能总述头痛。家族性的偏头痛，小孩也可以间断出现，治疗方法与成人相似。有高血压家族史者，发作性前额区头痛，要警惕高同型半胱氨酸血症可能。身体某些部位感染释放的毒素物质引起脑血管痉挛或者扩张都可以引起头痛，比如肺炎、感染性腹泻、肾炎、脑炎、牙根炎、中耳炎等均可引起。 另一些非感染性的原因，比如头部外伤、囊肿占位、血管畸形、肿瘤、近视眼、青光眼、眼球屈光不正等情况也可以引起头痛。倘若头痛症状进行性加重，头痛时间延长、伴有反复发热、视物不清、呕吐、眩晕、肢体感觉运动障碍、抽搐等不适出现，应积极到医院就诊。

儿童脑炎分为感染性脑炎和自身免疫性脑炎两种。依据感染病原不同和小孩免疫功能不同而呈病情轻重不一样。感染性脑炎常见可分为病毒性、细菌性、真菌性和支原体脑炎；以病毒性脑炎最为常见。不同病原脑炎表现大致相似，临床上不易鉴别。病情轻者，可仅表现为头痛、发热、乏力、精神差，持续7～10天可自愈；病情重者脑实质水肿破坏，一般表现为反复发热、头痛、精神萎靡、睡眠增多、面色苍白、食欲不振、喷射性呕吐、肢体运动或感觉障碍、抽搐、昏迷等，应尽早识别，尽快住院治疗。支原体脑炎在大龄儿童中并不少见，有些特殊的表现，病灶常在一侧大脑或脑干部位，在呼吸道感染的前驱表现上，突然病情加重，出现头痛、抽搐、偏瘫、语言和吞咽障碍，甚至呼吸停止，病情多很凶险。自身免疫性脑炎很少见，常隐匿起病，体温正常，运动可以良好，早期常出现性格脾气改变、哭闹无常、攻击性行为，才逐渐引起家长注意，随之出现记忆力减退、胡言乱语、幻听、幻视、抽搐等，病情呈进行性加重，阻断免疫反应治疗能好转。

线粒体脑病/线粒体脑肌病是由于线粒体产生能量功能不良引起，是一组遗传性疾病，致病基因常见于线粒体DNA（mtDNA，不同于基因组DNA，因为受精卵由卵子和精子组成，精子主要携带染色体其他细胞器含量很少，而卵子较精子大的多，主要细胞器在卵子内，因此线粒体疾病多数由于母亲遗传出现，也就更常见于男性），但也有常染色体上基因突变的情况比如SUOX（常染色体隐性遗传，男孩、女孩发病几率相等）。

大疱性表皮松解症是一种遗传性疾病，由基因突变引起，部分为显性遗传，部分为阴性遗传，产检超声无法检出，往往在新生婴儿娩出当时或者前几天发现皮肤缺损或者全身皮肤多发水疱发现。近2年来已诊治大疱性表皮松解症3例，给予妥当治疗后均好转出院。但因大疱性表皮松解症是持续终生的疾病，出院后护理往往是家长很关心的问题，而且由于水疱不定时再次出现引起家长焦虑。因此，附上一篇大疱性表皮松解症科普文章，以期帮助家长度过无人帮助的窘境，给小婴儿更好的护理。{但如仍无法理解及有效解决疑问或问题，仍需专科医生帮助。}

“核黄疸”又名胆红素脑病，指新生儿高胆红素血症时，未结合胆红素通过血脑屏障，损害中枢神经系统，大脑基底核，视丘下核、苍白球等神经核被黄染，导致脑性瘫痪。症状轻重与血清未结合胆红素浓度，日龄等因素有关。一般分四期：警告期主要表现为嗜睡、拒乳、肌张力减退、拥抱反射减弱或消失等抑制症状，也有表现为呼吸暂停、心动过缓，大约经过半天到1天进入痉挛期。痉挛期表现为痉挛、肌张力增高、尖叫、眼球震颤、呼吸困难、惊厥或角弓反张等兴奋症状经治疗幸存患儿1～2天后进入恢复期。恢复期:先是吸吮和反应逐渐恢复，继而呼吸好转，抽搐缓解，痉挛减轻和消失，此期约持续2周。后遗症期一般在生后2个月～6月出现，表现为四肢不自主活动，头躯干扭转，眼球上转困难或斜视，听觉障碍，牙釉质发育不全，哭闹不安，智力落后，最终发展为手足徐动型脑瘫。

小儿生长发育歌诀：一哭二笑三咿呀，四月哈哈望妈妈五抓六坐握足玩，七翻八爬九叫爸十站对指十二走，看图说话在十八两岁能用勺吃饭，喜怒分明命令发三岁学穿鞋和袜，长成大娃别娇他注：看图说话在十八（18个月能认识和指出身体各部分）十站（10月能独站片刻）对指（拇指示指对指拿东西）十二走（12个月会走）小儿大运动运动发育的过程:小儿先抬头（2个月）看，然后抓（4个月）东西坐起来（6个月）翻个身（7个月）爬到床边（8个月）扶着站起来（9个月）边走（1岁）边跳（2岁）【二抬四翻六会坐，七滚八爬周会走】

EV71病毒感染引起的手足口易导致重症感染病例，从第2期（神经系统受累期）发展到第3期（心肺功能衰竭前期）多在1天以内，偶有2天或以上的，从第3期发展到第4期（心肺功能衰竭期）仅数小时。因此家长必须认识重症手足口的特点：1：年龄小于3岁2:持续高热：体温（腋温）大于39℃，常规退热效果不佳3:神经系统表现：出现精神萎靡、呕吐、易惊、肢体抖动、无力、站立或坐立不稳等4:呼吸异常：呼吸增快、减慢或节律不整。若安静状态下呼吸频率超过30-40次/分（按年龄），需警惕神经源性肺水肿5:循环功能障碍：出冷汗、四肢发凉、皮肤花纹，心率增快（>140-150次/分，按年龄）、血压升高、毛细血管再充盈时间延长（>2秒）6:外周血WBC计数升高：外周血WBC超过15×109/L，除外其他感染因素7:血糖升高：出现应激性高血糖，血糖大于8.3mmol/L。手足口病主要死因是神经源性肺水肿和神经源性休克，一定记住：“两多、两高、两快”“两多”：肌阵挛多、睡眠多（多睡）。此为脑干脑炎的早期表现。“两高”，“两快”交感神经兴奋期特征性变化：“两高”就是血压高，血糖高，“两快”就是心率快，呼吸快，是重症出现肺水肿的信号，不处理就会出现肺水肿。