1.为何感染新冠病毒,遗传代谢病更容易发生急性发作?遗传代谢病是代谢通路中的酶、受体、载体等蛋白功能缺陷,导致体内生化物质在合成、代谢、转运等方面出现各种异常,包括氨基酸、有机酸、碳水化合物、脂肪酸、内分泌激素等代谢紊乱,导致能量生产减少,有毒异常代谢产物堆积。在疾病、发热等代谢压力下,代谢障碍会加重,从而诱发疾病急性发作。 正如缺乏能源机器会罢工一样,缺乏能量,人体代谢也不能正常运转。能量代谢障碍类遗传代谢病,如糖代谢病(如糖原累积病、糖尿病)、脂肪酸氧化障碍(如极长链酯酰辅酶A脱氢酶缺乏症、多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症)等疾病急性发作会导致低血糖、酸中毒、横纹肌溶解等表现。另一方面,部分遗传代谢病正常代谢通路阻断的底物及异常旁路代谢产物(如氨、有机酸)过多堆积会造成高氨血症、代谢性酸中毒,出现代谢危象,如尿素循环障碍(鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺陷、瓜氨酸血症等)、有机酸血症(甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症I型等)以及部分氨基酸代谢病(枫糖尿病等)。 所以遗传代谢病孩子在规范治疗下,多数可维持病情稳定,但新冠病毒感染时,常伴随有发热,甚至高热,导致机体能量消耗增加,若不能正常进食,非常容易诱发疾病急性发作。2.如何早期识别遗传代谢病急性发作? 遗传代谢病急性发作往往有以下表现,当孩子出现这些症状和体征时,家长要非常警惕。 症状包括精神反应差、喂养困难、呕吐、腹泻、昏睡、烦躁、抽搐等。体征包括意识障碍、呼吸过快或过慢、心率过快或过慢、皮肤干燥、脱水、肌张力异常等。 家长居家护理孩子时可仔细观察症状和体征,如若发现上述症状体征加重时,需前往医院就诊。