袁路医生的科普号

据有关统计，我国人口出生缺陷率达5.6%，一个出生缺陷儿将造成一个家庭几十年的贫困、痛苦。预防出生缺陷，降低出生缺陷发生率，预防越早，受益越大。准备怀孕的女性朋友们，快来了解一下吧！ 婚前医学检查（婚前） 准备结婚的男女双方在结婚登记前到市妇幼保健院对可能患影响结婚和生育的疾病进行医学检查，接受婚前卫生咨询和婚育知识指导。男女双方或一方户籍在本市，双方均可享受免费婚检。婚检医师针对医学检查结果发现的异常情况提出“不宜结婚”、“不宜生育”、“暂缓结婚”。 孕前优生健康检查（备孕期） 对准备怀孕的夫妇在计划受孕前进行一系列的优生保健服务，免费提供优生健康教育、病史询问、体格检查、实验室检查、发现可能影响生育的遗传、环境、心理和行为等风险因素，采取相应的预防措施，避免和降低出生缺陷和不良妊娠结局的发生风险，听取医生的指导和意见，为生育健康宝宝打下坚实基础。 隐性遗传病携带者筛查（备孕期） 隐性遗传病的特点是夫妻双方均为隐性基因携带者，无特殊表现，与健康人无区别，但夫妻双方均将隐性基因遗传给胎儿时则胎儿将是一个遗传病患者。通过婚前或孕前进行筛查，对发现的夫妻双方为携带者，给与生育指导，重点监控，可通过产前诊断或胚胎植入前诊断等遗传学手段以防治患儿出生。 TCT液基细胞检查（备孕期） 宫颈癌是女性健康的重要杀手，其发病率在女性恶性肿瘤中居第二位，仅次于乳腺癌，并且发病年龄呈逐渐年轻化趋势。与传统的宫颈刮片巴氏涂片检查相比，TCT液基细胞检查明显提高了标本的满意度及宫颈异常细胞检出率，同时还能发现部分癌前病变。 补服叶酸（孕前3个月-孕早期3个月） 准备怀孕的妇女每天服用叶酸1片（0.4毫克），保证孕前3个月——孕早期3个月的服用量，有条件的可以整个孕期服用，预防新生儿神经管畸形，又称神经管缺陷。胎儿神经管畸形主要表现为无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、脊柱裂/隐性脊柱裂、唇裂及腭裂等。 孕早期建立母子健康手册（孕12周前） 孕12周前由孕妇居住地的乡镇卫生院、社区卫生服务中心为孕妇建立母子健康手册，并进行第1次产前检查，对孕妇健康状况评估。开展孕早期个人卫生、心理和营养保健指导，对具有妊娠危险因素和可能有妊娠禁忌症或严重并发症的孕妇，及时转诊到上级医疗卫生机构。 甲状腺功能检测（孕前、孕期、产后） 甲状腺疾病是妊娠期常见合并症，几乎可累及全身各个系统，可导致母体出现妊娠期高血压疾病、流产、早产、胎盘早剥、低蛋白血症、产后出血及产后甲状腺功能异常等并发症，增加孕产妇死亡率；同时可影响胎儿神经系统的发育，造成后代不可逆的神经发育缺陷及智力水平低下，并可导致胎儿生长受限、胎儿畸形、死胎、死产，使围生儿死亡率明显增高。 NT检测（孕12-13+6周） NT是“颈部透明带”的意思。NT仅仅在胎儿12周-13+6周才会存在。14周开始，正常情况下NT便逐渐被淋巴系统吸收。NT越厚的胎儿，出生后患有染色体问题和心脏等问题的概率就越高，当NT超过一个需要引起注意的厚度后，这个孕妇就会被告知胎儿NT增厚。 维生素D检测 维生素D具有广泛的生理功能，在许多常见病的发生发展中，都可以见到VitD的影子，肿瘤，糖尿病、高血压、血管疾病和自身免疫性疾病等多种疾病都与VitD缺乏相关。在中国，VitD轻度不足人群占24%，而VitD缺乏人群高达69%，在妊娠期妇女、儿童、青少年及老年人表现尤为严重。过量补充VitD会导致中毒，在补充VitD的过程中需要检测体内VitD水平。 唐氏筛查（早期唐筛孕12-14周、中期唐筛孕15-20+6周） 唐氏筛查是一种通过抽取孕妇外周血，检测母体血清中β-HCG、AFP、uE3和Inh-A，并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。筛查是一种经济、简便和无创伤的检测方法，可以从孕妇中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断，最大限度地减少异常胎儿的出生率。 无创DNA检测（孕12-22+6周） 无创产前基因检测只需抽取准妈妈的静脉血，利用新一代测序技术和生物信息学方法，分析准妈妈血液中含有的宝宝DNA信息，就可以准确检测出宝宝是否患有唐筛综合征等染色体疾病。 彩超排除胎儿畸形（22-24周胎儿四维+胎儿心脏彩超） 彩超成像是通过同步立体图像数据处理获得观察目标不同部位的实时动态图像，其用于胎儿结构的观察，能够实时捕捉到胎儿的运动，因此应用彩超立体成像已成为筛查胎儿畸形的首选方法，明显提高产前诊断率和准确率。最佳孕周22-24周。 葡萄糖耐量试验（OGTT） OGTT试验是一种口服葡萄糖负荷试验，用以了解人体对进食葡萄糖后的血糖调节能力。可以早起发现糖代谢异常，早期诊断糖尿病口服葡萄糖耐量试验是目前公认的诊断糖尿病的金标准，在血糖增高但未达到糖尿病诊断标准时，为明确是否患糖尿病，可以采用OGTT进行鉴别诊断。 新生儿遗传代谢病筛查 遗传代谢病是由明确的遗传缺陷所引起的代谢障碍疾病，遗传代谢病患儿一般在3-6月内才逐渐开始出现典型临床表现，若在出生后3个月内，不能及时发现、干预、治疗，会造成20%以上的患儿多脏器损伤；若在出生后6个月才开始进行治疗，会造成40%以上患儿智力发育障碍；若1岁以后才开始治疗，不可逆伤害将更加严重。因此，尽早对孩子进行遗传代谢病的筛查尤为重要。 新生儿访视 定期对新生儿进行健康检查，宣传科学育儿知识，指导家长做好新生儿喂养、护理和疾病预防，并早期发现异常和疾病，及时处理和转诊。降低新生儿患病率和死亡率，促进新生儿健康成长。 新生儿听力筛查 新生儿听力筛查是通过耳声发射、自动听性脑干反应和声阻抗等电生理学检测，在新生儿出生后自然睡眠或安静状态下进行的客观、快速和无创的检查。宝宝出生以后，一般情况下父母难以在1岁内发现其听力问题。多数孩子到了2-3岁不会说话时，才引起家长注意，这时候选择干预，其言语和认知发育水平会落后于同龄儿童。 耳聋基因筛查 耳聋是最常见的出生缺陷之一，全国每年新增听力障碍儿童超过6万人，耳聋基因携带率为6%。目前，传统的新生儿听力筛查手段，不能及早发现迟发性耳聋及药物性耳聋的发生，实施新生儿耳聋基因筛查，能有效提高遗传性耳聋患儿的检出率，真正实现早期发现、早期诊断、早期干预，将会极大减轻政府，社会和残疾人家庭的经济压力，促进社会和谐。 产后42天体格检查 对宝宝进行体格检查、心理行为发育检测、生长发育评价、接受喂养与营养指导。对产妇进行一般体检和妇科检查，必要时进行辅助检查对产妇恢复情况进行评估。对产妇进行心理保健、性保健与避孕、预防生殖道感染、纯母乳喂养6个月、产妇营养等方面的指导。