陈美蓉医生的科普号

2008年2月29日，欧洲罕见病组织发起并组织了第一个国际罕见病日活动，由此全世界对罕见病的关注开始日渐增多。与“常见病“相对，“罕见病”一词最早出现于1867年，“是指患病率较低的一类疾病，又称“孤儿病”。根据世界卫生组织定义，是指患病人数占总人口0.65‰~1‰之间的疾病。目前，全球罕见病约有7000多种，其中，有约2/3属于神经系统疾病，包括渐冻症、松软儿（脊髓性肌萎缩症）、重症肌无力等等大众相对熟悉的病种。还有一些听着像常见病的罕见病，不管对于患者还是医生，都极有迷惑性，比如神经纤维瘤病，帕金森综合征，多发性硬化。实际上，神经纤维瘤病≠纤维瘤，帕金森综合征≠帕金森病，多发性硬化并不多发……5月17日是世界神经纤维瘤病关爱日，今天咱们就给大家讲讲神经纤维瘤病。它是一种良性的周围神经疾病，属于常染色体显性遗传病，而不是传染病！不是传染病！不是传染病！它常累及起源于外胚层的器官，如神经系统、眼和皮肤等，是常见的神经皮肤综合，所以常常首诊于皮肤科，尤其是那些发现有牛奶咖啡斑和多发纤维瘤的患者。作为一种累及多系统、治疗难度大的罕见病，它可分为，I、Ⅱ型和施万细胞瘤病，其中，以I型（NF1）最为常见，全球新生儿发病率约1/3000，致畸率致残率高，传统对症治疗难以有效延缓疾病进展。如果小孩的皮肤有6个以上的牛奶咖啡斑，或者单个牛奶咖啡斑的直径超过5mm或者更大，就要考虑是不是这个疾病，因为随着病程进展，患者可能会出现骨骼畸形、脊柱侧弯和认知功能障碍等症状，甚至发生多发神经纤维瘤和恶变风险，所以早期诊治很重要。注：图片来源于网络及用药助手。关于NF1治疗原则主要是通过手术切除等一些对症治疗方式，降低致畸致残的风险。在既往，神经纤维瘤病病没有特殊药物治疗的方法。不过在2023年5月，NF1药物治疗实现新突破5月8日，司美替尼在国内获批上市，用于3岁及3岁以上伴有症状、无法手术的丛状神经纤维瘤（PN）的I型神经纤维瘤病（NF1）儿童患者的治疗，成为中国首个且目前唯一获批的NF1治疗药物，并且纳入了国家医保目录，NF1患者在黑暗中迎来了曙光！让我们也多一份用心，让罕见病患者及时得到诊治，让罕见病不罕见！参考文献：1.《I型神经纤维瘤病多学科诊治指南(2023版)》解读，疑难病杂志，2023.22(11)2.《儿童及青少年神经纤维瘤病诊疗规范(2021年版），国家卫健委官网.2021-05-13.

虽然九月已过，但防治痴呆的脚步不歇

1.一定要睡够8小时吗？其实只要白天不觉得困倦，就证明睡眠时间已经充分。有的人睡眠时间长，有的人睡眠间短。睡眠时间的长短，又随季节而变化，随着年纪的增长，必要的睡眠时间将逐渐的缩短。所以不必强求8小时。2.睡前干点啥？自我放松：读书听音乐，泡温水浴，闻香气使自己得到放松，也可以做松弛肌肉的练习。上床前四小时，避免咖啡因的摄取，上床前1小时不吸烟，避免服用刺激性食物。尽量自我放松。3.瞌睡了再上床，不要过分在意上床的时间。满脑子都想着如何才能睡着，反而会影响入睡。4.固定每天的起床时间。不是早睡决定早起床，而是早起带来早睡。5.合理利用光照，以取得良好的睡眠。早晨醒来时就接受阳光的沐浴，给生物钟上好“发条”，晚上避开过强的光照。6.规律的三餐，适当的运动习惯。早饭对促进身心的觉醒都很重要，晚餐以易消化的食品为主。良好的运动习惯可促进熟睡。7.如果要午休，在下午3点前睡20到30分钟。长时间的午睡，反而会带来精神不振，过迟的午睡会对夜间的睡眠带来不良影响。8.睡眠浅的时候，能积极的晚睡早起。躺在床上的时间过长，会降低熟睡感。9.睡梦中有严重的感叹呼吸暂停、腿部肌肉抽动，或者蚁走感等现象时要注意。可能患有专门疾病，需要进行专门治疗。10.在晚上睡眠充足情况下，白天仍出现难以抗拒的困倦，尤其是影响正常工作和学习时，应及时到睡眠专科就医。11.靠饮酒代替催眠药常常加重失眠。12.在医生的指导下服用催眠药是安全的，按时服药，尽量最小剂量维持最佳状态，可采用间隔服药法（比如每周停用2-3次），不与酒精合用。参考书：睡眠障碍诊疗指南[日]内山真主编谭新译

人吃五谷杂粮，难免有些小毛小病的。但也没必要回回跑医院，特别是如今疫情之下，到一趟医院，就如同过五关斩六将。那么家里准备一个小药箱，还是方便的。那药箱里，放点啥呢？家里不论老少，最常见的病就是感冒了，所以“感冒”药是需要备的。感冒药指的是什么？↓退热止痛药：比如对乙酰氨基酚、布洛芬这种成分单一的，或者“感冒冲剂”这种复合成分的。还有中成药的正柴胡，这用来对付低烧，很有效。小孩退烧药，用的是喝的美林或者泰诺林，用的时候根据年龄、公斤体重来算。止咳化痰的：棕色合剂，也就是复方甘草合剂，是临床上最常用的止咳化痰。腹泻药呢？吃坏肚子腹泻也是很常见的。的确，腹泻大部分是和着凉或者吃了不干净的食物有关系，也就是胃肠型感冒或者细菌性的胃肠炎。通常不严重的腹泻，可以吃黄连素，配合清淡饮食1-2天就恢复了，若是持续时间长，甚至有虚脱倾向，那还是要到医院就诊的。腹泻常见，便秘也不少见，尤其是年纪越大，活动少，肠蠕动少，尤其是在秋冬季节，老人小孩都容易便秘，家里备几支开塞露还是有必要的。那消炎药呢？也就是青霉素和头孢。以前家里发烧了都是去药店买青霉素或者头孢，现在都要医生的处方才能买了。其实头孢和青霉素确切讲，都不叫“消炎药”而是抗生素。那为啥有时候发烧去医院挂盐水，医生说挂点消炎针？那是有些医生为了沟通方便，老百姓一听说有炎症，那可不得“消炎”。其实抗生素通过消灭或抑制引起炎症的细菌，从而达到抑制炎症反应，机体再通过组织细胞自我修复从而消退炎症而治愈。抗生素除了青霉素、头孢这类，还有好几大类，头孢也有好几代，每个种类能消灭的细菌不一样，而引起炎症的细菌也是各式各样，还有可能炎症是由病毒引起的，吃抗生素也没用的，所以不能自己随便吃抗生素的。口服抗生素呀，就不用备了，还是听医生的吧。外涂的绿药膏、百多邦或者金霉素眼膏也要备。居家难免会磕磕碰碰、烫个水泡什么的，这些是外涂的抗生素，可以防伤口感染。还有就是云南白药、创可贴，和碘伏棉球，棉签，这些分置在外用药格子里。对于老年人，有种药最好要备一备，那就是扶他林软膏和止痛贴膏。因为骨关节炎和肌肉劳损、肌筋膜炎其实是老年人很常见的病症。比如颈肩痛，腰痛，膝关节痛，特别是在劳累，着凉了以后容易发作，局部使用扶他林和止痛贴膏可以止痛的。再者就是针对有三高的患者家庭，最好备一盒拜阿司匹林和速效救心丸。因为三高患者心梗和脑梗的概率比较大，一旦出现胸闷胸痛症状可以先服用救急，呼叫120前来接诊。其他的还有要备的吗？不用啦，超过这些的用药，就去看医生比较安全！我家以前就是一个药箱子，翻找起来太不方便，现在一个个格子，贴上标签，遥控家里人拿药处理也方便多了。

我们都知道神经病学是研究中枢神经、周围神经、骨骼肌及神经肌接头处疾病；而重症医学科研究的是危及生命的疾病状态的发生、发展规律及其诊治方法的临床医学学科；康复医学则是以消除和减轻人的功能障碍，弥补和重建人的功能缺失，设法改善和提高人的各方面功能的新兴学科。那么神经重症康复又是怎样的学科呢？管理的又是哪些患者？工作是怎么开展的呢？神经重症康复是一个超早期介入的综合康复治疗体系，是新兴的领域。它是在早期康复理念基础上，突出“神经重症”康复特点，在充分评估患者病情，有效控制原发病及并发症，保证医疗安全前提下，尽早选用适宜的康复技术进行康复治疗，从而达到减少并发症，激发康复潜能，促进快速康复的目的。神经重症康复病房或称之为神经重症康复过渡病房，又称高度依赖病房（HDU），有严格的质量安全制度及康复流程。收治对象主要是发病急性期GCS≤8分，经重症监护救治后生命体征稳定，符合转出ICU/NICU标准，但神经系统主要病理生理过程尚未完全终止，有多种并发症，需在临床监护及处置基础上，积极继续康复的患者。目前我国神经重症康复专家共识指出血流动力学及呼吸功能稳定后即可开始康复，并实行超早期标准化ABCDE组合康复程序：A唤醒，B呼吸训练，C适度镇静，D谵妄的监控，E早期移动和/或运动练习。神经重症康复的工作管理主要有以下几方面：1.循环呼吸管理：心肺功能管理，即循环、呼吸功能管理，人工气道管理是进行康复介入的基础；2.运动管理及肌骨管理，包括全身的关节、肌肉运动评估和训练，有利于防痉挛僵硬、预防血栓形成及改善日后的运动功能；3.吞咽及营养管理，吞咽管理包括对神经重症患者吞咽障碍的评定、康复技术的运用和误吸／隐性误吸的防范。营养即生命线；4.膀胱管理，神经源性膀胱是神经重症患者常见的问题，保持小便通畅并进行适宜康复，为保护肾脏做基础；5.皮肤管理：卧床患者常有营养不良、低蛋白血症、会阴潮湿、二便失禁等容易褥疮形成，及时评估压疮风险并去除风险防褥疮，减少疼痛及感染发生。HDU的工作法宝是什么呢？最主要的是一支温暖而又有力的医生、护士及治疗师组成的团队，同时熟练驾驭“十八般武艺”：有创呼吸机、无创呼吸机、床旁支气管镜检查及肺泡灌洗术、床旁软管喉镜检查及喉镜吞咽功能评估（FEES）、联合放射科开展吞咽造影检查（VFSS）、盲插鼻空肠营养管，全面开展康复治疗，科室配置电动起立床、床旁踏车、神经和肌肉刺激理疗仪、脑电仿生电刺激仪、生物刺激反馈仪、空气波压力循环治疗仪等各种康复理疗设备。

????今年流行的一个词是“躺平”，多少人梦寐以求，能够躺平。但我们的卒中人生，可是拒绝“躺平”的。 ????“卒中”，就是老百姓所说的中风，医学术语叫脑血管意外，这病有轻有重，轻的患者，那完全不需要躺平，但重的病人，也是老百姓所害怕的，可是会瘫痪在床的。那瘫痪在床，不躺平还能怎么滴？我们中国人都讲究要站有站姿，坐有坐姿，那么躺着呢？其实我们卧床的卒中病人，躺也是有讲究的。 ????卒中发病以后，根据病程，通常会被分为急性期，恢复期，后遗症期。每个时期的病人，尤其是急性期的卧床病人，都需要有良好的体位摆放，那相当重要，简单介绍几个： ??1.床头摇高位：有什么好处？比较重的卒中病人通常容易产生脑水肿，颅内压增高，床头高位可以减轻一部分颅内压；卧床的病人胃肠蠕动减少，容易产生胃反流，床头摇高位可以减少反流误吸；平卧时间长的病人，容易产生坠积性肺炎，床头高位有助于肺张开，痰液排出;对于意识清楚的病人，床头摇高位，还可以让患者的视野开阔，有利于帮助认知心理康复。 ??2.静中有动。褥疮是脑卒中常见的一个并发症，原因就在于躺平不动。所以定时翻身是预防压疮，一个非常重要的措施，发病早期通常需要被动翻身，需要经过一段时间的康复指导以及训练，患者自己掌握翻身动作要领，督促他自己主动完成。 ??3.仰卧位的时候，也不能简单的躺平，应该在偏瘫侧的肩胛骨和骨盆下垫薄枕，防止以后关节后缩，偏瘫侧的上肢肩关节也要向外打开，肘、腕、指关节都要伸开，掌心向下。下肢（也就是脚脚）屈髋、屈膝、足踩床面，或者伸髋伸膝踝，背屈90°（也就是腿伸平了，脚背翘90°--通常需要丁字鞋或者足踝关节支具支撑）。 ??4.侧卧位：很多病人和家属都很迷惑：一侧的肢体偏瘫了，那么应该是往哪一侧睡呢？健侧还是患侧？为了增加偏瘫侧的感觉刺激，现在多主张往偏瘫侧卧。这时候肩关节要前屈90°，肘部，腕掌伸直，掌心朝上；下肢大腿伸直，稍许弯膝盖，脚背翘90°，健侧放在舒服的位置，接触床面的关节要注意用中空软圈垫着，防止褥疮。 希望每个卒中的病人，能早日拒绝躺平，坐如钟，站如松，行如风。 （图片来源于网络）

有个癫痫患者的家属曾拿着一张头颅核磁共振报告，问我海马硬化是怎么回事。 海马是一个比较古老的结构，关于它的生理病理学我们并未完全研究清楚，但从已有的研究资料来看，它与学习、记忆、注意、情绪、感知觉信息的处理及运动功能都有关系。在临床上，有两大类常见的疾病和它关系极为密切。那就是癫痫和阿尔茨海默病。若是海马发生病变比如炎症、萎缩、硬化等等，就会发生一些癫痫发作还有遗忘这些症状。其中，海马硬化就是我们临床上颞叶癫痫最常见的病理改变，特征是神经元减少和反应性增生。常见的典型的临床表现为复杂部分性发作为主，发作时有上腹不适、腹气上升感、恐惧、似曾相识感等先兆，随后继发出现意识模糊、口、手自动症，发作结束后常常有一段意识模糊期。 海马硬化性的颞叶癫痫诊断治疗和其他的癫痫治疗类似，强调病史特点、临床发作特点、脑电图特点以及强有力的高分辨率核磁共振。所以，当医生事无巨细追问病史的蛛丝马迹时，不要怀疑他、不要糊弄他，要是能给他来一段录像，一份发作日记，那你就是大功臣啦。 治疗上首先采用药物，一般首选卡马西平。刚开始时，药物治疗效果确实还不错，但随着病程进展，多数患者出现耐药。别着急，耐药了，还有神经外科手术来帮忙。通过脑电图、MR、PET等手段联合精准定位，仍有80%的患者可以通过手术来控制癫痫发作。 大医治未病，海马硬化既可以是癫痫发作的原因，也可以是长期癫痫发作疾病进展的结果。它的预防，从优生优育开始，避免近亲婚育，按时产检避免宫内窒息、产伤、高热惊厥、头部外伤等。若有不明原因的癫痫，也要积极控制发作，定期找医生随访检查，防止癫痫发作所致的海马硬化。

记忆障碍门诊，患者手里拿着一张核磁共振检查申请单：对话：医生，头部核磁共振我做过了，怎么还要再做呀？这申请部位写的是“海马”什么意思？海马是什么？不是一种海洋动物吗？ 科普时间开始：海马，是我们的脑子里，左右各“一只”的脑组织解剖名称，在靠近颅脑中下方的颞叶内侧，由外下向内有点卷，外观像海马，所以得名。那么它有什么功能呢？海马是一个比较古老的结构，关于它的生理病理学我们并未完全研究清楚，但从已有的研究资料来看，它与学习、记忆、注意、情绪、感知觉信息的处理及运动功能都有关系。 在临床上，有两大类常见的疾病和它关系极为密切。那就是癫痫和阿尔茨海默病。若是海马发生病变比如炎症、萎缩、硬化等等，就会发生遗忘、癫痫发作这些症状。其中，海马萎缩和阿尔茨海默病关系最密切。阿尔茨海默病型痴呆病因不清楚，但它的主要病理改变是脑体积缩小和重量减轻，也就是脑萎缩。颞叶特别是海马区萎缩最早发生，也最突出。海马是怎么发挥它的功能呢？眼、耳、鼻接受外界信息????经过神经传导通路进入海马，海马进行加工，“取精华去糟粕”，暂时存储，若是你反复进行同一个信息接收的话，海马就会把信息从临时存储变成“长期存储”，当你需要的时候，就可以轻松地提取出来。就像谈恋爱到拿结婚证的过程，在不断约会中熟悉彼此，最后拥有了左手牵右手的感觉，形成“难忘的回忆”。 当海马发生萎缩，它对信息的加工能力便逐渐丧失，就会表现为对新接收的信息不容易记住，而既往已记住的信息不容易忘记，这也是阿尔茨海默病早期的常见临床表现之一。所以，当临床上有遗忘的表现时，进行海马影像检查来判断是否存在海马萎缩或其他病变，是很重要的。而核磁共振是目前最为有效而又无创安全的检查，进行海马核磁共振检查，需要用到特殊的轴位和序列，所以申请单需要注明“海马核磁共振”。 海马虽小功劳大，美好记忆全靠它，稚齿鹤发流年往，人人都爱小海马！