应涵汝医生的科普号

鲜红斑痣Sturge-Weber综合征，又叫脑面血管瘤病，估计发病率为1/50000累及皮肤、眼睛、中枢神经系统，是一个累计多学科的疾病，临床上一般需要多学科（MDT）的诊治，上海九院针对这一疾病有疑难杂症的会诊，一般在周三晚上病例讨论（具体预约和主治医师沟通）鲜红斑痣（葡萄酒色斑）与颅内血管病变的关系，临床上遇到以下部位的鲜红斑痣部位红斑要引起重视。SturgeWeber综合征一般分为三型：I型，同时有颜面部和软脑膜血管畸形，可伴青光眼，即经典型SWS；II型，仅有颜面部血管畸形而中枢神经系统不受累，可有青光眼；III型，孤立性软脑膜血管畸形，一般不伴青光眼。 在临床上，常见的SWS的神经系统表现有：●癫痫：癫痫，75%发作在1岁内，比例较高，最常见的发作类型为血管畸形对侧部分运动性发作，并可继发全身性强直一阵挛性发作，严重者甚至发生癫痫持续状态甚至危及生命。●偏头痛：60%左右的患儿出现偏头痛，可作为癫痫前驱症状出现或者能刺激癫痫发作。●智力发育迟缓：50%患儿出现不同程度的智力发育迟缓，语言发育、认知能力及记忆力差，尤其多见于癫痫发作频繁者。●卒中样发作：33%患儿出现卒中样发作，表现为短暂的轻度偏瘫或视野缺失，也可出现发热、偏瘫，持续数小时至数周，可能是由于反复血栓形成所致。●病变对侧的肢体偏瘫：30%患儿出现大脑病变对侧的肢体偏瘫，部分患儿出生后不久即发现一侧肢体无力，活动较对侧少，部分患儿则在癫痫病程中逐渐出现一侧肢体无力，轻度偏瘫。面部鲜红斑痣很常见，但并发SturgeWeber综合征的比较很少见，建议有如上图部位的患者或者有临床表现的家长尽早到神经内科（外科）以及眼科就诊排查，早期诊断治疗。上海九院针对这一疾病有疑难杂症的会诊，一般在周三晚上病例讨论（具体预约和面诊主治医师沟通）

在鲜红斑痣这个疾病中家长最容易看到的是面部的红斑，但是往往忽视或者不了解其他的危害，今天和大家介绍一项与其相关的眼部疾病—青光眼。在眼科很多疾病中，通过用药、手术是可以恢复视力的，但是目前青光眼而言是一项不可逆的疾病，因此及早的发现以及治疗是非常关键的，青光眼严重时会导致患者失明，眼科医生也表示早期手术大多数的患友可以保留视力，恢复良好。那么关于鲜红斑痣引发的青光眼有什么样的表现呢，我一起来看一看：1、面部红斑累及眼睑皮肤以及面部双侧都有红斑的，一般患有青光眼的比值会高达20%以上，因此当家子发现存在面部特征性改变的婴幼儿患者我们需要提高重视关注眼部改变，应尽早到相关眼科专科进行检查筛查，千万不要忽视。（如以下病例，除了面部红斑，家长要同样重视孩子眼睛的情况，及时筛查）2、如果这次检查没事了，以后都没事了吗？一般来说青光眼是需要终生复查的疾病，那么不同年龄阶段发现由于发病机制不一样选择的治疗方式也不一样，婴幼儿一旦发现一般手术治疗效果佳，针对青少年以及成年人非手术治疗药物等也可以缓解控制，具体情况要根据自身情况而定，要按照眼科医生的要求定期给孩子复诊。鲜红斑痣患儿面部特征明显，高危因素容易识别，家长看到后一定要引起重视到眼科青光眼专病门诊就诊，勿错过最佳治疗时间。

光动力疗法（photodynamictherapy，PDT）是联合应用光敏剂及相应光源通过光动力学反应选择性破坏靶组织的一种治疗方法。这种治疗方法疗效显著，治疗反应可控，但是在治疗过程中及治疗结束后，我们需要注意以下事项：1、 疼痛：光源照射期间及光照结束后，多数患者会出现一定程度的疼痛。门诊治疗术前可口服止疼药缓解，门诊治疗过程中如光照期间疼痛明显，可以向治疗医师反映，医生会根据治疗情况为患友使用冷风等措施缓解疼痛，但不建议擅自移动治疗部位，以免影响治疗效果；光照结束后疼痛一般可以明显减轻，1-2天后基本缓解。2、 肿胀：光源照射结束后，需要即刻进行冷敷，并在治疗后3天内自行冷敷以促进消肿，缓解治疗反应，3-5次/天，至少持续20-30分钟/次，且治疗区域尽量保持清洁及干燥（减少出汗等），不可搔抓，多数患者的肿胀会在3-7天后缓解。3、 避光：在治疗后2周内日间建议室内活动，避免阳光直射和强光源照射(强光源包括但不限于：日光浴、大功率卤素灯、手术室，牙科诊所的强光等)。如在治疗后2周内日间需要外出，必须穿保护性服装(如宽檐帽、长袖长裤、手套等)以保护皮肤，佩戴墨镜以保护眼睛。紫外线防护剂不能有效防止光敏反应。如防护不当，则可能出现光敏反应(如皮肤灼伤、头晕、畏光、过敏性荨麻疹等情况)，一但出现光敏反应，需立即就医。另外避光期间不建议完全处于黑暗状态，可以将皮肤暴露于正常的室内光线，这有利于使皮肤残留的药物失活。手机、电脑、电视机等可以正常使用，但时间不宜过长。4、 结痂：治疗后如出现结痂，需待痂皮自然脱落，切不可私自强行撕脱，以免造成局部瘢痕。出现痂皮的情况下需保持治疗部位的清洁，可使用生理盐水（或经主治医生确认的消炎制剂）置于纱布湿敷软化痂皮和清洁，再涂抹消炎药膏。结痂情况一般将在1-2周天后缓解，定期与主治医师沟通，如遇护理不佳的情况请及时就医。5、 色素沉着：部分患者于治疗后可能出现色素沉着，多数患者将会于3-6月后自行缓解或消退6、 遵医嘱完成正规、足疗程治疗，定期随访。    部分友照片分享，去除红斑，改善畸形，是我们共同的追求。      

外用药或者口服药物的治疗效果已经非常明显了，为何医生还要推荐激光治疗来进一步治疗婴幼儿血管瘤呢？激光是历史最为悠久的治疗婴幼儿血管瘤的方式之一，从上世纪80年代至今已经发展了将近30余年，因此激光治疗的相关经验十分丰富，也易于推广。随着治疗机器的更新换代及冷却系统的应用，现在的激光治疗也更为安全有效。目前激光最常应用在血管瘤中的适应征包括：浅表的增生期血管瘤，表面出现溃疡的血管瘤，婴幼儿血管瘤消退后的残留皮肤病灶（例如毛细血管扩张，皮肤松弛）等。遇到上述情况，医生就会给您推荐激光治疗。激光治疗时间每次仅需几分钟，除了治疗后几天内需要悉心护理，其余时间可正常活动。过去的经验总结证实了对于早期比较浅表的血管瘤，激光治疗能够在更短时间内（每月治疗一次，平均2-4次治疗）达到病灶消除的目的。对于浅表溃疡和血管瘤的残留病灶，外用乳膏的效果甚微，而激光治疗就可以大显身手啦。家长所担心的疼痛和治疗后的副反应等，我们可以考虑在治疗前一小时在宝宝需要治疗的病灶局部外用一些表面麻醉剂，既安全，也能有效减少患儿在治疗过程中的不适感。常见的激光治疗副反应很轻微，主要包括了激光后暂时性的紫癜和肿胀，一般在2-3天即可自行改善，其余很少发生的副反应包括浅表水疱或溃疡（0.7%-7%），感染（3%），浅表疤痕（1%），色素脱失或色沉（5%）。这些副反应会听上去很危险，但是我们在治疗后会知道您如何完成基本的治疗后护理，如水疱、感染等基本不会有明显的后遗症，色素脱失或色沉等也会随着时间慢慢改善，所以对于这些暂时性出现的副作用，各位家长也不必谈激光色变。激光治疗流程：门诊预约治疗时间拍照提前到达治疗地点：新门诊楼9楼激光微创治疗室或10号楼4楼激光美容中心（可选）提前一小时敷上利多卡因乳膏激光治疗 （需要患儿家属配合）缴费冰袋冷敷一个小时，避免患儿抓挠患处预约复诊及下次治疗时间

终于讲到治疗了，KM综合征治疗（KMS）是个沉重的话题。目前医学上尚没有一种起效迅速、作用持久、副作用少的理想治疗方法，KMS治疗仍存在许多困惑！目前激素仍被推荐为KMS的一线治疗药物，但激素是把双刃剑，其能治病，亦能致病。在此，谭博士将与您一起从客观的角度来窥视激素的纷纷扰扰、是是非非！1949年，Hench医生首先报道了英国一位长久卧床的女性类风湿关节炎患者，在应用糖皮质激素治疗后神奇般地能起床行走，这一“极好疗效”的报道曾经引起一时轰动。从此激素被扩大应用于几乎整个免疫性疾病，Hench医生也因此获得生理学和医学诺贝尔奖！此后，人们通过对天然皮质激素的化学修饰，产生了各种不同的合成糖皮质激素，在临床被广泛使用。糖皮质激素用于治疗KM综合征已近半个世纪，但其治疗KM综合征的有效率差异较大，通常表现为首次接受糖皮质激素治疗效果好，但维持一段时间后疗效往往下降或无效（激素耐药），此后需要加大激素剂量来提高疗效，维持一段时间后再次无效，进而形成恶性循环。但由于其相对安全、经济，且方便口服，目前仍被国际脉管性疾病协会（ISSVA）推荐为治疗KM综合征的一线用药。在此，谭博士想提醒的是，“一线用药”的概念理解非常重要！“一线用药”是指根据患者病情可以首先选择或者标准选择的药物。如果患儿没有接受过治疗，首次治疗建议首选激素；若患儿之前接受过各种治疗，其中包括在外院反复激素冲击无效，慕名而来我院，那么激素就不再是首选用药，而应该选择或联合二线用药或综合治疗了（后续课程还会详细讲解）。在我们的临床观察中，几乎所有的KM综合征患儿首次接受激素治疗均有效且起效迅速。在当前有限的治疗手段中，激素对KM综合征患儿尤其是新生儿的治疗起到关键作用，为后续治疗赢得了宝贵时间，缺点为难于长效维持。长期使用激素产生的各种副作用及令人头痛的“激素耐药”仍足以让临床医生抓狂！典型案例1典型案例2疑惑（一）我宝宝只用激素治疗，从未出现过所谓激素耐药，而且现在病灶也消失了。答：不完全统计，临床上约有2/3以上患者会出现激素耐药或抵抗，您宝宝单用激素即治愈了，无耐药或抵抗现象，恭喜您，很幸运！疑惑（二）我宝宝只对口服的强的松（醋酸泼尼松片）耐药，对静脉滴注的地塞米松不耐药，每天服用强的松20毫克仍无效，但入院静脉滴注地塞米松才4毫克就很有效，怎么回事？答：激素耐药是个量效的问题，与剂量有关系。当对小剂量激素耐药时，通常加大激素用量后药效又会再次出现。强的松与地塞米松均为糖皮质激素，临床上通常采用等效剂量对各种激素剂量进行换算或比较。从上表可以看出，强的松5mg=地塞米松0.75mg。所以，当在住院部静脉滴注4mg地塞米松时，相当于每日在口服强的松片26.67mg（约5.3片强的松），因此，实际上住院期间增加了激素等效剂量。当您住院期间接受地塞米松静脉滴注治疗时，您可以通过以上公式算算相当于每天在口服多少片强的松！当然，这也与药物的吸收途径有一定关联。此外，激素耐药也是个模糊的概念，在不同的疾病上有不同的定义。目前多借鉴肾病综合征激素耐药定义。我们通常将KM综合征激素耐药定义为：给予足量糖皮质激素（强的松3～5 mg/kg/d，口服）治疗，患儿血小板2周内临床症状加重或病情反复最终上述剂量难于控制血小板下降。疑惑（三）我宝宝在激素停药这几天精神、胃口都很差，而且病情突然复发，一天就回到治疗前的样子，感觉前面的治疗都白费了，这是为什么呢？答：这里涉及两个概念，停药反应及反跳现象。1.停药反应：长期中或大剂量使用糖皮质激素时，减量过快或突然停用可出现肾上腺皮质功能减退样症状，轻者表现为精神萎靡、乏力、食欲减退、关节和肌肉疼痛，重者可出现发热、恶心、呕吐、低血压等，危重者甚至发生肾上腺皮质危象，需及时抢救。2.反跳现象：在长期或大剂量使用糖皮质激素时，减量过快或突然停用可使原发病复发或加重，应恢复糖皮质激素治疗并需加大剂量，稳定后再逐步缓慢减量。参考文献：1.Zarem HA，Edgerton MT．Induced resolution of cavernous hemangiomas following prednisolone therapy[J].Plast Reconstr Surg,1967,39(1):76-83.2.Drolet BA,Trenor CR,Brandao LR.et al．Consensus-derived practice standards plan for complicated Kaposiform hemangioendothelioma[J]．J Pediatr，2013，163(1)：285-291．3.Tlougan BE,Lee MT,Drolet BA，et al.Medical management of tumors associated with Kasabach—Merritt phenomenon：an expert survey[J]．J Pediatr Hematol 0ncol，2013，35(8)：6l 8-622．4.Hall GW.Kasabach-Merritt syndrome:pathogenesis and management.Br J Haematol,2001,112(4):851-862.5.Yasui N，Koh K，Kato M，et al．Kasabach．Merritt phenomenon：a report of 11 cases from a single institution[J]．J Pediatr Hematol Oncol，2013，35(7)：554-558.6.Ryan C，Price V，John P，et al.Kasabach-Merritt phenomenon:a single centre experience[J]．Eur J Haematol，2010，84(2):97-104.-END-长按二维码关注