广东省妇幼保健院小儿外科科普号

无神经节细胞症(Aganglionosis)临床表现以便秘为主，病变肠管神经节细胞缺如的一种消化道发育畸形。虽然国内教科书及文章中广泛应用先天性巨结肠的名称。但按国际上惯用及病理基础应称之Hirschsprung病(Hirschsprung disease，HD)或无神经节细胞症更为正确。本病是消化道发育畸形中比较常见的一种，其发病率为1/2000-5 000,以男性多见， 平均男与女之比为4:1。本病有家族性发生倾向，近年国外报道家族性巨结肠约为4%。【临床表现】大多数病例在出生后1周内发生急性肠梗阻，临床表现为90%患儿有胎粪性便秘，24～48小时没有胎粪排出，或只有少量，必须灌肠或用其他方法处理才有较多胎粪排出。呕吐亦为常见的症状，可能次数不多、量少，但也可为频繁不止，并带有胆汁；腹部膨胀，大多数为中等程度，严重时可见腹壁皮肤发亮，静脉怒张，往往见到肠型，有时肠蠕动显著，听诊肠呜音存在；直肠指诊对诊断颇有助，直肠壶腹空虚无粪，指检还可激发排便反射，手指拔出后，多随着有胎粪或粪便排出伴有大量气体，同时腹胀亦好转。总之，无神经节细胞症在出生后期为一种不完全性、低位、急性或亚急性肠梗阻，一般在灌肠后好转，小儿也可有自动少量排便，但多在几天后又出现严重便秘。少数病例经过新生儿几天的肠梗阻期后，可有几周、甚至几个月的"缓解期"，但后终止于再出现的顽固便秘。婴儿和儿童巨结肠病史多相当典型，新生儿期或婴儿时就有便秘，腹胀和呕吐等情 况，以后婴儿大便秘结，需要灌肠、塞肛栓或服泻剂，便秘越来越顽固。体检最突出的体征为腹胀，腹部隆起以上腹部最为显著，在多数病例中，肠型隐约可见，腹部扪诊有时在左下腹可触及粪石块物，听诊肠鸣音往往亢进。直肠指检发现壶腹空虚。粪便停留在扩张的结肠内，小儿全身情况，消瘦、面色苍白、贫血。各种并发症大多发生在头两个月内，以后则比较少见或程度较轻。无神经节细胞症并发症可以有肠梗阻、肠穿孔、腹膜炎、小肠结膜炎及全身抵抗力下降易感染等。尤其是小肠结肠炎是一种十分严重的并发症，死亡原因中约占60%是因小肠结肠炎所致。其不但可发生在术前，也可发生在结肠造口术后，甚至于巨结肠根治术后。小肠结肠炎的临床表现为腹胀、腹泻、粪汁带有气体且奇臭、发热>38℃，X线检查腹部直立位平片提示小肠与结肠扩张，可伴有液平面。如作钡剂灌肠则可见结肠段粘膜粗糙，有锯齿状表现，甚至见到溃疡。目前认识发生小肠结肠炎与性别、无神经节细胞肠段长度等关系不大，远端梗阻(包括失弛缓性内括约肌的作用)，和因此而产生的结肠极度扩张及肠壁循环缺陷是基本原因。也有人认为肠炎可能为病毒或细菌性，结肠扩张，肠内容物积聚，滞留而诱发细菌感染，特别是厌氧菌的感染。Teitelbaum(1988)提出无神经节细胞症合伴严重畸形特别是21三体畸形，易导致小肠结肠炎发生，机制可能与T细胞免疫有关。无神经节细胞症可以合伴有其他一些畸形，其发生率比正常人群高，据文献报道在5%～20%。尤其在双胞胎病例更为明显。无神经节细胞症可合并下列一些畸形:未成熟儿与极低体重儿，3.5%～1O%；Down综合征，3%～5%；泌尿系畸形，3%；肛门直肠发育畸形，2.5%～3.4%；心血管畸形，1%。【诊断】近来常用的辅助检查有放射学检查、肛门直肠测压、直肠粘膜乙酰胆碱脂酶组织化学和病理活检四种。在临床上往往应用时几种方法互相配合以互补不足。1.放射学检查其除了作为诊断外，还可以了解病变肠段的长度，有否小肠结肠炎等并发症情况。目前报道诊断率在80%。此检查缺点是对患儿有潜在性损伤，对新生儿无神经节细胞症、结肠造瘘术患儿，超短段型与特发性巨结肠诊断困难。腹部直立位平片显示在病变肠段以上肠管扩张，内含有气体和液性粪便--“气液平面”，而在病变肠段中不含气体，则小骨盆区内无气体阴影，这就呈现一个典型的低位肠梗阻的X线直立位平片的征象。X线钡灌肠检查有以下特点:在病变段与扩张段之间有一明显移行分隔区，呈现“锥体”状；病变段神经支配异常故可见有不规则的收缩；钡剂潴留，超过24～48小时仍未排出。造影检查时，如果合伴有小肠结肠炎则近端扩张结肠 肠管黏膜增粗、水肿，甚至有结节状感。2.肛管直肠测压法目前已公认这种方法安全简便，测压内容主要是内括约肌松弛反射与肛管各部压力。内括约肌松弛反射又称直肠肛门抑制反射，这是在控制排便机制中起到重要作用。外括约肌是横纹肌由体神经支配，而内括约肌则由平滑肌纤维在直肠下端肠壁肌层增厚构成，静止期肛管80%的压力由其维持。在正常情况下直肠壁受压、扩张压力感受器，此刺激通过肠壁肌间神经丛中的神经节细胞及其节后纤维引起内括约肌松弛。这种由直肠壁压力感受器-壁间神经节细胞-内括约肌构成的低级反射已由实验和临床所证实与脊髓中枢神经系统关系不大。在无神经节细胞症缺乏神经节细胞，此反射弧破坏，当直肠壁充盈、 扩张时，不能引起内括约肌松弛。肛门直肠测压法的诊断准确性在儿童组高达90%以上，新生儿组亦有60%～85%左右。3.直肠黏膜乙酰胆碱酯酶组织化学法最突出的特征之一表现为在无神经节肠管肌层存在无髓鞘样神经纤维增多、这些异常的神经纤维属于胆碱能神经，具有比正常情况量多，更为集中，并能伸展到黏膜下层和黏膜组织。检查时用特制的直肠黏膜吸引活检钳于直肠后壁齿线上1.5~75px外取材，组织化学法可采用1952年Gomori染色法或Karnovsky-Roots法(1964)检测，直肠黏膜乙酰胆碱酯酶 染色组织化学法是一种既定性又可半定量的方法。据文献报道其正确率约95%。4.直肠璧组织学检查诊断可靠，尤为对一些诊断困难的病例仍是一种十分有效的诊断方法。主要观察黏膜下及肌间神经丛中有否神经节细胞与神经节细胞发育程度如何。在无神经节细胞症病变肠段神经节细胞缺如是病理组织学诊断的主要标准。【鉴别诊断】便秘具有双重含义：排便困难或次数减少。在成年人如用力排便占排便时间的25%以上和(或)每周大便2次或更少，儿童的标准则低于成人。凡新生儿在出生后胎粪排出的时间较晚，量较少，或经指检、灌肠才排出胎粪，并伴有腹胀和呕吐，均应怀疑有无神经节细胞症可能。但确有不少疾病在新生儿期酷似无神经节细胞症，故需作鉴别。1.单纯性胎粪便秘或称胎粪塞综合征症状类同无神经节细胞症，胎粪排出延迟，便秘腹胀，但经直肠指检、开塞露刺激或盐水灌肠后则可排出多量胎粪，且从此不再发生 便秘。患儿直肠壁神经节细胞正常存在。2 .先天性肠闭锁为典型的低位肠梗阻，直肠指检仅见少量灰绿色分泌物，盐水灌肠后并未见大量胎粪排出，钡灌肠结肠呈胎儿型结肠，但结肠袋存在。3 .新生儿腹膜炎新生儿因败血症、脐部感染或其他原因引起腹膜炎，临床上也可有腹胀、呕吐、少便或腹泻；与新生儿巨结肠严重并发症小肠结肠炎相似。鉴别时需注意有否胎粪排出延迟，另外病史中有感染发展情况，务必配合一些辅助诊断。4.新生儿坏死性小肠结肠炎本病多见于早产儿，出生后曾有窒息、缺氧、休克的病史，且有便血，X线平片肠壁有气囊肿，在巨结肠则罕见。5.左半小结肠综合征发现新生儿出生后腹胀、便秘、钡灌肠见脾曲以下降结肠挛痉变细，十分类同长段型无神经节细胞症。但直肠璧组织学检查神经节细胞正常存在；经观察研究患儿如能存活，在4个月以后痉挛狭小的结肠增粗，便秘功能解除 ，并发现这些患儿添加高血糖素异常，其母均患有糖尿病。在我国此种病例十分罕见。6.甲状腺功能低下症(甲低〕 为新生儿原发性或继发性甲低引起腹胀、便秘。此类患儿异常安静，少哭吵，生理性黄疸消退延迟，测定血中有关甲状腺素的生物化学指标，如血清蛋白结合碘异常。对儿童无神经节细胞症诊断远比新生儿期容易，但在鉴别诊断中要与特发性巨结肠、 继发性巨结肠及巨结肠类源病相区别。关键在于病史与辅助诊断。特发性巨结肠X线钡灌肠类同短段型巨结肠征象，但如直肠肛门测压则内括约肌松弛反射正常存在。继发性巨 结肠主要发生在肛门狭窄后，儿童中肛门部外伤后，特别是无肛手术后肛门狭窄多见。值得一提的是肛门直肠畸形合伴无神经节细胞症病例也可发生，但毕竟属少见。巨结肠类源 病不属神经节细胞缺如，而是在质与量上变化，但临床上也以便秘为主，鉴别要点是病理检查。临床上也常遇到中枢神经系统病变，如大脑发育不良、大脑萎缩、先天性愚型及小 头畸形等常伴有便秘，也需加以鉴别。【治疗】无神经节细胞症的治疗除了一部分短段型和超短段型外，一般均应以根治手术治疗为 主。近来根治术的年龄渐趋向在新生儿期完成，手术并无太大困难，且可减少并发症的发生，关键是正确处理新生儿围术期的各种变化。在无条件行根治手术或准备作根治术之前处理有纠正患儿全身营养状况、灌肠、扩肛、中西药泻剂、开塞露等辅助应用。其中灌肠是一项既简便又经济的有效措施。可以解除积贮的粪便，减少小肠结肠炎的发生，又可作为根治术前的肠道准备。灌肠液要用等渗的温盐水，反复冲灌抽吸直到流出液不含粪汁，须每日或隔日进行，灌肠时需注意保暖，助手应按结肠解剖行径在腹部按压帮助扩大肠段中粪便灌注出。如果新生儿无神经节细胞症合伴小肠结肠炎，需要补充适当液体纠正脱水与电解质失衡、酸碱平衡失衡。Thomas(1986)证实约30%无神经节细胞症合伴小肠结肠炎新生儿是与Clostridium difficile感染及其毒素影响有关，建议在急性发作期采用万古霉素治疗在一部分短段型或超短段型可试用强力扩脏，一般需在麻醉下进行，扩肛目的在于扩张短段病变区肠壁肌层，包括内括约肌。少数病例效果不佳者可作直肠肌层部分切除术(Lynn手术)治疗。对合伴有小肠结肠炎或全身条件较差或全结肠型的患儿应先作结肠造口术。结肠造口应在无神经节细胞肠段的近端. -般在乙状结肠近端或右侧横结肠，全结肠型应作末端回肠造口。在做造口术时应取近端造口处肠管全层病理活检。必须是有正常神经节细胞存在，否则术后会产生-些不必要的麻烦。全结肠型无神经节细胞症外科手术治疗常推荐有 两种方法，一种是Martin术式，另一种是全结肠切除加做直肠贮袋成形术。根治术的目的是针对无神经节细胞的肠段，现介绍采用最多，较为定型的四种手术 方式。1. Swenson手术(拖出型直肠、乙状结肠切除术)近20年的手术死亡率已降至1.25%。认为影响预后的因素包括合伴有Down综合征 畸形、手术年龄、吻合口漏、感染、术后肠梗阻等。2. Duhamel手术(结肠切除、直肠后结肠拖出术)3. Soave手术(直肠粘膜剥离、结肠于直肠肌鞘内拖出切除术)4. Rehbein手术(结肠切除、盆腔内低直肠结肠吻合术)近10年，随着国外先进技术引进，国内也逐步开展用腹腔镜无神经节细胞症根治术， 其创伤小，肠粘连等并发症少，原理类同Soave手术。1998年墨西哥小儿外科医师L.De-la Torre-Mondragon提出治疗无神经节细胞症采用一期经肛拖出术，本术式可更适宜在新生儿与婴儿期。其手术方式是患儿置膀胱截石位，经肛门齿状线上12.5px粘膜下剥离，直至过膀胱腹膜反折处，再切开肌销，经肛门拖出结肠，逐一分离结肠段系膜血管在病理证实(一般为冰冻切片报道)有正常神经节细胞存在时即可切断拖出结肠，其近端与近肛缘粘膜、肌层等分层吻合。于吻合前把肌鞘后璧劈开或切除，以减少肛门出口处狭窄发生。综合多家报道也一致认为经肛门一期拖出术，术中出血量少，手术时间短，住院天数短，且住院费用低，与经腹腔镜手术和经腹经典手术相比也有显著优势。

1）手术后２～３周开始扩肛，首先由医生指导家长用手指扩肛30分钟/天，了解有无吻合口狭窄和吻合口出血。 2）手术后１月来小儿外科门诊进行扩肛。先用手指扩肛5～10分钟，再根据吻合口狭窄情况，选用合适大小的扩肛器扩肛20分钟（共30分钟）。使用扩肛器时由小号到大号，每个型号扩肛器用１～２周，扩大到一定的程度后不再继续换扩肛器，继续扩肛3～6个月。 3）同源性巨结肠手术后应扩肛治疗8～9个月。前6～7个月每天扩肛半小时，第7～8个月每隔2～3天扩肛1次。 4）开始扩肛时，如果患儿出现便秘、腹胀、遵医嘱酌情增加扩肛次数2次/天，上午20分钟，晚上30分钟，必要时2～3天清洁灌肠1次。待便秘、腹胀好转后每天扩肛1次。

1. 什么是胆总管囊肿？答：是连接肝脏的胆总管扩张，一般表现为囊性肿物，称之为胆总管囊肿（胆管扩张症）。2. 胎儿为什么会发生胆总管囊肿？答：因为胆总管囊肿为胚胎性疾病，胆总管在胎儿18-20周的时候开始排泄胆汁，如果胆总管狭窄或堵塞，胆总管就会扩张形成囊肿。3. 胎儿胆总管囊肿最早什么时候可以发现？答：胎儿胆管在胚胎4周开始发育，5周已经形成，约在孕8周时肝内胆小管形成，但直到13-16周胆管才与肠管相通，此时胆汁才开始分泌并排泄至肠道。如果胆总管有狭窄或堵塞，胆总管扩张形成囊肿，那么最早在胎儿15-20周就可以发现胆总管囊肿。4. 如何确定胎儿胆总管囊肿？答：目前孕期胎儿产前三维B超可以初步确定。其他腹腔囊性肿物：肠系膜囊肿、肾囊肿、囊性畸胎瘤等需要鉴别，但主要是和胆总管闭锁型胆道闭锁的鉴别，因为后者B超表现与胆总管囊肿几乎一致，而预后极差。5. 怎样鉴别胎儿胆总管囊肿和胆道闭锁（胆总管闭锁型）？答：超声下胆总管囊肿的胆囊可清楚显示，胆道闭锁的胆囊显示不清或未见；胆总管囊肿可逐渐增大，胆道闭锁则无明显增大；生后胆总管囊肿黄疸多数不明显，黄疸呈波动性，时重时轻；胆道闭锁黄疸早期发生，进行性加重，肝功能受损重。6. 胆总管囊肿与胆道闭锁的预后如何？答：胆总管囊肿是因为胆总管远端狭窄或胰胆管合流异常引起，重建胆道可完全治愈。而胆道闭锁由于肝内胆管发育畸形或闭锁，肝内外胆道胆汁排泄中断，胆道重建仅仅只能引流极少胆汁，延缓肝硬化进程，最终必须行肝移植手术。7. 胆总管囊肿治疗方法有几种？答：目前对于胆总管囊肿的治疗只有手术才能根治，手术方式有两种：一、传统的开腹行囊肿切除、胆道重建术；二、完全腹腔镜囊肿切除、胆道重建术（即微创手术）。8. 胆总管囊肿微创手术有哪些优势？答：腹腔镜微创手术具有：解剖精细准确、手术创伤小、出血量少、术后恢复快、并发症极少、伤口隐蔽美观的优势。9. 宝宝多大做手术最好？答：宝宝无症状，一般情况好可于生后2-3个月行微创手术治疗；若宝宝有频发的腹痛、黄疸、大便颜色变浅、肝功能损害等应该尽早手术。10. 晚些手术治疗可以吗？答：目前胆总管囊肿手术是一个技术非常成熟、效果非常理想、术后完全康复的治疗方法。晚些手术可能会出现反复腹痛、胰腺炎、胆囊炎，胆石症、黄疸、不可逆性肝功能损害，囊肿逐渐增大可致破裂穿孔引起胆汁性腹膜炎，严重时危及生命，少数患者甚至发生癌变。11. 哪些医院可做筛查？答：凡开展三维彩超、产前诊断的医院均可筛查，如果在开展小儿外科的医疗单位就更好。这样有利于疾病的准确诊断和治疗。12.贵院开展微创腹腔镜手术吗？答：开展。我院小儿普外科肝胆专业有治疗胆总管囊肿20多年临床经验，拥有一支专业的三级甲等儿童医院腹腔镜胆总管囊肿治疗医护团队。技术成熟、效果理想，是小儿普外科专病治疗重点项目。从胎儿期胆总管囊肿的产前诊断、跟踪观察、孕期保健，产后随访，术前评估、术后康复、出院指导制定了一套安全、温馨、质优的人性化服务流程。

　 “童心项目医院模式”救助项目是由香港企业家、全国政协委员李家杰博士及瑞士银行（北京）慈善基金会资助，用于资助在广东省妇幼保健院/广东省儿童医院（以下名称广东省儿童医院）救助的先天性缺陷畸形（包括胎儿期先天性胆总管囊肿）困难家庭患儿。 部分孕妇及家长因考虑是先天畸形，选择引产，放弃一条可贵的生命，而高昂的手术费用亦给困难患儿家庭造成较大的经济负担。每位申请童心项目资助基金的患儿，资助费用原则上不超过患儿自费金额 的100%,资助总金额平均最高20000元人民币，预计到2021年 12月31日截止。 希望能帮助更多的困难家庭，给孩子和家长温暖。

巨结肠同源病 巨结肠同源病（Hirschsprung’ disease-allied disorders，HAD;Allied Hirschsprung’ s disorder，AHDs；Allied disorders of Hirschsprung’ disease， ADHD）是一种复杂的肠神经支配异常导致肠运动功能障碍的疾病，在临床症状与体征与巨结肠相似但病理改变完全不同，不表现神经节细胞消失。 一、神经节细胞减少症神经节细胞减少症（hypoganglionosis，HYPG）作为孤立的疾病较少见，常常或多或少地出现在无神经节细胞症以及无肛病儿病变肠段的近端，占NIM的5%,诊断应以全层活检为准。病理学特点为肌间神经丛中神经节细胞稀少且体积小，有时粘膜下神经丛中也如此。每厘米纵形肠壁神经节细胞较正常至少减少30%，神经丛面积缩减为正常的20%。在粘膜固有层中AChE活性低下或缺乏，环肌和粘膜下层增生。单纯的神经节细胞减少症表现为自新生儿起严重的便秘甚至假性肠梗阻以及结肠的不断扩张与HD症状十分相似。治疗需要切除病变肠段，术中病变范围的判定可采用快速乙酰胆碱酯酶组化技术。 二、肠神经元发育不良Meier-Ruge（1983）等指出肠神经发育不良（intestinal neuronal dysplasia,IND）的发病率与HD差不多，Garrett1981和Risdon1989 则认为比HD少5%，Fadda1987，Schrli1992，Kobayashi1995 报道25%~35%HD合并有IND。由于采用的诊断标准，染色方法及所取的标本不同其诊断率差异很大如孤立型IND发病率报道在0.3%~40%。IND诊断标准随着年代不同而改变。在20世纪70年代，神经节细胞增多和粘膜固有层AChE活性增加为标准，80年代粘膜固有层AChE阳性纤维增加为重要指标，90年代初Borchard又提出粘膜下神经丛增加，粘膜下血管周围的乙酰胆碱酯酶阳性纤维增加以及神经节细胞的异位和粘膜固有层AChE活性增加为标准。1994年Meier-Ruge等报道巨大的神经节为诊断的重要标志，巨大的神经节不仅在婴儿可见到而且在成人亦可见到，因为婴儿早期粘膜下肌层和粘膜下神经丛的AChE活性增加随着年龄的增长而消失，在2岁以后很少能见到。Puri（1997）则认为神经节细胞增多时IND的较为恒定的改变，而其他的指标依取材不同而不同。Fadda将IND分为A、B两型。A型IND:A型极为少见，占NIM的2%~5%，病理改变为肌间神经丛和粘膜中交感神经纤维减少、缺乏及发育不良。粘膜固有层、粘膜下肌层和环肌AChE活性轻度增加，肌神经丛增加。临床上通常在2岁以内出现急性肠梗阻、腹泻、血便。需手术切除病变肠段。B型IND:B型IND大部分为孤立型，少部分与HD并存，大约20%~40%具有巨结肠症状的病人为B型IND，Puri（1997）认为孤立型占95%，Meier-Rugel1994报道在773例便秘病人肠活检中，209例（27%）B型IND，其中64（30.6%）例与HD并存。病理特点为粘膜下层和肌间神经丛增生、神经纤维粗大伴有巨大的神经节，其比正常者大3倍左右且每个神经节内神经细胞数量多出正常者3倍，至少含7个神经节细胞，每个神经节细胞比正常者小。粘膜固有层或粘膜下肌层神经纤维的乙酰胆碱酯酶活性增加，随着年龄的增长粘膜下神经丛发育成熟，大约在生后第二年开始AChE的活性下降并逐渐消失，因此在成人诊断B型IND指标为巨大的神经节增加。其他指标还有粘膜固有层有时在肌层特别是在环肌或纵肌层出现异位神经节细胞，神经肌肉接头处缺陷，这可能是由于缺乏突触索（SY）神经细胞粘附分子（NCAM）、生长相关蛋白43（GAP-43）和平滑肌中突触免疫活性引起。B型IND在婴儿早期症状与HD相似，表现为结肠远端的假性肠梗阻，由于粘膜下神经丛病变程度不同可表现不同程度的便秘，可有吸收障碍并持续到6岁以上；部分病例在2~3岁后，便秘程度多少有所减轻。大部分病例可保守治疗，少数病例到成年期仍有顽固便秘保守治疗无效者可手术治疗，术式有后矢状位内括约肌切开术和病变肠段切除等。 三、神经节细胞未成熟神经节细胞未成熟症（immature ganglia，IMG）可以是独立性疾病，表现为功能性肠梗阻，由于出生后24个月内未成熟的神经节细胞可呈中度成熟，3~4年后形态与功能可达正常，所有生后的第一年内不能明确诊断。病理改变为神经节和神经节细胞均小，未成熟的神经节细胞LDH染色反应低下或缺乏，胞浆与核之间核结构增多，甚至有细胞复合体。严重的粘膜下神经丛发育不良可导致严重的肠运动功能紊乱。该型可行保守治疗。四、内括约肌痉挛症内括约肌痉挛症（internal anal sphincter achalasia）在临床上与HD相似，但病理有神经节细胞，直肠肛管测压为阴性反射，病理改变为平滑肌中NCAM减少，NADPH脱氢酶消失，AChE活性增加。NADPH脱氢酶是胃肠道平滑肌松弛的调节因子，NADPH脱氢酶缺乏则导致IAS痉挛。该病可通过肛门内括约肌切开术获得成功治疗。五、嗜银神经丛缺乏在正常的肠神经丛中有两种类型神经元，可通过银染来区别，一种为嗜银性，另一种为非嗜银性。嗜银性占总神经元的5%~20%，沿着外侧交感和副交感神经纤维的神经丛中的嗜银细胞构成一个神经网。这个神经网控制肠蠕动并保证肠内容以正确的速度向前运动。嗜银细胞似乎分泌决定肌纤维收缩或松弛的神经递质，这些均是在嗜银细胞的控制之下进行的。在嗜银细胞缺乏的病人其嗜银细胞可完全缺乏而AChE组化及神经标记均正常。治疗可保守或行肛门内括约肌切开术。六、结合型 巨结肠与其同源病可以各种结合的形式存在，如HD与IND,而HD与B型IND结合的比例最大。其次还有IND与神经节细胞减少症、与神经节细胞发育不良或异位等结合型。这些类型需要与HD不同的术式或保守治疗。还有一些病例很难确定属于哪种类型，例如Meier-Ruge（1992）报道大约30%的活检病人属于这种，其形态改变包括：轻度或临界的IND、轻度的粘膜下神经丛发育异常及神经节细胞的异位等。当这种改变只是轻微病变对肠功能的影响如何或还是一种继发性的改变目前仍不清楚。总之巨结肠同源病在临床上是否为确切的疾病一直有所争论，许多学者认为是一种继发性的改变（Rintala 1989，Stoss 1991，Bussmann 1990），但从近些年研究结果趋向肯定。尽管有神经节细胞且临床上与HD相似，但可以通过各种组织方法进行诊断，有明确的病理改变，不仅有粘膜下和肌神经的异常，而且还有肌肉和神经肌肉接头以及肛门括约肌的缺陷，并且可经手术和非手术方法治愈。

很多家长偶然间会发现孩子颈部出现一个包块，可以推动，活动度也不错，不管它的话它会红肿、发炎，甚至出现一个小口流脓。这就可能是鳃裂瘘管或囊肿。 这是一个先天疾病。孩子在胚胎期第四周的时候，发育出了一个结构，和鱼鳃类似，呈弓形，叫做鳃弓，鳃弓之间的凹陷就是鳃裂。当鳃弓发育异常的时候，就会形成鳃裂囊肿和鳃裂瘘管。根据发病部位的不同，分为第一、二、三鳃裂瘘管或囊肿。 瘘管是指皮肤表面有个小洞，挤压的时候流出黄白色的脓液，周围有红肿。而囊肿则是一个圆形的小包，可以活动，表面皮肤正常。 手术治疗是唯一的治愈方式。无论是发现鳃裂瘘管还是囊肿，及时就诊都是必要的，不然容易疾病反复发作，局部破溃，对孩子的身心都有很大影响。 当孩子有鳃裂瘘管的时候，常并发感染和脓肿，这时候需要先进行抗生素消炎，或者进行脓肿切开引流，不宜立刻行根治术，不然会导致伤口迁延不愈。而鳃裂囊肿则可以择期手术，术前不需要特殊处理。 早发现，早治疗，让您的孩子尽早恢复健康。

胆道闭锁（胆总管闭锁型）和胆总管囊肿产前鉴别困难，两者预后有天壤之别，早期及时诊断和治疗直接影响了患儿的预后。胆道闭锁（胆总管闭锁型）和胆总管囊肿的产前诊断特点胆道闭锁（胆总管闭锁型）胆总管囊肿胆囊未见或显示不清可清楚显示囊肿规则的类圆形、边界清、边缘光滑、张力较高。非正圆形、形态不规则、张力较低。肝门囊肿小且增大不明显、最大直径2.5cm随时间逐渐增大、最大可达8.2cm黄疸生后早期发生、进行性加重、肝功能损害重。多数不明显、且黄疸为波动性、时重时轻、生后囊肿无明显最大、可逐渐增大、若出现黄疸和肝功能损害、多有囊肿快速增大。术中造影肝内胆管发育不良肝内胆管发育正常医师建议生后每7~10天复查B超、生化、黄疸。生后每7~10天复查B超、生化、黄疸。

治疗前 产前即发现骶尾部巨大肿物，建议家属于我院剖宫产，产时产后有保障，产后立马转我新生儿外科，予以对症支持治疗，为生命保驾护航！ 治疗中 术中请麻醉科主任亲临麻醉，保证麻醉安全；根据术前制定的手术方案，术中手术完整切除肿物，并细致缝合皮肤，避免肿瘤复发及切口感染 治疗后 治疗后7天 术后维持伤口引流管通畅，早起予以氧气创面治疗，每日更换伤口敷料，避免伤口感染，伤口愈合良好

假性胰腺囊肿的诊断和治疗 儿童假性胰腺囊肿是常见的胰腺囊肿之一。其30％急性胰腺炎或60％胰腺创伤后形成，由于胰腺组织坏死，大量渗出液和胰液外溢，经周围纤维组织包裹而形成囊肿，而并非由胰腺长出。多数经内科保守治疗可回收，胰腺假性囊肿的形成有一个发展过程，一般在发生胰腺炎或胰腺外伤后2周到l4个月，平均6周形成囊肿。 假性胰腺囊肿约2/3发生在胰体尾部，约1/3发生在胰头部，多位于胰腺前面表浅部，与周围脏器关系密切，由于囊内壁无上皮细胞覆盖，无分泌功能，仅是纤维状的假膜，故称为假性胰腺囊肿。无肌层，血供不足，质脆而韧性差，故囊肿壁易破裂。【临床表现】 胰腺假性囊肿的临床表现与囊肿的部位和大小有关，主要以囊肿的压迫症状为主。 腹痛：80％～90％的患者出现上腹疼痛，为持续或阵发性钝痛，并牵涉到左背部。可能是假性囊肿压迫胃肠及腹膜后神经丛所致。 上腹包块：约95％的患者可扪及上腹部肿块，其边缘光滑，有囊性感，活动度差，可有不同程度压痛。 胃肠道症状：由于囊肿压迫胃肠道及胰腺外分泌功能不足，常见胃肠道症状有恶心、呕吐、上腹胀饱，腹泻或大便秘结。 此外l0％患者可伴有糖尿病，囊肿压迫胆总管可出现阻塞性黄疸，囊肿内继发感染可引起发热等感染中毒表现；囊肿破裂可引起弥漫性腹膜炎、休克。【诊断】 对曾有急性胰腺炎或胰腺损伤史的患儿，出现上腹部包块，且伴腹痛及相应的消化道压迫症状时，诊断为假性胰腺囊肿并不困难。 X线腹部平片可有胰腺钙化或囊壁钙化，胃肠钡餐可见不同的胃肠道受压和移位。 B超和CT检查可以确定假性囊肿的部位、大小，与周围脏器的毗邻关系。【并发症】 最常见的并发症是继发感染，囊肿破裂和出血。 1．继发感染是常见并发症，患者可出现感染中毒症状。 2．囊肿破裂是一种非常严重的并发症，发生率为5％，病死率达40％，可在囊肿明显缩小同时出现腹痛和腹膜炎征象。 3．出血约8％患者可出现比较严重的并发症，主要是假性囊肿的囊内出血和腹腔大出血，是由于囊肿感染，腐蚀周围大血管所致。【治疗】 胰腺假性囊肿的治疗可分为非手术治疗和手术治疗两种。一般约40％假性囊肿可在六周内自然吸收消失，故对早期的或小的胰腺假性囊肿多采用非手术治疗，并观察其囊肿大小变化。外科手术治疗适应于囊肿直径大于5cm，时间超过六周的患儿，以及囊肿压迫消化道，血管造成梗阻，门脉高压，出血等。如有继发感染应尽早手术行外引流术，囊肿破裂急诊手术处理。 治疗假性胰腺囊肿的手术方法有三种： 1．切除术切除假性囊肿最为理想，但往往由于粘连严重而难以实现，只有限于胰体尾部且粘连少的小囊肿才有可能切除，有时需行胰体尾切除，术中应注意尽量保留脾脏。 2．外引流术是将囊内容物直接引流至腹外。外引流术操作简单，但可造成大量水电解质、蛋白质和胰液的丢失，以及皮肤的腐蚀。同时胰瘘的发生率约为28％，囊肿复发率高达20％～40％。因此，除了病情危重和囊肿已有继发感染、破裂或囊壁薄且脆难以行内引流者外，一般不主张采用外引流术。 3．内引流术是目前最常用的手术方法。囊肿内引流术应在囊肿形成后6周施行，由于囊壁菲薄，过早手术常可导致吻合口破裂。常用的内引流术有：①囊肿胃吻合术；②囊肿十二指肠吻合术；③囊肿空肠Roux-Y吻合术。

今天来聊聊 儿童腹股沟斜疝这个疾病的一些关键点广东省妇幼保健院小儿外科刘业根 儿童腹股沟斜疝这个疾病，很多科普文章都有详细介绍，是一个先天性疾病，发病原因就是患儿的鞘状突先天没有闭合，导致患儿哭闹或剧烈运动时，腹腔内容物突入腹股沟区，形成腹股沟区的一个包块 。如下图所示：1 儿童腹股沟斜疝应该手术还是保守治疗呢？我的建议是：如果小孩年龄小，比如一两个月，如果腹股沟区包块不是很容易突出来的话，可以暂缓观察，观察到半岁以上，这时小孩腹股沟区包块还是比较容易突出来，建议尽早手术。而如果小孩腹股沟区包块很容易突出来，有嵌顿的风险，就算年龄很小，一两个月，也建议尽早手术。对于年龄很小的婴儿，广东省内的患儿，我建议去广东省妇幼保健院，广州市儿童医院，深圳市儿童医院等儿童专科医院，因为小婴儿全身麻醉难度及风险更高，很多医院不具备麻醉小婴儿的能力或缺乏经验。 如果半岁后，小孩腹股沟区包块不再突出，可以继续观察，部分小孩有可能会自行愈合。（但家长们不要太抱有期望，因为半岁后小孩自行愈合可能性较低） 另外，不建议家长给小孩使用疝气带，因为疝气带穿戴极其不方便，而且也容易卡压突出的肠管，加重患儿病情。(临床上遇到过这种惨痛的案例)2 微创手术方式和传统手术方式哪个更好？ 微创手术方式的优点：伤口美观，位于脐部，较隐蔽，创伤小，术后伤口疼痛更轻，恢复更快，术后第二天即可下床活动，同时微创手术中可以探查对侧鞘状突有没有闭合（这是微创手术方式最大的优势），但微创手术方式对麻醉要求更高，一般需要住院手术，住院时间一般2-3天。 而传统手术方式，手术切口位于患侧腹股沟区，一般伤口长3-5cm，术后伤口更疼痛，下床活动恢复相对更慢些。但传统手术方式麻醉要求相对较低，个别医院开展日间门诊手术，当天手术，当天出院。费用更低，但传统手术方式无法探查对侧是否合并有腹股沟斜疝，（临床上偶尔会遇到在外院一侧做了传统的手术，一段时间后，对侧发现也有腹股沟斜疝，而需要再次手术） 这两种手术方式，术后复发的几率都很低 很多家长纠结去哪家医院手术更好，我在这里简单说下广东省妇幼保健院和广州市妇女儿童医疗中心这两家医院的手术模式，省妇幼采用的是腹腔镜微创手术方式，需要住院，第一天入院，第二天手术，第三天出院。而广州市妇女儿童医疗中心是门诊日间手术模式，采用的是传统手术方式，当天入院，当天手术，当天出院，但是需要预约，排队等候。两家医儿童院治疗儿童腹股沟斜疝经验都非常丰富。家长们自行选择。广东省妇幼医院地址：广州市番禺区兴南大道521号（广州地铁7号线 员岗地铁站 E出口）