脊髓小脑性共济失调35型(SCA35)的新疗法一、SCA35是个啥?脊髓小脑性共济失调(spinocerebellarataxia,SCA)是一组具有遗传异质性的、以进展性小脑性共济失调为特征的神经退行性疾病。在33种遗传性SCA(SCA1–37)中,已发现有24种致病基因。其中,绝大多数SCA是由一个三核苷酸重复扩增、插入或多核苷酸重复引起,部分类型SCA则由相应基因常规突变(缺失、重复、点突变和移码突变)导致。其中,35型SCA是由TGM6基因(编码谷氨酰胺转移酶-6,即TG6)突变导致的。TGM6基因编码转谷氨酰胺酶6(TG6),突变可能导致未折叠蛋白反应(UPR)的激活,突变对TGM6功能的影响可能导致神经元功能障碍和死亡。因此,UPR可能是脑萎缩患者未来潜在的治疗靶点,TGM6基因的突变与脊髓小脑共济失调35型(SCA35)相关。SCA35是一种罕见的以小脑变性为标志的常染色体显性遗传疾病,占SCA10的0.6%(3/512)二、临床表现:SCA35一种罕见且难治的共济失调综合征,它的特征是缓慢进展的临床过程、躯干/四肢共济失调、姿势不稳、步态不协调、手抖和锥体束征等三、参考文献1.TripathyD,VignoliB,RameshN,etal.MutationsinTGM6inducetheunfoldedproteinresponseinSCA35.HumMolGenet2017;26(19):3749-62.2.GuoYC,LinJJ,LiaoYC,TsaiPC,LeeYC,SoongBW.Spinocerebellarataxia35:novelmutationsinTGM6withclinicalandgeneticcharacterization.Neurology2014;83(17):1554-61.四、治疗这是一种罕见且难治的以小脑萎缩为主的共济失调综合征。目前,国际上对本病研究较少,也无有效的干预手段。五、实战病例患者在外长期保守治疗和功能锻炼以及看康复治疗,效果差,病情仍不断进展。走路逐步进展到破行、摇晃、前倾欲倒,摔跟头,出现吞咽困难和饮水呛咳,无法正常生活和工作,长居家中,只能看着宝贵的青春似水流逝……六、求医问药症状性脑萎缩,特别是小脑萎缩的治疗,一直是个疑难杂症……经推荐,到上海来走一走,看一看经过我们的治疗,效果如何呢?直接上动图,大家自己看看,效果如何~~~七、我们的新疗法(源于临床实践的科学问题探索研究)八、脑萎缩相关的参考文献1.ChenJT,CollinsDL,AtkinsHL,FreedmanMS,GalalA,ArnoldDL.Brainatrophyafterimmunoablationandstemcelltransplantationinmultiplesclerosis.Neurology2006;66(12):1935-7.2.MariottiniA,FilippiniS,InnocentiC,etal.Impactofautologoushaematopoieticstemcelltransplantationondisabilityandbrainatrophyinsecondaryprogressivemultiplesclerosis.MultScler2021;27(1):61-70.3.WardlawJM,SmithEE,BiesselsGJ,etal.Neuroimagingstandardsforresearchintosmallvesseldiseaseanditscontributiontoageingandneurodegeneration.Lancetneurology2013;12(8):822-38.4.PoeweW,StankovicI,HallidayG,etal.Multiplesystematrophy.NatRevDisPrimers2022;8(1):56.5.TziorasM,McGeachanRI,DurrantCS,Spires-JonesTL.SynapticdegenerationinAlzheimerdisease.NatRevNeurol2023;19(1):19-38.6.FotiadisP,ReijmerYD,VanVeluwSJ,etal.Whitematteratrophyincerebralamyloidangiopathy.Neurology2020;95(5):e554-e62.7.SolygaVM,WesternE,SolheimH,HasselB,KertyE.[Posteriorcorticalatrophy].TidsskrNorLaegeforen2015;135(10):949-52.8.CaglayanAO,YaghoutiK,KockayaT,etal.BiallelicZNF335mutationscausebasalgangliaabnormalitywithprogressivecerebral/cerebellaratrophy.JNeurogenet2021;35(1):23-8.9.TripathyD,VignoliB,RameshN,etal.MutationsinTGM6inducetheunfoldedproteinresponseinSCA35.HumMolGenet2017;26(19):3749-62.10.GuoYC,LinJJ,LiaoYC,TsaiPC,LeeYC,SoongBW.Spinocerebellarataxia35:novelmutationsinTGM6withclinicalandgeneticcharacterization.Neurology2014;83(17):1554-61.
江苏49岁男性患者,脑梗塞1.5个月1、发病的时候错过了溶栓、也错过了取栓,结果:右侧分水岭区脑梗塞,右侧颈内动脉闭塞(闭塞到后交通动脉)2、急性期过后,闭塞的颈内动脉还能重新开通吗?答案是肯定的,可以开通3、尽管患者存在前交通、后交通动脉。但是,毕竟患者右侧半卵圆区存在低灌注新发脑梗塞。为了预防开通后高灌注出现的风险,决定二期酌情采用支架植入
Rathke囊肿是临床上常见的鞍区病变。囊肿增大可以压迫视神经,造成双眼视力下降、视野缩小,个别患者还可以伴有垂体内分泌的紊乱。今天手术的这位患者在体检时无意中发现,这个囊肿最长径有1.5cm,视神经有受压表现。今天在神经内镜下经鼻微创手术,轻松切除!
福建中年女性,近期在外查出“颅内动脉瘤”,经推荐转来我院诊治。患者的颈内动脉通路迂曲,动脉瘤也位置奇特,解剖复杂,流入道和流出道弯弯绕绕,重重叠叠,眼花缭乱。最终克服困难,将“基底型”动脉瘤改变为“侧壁型”动脉瘤,顺利给予治疗……
家人得了脑动脉瘤,直系亲属需要做一个头颅MRA吗?雨夜,62岁女性,突发颅内多发动脉瘤破裂出血2小时。由于家族(母亲)有颅内动脉瘤破裂出血史,深知突发头痛的危害,立即自行驾车来院诊疗。术中证实颅内长有三个炸弹(动脉瘤),右侧大脑中动脉分叉部相对宽颈动脉瘤为责任病灶,给予外科干预后,动脉瘤致密栓塞,分支血管保留良好……通过这个患者的经历,我们知道,家里如果有人得了脑动脉瘤,直系亲属当然需要做一个头颅MRA的检查,排除颅内动脉瘤的可能。如果真的发现了,需要及时妥善给予处理。因为一旦破裂了,命运可能会发生不确定的改向,悔之晚矣~~~重要的事情说三遍:做个头颅MRA,可以做到:早发现、早处理……
老年男性患者,反复性脑梗塞经“朋友医生”推荐,在我科给予两次先后外科干预后,左侧大脑半球由“火焰山”变成了“绿油油的大草原”……术前术后老人家直接变了一个人,重新焕发新的生机,开始新的生活,马上就要回家和家人一起欢度国庆了~~~祝贺老人家身体越来越好~~~
今天,我们通过三个具体的病例,来看看同样的疾病,是否也要采取相同的治疗呢?这三个患者都是进展性卒中,表现为颅内反复的脑梗塞,认知能力受到不同程度的影响~~~1、第一个患者:我们给予一期外科干预后,一个月后检查发现,狭窄的部位比术后即刻有改善,继续药物治疗,暂时无需手术,出院继续随访;2、第二个患者:我们给予一期外科干预后,一个月后检查发现,狭窄的部位和术后即刻相比是稳定的,二期安全的植入支架,血流完全恢复正常,顺利出院;3、第三个患者:我们给予一期外科干预后,一个月后TTP检查发现,狭窄的部位和术后即刻相比是变差的,但与第一次术前相比好转。继续药物治疗狭窄部位存在进行性闭塞的风险。于是二期安全的植入支架,血流完全恢复正常,顺利出院。结论:同样的疾病,不一样的治疗。根据病变动态演变的具体情况,采取个体化的治疗措施,才是相对更为安全、有效的办法~~~
治疗前 战疫情,斗“血泡”:疫情期间,老年人偏逢颅内大量出血,危在旦夕。诊断:1、左侧后交通大动脉瘤,带有小泡;2、右侧血泡样动脉瘤:右侧脉络膜前和后交通之间两个凸起的小泡(4个小时之后明显增大,图2-图3)。血泡样动脉瘤,是破裂动脉瘤中最可怕的动脉瘤,分分秒秒迅速生长,治疗后再出血风险高。首先致密栓塞左侧的大动脉瘤,再造影右侧血泡体积明显增大,给予血流导向+弹簧圈致密栓塞。两个手术虽有挑战,但治疗均顺利满意,期待患者在春天里早日康复~~~ 治疗中 先栓塞左侧后交通动脉大型动脉瘤,再回来造影发现右侧血泡体积明显变大,是真正的责任病灶,展开彻底致密栓塞,消除破裂出血的风险 治疗后 治疗后即刻 手术顺利,两个动脉瘤都已经完全致密栓塞,术后当夜给予镇静,次日复查CT未见出血增加,患者苏醒
颅内动脉瘤的发病是颅内血管壁的老化,炎症反应,及长时间在血流冲击下形成的局部隆起。正常人群发病率为6%-9%,破裂后表现为不能忍受的头痛甚至意识障碍,病死率及病残率均超过半数。治疗有开颅夾闭及血管内栓塞治疗。随着近十年来微创介入技术的飞速发展,绝大多数医患选择了微创栓塞治疗。此种方法是在股动脉穿刺动脉,将微导管沿人体血管的自然管道送达动脉瘤处,予以弹簧圈栓塞,必要时辅以支架。这样使患者避免了开颅手术带来的创伤,具有微创预后快的特点!
患者信息:女性患者,37岁主诉:突发头痛7小时现病史:7小时前突发头痛,伴恶心呕吐,来诊既往史:无高血压糖尿病病史查体:神志清,双侧瞳孔等大等圆,脑膜刺激征(+)诊断:1、自发性蛛网膜下腔出血2、前交通动脉瘤(破裂)3、右侧颈内动脉床突段中重度狭窄4、右侧颈内动脉虹吸段动脉瘤术前影像学检查右侧眼动脉远端可见一中重度血管狭窄,近端见一囊状动脉瘤病例小结:1、诊断:破裂的相对宽颈的微小动脉瘤。2、为了降低动脉瘤再次破裂出血的风险,给与急诊弹簧圈单纯致密栓塞。3、突出的弹簧圈袢对瘤内的弹簧圈起到良好的稳定作用。4、如使用支架辅助栓塞,围手术期需要抗血小板药物,对于栓塞的致密程度要求相对更高。