桂平市中医院科普号

葡萄糖6磷酸脱氢酶( glucose 6phosphatedehydrogenase,G6PD)缺乏症是由于红细胞膜的G6PD缺陷,导致红细胞戊糖磷酸途径中谷胱甘肽还原酶的辅酶-还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(NADPH)生成减少,使得维持红细胞膜稳定性的还原型谷胱甘肽生成减少而不能抵抗氧化损伤,最终导致红细胞破坏并溶血的一种遗传病”。G6PD基因位于X染色体上,该病系X连锁遗传疾病。患者常因食用蚕豆而发病，俗称“蚕豆病"，部分重型患者可引起新生儿期重度高胆红素血症,或在特定条件下(氧化应激、食物或药物)诱发非免疫性溶血,危及生命。本病重在预防。 G6PD缺乏症主要分布于东南亚、非洲、中东和地中海沿岸,全世界约4亿人口受累,男性多于女性’”。我国G6PD缺乏症的分布呈南高北低趋势,广东、广西、海南、云南、贵州等地区人群患病率高,随着人口流动,患病率较低的地区也呈现增高趋势。 新生儿筛查G6PD缺乏症新生儿筛查推荐开展地区:世界卫生组织( WHO)建议在男性患病率>3% ~5%的地区应常规开展G6PD缺乏症的产前健康教育及新生儿筛查。 G6PD临床分型根据G6PD酶活性水平以及G6PD缺乏症临床表现的有无及程度, WHO将G6PD酶活性分五个亚型。(1)酶活性严重缺乏伴先天性非球形细胞溶血性贫血:酶活性接近0,在无明显诱因下出现慢性溶血,药物、感染、特殊食物等可诱发急性溶血,常引起新生儿高胆红素血症;(2)酶活性严重缺乏:酶活性低于正常的10% , 药物、感染、特殊食物等可诱发照 急性溶血;(3)酶活性轻中度缺乏:酶活性为正常的连 10% ~ 60% ,临床症状轻重不- - ,药物可诱发急性溶血;(4)酶活性轻度降低至正常:酶活性为正常的温 60% ~ 150% ,一般无临床症状;(5)酶活性增高:酶活性可高于正常的150% ,临床无症状。G6PD缺乏症患者的酶活性主要为1 ~3亚型。 临床表现G6PD缺乏症临床表现差异大，大部分患者终身可无临床症状,在不发病的情况下,该病通常不影响寿命及生活质量,仅小部分患者在食物、药物感染诱发G6PD缺乏症下出现发作性溶血性贫血，甚至表现为自发性慢性非球形细胞性溶血性贫血。急性溶血期常见的临床表现包括有乏力、面色苍白、黄疸腰痛,实验室检测提示非结合胆红素升高,血红蛋白降低,网状红细胞增多,血红蛋白尿等。G6PD缺乏症临床表现可分为以下几种表型: 1.新生儿高胆红素血症:G6PD缺乏症是新生儿高胆红素血症常见和重要的危险因素，同时也是G6PD缺乏症高发区新生儿胆红素脑病的主要病因。G6PD缺乏症导致的新生儿高胆红素血症多发生于出生后2~4 d,也可提前至生后24 h内,以中重度多见,容易引起胆红素脑病,早产儿重于足月儿。新生儿G6PD缺乏导致黄疸的临床表现与遗传、环境等因素有关,例如G6PD缺乏同时合并尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT1A1)缺陷可加重黄疸;产妇若使用了禁用慎用氧化类药物中草药，可通过乳汁诱发或加重新生儿黄疸,新生儿的衣物用樟脑丸(茶)存放过,也可诱发溶血。 2.食物、药物或感染诱发的急性发作性溶血:常由于进食干鲜蚕豆及其制品后出现急性溶血,溶血可发生于任何年龄,儿童期常见,母乳喂养的婴儿可通过乳汁诱发溶血。但并非所有G6PD缺乏症个体进食蚕豆都可诱发溶血,溶血的发生与个体健康状况、进食蚕豆的量有关,生鲜蚕豆比蚕豆制品危害更大，蚕豆诱发的溶血常发生在24 h内。除蚕豆外,溶血的诱因还主要包括氧化类药物(表1)及感染(主要为肝炎病毒、巨细胞病毒肺炎伤寒),绝大部分患者接触诱因后1 ~3 d发病，蚕豆诱发的溶血症状常重于药物诱发的溶血。食物、药物或感染诱发的急性发作性溶血临床表现为全身不适乏力、发热、寒战、血红蛋白尿、黄疸、贫血,重者可在短期内出现溶血危象、急性肾功能衰竭,危及生命。溶血多为自限性,时间一般持续1 ~2 d,长者可达10 d。在临床上常难预测某种药物是否会诱发G6PD缺乏症个体急性溶血发作,溶血的发生与个体的药代动力学差异、健康状况、是否合并其他疾病如感染,以及同时使用其他药物有关。 3.自发性慢性非球形细胞性溶血性贫血:也称为“先天性非球形红细胞溶血性贫血”,是G6PD缺乏症的少见临床表型,通常在婴儿期或儿童期被诊断,表现为慢性自发性血管内外溶血(血管外溶血为主),红细胞中持续Heinz小体阳性,中重度贫血，或持续溶血性贫血,黄疸,肝脾肿大。发病年龄越小，病情越重。外源性诱因可并发急性发作性溶血，加重病情。 治疗及预防1.治疗:患儿在无溶血发作时无需特殊治疗。当出现急性溶血时,应立即阻断诱因,并对症治疗。当合并慢性溶血性贫血时,应根据贫血程度选择相应治疗,严重贫血可输入G6PD活性正常的红细胞或全血。对达到病理性黄疸的新生儿,应根据胆红素水平及个体情况,给予药物、蓝光或换血治疗,预防新生儿胆红素脑病的发生，其中蓝光治疗是最常用的安全有效的方法，能有效降低外周血胆红素浓度。 2.预防:在高发地区应常规开展G6PD缺乏症的新生儿筛查。对于G6PD缺乏症患者及家属须及时给予健康教育,避免进食干鲜蚕豆及其制品,避免接触樟脑丸等日用品,尤其避免使用禁用、慎用氧化类药物。当出现急性溶血时，应立即停止接触和摄人可疑食物、药物,并尽快到有资质医院就诊，按急性溶血性贫血的处理原则进行治疗。 G6PD缺陷患者禁忌和慎用的部分食物、药物一、禁止食用蚕豆、蚕豆制品。 二、禁止接触含萘的臭丸、樟脑丸、那天水、硝基漆等苯类化学试剂。 三、禁止使用氧化性药物如抗疟类、奎尼丁，磺胺类、解痉镇痛药、硝基咪喃类、维生素K3、维生素K4、氯霉素、大剂量维生素C、氯喹、砜类等药物。 四、中药避免使用:金银花、黄连、 珍珠粉、牛黄、腊梅花、熊胆、薄荷、穿心莲等。 五、慎用中成药:保婴丹、 开口茶、七里散、 猴枣散、牛黄解毒片、黄连上清片等。 G6PD遗传咨询及更多咨讯请扫码咨询: 注:部分原文引用《中国医师协会医学遗传医师分会临床生化遗传专业委员会中华儿科杂志》2017,52(6)，“葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症新生儿筛查、诊断和治疗专家共识”。如有侵权，请联系删除。

游泳，是广大少年喜爱的体育锻炼项目之一。然而,不做好准备、缺少安全防范意识,遇到意外时慌张、不能沉着自救,极易发生溺水伤亡事故。 调查报告:在中国,意外伤害是0~ 14岁儿童的首要死因。平均每年全国有近50000名儿童因意外伤害而死亡,平均每天有近150名儿童因意外伤害而失去生命。儿童伤害死亡只是伤害的冰山一角,在每一位死亡者背后,还有着上百儿童因此而终身致残。意外溺水是儿童意外伤害的首要死因，10个因意外伤害而死亡的0~ 14岁儿童中,有近6个是因为溺水身亡的。当儿童溺水时, 2分钟后便会失去意识; 4~ 6分钟后身体便遭受不可逆反的伤害。 溺水的背后是一条条鲜活的生命被剥夺，给一个个溺亡者家庭带来难以磨灭心灵创伤。 淹溺的概念淹溺常称为溺水，是一种淹没或沉浸在液性介质中并导致呼吸损害的过程，由于罹害者无法呼吸空气,引起机体缺氧和二氧化碳潴留,因窒息导致死亡。 通常将淹溺死亡称为溺死,以下两种术语来对比描述淹溺导致室息的机制:液体吸人肺所致称为湿性淹溺;因喉疼挛所致无(或很少)液体吸人肺称为干性淹溺。 一、临床特点(一)一般表现淹溺者的许多症状和体征多发生在淹溺现场。缺氧是淹溺者最重要的表现，可引起全身缺氧，可导致心跳呼吸骤停、脑水肿，肺部吸人污水可发生肺部感染。在病程演变中可发生低氧血症弥散性血管内凝血、急性肾衰竭等和多器官功能障碍综合征。如淹没于粪坑、污水池和化学物贮存池等处时，除淹溺窒息表现外,还会伴有相应的皮肤黏膜损伤和全身中毒。 患者常表现为窒息、昏迷及意识不清,呼吸、心跳微弱或停止。有颜面、指端发绀，面部肿胀,双眼结膜充血，口鼻充满泡沫或杂质,肺部听诊可闻及干性及细湿哆音，四肢冰冷，腹部鼓胀,寒战。海水淹溺者有口渴感，可伴有头、颈部损伤。常表现为不同程度的低体温。 (二)各系统表现1.神经系统:头痛、烦躁不安.抽搐、昏睡、昏迷、肌张力增加、视觉障碍、牙关紧闭。 2.循环系统:脉搏细弱或不能触及,心音微弱或消失,血压不稳、心律失常、心室颤动或心室静止。 3.呼吸系统:剧烈呛咳、胸痛、血性泡沫状痰,两肺可闻及干湿罗音，偶有喘鸣音，呼吸困难,呼吸表浅、急促或静止。 4.消化系统:吞人大量水呈胃扩张， 复苏时及复苏后有呕吐。 5.泌尿系:统尿液可呈橘红色,可出现少尿和无尿。淡水溺水者复苏后的短期内还可出现委发型肺水肿及凝血障碍。 二、生命指征评估1.评估淹测持续时间以及开始施救时间。 2. 观察意识、呼吸脉搏心率及节律、皮肤色泽,评估缺氧、室息的严重程度。 3.及时判断心脏停搏，并观察复苏效果。 4.判断是否存在低体温。 三、诊断与鉴别诊断根据淹溺的病史和临床表现，即可诊断。但须鉴别继发于其他疾病的淹溺，要通过详细了解既往史和检查资料做出判断。 四、急救处理(一)现场急救1.淹溺复苏缺氧时间和程度是决定淹溺预后最重要的因素。最重要的紧急治疗是尽快对淹溺者进行通气和供氧。要尽可能迅速将淹溺者安全地从水中救出。一但从水中救出，立即清除口鼻内水泥沙污物及分泌物,保持呼吸道通杨.对无反应和无呼吸的淹溺者应立即进行心肺复苏(CPR),特别是呼吸支持。 2.倒水方法现场常用的倒水 (控水)动作有:将患者腹部置于施救者屈膝的大腿上,头部下垂,施救者平压患者背部，将呼吸道和胃内的水倒出;或由施救者抱起患者的腰腹部，使背部朝上，头部下垂予以倒水。如有心跳呼吸骤停立即CPR,不应因倒水而延误CPR。 (二)急诊处理经现场抢救的淹溺者应及时送至医院给予进一步的评估和监护，采取综合措施支持呼吸功能。 溺水的自救及救人一、游泳时溺水该怎么自救 如无漂浮物可用，“水母漂”能救你一命 发生溺水，等待救援时，学会“水母漂”，可能会救你一命，吸气后全身放松俯漂在水面，四肢自然下垂，似水母般静静漂浮，待需要吸气时，双手向下向外压划水，顺势抬头吐吸气，随即低头闭气恢复漂浮姿势。而四肢乱动，拼命挣扎，大喊大叫，会浪费体力致溺亡。 二、如遇到有人溺水如何施救 溺水施救“静、呼、快、准”:保持冷静；呼叫求救周边人群，呼叫120，119；快速观察周围环境有无可利用物；根据观察情况选择准确的施救方法。 注:将淹溺者安全地从水中救出后，应按本文四（一）中的现场急救方法立即对溺水者进行施救，以免耽误急救。 溺水应怎样预防

委中穴 所属经络:足太阳膀胱经 特定穴:合穴，膀胱下合穴 定位:腘横纹中点，当股二头肌肌腱与半腱肌肌腱之间 取腰背委中求之意，委中穴特定治疗病症有以下病症等。 一、腰冷:腰冷是指腰部感觉寒冷发凉，如坐水中或如束冰带的症状。本症可见于现代医学中的神经官能症、纤维组织炎、肾下垂、慢性肾炎等疾病。 二、腰椎间盘突出症:腰椎间盘突出症系腰椎间盘髓核从纤维环的破裂处突出，压迫脊神经根，而引起以坐骨神经痛为主的临床综合征。腰椎间盘突出症是一种较为常见疾病，多发生于青壮年。最常见的原因是在没有防卫的情况下搬运或抬重物，长时间弯腰后猛然直腰。腰椎间盘突出症属中医学“腰痛”、“痹证”范畴。《素问●痹论篇》日:“风寒湿三气杂至，合而为痹也”。意指风寒湿邪是“痹证"的病因。 三、腰痛:腰痛是指腰部一侧或双侧疼痛。腰为肾之府，所以腰痛与肾关系密切。《 素问●脉要精微论》云:“腰者肾之府，摇转不能，肾将惫矣，"腰痛- -症，有内因和外因之分，外因多由于风寒湿邪以及外伤致病，属实，内因多为年老、久病、损耗肾气所致，属虚。实证久，必损及肾而成虚证，故腰痛以虚者为多。常见于现代医学的腰部软组织损伤、风湿病、腰椎病变、椎问盘病变及部分内脏病变等。 四、腰疫:腰部疫楚不适，绵绵不已，伴有腰部轻度疼痛，又称之为腰疫痛。但以疫楚不适感为主，故称腰疫。腰疫与腰:痛既关系密切，又有明显不同。《张氏医通》中云;“腰痛尚有寒湿伤损之异，腰疫悉属房劳肾虚”。本症常见于腰肌劳损、腰椎疾病、遗精、阳痿、以及痛经等妇科疾病。 五、腰肌劳损:腰肌劳损通常由积累性劳损、创伤及腰椎平衡失调等原因引起腰部肌肉、筋膜、韧带等软组织慢性纤维化、瘢痕化、钙化、硬化而致，使腰肌容易疲劳且易出现疼痛。本证属中医“腰痛”、“痹证”范畴。中医认为多与寒湿劳损肾虚等有关。 六、腰背俯偻:腰背俯偻是指腰背伛偻屈曲下俯，活动不利，甚者需附物而行的症状。俯者，向下低头也，或附物之意也可;偻者，“曲其身也”。也称为“背偻”。可见于现代医学的强制性脊柱炎等疾病。 七、腰脊痛:因某种原因引起的腰脊部疼痛，称为腰脊痛。腰，上连背膂，下接尻尾，中为脊柱，两侧平脐部位即是腰部。为一身转动开合之枢纽，由于腰脊相邻，其疼痛部位或以正中脊部为重，或在脊柱两侧腰部为重，故统称为腰以正中脊部为重，或在脊柱两侧腰部为重，故统称为腰脊痛。本症常见于强直性脊柱炎、破伤风病，腰部软组织损伤、腰椎病变、椎间盘病变及痛经、产后腰痛、风湿等等。 八、腰腿痛:腰腿痛，是腰痛和腿痛的合称。是以腰、腿疼痛为主症的疾病。本病既可以腰痛或腿痛单独出现，亦可同时出现，且临床所见居多。腰腿痛多继发于临床各科诸多疾病中。 九、腰膝无力:腰膝无力即腰膝软弱无力，轻者称为腰软、膝软，又由于二症常同时发生，故又称腰膝无力，重者称之为腰膝痿弱。腰软无力常伴有膝软无力，但膝软无力则可由于各种外力损伤、伤及膝关节内的软骨、或膝关节劳损所致而单独发生，与腰膝无力不同。腰膝无力尤其是腰软无力，经常与腰疫同时发生，称为腰膝疫软或腰疫膝软。本症常见于现代医学的重症肌无力、小儿脑瘫、半身不遂、慢性疲劳综合征等疾病。 十、腰重:腰重为腰部感觉沉重的症状。《金匮要略》中记载:“腰中冷,如坐水中","腹重如带五千钱”，《 诸病源候论》称之为“身重腰冷”。此症大多伴有轻度腰痛。