林勃医生的科普号

乳腺癌发病率逐年递增，目前已成为全球第一大恶性肿瘤，严重威胁人们尤其是女性的健康安全。而乳腺癌的发生与遗传因素有一定关系，因此乳腺癌的遗传问题也逐步成为人们关注的重点。一、什么叫遗传性乳腺癌？从遗传学的角度，癌症可以分为散发性肿瘤、家族性肿瘤和遗传性肿瘤，大多数的肿瘤病人其实都是散发性的，即家族或家系中只有一个人患病，通常发病年龄较晚，属于非遗传性的体细胞突变致病。遗传性肿瘤，占总肿瘤数量的5%~10%。通常家族几代人中有多人患病，常见遗传性肿瘤包括乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌等。通常发病年龄较早，主要由胚细基因突变造成发病。对于这类人群，通常建议前往医院进行遗传学咨询，必要时进行一些预防措施。2、什么是BRCA基因？BRCA1/2是两种具有抑制恶性肿瘤发生作用的基因，其通过编码产生肿瘤抑制蛋白，调节人体细胞的复制、遗传物质DNA损伤修复、细胞的正常生长方面有重要作用。当这两种基因任一发生突变或改变，其蛋白产物不进行或不能正常行使功能，DNA损伤可能得不到适当的修复，从而使细胞可能形成其他遗传信息的改变，导致癌症。基因BRCA1/2阳性意味着女性/男性有BRCA1或BRCA2基因突变，或两者均有突变，女性/男性患有乳腺癌和/或卵巢癌（男性无）的风险增加。如果女性有遗传性BRCA1或BRCA2突变，那么她此生患有乳腺癌和/或卵巢癌的风险将大大增加。三、基因突变怎么办？如果亲属中有基因突变阳性携带者，我们首先建议前往医院进行专业的遗传咨询，根据突变的基因类型以及预后评估，进行必要的基因检测，以便进行有效的风险评估并规划跟踪管理方案。此外，对于育龄人群，我们倡导对自身及配偶进行必要的生殖遗传咨询，用以辅助生育决定或风险评估和管理。

直播时间：2021年09月26日19:59主讲人：林勃医师中山大学附属第一医院甲状腺乳腺外科问题及答案：问题：就是查出来2级结节了，平时也还好，是无意中查到的，还用做那个啥进一步检查吗？就是甲亢？问题：这个结节，不能吃海带啥嘛？是什么原因造成的啊问题：2级甲状腺结节可以吃什么药，给弄了嘛？医生说不用管，怕长大啊视频解答：点击这里查看详情>>>问题：ki-6760阳性是复发率高吗？/问题：身体原因暂时不能化疗，想先吃来曲唑治疗。身体养好在化疗，在吃来曲唑可以吗？问题：医生您好，吃来曲唑中间化疗的话，化疗后吃来曲唑可以吗？视频解答：点击这里查看详情>>>

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原创： 孙梓乘 中山一院甲乳外科 2019-03-27 作为一名甲状腺外科医生，经常会被甲状腺癌患者家属问到这样的问题:“医生，我亲属得了甲状腺癌，我会不会也得啊？”、“到底甲状腺癌会不会遗传呢？” 要解答这样的问题，就要先从甲状腺癌组织学类型和其不同的细胞来源说起。 甲状腺癌细胞的来源 甲状腺癌的细胞来源分为甲状腺滤泡上皮细胞和滤泡旁C细胞。甲状腺滤泡上皮细胞有合成、贮存和分泌甲状腺激素的功能。甲状腺滤泡旁C细胞可以产生降钙素，当血钙升高时，可以促进降低血钙。大约95%的甲状腺肿瘤来源于滤泡细胞，其余5%来源于滤泡旁C细胞。 绝大多数甲状腺癌不会遗传！ 乳头状癌是最常见的甲状腺癌病理类型，来源于甲状腺滤泡上皮细胞。甲状腺乳头状癌95%为散发性，只有很小部分存在家族聚集现象，属于不完全显性单基因常染色体显性遗传病，与相关抑癌基因失活有关，但并不一定都具有遗传性。 若家族一级亲属中有两例甲状腺乳头状癌的病人，此家族具有遗传性的概率仅31-38%。若一级亲属中有3例或3例以上病人，则此家族具有遗传性的概率>94％。目前没有研究显示甲状腺乳头状癌会使新生儿甲状腺癌的发病率增加。由于其特异性致病基因尚不明确，遗传性甲状腺乳头状癌的诊断主要依靠病史和家族史情况。 髓样癌是具备明确遗传特点的甲状腺癌！ 甲状腺髓样癌是滤泡旁C细胞来源的恶性肿瘤，占全部甲状腺癌5%左右，可分为散发性和家族性。其中家族性约占30%，是常染色体显性遗传病。 遗传性甲状腺髓样癌（hereditary medullary thyroid cancer，HMTC）是多发性内分泌腺瘤 2A 型（MEN2A）、多发性内分泌腺瘤 2B 型（MEN2B）及家族性甲状腺髓样癌共同的临床表现。MEN2A、MEN2B 和家族性甲状腺髓样癌分别约占的遗传性甲状腺髓样癌60%、5%和 35%。 MEN-2a型中，95%以上的病人发生甲状腺髓样癌，50%发生嗜铬细胞瘤，20%~30%合并原发性甲状旁腺功能亢进症，并可出现新生儿巨结肠或皮肤苔藓淀粉样变。 MEN-2b病人均会发生甲状腺髓样癌，且肿瘤恶性程度更高，50%的病人还合并嗜铬细胞瘤，病人有特异性外貌，包括唇、舌和胃肠黏膜神经瘤，及马凡样体形。 家族性甲状腺髓样癌病人除甲状腺受累外，一般无其他肿瘤发生，有学者认为家族性甲状腺髓样癌是MEN-2a 的一种变异类型。 髓样癌具备遗传性的原因是什么呢？ 遗传性甲状腺髓样癌是目前致病基因及发病机制较为明确的少数恶性肿瘤之一。95％的遗传性甲状腺髓样癌是由RET原癌基因的胚系突变引起的，RET基因突变在多方面增强了RET酪氨酸激酶信号传导功能，通过影响自身磷酸化，促进酪氨酸激酶活化和原癌基因转化，导致神经嵴细胞分化异常，肿瘤发生。其余5％不是RET基因突变所致，其致病机制尚未明确。 如何判断甲状腺髓样癌是不是遗传性的呢？ 对于已经确诊的甲状腺髓样癌病人，均应检测体细胞RET基因有无突变。一旦发现突变，即可诊断遗传性甲状腺髓样癌，同时应对该家系成员进行筛查。如果没有发现RET基因突变，尤其病灶为双侧性或多灶性的年轻甲状腺髓样癌病人，可对其一级亲属进行降钙素激发实验。如实验结果阴性，则基本可排除遗传性甲状腺髓样癌的可能。 遗传性甲状腺髓样癌预后怎么样呢？ 遗传性甲状腺髓样癌是中度恶性肿瘤。在家族性甲状腺髓样癌的3种类型中，MEN2B恶性程度最高，MEN2A 次之，家族性甲状腺髓样癌恶性程度最低。 总之对于遗传性甲状腺癌还有很多问题有待解决，随着高通量测序及其他技术的应用，对遗传性甲状腺癌发病机制的了解将更深入，相信将来可通过基因筛查实现对遗传性甲状腺癌的早期诊断！ TIPS： 1. 甲状腺癌绝大部分是不可遗传的。 2. 甲状腺乳头状癌95%为散发性，少部分具有遗传性，但由于特异性致病基因尚不明确，其诊断主要依靠病史及家族史情况。 3.约30%甲状腺髓样癌具有遗传性，遗传性甲状腺髓样癌绝大部分（95%）可通过基因检测（RET基因）、降钙素测定以及降钙素激发实验确诊。 参考文献： 1. 中华人民共和国卫生健康委员会.甲状腺癌诊疗规范（2018年版） 2. 遗传性甲状腺癌 高明、于洋、赵静 外科理论与实践 2012年第17卷第1期 3. 遗传性甲状腺癌 陈曦、李宏为 中国实用外科杂志 2010年10月第30卷第 10期

原创：林勃中山一院甲乳外科食为天，虽说八大菜系，酸甜苦辣咸各有千秋，但都离不开“盐”这一基本调料，自上世纪50年代开始“食盐加碘”政策后，许多甲状腺病人就被怎么吃“碘盐”难住了。为什么要吃碘盐？碘是人体合成甲状腺激素的必要元素。人体主要通过膳食摄取碘，而在大部分食品及饮料中天然的碘含量很低。我国大部分地区属于外环境缺碘，碘缺乏病曾困扰我们。自从有了碘盐后，国民的碘营养不良状况明显得到改善，目前中国基本实现了消除碘缺乏病的目标，但近年甲状腺疾病的发病率增加，提示碘摄入量增加可能带来不利影响。那我们要怎样知道“碘”吃的够不够呢？评价机体碘营养状况的指标包括尿碘、甲状腺肿大率、垂体-甲状腺轴系激素水平等。其中尿碘被认为是评价机体碘营养水平的良好指标，这是因为人体中约90%的碘通过肾脏以尿液的形式排出。世界卫生组织根据人群的尿碘中位数( median urinary iodine，MUI) 来评价人群的碘营养状态2018年《中国居民补碘指南》中每天膳食碘的推荐摄入量为：对于未成年人群推荐摄入量为0岁～: 85 μg /d，0.5岁～: 115 μg /d，1岁～: 90μg /d，11岁～: 110 μg /d，14岁～:120 μg /d;一般成年人推荐摄入量: 120 μg /d;孕妇推荐摄入量:230 μg /d;乳母推荐摄入量:240 μg /d。目前我国碘盐中碘的含量规格不一，大家在食用时记得看看自家的碘盐里到底藏了多少碘哦！碘没吃对会影响甲状腺吗?大家都知道碘的摄入量是参与甲状腺功能与形态变化的重要因素。医学上常用“U”字形曲线来形容其与甲状腺疾病的关系，碘摄入过多或过少均可增加各种甲状腺疾病风险。平均需要量（estimated average requirement，EAR）、推荐摄入量（recommended nutrient intake，RNI）、可耐受最高摄入量（tolerable upper intake level，UL）碘缺乏主要影响神经系统发育，尤其是在胎儿和婴幼儿时期，可造成不可逆转的智力损害，通过足够的碘摄入量可以预防。另外，短期碘缺乏引起的甲状腺肿可以通过补充足量碘得到恢复，但机体长期严重缺乏碘，甲状腺出现自身病变，增生增大，即使随后补充足够的碘，甲状腺结节也不可逆转。碘过多又会增加甲状腺功能亢进（甲亢）、散发甲状腺肿及自身免疫性甲状腺病的发病率，引起甲状腺癌组织类型变化和自身免疫功能的紊乱。而碘致甲亢可能是食盐加碘后引起的一过性甲亢，它一般发生在实施食盐加碘后的5～10年，之后逐渐恢复至原有水平。碘缺乏和碘过量均可导致甲状腺功能异常，但碘缺乏引起的甲状腺功能损害更大。尤其对于孕妇、乳母等特殊人群，她们的生理需求量大于一般人群，因此不可盲目限碘。我们应该提高对碘的科学认识，合理补碘，预防碘缺乏，防止碘过量。特殊人群又该怎么吃碘盐？甲状腺结节病人怎么吃？碘摄入量过多或不足都能使结节的患病率升高，所以要适碘饮食。对甲状腺功能正常的患者，可以根据WHO推荐日摄入碘量：150~200 微克, 约等于6g碘盐含量来进食。如果是甲状腺结节有自主功能，导致了甲亢，则要限制碘的摄入。甲状腺癌患者可以正常碘饮食。如果手术后行放射性碘清甲或清灶治疗，治疗前需要低碘饮食。对甲减病人而言，碘缺乏所致甲减往往发生在碘缺乏地区，食用加碘食盐是最有效的方法。碘过量所致甲减程度较轻，常见亚临床甲减，此时，需查找碘过量原因，例如高水碘、食用过多富碘食物等，对这些患者要限制碘的摄入。至于甲亢病人，应该限制碘的摄入，需要食用无碘盐且避免食用海带、紫菜、海鱼、海蛰皮等含碘高的食物和药物。如果应用放射性碘治疗甲亢，含碘多的食物例如海藻类等应该禁用至少7天。此外，建议甲状腺功能正常的自身免疫甲状腺炎病人适当限碘，可以食用加碘食盐，但适当限制海带、紫菜、海苔等富碘食物的摄入。参考文献：1、中国居民补碘指南，20182、Shan Z, Teng W et al. IodineStatus and Prevalence of Thyroid Disorders After Introduction of MandatoryUniversal Salt Iodization for 16 Years in China: A Cross-Sectional Study in 10Cities. Thyroid. 2016, 26(8): 1125-30指导专家：吕伟明 博士 教授 主任医师 博士生导师中山大学附属第一医院甲状腺乳腺外科 行政主任中国抗癌协会康复会乳甲分会副主任委员中国医疗保健国际交流促进会临床实用技术分会常委中国整形美容协会精准与数字医学分会乳房整形专业委员会常委中国研究型医院学会甲状腺疾病专业委员会委员中国研究型医院学会乳腺专业委员会委员中国医学装备协会甲状腺分会委员广东省抗癌协会甲状腺分会副主任委员广东省胸部疾病学会乳腺病防治专业委员会副主任委员广东省医师协会分会神经监测学组副主任委员广东省胸部疾病学会乳腺病防治专业委员会副主任委员广东省医师协会分会甲状腺分会手术学组副组长广东省医师协会甲状腺分会常委广东省临床医学学会甲状腺分会常委擅长甲状腺癌和乳腺癌的早期发现和诊断、甲状腺癌根治术、甲状腺癌中央组淋巴结清扫和乳腺癌的各类根治、保乳以及保乳整形手术，在乳腺癌化疗、内分泌治疗、生物治疗和甲状腺的综合治疗方面积累了丰富的临床经验。近年来主持和参与了国家级、省部级科研基金十余项，在国际国内各级杂志共发表论文50余篇，参编专著7部，参与了多部国外论著的编译工作。审 校：李杰 博士，副主任医师，硕士生导师中国临床肿瘤学会（CSCO）乳腺分会青年委员中国抗癌协会乳腺分会（CBCS）青年委员中国研究型医院学会甲状腺专业委员会青年委员中国医促会甲状腺分会甲状旁腺学组委员广东省首届科普讲师团成员腾讯觅影乳腺癌早筛项目发起人广东省抗癌协会甲状腺分会常委广东省胸部疾病学会乳腺病防治专业委员会常委哈佛大学麻省总院访问学者意大利比萨大学访问学者比利时鲁汶大学医学院访问学者长期从事甲状腺乳腺外科临床诊疗工作，先后多次到国内各大甲状腺、乳腺外科中心学习交流。对于甲状腺、乳腺疾病的基础研究、临床诊疗以及国际国内的最新研究进展有着深入的了解，熟练掌握甲状腺乳腺常见疾病的各种手术。近年来在国际国内各级杂志共发表论文40余篇，参编或参译专著5部，近年来主持国家级、省部级科研基金三项，参与国家自然科学基金3项、省部级科研基金十余项。