南昌大学二附院血液科科普号

第一步：病毒感染刺激淋巴细胞活化第二步：活化淋巴细胞克隆增殖，释放细胞因子，自分泌刺激自身单克隆性增殖，形成大颗粒细胞白血病第三步：大颗粒细胞Fasl脱落，Fas介导的细胞凋亡消失，大颗粒细胞进一步增

骨髓增殖性疾病（包括真性红细胞增多症、原发性血小板增多症、骨髓纤维化），这些疾病主要表现为克隆造血，分化成熟的造血细胞过量产生，主要是一些驱动基因（包括JAK2V617F突变、CALR基因突变、MPL

目前骨髓瘤危险度分层主要依靠FISH检查来发现患者是否具有遗传学高危因素来判断，所以FISH检查在病人的预后判断及分层治疗中扮演着举足轻重的角色，Myao Clinic mSMART 3.0危险度分层标准如下，该分层可以很好地指导医生的治疗选择和患者未来的生存情况。

非重型再生障碍性的贫血，所有的治疗的方法是支持治疗和对症治疗，要控制感染，纠正贫血，有出血的症状要很快的止血，可以适当的用一些抗感染的药物，止血的药物，抗纤溶的药物。另外针对贫血的发病机制，选择免疫抑制剂治疗，雄激素治疗和骨髓兴奋剂治疗，经过治疗之后，大部分的患者都可以缓解。治疗流程上分为输血依赖和非输血依赖，两种患者以环孢素联合雄激素为主，适当加用造血生长因子治疗；输血依赖患者如果6个月无效则按重症型再生障碍性贫血治疗。贫血重者要定期输血支持治疗，同时要适当去铁治疗。

重症再障（SAA）流程如下，以年龄为分界，不同的国家有区别，以35-40岁为界，大于40岁以胸腺抗人球蛋白联合环孢素A为主，年龄低于40岁同胞全相合异基因干细胞移植为主要选择，如果没有供者来源，选择胸腺抗人球蛋白联合环孢素A为主。

与HLA相合同胞供者中寻找供者的概率25%~30%相比，在无亲缘关系人群中找到HLA相合供者的概率是1/100000~1/50000，甚至更低，且其寻找过程耗时较长而应用受限。对于脐血造血干细胞移植而言，由于脐血移植对HLA配型的要求不太严格，HLA4~6个位点相合的无关供者脐血干细胞干细胞都可以用来移植，能找到供者的概率为60%左右。

与HLA相合无关供者造血干细胞移植相比，单倍体相合造血干细胞移植具有以下优点：①几乎每位需要移植的患者都可以找到单倍体相合的供者；②寻找供者无需花费太多时间和费用；③由于亲缘关系的存在，供者捐献造血干细胞的意愿往往比较强烈，极少发生拒绝提供造血干细胞的事件；④可以随时提供造血干细胞和（或）免疫细胞进行移植复发后的免疫治疗或促造血恢复治疗。然而单倍体相合移植也存在一些不足，如移植后免疫功能恢复正常的时间较HLA相合造血干细胞移植长、移植后感染发生率较高。

人体细胞都是二倍体细胞（为双链DNA），其中一条DNA单链（单倍体）来自父亲，另一条DNA单倍体来自母亲。所以每个人与其父母和（或）子女都存在一条人类白细胞抗原（HLA）配型完全相合的单倍体，这类以单倍体相合的亲缘供者提供造血干细胞而进行的异基因造血干细胞移植就称为单倍体相合造血干细胞移植。