杨守京医生的科普号

1、复旦大学肿瘤医院 2、协和医院 3、华西医院 4、解放军总医院 5、北京大学第三医院 6、西南医院 7、南方医院 8、西京医院 9、中山医院 10、同济医学院https://www.souid.com/zhongguoshida/38093.html

欢迎患者到西京医院病理科就诊。西京医院及病理科是西北地区和西安最好的医院和病理科。在全国，西京医院全国综合医院排名第五，病理科全国排名第九。中国综合医院排行榜前10以及西安地区排名前100的医院 （2017）1 中国医学科学院北京协和医院2 四川大学华西医院3 中国人民解放军总医院 4 上海交通大学医学院附属瑞金医院 5 空军军医大学（第四军医大学）西京医院6 复旦大学附属中山医院 7 中山大学附属第一医院 8 华中科技大学同济医学院附属同济医院 9 复旦大学附属华山医院 10 北京大学第三医院51 西安交通大学医学院第一附属医院 73 空军军医大学（第四军医大学）唐都医院 74 西安交通大学医学院第二附属医院94 空军军医大学（第四军医大学）口腔医院http://www.fudanmed.com/institute/news2017-2.aspx2017年度全国医院专科排行榜病理科前10名1 复旦大学附属肿瘤医院 2 中国医学科学院北京协和医院 3 四川大学华西医院 4 中国人民解放军总医院 5 北京大学第三医院 6 陆军军医大学西南医院7 中山大学附属第一医院 8 南方医科大学南方医院9 空军军医大学（第四军医大学）西京医院10 华中科技大学同济医学院附属同济医院http://www.fudanmed.com/institute/news2017-3.aspx

病理诊断是研究疾病发生的原因，发病机制，以及疾病过程中机体组织细胞的形态结构，功能代谢改变与疾病的转归，从而为疾病的诊断，治疗，预防提供必要的理论基础和实践依据。病理诊断是对手术切除或尸体解剖标本，经固定染色后，在显微镜或/和电镜下进行组织学检查，结合特殊染色、免疫组织化学、细胞基因检测，以诊断疾病。病理诊断对象主要工作是临床病理活检，即在病人身上，用钳取、切除或切取方法取得肿瘤组织，固定染色后，在显微镜下进行病理诊断。有的因为暴力、中毒，或异常死亡，然后通过病理检查 (尸检)，找到最初导致死亡的原因(法医病理学)。尽管各种影像学技术飞速发展，但是病理诊断仍然是肿瘤各种检查方法中最可靠的，被视为带有宣判性质的、权威性的诊断，病理诊断被喻为“金标准”，也是疾病的最终诊断。病理诊断通常经过肉眼观查大体改变、镜下观察组织结构和细胞病变特征，结合特殊染色、免疫组织化学、基因检测，而做出的疾病诊断。其中，肿瘤的诊断，良恶性鉴定是其主要工作内容。 因此它比临床上根据病史、症状和体征等做出的分析性诊断（常有多个诊断或可能性诊断）以及利用各种影像（如超声波、X射线、CT、核磁共振等）所做出的诊断更具有客观性和准确性。然而，病理诊断也不是绝对权威，更不是万能的，也和其他学科一样，有其固有的主、客观的局限性。因此，提高病理医师自身技术水平、临床－病理医生相互沟通，对于减少和杜绝漏诊、误诊是十分必要的。

疾病是一个极其复杂的过程。病理诊断是对活体钳取、切除或切取的病变组织，或尸体解剖取下之标本，进行组织学分析检查，确定疾病的病因，病变的起源和肿瘤的良恶性，指导疾病的治疗，分析预后。尽管各种影像学技术飞速发展，但是病理诊断仍然是肿瘤各种检查方法中最可靠的，病理诊断被喻为“金标准”，也是疾病的最终诊断。一、诊断病理学的任务及重要性(一) 确定疾病的诊断随着临床检验技术和影像医学的发展，有不少疾病在经过临床有关检查后就能做出临床诊断。然而，除功能、代谢紊乱为主的疾病外，就大多数有明确器质性病变的疾病而言，无论目前的临床检查技术多么进步，病理诊断仍然是无法取代的、最可靠和最后的诊断。如对任何可触及的肿块或经影像学检查出的占位性病变，还是对内窥镜中见到的各种病变，都需经病理活检才能确诊，即对病变的性质、种类及程度等做出正确的判定。(二) 为临床选择治疗方案提供依据对患者疾病进行诊断的直接目的就是为了治疗，所以治疗的正确与否关键在于诊断是否正确。前已述及病理诊断是最可靠的诊断，所以正确的病理诊断，对临床采取有效、合理的治疗就显得尤为重要，特别是对恶性肿瘤等重大疾病的治疗，更是关键。(三) 提供疾病的严重程度和预后的信息病理诊断对许多疾病，特别是恶性肿瘤，能提供许多形态学参考(如肿瘤的组织学类型、浸润的程度、有无转移等)，均能作为判定疾病程度和预后的指标，例如，同样是浸润性乳腺癌尚无转移，普通类型的导管癌10年存活率为30%，而特殊类型的粘液腺癌则为70%以上；一般浸润程度轻或无转移的癌比浸润广泛或有转移的癌预后要好。(四) 帮助临床判定病情取向及疗效同一患者通过两次以上的病理活检可对疾病发展的取向和治疗效果做出更确切的判断，如对白血病患者进行骨髓移植，在移植前、后要做骨髓活检，才能确切地判断白血病细胞是否被杀灭、移植的骨髓细胞是否存活以及免疫排斥反应的情况等。(五) 其它为科学研究积累宝贵的资料；为提高临床诊断水平服务以及为发现新病种、新类型做贡献等等。二、 病理诊断的技术方法(一) 组织病理：取一定大小的病变组织，用病理组织学方法制成病理切片，再用苏木精－伊红(H-E)染色, 用显微镜检查病变，作出病理诊断。(二) 组织化学： 一般称为特殊染色，通过应用某些能与组织或细胞的化学成分进行特异性结合的显色试剂．定位地显示病变组织、细胞的特殊化学成分(如蛋白质、酶类、核酸、糖类、脂类等)，同时又能保存组织原有的形态改变，达到形态与代谢的结合。(三) 超微结构病理学：电镜诊断技术以其可以观察到亚细胞结构的变化，应用于现代临床病理诊断中，成为病理诊断中一项重要依据。在对一些疑难杂症的诊断中，电镜技术在病理诊断中所发挥的作用更加明显，许多病理改变发生在亚细胞水平上，可以使许多疾病早期即被发现，控制病情恶化。目前，电镜技术在病理诊断中的应用主要集中在心肌、肌肉活检和肾活检。(四) 免疫组织化学与免疫细胞化学：免疫组织化学(免疫组化)和免疫细胞化学是利用抗原抗体的特异性结合反应来检测和定位组织或细胞中的某种化学物质的一种技术，由免疫学和传统的组织化学相结合而形成。免疫组化染色技术不仅有较高的敏感性和特异性，同时具有将形态学改变与功能、代谢变化结合起来，直接在组织切片、细胞涂片或培养细胞爬片上原位确定某些蛋白质或多肽类物质的存在的特点，并可精确到亚细胞结构水平，结合电子计算机图像分析技术或激光扫描共聚焦显微技术等，可对被检测物质进行定量分析。(五) 分子病理：分子病理学是在基因水平上用分子生物学技术研究疾病发生发展的一个病理学分支学科。分子病理学进行的检测通常称之为基因检测，即取检测者的肿瘤组织、胸水或血液等，经提取和扩增其基因信息后，通过相应的分子生物学技术，对被检测者细胞中的DNA分子的基因信息进行检测，分析他的基因状态，从而对肿瘤的诊断或治疗提供一定的帮助。三、诊断病理学的局限性诊断病理学在临床诊疗实践中是举足轻重的。尽管它再重要，也和其它科学一样，不是万能的，更不是绝对正确的，由于主、客观因素的制约，也必然有其局限性。了解这些制约因素，尽量减少可以避免的因素，才能减少病理的误诊和漏诊；只有了解病理诊断也有其局限性，才能正确地、有条件地评价它的重要性和地位。(一) 制约病理医生做病理诊断的客观因素1. 来自送检临床方面的因素 临床医生由于受到条件限制、知识结构缺陷或责任心不强，常可导致病理诊断出现困难：①送检病理检查的取材不规范 如患者皮下长一包块，不按规范取材，仅取包块表面组织，可能仅为正常皮肤，看不到包块的实质成分及其与周围组织关系，可导致漏诊或无法确诊。还有几种常见情况：如内窥镜下进行肿物取材，只取到炎性渗出物、粘液分泌物、凝血块或坏死组织等，无法做出正确的病理诊断；虽已取到肿物的主要成分，但因取材时挤压、牵拉较重，使组织细胞严重变形，无法确诊。②取出的组织标本固定或送达不规范 如手术切除的组织、器官常常需要立即固定，固定不透，或未固定，时间长会造成腐败，而影响病理诊断；③未能提供病理诊断所需的临床资料 病理诊断是由病理医生做出的，以病变形态学为主的一种判断。在多数情况下，既要依靠形态学变化特征为客观指标，又要结合临床资料、运用自己的理解和经验进行主观的鉴别和判断，是一种既不能跟临床诊断跑，又不能完全脱离临床的复杂智力劳动，因而必须有相关的临床资料作参考，否则会误诊甚至弄出笑话。如多数骨肿瘤的诊断，必须是临床——放射线——病理三结合才能做出正确的诊断；有些疾病与性别有关，而有些则与年龄密切相关，有些疾病与部位有密切关系；还有些疾病没有特异性病变，必须结合临床的某些比较特异性的表现才能确诊等等。总之，临床医生必须重视这一点，因此，除了做到正确取材、固定、送达外，还必须填好病理检查申请单，应逐项认真填写，必要时还应与病理医生互相沟通，达到减少病理诊断的局限性，提高诊断率。2. 来自病理标本制作技术方面的因素 这也是一个制约病理医生做好病理诊断的客观因素，由于技术人员的水平、经验、责任心或器材、试剂等方面的原因，可能在对送检标本的处理上，如固定、包埋、制片、染色等环节上达不到规范要求；均可给病理诊断造成不同程度的困难，而由于责任心不强，造成编号错误、张冠李戴，一旦发出诊断报告，则后果更为严重。这些方面与临床医生关系不大，故不详述。(二) 制约病理医生做病理诊断的主观因素制约病理医生做出正确病理诊断的主观因素有很多，下述三个方面需要临床医生了解，有助于互相理解和共同提高诊断水平。1. 诊断病理学涵盖面太广与病理医生个人知识面有限之间的矛盾 现今诊断病理学不但涵盖各个外科系统，而且涵盖五官、皮肤、妇产、各内科系统、儿科等，几乎包括临床所有学科，可见病种之多，而且每个病种，又有不同类型、早、中、晚期等等，一个病理医生精力有限，既要掌握上述这些疾病、类型、病程的病变形态特点，又要熟悉他们的临床情况，实践表明这是非常困难的。因此会出现一些掌握不好、经验不到的薄弱环节，导致诊断出现失误。因而，当前趋势是，大的综合医院病理医生要发展“一专多能”，同行间不同的专长互相补充；另一个是在专科医院里培养专科病理医生。2. 病理医生的层次和个人理论技术素质的差异 这点和其它学科一样，不同职称和相同职称不同个体的思维方式和业务能力都会有所差异，因而在病理诊断能力上也不会完全相同，有时则会出现不同程度的差误。3. 病理诊断的主观性和经验积累方面的矛盾 病理诊断虽然是以病变的形态特征为基础做出的，但对于千差万别的病变，有限的形态特点是不够的，多数情况下，还要不同程度地运用临床资料、病理理论、技术和个人的经验等进行分析、综合、鉴别诊断才能做出比较合乎实际的诊断。因而病理诊断也常常是带有较大主观性的判断，主观判断就不可避免地有与客观实际分离的时候，若减少这种分离，在理论和技术达到某一水平时，主要是靠积累经验弥补，所以临床医生也要重视病理医生的实践经验。除上述三方面之外，还有一点值得一提，即有少数疾病，特别是肿瘤，其病变本身就是处在两病交界或良恶交界的状态，因而成为疑难病例，加之病理诊断的主观性较强，这样病例请几位有造诣的病理专家会诊，也常会得出两种以上相反的诊断，甚至请一位专家在相隔半年以上，两次会诊同一病例，也会得到两种不同的诊断，可见病理诊断的主观性和复杂性。当然，不能因为病理诊断局限性和难度大，而排斥其重要性和必要性，更不应成为病理误诊的借口，病理医生还应精益求精。

杨守京大夫的ORCID认证，点击ORCID连接。ORCID代表什么？ 为了解决作者姓名的歧义问题，用唯一的标识来识别作者身份，19家世界最有影响力的学术团体、出版商及科研机构和大学学术团体共同提出了一个电子化识别某一特定作者对某一科学文献的贡献的身份的项目：ORCID，即Open Researcher and Contributor ID，“开放科研人员与贡献者的身份识别码”。科研人员认为： ——《自然》杂志的一篇社论指出：ORCID除了用来标识科学家对研究论文的贡献，还可以用来标注科学家对数据的贡献、对其同事博客的评论、对未发表的论文草稿的评论、对WiKi条目的编辑、等等。对于STM和其他学术研究的期刊来说，ORCID还是发现作者、找审稿人的完整和准确的数据库。对文献计量来说，ORCID也将大幅度提高计量指标的精度，甚至可以预见ORCID本身就是“H指数”的最佳配搭，等等。出版者们认为： —— Paul Peters，Hindawi出版社首席战略官：我们所做的一切都是由数据驱动的，所以我们需要可靠的作者识别码。但如果没有 ORCID，就不会有可靠的作者识别码。—— 威利全球研究机构全球内容管理Wiley 副总裁：ORCID系统不仅能够改善出版流程，出版商的参与也改进了出资机构和大学合作伙伴的参与过程。科研机构认为： —— Wolfram Horstmann，牛津大学博德利图书馆副主任：我们希望使用ORCID，通过重新使用已提供的出版数据管理和报告信息，简化牛津大学研究人员在制度体系和出版商系统方面的工作。我们的主题是：“一次输入 - 经常再用。”ORCID, Inc是什么？ORCID创建于2010年，是一个非盈利的组织，它专注于解决学术研究中的研究者姓名混淆的问题，同时将全球最具影响力的大学、基金组织、社团、出版商及公司的领导者聚集起来。ORCID通过为科研人员和学者提供永久性的唯一标识符的注册功能，并自动关联到相关的科研对象如出版物、专利等，来改变现有的科研生态系统。

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Erdheim-Chester病(Erdheim-Chester Disease，ECD)，又称脂质肉芽肿病或脂质肉芽肿瘤样增生病，多发性骨硬化行组织细胞增生症，是一系统性非朗格罕组织细胞增生症，其特征在于富含脂质的巨噬细胞对组织的弥漫性浸润。ECD是一种罕见病，因此，临床及病理医生往往认识不足，导致误诊误诊。本文结合西京医院诊治的2例ECD，结合目前国内外对于该病的诊治和研究进展，归纳总结，已提对ECD的认识。本文来自杨守京科学网博客。链接地址：http://blog.sciencenet.cn/blog-548274-1192032.html 其它文章可访问科学网：http://blog.sciencenet.cn/u/pathologist

在2012-2018年期间，作者先后诊断了三例戈谢病，第三例经全外显子组测序分析发现,该例有GBA c.1226A>G, p.N409S 错义变异和GBA c.115+1G>A 剪接变异，在东亚人群中的频率分别为0和0.0001 (gnomAD数据库)，实属罕见。该病虽有药可治但费用高昂，为引起医学界、社会和政府对罕见病戈谢病的重视，特写此文。链接地址：http://blog.sciencenet.cn/blog-548274-1146881.html