广东省妇幼保健院小儿胸外科科普号

这就是先天性肺囊腺瘤 通过小小的胸腔镜，看到肺组织的异常囊性改变。 这就是术前我们的检查，CT检查显示就是肺上的小囊泡。 微创手术做了，啥事没有。 产前孕妈妈从20几周开始出现的烦恼，一消而散。

通常，我们在产前检查中，偶尔会发现胎儿出现胸腔积液，甚至伴随着腹腔有积液、皮肤有水肿，这个我们称之为“胎儿水肿”。可以这么说，胎儿胸腔积液，不一定就是胎儿水肿；而胎儿水肿，通常都存在胎儿胸腔积液。

叉状肋，一种肋骨发育变异。肋骨前端呈分叉状样改变，或者在分叉之后又接合远端，形成不规则的环状畸形。部分叉状肋向上凸起，造成胸壁外观小局部的凸起畸形，逐渐加重。查体时容易与鸡胸局部凸起、胸壁包块、肋软骨瘤等相混淆，胸部CT可鉴别。 昨天一台叉状肋切除术后，忽然想起二十多个世纪以来的一个悬疑：都说夏娃是神取下亚当身上的一根肋骨创造的，但为何，亚当仍旧是二十四根肋骨？显然，现代医学给出了严谨的答案：神把亚当身上的一根叉状肋取了下来……

超声上说，小家伙, 肚子的一部分凸出来了…………这是怎么回事？怎么办？——什么是脐膨出？“肚子的一部分突出来了”，通常就是由于脐部发育不好而出现的“脐膨出”。说到“肚脐”，其实在胎儿期是很重要的，可以说是胎儿的“生命线”，因为肚脐连着脐带，通过脐带，妈妈才能把胎儿需要的“养料”输送到位。而脐部发育过程中，由于种种原因，使得脐部未能发育好，出现“脐部合拢不了”，这就使得脐部凸起来了。脐膨出，往往是有一层囊膜包裹的；而类似的畸形：腹裂，就完全暴露在外的了，是更严重的一种先天性问题；而最轻的，就是脐环发育不到位而出现的“脐疝”了，这个风险就很小的了。——这个脐膨出，是怎么来的呀？脐膨出，首先肯定还是先天形成的，还是胎儿胚胎期发育不好导致的。这种情况的特点是肚子的肌肉、筋膜、皮肤存在局部缺损，代之是由一层囊膜包裹。先天性脐膨出是胎儿期腹部异常最常见的先天畸形之一，据统计，新生儿脐膨出的发生概率大约为1:4000——1：7000，当然，这些出生缺陷统计其实并不容易，如果加上部分胎儿期在宫内出问题的、引产的，那这个比例又不一样了。首先需要明确的就是，这个是一种先天发育的疾病，不是妈妈吃了什么东西，或者做了什么动作，就造成小宝宝出问题的。目前，多项研究表明，先天性脐膨出往往容易合并其他结构上的问题，同时染色体核型异常的检出概率比较高，所以考虑病因可能与染色体关系最大。——脐膨出，对孩子未来危害大吗？这样说，肚子里的器官跑到外面来了，虽然有一层囊膜“袋子”包住，但风险还是客观存在的。同时由于合并其他缺陷及染色体异常概率的增高，使得先天性脐膨出成为一种需要重视的问题。当然，产前评估可以通过超声、核磁共振来评价突出的东西到底有多严重：有些小型的脐膨出，只需要出生后在病房做一个“小小”手术就完全正常。但是如果脐部缺损较大，或者说同时存在其他问题，比如心脏问题、肺发育问题、染色体异常等等，那就预后不好了；所以这些都需要在产前就好好去评估。脐带，是胎儿的生命线，产前超声常规都会检查的。——脐膨出，那这个胎儿这样还能要吗？ 从上面所说到的危害、风险来看，单纯一个腹壁的缺损，先天性脐膨出是属于可以出生后通过治疗得到解决的疾病。但是，更重要的是，在产前诊断方面，我们需要考虑的，还有脐部异常之外可能存在的先天性问题，比如染色体检查、胎儿心脏超声检查以排除合并存在的其他结构的先天性异常等。 要知道，结构上的问题，通过手术是可以解决的，但如果是基因本身存在异常，那就完全不一样的了，这需要得到重视。小型脐膨出，出生后治疗风险不大，而且恢复之后也完全没问题，所以产前需要详细评估。——先天性脐膨出，会不会遗传啊？-所有的出生缺陷、先天性畸形，很多时候与染色体异常存在一定关系。- 先天性脐膨出，目前已有报告，确实存在家族性发病的案例的。当然，单纯性的，不合并其他异常结构畸形，不存在染色体异常的脐膨出病例，下一胎再出现同样情况的概率并不高。——先天性脐膨出，需要出生后就马上做手术吗？-脐膨出这个情况，一般都是是需要出生后早期进行治疗的。一些小型的脐膨出，可以在镇静下就在病房通过回纳手法进行治疗即可完全恢复；而多数情况来说，都是选择先保护囊膜，再择期做手术的。而少部分巨大的脐部缺损，则需要通过悬吊、囊袋等办法创造好的手术条件后再做手术。文献荟萃1.回顾性分析5年间某三甲医院产前超声检查诊断为“先天性脐膨出”的患儿临床资料。结果80例中，36例脐膨出胎儿伴发结构畸形， 3例行脐带血染色体检查，1例为47XXY，31例终止妊娠，1例死胎；44例单发脐膨出，5例失访，11例行脐带血染色体检查，均正常，28例终止妊娠。11例活产，其中1例出生时未见脐膨出，1例巨大脐膨出患儿一期手术后死亡，1例巨型脐膨出患儿予非手术治疗，8例小型脐膨出患儿均经一期手术治疗，无一例死亡，术后发育良好。结论运用产前超声和染色体检查等仔细甄别胎儿脐膨出，通过宫内转运或新生儿转运开展早期诊治，获产前诊断的单发小型脐膨出可以继续妊娠。产前诊断脐膨出胎儿80例结局分析《临床小儿外科杂志》20112.回顾性分析4年间某三甲医院产前诊断中心就诊,胎儿超声提示脐膨出的42例孕妇作为研究对象,通过经腹绒毛取样、羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺的方法进行胎儿染色体核型及低覆盖度大规模平行测序技术分析。结果 42例脐膨出胎儿中总的染色体异常发生率为30.95%(13/42),其中18-三体10例,13-三体1例,性染色体异常2例;孤立性脐膨出胎儿的染色体异常发生率为7.1%(1/14),综合征性脐膨出的染色体异常发生率为42.86%(12/28)。42例均未检测出致病性基因拷贝数变异。结论脐膨出是提示染色体异常的重要指标,综合征性脐膨出染色体异常发病率高,需进行介入性产前诊断。核型联合低覆盖度大规模平行测序技术对脐膨出胎儿的产前诊断结果分析《中国医刊》2020总结：1.胎儿先天性脐膨出，是指胎儿脐部先天发育不良，腹壁合拢受阻。具体因缺损大小，严重程度差异较大。2.胎儿先天性脐膨出，总体来说，单纯结构性的缺损，出生后是可以完全治愈的，后遗症发生率不高。3.产前需要全面评估其他器官问题，比如缺损情况，突出内容物情况及心脏等重要器官异常情况，特别强调的是需要检查染色体。4.先天问题相对复杂，检查结果还是要给医生实际评估才行。

今天的一台微创漏斗胸矫形术。六月龄时已经明显，到两岁多变得很严重，而且呼吸急促，心律异常，脊柱侧弯。个别幼儿的漏斗胸，在变得明显之后，不再以缓慢的速度加重，而是加速加重，变化很快。

这就是先天性肺囊腺瘤，一种可以在产前诊断发现的疾病。 这些小朋友，出生后都看不出有问题，但是存在感染的风险。那一团像海绵状的、变异的肺，就是问题所在。 产前诊断，确实可以提前预警！ 肺囊腺瘤，是先天发生的，不是我们想象中的“肿瘤”，不用担心。

#洪医生看出生缺陷#—— 胎儿胸腔有水怎么办？超声上说，小家伙, 胸腔里面有水呢…………这是怎么回事？怎么办？——什么是先天性积液，胸腔积液？怎么来的呀？正常人体，就是心肺在一个腔内，就是“胸腔”，下面由膈肌，肚子里面就是腹腔。这个胸腔内，不管是胎儿，还是小孩，大人，都会有少量的水的，因为心肺在胸腔内需要这些液体起到“润滑”作用的。而先天积液，胸腔积液，其实简单理解就是胎儿由于某些原因，导致胸腔内的“水”太多了。正常情况下，胸腔内“水”的产生与吸收存在一个平衡，“多”了说明平衡被打破了。怎么来的？这个造成胎儿胸腔内“水”增多，原因可是很多的，而且相当一部分甚至都找不到具体原因。可能导致积水的原因包括了：溶血、贫血、感染；染色体异常、心肺结构异常或功能障碍、淋巴系统发育异常等。

超声上说，小家伙, 肚子里的东西跑上去了…………这是怎么回事？怎么办？——什么是膈疝？说到膈疝，就需要先说明什么是“膈肌”。这么说吧，正常人，胸腔与腹腔，之间是有一层肌肉隔开的，这就叫“膈肌”；同时，小朋友呼吸，也是需要靠这层肌肉的。所谓“疝”，就是先天缺陷，形成了一个“洞”。小婴儿在出生前，肚子里的肠管就通过这个洞，挤到胸腔去了。——膈疝危害大吗？不用怀疑，你想想，如果是肺被压住了，无法呼吸，危害大不大？好就好在，胎儿在妈妈肚子里，是靠脐带供给的，不需要用到肺部，所以在妈妈肚子里还是相对出生后要安全的。但是，但是！出生后就不一样了。小胎儿的肺就长期受到挤压而发育不好；使得出生后就没有办法自己呼吸，肺没有办法工作。——胎儿膈疝，怎么知道出生后会不会好？- 先天性膈疝，属于一种比较严重的先天疾病，主要是因为胎儿期长期这样被肚子里的东西压着，肺发育不了。-但是，不是所有的胎儿膈疝，出生后都不好。这种疾病需要产前详细而全面的评估。-通常，会在大排畸的超声检查中发现胎儿膈疝。这时，我们医生需要对胎儿的膈疝严重程度进行评估，看看跑到胸腔的东西是不是很多（当然，越多的话就越不好）；看看胎儿肺被压得怎么样（压得越多越不好），我们还有胎儿核磁共振等检查手段，需要专业评估。——胎儿膈疝，会不会遗传啊？- 所有的出生缺陷、先天性畸形，很多时候与染色体异常存在一定关系。- 胎儿膈疝，我们发现的案例中，确实有存在染色体异常情况的。——先天性膈疝，能不能处理好的？ 先天性膈疝，评估好的，出生后处理都是进行微创手术，通过胸壁上的小孔，将那层长得不好的膜，给它补起来。效果不错的。文献荟萃1. 先天性膈疝是胚胎时期因膈肌发育停顿所致膈肌缺损，在胸腹腔压力差的作用下，腹腔内游动度较大脏器疝人胸腔引起的一种先天性疾病。CDH出现缺氧、紫绀和呼吸困难症状越早，病情越重，预后也越差。CDH大多合并心肺功能障碍，控制好肺动脉高压并阻止进一步肺损伤是术前管理的关键。研究发现CDH主要病理机制是肺发育不良和肺动脉高压，而不是缺损本身。肺发育不良及肺动脉高压程度越重，症状出现越早，病死率亦越高。先天性膈疝修补术专家共识及腔镜手术操作指南(20 17版)《中华小儿外科杂志》20182. 文献报道，CDH发病率为1：5 000 1：2 500，其中左侧膈疝占84％，右侧膈疝占14％，双侧膈疝占2％。约50％的CDH合并其他系统畸形，其中包括心血管畸形(27．5％)、泌尿系统畸形(17．7％)、骨骼肌肉系统畸形(15．7 0A)及中枢神经系统畸形(9．8％) CDH可能是胚胎期分子信号通路受损而发生的一种复杂性病变，膈肌缺损的同时伴随肺发育不良及肺血管形态学改变从而导致肺动脉高压。先天性膈疝的诊治进展《中华小儿外科杂志》2019总结：1. 胎儿先天性膈疝，是指隔开胸腔-腹腔之间的膜发育出问题了。2. 胎儿先天性膈疝，总体来说，出生后挺危险的，但不是得了这个就是不治之症；需要医生全面评估， 因为不同程度的膈疝，预后差别挺大的；3. 产前需要全面评估其他器官问题，包括染色体。4. 具体问题具体分析，检查结果还是要给医生评估才行。

超声上说，我肚子里的小家伙脑袋有问题啊…………怎么办？怎么办？会不会脑袋有问题？ 会不会智力有问题? 会不会…………………… 事实是？这里要谈到的就是一个胎儿检查时可能遇到的问题：脑袋里发现囊泡。这个囊位置可以在任何地方，有脉络丛、颅后窝等等。今天讲的就是——脉络丛囊肿——什么是脉络丛？- 人的大脑，里面可以有几个“房间”，这个脉络丛，就是人体大脑里面一团软组织，毛毛絮絮，簇状聚集在某个“房间”里。——什么是脉络丛囊肿？- 这个情况多数是产前超声发现胎儿侧脑室脉络丛回声中出现囊性无回声暗区，可以是一个或是多个。多在孕中期被产前超声所发现的。——怎么会出现脉络丛囊肿？- 囊肿，你可以理解为一个“水泡”……为什么会出现“水泡”，简单理解，就是因为水池中出现了进水多，出水少了引起的。- 胎儿脑室内的脉络膜绒毛内可包囊部分脑脊液，形成囊肿样结构，即脉络丛囊肿，原因还是在于脑脊液循环的不畅。——胎儿期脉络丛囊肿怎么样分类：- 胎儿脉络丛囊肿，假如不合并超声可见染色体异常软标记（比如心室强光斑、胎儿鼻骨未探及、肠管扩张等等）或其他结构异常的称为孤立性/单纯性脉络丛囊肿；- 胎儿脉络丛囊肿，合并超声可见染色体异常软标记或其他结构异常的称为复杂性脉络丛囊肿。- 分类为什么重要？因为分类对于判断一个存在脉络丛囊肿的胎儿预后非常重要。下来就有答案！——胎儿脉络丛囊肿，到底会怎么样？- 如果只是单纯一个囊肿，那就没事！胎儿在妈妈肚子里到了26-28周之后，脉络丛以前那些疏松的结缔组织被纤维组织取代，囊肿也就逐渐变小甚至消失了。总体而言，多数的胎儿脉络丛囊肿在妊娠26周以后逐步消失（当然，存在少数会进行性增大）。- 一点都没有风险吗？不会的，客观存在的风险在于，胎儿脉络丛囊肿与染色体异常的危险性增加有关：如果26周后持续增大和胎儿复杂性脉络丛囊肿存在染色体异常的风险就更加明显了。文献荟萃1. 回顾性分析58例脉络丛囊肿胎儿：双侧占34.48%;单侧占65.52%。囊肿直径3.0～18.4mm。胎儿孤立性脉络丛囊肿48例随访至出生后6个月未发现异常;胎儿复杂性脉络丛囊肿10例,其中9例行染色体核型分析,3例为18三体,6例染色体核型正常。结论：胎儿孤立性脉络丛囊肿与染色体异常无明显相关性,若合并其他结构异常,染色体异常的风险则明显增高。产前超声检查胎儿脉络丛囊肿与染色体异常的关系《中华医学超声杂志（电子版）》20092. 近5年,在某医院产科超声产检者约14 000例,共检出脉络丛囊肿70例,占总筛查胎儿的0.5%。囊肿大小0.3～1.6 cm。70例中,双侧脉络丛囊肿29例,占41.4%;单侧脉络丛囊肿41例,占58.6%。复杂性脉络丛囊肿5例,占7.14%,其中染色体异常2例。91.0%的脉络丛囊肿在妊娠中期消失,胎儿出生后随访均未见异常。合并其他异常5例中,染色体异常(18-三体)2例,均合并胎儿室间隔缺损(VSD)等心脏结构异常,自然流产或引产;合并持续性右脐静脉1例(囊肿消失、正常出生),单脐动脉1例(囊肿消失、正常出生),同时合并室间隔缺损、后颅窝增宽和单脐动脉1例(失联)。结论:单纯脉络丛囊肿与染色体关系不大,但合并其他结构异常时须进一步检查排除染色体异常。超声诊断胎儿脉络丛囊肿70例随访情况分析《人民军医》2019总结：1. 胎儿脉络丛囊肿，不是说胎儿“脑袋不好了”；2. 单纯只有这个问题的话，是没事的；3. 如果存在多个囊肿，或者超声检查发现还有其他问题，那么存在问题的概率就明显增加了。4. 具体问题具体分析，检查结果还是要给医生评估才行。

胸腔积液，通俗来讲，就是“胸腔内有水”，人正常胸腔，两边，是两个密闭的空间，里面就是肺在进行气体交换。 胸腔积液，简单说就是胸腔内有水——正常是不会有的。而我们讨论的胎儿-新生儿，正常情况下是不会出现这样的积液的。胎儿-新生儿，我们应该认为这是一个围产期的个体，出现这样的问题，对的，多数情况下是先天性的。是的，假如遇到它了，你一定，肯定的第一时间就想知道：为什么？为什么会出现这个情况。 事实上，说到胎儿-新生儿胸腔积液，不管是家长，还是医务人员，都想找到确切的原因，但真的不是一件容易的事。一步一步，我们来尝试了解它的原因。首先，最为多见的，还是本身胸腔积液生成增多的因素说起。 胎儿-新生儿胸腔积液，其中最常见的原因，最为主要的原因，就是乳糜胸，而“先天性乳糜胸”的原因在于以下几个方面：任何原因（包括疾病和损伤），都有可能引起胸导管或胸腔内大的淋巴管破裂阻塞，进而造成乳糜胸，这些原因里面就包括产伤、臀位产、复苏过程压力过猛导致颈部外伤、闭合性或开放性胸部损伤、颈/腰部脊柱过度伸展，以及相关的手术损伤等。 所以，新生儿乳糜胸通常按照病因分为以下5类：（来源于《实用新生儿学》） 先天性乳糜胸。这个主要是淋巴系统先天性发育结构异常导致的。胸导管缺如或胚胎期胸导管连接部分发育异常，进一步导致胸导管狭窄梗阻，淋巴管广泛扩张、破裂，形成乳糜胸。通常产前或者出生后不久就已经出现胸腔积液，甚至腹腔积液、全身水肿。比如我们曾经遇到这样的病例，就是“先天性肺淋巴管扩张症”，这个就好比家里整个墙壁都会渗水一样道理。（胸导管本身可能存在变异） 创伤性乳糜胸。这部分主要是产伤，比如臀位产、复苏操作时造成新生儿胸、颈部损伤；颈/腰部脊柱过度伸展等因素使得胸导管撕裂而引起胸腔积液的。手术后乳糜胸。这一部分可以在心、胸腔手术后发生，原因就是这些手术往往是在胸导管附近操作的，如果损伤到的话，就可能造成胸导管破裂，胸腔积液。比如一些纵隔肿瘤，本身就是肿瘤包绕着胸导管，切除肿瘤就使得胸导管破裂，就会出现胸腔积液。栓塞性乳糜胸。在新生儿一些疾病的治疗中，留置中心静脉导管是非常有必要的，而中心静脉的留置，使得可能出现导管栓塞或静脉血栓，这可能导致淋巴回流障碍，胸导管破裂而出现胸腔积液。 自发性乳糜胸。总有一些情况是难以找到具体原因的。这种情况往往占了新生儿乳糜胸的大多数。