徐亮医生的科普号

无创DNA、羊水穿刺、SMA、155种单基因疾病筛查，这些名目繁多的染色体检查都是什么内容？相互差别是什么？适合什么时候去做？很多宝妈们都傻傻分不清，今天就做个简单的介绍。1．无创DNA：抽静脉血，没有风险，主要查13、18、21三条染色体，费用1250元，准确性高，准确率在百分之九十以上。还有2.0plus版本，在此基础上再加测很多染色体的微缺失和微重复，能够有效的发现一些致病的染色体异常，费用3600元。在12-22周之间做。2．羊水穿刺：对于染色体检查非常看重准确性的，愿意承担点风险的宝妈可以选择。对所有的染色体全部都进行了筛查，是百分之百的准确性，是金标准。缺点是有千分之二的流产概率，风险还是挺低的。基本款费用是5600元，包括核型分析和基因芯片；如果加做全外显子检测，费用还需再加9600元。在16-22周之间做。孕妇年龄大于等于40岁、夫妻两人中有染色体异常、三代试管婴儿、胎儿超声检查提示有结构异常、有基因遗传病家族史、以前怀孕有胎儿发育异常和畸形，有这些情况的孕妇，建议直接做羊水穿刺，不要做无创DNA了。3．SMA（脊髓性肌萎缩症）筛查：人群中SMA基因携带者的比例还是挺高的，每50个人中就有一个携带者。SMA是一种常染色体隐性遗传疾病。如果夫妻双方都是SMA携带者，就是都有一个SMA缺陷基因，自身不会表现出症状，但每一胎都有25%的几率生育患儿。也就是说只有一个人是SMA基因携带者，对宝宝是没有影响的，只有两个人都是携带者时才会对宝宝造成不良影响。所以可以先查宝妈的，如果没问题，宝爸就不用查了；如果有问题，再查宝爸的基因。费用600元。很多宝妈都是在建卡时才会去查这个项目，其实更应该在怀孕前去做这个检查。4．155种单基因遗传病携带筛查：对人群中比较常见的、携带比例比较高的155种单基因病的基因进行筛查，费用2400元。和SMA筛查的原理相同，这个筛查也应该在怀孕前就做，而不是等到建卡时再做。可以先查宝妈，如果有问题，再查宝爸。我看到有很多人在评论区问，为什么怀孕后医生才说要做SMA和155种单基因病检查，而不是怀孕前就让去做检查，这是不是就晚了。这是因为宝妈们怀孕后产检了才会碰到医生，医生才有机会提醒宝妈去做检查。在怀孕前宝妈不会来医院，碰不到医生，医生也没有机会提醒宝妈去做这些基因筛查。这也是我们做这些医学视频和文章进行科普宣传的意义所在，让更多备孕的宝妈们即使没来医院，在各种自媒体平台上也能看到这些优生优育的科普小知识，也能了解在备孕时和怀孕后应该去做哪些对宝宝健康发育很重要的检查。复发性流产专病门诊：徐汇院区：临建房产科门诊一号诊室，周四上午。奉贤院区：门诊2楼产前诊断门诊内，周二下午。线上预约：关注“国妇婴掌上医院”公众号，选择“掌上云医”--“预约挂号”--“复发性流产”预约挂号

直播时间：2023年12月22日18:00主讲人：徐亮副主任医师中国福利会国际和平妇幼保健院产科

直播时间：2023年11月29日17:57主讲人：徐亮副主任医师中国福利会国际和平妇幼保健院产科

直播时间：2023年10月27日18:29主讲人：徐亮副主任医师中国福利会国际和平妇幼保健院产科问题及答案：问题：41岁，无创plus低风险通过，还要再做羊穿吗？视频解答：点击这里查看详情>>>

孕前检查和产检发现的桥本甲状腺炎和亚临床甲减患者的比例还是很高的。这类甲状腺功能异常的患者，是否应该吃药？应该怎么吃药？促甲状腺激素是超过4.0开始吃药，还是超过2.5开始吃药呢？很多人都不太了解，观念上比较混乱。我自己总结了一句比较好理解，也比较好记的话“异常的超过2.5要吃药，正常的超过4.0要吃药”。具体的意思就是，以往有桥本甲状腺炎、甲状腺功能减退的人，促甲状腺激素激素超过2.5了，就要开始吃左甲状腺素片，通过吃药把促甲状腺激素在整个怀孕期间保持在2.5以下；没有桥本甲状腺炎、甲减的人，促甲状腺激素超过了4.0才需要吃左甲状腺素片，也是要通过吃药把促甲状腺激素在整个怀孕期间保持在2.5以下。此外，在备孕和怀孕期间，我建议宝妈们吃含碘盐，不要吃无碘盐，有条件的多吃点海产品，这都有助于补充体内的甲状腺激素，而甲状腺激素是宝宝生长发育所需要的生长激素。复发性流产专病门诊：徐汇院区：1号楼1楼产科门诊内，周四上午。奉贤院区：门诊2楼产前诊断门诊内，周二下午。线上预约：关注“国妇婴掌上医院”公众号，选择“掌上云医”--“预约挂号”--“复发性流产”预约挂号

我们一般的意识中总会觉得只有胖的人才会血糖不正常，才会胰岛素抵抗。但在现实中，我们在门诊的检测中发现，很多比较消瘦的人也会有胰岛素抵抗。胖的人有胰岛素抵抗，我会建议她少吃甜食和油腻食物——管好嘴，有空多散步、跑步、游泳、跳操等有氧运动——动动腿，还会开二甲双胍给患者吃，帮助减轻体重和调理胰岛素功能。但对于消瘦的胰岛素抵抗的患者，这套方案并不适用。瘦的人要做增肌运动，少做有氧运动。有氧运动只会消耗为数不多的肌肉，对增加身体的肌肉含量没有帮助。增肌运动就是指哑铃等器械性的力量运动。在增肌运动增加肌肉含量的基础上才能适当服用一些二甲双胍。如果不增加肌肉含量，直接服用二甲双胍，只会让患者进一步消瘦和降低肌肉含量，这反而会损害胰岛素功能。复发性流产专病门诊：徐汇院区：1号楼1楼产科门诊内，周四上午。奉贤院区：门诊2楼产前诊断门诊内，周二下午。线上预约：关注“国妇婴掌上医院”公众号，选择“掌上云医”--“预约挂号”--“复发性流产”预约挂号

直播时间：2023年09月15日18:25主讲人：徐亮副主任医师中国福利会国际和平妇幼保健院产科

很多宝妈们在怀孕期间需要吃强的松和纷乐进行保胎治疗，但同时又对这两种药充满了担心和顾虑，吃了到底安全不安全啊？会不会对宝宝造成不好的影响啊？临床的大数据研究显示纷乐对胎儿没有不良影响，是安全的。强的松

很多宝妈怀孕后，成了家里众星拱月的中心，妥妥的C位，什么好吃的好喝的，都尽供着，就怕营养不良，饿坏了肚子的小宝宝。其实，在上海这样大都市的经济生活条件下，我们更担心的是营养过剩，而不是营养不良。从医二十年，所见过营养过剩的宝妈比比皆是，营养不良的还真没见过几个。怀孕了，到底应该怎么吃怎么补呢？新鲜的蔬菜、蛋鱼虾鸡等优质蛋白、适量的水果，是孕期最好的营养品，天然的就是最好的。很多老人喜欢买海参啦、燕窝啦给宝妈们吃，觉得贵的就是好的，越贵的是越好的。其实，海参、燕窝这些昂贵的补品，营养价值和物美价廉的鸡蛋是一样一样的。除了这些天然的食物，国家指南上推荐孕期补充的营养剂的品种并不多，一是在怀孕前三个月开始服用叶酸加复合维生素，二是12周开始口服钙片。如果存在贫血或铁蛋白降低，还需口服铁剂。除此以外，不再建议补充其他营养品。至于宝妈们都很迷信的DHA呢，我的态度是不推荐也不反对，因为并没有确定的临床研究数据显示它能给宝宝大脑的发育带来好处，但是吃了也没有什么坏处。复发性流产专病门诊：l 徐汇院区：1号楼1楼产科门诊内，周四上午。l 奉贤院区：门诊2楼产前诊断门诊内，周二下午。线上预约：关注“国妇婴掌上医院”公众号，选择“掌上云医”--“预约挂号”--“复发性流产”预约挂号

最近日本向海洋里排放核污水，引起了我国人民和全世界的关注。网上各种科普文章和视频层出不穷，我也看了挺多，总结下来将来可能对我们身体产生影响主要通过两个途径：一是海产品会被污染，以后还愿意吃海产品的人可能会越来越少，大不了以后不吃海产品呗，这还有办法预防；二是海水蒸发为水蒸气，循环变为带有辐射的降雨，这谁也躲不了，没办法预防的。核污染对怀孕的不良影响包括以下方面：核污染会诱发生殖细胞和胚胎细胞染色体的异常改变，导致胚胎停育和自然流产的发生，还会增加胎儿发育畸形和生殖发育迟缓的概率。对于核污染对怀孕的不良影响，目前也无有效的预防药物治疗。所以我们能做的只有加强怀孕期间对宝宝的检查，尽量早的发现胎儿染色体异常和发育异常。在孕期针对宝宝的重要筛查主要有以下几项：一、胎儿基因筛查1．唐氏筛查：不建议宝妈们做这项检查，准确率只有60-70%左右，准确性不高，唯一的优点就是便宜，只要280元，对费用不是非常敏感、不差这点钱的宝妈们，建议就不要选择唐氏筛查了。2．无创DNA：抽静脉血，没有风险，主要查13、18、21三条染色体，费用1250元，准确性高，准确率在百分之九十以上。还有2.0plus版本，在此基础上再加测很多染色体的微缺失和微重复，能够有效的发现一些致病的染色体常，费用3600元。3．羊水穿刺：对于染色体检查非常看重准确性的，愿意承担点风险的宝妈可以选择。对所有的染色体全部都进行了筛查，而且是百分之百的准确性，是金标准。缺点是有千分之二的流产概率，风险还是挺低的。基本款费用是5600元，包括核型分析和基因芯片；如果加做全外显子检测，费用还需再加9600元。4．此外还有155种单病携带筛查（费用2400元）、SMA筛查（费用600元），也建议宝妈们筛查一下。先查宝妈的，如果没问题，宝爸就不用查了；如果有问题，再查宝爸的基因；因为只有一个人是致病基因携带者，对宝宝是没有影响的，只有两个人都是携带者时才会对宝宝造成不良影响。二、胎儿畸形筛查就是俗称的大排畸，在22周左右检查，对宝宝的各个器官和四肢用B超进行系统的排查，看看有没有畸形和发育异常。三、胎儿心超还不放心的宝妈，可以选择在24周给宝宝做B超检查一下心脏结构的发育有无异常。以上就是孕期针对宝宝的几大重要筛查，这些检查下来都没什么问题，宝妈基本可以把心放下来了。复发性流产专病门诊：l 徐汇院区：1号楼1楼产科门诊内，周四上午。l 奉贤院区：门诊2楼产前诊断门诊内，周二下午。线上预约：关注“国妇婴掌上医院”公众号，选择“掌上云医”--“预约挂号”--“复发性流产”预约挂号