王清医生的科普号

脉络从囊肿 1、 是什么？ 脉络丛囊肿是在16到24周观察侧脑室时发现的。胎儿侧脑室脉络丛内出现的直径≥2mm的圆形或椭圆形囊肿样的回声，其内包裹了宝宝的部分脑脊液。但是在2%的正常胎儿中是可以出现的。 2、 严重吗？ 无其他结构异常的孤立性脉络丛囊肿问题不大，不增加胎儿非整倍体的风险，95%的病例28周之前囊肿自然消失。但双侧大于1公分的脉络丛囊肿往往合并其他异常，而且十八三体的宝宝一半会合并双侧大于1公分的脉络丛囊肿。 3、 如何处理？ 孤立性脉络丛囊肿：“囊肿”会随着妊娠时间的增长而逐渐消失，不用做产前诊断，定期超声观察就可以了。 合并其他结构异常、囊肿直径较大的宝宝需要排除遗传学问题。遗传咨询、风险评估后决定进一步处理。

孕妈在做超声检查时，常遭遇宝宝有这样那样的“小异样”，什么“肾盂增宽“、“脉络丛囊肿”、“肠管回声增强”等等，让孕妈妈困惑慌张不已，“难道宝宝摊上大事，不能要了吗”？产科超声常见的微小异常有很多种，稍安勿躁，今天，我们就来聊聊孕期常见的几种超声异常，希望能帮你解惑。 肾盂增宽 1、 是什么？ 超声检查中，15到20周的时候宝宝肾盂宽度大于4个毫米；21到30周大于5个毫米；31以后呢，大于10个毫米，我们诊断轻度肾盂扩张。 2、 严重吗？ 肾盂增宽需要具体情况具体分析。大部分轻微的肾盂扩张对宝宝是没有危险的，因为怀孕以后我们身体的里的孕激素水平增高，孕激素可以使所有平滑肌蠕动减慢，输尿管也是一种平滑肌，蠕动也会减慢，所以有的宝宝，特别是男宝宝就可能发现肾盂轻度扩张。但少数肾盂增宽是和不良妊娠结局相关的，轻微的增加宝宝染色体异常二十一三体的风险。但有的宝宝肾盂特别宽，这种情况还要考虑是否有泌尿道的梗阻。 3、 如何处理？ 所以，对于孤立性肾盂增宽不要过度紧张，我们要动态去观察，如果随访中又发现其他结构异常，就需要孕妈提高警惕了，大夫可能会根据孕妈的年龄、妊娠史、NT等因素综合评估宝宝染色体异常的风险，可能需要进一步的检测来确定宝宝是否有遗传学的异常。如果随访中一直没有发现宝宝有其他的异常，但是肾盂越来越宽，甚至超过15毫米，我们要看看后期是不是有肾脏的疾病，是不是发展为一个肾积水？或者有泌尿道的梗阻？所以对于肾盂增宽，孕妈是需要随诊至晚孕期的。对于特别严重的肾盂积水还要去看儿外科，咨询儿科专家宝宝出生后是否需要做手术，解除掉梗阻。宝宝出生后，我们还要去做一个肾脏的超声。记住，不是出生后马上去做，而是出生24到48小时以后做。因为宝宝肾脏在母体中不是完全自己在工作的，好些时候是妈妈代劳了。所以出生24到48小时以后，妈妈对宝宝肾脏的的影响渐渐没有了，宝宝自个儿开始人生旅途，如果这时候宝宝肾脏功能一切正常，孕妈妈可以彻底放下心来。 十月怀胎，升级打怪的一路上都是考验，我们要相信宝宝，相信自己！静等我们的天使宝贝出生！

在门诊常常有孕妈急三火四地赶来问，“王大夫，我怀孕了，但单位体检刚做完胸片，残留的辐射会影响宝宝的发育吗？宝宝能不能要呢？我好担心！好焦虑呀！”那么怀孕前进行像胸片或者CT这样的检查对宝宝会不会产生影响呢？ 讨论这个问题之前，我们先来了解一下放射性的危害：放射线的危害主要是电离辐射。X射线电离辐射对于包括人类在内的所有哺乳动物和胚胎所产生的不良影响和风险主要取决于两个因素：胎龄和剂量 胎龄：即取决于遗传物质复制的程度和阶段。复制活跃的细胞对射线敏感，而对于静止的细胞辐射作用很有限。妊娠前卵巢的卵母细胞或者睾丸中的精原细胞处于一个相对静止期，对于X射线电离辐射不敏感，对将来妊娠没有可检测出的影响，尤其是放射检查在月经周期的最初10天之内的，X射线的影响可以近乎忽略。如果辐射发生在受孕后的生殖细胞，由于生殖细胞处于一个“疯狂“分裂复制的状态，对X射线辐射就比较敏感。 射线剂量：接受到的辐射必须达到一定程度，才会有损伤。那么，在整个妊娠期间的各个阶段妊娠女性使胚胎/胎儿暴露于辐射的最小剂量是多少呢？美国妇产科协会(ACOG)于2017年发布的相关指南指出： （1）妊娠0-2周，致畸剂量的阈值是：50-100mSV（豪西弗），主要影响是胎儿死亡； （2）妊娠2-8周，致畸剂量的阈值是：200mSV（豪西弗），主要影响是先天畸形； （3）妊娠8-15周，致畸剂量的阈值是：60-310mSV（豪西弗），主要影响是智力和畸形； （4）妊娠16-25周，致畸剂量的阈值是：250-280mSV（豪西弗），主要影响是智力。 所以，所有胎龄里，最小的影响剂量阈值是：50mSV（豪西弗），只要射线剂量别超过50mSV（豪西弗）就不会损伤。 那我们平时做的影像学检查辐射量大概是多少呢？一般情况下，胸透一次的辐射剂量大约1.1 mSv，一张普通胸片是0.02mSv，一张膝关节X射线是0.005mSv，一个头部的CT是2mSv，ー个胸部CT是8mSv，腹部CT:10 mSv,骨盆CT：10 mSv，远远小于妊娠女性的安全剂量。另外地铁安检辐射剂量小于0.01 mSv，也是安全的。都不必过于紧张。 孕妈妈如果意外做了放射性检查，完全没有必要过于焦虑或因此选择流产。当然，即便不做放射性检查，自然界也存在许许多多致畸因素，存在发生流产、畸形、出生缺陷的风险，这个概率大概是5%。另外，超声、核磁都是没有辐射，安全的。

胎儿鼻骨检查的临床意义 胎儿鼻骨异常是我们早孕超声就能发现的一个超声软指标。提起鼻骨那就得先说说什么是超声软指标? 超声软指标是一个特殊的超声特征。可能是一个一过性的胎儿结构改变;也可能是一个一过性的超声功能改变，意义不明确。我们只能说它是一个超声发现，常常是这个孕周出现了，过一段时间又消失了，或者可能在晚孕期或者出生不久就消退了，大多数情况下没有不良结局，但是有些情况下一部分是和胎儿染色体异常和不良妊娠结局相关的。所以说这个软指标就像你拍了一张照片，脸上有个黑点，我们只知道是一个黑点，那么它是一个脏东西还是一个良性的痣，还是一个恶性的黑色素瘤，我们不知道，它只是一张照片，需要我们综合判断评估，既不能轻视忽略也不能过于焦虑紧张。还好，随着医学发展，对于软指标异常我们还有其他技术去进一步排除诊断。 关于鼻骨是有两个概念的，一个是鼻骨缺失，一个是鼻骨发育不良。什么叫鼻骨缺失呢？就是超声看不到鼻骨。而鼻骨发育不良，是有鼻骨，但是特别短小，小于第五百分位。对于鼻骨我们还是要分早孕期和中孕期两个阶段来看：11到14周的时候只有鼻骨缺失，没有鼻骨发育不良。鼻骨要么存在，要么缺失。什么叫鼻骨缺失呢？超声上说的“鼻骨缺失“不是像我们想象的那样宝宝没有鼻子。事实上，正常超声图像上鼻骨回声一定要比皮肤强，鼻骨的回声低于皮肤回声就是缺失。大约3%的正常胎儿也有鼻骨异常，而且人种的差异非常大。亚洲人群，非洲人群的鼻骨异常的概率比白种人高。而鼻骨的长度随着孕周是线性增加的，16周的时候，鼻骨的长度小于3毫米，20周的时候小于4.5毫米。22周的时候5毫米的，24周的时候5.5毫米。可能表现为单侧的鼻骨发育不良或者鼻骨缺失。那么的鼻骨检查的意义是什么？鼻骨的异常可能和胎儿染色体异常相关，特别是21三体，18三体、13三体胎儿会出现鼻骨缺失或发育不良。 那么遇到鼻骨异常怎么办？很显然，我们首先排除是否有染色体异常。大夫可能会建议我们去做介入性产前诊断：取绒毛、抽羊水，完成取样后，把宝宝的细胞进行遗传学检查，以排除染色体及基因组拷贝数变异疾病。（关于穿刺、介入性产前诊断见我的另一篇科普文章）。如果你特别惧怕这类操作，也可以先抽个血做个无创DNA即NIPT检查，根据无创结果和后续超声结果再决定进一步的检查。

一般来说，宝宝发育的各个阶段均可能发生畸形。但是，容易发生畸形的不同阶段，致畸因素对宝宝的影响程度有很大差异。 当精子和卵子相遇受精后的最初两周，第1到14天，这个阶段胚胎容易受遗传和环境致畸因素的影响。致畸因素对萌芽阶段的宝宝发挥着“全或无“的影响。也就是说，胚胎宝宝不是死亡，就是完全存活。致畸因素对挨过了生死关的宝宝一般不造成畸形。因此，受精后的最初两周不属于畸形易发期，而是易受致畸因子作用导致胚胎死亡的敏感时期。 受精后第3周初到第8周，也就是受精后第15到56天。这个阶段，宝宝的细胞分化非常活跃，很容易受外界影响发生畸形，是宝宝整个发育过程中畸形发生率最高的阶段，也称为畸形敏感期。而且这个阶段发生的畸形往往比较严重。 受精卵的第9周到分娩前。这个时期宝宝基本成型，各个器官最大限度发育长大。胎儿期很少发生肉眼可见的大畸形，但可能有组织和功能上的非器官形态畸形主要为微小畸形和功能异常。 关于药物致畸 常言，是药三分毒。虽然几乎所有的药物都可以不同的形式通过胎盘转运进入胎儿体内，经动物实验证明，有致畸作用的药物已不是少数，但已确认对人类胚胎有致畸作用的药物却不多。据报道，小儿先天畸形中，药物引起的只占5%-6%，因为药物要想导致宝宝畸形，不仅剂量要大，而且毒力要强，还要在宝宝发育的敏感期服药。美国食品药物管理局FDA根据药物在治疗过程中对胎宝宝的危害程度，将药物安全分为了A、B、C、D、X五个等级。A类及B类药物相对比较安全，整个孕期都可以使用的；C类、D类对胎儿会产生一定的危害，只有医生认为对孕妈妈和胎儿利大于弊的情况下，不得已而谨慎使用。X类药物有明确致畸风险，备孕或孕期禁止使用。所以，如果不小心服了药，也不必过分紧张，先找大夫咨询看看到底有没有，有多大的影响。

变身准妈妈，你的第一个问题便是我的宝贝有多大了？我和宝宝什么时候可以见面呀？ 一、如何计算孕龄 在胚胎学中，胎儿的胎龄按受精龄推算，即根据卵子和精子结合的时间推算。因为我们常常无法得知确切的受孕时间，除非人工受精。因此在产科与超声诊断中的孕龄一般采用月经龄。月经龄：根据受孕前末次月经的时间推算，从月经第一天算起，一个正常成熟胎儿的月经龄约为40周（280天）。比胚胎实际发育时间（受精龄）一般多14天左右。而我前面文章提到的胚胎发育的“有或无”时期是精子和卵子相遇受精后的最初两周，相对产科的月经龄就是末次月经第一天作为整个孕育旅程的起点的28天之内的胚胎。畸形发生最敏感期指的是受精后第3周初到第8周，也就是月经龄（末次月经第一天算起）的第5周初到第10周，比胚胎实际发育时间一般多14天左右。 二、如何计算预产期 如果月经周期很准的妈妈，用末次月经来的第一天作为标准，月份减3，日期加7，计算预产期。如果月份减7小于0则+12，表示预产期在今年。 对于月经从不准时报到的孕妈，或者忘记了自己的末次月经的孕妈，可以借助早孕超声核对孕周。超声测量是比较客观、准确的。准确的预产期是孕期评估宝宝发育是否健康的重要标准，所以一般医院早孕超声核对孕周常常作为产检的第一步。 三、如果后期宝宝大小不符合标准，预产期需要更改吗？ 正如种子下地时大小都差不多，后期由于遗传因素、营养因素，宝宝就会有的大有的偏小。所以我们只通过早期超声核对孕周，如果早期超声宝宝符合孕周，预产期就不能更改了。这时候应分析宝宝生长快慢的原因，然后根据情况适当干预。 四、到了预产期，一定就会和宝宝见面吗 预产期只是个参考的平均日子，预产期这天宝宝准时来报到大概只有5%，在预产期前后3天报到的大约为25%，宝宝在预产期前后1周内和妈妈见面的大约为50%-60%，在预产期前后2周内分娩的大约为80%。一般41周未发动，医生会根据情况进行评估根据情况考虑引产。

怀孕对于孕妈妈们是一件即美好又让人焦虑的事情。喜从天降，可又担心宝宝是否安全，害怕空欢喜一场。那宝宝胎停育一般有什么样的感觉和迹象呢？肚子疼、阴道出血？实际上出血腹痛只是部分胎停孕妈可能出现的表现，还有些一点反应都没有，宝宝也悄悄胎停了。 那怎么判断胚胎停育呢？早孕期评估胚胎发育的方法主要有两个：血β-hCG的增长情况和超声。血HCG在10万以上的时候HCG基本处于一个平台期，这时候主要靠超声来监测胚胎发育。超声检查是判断早期妊娠结局的“金标准”。 一般情况下，经腹部超声检查就可以达到检查目的，但是阴道超声检查由于探头更接近受检器官更能清楚地显示胚胎的情况。所以，当腹部超声检查不明确，在没有活动性出血，没有阴道炎等情况下可以阴道超声检查。 早期胚胎停育的超声表现： 1、宝宝头臀长已经长大到7毫米以上，但超声却未发现心跳 2、平均孕囊直径至少25毫米，却没看到胎芽； 3、没有卵黄囊的孕囊，2周后复查仍然没有看到有心跳的胎芽或者胎芽始终就未出现，； 4、有卵黄囊的孕囊，11天后复查仍未见有心跳的胚胎； 当孕囊平均直径小于20mm,或胚芽长度小于6mm,很难判断胚胎活性。需定期随访至少一周。 有的孕妈确认胎停后实在不舍得放弃，加上也没有肚子疼、阴道出血的症状，就反反复复查超声以期望奇迹的发生。其实胎停的结果是注定要发生自然流产的，只是时间早晚的问题，一般妊娠物会在两周内自然排出。而等待过程中如果妊娠囊自然排出，建议及时就诊，鉴别是否排出完整。 确认胎停育后不建议等待时间过长，因为胚胎停育时间长易造成孕妈凝血功能障碍；妊娠产物与子宫肌壁机化也不易清宫；少数还可能造成滋养细胞病变，观察超过14天妊娠物未排出需要就诊采取适当方法终止。 胚胎停育的原因 其实，胚胎停育的病因很复杂，一半以上为偶然事件，是染色体新发突变所导致的染色体非整倍体异常；其它还有母体免疫学因素（包括自身免疫和同种免疫）、易栓因素（包括遗传性和获得性易栓症）、女性生殖道解剖结构异常以及内分泌异常都可以造成胎停育。胎停育、流产发生的时间越早，胚胎本身就有问题的可能性就越大。 总的来说，一次自然流产在整个人群中发生的概率是 10% ，且多为偶发事件，所以孕妈不用过于担心，再次怀孕成功率是很高的。一定要相信自己！相信宝宝！

很多孕妈特别是有过流产失败经历的孕妈一旦发现自己怀孕了就会处于高度紧张战备状况，各种担心，各种小心。倘若再有一点点的淡红色阴道出血那就更不淡定了，立刻大补黄体酮，自此卧床不起，直至分娩结束。结果生完宝宝自己肌肉都萎缩，路都不会走了，损失惨重。 其实，自然流产的病因是很复杂的，一半以上的流产的发生是偶然事件，是染色体新发突变所导致的染色体非整倍体异常。其它还有母体免疫学因素（包括自身免疫和同种免疫）、易栓因素（包括遗传性和获得性易栓症）、女性生殖道解剖结构异常以及内分泌异常都可以造成胎停育。胎停育、流产发生的时间越早，胚胎本身就有问题的可能性就越大，这种情况用多少剂量的黄体酮都是无济于事的。大概只有5%左右的胎停育是因为糖尿病、胰岛素抵抗、甲状腺功能减退、排卵障碍等内分泌因素影响孕酮的分泌，造成孕激素不足，需要适量补充黄体酮“保胎”观察。 早孕期评估胚胎发育的方法主要有两个：超声和血β-hCG的监测。早孕期血β-hCG水平反映绒毛活性，β-hCG在5000以下的时候大概隔天翻一倍；5000-一万隔两天翻一倍；血β-hCG在一万以上的时候，每天大概增长4000；血HCG在10万以上的时候HCG基本处于一个平台期，这时候主要靠超声来监测胚胎发育。超声检查是判断早期妊娠结局的“金标准”。建议于孕6～7周时行首次超声检查，如见异常应每隔1～2周定期复查，根据孕囊大小、胚芽发育、心管搏动以及卵黄囊等情况综合判断胚胎发育是否正常，避免盲目保胎。一般认为孕囊平均直径达25mm，仍未见胚芽，胚芽7mm以上仍未见心管搏动者，均预示流产不可避免。 而一些孕妈妈心心念念的孕酮其实是妊娠黄体分泌的一种孕激素，能够促使子宫内膜蜕膜化，以供胚胎良好着床条件，还能降低子宫平滑肌的敏感性，起到“安胎”的作用。但孕期孕酮的水平无法判断胚胎的发育情况和预后。孕早期孕酮呈脉冲性分泌，时高时低，水平波动很大，有时甚至可低至5ng/ml。孕酮在孕6-10周的范围中基本处于一个平台期，在孕7-9周时还会出现生理性下降，然后再回升。所以即使测到孕酮值低，也并不说明胚胎发育异常。 对于仅有1次流产史的患者，再次妊娠时如无特殊异常及临床表现，无需采取特殊治疗措施，仅一般对症处理即可，不用全程卧床，一般日常活动都是可以的。如果连续发生两次以上，就称作复发性流产了。应该寻找病因，针对病因给予相应的处理。 在刚怀孕时有些孕妈会有少量阴道出血，表现为内裤上有点儿淡红色血迹或者少量红色、褐色分泌物，一般都没有腹痛，这种情况大多数是正常的，不用太紧张，这是因为胚胎植入子宫内膜时会碰到微小血管而出现少量出血，一般2-3天就干净了。而怀孕后盆腔处于一个充血状态，小腹有点儿坠坠涨涨的感觉也是正常的。当然，出血越来越多甚至跟月经量一样，同时伴明显腹痛就需要尽快就诊看医生了。 总之，说别人挺容易，轮到自己也要淡定啊！希望孕妈们都能顺顺利利、平平安安生下健康漂亮的宝宝。

在十月怀胎的路上有很多的考验，对于孕妈妈来说最最开心的事情便是每一次考试都能拿到合格的“成绩单”。今天我们来聊聊让孕妈相当忐忑，小心脏都要提到嗓子眼的考试—宝宝染色体的相关检查：唐氏筛查、无创DNA、羊水穿刺。 在介绍考试项目之前我们先讲讲为啥要设置这项考试（科普一下染色体的相关知识）。每个健康宝宝的体细胞中都存在46条染色体（23对），其中一半来自妈妈、一半来自爸爸。如果染色体数目多一条或者少一条；或者多一大段少一大段都会影响胚胎的发育，导致宝宝智力障碍、多发畸形等。这些染色体异常的宝宝大多数会在怀孕前三个月发生胎停被淘汰掉了，只有极少数的宝宝可以活产。21号、18号、13号染色体上面的基因较少，因此是胎儿能够存活的三种最常见的染色体异常。一般为多一条，称作三体，临床表现多为生长发育迟缓、智障畸形等综合征表型。而21三体综合征也叫唐氏综合征, 国内还叫先天愚型。染色体异常没有有效的治疗方法，唐氏筛查和无创DNA都是为了防范这类宝宝出生而安排的筛查考试而羊水穿刺是诊断性的考试。 唐氏筛查 唐氏筛查简称唐筛，是一种血液检查，考查对象一般为小于35岁的孕妈，在15-20周进行考查。通过检测孕妈血中的几项指标，根据孕周、孕妇年龄、体重，通过筛查软件来推算宝宝患21三体综合征、18三体综合征和开放性神经管畸形风险大小。如果唐氏风险值超过设定的切割值，一般为1/270,那么考试没通关，设为高风险 。比如检测结果为1/100，风险度就是100分之一的可能性。如果风险值低于1/270,考试基本通关，为低风险。因为唐筛是一个粗略的准确性有限的筛查级别的考试，预期的染色体有异常的检出率大约为70%,结合NT，检出率能到80%。剩下的20%通过后续的超声检查继续排查，大多数也能被发现蛛丝马迹。考试成绩在及格线附近1/270-1/1000的孕妈，虽然通关了，但容易出现漏筛的风险，因此需要格外重视，建议加做一下准确性较高的高级筛查无创DNA。而考试未通过的高风险孕妈需要通过进一步更严格更准确的诊断级别的考试—羊水穿刺来排除宝宝是否确实存在染色体异常。没及格的孕妈妈也不要过分紧张，大概只有4-5%的没通关的宝宝进一步羊水穿刺确定为真正有问题。由于孕妈妈的年龄、体重、孕周会影响唐筛值的高低，考试时一定要把这些信息填写准确，尤其是年龄一定要是真正的阳历实际出生年龄，不要什么身份证年龄或者俺姥姥说的虚岁，那样，结果不可能准，引发的后果将很严重。 无创DNA检查 由于胎盘中宝宝的DNA片段可以进入孕妈血液，所以医生可以通过检测孕妈血浆中胎儿DNA片段来评估宝宝患染色体非整倍体异常的可能性。这个考试名称叫“无创性胎儿染色体检测”，即NIPT。由于这项检测仅仅是抽血相对于羊水穿刺等介入性产前诊断更安全，俗称“无创”。考察时间范围也比较大：一般在12-24周进行考查。对于21-三体、18-三体、13-三体检出率，无创较唐筛具有更高的准确性和检出率，检出率基本可以到达95%以上，假阳性率低于1%。即使是这样，无创也只能算是高级筛查不能算作诊断，因为不是直接查胎儿。另外血浆中胎儿DNA片段主要来源胎盘的滋养细胞，胎盘细胞的染色体跟胎儿细胞的染色体通常一致但有可能不同。 羊膜腔穿刺 终于等到了准确性最高而又令人最最忐忑的考试啦——羊膜腔穿刺术（羊穿）。羊水穿刺检查是诊断级别的考试，一般在18-24周进行考查。可能需要参加考查的孕妈包括： 1、唐筛或者无创高风险孕妈2、既往有过染色体异常的宝宝或者孕妈孕爸自身为染色体异常。3、超声提示宝宝有解构异常。4、大于35岁的高龄孕妈，特别是40岁以上的孕妈，因为宝宝的染色体异常随年龄增大而增加。35岁的孕妈染色体异常的发生率为1/300,40岁孕妈染色体异常的发生率为1/30，45岁就达到1/10-1/20啦。怎么考呢? 医生会在超声引导下用一根很细的针经妈妈腹壁取宝宝的羊水做检查，羊水中存在胎儿脱落上皮细胞，因此羊水中的细胞基本就代表了胎儿。这项检查准确率比较高但有轻微的手术风险，胎儿丢失风险0.5%。 唐氏筛查、无创DNA、羊水穿刺都有自己的适应症和禁忌症和优缺点，怎么选，应在大夫指导下知情选择。

问题来了： 1、 我是高龄我可以做唐筛吗？ 不可以，因为唐筛的准确性有限。宝宝的染色体异常的发生率随着年龄的增加而增加，预产期周岁大于等于35岁的高龄孕妇染色体风险比较高，需要选择准确性较高的诊断性检查。如果实在惧怕羊水穿刺，至少应该选择高级筛查-无创。 2、 我不是高龄，既然唐筛准确性没有无创高我可以做无创吗？ 可以。因为唐氏儿的发生风险和年龄非常相关，对于小于35岁的孕妈唐氏儿发生率本身不高，所以我们常规选择普通级别的唐氏筛查来筛查染色体异常。而无创属于高级筛查，准确性比唐筛高，经济条件宽裕的孕妈也可以不选唐筛直接做无创DNA，结果会更准确。但无创费用高并且是自费的。 3、 唐筛高风险，可以不做羊穿选择无创DNA吗？ 不可以，因为无创也是筛查，只不过是准确性较高的筛查，我们不能以一个筛查去否定另外一个筛查。因此唐筛高风险需要羊水穿刺来确诊。 4、唐筛、无创21三体检测结果阳性，再做羊水穿刺，结果一致的可能性多大，翻盘几率是多少？ 唐筛是个粗略的筛查，唐筛高风险的孕妈翻盘的可能性是很大的。唐筛阳性的孕妈，真正宝宝有问题的概率是5%，就是说经过羊穿大多数宝宝是可能翻盘的。无创DNA虽然较唐筛翻盘的可能性小，但也还是有的。无创的阳性预测值为80%左右，即穿刺10个8个是真的有问题，2个是假的。 5、听说还有个无创加强版-无创PLUS，这个检查是怎么回事，有必要做吗 无创PLUS检查即无创DNA的增强版，是对无创DNA检测的扩展，除了常规对胎儿21-三体、18-三体、13-三体进行检测外还可以对许多基因微缺失、微重复以及单基因病进行检查。对21-三体、18-三体、13-三体筛查准确性和普通型的无创DNA是一样的，而对单基因病的检出率和假阳性率目前还缺乏有效的数据支持，对于小片段的微缺失微重复的阳性预测值为20%左右。就是说，无创PLUS确实可能额外查出来一些问题，但是准确性是多少尚缺乏有效数据，因此目前不作为常规筛选，但如果孕妈自己想查是可以查的，毕竟这项检查是可能额外查出一些问题的。