产前筛查一、什么是产前筛查产前筛查是指对胎儿遗传疾病的筛查,它是通过经济可行的方法对全体妊娠妇女进行筛查,以发现子代具有患遗传疾病高风险的可疑人群。而我们通常认为的产前筛查是指对于常见胎儿染色体疾病(包括18-三体;21-三体以及神经管畸形)的筛查,而并非所有遗传疾病的筛查。二、产前筛查能确诊吗?筛查并非确诊检查,筛查阳性结果只意味着患病的风险升高,并非疾病诊断;而阴性结果则提示患病风险并未提高,并非一定正常。筛查阳性的患者需要进一步做确诊检查(产前诊断)。三、唐氏筛查孕妇通常认为的产前筛查仅指唐氏筛查(简称唐筛),这其实是不完整的,我们进行的早孕或中孕产前筛查不仅包括唐氏综合征(21-三体)还包括爱德华综合征(18-三体)和神经管畸形的筛查。唐氏综合征(Down Syndorm)是由于胎儿染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病,故也称21-三体综合征。有60%左右的胎儿在怀孕早期即流产,而存活的胎儿出生后有明显的智力落后,特殊面容,生长发育受限等,还可能同时合并其他多发畸形(心脏畸形等)。21-三体图1唐氏综合征患儿图2
让妈妈们不再纠结怀不上,急!怀上了,更急!经常有人问我,周医生,我怀孕了,但是在不知道怀孕的情况下吃了一些药,比如感冒药、抗生素、各类中成药。有些还做了胸透,拍片子什么的。妈妈们开始焦虑了,好不容易怀的,宝宝要还是不要啊?担心流产,担心畸形,担心智商(读不好书有理由了?)。有些还拿着说明书来咨询,孕妇慎用,孕妇禁用等等,让妈妈们非常忧心。 那么孕早期药物的使用对胚胎发育有没有影响呢?是不是有些药物标明了孕妇禁用,就一定需要流产终止妊娠吗?这就牵涉到一个“全或无”的概念。根据国际上公认的理论,从末次月经第一天算起四周内服用的药物,对胚胎的影响是“全或无”的。 “全”是指药物会对胚胎的发育有严重影响,影响胚胎的发育,导致胚胎到一定大小后停止发育,没有胚芽或胎心,医学上有个术语就是“稽留流产”,俗称“胎停”。在临床上会有相应表现,比如:不规则的阴道出血,早孕反应消失。超声提示仅有孕囊,孕囊形态不规则,没有胚芽产生或者见不到心管搏动,需要流产终止妊娠。 “无”是指这些药物对胚胎没有任何影响,胚胎发育正常,可以给你一个健健康康的宝宝。如果观察下来没有任何异常,那妈妈们就不用过于担心了,可以继续怀孕下去。超过四周则要评估药物的具体影响了,那么有些妈妈月经不规律,不知道四周从什么时候开始算怎么办?超声!早孕期的超声根据孕囊大小或胚芽长度可以较为准确的评估孕周。 从妊娠5周起一直到孕12周,胚胎处于各器官的发育关键期,对药物的影响非常敏感,这段时间如果服用了一些有确切致畸作用的药物则会导致胎儿的各种畸形,所以这段时间服药需要特别谨慎,如果一定需要某些药物来控制病情的,需要来产科门诊详细咨询,平衡利弊,遵医嘱服药。 还有一个妈妈普遍关心的问题,超声多做有没有影响。超声就是频率很高的声音,一般的超声探头功率都不大,也没有权威文献报道说超声会影响胚胎发育。至于阴道超声,因为原理和腹部超声一样,只是途径不同,并不会因为经过了阴道就造成流产,所以大可不必过于恐惧。早孕期间还是建议进行几次超声检查的,主要是帮助观察胚胎发育情况,核算孕周等,如果因为特殊情况加做几次,也不会影响胚胎发育。 总之,怀了就勇敢的要吧,确定怀孕后服药小心就行,如果确实需要服药请遵医嘱,开开心心开始你的四十周公主生活吧!
之前的备孕单元里我已经提到过做TORCH检查,那我们今天就聊聊TORCH检查。在门诊,我经常碰到孕妇来做产检的时候说:医生,我家里养猫猫狗狗了,想查一个弓形虫。 这时我会推荐孕妇做全面的TORCH检查,而不仅仅是弓形虫,它只是TORCH中的一个项目而已。孕妇们通常对TORCH不是很了解,那TORCH到底是什么呢?TORCH最早在上世纪70年代被提出,指的是一组在孕期感染会导致胎儿畸形和功能障碍的病原微生物。TORCH是一组英文简称的缩写,“T”指弓形虫(Toxoplasmosis),“O”指其他病原微生物(Others),“R”指风疹病毒(Rubella),“C”指巨细胞病毒(Cytomegalovirus),“H”指单纯疱疹病毒(Herpes simplex virus)。还有广义TORCH的说法,包括肝炎病毒、HIV、细小病毒B19等。为什么要检查TORCH呢?TORCH所包含的各种病原微生物感染可以发生在孕前和孕期,因为通常没有任何临床症状或者症状轻微,所以不太容易得到重视。但是如果TORCH感染了,后果可轻可重,严重者会引起流产、早产、胎儿畸形、死胎死产以及新生儿感染。所以在更注重优生优育的当下,我们还是建议备孕的女性或已经怀孕的女性尽早做TORCH相关检查。不过在这里还是要说一句,不用把TORCH感染看的太可怕,孕妇感染了胎儿不一定感染(胎盘屏障还是很强大的),胎儿感染了,不一定会有严重后果(要还是不要,妈妈们又要纠结了)。既然决定要做TORCH检查了,那就要了解一下具体检查什么项目。目前我们国内开展的是相关微生物的血清学检查,检查血清里TORCH感染后产生的抗体,包括IgM和IgG抗体。这些抗体和人体的免疫力有关,主要是用于感染的筛查和免疫状态的评估。大部分检查者会碰到的是IgG(+),这个阳性说明以前感染过,现在有了免疫力(所以碰到阳性不要怕!)。少部分会有IgM(+),一般情况下说明近期有感染。但是在某些情况下IgM抗体会存在较长时间,所以不能简单的认为是近期感染。拿到了阳性结果不能简单认为胎儿会有严重问题,要去产科医生这里做详细咨询,不能自己简单做解读。现在我们碰到的最多情况就是TORCH哪里都能做,但做出来的结果却无法给你一个满意的解释。 IgG(+)还算容易解释, IgM(+)就需要更复杂的解读了。为什么TORCH检查让孕妇及医生都觉得混乱,首要原因就是检查的时机不对。最好的TORCH检查时间应该在备孕期间(孕前3-6个月),这才是最好的一级预防。如果已经有了IgG阳性,则表明既往感染,已经有了抗体,可以放心怀孕。如果有了IgM(+)或者有了临床症状,则可以及早治疗。 如果孕中晚期才查TORCH,则医生无法准确判断感染的时间,这会让结果的解读更加困难。如果筛查出来阳性结果需要进一步详细检查,还需要结合超声医生,新生儿科医生以及实验室的多学科协作会诊。如果要确诊是否有宫内感染和胎儿异常,目前需要做羊膜腔穿刺,取得胎儿细胞组织进行病原体的PCR检测,以及更为详细的胎儿超声检查(是否有胎儿发育结构上的问题)。有创伤的检查方法都会有流产的风险,过程也复杂和更加专业,需要有产前诊断资质以及实验室条件的医院才能完成这些检查(有条件的医院非常少)。因为目前我们国内还没有一个针对TORCH的临床诊疗指南,所以对于IgM(+)的患者,仅凭抗体阳性结果就进行流产或引产是非常不人道的。所以针对TORCH检查我给出几个建议:1. 如果要做TORCH检查,建议孕前3-6个月就做;不是每个人必须做,推荐高危人群(宠物亲密接触者、幼儿园教师或者医务工作者等)进行筛查和诊断。2. 如果孕前没做,知道怀孕了想做TORCH检测就尽早做,早孕期(13周之前)就做掉,仔细完成超声检查(大排畸等),如果发现异常超声指标或孕期有感染症状及早做诊断。3. 不要有心理压力,不要因为抗体阳性就影响了怀孕的好心情,毕竟TORCH感染引起严重不良后果的可能性不大。本文系周贇医生授权好大夫在线(www.haodf.com)发布,未经授权请勿转载。
孕吐不用怕,过去就好啦怀孕后会遇到各种各样的情况,身体状况也在逐步发生变化,各种不舒服也随之到来。“孕吐”是早孕妈妈们最常见遇到的情况。 经典的孕吐症状表现为:食欲差,恶心呕吐(甚至是针对特定的味道,气味或食物等),有时候口味也会有巨大变化(原来不吃的突然大爱了)。那么“孕吐”到底是什么原因造成的呢? 首先这是身体内激素水平变化的结果。妊娠后血hCG水平急剧增高,雌激素水平也同时增高,这些都会造成孕吐的症状。但激素水平变化并不对每个人有效,有些妈妈仍然能够毫无症状,平稳度过(比如说我夫人就是,正常吃吃喝喝到足月)。所以激素水平变化不能解释所有的问题,还需要进一步研究(找到原因是不是有拿诺贝尔的希望?)。 还有一些原因就属于推测了。有人拿出了达尔文的进化论来说理,说孕吐是人类进化的结果,频繁呕吐提醒孕龄女性是不是怀孕了!这有一点不靠谱,听过就算了。我觉得孕吐症状还有个重要的作用就是评估评估胚胎发育情况,“好”的怀孕,血hCG水平高,孕吐症状表示胚胎发育正常。但如果有孕吐的症状,但是很快孕吐又消失了,这就需要警惕了。因为胚胎停止发育后血hCG水平迅速下降,孕吐就缓解或消失了,这时最好去医院做个超声,评估胚胎发育情况。 “孕吐”在早孕期间很常见,食欲不佳,进食量少,很多妈妈体重不增或者反而下降了。这时妈妈们开始担心了,体重不增,宝宝营养够吗?其实大可不必过于担心,胚胎早期发育需要的营养不多,妈妈自身储存的能量足够了。吃多吃少,吐多吐少,都不会影响宝宝发育。 但是每个孕妇的严重程度都不一样,有的只是早晨起来恶心几下,有的则会吐到昏天黑地。吐得厉害的就需要去产科报到了,需要验尿和查体内电解质水平。如果尿中酮体出现或者电解质水平紊乱(低钠、低钾),不去及时纠正会对妈妈自身造成影响,这时候才真正影响到宝宝发育了。 如果真的吐的异常厉害怎么办,需要治疗吗?原则上是不用药,尝试少食多餐,清淡饮食,吃不下不要勉强。也有一些偏方可以尝试(以下内容仅供参考),比如可乐和姜茶。可乐建议X口可乐,不是X事可乐哦,听说外国人认为特别有效,国人可以尝试一下,也没什么坏处,好不好留个言,给个信儿,让我知道一下。还有就是姜茶,姜味不要太浓,有些人也有效果。实在吐得厉害,吐得昏天黑地的那就只能去医院了,酮体阳性,体重下降明显就需要补液了,补充能量,维持电解质平衡,这个还是去咨询产科医生吧。 好不容易熬过“孕吐”了,胃口好一点了,是不是需要补一补,把丢失的体重快速补回来(这时候妈妈和婆婆一般比较积极)?这是一个误区,整个孕期的营养摄入和体重增长应该是控制的,缓慢增长的。“恶补”只会造成营养过剩,体重增长过快,超重会对妈妈和宝宝造成严重影响,会增大多种母胎并发症的发生概率。所以,我的建议就是“悠着点,慢慢来”,胃口好了就恢复正常饮食就行,注意食物种类的均衡,量可以少一点,关键是品种要多。 最后祝所有刚刚怀孕的妈妈孕吐反应小一点(没有最好)。有也没关系,度过这段时间就好了,不能影响怀上宝宝的快乐心情,继续过开开心心的公主生活!
准妈妈们关心的备孕问题老话说的好,有备无患,中国人的传统就是什么都得备着点。所以怀孕也是,不准备准备就是让人不放心。以前没那么多怀不上的,生活也没有那么大压力,怀了就怀了,好像不是那么个事儿。现在结婚年龄越来越晚,生活压力越来越大,不多准备准备似乎怀孕越来越困难。 备孕也是近几年才越来越被重视和提出,越来越多的医院甚至开出了备孕门诊。但备孕到底备些什么,每个医生每个女性的概念都不一样。我觉得不用说的很复杂,太过于专业不便理解,其实就两点:一般体检和健康的生活方式。如果有基础疾病的想怀孕,需要积极控制原发病,同时咨询产科医生能否怀孕。如果你平时生活方式规律且健康,没有不良嗜好,有定期体检,其实不用刻意备孕,试着怀孕就可以了。当然,备孕是为自己和家庭负责,毕竟现在婚前检查基本没有了,做些检查还是能发现一些问题,避免意外的发生。 那现在就要说到备孕到底备些什么了,其实没有一个套餐给你,只是给你一些项目选择,做一些适合自己的。 一、一般的检查包括妇科检查,妇科超声检查,妇科内分泌功能检查,白带常规检查,宫颈脱落细胞检查,尿常规检查,血常规及凝血检查,肝肾功能及肝炎病毒指标检查等。 二、特殊的检查一般会推荐TORCH检查:它是指一组病原微生物(即弓形虫、巨细胞病毒、风疹病毒、单纯疱疹病毒)的抗体检查,这组病原体在早孕期的原发性感染可能会引起围产期感染,导致流产、死胎、早产、先天畸形和智力障碍等各种异常结果。孕前检查的目的是了解女性的感染和免疫状态并进行相应的指导。很多人认为家里有宠物的才需要检查弓形虫,这是不全面的,弓形虫只是其中一个小项,其他病毒的感染也需要检查,如果发现有感染可以及早治疗。(关于TORCH感染会有专门一讲,敬请期待。) 三、男性同胞需要检查吗?需要!现在的不孕不育中有一半是男性因素,所以还是建议男性做些基本检查,血、凝血常规,肝肾功能,精液的检查等。 四、只要夫妻双方有定期的体检,这些项目基本可以覆盖,只需要加一些特殊项目就可以了。还有很重要的就是健康的生活方式,定期的运动,规律的作息,没有不良嗜好,不抽烟,不酗酒(少量饮酒可以)。准备怀孕期间可以适量补充叶酸,可以预防胎儿的神经管缺陷,爸爸需要同时补吗?不反对,吃点复合维生素有利健康,加强精子活力,何乐而不为呢? 五、精神心理的准备也很重要。做好当爸爸妈妈的准备了吗? 怀孕是需要耐心的,正常妊娠的概率约15%,也就是说七到八个月才能怀孕,有些很快怀孕的不用羡慕,暂时没怀上的也不用急,一到两年也是正常的。超过两年怀不上的就需要做进一步详细检查了。怀孕是个顺其自然的过程,不用刻意去关注排卵期什么的,只要月经规律,排卵期大概就是月经第一天的前14天左右。如果你的月经很不规律,那就要做详细的妇科检查,排除一些妇科的相关疾病了。还记得某部电视剧里的剧情吗?老婆严格规定每月的性生活时间和次数,造成了生活失去了原本的乐趣,最后即使怀孕了也会严重伤害夫妻感情,不能把自己当成“怀孕的工具”,不能把怀孕当成任务来“完成”。 有个同学试了半年没怀上,问我怎么办。我说:放松心情,去旅行吧!果然海岛归来就怀上了。其实我们应该享受制造生命的过程,一顿浪漫的晚餐,一部轻松愉快的电影,整个过程是水到渠成的,应该成为一种享受。不要为了时间,为了排卵刻意去安排,更不用浪费金钱买什么排卵试纸(准不准还不一定呢)。 最后祝所有的准爸爸妈妈们早日怀上健康的宝宝,期待在产科见到你们! 本文系周贇医生授权好大夫在线(www.haodf.com)发布,未经授权请勿转载。