杨良春医生的科普号

5岁的嘉嘉因“视力下降伴持物不稳2月”首次就诊于中南大学湘雅医院，经过医生的详细询问病史，完善了抽血、头部磁共振及相关基因检测，最终诊断为罕见病：X-连锁肾上腺脑白质营养不良。不幸的是，该病尚无有效的药物治疗方法。但嘉嘉的爸爸妈妈不想就此放弃。嘉嘉的爸爸妈妈辗转就诊多家医院，问询多位专家，得到的建议类似：异基因造血干细胞移植可在一定程度上延缓或阻滞该病的进展，延长嘉嘉的生存时间。为此，嘉嘉爸爸妈妈再次带嘉嘉回到了中南大学湘雅医院儿科。在儿科血液肿瘤专科58病区，嘉嘉进行了异基因造血干细胞移植。目前，嘉嘉已经移植康复出院，暂无新发不适。1、什么是肾上腺脑白质营养不良？X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-linkedadrenoleukodystrophy，X-ALD)，简称ALD，是一种与脂代谢异常有关的遗传疾病，其致病基因ATP结合盒D亚组膜1(ATP-bindingcassettesubfamilyDmember1，ABCD1)基因位于X染色体上，呈X-连锁隐性遗传。ABCD1基因突变可导致肾上腺脑白质营养不良蛋白(adrenoleukodystrophyprotein，ALDP)缺失或功能障碍，进而影响过氧化物酶体极长链脂肪酸不能被转运至溶酶体内氧化降解，而在大脑白质、脊髓、肾上腺和睾丸等沉积，引发弥散性神经脱髓鞘和肾上腺皮质功能障碍等。简单而言，就是ABCD1基因突变导致脂肪酸集聚积在大脑白质、肾上腺，引发神经系统及肾上腺皮质功能障碍。2、肾上腺脑白质营养不良有哪些症状？ALD的本质是脂肪酸的慢性持续性聚集于大脑和肾上腺皮质，典型首发症状为行为和认知障碍，学习能力下降，易被误诊为注意缺陷障碍或学习障碍。大部分患者以神经系统症状为主，呈进行性智力、运动功能倒退，视力、听力异常，癫痫发作，痉挛性瘫痪等。约2/3患者伴有肾上腺皮质功能不全的症状，少数患者仅表现为肾上腺皮质功能不全，而无神经系统症状。根据发病年龄和受累器官不同，可分为儿童脑型、青少年脑型、成人脑型、肾上腺脊髓神经病型、单纯Addison病和无症状型等临床表型。3.怎么诊断肾上腺脑白质营养不良？临床如果怀疑肾上腺脑白质营养不良，头颅磁共振（MRI）首选的无创检查。MRI病变时间远早于临床症状出现时间，典型表现为双侧顶叶、枕叶脑白质对称性病变，向前发展，可累及双侧内囊和颞叶后肢，向下发展，可累及脑干；若病变累及胼胝体压部，则双侧病变可合并，呈"蝴蝶样"。而ABCD1基因突变的基因检测则是ALD诊断的金标准。要注意的一点就是，相同ABCD1基因突变ALD患儿，在同一家族，甚至在成长环境相似、基因相同单卵双胞胎中表型亦可能不同。患儿表型由遗传、表观遗传和环境因素共同作用所致。4、肾上腺脑白质营养不良怎么治疗？治疗效果如何？肾上腺脑白质营养不良本质是一种基因病，临床对X-ALD患者尚无特效药物治疗方法。目前的临床治疗以对症为主。对于以癫痫为主要症状的ALD患儿而言，早期抗癫痫、康复训练、营养脑神经可能有助于预防癫痫持续状态继发的脑损伤。对于头颅MRI表现为非进展性脑部疾病且临床状况良好，无严重神经系统功能障碍患儿，采取同种异体造血干细胞移植(hematopoieticstemcelltransplantation，HSCT)治疗，可阻止神经系统脱髓鞘，延缓或阻滞疾病进展，改善患儿认知与运动功能。有研究表明，ALD患者进行HSCT的8年总体生存率在56%左右，大部分死亡的主要原因还是在于原发病的进展。ALD患者寿命取决于临床表现的严重程度以及疾病进展的速度。儿童脑型患者如不经治疗，常在症状发作后1~10年内死亡。其寿命长短取决于其脑部是否受累，无脑部病变者预后较好，寿命可不受影响；脑部一旦受累，寿命会大大缩短。早期明确诊断是改善预后的重要手段。湘雅医院儿童医学中心是湖南省罕见病的牵头单位，在儿童罕见病的诊断及治疗具有丰富的经验。湘雅医院儿童血液肿瘤专科开创了湖南省首例异基因造血干细胞移植治疗肾上腺脑白质营养不良，为罕见病儿童的造血干细胞移植提供有力保障。在可预见的将来，湘雅医院儿童医学中心团队将造福越来越多的罕见病患

3岁的小宇宇因说话口齿不清、身高明显低于同龄人首次就诊中南大学湘雅医院，结合宇宇的特殊面容及相关检查，最终诊断为“黏多糖贮积症Ⅱ型”，俗称“黏宝宝”。一线治疗方式是注射艾度硫酸酯酶β。难就难在这个药比较贵，一只药就要1万多，一个月光药费就需要花费5-6万。且这个药需要终身使用，随着小宇宇的体重逐渐增加，小宇宇的爸爸妈妈觉得经济压力越来越大。最终，小宇宇的爸爸妈妈经过详细了解，结合湘雅医院儿童医学中心的多方讨论，小宇宇在湘雅医院儿科血液肿瘤专科接受了单倍体异基因造血干细胞移植。移植过程顺利，移植后1个月，小宇宇的艾杜糖-2-硫酸酯酶活性已经和正常小朋友一样了。目前小宇宇在逐步康复中，口齿较前清晰了许多。  为什么会得“黏多糖贮积症Ⅱ型”（又名“亨特综合征”）这种病？黏多糖贮积症Ⅱ型(mucopolysaccharidosistypeⅡ，MPSⅡ)，也称亨特综合征，是一种罕见的致残、致死性X连锁隐性遗传病，多见于男性。其致病基因是溶酶体艾杜糖-2-硫酸酯酶(iduronate-2-sulfatase，IDS)基因。IDS基因突变导致细胞溶酶体内催化糖胺聚糖(glycosaminoglycans，GAG)降解的酶缺乏，引起硫酸类肝素和硫酸皮肤素不能降解而蓄积在溶酶体内，导致多种细胞、组织和器官进行性功能障碍。简单的来说，就是先天或者后天突变导致细胞酶的缺乏，不能消耗糖胺聚糖，进而就像以前人吃了观音土一样，细胞不能“降解”，细胞功能下降，进而出现一系列临床正常。黏多糖贮积症Ⅱ型会有哪些表现？MPSⅡ型根据发病年龄及临床表现可分为重型和轻型。重型发病早，症状多于2~4岁出现，主要表现为发育迟缓、身材矮小、特殊面容(前额突出、塌鼻、厚唇、舌体及牙龈肥大、扁桃体肥大等)、多发性骨骼畸形(爪形手、关节僵硬、脊柱畸形、骨盆发育异常等)、肝脾肿大、听力障碍、视力障碍、消化系统障碍、心血管疾病(心脏瓣膜病)和呼吸系统功能异常等，伴有认知障碍、行为问题、语言发育落后等神经系统受累症状。患儿存在认知障碍和重度行为障碍，智力落后较为严重。如果孩子身材矮小、面容异常且精神发育比同龄人明显落后，需要高度警惕MPSⅡ型。重型症状进展较快，患儿可出现反复呼吸道感染、心力衰竭。常在青少年时期因神经系统退化和心肺功能衰竭而死亡，一般难以存活到成年。轻型起病较晚，临床症状较轻，主要以皮肤、骨骼改变为主，表现为特殊面容、骨骼异常，简单而言就是颜值不过关，好在一般不累及中枢神经系统。轻型患儿具有正常认知和智力发育。进展较为缓慢，可存活到50岁以上。黏多糖贮积症Ⅱ型这种基因病能治吗？怎么治？现行疗法主要包括手术干预和支持治疗、酶替代治疗(enzymereplacementtherapy，ERT)、造血干细胞移植治疗(hematopoieticstemcelltransplantation，HSCT)、底物清除疗法(substratereductiontherapy，SRT)、分子伴侣疗法和基因治疗等。酶替代治疗将外源性IDS酶注射进人体内，有效降解累积的底物从而达到治疗目的，可有效控制MPSⅡ的症状和体征。艾度硫酸酯酶β替代治疗应在6岁前开始，推荐剂量均为0.5mg/kg，每周1次静脉输注，需要长期治疗，经济代价高昂。如果酶替代治疗不及时，则无法改善特殊面容、关节挛缩、肝脾肿大、呼吸道感染频率等症状，需要手术及支持疗法改善。另外一个注意点就是外源性IDS酶不能通过血脑屏障，对患者的认知障碍改善有限。外源性IDS酶鞘内给药疗法仍在探索之中。另一个类似酶替代治疗方式就是造血干细胞移植（HSCT）。HSCT是将正常人的造血干细胞植入到黏多糖贮积症Ⅱ型患者体内，源源不断的产生正常的IDS酶，改善其酶缺乏状态，进而改善MPSⅡ患者的临床症状及日常活动。有研究表明供者细胞可穿透血脑屏障，对于中枢神经系统IDS酶缺陷可能存在改善作用，但需要进一步临床的研究证实。HSCT也具有一定的风险，比如移植物抗宿主反应、移植相关致死性感染等。只有当患者从HSCT中的获益明显高于治疗相关风险时可谨慎选择HSCT治疗。湘雅医院儿童血液肿瘤科是湖南省首例使用HSCT治疗黏多糖贮积症Ⅱ型的单位，在造血干细胞治疗黏多糖贮积症Ⅱ型患儿具有扎实且丰富的先进经验，未来有望于将为更多的“黏宝宝”提供专业的诊疗。

3岁多的凡凡最近得了“慢性中耳炎”，右耳流脓很明显，辗转了几家医院治疗了几个月，仍然没有治好，家长带孩子来到了湘雅医院经过病理活检确诊为“朗格汉斯细胞组织细胞增多症”，随后在湘雅医院儿童血液肿瘤科接受序贯治疗。在之前，还有1位1岁多的尧尧，因为反复发热、皮疹、颈部包块也就诊于湘雅医院儿童血液肿瘤科，完善了淋巴结活检，病理提示“朗格汉斯细胞组织细胞增多症”。在病房他们还遇见了1位7岁的大哥哥小逸，这个小哥哥近好几年都有喝水多、尿多的表现，每天水杯不离手，时不时的要去尿尿，就诊于湘雅医院儿童血液肿瘤科后，医生还发现小逸头顶还有个小包块，最后手术病理确诊为“朗格汉斯细胞组织细胞增多症”。那么“朗格汉斯细胞组织细胞增多症”是一种什么疾病呢？朗格罕斯组织细胞增生症(langerhanscellhistiocytosis，LCH)是一组由未成熟树突细胞克隆性增殖紊乱形成的异质性疾病。本病发病机制尚不明确，而对该病是免疫系统失调导致的反应性增生还是肿瘤性一直存在争议。近年来随着对LCH发病机制认识的不断深入，学者倾向于将该病定义为与丝裂原活化蛋白激酶(mitogen-activatedproteinkinase,MAPK)信号通路相关的髓系肿瘤性疾病”。LCH可发生于任何年龄段，低龄儿童发病率较高，高峰年龄为1-3岁，儿童发病率约2-10/100万，男性多见。是国家卫生健康委员会、科技部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局等五部门联合发布的《第一批罕见病》之一。为什么症状差异如此巨大的患儿都诊断为同一种病呢？本病临床表现差异较大，起病可隐匿，也可突发。疾病范围可从某一器官的局部累及至该器官的多部位受损，也可波及多个器官，即多系统发病。LCH最常累及脏器为骨骼(80%)、皮肤(33%)和垂体(25%),其他累及器官主要有肝、脾、造血系统、肺部(15%)、淋巴结(5%-10%)以及中枢神经系统。1. 骨骼病变以扁骨为主，但也可累及长骨，以无任何症状者居多，眼眶病变可致单侧或双侧突眼，颅骨累及占首位，大面积破坏时局部常形成硬结性肿块，随后可变软，有波动感，吸收后头皮下凹，有时可触及骨缺损的边缘。病变累及乳突者，临床可出现乳突炎、中耳炎。2. 皮肤、软组织损害湿疹样皮疹最常见，尤其是婴幼儿，其次为类似于脂溢性皮炎的皮损、丘疹或结节。皮损部位以皱褶处和头皮发际最多。3. 肝、脾、淋巴结肿大较为常见，表现了腹膨隆、腹胀、黄染、颈部包块等。4.肺部病变：肺部受累表现为干咳、胸痛、气短、喘息、呼吸困难，迁延不愈，抗感染治疗效果不佳。5.尿崩症：尿崩症的发生率为5%～30%，表现为多饮、多尿。“朗格汉斯细胞组织细胞增多症”能治吗？治疗效果怎么样？LCH是一种可治疗疾病，因为个体病情差异大，因此治疗遵循个体化治疗原则。一般根据患者系统受累数量、危险器官受累数量及程度等情况，选择手术（孤立性病灶）、局灶性用药和全身化疗等规范的综合治疗。朗格汉斯组织细胞增多症的预后与受累部位、病情严重程度以及有无器官功能障碍直接相关，个体间的预后相差甚大，局部性骨、皮肤损害者，预后最好。多发骨病损者，预后也良好。多系统受累的难治性或复发性者，预后较差。一般轻型的朗格汉斯组织细胞增多症可以治愈，治愈后不影响正常寿命。湘雅医院儿童血液肿瘤科是目前湖南省收治LCH等血液系统罕见病患儿最多的科室之一，以杨良春主任为首的医护团队，有着一流的技术和丰富的经验，近几年累及收治了数十例LCH患儿，是中南地区最大LCH收治中心，大部分患者获得了缓解，5年累及完全缓解率达到85%以上。                                                                                                                邓文军、杨良春审校

东东今年3岁，是一名可爱乖巧的男孩，可是却比同龄儿童瘦小许多，脸色也显得很苍白。原来从出生起，东东就因贫血反复住院，但是病情非但没有好转，1年前东东出现不明原因的血小板减少，血小板只有正常值十分之一，只能靠输血维持，并且出现营养不良、头颅畸形、生长发育迟缓等问题。父母带他到中南大学湘雅医院儿童医学中心血液肿瘤科就诊，通过基因检测被确诊为 “范可尼贫血”。何谓“范可尼贫血” 范可尼贫血是一种与DNA损伤后修复机制障碍相关的X染色体或者常染色体隐性遗传病。1927年，瑞士儿科医生Fanconi首次报道了此病，并以其名命名。FA的发病率在不同种族、不同地区都有所不同。在亚洲人群中发病率约1/16万，多发于儿童，通常在5～10岁起病，男女发病比例约1.2:1，作为一种罕见病，范科尼贫血已被收录到我国《第一批罕见病目录》中。　“范可尼贫血”有何表现 临床表现为多发性畸形，范可尼贫血病人随著年纪的增加，会有生长迟缓的现象，主要有身材矮小、头畸形、眼球小、皮肤色素沉着、拇指或桡骨不发达、多指、有指蹼等。部分患者可能会出现生殖系统发育不全，例如50%的女性会出现不孕，而男性患者的性腺发育不全、外生殖器畸形、精子数量减少等。随着时间的推移，范可尼贫血患者会出现单细胞或全血细胞减少、巨细胞贫血、胎儿血红蛋白升高，后期会出现骨髓增生，巨核细胞减少。但在30%左右的病人中，没有这些典型的临床表现，从而导致了诊断的延迟。同时范可尼贫血患者恶性肿瘤转化风险非常高，约90%的患者最终导致骨髓衰竭，若不治疗预后很差。“范可尼贫血”如何诊断FA是一种遗传性疾病，当父母双方都携带同一FA的基因缺陷（突变）时，他们的每个孩子都有25%的机会从父母双方遗传该缺陷基因。因此如果发现孩子容易感染和出血的症状，孩子的体格、智力发育相对落后或者发现有先天畸形，如体格矮小、骨骼畸形、小头畸形、智力低下等疾病，家族中可有同样患者。范可尼贫血病是由基因突变所导致的，所以通过基因检测的方式可以直观的了解到患者的基因状况，如果发现基因有突变，且突变的情况跟患有范可尼贫血病的患者的相似的话，可以确诊为范可尼贫血病“范可尼贫血”如何治疗 对症治疗主要包括输血支持，防治感染。目前，造血干细胞移植是治疗该病的唯一有效方案。范可尼贫血症是一种基因突变的病症，早发现早治疗是关键，因此，要及时地进行治疗，以防止病情进一步恶化。王乐园、杨良春审校

杨良春，男，副主任医师，博士生导师，湘雅医院儿科血液肿瘤亚专科主任。湖南省儿童血液肿瘤性疾病临床诊治及科研的学术带头人。主要方向：儿童白血病、实体瘤和造血干细胞移植。临床擅长儿童白血病、实体瘤的诊断和治疗，以及Cart和造血干细胞移植治疗。中华医学会、中国抗癌协会、中国妇幼保健协会等多个部门担任委员。在湘雅医院从事儿科临床工作10余年，对小儿血液肿瘤性疾病、Cart细胞免疫治疗和造血干细胞移植有较深的造诣。作为小儿血液肿瘤亚专科主任，在血液系统疾病基础上进一步拓展儿童实体瘤和造血干细胞移植的多学科发展，涵括儿童急性淋巴细胞性白血病、急性非淋巴细胞性白血病、慢性粒细胞性白血病、淋巴瘤、恶性脑瘤、神经母细胞瘤、软组织肉瘤、肾母细胞瘤、肝母细胞瘤、生殖细胞肿瘤、噬血细胞综合征、朗格罕斯组织细胞增生症、Cart细胞免疫治疗及造血干细胞移植（地贫、再障、白血病、肾上腺脑白质营养不良，粘多糖，免疫缺陷病等遗传代谢性疾病）等多个特色鲜明的病种及特色治疗，年诊治儿童血液肿瘤住院病人2000人次以上，已成为中南地区的小儿血液肿瘤肿瘤诊疗中心之一。先后主持国家、省部级血液及相关研究课题4项，其中国家自然科学基金项目2项和湖南省基金项目2项；主持获得湖南省科技二等奖、湖南省医学一等奖各一项。先后在国内外刊物发表研究论文20余篇，SCI15余篇，累积影响因子100余分。共培养硕士研究生6人，博士生2人。邮箱：yangliangchung@163.com门诊时间：星期一/三上午（白血病、实体瘤、造血干细胞移植等，特色医疗肾上腺脑白质营养不良/粘多糖/再生障碍性贫血/地中海贫血/白血病等异基因造血干细胞移植）

2011年成立湘雅医院小儿血液病房，拥有病床及移植仓(4个)共49张。2012年成立小儿血液肿瘤亚专科,是湖南省最早的中华医学会儿科血液学组委员单位、湖南省最早的小儿血液专业博士点授权单位，也是湖南省大病救治儿童急性白血病定点收治专科。目前已形成儿童急性白血病、实体瘤、组织细胞性疾病、出凝血性疾病等多个研究方向，并积极参加了国内及国际多中心协作组治疗。年诊治儿童血液肿瘤住院病人2000人次以上，是中南地区的小儿血液肿瘤肿瘤诊疗中心之一。小儿血液肿瘤是湘雅儿科新兴的重点发展方向，为省级重点学科，涵括儿童急性淋巴细胞性白血病、急性非淋巴细胞性白血病、慢性粒细胞性白血病、淋巴瘤、恶性脑瘤、神经母细胞瘤、软组织肉瘤、肾母细胞瘤、肝母细胞瘤、生殖细胞肿瘤、噬血细胞综合征、朗格罕斯组织细胞增生症、Cart细胞免疫治疗及造血干细胞移植病等多个特色鲜明的病种及特色治疗。本学科注重对中、青年骨干的培养，先后派送数名医师赴小儿血液病学权威机构（香港中文大学、北京儿童医院、上海儿童医学中心）进行专科研修，与香港中文大学儿童癌症中心、上海儿童医学中心、中山医科大学建立了紧密合作关系，并紧跟国际发展动态，积极参与国内、国际学术交流。本学科在儿童急性白血病、恶性淋巴瘤等实体瘤、组织细胞病、出凝血性疾病和贫血性疾病的诊断、治疗、预防和新技术的应用方面，积累了丰富的科学认知和实践经验，吸引了来自全国特别是中南、西南各地的患者群体。并参与了中国急性淋巴细胞性白血病，急性非淋巴细胞性白血病，南方急性早幼粒细胞性白血病，再生障碍性贫血等多个协作组，是湖南省最大的小儿血液肿瘤性疾病诊断治疗中心之一，诊治对象绝大多数为疑难病症及危重患儿。在儿童急性白血病领域，本专科在湖南省率先完善了骨髓细胞形态学、免疫学、细胞遗传学及分子遗传学（MICM）的分型诊断，在全国较早开展急性白血病融合基因、染色体和微小残留病变（MRD）检测，提高了白血病危险度判断的准确性，进行个体规范化化疗，降低了药物的不良反应，提高了生活质量。近5年来参与了全国最大的儿童白血病多中心研究--中国儿童肿瘤协作组急性淋巴细胞性白血病2015/2020方案研究，患儿诱导缓解率达到95%，5年无事件生存率（EFS）达到80%以上，处于国内领先水平。同时，本专科在湖南省首次开展嵌合抗原受体T细胞免疫疗法（CAR-T）新技术在儿童难治复发性急性B淋巴细胞性白血病和非霍奇金淋巴瘤的应用，以及造血干细胞移植难治复发性白血病、再生障碍性贫血、重型地中海贫血、遗传代谢性疾病等，是湖南省唯一序贯可行Cart细胞免疫治疗和造血干细胞移植的儿童血液肿瘤亚专科单位，使我科在疑难杂症的诊疗疗水平达到国内先进水平。此外，本专科与湘雅医院小儿神经外科、小儿外科、肿瘤放疗科、病理科、影像科及儿童重症医学科等多学科积极合作，在湖南省内率先开展了儿童实体瘤全链式多学科协作诊疗（MDT）模式，每年诊疗病人达200例以上，提升了肿瘤患儿综合诊治能力，提高了肿瘤患儿总体生存率。本专科立足于临床，同时注重教学和研究两方面的发展。承担了来自各地进修医师、研究生、规范化住院医师培训及本科医学生的教学任务。近5年来，在白血病的发病机制、化疗耐药等领域进行了深入研究，主持国家自然科学基金项目8项，教育部博士点基金项目1项，省卫生厅项目1项，获湖南省科学技术进步奖二等奖1项，省卫生厅医学科技奖一等奖1项，研究水平处于国内领先、国际先进水平，在国内外重要刊物上发表论文40余篇，其中《CellHostMicrob》、《NatCommu》、《SciAdv》、《LancetHaematol》等高影响因子SCI杂志收录近20篇。已培养硕士20余名，博士5名。

近日，由中南大学湘雅医院小儿血液专科主任杨良春率领的医护团队，为粘多糖贮积症II型患儿小宇（化名）进行了单倍体异基因造血干细胞移植治疗。该患儿目前的评估结果显示造血重建，无移植排异反应，其粘多糖酶学水平恢复正常。这是湖南省首例异基因造血干细胞移植治疗粘多糖贮积症成功病例，标志着我院儿科在造血干细胞移植治疗儿童遗传性疾病方面取得重大突破。粘多糖贮积症是一组先天性新陈代谢异常的罕见病，2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，粘多糖贮积症被收录其中。由于患者体内缺乏溶酶体酶而不能分解体内的粘多糖，导致其在体内不断累积，影响细胞的正常功能，继而伤害器官的结构和功能，“粘宝宝”是对粘多糖贮积症孩子的爱称，因为他们大多身材矮小，所以被冠以“宝宝”的称谓；同样多因呼吸道和心血管疾病而在青少年期就病故，所以被称为长不大的“粘宝宝”。小宇今年2岁，是II型粘多糖患儿，跟其他“粘宝宝”一样，小宇的面容特殊、手指粗短、语言发育迟缓、智力低下、脊柱畸形、发育速度也较其他小孩缓慢，最终在湘雅医院儿科经基因及酶学检测确诊为粘多糖症II型。由于患儿临床症状进展极为迅速，为挽救患儿生命，经我院儿科神经专科与儿童血液肿瘤科、成人血液科等多科协作会诊，患儿于2022年11月入儿童血液肿瘤专科进行单倍体造血干细胞移植治疗。杨良春教授带领的移植团队通过多次多学科讨论，并仔细评估小宇临床状态及各项指标，与患儿家庭进行了反复深入的沟通，最终依据评估结果制定了适合小宇的移植预处理方案、供者采集方案及移植后并发症防控方案。2022年11月21日，采集的造血干细胞顺利输注进入小宇的身体。1个多月来，移植团队全体医护人员对小宇进行了精心治疗与护理。在新冠疫情带来的种种困难和挑战下，医护团队均高标准严要求的完成每一天的工作，守护小宇顺利度过移植后造血重建、移植物排异、感染等难关。2022年岁末，经过大家共同的努力，小宇病情稳定顺利出院，这成为湘雅儿科移植团队送给小宇这个“粘宝宝”最好的新年礼物。虽然小宇移植成功，后期仍有很长一段的“抗排”路要走，湘雅医院儿科的移植团队将一直守护在小宇健康成长的路上。中南大学湘雅医院儿科儿童血液移植团队2020年起开展造血干细胞移植治疗血液系统恶性疾病及罕见病，目前已总计完成近50例，病种包括脑白质营养不良、地中海贫血、再生障碍性贫血、白血病、淋巴瘤、MDS、粘多糖等等，植入成功率100%，存活率100%，为血液肿瘤及罕见病患儿带来了新生。这次粘多糖病患儿的移植成功，大大鼓舞了湖南省粘多糖贮积症的患儿及其家长们，为他们带来了希望与光明。同时标志着我院儿科对儿童遗传代谢性疾病的治疗进入了全面发展的新局面。(转自湘雅医院网站)