陈伟呈医生的科普号

https://mp.weixin.qq.com/s/SG9FKSBKZYcNLb1L0sDbsw 相信很多人都看过文学和影视作品里类似的情节：主角左胸心脏位置遭受重创却能死里逃生，最后惊奇地发现居然是右位心“镜面人”！其实“镜面人”就在我们身边。前期，我县在先天性心脏病筛查中，就发现了这样的一个“镜面人”——小杰，他是一名7岁的哈尼族小朋友，出生时候就被发现心、肝、胃肠等脏器位置呈180度反转，似正常人的镜面像，即为所谓的“镜面人”。虽然心超排除了心脏畸形，但来自复旦大学附属儿科医院心胸外科的陈伟呈医生注意到他严重鼻塞，有大量脓涕，并且2年前还曾因为鼻窦炎住院，于是考虑有可能是一种罕见的遗传病——原发性纤毛运动障碍（Primary Ciliary Dyskinesia, PCD）。但是，PCD的确诊目前还没有单一的“金标准”，需结合纤毛动态视频、鼻窦一氧化氮、基因检测以及纤毛电镜及荧光等多种手段的综合判断。众所周知，复旦大学附属儿科医院是国内为数不多的能够进行全套检测的医院，然而仪器设备却在千里之外的上海，于是陈医生就决定一边先把有条件做的检查项目做了，视情况而定是否进一步检测；另一边，积极联系复旦大学附属儿科医院寄来鼻粘膜刮匙和保存液，采集了小杰的鼻粘膜以及全家人的血样，寄回上海检查，约1个月左右的时间，完成了基因检测和纤毛电镜，“很幸运”，仅通过这两种手段就明确诊断了PCD。据陈伟呈医生讲述，检测过程中发现小杰的鼻粘膜电镜提示纤毛排列紊乱，内动力臂缺失，而基因检测提示是CCDC39基因的6号外显子出现了一处纯合的移码突变，两个等位基因上的缺陷分别遗传自父母双方，属于常染色体隐性遗传。虽然小杰的父母表示他们并非近亲婚姻，但两人是同一个村的，很有可能亲缘关系较近。他告诉小杰父母，他们俩生育孩子会有25%的几率罹患PCD，而小杰成年后出现不育的几率还是比较高的。但是，将来能生育的话，如果不是跟亲缘关系很近的人婚配，那么小杰的下一代患PCD的几率还是极低的。据了解，这是我县首次成功诊断PCD。陈伟呈医生考虑到小杰已满七岁，并且一直以来并没有进行良好的呼吸道护理，就给小杰进行了鼻窦和胸部CT的检查，结果发现小杰患有全鼻窦炎，两肺多处炎症病变，并有轻度支气管扩张。陈伟呈医生第一时间联系复旦大学附属儿科医院的呼吸科和耳鼻喉科的专家进行了远程多学科协作会诊。【会诊结果】复旦大学附属儿科医院呼吸科钱莉玲主任和郭卓瑶医生给出了治疗意见是:1， 日常物理排痰，包括体位引流、拍背、雾化（3%盐水）、主动呼吸训练等；2， 如出现下呼吸道感染发作，需及时根据病原学种类进行有针对性的抗生素治疗；3， 定期复诊，痰培养、肺功能评估，必要时复查胸部CT；4， 建议接种流感及肺炎链球菌疫苗。复旦大学附属儿科医院耳鼻喉科陈超医生给出了治疗意见是：1， 建议定期鼻腔清洗、雾化、排涕，保持气道通畅；2， 上呼吸道感染发作时，积极进行针对性的抗感染治疗；3， 建议进行听力筛查，注意有无睡眠呼吸障碍等。 PCD较为罕见，严重影响儿童的健康，早期诊断、早期进行科学的呼吸道管理是目前最为有效的手段。约25%内脏反位的孩子可能罹患PCD，而PCD的临床表现差异度较大。但是，PCD的检查是无创安全的，建议所有内脏反位的孩子均排查PCD。而对于内脏排布正常的孩子，如果有反复气道感染而不能找到明确原因的，也需要考虑排查PCD。对于小杰，陈伟呈医生表示今后还将长期随访，同时代表复旦大学附属儿科医院增送小杰爱心礼物，希望小杰能够健康成长。查出孩子的病因，小杰的妈妈表示真诚的感谢，并表示在接下来的治疗过程中会认真按照专家们的治疗建议进行治疗。“纤毛”“PCD”临床知识：纤毛是类似毛刷样的细胞器，通过协调地摆动推送液体、颗粒物等。PCD是一种罕见的常染色体隐性或X-连锁遗传病，发病率约为1/20000，由于基因突变致使纤毛动力结构或数量缺陷，导致纤毛运动障碍。由于人体的呼吸道、精子、输卵管、脑室管膜等多处组织器官，以及胚胎期均分布有动力纤毛，因而PCD可表现出多系统的临床症状：（首先，气道表面纤毛运动像风吹麦浪一样，把上皮表面的黏液及黏附的颗粒物顺着呼气的方向推送，将其排出气道以达到自我清洁的目标。这个屏障功能被破坏后，上呼吸道黏液清除障碍，可导致慢性鼻窦炎以及中耳炎等。下呼吸道则表现为反复支气管炎、肺炎，终致肺不张及支气管扩张，肺功能进行性恶化。其次，精子尾部是一种特殊的纤毛，丧失运动功能，造成男性不育；女性输卵管纤毛运动障碍导致不孕及易于宫外孕；脑室管膜纤毛运动障碍，有一定几率会造成脑积水。最后，胚胎早期有一种特殊的动力纤毛——结纤毛，通过自身的旋转运动产生液流，从而激发胚胎对左右方向的感知，引导左右不对称发育。大约50%的PCD患者存在内脏反位，而这类同时存在内脏反位、鼻窦炎和支气管扩张的患者，又被称为Kartagener综合征；小杰正是一名Kartagener综合征患者。）

#疾病名称 儿童纵隔神经源性肿瘤#疾病同义词小儿纵隔神经源性肿瘤#就诊科室儿科|小儿胸外科#简述•是儿童纵隔内常见肿瘤之一•神经源性肿瘤本质上是神经组织的异常增殖，具体病因不明•临床的症状并不典型，约1/3～1/2的患儿  没有任何症状•应早发现、早干预，以手术治疗为主，结合放疗、化疗等综合治疗#定义纵隔神经源性肿瘤是指纵隔内来源于神经的肿瘤，主要包括神经鞘瘤、神经纤维瘤及神经母细胞瘤等。#流行病学神经源性肿瘤是纵隔常见肿瘤之一，约占纵膈肿瘤20%  ，近年来发病率有增加趋势，已成为儿童死亡的重要原因之一。#疾病类型纵隔神经源性肿瘤中良性和恶性约各半，而根据肿瘤的起源可以分成以下三类。1.来源于神经鞘细胞：神经鞘瘤、神经纤维瘤和施万细胞瘤。2.来源于交感神经节细胞：神经节细胞瘤、神经节母细胞瘤和神经母细胞瘤3.来源于副交感神经节细胞：副神经节瘤（嗜铬细胞瘤）和非嗜铬副神经节瘤（化学感受器瘤）。#病因人体的纵隔内分布有诸多的神经，在发育过程中遗留的残余组织、纵隔外的组织异常播种或是某一神经组织在突变因素影响下异常增生，就有可能出现肿瘤，但发生的具体病因不明。#症状症状的轻重与肿瘤部位、大小，良性或恶性，实质性或是囊性，生长速度，是否合并感染，以及年龄有关的。据统计，大约1/3～1/2的患儿  没有任何症状，而仅在健康检查或因其他缘由做了胸部X线片或胸部CT等检查时发现的。由于小儿胸腔容积相对较小，小儿肿瘤恶性率高，生长速度快，儿童患者更易出现症状和体征。1.一般症状不规则发热、乏力、消瘦、纳差  、贫血、骨痛、头痛、恶心、呕吐、腹泻等。2.肿瘤压迫的症状多为轻微胸痛，部位不定，胸痛与肿块对胸腔内器官的压迫、浸润或对胸膜、神经的刺激有关。可表现为咳嗽、喘憋、呼吸困难等；肿瘤压迫或浸入肺及支气管引起的症状，主要有咳嗽、气急、呼吸困难、发热等。若肺组织受累严重时，往往还有咯血史；胸腔顶部肿瘤可出现Horner综合征（病灶同侧上睑下垂、瞳孔缩小和无汗症）、一侧上肢疼痛、活动及感觉异常等；肿瘤若侵犯喉返神经，可发生声带麻痹，引起声音嘶哑等症状；椎旁肿瘤经神经孔侵犯椎管，引起硬膜外脊髓压迫从而出现疼痛、运动或感觉障碍、大便失禁和/或尿潴留。肿瘤压迫上腔静脉，可致面部、颈部及上肢等部位出现水肿，上肢静脉压升高，颈静脉怒张。3.少数特殊症状嗜铬细胞瘤患儿可伴有阵发性高血压；神经纤维瘤患儿通常伴有特征性的“牛奶咖啡斑”  ；神经母细胞瘤患儿可能伴有儿茶酚胺代谢率增高的症状，包括发作性多汗、兴奋、心悸、面部潮红或苍白 、头痛、高血压及心动过速等。#门诊就医由于1/3～1/2病例  毫无症状，同时该病临床表现也缺乏特异性，诊断识别存在一定难度。患儿若存在疑似纵隔肿瘤的胸痛、胸闷等症状，需及时就医明确。纵隔神经源性肿瘤一经发现，均应尽早门诊就诊。#急诊就医出现以下情况时，需立即前往急诊就诊：1.走路或安静不活动时出现明显呼吸困难，无法平卧，被迫取坐位或前弓位，需要端坐呼吸。2.面色苍白，脉搏浅弱，焦虑或烦躁不安，甚至意识模糊，嗜睡昏迷等（警惕肿瘤破裂出血）。3.面部潮红，头痛头晕，心动过速，颈静脉明显扩张。#常见检查1.影像学检查（1）胸部X线是纵隔肿瘤的主要诊断方法之一，多数患儿可以得到初步诊断。胸部X线片可以显示肿瘤的部位、大小、密度、形态及有无钙化灶等。（2）胸部CT能提供许多胸部X线片所不能提供的信息，进一步了解病变形态、部位，以及与周围器官和组织的关系，帮助对肿瘤性质做出初步判断。可以发现一些X线片难以查到的隐匿病灶。（3）磁共振（MRI）在判断神经源性有无向椎管内或硬脊膜内侵犯方面优于CT。此外，MRI还可以提供矢状面和冠状面的图像，得到的肿瘤图像资料更加全面。（4）B超无副作用，在确定肿块的性质及肿块与周围组织结构的关系时，起到重要作用。同位素骨扫描可检测有无肿瘤转移至骨骼。2.病理组织学检查肿块进行切除、切开活检或穿刺活检病理检查。活体组织检查可通过经皮穿刺、纵隔镜或胸腔镜及手术探查获取组织。是否活检及活检方法应根据病变位置、临床症状等决定，有严重胸痛、胸腔积液、上腔静脉梗阻的患儿和中纵隔淋巴结病变者需要活组织检查，当怀疑为恶性脊柱旁沟肿瘤时，也可进行活检，以制定治疗方案。近年来，B超或CT定位下粗针穿刺技术应用广泛，可辅助术前快速明确诊断。3.生物标记物检测包括各种肿瘤标记物，如与神经母细胞瘤关联密切的24小时尿香草扁桃酸、神经元特异性烯醇化酶、血乳酸脱氢酶、铁蛋白等。4.骨髓检查骨髓穿刺检查能够明确骨髓是否受累，同时对于一些无法手术切除的肿瘤具有一定诊断价值。5.遗传学检查肿瘤常合并一些染色体或者基因异常 ，如与神经母细胞瘤相关的1p、3p、4p或11q缺失，N-Myc突变，肿瘤组织DNA倍数异常；与神经纤维瘤病相关的NF1和NF2基因突变。#检查前准备工作1.24小时尿香草扁桃酸（1）检测前24～72小时忌芳香饮食，通常来说在住院期间会有专门的饮食提供。（2）连续留取24小时的尿液，对于婴幼儿，需置入导尿管。2.胸部增强CT（1）提前植入留置针。（2）对于不能配合检查的患儿，需要给予镇静药后再行检查。3.CT或B超引导下穿刺活检（1）穿刺部位皮肤消毒。（2）对于不能配合检查的患儿，需要给予镇静药后再行检查。（3）对于能够配合检查的大龄患儿，需要做好心理沟通。#诊断依据具有典型的临床表现和影像学表现，明确纵隔神经源性肿瘤通常需要活组织（手术切除组织、活检组织或胸水脱落细胞）的病理检查来明确具体的疾病分型。 #鉴别诊断儿童纵隔神经源性肿瘤需要与下列疾病鉴别。1.     结核性疾病支气管旁淋巴结结核常伴有肺内结核病灶及钙化点；胸椎结核并发椎旁脓肿在X线片上呈梭型，并向脊柱两侧膨出或伴有椎体破坏。结核病常伴有结核病中毒症状，如乏力、盗汗、低热等，OT试验阳性。2.     腹部实质性脏器疝入胸腔当患儿患有先天性膈疝时，肝、脾、肾（异位或游走肾）等均可疝入胸腔导致误诊；食管裂孔疝及胸骨后疝，当胃充满食物疝入胸腔或纵隔也容易被误诊。钡餐或静脉肾盂造影有助于确诊。3.     脊膜膨出胸段腹侧的脊膜膨出，为囊性肿物，大小和椎板裂的程度有关。4.     胸主动脉瘤位于主动脉弓或降主动脉的动脉瘤有时与纵隔肿瘤不易鉴别，可根据有无杂音，透视下有无明显搏动，计波摄片和主动脉造影进行鉴别。5.     纵隔感染尤其慢性纵隔淋巴结结核或淋巴结化脓性炎症，当形成结核团块和脓肿时，压迫气管产生呼吸困难，易与纵隔肿瘤混淆，必要时可行手术探查。6.     其他疾病如近膈面的肺囊肿、包裹性的胸腔积液、肋骨和胸骨的肿瘤，以及纵隔神经系统以外来源的肿瘤等。#治疗原则小儿患者由于胸腔容积相对较小，肿瘤生长速度较快，即便是良性肿瘤，也可对呼吸和循环系统造成不利影响，且有感染和恶变的可能。因此，纵隔肿瘤一经发现，原则上应采取积极手术治疗。除非小儿因病情危重或同时并发其他疾病，一时不能耐受手术，待病情平稳后也应择期手术。部分巨大恶性肿瘤，无法完整切除，可以先予化疗或放疗，待肿瘤缩小后再手术。术后继续化疗或放疗。只有已有广泛转移的恶性肿瘤才不宜手术。具体的手术切口、手术方案、是否后续需要进行放疗和化疗等综合治疗，需要视具体疾病而定。#一般治疗无#药物治疗根据肿瘤病理分型、肿瘤分期及手术切除情况，部分恶性肿瘤需要在手术前或手术后进行化学疗法、放射疗法及靶向药物治疗等。#手术治疗手术路径应根据肿瘤部位、性质、大小，可能侵蚀的毗邻器官及有无并发症而具体设计。前纵隔肿瘤多采用胸部正中切口，其余则多采用胸部后外侧或前外侧切口进胸，亦有学者在前纵隔肿瘤手术时选择经胸骨L形微创切口，可减少创伤，并且降低术后感染可能，恢复快且较美观。近年来开展的胸腔镜下纵隔肿瘤切除手术，切口美观，越来越为患儿家长所接受。#急性期治疗1.部分肿瘤压迫气道时，可能出现呼吸困难、窒息等表现，可采用端坐呼吸，及时就诊，必要时需予以气管插管治疗。2.因肿瘤引起大量胸腔积液，可导致呼吸困难，需注意休息，及时就诊，必要时采取胸腔穿刺等措施缓解。3.伴有巨大瘤灶的神经母细胞瘤患者，容易出现肿瘤破裂出血。肿瘤破裂出血往往急剧、凶险，需要立刻抢救。破裂出血量较小患儿，可采取内科保守治疗；对于严重的、出血量大、危及生命的肿瘤破裂出血患儿，积极维持生命体征的同时需要外科手术止血。#中医治疗无#其他治疗#康复治疗无#前沿治疗部分肿瘤患者可采取自体干细胞移植治疗及免疫靶向治疗。 高危组神经母细胞瘤患者可接受自体外周血造血干细胞移植，其本质是巩固化疗，以进一步清除残留病灶，提高生存率。13-顺式维甲酸是一种强分化诱导剂，具有控制细胞分化、增殖和凋亡的能力，它可以诱导神经母细胞瘤分化，达到治疗肿瘤作用。针对高危患儿的免疫靶向治疗GD2抗体目前还未大规模开展，是否考虑在口服维甲酸同时应用细胞因子进行生物治疗的观察。#并发症手术后可能出现因胸壁淋巴管损伤所致的乳糜胸，因膈神经损伤所致的膈肌抬高，或是因交感神经损伤而出现 Horner综合征（病灶同侧上睑下垂、瞳孔缩小和无汗症）。#预后纵隔神经源性肿瘤的预后与肿瘤的病理分型、部位、大小以及临床分期有关。早发现、早干预能够极大改善预后。肿瘤存在复发的可能，可能需要再次手术干预。#饮食调理无#运动保健对于接受手术治疗的患儿，鼓励早期活动，进行呼吸训练等，以利于肺功能恢复。对于侧胸切口患儿，鼓励术后积极的上肢功能训练，以利于肌肉功能的恢复。#注意事项 1.肿瘤诊断的金标准是肿瘤组织的病理诊断，术前的检查虽然有助于判断肿瘤的性质，但是最终还是需要组织的病理检查方能明确。2.术前的系统性检查是十分有必要的，不仅是临床分期的重要依据，而且对于手术方案的确立至关重要。3.术后的放疗和化疗等治疗措施对于患儿的副作用大，但是这是非常有必要的治疗措施。4.不同类型和不同分期的纵隔神经源性肿瘤治疗方案上不尽相同，一经发现，建议尽快就医。5.虽然许多纵膈神经源性肿瘤毫无症状，但如果患儿若存在疑似纵隔肿瘤的胸痛、胸闷等症状，需及时就医明确#疾病预防 具体病因不明，尚无有效预防措施。#图解无#视频和新媒体内容无#参考文献[1]佚名.儿童神经母细胞瘤诊疗专家共识[J].中华小儿外科杂志，2015，36（001）：3-7.[2]曹正浓，刘丹，王雅楠，等.儿童纵隔神经源性肿瘤单中心外科治疗经验[J].临床小儿外科杂志，2022，21（3）：5.#参编人员信息陈伟呈|复旦大学附属儿科医院|副主任医师#常见问题汇总 问题纵隔是指人体哪个部位？答案顾名思义，纵隔就是一个纵向的“隔”，是相对于横隔而言的，横隔指的是分开人体胸腔和腹腔的膈肌，而众所周知，人体有左右两侧胸腔，隔开这两个胸腔的就是纵隔这堵“墙”。首先，纵隔是在胸腔内的；其次，纵隔不是一个像心脏、肝脏、胃一样的具体器官，而是一个位于左右胸腔之间的解剖区域。纵隔的前界为胸骨，后界为脊柱胸段，两侧为纵隔胸膜，上界是胸廓上口，下界是膈。纵隔包含了大量的人体重要器官，如胸腺、气管、食管、心脏、进出心脏的主动脉、左右肺动脉、上下腔静脉，以及许多神经及淋巴管和淋巴结等。问题纵膈神经源性肿瘤中的神经源性是什么意思？答案神经源性指的是起源于神经，肿瘤本质上是人体的某种组织异常增生的结果，而不同组织所生长出的肿瘤也各不相同，神经源性指的就是纵隔内分布的这些神经异常增生形成的肿瘤。 问题儿童纵隔神经源性肿瘤可以治愈吗？答案纵隔神经源性肿瘤发病原因复杂，发病机制尚未明确，尚无可以预防的办法。目前，主要的治疗手段仍是手术，同时配合放、化疗和免疫治疗等，良性肿瘤通常能够完整切除，达到治愈的目的。而恶性肿瘤通过系列综合治疗，多数患儿也能够达到临床治愈，少部分患儿则可能致残或致死，原则上早发现、早干预，能够很好地改善预后。问题纵隔神经源性肿瘤患儿除了手术，是否都需要接受放疗和化疗呢？只通过吃药，不手术能治好么？答案并不是所有的纵隔神经源性肿瘤都需要接受放疗和化疗，要视不同的肿瘤分型和分期而采取不同的治疗方案。目前，纵隔肿瘤的治疗原则是以手术为主，仅通过服药是无法治愈的。问题纵隔神经源性肿瘤手术有哪些并发症？答案手术后，可能会出现气胸、胸腔积液甚至乳糜胸，常规需要放置引流管，而淋巴管的损伤可能引起乳糜胸，可能需要无脂饮食甚至静脉营养支持来减少淋巴回流，以促进淋巴管愈合。肿瘤存在复发的可能，可能需要再次手术干预。视肿瘤的部位不同，术中可能损伤到交感神经引起霍纳综合征，损伤膈神经引起膈肌麻痹，损伤喉返神经引起声带麻痹等。问题纵隔神经源性肿瘤患儿是否都可以采取微创手术？答案近年来微创的胸腔镜下肿瘤切除手术越来越受欢迎，但是也并非所有的肿瘤患者都能采用这种微创手术方式切除，具体采取何种手术方式要根据肿瘤的大小、位置，以及临床医生的技术而定。 

#疾病名称儿童气胸#疾病同义词儿童胸腔积气#就诊科室儿科|小儿胸外科#简述•气胸指胸膜腔内积气，是儿科的急症•气胸的病因可能是自发性也可能是创伤性•主要症状为胸闷、胸痛和呼吸困难，严重的情况可能发生窒息及休克•气胸需及时诊治，治疗措施主要有胸腔穿刺、胸腔闭式引流以及治疗基础肺病•通过及时有效急救措施，气胸能够得到有效的治疗#定义气胸指胸膜腔内蓄积有气体，是儿童时期的急症之一。#流行病学从早产婴儿到年长儿均可见气胸，可以是自发性气胸，也可以继发于疾病、外伤或手术后。一般而言，气胸大多是突然发生，症状较凶险，发病率逐渐呈上升趋势。#疾病类型（1）闭合性气胸：肺裂伤或胸壁穿透伤后，少量空气进入胸膜腔，肺部或胸壁的创口随即闭合，不再有气体漏入到胸膜腔内，胸膜腔仍与外界隔绝。（2）张力性气胸：胸壁、肺、支气管或食管上的创口呈单向活瓣，与胸膜腔相交通，吸气时活瓣开放，空气进入胸膜腔，呼气时活瓣关闭，空气不能从胸膜腔排出，因此随着呼吸，伤侧胸膜腔内压力不断增高，以致超过大气压，又称高压性气胸。张力性气胸是极为危重的一类气胸。（3）开放性气胸：由火器伤或锐器伤造成胸壁缺损创口，胸膜腔与外界大气直接相交通，空气可随呼吸自由进行胸膜腔，形成开放性气胸。#病因（1）自发性气胸是指在没有外伤或其他人为等明显外因的情况下，肺实质或脏层胸膜出现破裂，导致空气从肺经由脏层胸膜而进入到胸膜腔内引起胸膜腔积气，并且引起胸闷、胸痛和呼吸困难等症状。可以分为原发性和继发性：① 原发性自发性气胸：是指无外源性、介入性因素、基础疾病的情况下，肺脏自行破裂，使气体于胸膜腔内积聚。好发于无基础肺部病变、体型瘦高的青少年。② 继发性自发性气胸：指的是肺部疾病发生病理变化（先天性肺气道畸形、肺囊性纤维化、肺大疱等）的基础上发展而形成的。（2）创伤性气胸创伤性气胸发生率在钝性伤中占15%～50%，在穿透性伤中占30%～87.6%。多由于肺被肋骨骨折断端刺破，亦可由于暴力作用引起的支气管或肺组织挫裂伤，或因气道内压力急剧升高而引起的支气管或肺破裂。#症状少量气胸指肺萎陷在30％以下，中量气胸肺萎陷在30％～50％，而大量气胸肺萎陷在50％以上。小儿胸腔容积相对较小，症状出现较之成人更为迅速及显著。症状的轻重与起病快慢、肺压缩程度、纵隔有无移位、是否影响循环系统以及肺部的基础病变和外伤合并症有关。（1）闭合性气胸胸膜腔积气量较少，肺萎缩在5%～10%，病人多无自觉症状；肺萎缩在10%～30%，临床上出现胸痛、胸闷、气促等症状；积气量较大，肺萎缩在50%以上，临床症状严重，呼吸循环功能障碍，可因窒息或休克而危及生命。（2）张力性气胸伤侧肺组织高度受压缩，并将纵隔推向健侧，使健侧肺亦受压缩，引起严重呼吸功能不全和低氧血症。同时，纵隔移位使心脏大血管扭曲，再加上胸腔压力增高以及常伴有的纵隔气肿压迫心脏及大静脉和肺血管，造成静脉血回流受阻，心排出量减少，迅速引起循环功能障碍甚至休克。病人呼吸极度困难，表情烦躁不安，惊慌，或神志不清甚至昏迷，紫绀明显，大汗淋漓，脉搏细弱，血压下降，气管、纵隔明显向健侧移位。（3）开放性气胸胸膜腔内气体不断增加，压力逐渐上升，压迫患侧肺，使纵隔移位，健侧肺亦有一定程度的萎陷，呼吸循环功能衰竭，甚至危及生命。开放性气胸病人常在伤后迅速出现严重呼吸困难、烦躁不安、脉搏细弱、发绀和休克。胸壁有明显创口通入胸腔，呼吸时能听到空气进入胸膜腔嘶嘶的声音。#门诊就医气胸属于急症，原则上就医于急诊，门诊仅适于对气胸治疗后的定期随访。#急诊就医儿童气胸属于急症，进展迅速，原则上均应急诊就诊，即使对于症状轻微的患儿绝也不能掉以轻心。胸部外伤后，需常规检查是否气胸，如出现胸闷、胸痛、呼吸困难等任一症状都应该及时就诊，对于既往具有基础肺病以及既往气胸及纵隔积气的患儿更需要提高警惕。 #常见检查（1）体格检查气胸由于起病骤急，需要迅速处理，查体显得尤为重要。查体可见气管向健侧偏移，伤侧胸壁饱满，肋间隙变平，呼吸活动度明显减弱，伤侧胸部叩诊呈鼓音，听诊呼吸音较之健侧明显减弱或消失。胸部、颈部和上腹部可能有皮下气肿，扪之犹如捻搓毛发。（2）胸部X线片是明确气胸诊断的重要手段，但是少量气胸尤其是伤情不允许的站立位前后摄片者容易漏诊。胸部X线片也是气胸治疗过程中的重要随访手段。（3）胸部CT对于包裹性气胸，明确肺部病变以及鉴别肺大疱时有价值。（4）胸腔穿刺胸腔穿刺既是检查手段，也是治疗手段，张力性气胸进行胸腔穿刺时，针栓可能被空气顶出。#检查前准备工作儿童气胸就诊于急诊时，往往病情凶险，在胸片检查之前需要评估呼吸、循环功能，如病情危重，必须紧急进行急救处理，呼吸循环功能改善后再行检查。 #诊断依据气胸的诊断主要依据呼吸道症状（胸痛、胸闷、呼吸困难）、体征（呼吸音弱或消失、胸廓隆起）及胸部X线/CT检查以及诊断性胸腔穿刺。#鉴别诊断（1）肺大疱多次反复发作的气胸，由于胸内有粘连，气胸易形成局限性包裹，此时在X线胸片上易与张力性肺大疱相混淆。气胸往往有突然发作的病史，而张力性肺大疱则是长时间反复胸闷，X线胸片上张力性肺大疱在胸壁边缘尤其是肋膈角处可见到纤细的肺大疱边缘线。气胸和张力性肺大疱的鉴别很重要，把张力性肺大疱误诊为气胸而放置胸腔引流管很容易引起严重的病理生理改变。（2）支气管断裂应当说支气管断裂是造成外伤性张力性气胸的原因之一。支气管断裂往往有胸部的外伤史，外伤的特点是加速运动过程中突然停止的过程，支气管断裂引起的张力性气胸，胸腔引流管常有持续性逸气，在X线胸片上可见到“肺下垂征”，即萎陷的肺上缘低于肺门水平，而一般原因引起的气胸，肺萎陷是朝向肺门的。（3）其他胸痛、呼吸困难等症状在临床上应与支气管哮喘、阻塞性肺气肿、心肌梗死、胸膜炎、急腹症等鉴别。#治疗原则患儿在急诊考虑气胸后，首先应评估及稳定患儿的呼吸循环系统，纠治休克等；随后评估是否需要行胸腔闭式引流，同时还需要积极治疗其他并发创伤。#一般治疗对于闭合性气胸，如果胸膜腔积气量较少，肺萎陷在5%-10%，患儿多无自觉症状，不需要特别处理，空气可自行吸收，休息，密切随访观察即可，但是需要警惕发展为张力性气胸可能。#药物治疗单纯气胸无需药物治疗，如合并有肺挫伤、血胸等情况，可给予抗生素及止血药对症治疗。#手术治疗对于闭合性气胸，肺萎缩在10%～30%，临床上出现胸痛、胸闷、气促等症状，可做胸腔穿刺术，抽除气体。积气量较大，肺萎缩在50%以上，临床症状严重，宜行胸膜腔闭式引流术。双侧气胸、合并血胸、需行全身麻醉或需用机械通气等，应积极放置胸腔闭式引流。对于张力性气胸，由于病情危重，必需紧急进行急救处理，在初步改善呼吸、循环功能后，方可行胸片等需耗费时间的检查，以免延误抢救。张力性气胸的急救在于迅速行胸腔排气解压。如现场条件限制，可用大号针头在锁骨中线第2或第3肋间刺入胸膜腔，将张力性气胸转变为小面积开放性气胸，起到排气减压的效果。病人经急救处理后，一般需送入医院进行检查和治疗，胸腔闭式引流是必需的，注意纠正休克。随访胸片，若肺已充分复张，可于漏气停止后24～48小时拔除胸引管。若肺不能充分复张，应追查原因。疑有严重的肺裂伤或支气管断裂，或诊断出食管破裂，应进行开胸探查手术，彻底清创止血和修补创伤。开放性气胸易于诊断，一经发现，必须立刻急救，尽快封闭胸壁创口，变开放性气胸为闭合性气胸。可用无菌敷料在病人深呼气末敷盖创口并包扎固定，要求封闭敷料够厚以避免漏气，同时迅速经肋间放置胸膜腔引流管。在转送途中要密切注意敷料有无松动及滑脱，不能随便更换，并时刻警惕张力性气胸的发生。病人到达医院后首先给予输血、补液、吸氧保持呼吸道通畅，迅速纠正休克及呼吸、循环功能紊乱。在全身情况改善后，尽早在气管插管麻醉下进行清创术并安放胸腔闭式引流。清创既要彻底，又要尽量保留健康组织，胸膜腔闭合要严密。如果有肺、支气管、心脏和血管等胸内脏器的严重损伤，应尽早剖胸探查处理。术后常规应用抗生素。对于气胸无法自愈以及胸部CT提示先天性肺气道畸形的情况，可行开胸手术或胸腔镜下手术进行破口修补术或肺病损切除手术。#急性期治疗气胸患儿可出现严重的呼吸困难甚至休克，应及时进行对症治疗。迅速行胸腔穿刺排气或胸腔闭式引流术，缓解呼吸困难。#中医治疗无#其他治疗无#康复治疗无#前沿治疗无#并发症自发性气胸可能反复发作，对于两次以上的自发性气胸，建议密切排查是否存在肺部疾病。#预后对于创伤性气胸，积极有效治疗后均能痊愈；而对于自发性气胸，需要密切排查病因，在结合肺部病损治疗后，均能取得良好的预后；而仍有一部分原发性自发性气胸，可能复发。#饮食调理无#运动保健治疗期间建议休息，避免剧烈运动。对于自发性气胸，需尽量避免屏气、提重物、剧烈咳嗽等增加胸内压的行为。#注意事项1.气胸是急症，需要认真对待，及时就诊。2.严重的气胸可能影响到呼吸循环功能，需要积极予以相应的急救治疗，而不能等检查。3.对于复发性的自发性气胸，需仔细查找病因。4.对于原发性的自发性气胸，应注意避免避免屏气、提重物、剧烈咳嗽等增加胸内压的行为。#疾病预防（1）自发性气胸预防呼吸道感染，减少咳嗽，积极治疗基础性肺病。（2）创伤性气胸提高儿童安全意识，避免创伤性气胸发生。#图解无#视频和新媒体内容有视频，打包发送即可，在此处写明视频名称即可，本词条存下相关视频。#参考文献[1]卢鸣,范永琛.儿童自发性气胸[J].中国实用儿科杂志,2010,25(05):415-416.[2]张善通,陈张根,贾兵.小儿胸心外科学[M].上海科学技术文献出版社,2007.#参编人员信息陈伟呈|复旦大学附属儿科医院|副主任医师#常见问题汇总问题儿童气胸可以自愈吗？答案轻症的气胸通过保守治疗能够自愈。但是多数的气胸是需要通过胸腔穿刺或者胸腔闭式引流甚至是需要通过外科手术修补或切除肺部病损才能治愈的。问题如何避免原发性自发性气胸复发？答案原发性自发性气胸经过治疗痊愈，但是仍存在复发可能，只能通过日常生活进行预防，降低复发的几率，日常生活中需要避免劳累、举抬重物，避免剧烈咳嗽，积极治疗基础肺病等。问题胸部外伤后，并无胸痛胸闷等症状，是否可以居家观察？答案气胸的进展迅速，对于有过胸部外伤的孩子，均建议至急诊排除气胸可能，一旦存在气胸，可能迅速进展，危及生命。问题胸膜腔指的是什么？答案胸膜腔，是胸膜的脏壁两层在肺根处相互转折移行所形成的一个密闭的潜在的腔隙，由紧贴于肺表面的胸膜脏层和紧贴于胸廓内壁的胸膜壁层所构成，左右各一，互不相通，腔内没有气体，仅有少量浆液，可减少呼吸时的摩擦，腔内为负压，有利于肺的扩张，有利于静脉血与淋巴液回流。  

三尖瓣闭锁【概述】三尖瓣闭锁是一种少见的先天性心脏畸形，约占先天性心脏病的1-3%，约占紫绀型先心第三位，仅次于法洛四联症和完全性大动脉转位。该畸形实质上是一种特殊类型的左心室双入口，这是一类以缺乏右房与右室之间交通为特征的先天性心脏畸形，同时伴有左、右心房间的交通、二尖瓣环和左心室扩大以及不同程度的右室发育不良。 【病理及病理生理】三尖瓣闭锁是由于室间隔缺损与房室管在一定程度上对位异常，致使右心室窦部缺如，室间隔右移并堵塞右侧房室瓣口，形成此种畸形。大多数三尖瓣闭锁伴有卵圆孔未闭，部分病例为继发孔型房间隔缺损，也有极少数病例缺乏房内交通。三尖瓣闭锁合并畸形如卵圆孔未闭/房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭是患儿存活的必备要素。右心室腔的发育有不同的类型，绝大多数病例右室腔很小，仅存在漏斗部。室间隔缺损往往位于较高的、靠近流出道的部位，多为限制性，因而导致部分病例发生肺血流梗阻。狭窄的右室漏斗部也会造成肺血流梗阻。因此三尖瓣闭锁常合并存在肺动脉瓣狭窄或闭锁，且梗阻部位多位于瓣膜水平。由于三尖瓣病变，右室发育差，常导致二尖瓣较大，并伴有关闭不全，当容量负荷增加时会出现二尖瓣返流。病理分型有以下几种：根据三尖瓣闭锁的解剖形态可分为五型：①肌型，最常见，约占76%，其特征为右心房底部有一中心纤维凹陷；②膜型，约占12％；③瓣膜型，约占6％，特征为闭锁的隔膜为瓣膜组织，并由腱索附着于右房右室之间；④Ebstein型，约占4～6％，特征为闭锁的瓣膜组织附着在发育较小的右室壁上；⑤房室隔型，较少见，约占0～2％（图1）。根据心室和大动脉的连接关系将三尖瓣闭锁分为三类：I型：心室与大动脉连接一致，占69～83％，II型：伴右袢型大动脉转位，占17～27%，III型：伴右袢型大动脉转位，占3％。进一步根据肺动脉血流梗阻程度和室间隔缺损大小又分为a、b、c三个亚型，即存在肺动脉闭锁（a）、肺动脉狭窄（b）和肺血流未受限（c）（图2）：Ia：肺动脉闭锁Ib：肺动脉狭窄伴发育不良，小室缺Ic：无肺动脉狭窄，大室缺IIa：右袢型大动脉转位，肺动脉闭锁IIb：肺动脉活肺动脉瓣下狭窄IIc：肺动脉粗大IIIa：肺动脉或肺动脉瓣下狭窄；IIIb：主动脉瓣下狭窄图1     血流动力学上，有两个显著特点：①由于右心房的血液只能房间交通到左心房，从而左心房就成为体、肺循环静脉血液的混合心腔，因此所有病人均有不同程度动脉血氧饱和度降低，其降低程度取决于造成肺血流受阻的轻重。在肺血流减少的病例，如Ⅰa型、Ⅰb型、Ⅱa型、Ⅱb型和Ⅲa型，肺静脉回心血减少，则产生动脉血氧饱和度低下，在临床出现严重或中度发绀。在肺血流正常或增多的病例，肺静脉回心血量正常或增多，则动脉血氧饱和度较正常稍低，临床上可无发绀或经度发绀。如房间隔缺损小，生后即出现严重体循环静脉高压和右心衰竭。②由于右心室发育不全，左心室几乎完全承担两循环动力的血泵工作。在Ⅰc型和Ⅱc型三尖瓣闭锁病例，常有肺血增多，左心室由于慢性容量超负荷，舒张末期容量增大和心肌收缩能力减退，则产生继发性左心室心肌病变。如有主动脉缩窄或主动脉弓中断（多见Ⅱc型和Ⅲa型）时，可出现左心衰竭。此畸形如不适时手术，多为夭亡。图2【临床表现】1.症状  由于三尖瓣闭锁的病例大多存在心房水平右向左分流，因此临床上存在不同程度紫绀，由于肺循环血量少，大多数病例从新生儿期起即可呈现紫绀，劳累后气急，并可采取蹲踞体位或发生缺氧性昏厥，并可能随着室间隔缺损的缩小以及右室漏斗部狭窄的进展而加重；如新生儿同时伴有肺动脉闭锁，则其肺血流依赖动脉导管的开放，随着动脉导管的关闭其紫绀程度逐渐加重；2岁以上病人常出现杵状指（趾）。而另一类病例则相反，其肺血流不受限，因此临床上紫绀不明显甚至无紫绀，而表现为充血性心力衰竭。这类病人常出现气促、喂养困难、反复呼吸道感染等表现，甚至因严重的心衰而导致早期死亡。对于房间隔通道小的病例，临床上呈现体循环静脉充血，颈静脉怒张，肝肿大和周围型水肿。2.体征  胸骨左缘常可听到肺动脉瓣狭窄或室间隔缺损产生的收缩期吹风样杂音，合并有动脉导管未闭者可听到连续性机器样杂音。肺血流量增多者可听到舒张中期滚筒样杂音。此外还可能有肝肿大、水肿、颈静脉怒张和肺水肿等征象。 【诊断】临床上呈现紫绀、气急和乏力等症状，而心电图显示电轴左偏和左心室肥厚，P波高而宽，则应高度怀疑可能有三尖瓣闭锁。右心导管检查和心血管造影、超声心动图检查可以明确诊断本病。需与法乐四联症、Ebstein畸形、大动脉错位、右心室双出口和单心室等鉴别。1．X线检查  胸片表现与肺血流多少及病理类型相关。一般来说，对于心室大动脉连接正常伴肺动脉狭窄者胸片显示心影正常或增大，心腰凹陷，左心缘凸出，左室增大，右室缩小，肺血减少；有时心影与法洛氏四联症相似。如不伴肺动脉狭窄，则肺血增加，肺动脉段凸出。大动脉转位者的心影可呈鸡蛋形。2．心电图  90%的病例表现为电轴左偏，P波高尖，左心室肥厚征象，Ｔ波倒置改变。80％病例示P波高或增宽并有切迹。3．超声心动图  显示三尖瓣双峰曲线消失，四腔切面检查未能见到三尖瓣回声反射，房间隔回声中断，并有心室间隔上部回声中断。超声心动图和多普勒检查并可见到血流自右房至左心房再进入左室。二尖瓣活动幅度增大，右房、左房、左室腔均增大，右心室小或消失。超声心动图可以明确诊断三尖瓣闭锁，有无房缺及其大小和三尖瓣瓣膜结构及其类型，了解肺动脉瓣功能，右室漏斗部的结构，有无二尖瓣返流及主动脉瓣下狭窄，对于心室功能的评估、射血分数的测定均有重大的意义。4．心导管造影  右心导管可经房缺进入左心房，右心房压力高于左心房。压差大小和房缺直径成反比，缺损小，压差大。动脉血氧含量减少，左房、左室、肺动脉及主动脉的血氧含量相同。选择性右心房造影显示造影剂从右心房进入左心房、左心室，再进入肺动脉和主动脉。心影下方可见未显影的三角区即右心室窗，位于右心房、左心室与膈肌之间。有时造影检查可显示心室间隔缺损，右心室腔及流出道和肺动脉。此外尚可显示两根大动脉的互相关系及位置，左心室造影可判定有无二尖瓣关闭不全。近些年随着超声心动图的诊断准确度提高，心导管检查的数量在降低，但仍是重要的诊断手段，对于Fontan手术前了解肺动脉解剖结构，寻找侧枝血管，测量左心室舒张末压力，肺动脉压，肺静脉契压非常重要。心血管造影除了能明确诊断外，还能了解肺血流的来源，室缺的部位及大小，右室腔及右室流出道的发育情况，心室与大动脉的连接关系等。有助于把握手术适应症，选择正确的手术方法。如为新生儿心房内交通较小，可在行心导管术的同时作球囊房隔造口术，增加心房水平的交通，减轻右心负荷，防止循环衰竭。5．核磁共振（MRI）   近年来随着MRI技术的发展，通过这一检查方式对了解左右心室的大小，显示三尖瓣闭锁的征象，判断室缺的大小和部位，评价左心室功能，显示肺动脉狭窄程度、体、肺静脉及侧枝血管均有良好的帮助。6．核素灌注显像    一般用来对准备行Fontan手术的病人进行肺灌注显像，了解肺血流分布情况，是否存在肺内动静脉瘘以及其他可能影响Fontan手术预后的情况。 【治疗】未经治疗的三尖瓣闭锁病人其自然转归主要与肺血流量有密切关系。肺血流量接近正常者，生存期最长可达8年以上；肺血流量很多者，出生后一般仅能生存3个月；肺血流少于正常者则出生后生存期居于前述两种情况之间。Keith等报道三尖瓣闭锁病人50％可生存到6个月，33％生存到1岁，仅10％可生存至10岁。因此手术干预和心导管介入是治疗肺动脉闭锁的重要方法，主要通过手术治疗，同时也可给予相应的药物辅助治疗。手术方法包括姑息性手术、腔肺分流（Glenn）术、Fontan手术等。对于极少数三尖瓣闭锁的病人，由于其肺血平衡、紫绀不严重，因此可以密切随访，必要时给予药物治疗，于生后6～12月行Glenn手术，12～18月行Fontan手术。1．姑息性手术  姑息性手术治疗三尖瓣闭锁的目的包括：改善临床症状，减轻紫绀、防止心功能损害，减轻肺血管床的病变、为进一步的手术纠治提供有效的早期准备。手术方法包括：①带囊导管心房间隔缺损扩大术或闭式房间隔部份切除术  三尖瓣闭锁心房间相通2/3为卵圆孔未闭，1/3为房间隔缺损。右心导管检查发现右房压力高于左房压力＞0.67kPa（5mmHg），需扩大心房之间通道，可用带气囊导管通过房间隔缺损进行气囊扩大缺损。此方法可在心导管检查时进行，常用于婴幼儿减轻症状。适用于新生儿，房间交通较小，并因此出现严重紫绀、循环衰竭等症状的病例。此外可用闭式方法在房间隔造成一个缺损，解除右心房和腔静脉高压，缓解右心衰竭。适用于三个月以内患儿，由于存在较小的房间交通，导致临床有明显的症状，但不能通过球囊造口术达到相应手术效果的病例。②体肺循环分流术  常用的是左侧锁骨下动脉-肺动脉端侧吻合术（Blalock-Taussig分流术）或在锁骨下动脉与肺动脉之间联结一段Gortex人造血管。主要应用于三尖瓣闭锁伴有肺血流减少的病例，B-T分流手术可使肺血流增加并提高血氧饱和度，手术目的是使血氧饱和度达到85％左右③肺动脉环缩术  肺循环血流量过多引致充血性心力衰竭，并易产生肺血管阻塞性病变。经内科治疗难于控制心力衰竭者，可施行肺动脉环缩术减少肺循环血流量，改善心力衰竭和防止发生肺血管病变。一般在6个月以前手术，以达到限制肺血流，控制肺动脉压力和肺血管阻力的目的。2．腔肺分流（Glenn）手术及双向Glenn手术    经典Glenn手术是行上腔静脉与右肺动脉的端端吻合，然后横断右肺动脉与主肺动脉的连接，使上腔静脉的血流入右肺动脉，而下腔静脉的血经右房、房缺进入左房。这一手术方法提供了部分的生理学纠治，适用于年龄小于12～18月，暂不适合行Fontan手术而要求进一步姑息手术的病例。其主要的优点是提供了肺血流，又可以避免体-肺动脉分流手术所造成的左室容量负荷过重的现象，长期手术疗效满意，并为进一步行Fontan手术提供了良好的基础。手术的近期和中期效果非常满意。但也存在一些缺点，包括形成上腔静脉与下腔静脉之间的侧枝血管，并进而形成分流导致临床上紫绀加重。经典Glenn手术可能形成肺内动静脉瘘，并较多发生在右下肺叶，如程度较重在行Fontan手术前应通过心导管予以堵闭。但6个月以下的病例手术死亡率较高，且手术造成的左右肺动脉连续中断，日后重建手术时操作难度很大，此法适用于肺动脉压力不高，且肺动脉发育尚可的患者。双向Glenn手术是改良的腔肺分流术，该术式采用上腔静脉近心端与右肺动脉行端-侧吻合，使上墙静脉血流流向双肺，可以避免上腔静脉33%的体静脉回流与右肺55%的肺毛细血管床的不平衡，并保持了左右肺动脉的连续性。术后血氧饱和度提高到70～85％。对于是否横断主肺动脉目前尚有争议，保留部分前向搏动性血流有利于减少肺内侧枝血管形成，但也会因此造成肺动脉压力增高，影响上腔静脉血液回流，增加胸腔积液的发生率（图3）。经典Glenn手术在早期取得了良好的手术效果，但以后发现可导致右上肺动脉扭曲，以及有一大部分病人因产生肺动静脉瘘而出现再次紫绀。因此在经典Glenn手术的基础上，近年来逐渐采用双向Glenn手术，降低了手术死亡率和减少术后并发症。半Fontan手术：为降低Fontan手术的死亡率，应先解决左心发育不良，将手术分期进行，即施行半Fontan手术，使上腔静脉的血流回流至双肺动脉，心室的容量负荷降低，心室肥大逐渐恢复。收拾时采用补片将上腔静脉-肺动脉吻合口与右房隔开，使下腔静脉的血液流向体循环而非肺循环。该手术使腔肺分流的血流更通畅，二期手术时开放上腔静脉与右心房之间的通路，较为简便，但本次手术创伤较大，手术时间长，术后发生房性心律失常的机率较大（图4）。 3．经典Fontan以及改良Fontan手术  经典Fontan手术于1971年被首次成功施行，这一手术的概念是右心旁路手术，即旷置右心室，使体静脉的血流在体静脉压的驱动下直接进入肺动脉。近年来，许多病例选择完全的腔静脉和肺动脉连接手术，保留小型的房间隔缺损或开窗。手术的死亡率已降至5％左右。Fontan手术在病人的选择上是非常重要的，通常来说，肺血管阻力较低和左心室功能良好是评价Fontan手术成功与否的重要因素。经典Fontan手术有以下10大标准：①年龄大于4岁；②窦性心律；③体、肺静脉回流正常；④右房容量正常；⑤无二尖瓣返流；⑥平均肺动脉压力小于15mmHg；⑦肺血管阻力小于4wood单位；⑧肺总动脉与主动脉直径比值大于0.75；⑨左心室射血分数大于0.6；⑩无肺血管发育异常及扭曲等。随着心血管内外科技术的发展和提高，对于上述10大标准已有了进一步修改。①年龄已不是主要的高危因素，1～4岁的婴幼儿行Fontan手术同样也获得良好的手术效果。据统计，由于两次姑息手术或延迟Fontan手术而产生的死亡率是早期行Fontan手术的两倍。其原因为，早期行Fontan手术有利于降低心室的容量负荷，改善心功能，同时也能减轻紫绀。①心律失常仍是Fontan手术的高危因素，但已不是绝对禁忌证，可以通过相应药物的应用或安装起搏器来予以控制。③体静脉回流异常的病例可采用全腔肺分流手术。④右房容量、肺体动脉直径比值已不作为手术指征。⑤二尖瓣返流的病例如左心室功能良好，可在手术同时予以瓣膜成形或置换。⑥肺动脉压力、肺血管阻力、肺血管发育情况、跨肺动脉压差以及左室射血分数、左室舒张末压仍是Fontan手术的重要指标，决定手术的预后。经典Fontan手术是作右心房和肺动脉吻合，切开右心房顶部将右房壁裁剪成类似门型，翻转后形成吻合口的后壁，前面以自体心包片或其他假体组织缝合，主肺动脉一般予以横断，两端分别缝闭（图5）。 改良Fontan手术即全腔肺分流手术，包括心内隧道开窗术和心外管道开窗术。根据多年的研究发现和术后生理学表现证实，术后不但右室功能是不需要的，而且右房功能也是没有作用的。因此在经典Fontan手术方法的基础上进行了改良，即上、下腔静脉与肺动脉的直接连接。心内隧道开窗术：建立体外循环后，在平行循环下横断上腔静脉，将近、远端分别与右肺动脉的上下缘切口行端侧吻合。横断主肺动脉，两端分别予以缝闭。沿心脏长轴切开右房前壁向上达右静脉窦，向下到下腔静脉欧氏瓣水平，用Gore-Tex人造补片或Gore-Tex人造血管做内隧道，一般选人造血管较多，因为人造血管壁厚，较硬，较易处理且有自然的弧度可形成很好的管状隧道。人造血管的下缘与下腔静脉在右房开口处连接，然后沿房间隔缺损的下缘缝合。人造血管的上缘与上腔静脉右房入口处连接。血管侧壁的前缘与切开的心房壁缝合（图6）。开窗的方法有两种，一种是缝合血管片与右房壁时预留5mm左右空隙；另一种是吻合后以打孔器在补片中央分别打2～3个小孔。这些小孔对腔静脉系统有减压的作用，可能会自然闭合，否则需心导管介入方法予以堵闭。术中在房内操作较多，可能会影响传导束，导致术后发生心律失常。 心外管道开窗术：手术方法与心内隧道术基本相同，区别在于上腔静脉横断后，缝闭近心端，远端与右肺动脉作端侧吻合。下腔静脉于膈面以上1cm处横断，缝闭近心端，取18～22mmGore-Tex人造血管修剪成适当长度，一端与下腔静脉远端作端端吻合，另一端与右肺动脉作端侧吻合，此吻合口宜略偏向左右肺动脉分叉处。管道侧打孔约5mm，右房侧壁同样打孔，然后将导管与右房侧壁行侧侧吻合开窗（图7）。开窗处以后可通过心导管介入予以堵闭。选用心外管道减少了心房内操作，术后心律失常发生率明显降低。这一手术方法由于选用人造血管作为外管道，因此适用于年龄较大的病人。图74．术后处理     术后早期的处理原则是维持足够的前负荷以及前向血流，同时又必须避免因容量超负荷而造成心包积液、胸腔积液和腹水。术后心肺功能监测，早期保持右房压＞2.0kPa（15mmHg），如不能维持应输血和血浆。低心排出量综合征时，则应用多巴胺、异丙基肾上腺素或硝普钠等药物。术后早期渗血较多时，应及时应用新鲜血、血小板和纤维蛋白原。术后右房压力增高，淋巴液回流受限可造成引流量增多，可用利尿药和／或洋地黄。术后抗凝2～3个月。 【预后】   采用分期Fontan手术的方法使心室更能适应容量负荷的变化，同时采用心房内隧道开窗和心外管道开窗手术，降低了手术死亡率，减少术后并发症的发生。Fontan手术的效果与肺血管床的发育程度、体循环心室功能密切相关。早期各种姑息手术的手术疗效欠佳，以Glenn手术效果最好，近年来通过改良Fontan手术，平均死亡率10-20%，手术后右心房压力高者，手术死亡率和并发症明显增高。晚期死亡率为6%，原因多为左心衰竭，心律失常，右心衰竭等。再手术率为9%，多由于残余分流和右心房与肺动脉连接的阻塞。长期效果满意，心功能I和II级占92%和97%。术后1年、5年、10年、15年生存率分为别72%、68%、61%和50%。                                                                                                （陈伟呈）

复旦大学附属儿科医院 心胸外科呼吸科  作者：陈伟呈 郭卓瑶医生,我产检发现宝宝是内脏反/异位，有必要做羊水/脐血穿刺检查么？目前小部分内脏反/异位能够明确遗传病因，涉及原发性纤毛运动障碍、纤毛病以及Nodal信号通路相关基因突变等，故而遗传学产前诊断有助于明确诊断，对妊娠及产后管理提供参考。但也需要认识到，大部分的内脏反/异位的病因不明，产前的遗传学检查并不能明确所有内脏反/异位的病因。总而言之，羊水/脐血穿刺检查是有一定价值的，但绝非万能。什么是内脏反/异位，有危害吗？   内脏反位即个体全部胸腔及腹腔脏器的镜像反位，又称镜面人。内脏异位介于内脏反位和内脏位置正常之间，即胸腔及腹腔脏器部分反位。内脏反/异位可以是孤立存在的表征，同时也可以是某些综合征的临床表现之一。内脏反/异位本身并无大碍，影响孩子健康的往往是其合并症。最常见的合并症属原发性纤毛运动障碍（PCD）及先天性心脏病。有研究发现内脏反位中约25%的个体可能合并PCD[1]。PCD具体表现及诊断点这里。90.2%内脏异位及41.0%内脏反位合并先天性心脏病[2]。内脏反/异位也可能合并一些心脏以外的畸形如颌面部畸形、肠旋转不良、胆道闭锁、脊椎畸形等[3]，更详细的合并症种类及发生率点这里。故我们建议对内脏反/异位胎儿进行仔细的心脏超声及B超检查以尽量排除心脏、腹腔脏器、骨骼等器官结构异常等合并症。而对于PCD目前没有在胎儿期没有准确的诊断方法，基因检测能一定程度上协助诊断。我的产前基因诊断里查到了PCD致病基因突变，那么宝宝一定是PCD么？不一定，基因检测并非万能，事实上除了少部分的致病性十分明确的突变是确切的病因，大多数的基因突变与疾病之间的关联，是需要综合多种信息综合进行评价的。临床上也时常会遇到存在基因突变，但实际并不致病的情况。反之胎儿基因阴性，也不能完全排除PCD，总之这个需要专业的医生详细评估的。基因报告上的“致病”是什么意思，代表孩子病情很严重么？专业遗传学人士结合软件对突变的预测、突变人群频率、既往报道情况等信息对查出的突变是否会引起相应蛋白功能异常做出的综合评价，可分为致病、可能致病、意义不明、可能良性、良性。通常致病及可能致病提示该突变会导致该疾病，而非该突变会导致严重的病情。疾病严重程度通常与基因、突变位点、个体差异等都相关。关于基因突变的可能引起的症状，也会因人而异。而孩子是否会出现报告上所述的所有症状，需要根据超声等孕期及出生后的检查综合判断。关于基因突变的信息建议及时咨询专业医生，不必过于焦虑。我的下一胎如何能避免再次出现异常？对于已明确致病基因的内脏反/异位宝宝，下一胎可考虑进行产前诊断或胚胎植入前遗传诊断试管婴儿。写在最后……  值得一提地是部分内脏反/异位孩子能完全健康地存活，而合并PCD的患儿可通过日常物理排痰、定期复查获得相对正常的生活。合并其他结构畸形的患儿，如先天性心脏病的患儿可通过手术进行纠正。产前遗传学诊断不单是为了协助终止妊娠的决策，其也为医生及患者家庭提供治疗、护理等信息，如产科处理建议、家庭教育及准备、遗传咨询等。但宝妈宝爸们也要了解目前基因检测存在找不到致病突变，或查到的突变临床意义不明等局限性。同时侵入性的操作也存在感染、出血、流产等风险，故内脏反/异位胎儿，是否要做羊水/脐血穿刺检查需结合家长及专科医生的意见综合考虑。参考文献：1.ShapiroAJ,DavisSD,FerkolT,etal;GeneticDisordersofMucociliaryClearanceConsortium.Lateralitydefectsotherthansitusinversustotalisinprimaryciliarydyskinesia:insightsintositusambiguusandheterotaxy.Chest.2014;146(5):1176-1186.2.LinAE,KrikovS,Riehle-ColarussoT,FríasJL,BelmontJ,AnderkaM,etal.LateralityDefectsintheNationalBirthDefectsPreventionStudy(1998–2007):BirthPrevalenceandDescriptiveEpidemiolog.AmJMedGenetA2014;164:2581-91.3.AgarwalR,VargheseR,JesudianV,etal.Theheterotaxysyndrome:associatedcongenitalheartdefectsandmanagement.IndianJThoracCardiovascSurg.2021;37(Suppl1):67-81.

https://www.163.com/dy/article/H3CSEKCM0532BT7X.html先天性心脏病（先心病）是最常见的出生缺陷，全球先心病发病率约8‰-12‰，每年约有130万的先心病患儿出生。在我国，每年有约10-15万先心病新生儿出生，尤其是随着“二孩”和“三孩”政策全面实施后，预计因高龄、高危孕妇比例增加等原因，先心病在很长一个时期内可能维持高发甚至上升趋势，给社会和家庭造成巨额疾病经济负担。遗传、环境及其间相互作用被认为是先心病发生的主要原因。母体孕期营养状况属于重要环境因素之一，既往研究已证实维生素或糖脂代谢异常均可导致先心病，然而人体重要营养物质中的蛋白质（氨基酸）和先心病的关系鲜有报道。近年来随着生活水平提高，孕妇高蛋白饮食摄入现象越来越普遍，氨基酸水平也会随着蛋白摄入的增多而在体内增多，因此，明确孕期氨基酸水平是否与子代先心病发生相关，并揭示其中的分子机制，将对先心病发生原因的阐明和未来先心病的防治提供新思路。2022年03月23日，复旦大学生命科学学院赵健元研究员与复旦大学附属儿科医院桂永浩教授团队合作在AdvancedScience杂志发表了题目为GestationalLeucylationSuppressesEmbryonicT-BoxTranscriptionFactor5SignalandCausesCongenitalHeartDisease的研究成果，该研究发现孕期高亮氨酸可导致子代先心病发生风险增加，首次阐明了亲代氨基酸代谢失衡致子代先心病的分子机制。通过比较先心病患儿和正常新生儿母亲孕期血浆的代谢谱，研究人员发现先心病患儿母亲孕期支链氨基酸水平明显增加，并进一步通过小鼠模型证实了亮氨酸具有致子代心脏发育异常的作用。在机制研究中，研究者们发现高水平亮氨酸可在亮氨酰-tRNA合成酶(LARS)催化下增加胚胎心脏蛋白亮氨酰化修饰(K-Leu)。LARS特异的与心脏发育核心转录因子TBX5结合并催化TBX5K339位点发生K-Leu修饰，进而将TBX5阻滞于细胞浆而无法进入细胞核发挥转录激活活性,最终使得TBX5下游多个心脏发育关键基因表达受到抑制，增加先心病发生风险。研究人员还发现，使用亮氨酸类似物亮氨醇可靶向抑制LARS催化亮氨酰化修饰活性，逆转K-Leu修饰，降低高亮氨酸孕鼠子代的先心病发生率。该研究揭示了氨基酸信号动态调节转录因子的功能，为研究代谢重编程促进先心病等出生缺陷发生的分子机理奠定了基础，也为发展基于营养代谢调控的先心病干预新手段提供了新方向。复旦大学生科院张轩博士、儿科医院刘恋博士、陈伟呈副主任医师和王凤副主任医师为本文共同第一作者，生科院赵健元研究员和儿科医院桂永浩教授为共同通讯作者。https://doi.org/10.1002/advs.202201034

https://www.sohu.com/a/424071867_362042央广网上海10月12日（记者杨静）来自云南绿春的6岁的晓佳（化名），患有先天性心脏病室间隔缺损。尽管错过2岁前的最佳治疗时机，但她又是幸运的，受益于复旦儿科援滇医疗队的帮扶，她被及时发现并获得免费抵沪治疗的机会。10月10日，复旦大学附属儿科医院为其施行了修补术。“这个女孩患有重度肺动脉高压，经过完善相关检查和治疗，所幸仍能赢得手术的机会。”儿科医院心血管中心主任贾兵教授介绍，“术后肺动脉高压如能恢复正常，那么她将像正常人一样健康成长。”12日上午，术后的晓佳从监护病房转回到普通病房。与晓佳同批获益的，有来自云南绿春的23名先心患儿，国庆前同时抵沪接受免费治疗。根据病情不同，他们分批接受了导管介入治疗和外科手术治疗。复旦儿科医院的领导及专家，为这批幸运的患儿送上了书包等慰问礼品，祝愿他们健康成长。13日，又将有7名康复后的孩子带着祝福出院返滇。“感谢上海对我们绿春百姓的帮扶，感谢复旦大学附属儿科医院，我们永远不会忘记这份恩情。”一名即将出院返滇的患儿家长动情地表达自己的心声。复旦儿科医疗援滇，精准帮扶绿春再暖患儿心（央广网发复旦儿科供图）复旦儿科医疗援滇一年派驻九批医疗队员支援绿春作为云南红河州绿春县人民医院的对口支援单位，复旦大学附属儿科医院自2019年6月开始，至今已先后派驻九批医疗队员对其开展医疗扶贫。在医疗帮扶过程中，援滇医疗队发现，在中高海拔地区和欠发达地区儿童中，先天性心脏病、风湿性心脏病、心肌病、肺动脉高压等疾病的发病率尤其高。部分患儿直到成年后才会因出现心衰症状就诊，延误诊断会显著增加手术风险，极大地影响生命和生活质量，甚至失去治疗机会，早期开展主动筛查显得尤为必要。如何更好地贯彻健康扶贫精神，及早发现并救治到更多的心脏病患儿？援滇干部、复旦儿科赵趣鸣医生萌生了为孩子们筛查心脏病的想法，并得到了导师黄国英院长的充分肯定和大力支持。黄院长专门协调借调了一部便携式多功能超声心动图仪，为筛查工作顺利开展奠定了基础。复旦儿科医院、绿春县政府、教育局和卫健委共同携手，2020年4月，绿春县启动筛查工作，首次对境内所有中小学生进行无差别免费先天性心脏病和风湿性心脏病筛查。无差别免费筛查一个半月惠及2万余名中小学生受疫情影响，筛查工作需要在有限的时间内高效完成，而有的筛查点要深入偏远的山沟，加上当地正值雨季，山路崎岖、常遇山体滑坡，筛查工作的挑战和艰辛可想而知。在县政府的支持和绿春县人民医院儿科主任的配合下，一车两人、一箱一包，援滇干部赵趣鸣医生便开启了极富使命感的筛查之旅。为了高效高质完成筛查工作，赵趣鸣医生历时一个半月，走遍了5个乡镇的全部22所中小学校。“根据不同学校的筛查体量，每天至少筛查500人，最高纪录一天筛查达到1500人！”在本次心脏超声检查的21861名孩子中，共发现800余名儿童有不同程度的心脏问题，其中先心病患儿279人（发病率12.8‰）、风心病患儿270人（发病率12.3‰），两者发病率均远高于预期，其他心脏疾病/异常258人。同时，筛查出问题的孩子中，有200余人需要进行手术治疗。“我们采用心脏超声筛查，准确性可接近100%。”赵趣鸣医生坦言，“有太多的孩子因为没有被及时发现而已出现了严重的症状，为了维护这些孩子的健康，我们要继续做的事情还很多。”沪滇守护“心”健康绿春患儿分批来沪接受免费治疗6月22日，在上海的大后方，复旦大学附属儿科医院心血管中心贾兵主任、心内科刘芳主任、心超室马晓静主任坐镇远程医学中心，与远在云南的援滇医疗队员赵趣鸣医生、陈伟呈医生等连线，为这批被筛查出来的患儿做心超图像评估、提出处理建议，商定手术指征患儿的诊疗方案等。随后，复旦儿科医院领导层、心血管专家团队、社工部和慈善基金会经过多方讨论，决定对云南筛查出的心脏病儿童进行免费救治，并制定严密的来沪救治方案。经沪滇各方的共同努力，首批来自云南绿春的6位先心患儿已于8月3日抵沪接受手术治疗。加上本次国庆节期间抵沪的第二批23名患儿，儿科医院共已救治29位云南绿春的先心患儿。据了解，复旦大学附属儿科医院将继续联合慈善基金，对其余需要手术救治的心脏病儿童进行最大程度的帮助，共同守护西南边陲儿童“心”健康。

三房心是一种少见的先天性心脏畸形，在所有的先心病中占0.1%~0.4%，是指心房被异常的肌肉纤维隔膜分割成副房和真房两部分，通常都是左心房三房心。一．病理生理决定三房心血流动力学特征的基本解剖要素是，左心房纤维肌性隔膜是否完整，即副房和真房之间是否交通；房间隔是否完整，即是否合并房间隔缺损以及房间隔缺损的位置和大小；副房是否接受全部肺静脉回流，即是否存在肺静脉异位引流。二、临床表现和诊断1．临床表现     症状出现的早晚，轻重，决定于隔膜孔径以及心房水平的分流大小有关，且前者为主要。如孔径狭小，则生后不久即出现肺充血、呼吸急促、心率增快、生长发育迟缓，随之发生严重的肺炎和充血性心力衰竭。孔径较大的病例症状出现较晚，到儿童期或青年期才出现，甚至可无明显症状。2．体格检查     表现为患儿生长发育落后，心率加快，脉搏细弱，多数病例在心尖部可闻及收缩期和舒张期杂音或连续性杂音，肺动脉瓣第二心音增强。肺底可闻及细湿罗音，肝脏增大，部分病例伴有紫绀。3．辅助检查1）胸部X线平片 表现为两肺充血伴淤血，部分病例有肺水肿表现。心影增大，以右半心增大为主，左房不大，肺动脉段突出。2）心电图 电轴右偏，右心室肥厚，P波高尖提示右心房肥大。3）超声心动图 是主要的诊断方法，可明确显示左房内异常隔膜组织，于左心室长轴和四腔心切面可探及与左心房前壁平行的纤维带状回声，将左心房分隔为右上和左下两部分。4）心导管检查及心血管造影检查    心导管和心血管造影可选择性采用，通过心导管检查可发现肺动脉压力和右心室压力增高，而以肺毛细血管压力增高为本病的特征，它常能提示副房和真房之间交通孔径的大小。三．鉴别诊断鉴别诊断包括肺静脉异位回流，二尖瓣狭窄，二尖瓣瓣上环样狭窄等。1）肺静脉异位引流 表现为胸骨左缘2-3肋间收缩期杂音，伴有肺动脉瓣区第二心音增强。胸片提示心影增大，超声心动图可鉴别；2）二尖瓣狭窄 血流动力学改变类似，通过临床和体征难以鉴别。但胸片显示左心房明显增大，心电图可见P波双峰，提示左房肥大，超声和心导管检查可见左房增大，二尖瓣开放受限，左房排空延长，未见左心房内的隔膜存在；3）二尖瓣瓣上环  超声是鉴别两类疾病的主要方法，二尖瓣瓣上环的隔膜距离二尖瓣环较近，有时甚至就在瓣环上，同时心超显示左心耳位于肺静脉回流腔内，而三房心的左房隔膜与二尖瓣环有一定距离，且左心耳位于真房内，即与二尖瓣位于同一个心腔内。四、手术治疗1．手术适应征  三房心一旦诊断明确即应手术，尤其是对那些隔膜孔径较小，有肺静脉回流梗阻和肺高压的患儿。只有极少数隔膜孔径较大，无肺静脉回流梗阻，不伴有其他心内畸形且终身无症状的不需要手术。2.手术方法 手术的目的是为了切除左心房内的隔膜，缝闭房间隔缺损，同时纠治合并的心内畸形。手术途径有两种：右心房切口经房间隔进入左房和经房间沟的左心房切口。自隔膜孔开口处剪开隔膜至房隔附着处，然后沿着边缘完整切除直达左心房壁。手术的关键是彻底解除肺静脉梗阻，建立肺静脉、左房和左室通畅的交通。3.术后并发症1）肺静脉梗阻  隔膜切除不够彻底，部分病例需再次手术2）低心排综合征 由于三房心的病例左心室都有不同程度的发育不全，术后可能发生低心排综合征，因此密切监测血流动力学指标十分重要，除常规的心内直视术后监护要点外，特别强调左心房压力监测的重要性。3）心律失常 由于大量的心房内操作，术后发生房性和交界性心律失常的可能性较大。4.手术效果 三房心手术如果彻底切除左房内隔膜组织，使血流动力学恢复正常，手术结果满意，远期随访效果良好。个别报道出现再次狭窄，需再次手术。单纯三房心无手术死亡。重症三房心合并严重心内畸形时，死亡原因主要是严重的低心排综合征。